Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Düşünsenize: Dünyadaki herkesle, çok ama çok uzak da olsa, akraba olduğunuzu biliyor musunuz? Evet, hepimiz Afrika’dan yola çıkan atalarımızın torunlarıyız! Peki, bu akrabalık bağı, genetik hastalıklarla nasıl kesişiyor?

Özellikle ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) gibi hem gizemli hem de yıkıcı bir hastalık, genlerimizdeki ortak geçmişle nasıl bağlantılı? Gelin, ALS’nin genetik dünyasına, göç yollarına, insanlık tarihinin çevresel maceralarına ve ortak atalarımızın hikâyesine bir yolculuk yapalım.

ALS Nedir ve Neden Önemli?

ALS, sinir hücrelerini etkileyen nadir ama ciddi bir hastalık. Kasları kontrol eden motor nöronlar yavaş yavaş işlevini yitiriyor; bu da yürüme, konuşma, hatta nefes alma gibi temel hareketlerin kaybına yol açıyor. Çoğu insan ALS’yi, ünlü fizikçi Stephen Hawking’in yıllarca mücadele ettiği hastalık olarak biliyor. Hawking, ALS ile uzun yıllar yaşadı, ama bu hastalık genellikle 2-5 yıl içinde hayatı tehdit edebiliyor.

ALS’nin iki türü var: Genetik (ailesel) ve sporadik. Ailesel ALS, vakaların %5-10’unu oluşturuyor ve genetik mutasyonlar anne-babadan çocuğa geçiyor. Sporadik ALS ise daha yaygın (%90-95) ve genetik bir bağlantı olmadan, “tesadüfi” gibi görünüyor. Ama işin ilginç yanı, sporadik ALS’de bile genetik mutasyonlar rol oynayabiliyor! Yani, genlerimiz, bu hastalıkta sandığımızdan daha büyük bir söz sahibi.

Genetik Mutasyonlar: ALS’nin Gizli Şifreleri

ALS’nin genetik tarafı, bilim insanlarının en çok kafa yorduğu alanlardan. Ailesel ALS’de en sık görülen mutasyonlar, SOD1, C9orf72, TARDBP ve FUS genlerinde oluyor. Örneğin, C9orf72 mutasyonu, ALS vakalarının %30-40’ında görülüyor ve özellikle Avrupa kökenli popülasyonlarda yaygın. Bu mutasyon, DNA’da bir “tekrar dizisi” hatası yaratıyor ve sinir hücrelerini yavaş yavaş zehirliyor.

Sporadik ALS’de ise mutasyonlar genellikle kalıtsal değil, çevresel faktörler veya genetik hataların birikimiyle ortaya çıkıyor. Sporadik olguların % 1-5’inde 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Süperoksit Dismutaz (SOD1) enziminin kodlandığı gen üzerinde mutasyon bulunmaktadır.  Peki, bu mutasyonlar neden oluşuyor? Çevresel toksinler, yaşam tarzı ya da genetik geçmişimizdeki başka faktörler mi tetikleyici? İşte burada, insanlık tarihinin çevresel serüvenleri ve göç yolları devreye giriyor.

Hepimiz Akrabayız: Göç Yolları ve Ortak Atalar

"Afrika'dan Çıkış" teorisine göre, yaklaşık 100.000 yıl önce, anatomik olarak modern insanlar (Homo sapiens) Afrika’dan çıkıp dünyaya yayılmaya başladı. Bu büyük göç, genetik mirasımızın temelini attı. Genetik çalışmalar, hepimizin “Mitokondriyal Havva” ve “Y-kromozomal Âdem” denen ortak atalardan geldiğini gösteriyor. Tabii bu, tek bir anne-baba çifti demek değil; binlerce yıl önceki genetik havuzun temsilcileri bunlar.

