SOD1 Amyotrofik Lateral Sklerozda Uzun Süreli Tofersen

 🧠 Tofersen: SOD1-ALS İçin Uzun Vadeli Sonuçlar – Kısa Duyuru

🔹 Tofersen (Qalsody), SOD1 gen mutasyonuna bağlı ALS (amiyotrofik lateral skleroz) için tasarlanmış bir antisens oligonükleotid ilacıdır. 

🔹 Yeni yayınlanan çalışmada, VALOR faz 3 denemesi ve onun açık etiket uzatma dönemi (OLE) uzun vadeli sonuçları birleştirilerek değerlendirildi

🔹 Erken başlanan Tofersen tedavisi, ilacı daha sonra alanlara kıyasla

Fonksiyon kaybında daha az gerileme,

Solunum kapasitesinde daha az düşüş,

Kas gücünde daha hafif kayıp

Yaşam kalitesinde daha olumlu sonuçlar gösterdi. 

🔹 Güvenlik açısından yeni ve ciddi bir sorun saptanmadı ve uzun süreli tedavi alanlarda ilacın tolere edilebilir olduğu görüldü.

🔹 Sonuç: Tofersen, SOD1-mutasyonlu ALS’de hastalık ilerlemesini yavaşlatma potansiyeline sahip, erken başlanmasının faydaları özellikle belirgindi. 

Kaynak 

2025 yılında Türkiye’de ALS Gerçekleri

 

·      ALS hastalarının yalnızca %13'ü palyatif bakım desteği alabiliyor.

·        Palyatif bakımdan eve taburcu edilen hastaların % 22 sinde inatçı hastane enfeksiyonu (pseudomonas vb) mevcut.

·        Trakeostomi ve PEG sonrasında hasta eğitimi, bakımveren eğitimi yeterli değil, bakımverenler evde çaresizlik içinde.

·        ALS hastalarının %80 i konuşma bozukluğu veya fiziksel kayıplar nedeniyle iletişim sorunu yaşıyor.

·        Türkiye’de yardımcı teknoloji ürünleri (ADIS) Sgk kapsamında ödenmiyor

·        ALS hastalığı ile yaşayan bireyler ve aileleri cepten zorunlu harcamalar nedeniyle yoksullaşıyor.

·        ALS hastaları, Solunum cihazı temin edemiyor. Solunum cihazı için SGK ödemesi gerçek piyasa fiyatının ancak %20 kadarını karşılıyor. Oysa solunum cihazı yaşamsal cihazdır.

·        SGK depolarından verilen solunum cihazları ikinci el, bakımsız ve enfeksiyon kaynağıdır.

·        Yoğun bakıma yatan ALS hastalarının %64ü yatak yarası ile taburcu ediliyor.

·        ALS hastalarına bakım verenler 7/24 uykusuz, tükenmişlik sendromu ve ekonomik çöküş yaşıyor.

·        ALS hastalarına yakınları evde bakıyor ve 3 mesai tıbbi bakım üstleniliyor. Evde bakım parası asgari ücretin yarısını bile bulmuyor.

·        ALS ile yaşayan ailelerde eğitim çağındaki öğrenciler fırsat eşitsizliği yaşıyor.

·        ALS hastalığı % 10 kadarı Genetik ve kalıtsaldır. Ailesel ALS hastalarında genetik danışmanlık rutin olarak uygulanmıyor.

·        SOD1 mutasyonlu Ailesel ALS hastaları için geliştirilmiş olan Qalsody (Tofersen) tedavisine Türkiye’de ulaşılamıyor. Oysa erken başlanandığında yaşamsal bir tedavi. Hastalar kaderlerine terkedilmiş durumda.

·        ALS hastaları evde fizik tedavi, psikolojik destek, bakım yardımı ve SGK kapsamında cihaz ve malzeme desteğinden yoksun.

·        ALS hastaları, Akülü Tekerlekli sandalye, Özellikli manuel sandalye, boru tipi havalı yatak, hasta lifti, iletişim bilgisayarı, Elektrik desteği, kesintiniz güç kaynağı temin edemiyor.

·        Türkiye'de Yapılan bir çalışmadan öğrendiğimiz kadarıyla;

Sağlık harcamalarının %76,4'ü kamu tarafından yapılırken, %18,5'i cebinden yapılan harcamalardır.

Aksine, ALS hastalığında harcamaların %78'i cebinden yapılırken, %22'si kamu tarafından karşılanmaktadır.

Kişi başına doğrudan sağlık harcaması 238 $ iken, ALS hastalığında doğrudan sağlık harcaması 7473 $'dır.

Bu, Türkiye'deki kişi başına doğrudan sağlık harcamasının 31 katıdır.

