Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı yapıldı

Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı için Dünya’da sadece 3 ALS hastası ile gerçekleştirdiği röportajlardan birini Başkanımız Dr. Alper Kaya ile yapmıştır. Bu çok anlamlı lansman videosu ve açıklaması aşağıda paylaşılmıştır. Dünya’nın her yerinde ve Türkiye’deki ALS hastalarının sesi olarak lansmanda başkanımızın videosunu yayınlayan Biogen Firmasına ve International Alliance of ALS/MND Associations’a teşekkür ederiz.

Türkçe Video açıklama: Türkiye'den Alper, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı (MND) ile yaşıyor. Emekli bir göz doktoru olarak odak noktası, Türkiye'de yaşayan tahmini 6-8.000 kişiyi ALS/MND konusunda bilinçlendirmek. ALS, kasları zayıflatan, hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneğini etkileyen bir nadir hastalık. Hastalığın hızlı ilerlemesi, bir kişinin ihtiyaç duyduğu destek seviyesinin sürekli değiştiği anlamına gelir. Burada Alper, zamanla teşhisiyle nasıl uzlaştığını açıklıyor.

ALS/MND hakkında daha fazla bilgi için

www.als.org.tr

https://www.als-mnd.org/

https://www.projectmine.com/country/turkey/

Alper, from Turkey, lives with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease (MND). A retired ophthalmologist, his focus is to raise awareness of ALS/MND for the estimated 6-8,000 people living in Turkey with this rare disease that weakens muscles and impacts the ability to move, speak, eat and eventually breathe. The rapid progression of the disease means the level of support a person needs is constantly changing. Here, Alper explains how he came to terms with his diagnosis over time.

Roy & Terence Taylor - My New Dream (Official Music Video)

Roy Taylor, Motor Nöron Hastalığı (MND/ALS) ile savaşını sürdürürken, oğlu Terence ile birlikte yeni single'ları 'My New Dream'i yayınladılar. Bir gün Motor Nöron Hastalığını yenme hayali. Belki bir gün hayalimiz gerçek olur.

İngiltere MND Derneği: Tofersen FazIII Aşama VALOR denemesi “Biraz cesaret verici hayal kırıklığı”

Tofersen'in Faz 3 VALOR çalışmasının hastalık ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatmada birincil son noktasına ulaşmadığını duymak bizi hayal kırıklığına uğrattı .

MND ve bilim camiasında bu denemeye büyük ilgi vardı ve bunun insanların duymak istediği haber olmadığını biliyoruz.

MNH ile yaşayan kişilerin fonksiyonel durumunu değerlendiren Revize Amyotrofik Lateral Skleroz Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeğinin (ALSFRS-R) birincil sonlanım noktası ölçümü istatistiksel olarak anlamlı bir fark göstermedi - yani Tofersen ile tedavi, Plasebo verilenlere kıyasla MNH ile yaşayan kişilerde iyileşmeyle sonuçlanmadı. 

Bununla birlikte, daha ayrıntılı araştırma gerektiren diğer hastalık aktivitesi ölçümlerine bakıldığında bazı potansiyel olarak cesaret verici göstergeler vardı. Deneme kanıtları, devam eden açık etiketli uzatmadan (hastaların ve deneme klinisyenlerinin deneme ilacını aldıklarını bildikleri) kanıtlarla birlikte, solunum ve kas gücü ölçümleri dahil olmak üzere eğilimler göstermiştir; daha iyi sonuçlar almış olabilir

Veriler ayrıca beyin omurilik sıvısındaki SOD1 protein seviyelerinin ilaç tarafından düşürüldüğünü gösterdi. Nörofilament protein seviyeleri (sinir hücresi hasarının potansiyel bir belirteci) de azaldı, bu da biyolojik olarak koruyucu bir etkinin meydana geldiğini düşündürdü.

Biogen, sonuçların ne anlama geldiğini ve nasıl ilerleneceğini daha iyi anlamak için verilerin daha fazla analizini yürütüyor. Şirket, SOD1 gen mutasyonlarının neden olduğu MNH'li daha fazla kişinin deneme ilacını alabilmesi için devam eden Erken Erişim Programını genişletmeyi planladığını belirtti.

MND Derneği, Biogen ve ilgili araştırmacılarla temas halindedir ve elbette güncellemeler hazır olur olmaz sağlayacağız.

MND Derneği, bu önemli çalışmada yer alan herkese, özellikle çalışma katılımcıları, aileler ve bakıcılar, araştırmacılar ve bu önemli çalışmaların onlarsız mümkün olmayacağı tüm MND topluluğuna son derece minnettardır.