Şekil 1 NordNordWest - Spreading homo sapiens ru.svg by Urutseg which based on Spreading homo sapiens.jpg by Altaileopard, Kamu Malı,  https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34697001

İnsan Genom Projesi veya  (1000 Genom Projesi), tüm insanların ortak atalardan geldiğini ve genetik olarak %99,9 oranında benzer olduğumuzu ortaya koydu.

Göç yolları, genetik çeşitliliğimizi şekillendirdi. Avrupa’ya, Asya’ya, Amerika’ya, Avustralya’ya yayılan insanlar, farklı coğrafyalarda genetik havuzlar oluşturdu. Ama bazı bölgelerde, örneğin izole ada topluluklarında veya akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde, genetik havuz daraldı. Bu, bazı genetik hastalıkların belirli bölgelerde sık görülmesine neden oldu. Talasemi, Akdeniz ülkelerinde sık görülüyor ve akraba evlilikleri bu hastalığın prevalansını artırıyor. Tay-Sachs hastalığı, belirli etnik gruplarda (ör. Aşkenazi Yahudileri) daha yaygın. ALS için de bu geçerli. Örneğin, C9orf72 mutasyonu Avrupa’da, özellikle İskandinav ülkelerinde yaygın. Bunun nedeni, bu mutasyonun binlerce yıl önceki bir ortak atadan yayılmış olması olabilir. Asya’da ise SOD1 mutasyonları daha sık; Japonya ve Çin’de ALS hastalarında bu genetik değişiklikler öne çıkıyor. Bu farklılıklar, insanlık tarihinin göç haritasıyla örtüşüyor. İpek Yolu, kolonyal dönem ve modern göçler, genlerin karışmasını sağladı ama bazı mutasyonlar belirli bölgelerde “kök saldı”.

Salgınlar, Radyasyon ve Epigenetik: Genetik Havuzumuzu Şekillendiren Görünmez Eller

İnsanlık tarihi, sadece göçlerle değil, salgınlar, viral enfeksiyonlar, radyoaktivite, kozmik ışınlar ve epigenetik faktörler gibi çevresel faktörlerle da şekillendi. Örneğin, veba, grip pandemileri veya çiçek hastalığı gibi salgınlar, insan popülasyonlarını azalttı ve genetik havuzda iz bıraktı. Bazı virüsler, DNA’mıza entegre olarak nesiller boyu taşındı; bu, ALS gibi hastalıklarda rol oynayan mutasyonların kökeni olabilir.  Doğal radyoaktivite, özellikle 20. yüzyıldaki nükleer denemeler veya Çernobil gibi felaketler, genetik mutasyon riskini artırdı. Örneğin, Körfez Savaşı sonrasında Amerikan askeri personelinde ALS insidansı, çeşitli çalışmalarda genel popülasyona kıyasla daha yüksek bulunmuştur. Kozmik ışınlar ise, yüksek irtifada yaşayan popülasyonlarda DNA hasarına yol açmış olabilir.

Epigenetik faktörler ise genlerin zamanla ifade mekanizmalarını değiştiriyor. Stres, beslenme veya toksinlere maruz kalma, genlerin “açılıp kapanmasını” etkiliyor ve bu değişiklikler nesillere aktarılabiliyor. Mesela, bir atamızın yaşadığı açlık veya zehirli bir ortama maruz kalması, bugün ALS gibi hastalıkların tetikleyici faktörlerinden biri olabilir. İnsan zekâsının geliştirdiği teknolojiler de bu denkleme eklendi: kimyasal maddeler, hava kirliliği ve hatta modern yaşamın stresi, genetik havuzumuzu ve geleceğimizi şekillendiriyor. Yani, ALS gibi hastalıklar sadece genetik miras değil, insanlık tarihinin çevresel ve teknolojik serüveninin de bir yansıması.

ALS ve Dünya Akrabalığı: Bağlantı Nerede?