Sgk ödeme listesi (SUT) Örnekleri:

·        Ev tipi mekanik ventilatör = 52800 > Piyasa fiyatı 200 bin ve üzerinde

·        Trakeostomi kanülü:   1.199,80 tl piyasada 6 bin ve üzeri

·        Akülü sandalye: 3000 tl piyasada 60 bin ve üzeri

 

Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı Ağustos 2025 Bülteni

Başkanın Mesajı

Üyelerimizin dünya çapında neler yaptığını görmek her zaman enerji verici ve bu sayı, topluluğumuzun ne kadar kararlı ve birbirine bağlı olduğunu bana hatırlatan güncellemelerle dolu. 

Mükemmel bir örnek mi? 21 Haziran’daki Küresel ALS/MND Farkındalık Günü. Üyelerimiz dünya çapında grup yürüyüşleri ve bisiklet turları düzenlediler, sunumlar ve piknikler düzenlediler ve ALS/MND ile yaşayan insanları ön plana çıkarmak için sosyal medyada “benimle hazırlanın” videoları gibi trendleri takip ettiler. Sergilenen yaratıcılık ve şefkat inanılmazdı.

Bu iş birliği ve yenilikçilik ruhu küresel sahnede de takdir edildi. İttifak’ın Dernek Yöneticileri Derneği’nden iki uluslararası ödül aldığını paylaşmaktan gurur duyuyoruz:

Acil durumlarda topluluğumuzun güvende ve dirençli kalmasına yardımcı olan Acil Durum Hazırlık Araç Setimiz ile En İyi Üye Katılım Girişimi ödülüne layık görüldük .

Katılımcıların yardımcı teknolojileri pratik ve uygulamalı bir şekilde keşfetmelerini sağlayan “Bir Günün Hikayesi” deneyim paketimiz için En İyi Yeni Etkinlik . (Ve paket , bu yıl Aralık ayındaki Müttefik Profesyoneller Forumu’nda daha da büyük ve daha iyi bir şekilde geri dönecek !)

Bu projelerin her ikisi de, topluluğumuzun ihtiyaçlarını dinleyip sınırlar ötesinde çözümler ürettiğimizde neler başarabileceğimizi yansıtıyor.

Yerel ve küresel çapta fark yaratmak için yaptığınız her şey için teşekkür ederiz.

Güvende kalın, sağlıklı olun ve nezaketi yaygınlaştırın.

Calaneet Balas 

Başkan

https://als.org.tr/uluslararasi-als-mnd-dernekleri-ittifaki-agustos-2025-bulteni/

 

ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi Olağan Genel Kurul Çağrısı 2025

Dernek yönetim kurulunun 19 Şubat 2025 tarihli ve 2025/3 sayılı kararıyla 09 Mart
2025 tarihinde, saat 13:00’te İzmir Şubesi adresinde; yeterli çoğunluk sağlanmadığı
taktirde 16 Mart 2025 tarihinde saat 13:00’te; Narlıdere AKM Salonunda yapılacaktır

ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi
Yönetim Kurulu Başkanı
Hasan DİNÇER

GÜNDEM:
1- Açılış ve Yoklama
2- İstiklal Marşı ve saygı duruşu
3- Divan Heyetinin Seçilmesi
4- Yönetim Kurulu Başkanının Konuşması,
5- Gelir-gider durumu ve Faaliyet raporunun okunması,
6- Tahmini Bütçenin görüşülmesi ve kabulü
7- Dernek Organlarının seçimi
8- Diğer Yazılı ve sözlü önergeler ile Dilek ve temennilerin görüşülmesi
9- Kapanış

ALS MNH DERNEĞİ İZMİR ŞUBESİ
Tel/Fax: (+90 232) 238 02 03
Cep/Whatsapp: (+90 552) 265 92 28

                        (+90 552) 744 92 28

Mail   : izmir@als.org.tr

Adres: Huzur Mahallesi Mandalinlik Sokak
            Orkide Apt. No:21-Zemin
            35320 Narlıdere İZMİR

BANKA HESAP BİLGİLERİ

ALS-MNH DERNEĞİ İZMİR ŞUBESİ
İş Bankası Konak Şubesi – İzmir
Alıcı Adı: ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi
Şube No: 3408
Hesap No: 3408-2330055
IBAN: TR120006400000134082330055
Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı Derneği “Kamu yararına çalışan dernek” statüsündedir.

Yeni Yıl Mesajı: Bir Yılın Ardından

 

Yeni Yıl Mesajı: Bir Yılın Ardından

Son yıllarda, genellikle geçen yılı ve önümüzdeki yılı düşünmek için zaman ayırıyorum.  Gözlerim bilgisayar sanal klavyesinin üzerinde, düşüncelerimi buraya yazıyorum. Tabii ki, bu her zaman böyle değildi; bilgisayarların olmadığı bir dönemde büyüdüm. Şimdi böyle bir teknolojiye sahip olduğum için çok şanslıyım ve mutluyum. Bu teknolojilerin Türkiye’de yaygınlaşması için yazmaya devam edeceğim.