MND Derneği Araştırma Geliştirme Direktörü Dr Brian Dickie şunları söyledi: 

“MND topluluğu arasında hayal kırıklığı olarak karşılanan VALOR FazIII çalışması, ikincil grupta eğilimlerin sürekli olarak doğru yönde ilerlediğine dair bir miktar cesaretlendirme ile renkleniyor. İlacın hastalıkta daha erken ve daha uzun bir süre boyunca verilmesi gerekip gerekmediği ve ayrıca toksik SOD1 proteininin seviyelerinin hala çok yüksek olup olmadığı ve hatta düşürülmesi gerekip gerekmediği gibi ele alınması gereken daha çok fazla sorular var."

https://www.mndassociation.org/disappointment-tinged-with-some-encouragement-phase-3-valor-trial-of-tofersen-update/

İdrarda bakılabilecek yeni bir biyolojik belirteç bulundu

Avustralya Flinders Üniversitesi'nden ve Miami Üniversitesi'nden araştırmacılar, MND'li hastalardaki hastalık ilerlemesini izlemek için bir biyolojik belirteç görevi görebilecek yeni bir protein keşfettiler. Dr Shepheard ve Dr Rogers önderliğinde yazılmış bir makale bugün 'Nöroloji' araştırma dergisinde yayınlandı.

p75 nedir?

Biyolojik belirteç, p75 olarak adlandırılan bir proteindir Embriyonik gelişim sırasında  başlangıçta nöronların büyümesini destekler ve doğumdan sonra seviyeleri belirgin şekilde azalır. Hayatımız boyunca vücudumuz sinir sisteminin yaralanmasını algıladığında  p75 daha yüksek seviyelerde tekrar ortaya çıkar ve idrarda tespit edilebilir.

Bu bulgular neden önemlidir?

Yeni biyolojik belirteçlerin keşfi, MND'yi tedavi etme ve yenme yolundaki nihai hedeflerden biridir. Vücuttaki belirli bir maddenin varlığının doğrudan belirli bir hastalıkla ilişkili olduğunu bilmek, bize hastalığın ilerlemesinin objektif biyolojik bir ölçüsüdür. Yeni tedavilerin etkileri, biyolojik belirteçlerin düzeylerini karşılaştırarak ölçülebildiğinden klinik araştırmalar için bu çok önemlidir. Üriner p75, MND araştırma çalışmaları için kullanılabilecek heyecan verici yeni bir biyolojik belirteçtir. Zamanla MND'li daha çok sayıda insanın p75 seviyelerinin nasıl değiştiğine ilişkin verileri toplamak önemli olacaktır,

Kaynak:
http://www.neurology.org/content/early/2017/02/22/WNL.0000000000003741.full.pdf+html

Motor Nöron Hastalığı ve ALS Aynı Şey Mi?

Motor Nöron Hastalığı ve ALS Aynı Şey Mi? 

Motor Nöron Hastalığı genel bir tanımdır.
Motor Nöron Hastalığı ve ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz)  Genellikle aynı anlamda kullanılmakla birlikte ALS hastalığı bir tür Motor Nöron hastalığıdır. Hastalıktan etkilenen sinir hücrelerine Motor Nöron denir. Motor nöronlar "Üst Motor nöronlar" ve "alt Motor nöronlar" olmak üzere  2 çeşittir.
* Sadece üst Motor Nöronların etkilendiği Motor Nöron Hastalığına Pls primer lateral Skleroz denir.
* Üst+alt Motor Nöronların birlikte etkilendiği Motor Nöron Hastalığına ALS denir.
* Sadece Alt Motor Nöronların etkilendiği hastalığa PMA  (progresif Müsküler atrofi) denir.

Motor nöronları etkileyen yüzlerce farklı sebep ve hastalıklar vardır.

ALS hastalarının  % 90 kadarında hastalığın nedeni bilinmiyor. Genetik olmayan ALS türüne Sporadik ALS denir. ALS hastalarının % 10 kadarında genetik faktörlerin etkili olduğu biliniyor. Kromozomlardaki  genler, bir hücrenin düzgün çalışması için gerekli enzim, protein vs üretimini yönetir. Gen Orjinal kopyası bazen değişikliğe uğrar. Buna gen mutasyonu denir. Mutasyonlu genler hatalı davranış gösterirler. Üretilmesi gereken bir enzim, protein gibi maddeleri hatalı kodlama nedeniyle hatalı üretime neden olurlar. Bunun sonucunda hücre içinde dengeler bozulur. Hücre kendi yaşamını sürdüremez ve ölür (apoptosis) Motor nöronlar, çok duyarlı ve kırılgan hücrelerdir. Motor Nöronlar ölmeye başlayınca hareket sistemini çalıştıran kaslara yeterli elektrik uyarısı gelmez. Böylece güçsüzlük ortaya çıkar.

