Project MinE ALS'de geniş ölçekli tam genom dizilemesi veri bankası: Araştırmacılara ve kamuya açık bir veri bankası.
Proje MinE'nin amacı, ALS'nin patofizyolojisini aydınlatmaktır.
Tüm genom dizisi en az 15.000 ALS hastası ve 30X kapsama alanında 7.500 kontrol olgusundan oluşur.
Burada, yeni ve hala büyüyen 4,366 ALS vakası ve 1.832 eşleştirilmiş kontrol setinde analiz edilen genetik varyasyon hakkında detaylı bilgi veren, benzersiz ve sezgisel one-stop (tek duraklı) , açık erişimli bir sunucu olan Project MinE veri tarayıcısını (databrowser.projectmine.com ) sunuyoruz.
Görsel bileşenleri ve etkileşimli tasarımı sayesinde, tarayıcı özellikle biyoistatistik altyapısı olmayanlar için bir kaynak olmayı hedefliyor ve Klinisyenlerin ve klinik öncesi araştırmacıların Project MinE verilerini kendi araştırmalarına entegre etmelerini sağlıyor. Tarayıcı, kullanıcıların bir transkript sorgulamasına ve hemen analitik uzmanlık ve dağınık kaynaklara ziyaretler gerektiren ayrıntılı (meta) veriler, ek açıklamalar ve ilişkilendirme istatistiklerinin benzersiz bir kombinasyonuna erişmesine izin verir.
The Project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public.
July 2018
DOI: 10.1101/377911
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder