Hastalığın diğer adları:
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) MND (Motor Neuron Disease) veya Lou Gehrig Hastalığı, Sedat Balkanlı hastalığı, Charcot hastalığı
- Motor Nöron Hastalığı (MNH), motor nöronları etkileyen bir grup bozukluğa verilen addır. Motor nöronlar, kasların istemli hareketini kontrol eden sinir hücreleridir.
- En yaygın Motor Nöron Hastalığı tipi Amyotrofik Lateral Skleroz veya ALS'dir.
- Üst motor nöronlar, alt motor nöronlarla bağlantı kurmak için beyinden beyin sapına, omuriliğe doğru ilerler. Alt motor nöronlar daha sonra yutma, çiğneme, dil hareketi, yüz ifadesi, nefes alma, öksürme ve uzuv hareketi için kaslara bağlanmak üzere çevresel sinirlere dağılır.
- Motor nöronların dejenerasyonu, kaslara giden sinir beslemesi bozulduğu için ilerleyici kas erimesi (atrofi) ve güçsüzlüğe neden olur
- ALS nadir görülen bir hastalıktır, ancak çok da nadir bir hastalık değildir. Toplumda yüzbinde iki-üç kişide görülmektedir.
- Herhangi bir zamanda ALS ile yaşayan insan sayısı yaklaşık 15.000'de birdir. Türkiye’de bu sayı 8-10 bin civarındadır.
- ALS , tüm topluluklardan insanları etkiler.
- ALS , yetişkinleri her yaşta etkileyebilir, ancak ALS teşhisi konan çoğu kişi 40 yaşın üzerindedir ve en yüksek görülme sıklığı 40 ila 60 yaşları arasındadır
- ALS her iki cinste de görülebilir.
- Bir kişinin yaşam boyu ALSye yakalanma riski 300'de 1'dir.
- ALS çoğu insan belirtiler başladıktan sonra 20 ila 48 ay yaşar. ALSli kişilerin yüzde 5-10'u on yıl veya daha fazla yaşıyor.
- Vakaların %90'ında bilinen bir aile öyküsü yoktur.
- Vakaların %10’unda hastalığın kalıtsal olduğu bilinmektedir.
- ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastaların yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen kişilere bulaşmaz.
- ALSli kişilerin yaklaşık %15'i sonunda frontotemporal demans belirtileri gösterir.
- Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.
Motor nöron nedir?
Vücudumuzda istemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine denir.
Beynimizin Motor merkezinde (Motor alan, Brodman 44. Alanı, girus presentralis) oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron) denir.
Omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir. Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten çıktıktan sonra omur aralığında bulunan spinal ganglion (sinir düğümü) içinden geçer. İlgili kas grubuna kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır.Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease) denir.
Tanınmış İngiliz fizikçisi Stephen Hawking ve gitar virtüözü Jason Becker motor nöron hastalığı ile yaşamaktadırlar. Türkiye’de Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Alper Kaya (Bu blogun yazarı) Hadi Çaman, Yıldıray Çınar, ALS hastasıdır. İngiltere`de yaklaşık 50.000 kişide 1 kişiye her yıl MNH teşhisi konulmaktadır.
ALS/MNH Hastaları İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Vücudumuzda istemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine denir.
Beynimizin Motor merkezinde (Motor alan, Brodman 44. Alanı, girus presentralis) oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron) denir.
Omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir. Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten çıktıktan sonra omur aralığında bulunan spinal ganglion (sinir düğümü) içinden geçer. İlgili kas grubuna kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır.Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease) denir.
Tanınmış İngiliz fizikçisi Stephen Hawking ve gitar virtüözü Jason Becker motor nöron hastalığı ile yaşamaktadırlar. Türkiye’de Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Alper Kaya (Bu blogun yazarı) Hadi Çaman, Yıldıray Çınar, ALS hastasıdır. İngiltere`de yaklaşık 50.000 kişide 1 kişiye her yıl MNH teşhisi konulmaktadır.
ALS/MNH Hastaları İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Risk faktörü, bir insanın bir hastalığa yakalanma şansını artıran bir etkidir. Örneğin sigara içmek bazı kanser türlerine yakalanma şansını artırır; bu yüzden, sigara içmek kanser için bir risk faktörüdür. ALS/MNH için risk faktörleri şunlardır:
• Kalıtım- Yaklaşık her 10 ALS`li kişiden birinin bunu ebeveynlerinden aldığı bilinmektedir. Ailesel ALS hastalıklı ebeveyne sahip bir çocukta hastalığı geliştirme şansı % 50`dir.
• Yaş- 40 yaşından sonra ALS/MNH geliştirme riski önemli ölçüde artar
• Cinsiyet- Erkekler hastalığı 65 yaşından önce geliştirmeye kadınlardan çok daha yatkındırlar. 70 yaşından sonra her iki cins için de risk aynıdır.