Ancak bu yıl, her zamankinden daha fazla, tekrar kalem ve kâğıda dönmek istiyorum.  Divit, mürekkep hokkası ve dolmakalem zamanlarını hatırlıyorum. Yazmak, düşünmek ve hissetmek,  varsayılan bedensel varlığımla daha uyumlu bir eylem gibi geliyor. Yavaşlamak, anı daha derinlemesine hissetmek… İşte tam da bu anlarda, yılın bu dönemi, beni hep somut olanla bağlantıya çağırıyor. Fiziksel olarak alışageldiğim 30 yıllık bir deneyimden sonra sanal ortamda varoluş, insanın sabrı bulabilmesi yolculuğunda ne kadar değerli olabileceğini hatırlatıyor.

Son yıllarda sabrın bizlerden ne kadar uzak olduğunu hissediyorum. Belki de teknoloji,  her ne kadar farklı vaatlerde bulunsa da bizi hızla bir yere sürüklüyor ve her geçen gün birbirimizden biraz daha uzaklaştırıyor.

Birkaç gün önce, 21 Aralık kış dönümü, diğer adıyla Yelda gününde en uzun gece uykuya dalmadan önce gözlerimi kapattığımda bana hatırlattığı şey, zamanın uzun olduğu ve bizlerin çağlar boyu gelip geçtiğimizdi. Ama basit güzellikler her zaman etrafımızda var; çoğu zaman doğada ya da sevdiklerimle birlikte bunu daha yoğun hissediyorum.

Bizi, bize hatırlatan zamanın fısıldadığı mesajı hissediyorum:

·         Kibir değil, alçakgönüllülük;

·         Nefret değil, uyum (*) (*) Ostinato, kanada yapımı kısa animasyon filminde bir besteci, uyumsuz bir sesle mücadele etmek yerine onu besteye dâhil etmenin beklenmedik derecede güzel bir harmoni yarattığını fark eder.

·         Zulüm değil, iyilik

Ve her şeyden önce, her insana saygıdır.

Bu belirsiz zamanlarda, belki de her zamankinden daha fazla, kendimizi başkalarına verebilmeliyiz, ne zaman ve nerede olursa olsun. Empati ve diğerkâmlık insan olmanın erdemleridir.  Bu, en büyük hediyedir.

Küçük bir jest bile çok değerli olabilir; bir gülümseme bile. Bazen karanlıkta ışık arayan bir ruh için ne kadar değerli ve takdir edilebilir olacaktır.  Tabii ki, daha fazla imkânı olanlar için, yapılacak çok daha fazlası vardır ve bizim yaşlı ve karşılık beklemeden dönüp duran dünyamızın geleceği buna bağlıdır

Bu yıl dünyada ALS hastalığı ile mücadele yolunda kayda değer gelişmelere şahit olduk. Başarısız girişimlerden çok önemli dersler alındı. Geri adım atmak yerine üzerine daha birikimli gitmeyi öğrendik.  Aralık ayında Montreal’de yapılan yıllık ittifak toplantısı, profesyoneller forumu ve ALS/MND sempozyumuna sanal olarak katıldık. Yılın sonunda ALS hastalığı karşısında küresel bir işbirliği ve küresel bir bakış açısı geliştiğine tanık olduk. ALS-MNH Derneği olarak uluslararası platformda ülkemizi temsil ettik. Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar ve yaşam kalitesi çalışma gruplarında yer aldık. Çeşitli kamu kurumları ile irtibat kurduk. Ambulansta hasta yakını alınması konusuna açıklık getirdik. SOD1 mutasyonlu ailesel ALS hastalarında Qalsody (Tofersen)  ilacı ile ilgili olarak girişimler devam ediyor. Yurtdışından getirilebilecek ilaçlar listesine alındı. SGK kapsamında ödenmesi için gerekli başvurular yapıldı. Antalya Şubemiz evde hemşire ziyaretleri programımız tamamlandı. İstanbul ve İzmir’de aynı program 2016 yılından beri devam ediyor. İstanbul Maratonunda Yardımseverlik koşusunda toplanan bağışlar ile proje kapsamında cihaz ve malzeme desteği devam ediyor. Şubat ayında koşucularımıza ve bağışçılarımıza teşekkür amacıyla bir tören düzenliyoruz. Yakında duyurulacak. Ses bankası projemiz ile ilgili olarak bizi izlemeye devam ediniz.   Dijital dönüşüm projemiz kabul edildi. Sivil toplum destek vakfı ile çalışıyoruz.

Bu yılki çalışmalarımızda, katılabilenlere ve katılamayanlara, hepinizin kalbimizde olduğunuzu, şükran ve sevgiyle hatırladığımızı belirtmek isterim.

2024 sonrasında size en içten dileklerimizi gönderiyor, 2025 için en iyi dileklerle sağlık ve huzur dolu bir yıl geçirmenizi temenni ediyoruz.

(*) Ostinato, kanada yapımı kısa animasyon filminde bir besteci, uyumsuz bir sesle mücadele etmek yerine onu besteye dâhil etmenin beklenmedik derecede güzel bir harmoni yarattığını fark eder.

Dr. Alper Kaya 

27 Aralık 2014 

SEVDİKLERİNİZE TEBRİK KARTI GÖNDERMEK İÇİN