ALS’nin genetik hikâyesi, dünya akrabalığıyla kesişiyor. Çünkü hepimiz ortak bir genetik mirası paylaşıyoruz. Sporadik ALS’de görülen bazı mutasyonlar, çok eski atalarımızdan miras kalmış olabilir. Bu mutasyonlar, binlerce yıl boyunca “sessizce” taşındı ve çevresel faktörler, yaşlanma veya epigenetik değişikliklerle aktif hale geldi. Örneğin, Avrupa’da ALS görülme oranı 100.000’de 2-3 kişi iken, Pasifik Adaları’nda (ör. Guam) bir dönem çok daha yüksekti. Bunun nedeni, yerel genetik havuzun daralması ve çevresel faktörlerin birleşimiydi. Bu örnekler, genetik mirasımızın ve çevrenin hastalıkları nasıl şekillendirdiğini gösteriyor.

Peki, Ne Yapabiliriz?

ALS’nin genetik şifrelerini çözmek, tedavi umutlarını artırıyor. Genetik tarama, ailesel ALS riski taşıyanlar için önemli bir araç. Örneğin, C9orf72 mutasyonu taşıyıcıları erken tespit edilirse, ilerideki tedavilere hazırlanabilir. CRISPR gibi gen düzenleme teknolojileri ise umut vadediyor. 2023’te, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için bir gen terapisi denemesi başarılı sonuçlar verdi. Bu, sporadik ALS için de kapıları açabilir. Ayrıca, çevresel faktörlerin etkisini azaltmak için toksinlere maruziyeti azaltmak, sağlıklı yaşam tarzını teşvik etmek önemli.

Ama bilim kadar, farkındalık da önemli. ALS, nadir bir hastalık olsa da, hepimizi birleştiren bir insanlık hikâyesi. Ortak atalarımızdan gelen genetik miras, hem hastalıkların hem de umudun bir parçası. Göç yolları, salgınlar ve çevresel faktörler, genetik havuzumuzu şekillendirdi; şimdi sıra, bu mirası anlamakta ve geleceği iyileştirmekte. ALS hastalarına destek olmak, araştırmalara katkıda bulunmak veya sadece bu hastalığı anlamak için bir adım atmak, hepimizin ortak mirasına sahip çıkmak demek.

Son Söz: Birlikte Daha Güçlüyüz

ALS, genetik ve çevresel bir hastalık olarak korkutucu görünebilir, ama insanlık tarihi bize bir şey öğretiyor: Hepimiz bağlantılıyız. Afrika’dan başlayan yolculuğumuz, salgınlar, göçler ve çevresel mücadelelerle genlerimizde saklı. ALS gibi hastalıklar, bu ortak mirasın bir parçası; ama aynı zamanda, bu mirası anlamak ve iyileştirmek için bir fırsat. Belki bir gün, genetik biliminin ve dayanışmanın ışığında, ALS’yi tarihe gömeceğiz. O zamana kadar, her birimizin hikâyesi, bu büyük insanlık ailesinin bir parçası olmaya devam edecek.

Dr. Alper Kaya

10 Temmuz 2025

 

 

Ah oğlum! Dert gezmiş, derman peşinde gezermiş

En umutsuz ve karanlık günlerimde, rahmetli annem derdi ki: "Ah oğlum! Dert gezmiş, derman peşinde gezermiş."

Bu yazı, boş hayallere dalmak, iyimserlik şirinliği yapmak için yazılmadı. Tam tersine, yaşadıkça, öğrendikçe evrende ne kadar az şey bildiğimizi idrak etmek ve düşünmeye övgü için yazılmıştır.

Önce bir Lokman Hekim efsanesi:

Lokman Hekim'le ilgili olarak anlatılan efsanelerden bir tanesi de şöyledir:

Lokman Hekim doktor ve eczacıymış. Dükkânında her türlü hastalığın devası olan ilaçlar varmış. Hastalar içeri girdiklerinde, hastalıklarına iyi gelecek olan ilaç şişesi sallanırmış. Bir gün içeri birisi girmiş. Ancak hiçbir şişe sallanmamış. Lokman Hekim bunun üzerine:

"Senin hastalığının çaresi yok, öleceksin" demiş.

Adam ölümden kurtuluşun olmadığını öğrenince çok üzülmüş. Her şeyini satmış. Yanına bir at, tüfek ve av köpeği alarak dağlara çıkmış. Vurduğu hayvanları yiyip, yörüklerden yoğurt, süt alarak yaşıyormuş. Bu arada hastalığı da iyice artmış.

Bir ağacın altına gelmiş. Atını bağlayıp köskelmiş. O sırada bir yörük kadını, bir tas sütü saylığa koymuş. Yılanların sütü sevdikleri bilinir. Tasa yaklaşan bir yılan sütü içmiş, sonra da zehrini süte kusmuş. Tas yemyeşil olmuş.

Ağrıları iyice artan adam: "Gidip şu zehri içeyim de ölüp kurtulayım" diyerek zehirli sütü içmiş. Bir süre sonra ishal olmuş ve kusmaya başlamış. Ancak oldukça hafiflediğini hissediyormuş. Ölmek için içtiği zehirden sonra daha iyi olduğunu görmüş. Gün geçtikçe iyileşmiş ve hastalığı tamamen geçmiş. Lokman Hekim'e gidip: "Sen bana öleceğimi söylemiştin. Ama hala ölmedim" demiş.

Bunun üzerine Lokman: "Ben sana ala ineğin sütünü nereden bulayım, sütü yılana içirip, nasıl tasa kusturayım. Hastalığının çaresi vardı ama bu ilacı temin etmek çok zor olduğu için öyle dedim" diye cevap vermiş.

O gün bu gündür tas ve yılanın eczacılık ve tıp biliminin simgesi olması, halk tarafından Lokman Hekim'e dayandırılır.

Kaynak: Şahmeran, Lokman Hekim ve Adana Efsaneleri, Yrd.Doç.Dr. Refiye Şenesen

***

“ALS HASTALIĞI İYİLEŞİR Mİ? GERÇEKTEN GERİ DÖNÜŞÜ OLABİLİR Mİ?” başlıklı yazıda Dr Richard Bedlack ve iyileşmiş 48 ALS vakası hakkında yorumlarını aktardım. 

Dr Richard Bedlack, ALS hastası olup da, ALS den tamamen kurtulduğunu iddia eden kişilerin bütün geçmişini, teşhis raporlarını, içeren dosyaları inceliyor. Kişilerin diğer hastalardan olan farkları konusunda bir yorum yok fakat, enteresan saptamalar var. Örneğin 48 hastadan 8’i curcumin (Zerdeçal) kullanmış, ALS den kurtulan hastaların yüzde 10 kalıtımsal genetik mutasyonu olan kişiler, yüzde 90 ise sporadik ALS hastası olan kişiler. Hastaların da yüzde 10 kadarı fALS, yüzde 90 sALS. Yani ALS reversal da da bu oran değişmemiş. (özet için Emel hanıma teşekkürler) Yazının orijinal kaynağı https://mndresearch.blog/2020/09/30/als-reversals-do-they-exist/

Lokman hekim, Hipokrat, Şamanizm, ezoterik yazıtlardan anladığımız kadarıyla ölümsüzlük teması her zaman en çok dikkati çeken husus olmuştur. Daha sonra şifa bulmayan, onmaz hastalıklar, bu hastalıklardan muzdarip insanların şifa arayışları ile "iyileşme” konusu günümüze kadar gelmiştir.

Dünya Sağlık Örgütü anayasasında sağlık şöyle tanımlanmıştır: “Sağlık sadece hastalık ve sakatlığın olmayışı değil, bedence, ruhça ve sosyal yönden tam iyilik halidir.” Bu tanımda bedence ve ruhça iyilik hali sağlığın bilinen yönüdür. “Sosyal yönden tam iyilik hali” yeni ve açıklanması gereken bir kavramdır. Bu kavramı açıklayabilmek için sağlığın sadece kişisel bir olgu olmadığını, toplumsal yönünün de bulunduğunu belirtmek gerekir. Kişinin sosyal yönden tam iyilik halinde olmasının ön koşulu sosyal yaşantısının sağlıklı olmasıdır. Çalışma ve yaşam güvenliğinin sağlanamadığı, iş bulma olasılığının bulunmadığı, gelir dağılım dengesizliğinin yarattığı huzursuzluğun giderilemediği toplumlarda kişinin tam iyilik halinde olması olanaksızdır. 