• Yaşanılan Yer- ALS/MNH görülme sıklığı Japonya, Batı Yeni Gine ve Guam`da dünyanın diğer bölgelerine göre önemli ölçüde yüksektir.
• Askeri Deneyim- Bazı çalışmalara göre askeriyede bulunmuş kişilerin (kara, hava, deniz kuvvetleri) hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksektir.
ALS/MNH Belirtileri Nelerdir?
Birçok ALS/MNH vakasında hastanın ilk farketiği belirti, elde, ayakta, simetrik olmayan, ağrısız güç kaybıdır. Bazı hastalarda ses kısıklığı, ağdalı konuşma, yutma güçlüğü şeklinde belirtiler olabilir.
Belirtilerden bazıları:
• Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır.
• Nedensiz yorgunluk
• Kas ağrıları
• Kas krampları
• Kas seğirmeleri
• Anlaşılmaz ve bozuk konuşma
• Kol ve bacaklarda zayıflık
• Artan sakarlık
İleri Aşamada ALS/MNH `nin Belirtileri
• Kaslar zayıflar
• Kol ve bacaklar gitgide zayıflar
• Kol ve bacak kasları kısalır, hareketleri kısıtlanır
• Etkilenen kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır
• Kas spazm ve hareket güçlüğü artar, ağrıları artar
• Bazı kol ve bacak kasları anormal biçimde sertleşir (spastisite)
• Eklemlerde ağrı
• İlerleyen yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya akışı- bu genellikle salya üretiminin kontrol edilmesindeki problemlerdendir.
• Esneme- bazen esneme kontrol edilemeyen nöbetler şeklinde gelir
• Çene ağrıları- genellikle aşırı esneme sebebiyle olur
• Konuşma sorunları-gırtlak ve ağız kasları zayıfladıkça hasta iletişimi güçleştiren konuşma problemleri yaşar.
• Kişilik ve duygusal durumda değişiklik- genellikle hasta bu aşamada duygusal istikrarsızlık yaşar ( kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri) Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir.
• Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler- bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde değişiklik hisseder. Dil yeteneği ve konsantrasyon süresi de etkilenebilir. Eğer hasta yaşlı ise bunun yaştan mı yoksa hastalıktan mı olduğunu bilmek güç olabilir.
• Bunama- ALS/MNH hastalarının az bir kısmında bunama görülür. (Frontotemporal Demans)
• Nefes alma problemleri-nefes almayı kontrol eden kasların artarak güçsüzlüğü, nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta nefes darlığı çekebilir. Hasta, şimdiye kadar normal bir iş olarak düşünülen nefes almanın zorlaştığını hissedebilir.
• Nefes darlığı sonuçta hasta dinleniyorken bile görülür. Bazı hastalar yatıyorken de nefes güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyarlar (örneğin maske ile solunum cihazı kullanmak veya nefes borusuna açılan bir delik -trakeostomi ile nefes almak).
Hastalığın sebebi nedir?
Bilim insanları motor nöronların neden fonksiyonlarını yitirmeye başladığından emin değildirler. Aşağıdaki birbiri ile ilişkili birkaç faktörün neden olduğuna inanmaktadırlar.
• Glutamat fazlası-Glutamat, hücreden hücreye veri ileten bir kimyasal habercidir
(nörotransmitter). Bazı çalışmalar MNH hastalarının çok fazla glutamata sahip olduğunu gösterir. Anormal seviyede yüksek glutamat toksik olabilir ve iyi bir sinir işlevi için gerekli olan kimyasal haberleşmeyi bozabilir. Aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.
• Kümelenmeler-Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiği bulunmuştur. Bilim adamları bu kümelenmelerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğuna inanmaktadır.
• Antioksidan Üretim Azlığı- Araştırmalar MNH hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize edecek yeterli anti-oksidan üretmediğini gösterir. Oksijensiz radikaller hücrelerin ürettiği bir çeşit toksik atıktır- antioksidanlar bunları temizler.
• Motor Nöron Mitokondrisi- Araştırmalar MNH hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu saptamıştır. Mitokondri, hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır.
• Nörotrofik Etkiler- Bunlar sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan, genellikle protein olan moleküllerdir. MNH hastalarında nörotrofik faktörlerin doğru üretilmediği bulunmuştur, bu da motor nöronların hasara daha açık olmasına yol açar.
• Glia Hücreleri- Bu hücreler nöronları sarar, onlara destek ve aralarında yalıtım sağlar. Bunlar aynı zamanda motor nöronlara besin sağlar ve hücreden hücreye veri iletir. Bazı durumlarda glia hücreleri ile ilgili problemler motor nöronları etkiler.
