TND Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Webinarı

TND DÜNYA NADİR HASTALIKLAR FARKINDALIK GÜNÜ WEBİNARI

Bu web semineri için önceden kaydolun

https://flaptour-tr.zoom.us/webinar/register/WN_GO_QhuS6SpGoXsthn2_aSA

Kaydolduktan sonra, web seminerine katılımla ilgili bilgileri içeren bir onay e-postası alacaksınız.

Nadir hastalıklar günü

Nadir hastalık nedir?

“Nadir hastalıklar,” genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul edilmektedir. Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. “Periyodik hastalık,” Fransa’da nadir iken Ermenistan’da yaygındır. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok yaygın hastalık da mevcuttur.

Kaç tane nadir hastalık vardır?
Bilinen binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Bugüne dek, altı ila yedi bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı aynı zamanda hastalığı oluşturan faktörlerin tanımının kesinliğine de bağlıdır. Tıp alanında şimdiye kadar ‘hastalık’ tanımı, bireyin sağlık durumundaki benzersiz bir semptom paterni olarak ortaya çıkan ve bir tek tedavisi olan değişiklik olarak yapılmıştır. Paternin benzersiz olup olmadığı ise tamamen analizimizin kesinliğine dayanmaktadır. Bu karmaşıklık, Orphanet’in çeşitli sınıflandırmalarında yansıtılmıştır.


Nadir hastalıkların kökenleri ve özellikleri nelerdir?

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Günümüzde, birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir.
Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır.

Bu hastalıkların nadir görülmesinin tıbbi ve sosyal sonuçları nelerdir?

Nadir hastalıklar alanında tıbbi ve bilimsel bilgi eksikliği vardır. Doktorlar, araştırıcılar ve politik makamlar uzun bir süredir nadir hastalıklardan habersizlerdi ve kısa bir süre öncesine kadar bu alanla ilgili konularda yapılmış gerçek bir araştırma veya kamu sağlığı politikası bulunmamaktaydı. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır; ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini artırabilir ve beklenen yaşam sürelerini uzatabilir. Bazı hastalıklar konusundaki çarpıcı ilerlemeler, mücadeleyi bırakmayıp araştırma ve sosyal dayanışma alanlarında çaba sarf etmeye devam etmemiz gerektiğini göstermektedir.

Bu tür hastalıklardan etkilenenlerin tümü; teşhis sürecinin yanında ilgili bilgi ve kalifiye uzmanlara yönlendirilme konusunda benzer zorluklarla karşılaşmaktadır. Kaliteli sağlık bakımına erişim, genel sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ve bunların yanı sıra yanı sıra profesyonel ve sosyal entegrasyon ile bağımsızlık konusunda eşit düzeyde spesifik sorunlar ortaya çıkmıştır.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebilir. Yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konamamaktadır. Bu hastaların hastalıkları tanımlanmamıştır. Bunlar, uygun desteği almada konusunda en çok güçlük yaşayan kişilerdir.

Nadir hastalığın teşhis ve tedavisinde ne gibi bir ilerleme öngörülüyor?

Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir. Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir hastalığın teşhisi konabilmektedir. Bu hastalıkların bazıları için arşivlerin oluşturulması ile hastalıkların doğal öyküleri hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir. Araştırıcıların araştırmalarının sonuçlarını paylaşmak ve daha etkili bir ilerleme kaydetmek için ağları kullanma oranı gün geçtikçe artmaktadır. Birçok Avrupa ülkesinde nadir hastalıklar alanında Avrupa politikalarıyla ve ulusal politikalarla sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar ortaya çıkmaktadır.

Avrupa’da nadir hastalıklar hakkında ne gibi politikalar mevcuttur?

Nadir hastalıklar alanında Avrupa politikası tanımına Avrupa Komisyonu web sitesinden ulaşılabilir:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

Avrupa çapındaki ulusal inisiyatiflerin ve Avrupa Komisyonu ve Avrupa Birliği tarafından ve komşu ülkeler tarafından konan teşvik tedbirlerinin tanımı, Nadir Hastalıklar Avrupa Uzman Komitesi’nin web sitesinde yer almaktadır:

www.eucerd.eu

Belirli bir hastalık hakkında nereden bilgi alabilirim?
Orphanet, nadir hastalıklar envanteri ve 6000’den fazla bu tür hastalık hakkında bilgi ve aynı zamanda Avrupa’da uzmanlaşmış hizmetler rehberi sunmaktadır.

 http://www.orpha.net/national/TR-TR/index/nadir-hastal%C4%B1klar-hakk%C4%B1nda/

Türkiye’de Yaklaşık 7 Milyon Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak.

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü de erken yaşlanma olarak bilinen Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren hastalıklara dikkat çekiyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü, her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanması vesilesiyle ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösteren ve her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturan özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem gerektiren hastalıklara dikkat çekiyor.

Yapılan açıklamada Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren bu hastalıkların ayrı olarak ele alınması gerektiği vurgulanıyor.

Toplumda görülme sıklığı 1/2000’ den az olan hastalıklar ‘’Nadir Hastalıklar’’ olarak kabul edilmektedir. Tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkileyen yaklaşık 6 bin ila 8 bin arasında değişen nadir hastalık bulunuyor.Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğu biliniyor. Geçmişte nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olması dolayısıyla bu hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılıyordu.

Sağlık profesyonelleri ile birlikte hastaların çabalarıyla kurulan dernekler, farklı ülkelerde bu hastalıkların farkındalığının artmasını sağladı. Günümüzde uluslararası düzeyde faaliyet gösteren, bu nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisine hız kazandıran, uluslararası pek çok hasta derneği mevcut.Nadir hastalıklar herhangi bir veya genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir grup. Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı iken, kalan yüzde 20’sinin nedeni ise çevresel ya da idiyopatik. Ciddi fiziksel ve mental bozukluklarla seyreden hastalıklar yaşam kalitesini olumsuz etkiler ve hastaların hayat beklentisi düşüktür.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır.Akraba evliliği nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık Avrupa ve ABD’ye göre Türkiye’de daha çok görülüyor. Nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklara tanı konmasının güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç bulunuyor. Bu hastalıkların tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmış olmasından dolayı, bu konuda deneyim sahibi hekim sayısı az.

NADİR HASTALIKLAR ARAŞTIRMA AĞI “ORPHANET”

Nadir Hastalıklar konusunda araştırma ağının geliştirilmesi büyük önem taşıyor. 2007 yılından bu yana Türkiye’den de erişimin olduğu Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, kar amacı gütmeyen, kurumsal ve uluslararası bir veri tabanı olan Orphanet, 6 ayrı dilde hizmet veriyor. Herkesin kullanımına açık olan Orphanet, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi tabanı olmasının yanı sıra konusunda uzman hekim, klinik, laboratuvar, araştırmacı, hasta dernekleri ve ilaç sektörü üzerine geniş bir veri tabanı sunuyor.

Kaynak: Türkiye’de Yaklaşık 7 Milyon Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor