Kennedy Hastalığı (spinobulber müsküler atrofi)

Kennedy hastalığı, nadir görülen, X kromozomuna bağlı, yavaş ilerleyen nöromusküler bir hastalıktır. Hastalık tipik olarak erişkin yaşlarda başlar ve ilk semptomlar genellikle 20 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalık, kol, bacak ve yüz bölgesindeki kaslarda güçsüzlük ve kramplar, memelerde büyüme, konuşma ve yutma güçlüğü (disfaji) gibi semptomlar ile kendini belli eder.

Kennedy hastalığı, 350.000 erkeğin 1'inden daha azında görülür. Dolaşımdaki düşük testosteron seviyeleri ve hastalığın X kromozomu ile taşınmasından dolayı tipik olarak kadınlarda görülmez.

 

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Hastaların küçük bir yüzdesi (~ %10) yutma komplikasyonları nedeniyle 60'lı veya 70'li yaşlarında hastalığa yenik düşse de yaşam beklentisi normaldir. Şu anda, Kennedy hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur. Fizik tedavi, meşguliyet tedavileri ve konuşma terapisi, ilerleyen hastalığa uyum sağlamak ve bireyin becerilerini korumak için yaygın olarak kullanılır.

Benzer hastalıklar 

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz,  Motor Nöron Hastalığı 

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Sinir sistemi ile vücudun istemli kasları arasındaki iletişimi kolaylaştıran beyin, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin (motor nöronlar) ilerleyici dejenerasyonu ve nihai ölümü ile karakterizedir. Normalde, beyindeki motor nöronlar (üst motor nöronlar) omurilikteki motor nöronlara (alt motor nöronlar) ve ardından çeşitli kaslara mesajlar gönderir. ALS hem üst hem de alt motor nöronları etkiler, böylece mesajların iletimi kesintiye uğrar ve kaslar giderek zayıflar ve yok olur. 

Sonuç olarak, istemli hareketi başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur. Nihayetinde, ALS solunum yetmezliğine yol açar çünkü etkilenen bireyler göğüs ve diyaframdaki kasları kontrol etme yeteneğini kaybeder. 

ALS genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Kennedy hastalığı hastalarının %10 kadarına, gerçekten Kennedy hastalığına sahip oldukları belirlenmeden önce ALS yanlış teşhisi konulabilir.

Kaynak: 

https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/617685

https://rarediseases.org/rare-diseases/kennedy-disease/

MOTOR NÖRON NEDİR?

Vücudumuzda istemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine Motor nöron denir.

Beynimizin  Motor merkezinde (Motor alan, Brodman 44. Alanı, girus presentralis) oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron)  denir.

Omurilikte ön boynuz denilen bölgede  ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir.Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten çıktıktan sonra omur aralığında bulunan spinal ganglion (sinir düğümü)  içinden geçer. İlgili kas grubuna kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır.Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease) denir.

ALS, bir motor nöron hastalığıdır. Hem üst hem de alt motor nöron tutulumu olur. Genellikle her iki isim de aynı anlamda kullanılmakla birlikte her motor nöron hastalığı ALS değildir!


ALS,  bu sinirleri etkileyen hastalıklardan sadece birisidir. Örneğin ALS hastalığı 1+2 motor nöronları etkiler. Ailesel ALS de  motor nöron içerisinde nedeni bilinmeyen bir şekilde SOD 1 enzim bozukluğu vardır. (bilebildiğimiz nedenlerden sadece bir tanesi) Son zamanlarda sporadik ALS hastalarında da kompleks mutasyonlar bulunmuştur.  Ayrıca ALS de motor nöron ölümünden  astrosit (oligodendrosit) hücreleri de sorumlu tutulmaktadır.

Ön boynuz

Ön boynuz, omuriliğin ön bölgesindeki gri maddedir . Anterior, latincede "ön"  anlamındadır. Omurilik kesitlerinde bir boynuz gibi göründüğü için ön boynuz olarak adlandırılır. 

Ön boynuz, iskelet kaslarını uyaran ve sonuç olarak vücudumuzda harekete neden olan alfa motor nöronların hücre gövdelerini içerir. Aynı zamanda yerel bağlantılardan sorumlu nöronları ve kas iğciği hassasiyetini düzenlemeye yardımcı olan gama motor nöronlarını içerir.

Ön gri boynuz nerededir?

Ön gri boynuz, omuriliğin öne bakan tarafında bulunur.

Ön boynuzdan ne tür bir elektriksel uyarı geçer?

Ön boynuz motor nöronlardan oluşur, bu nedenle hareket sinyalini taşır. 

Ön boynuz hastalığı nedir?

Ön boynuz hastalığı, omuriliğin ön boynuzunu etkileyen bir dizi tıbbi bozukluktan biridir. Ön boynuz hastalıkları arasında spinal müsküler atrofi, çocuk felci ve amyotrofik lateral skleroz (beyzbol oyuncusundan sonra Lou Gehrig Hastalığı olarak da bilinen ALS) bulunur. Aynı hastalık ünlü teorik fizikçi Stephen Hawking'i de etkilemişti .

Ön boynuzun işlevi nedir?

Ön gri sütun, iskelet kaslarını etkileyen motor nöronları içerir. Görevi, iskelet kaslarımıza hareket emri vermektir.

PLS (primer lateral skleroz)  ise sadece 1 motor nöronu etkiler. 
PMA  (Progresif Müsküler Atrofi)  ise sadece 2.Motor nöronuetkiler. 
SMA (Spinal müsküler Atrofi) hastalığında, 1 ve 2 motor nöron içerisinde doğuştan enzim üretme eksikliği vardır. Genetik bir hastalıktır.
Bunların dışında motor nöron sistemini etkileyen pek çok hastalık daha vardır.
http://neuromuscular.wustl.edu/motor.html
Dr. Alper Kaya