• Hücre metabolizması-Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.
ALS/MNH Nasıl Teşhis Edilir?
• Kan ve İdrar Testi:
• MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme):
• EMG (elektromyografi):
• Sinir İletim Çalışmaları:
• TMS ( transcranial magnetic stimulation):
• Lomber ponksiyon ( Belden sıvı alınması):
• Kas Biyopsisi yapılabilir.
(Son 3 tetkikin yapılması koşul değildir. Tanısal güçlük yaşanan olgularda gerektiğinde yapılabilir)
ALS/MNH Teşhisini Doğrulamadan Önce
Bazı nörologlar hastalığın başka bir şey değil gerçekten ALS/MNH olduğundan emin olmak için hastadan birkaç ay sonra tekrar gelmesini isteyebilirler. Bir sonraki ziyarette doktor belirtilerin nasıl ilerlediğini görebilir. Birçok ülkedeki nörologlar El Escorial kriterleri denilen bir kontrol listesi kullanırlar.
Doktor aşağıdakileri içeren ayırt edici motor nöron belirtilerini kontrol eder;
• Kas atrofisi (kas hacim kaybı)
• Kas zayıflığı
• Seğirme
• Kas tonusunda artma
• Normal kas reflekslerindeki değişmeler
Eğer nörolog hastanın vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, kesin bir ALS/MNH teşhisi konulabilir.
 |
| Başlangıç yerine göre ALS türleri |
ALS/MNH Teşhisi İle Baş etmek
Hastaların önemli bir kısmı ALS/MNH oldukları söylendiğinde duygusal olarak yıkılırlar ve şok olurlar. Normal olarak aşağıdaki dört aşamayı yaşarlar
• İnkâr: Hasta kendisinde hiçbir şeyin yanlış olmadığını düşünür.
• Öfke: Bu duygu aileye, arkadaşlara, meslektaşlara, sağlık personeline ve hastanın kendisine yönelebilir.
• Anlaşma, pazarlık: Hasta doktora hayatını uzatacak tedaviler konusunda sorular sorar ve onunla anlaşmaya çalışır.
• Depresyon: Hasta kaderine teslim olur ve hayata olan ilgiyi kaybeder.
Bu duygular normaldir- bir insan için bunları yaşamak normaldir. Vakaların birçoğunda kişi sonunda teşhisi kabul eder. Birçok hasta yetkili bir danışmanla konuşmanın kaygı ve depresyon duygularına yardım ettiğini bildirmiştir. Bazı durumlarda hastaya kaygı ve depresyonu tedavi etmek için ilaç verilir.
ALS/MNH ’nin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Riluzole, ALS/MNH hastalarına özel ilk bulunan ilaçtır. Hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlılığını ya da trakeostominin (nefes borusuna delik açmak) başlangıcını geciktirir. Diğer FDA tarafından onaylanan ilaçlar, Edaravone (2017) ve SOD1 mutasyonlu Ailesel als hastalığı için Qalsody (Tofersen)
SOD1 mutasyonu taşıyan bireylerde görülen ailesel geçiş gösteren Ailesel ALS hastalığı için Tofersen (Qalsody ) 2023 yılında FDA tarafından koşullu onay almıştır. 2024 Mayıs ayında EMA (european medicine agency) almıştır.
Yukarıdaki ilaçlardan sadece Riluzol (Rilutek) Türkiye’de bulunuyor ve SGK kapsamında ödenmektedir.
Diğer ilaçlardan Edaravone yurt dışından temin edilecek ilaçlar listesindedir.
Qalsody (Tofersen) Türkiye’de henüz SGK kapsamında değildir.
Kas kramplarının, kas sertliğinin, salya probleminin, duygusal durum değişikliğinin, konuşma problemlerinin, yutma problemlerinin, ağrının ve nefes problemlerinin tedavisi için mutlaka hekiminize danışmanız gerekmektedir.
Bu hastalarda bakım, bakımı yapacak kişinin bilgilendirilmesi ve eğitilmesi çok önemlidir.
Hastalık yönetimi, tıbbi takip, kilo kontrolü, zamanında beslenme ve solunum desteği verilen ALS hastaları 15 yıldan fazla yaşayabilirler.
ALS hastaları ve hastalara bakım verenlerin makul bir yaşam kalitesinin , ailenin sosyal ve ekonomik desteği ve hastalık konusunda bilgilendirilmesi çok önemlidir.
Türkiye'de, 2001 yılında kurulan ALS/MNH Derneği ALS hastalarına hizmet vermektedir. ALS MNH Derneği, kamu yararına çalışan dernek statüsü almıştır. İzin almadan yardım toplama yetkisi verilmiştir.