Bu konuda açıklanması gereken bir diğer nokta, hastalık tanımıdır. Hastalık sözcüğünün anlamı hekim ve hekim olmayanlar için birbirinden farklıdır. Hekimler hastalığı şöyle tanımlar: “Doku ve hücrelerde normal dışı yapısal ve işlevsel (fonksiyonel) değişikliklerin doğurduğu haldir.” Hekim olmayanlar için sözcüğün anlamı kişinin kültürüne bağımlıdır. Kişinin sağlık kültür düzeyi yükseldikçe tanım hekimin tanımına yaklaşır. Genellikle kişi hastalık belirtileri çalışmasını önleyecek düzeye çıkarsa kendini hasta sayar. Sosyal bilimciler bunu şöyle belirtir. “Kişi kendisinden beklenen sosyal rolü yapamadığı zaman hasta sayılır.” Örneğin; bir kişi öksürüyorsa, hekime göre o kişi hastadır. Öksürme kişinin çalışmasını önlemiyorsa, kişi kendisini hasta saymaz. Boynunda sert, çevresine yapışık ve ağrısız bir beze olan kişi kendisinin bir sağlık sorunu olduğunu düşünmeyebilir. Buna karşın bu kişi akciğer kanserine yakalanmış ve birkaç ay içinde ölecek bir hasta olabilir. (https://www.ttb.org.tr/n_fisek/kitap_1/33.html )

Hastalık/sağlık dengesine evrimsel biyoloji penceresinden baktığımızda gördüğümüz manzara ise şöyle: 

Doğada hiçbir şey, bir an önce olduğuyla tıpatıp aynı değildir. Her şey, atomik düzeyden astronomik boyutlara kadar her şey evrim geçirir, değişir. Buna, hastalıklara sebep olan mikroorganizmalar ile hastalıkların kurbanı olan organizmalar da dahildir. İkisi de sürekli ve karşılıklı olarak evrim geçirirler, değişirler ve gelişirler. İşte bu evrimin anlaşılması, bizlerin hastalıklara karşı açtığımız savaşı yenmemizde çok önemli bir anahtar görevi görebilir, görmektedir de. Evrimsel süreç, akıl almaz uzun bir süreçtir. Yüzbinlerce, milyonlarca yıl gibi uzun sürede ortaya çıkmaktadır.

Öte yandan Epigenetik bilim dalı, çok uzun evrimsel süreçler dışında canlılarda genetik ötesinde bazı değişimler olabileceğini göstermektedir. Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan, ama aynı zamanda ırsi olan, gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmemektedir.

ALS hastalığı ile yaşamak, başlı başına bir yolculuk. Zor, kılavuzu olmayan, sürprizlerle dolu bir yolculuk. Aslında yaşam da öyle değil mi? Herkes payına düşeni alıyor bu yaşamdan. Her insanın ruhsal, bedensel yolculuğu farklı.

Öte yandan hayat bildiği gibi akıyor. Bizler en ağır darbeyi alırken, yaşam bizim etrafımızda dönmüyor. Bizler onun akışına ayak uydurmak zorundayız. Yoksa kaybolur gideriz.

300.000 yıllık bir soydan geliyoruz. Genlerimizde bu bilgiler mevcut. Problem bu kadar uzun zamanda gelişmiş. Dostumuz Emel hanımın tespiti çok doğru: "ALS henüz çok bilinmeyeni olan bir tek denklem gibi. Ancak her bir bilinmeyen için bir denklem oluşturulduğunda sorun çözülecek.”