ALS hastalarında ailesel geçiş gösterdiği bilinen ilk mutasyon SOD 1 enzimini kodlayan gendeki mutasyondur. Son zamanlarda Ailesel geçiş gösterdiği bilinen başka mutasyonlar da bulunmuştur. Örneğin UBQLN2, C9orf72, tdp43 gibi mutasyonlar bulundu.

ALS hastalığında, pekçok diğer hastalıkta olduğu gibi Genetik yatkınlık faktörü yadsınamaz. Ancak ilginç başka bir durum ise mutasyonu taşıyan bireylerde ALS hastalığının ortaya çıkıp çıkmayacağı bilinmiyor. Yani kalıtsal olarak aileden mutasyonlu geni alan kimse illaki hasta olacak diye bir kural yok. Çünkü mutasyonlu gen hastalık riski oluştursa da Motor nöron koruyucu faktörlerin de olduğunu biliyoruz.

Ancak, ailede, soy ağacında daha önce ALS hastası olduğu bilinen birey varsa ALS hastaları Genetik test yaptırabilir. Bunun Bilimsel çalışmalara büyük katkısı yanında  pratikte sadece ALS hastası bireylerin çocuklarındaki risk oranını bilmeye faydası olabilir. Bu oran kesin bilgi vermiyor.

ALS teşhisi koymak neden zor? 
Aşağıdaki bağlantıda Motor Nöron denilen sinir hücrelerini etkilediği bilinen hastalıklar var. İngilizce kaynak, ne yazık Türkçesi yok. Zaten konunun uzmanları için yazılmış. Ama görüldüğü üzere yüzlerce farklı Motor Nöron tutulumlu Nörolojik Hastalık var. Nöroloji Uzmanları bir hastayı muayene ettikleri zaman binlerce Nörolojik Hastalıklar arasından ayırıcı tanı yöntemleri ile Motor Nöron grubu sinir hücrelerinin tutulduğunu anlıyorlar. Bu da yetmiyor, yaş, fiziksel muayene sonucu, Genetik sorgulama vs ile ALS teşhisine ulaşıyorlar. Buradan Nörolog meslektaşlarımın affına sığınarak bir kısa bilgilendirme yazısı yazdım. Sürç-ü lisan ettiysek affola. Tüm hekimlere ama ALS gibi yetim hastalıklarla ilgilenen Nöroloji hekimlerimize buradan alkış istiyorum:)
Sevgilerimle

http://neuromuscular.wustl.edu/motor.html

ALS ve Motor Nöron Hastalığı aynı şey mi?

Motor Nöron Hastalığı ve ALS genellikle aynı anlamda kullanılır. Amerika'da ALS veya Lou Gehrig (Ünlü beyzbolcu) hastalığı, İngiltere’de ise Motor Nöron Hastalığı olarak bilinir. Ancak iki terim de bir hastalıklar grubunu kapsayan genel bir terimdir.
Aslında sözkonusu motor nöronlardaki ilerleyici hücre ölümüdür. ALS hastalığında üst motor nöronlar ve alt motor nöronlar birlikte tutulur. ALS veya Motor Nöron teşhisi almış hastaların %90 ında alt+üst motor nöron tutulumu görülüyor.
Geri kalan %10 ise tutulum yerine göre alt gruplara ayrılıyor.
ALS MNH hastalığı bazı alt grupları:
Progressive bulbar palsy (PBP) Bulber ve solunum, yutma güçlüğü ile başlar, hızlı ilerler
Progressive muscular atrophy (PMA) Alt Motor Nöron ağırlıklı tutulum, yavaş ilerleyici
Primary lateral sclerosis (PLS) üst motor nöron ağırlıklı, yavas ilerleyici
Kennedy’s Disease, ailesel, kadınlar hastalıklı geni taşır, erkeklerde görülür , yavaş ilerleyici

Ayrıca vücuttaki başlangıç yerine göre ALS hastaları gruplamak mümkün:
Spinal başlayan
Bulber başlayan
Flail arm
Flail leg
monomelik

Diğer hastalıklarla birlikte görülen ALS hastalıkları:
ALS + Parkinson
als+demans
ALS + Parkinson + Demans kompleksi (Lytico-bodig hastalığı, genellikle Guam adalarında görülür, β-methylamino-L-alanine (BMAA) toksini)

Örneğin: Motor nöronlarda Smn Proteini kodlayan gendeki mutasyon sonucu oluşan, genellikle doğuştan olan, otozomal resesif ailesel geçiş gösteren SMA (Spinal muscular atrophy) bir motor nöron hastalığıdır. Fakat ALS türü değildir.

Sonuç: 

Her ALS hastası motor nöron hastasıdır.
Her motor nöron hastası ALS olmayabilir.