Ben şuna inanıyorum. Daha doğrusu böylece aklım eriyor.

6,5 milyar yaşındaki Dünya gezegeni öyle ya da böyle kalacak, canlılar değişip dönüşecek.

Kendi yarattığımız dünya bizi bir elek gibi eleyecek.

Dinozorlar döneminin bir gök taşı ile kapandığını yok sayamayız.

Milyonlarca yıldır evrende yolculuk yaptığımızı göz ardı edemeyiz.

Dünyada bulunan elementlerin, fiziksel koşulların, kozmik ışınların DNA yapısını değiştirdiğini unutamayız.

Büyük göçleri, insan ırklarının birbiriyle karışmasını, yeni nesillere genetik bilginin aktarıldığını görmezden gelemeyiz.

Dünya savaşlarında atmosferi, çevreyi, yaşam alanlarını mahvettiğimiz gerçeğini unutamayız.

Hiroşima’ya atom bombası atılmamış gibi yapamayız.

Çernobil’den, Fukushima’dan ve bilmediğimiz kaynaklardan gelen radyasyon yokmuş gibi davranamayız. 

Dünyada insanın, yine insana yaptığı eziyetleri yok sayamayız.

Genetiği değiştirilmiş ürünleri yok sayamayız.

Bunların hepsi genlerimize işleniyor.

Sadece biyolojik olaylar değil, sosyal olayların getirdiği yükler de genlerimize işleniyor.

Kimisi her şeyi Allaha havale ediyor.

Kimisi her şeyin Allahtan olduğuna inanıyor.

Kimisi Allahtan özel imtiyazlı olduğunu düşünüyor.

Kimisinin Allah’tan haberi yok.

Allah adına insana eziyeti yapanlar da var. 

Allah adına insanlar kandırılmamış gibi yapamayız.

İşte bütün bunlar DNA diziliminde kaydediliyor, işleniyor.

Allah, İlah, Rab, God, Tengri, Dio kısacası yaradan (inanıyorsanız) sistemini öyle ustalıkla kurmuş ki evrende her varlık kendisini mükemmelleştirmek için her yolu deneyecek.

Kimisi buna amel defteri diyor, kimisi imtihan...  Kimisi evrim diyor.

Kemik suyu, zencefil, nane, limon, zeytinyağı, peynir suyu vs.  hepsi çok değerli ve bu yolculukta gerekiyor. Ama sadece teselli ikramiyesi bunlar...

Biliyor musunuz canlı neden ölmek zorunda?

Neden insanlar ölümsüzlük peşinde?

ALS- hastalığına çare bulmak, bir anlamda yaşlanmaya çare bulmak, belki de ölümsüzlüğün sırrını anlamaktır.

Böyle bir sır insana verilebilir mi?  Filozoflar düşünedursun…

Hücre ölümü (apoptosis) evrenin tek gerçeği... Yıldızlar da ölüyor…

Bir tedavi bulunmasını, eski günlerimizdeki gibi sağlıklı bir bedene sahip olmayı çok istiyoruz.  Bu da şifaya dahil. Fakat, gerçekçi olmak gerekirse, 300.000 yıllık sırrı çözmek o kadar kolay olmayacak gibi görünüyor.

Gerçek şifa ise sadece bedende şifa değil. “Ruh”un da şifa bulması önemli.

Hayata, yaşama, yaradılışa ve kendimize bakış açımız yeniden şekilleniyor. Bu büyük bir fırsat ve belki de büyük bir misyon. Durumdan vazife çıkarmanın tam zamanıdır.

Pek çok örnek var. Kendimizle (benliğimizle) uğraşmaktan vazgeçip büyük resmi görmeliyiz.

Çoğumuz aynı soruyu soruyoruz: Neden ben?

Doğru yanıtı bulmak için önce doğru soruyu sormak gerekiyor.

Ne için ben?

Var olmanın bedeli var…

Düşündüğümüz kadar varız.