TÜRKİYE NEALS’E ÜYE OLDU

Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler çalışma grubu ile ALS-MNH Derneğinin uluslararası çalışmaları ve iş birliği sonucunda Türkiye’den üç merkezin NEALS konsorsiyumuna yaptıkları üyelik başvuruları kabul edildi. Klinik çalışmaların ülkemizde başlatılması için ilk adım atılmış oldu.

Basın bültenini buradan indirebilirsiniz

İstanbul’dan İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Bölümü (Prof. Dr.  Yeşim Parman) ve Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Piraye Oflazer) Adana’dan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Filiz Koç), Antalya’dan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Hilmi Uysal), Sağlık Bilimleri Üniversitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji kliniği (Doç. Dr. Aylin Yaman) ortak tek merkez olmak üzere 1 Temmuz 2022 tarihi itibariyle NEALS üyeliğine kabul edilmişlerdir. Northwestern Üniversitesinden Doç. Dr. Hande Özdinler’e desteği için teşekkür ederiz.

Kuzeydoğu Amiyotrofik Lateral Skleroz Konsorsiyumu (Northeast ALS Consortium- NEALS) 1995 yılında Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve Motor Nöron Hastalığı (MNH) konusundaki bilimsel gelişmeleri hızla klinik araştırmalara ve bu hastalığa sahip olan kişiler için yeni tedavilere dönüştürmek amacıyla kurulmuştur. NEALS’in Amerika Birleşik Devletleri başta olmak üzere Kanada (5), Türkiye (3), Meksika (3), İtalya (2), Japonya (1), Avustralya (1), İsrail (1) gibi ülkelerdeki merkezleri içeren 130’dan fazla üyesi bulunmaktadır.

Konsorsiyum, üyelik başvurusunu ALS/MNH konusunda klinik deneyler yapacak her türlü alt yapıya sahip olmak, uzun yıllar bu konular üzerinde çalışmış ve çalışmaya devam eden alanda yetkin nöroloji uzmanları bulunmak koşulu ile sağlık kurumlarının üyelik başvurusunu kabul etmektedir.

Bir NEALS üyesi, ALS/MNH konusunda çalışmalar yapan bilim insanları ile ortak projeler yapmak, fikir alış verişinde bulunmak, klinik araştırmaların sağlıklı bir şekilde yürütülebilmesi için gerekli her türlü eğitim ve sertifika programlarına katılma, konuyla ilgili klinik verilere, eğitim setlerine, yapılan çalışmaların içeriklerine erişebilme, yapacakları araştırmalara sponsor bulma, düzenli toplantılara katılma gibi pek çok avantaj yanı sıra konuyla ilgili araştırmalara kendi hastalarının katılmasını sağlama ve deneme ilaçlarına ücretsiz olarak erken erişim imkanı gibi avantajlara sahiptir.

·                Kısaca bu iş birliği Türkiye’deki ALS hastalarının çalışmaya dahil edilme kriterlerini karşılama koşulu ile NEALS şemsiyesi altında yürütülen klinik araştırmalara katılma fırsatı yanı sıra geliştirilen ya da sahaya sürülmeye hazır ilaçlara erken erişimin kapısını aralayacaktır.

·                Ancak bu durumun bugünden yarına olabilecek bir iş olmadığı, hedeflenen aşamaya gelebilmek için halen kat edilecek çok yolumuzun olduğu unutulmamalıdır.

·                Bütün bu gelişmeleri yakalamak, olası tedavi seçeneklerine erişim için ayakta durmak, mücadele etmek ve yaşamak gereklidir. Bu nedenle zihinsel, ruhsal ve sosyal açıdan daha sağlıklı yaşayabilmek, kısacası hastaların yaşam kalitelerinin artırılması adına;

·                Tüm hasta ve hasta yakınlarının her türlü sosyal güvenlik haklarının korunması, hasta yönetiminde kritik rol oynayan değişik disiplinlerden konuda yetkin hekimler, yardımcı sağlık personellerinin yetiştirilmesi ve hizmet içi eğitime tabi tutulması, hastalar için gerekli olan solunum, beslenme, iletişim sistemi (ADİS), mobilize olabilme konusunda gerekli her türlü cihazın ivedi temini hususunu kamuoyunun dikkatine sunarız.

ALS/MNH Hastalığı Hakkında

Amiyotrofik Lateral Skleroz, beyin ve omurilikte motor nöron ölümüne bağlı ilerleyici, ağrısız kas güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinikte,  hastalığın başlangıç bölgesine göre değişik belirtiler izlenir. Bulbar başlangıçlı hastalığı olan kişilerde yüz, dil ve yutma kaslardaki güçsüzlüğe bağlı konuşma ve ardından yutma güçlüğü (dizartri ve disfaji), spinal başlangıçlı hastalığı olan kişilerde üst uzuv veya alt uzuvların alt kas gruplarında asimetrik güçsüzlük ile kendini gösterir.  ALS’nin pür motor hastalık olduğu kavramı artık terk edilmiştir. Aslında, hastaların %50’sinde bilişsel işlev bozukluğunun ve hastaların %15’inde frontotemporal demansın meydana geldiği yıllardır bilinmektedir. Bu nedenle motor olmayan semptomlar, davranış değişiklikleri ve bilişsel etkilenme de dahil olmak üzere klinik sunum önemli farklılıklar gösterir.

ALS genellikle ailede hastalık öyküsü olmaksızın (sporadik ALS) ortaya çıkar, ancak hastaların %5-15’inde genetik kalıtım (ailesel ALS) söz konusudur. Ailesel formda hastalık genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Hastalığa neden olan en yaygın gen mutasyonları, C9ORF72 ve süperoksit dismutaz 1 (SOD 1) genlerindedir. Bu mutasyonların hastalığa nasıl neden olduğu konusu halen araştırmacıların ilgi odağıdır.  

Çok sebepli bir hastalık olması sebebiyle günümüzde tedavisi bulunmamaktadır. FDA onayı almış hali hazırda Riluzol (ağız yoluyla verilir) ve Edaravone (damar içine verilir) olmak üzere iki ilaç bulunmaktadır. Her iki ilacın hastalığın gidişatı üzerine olan etkisi tartışmalıdır. Hastalığın tedavisine yönelik çalışmalar bireysel, kurumsal, hükümetler nezdinde devam etmektedir.

ALS hastalığında iyi bir tıbbi bakım, solunum ve beslenme desteği ve ALS hastasına bakım verenler, aile bireylerinin sosyal ve ekonomik desteklenmesi çok önemlidir.

Türkiye’de 8-10 bin civarında, Dünyada 450.000 civarında ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Kaynak 

 

Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı 2011

Suna - İnan Kıraç Vakfı tarafından düzenlenen ve başkanlığını Boğaziçi Üniversitesi Nörodejeneratif hastalıklar Araştırma Laboratuvarı ‘ndan Prof Nazlı Başak’ın yaptığı Suna Kıraç Konferansı bu yıl 23-26 Haziran tarihleri arasında Pera Müzesinde gerçekleştirildi.

Yerli ve yabancı çok değerli konuşmacıların katıldığı konferansta, ALS MNH Derneği yönetim Kurulu üyesi Dr Alper Kaya, ALS MNH- derneği ve Boğaziçi Üniversitesi NDAL işbirliği ile geliştirilen “ Türkiye ALS konsorsiyumu”  kurulması ve temel ilkeleri konusunda bir poster sunumu gerçekleştirdi.

Konferansta özetle aşağıdaki bildiriler sunuldu.

1. Gün

Hoşgeldiniz resepsiyonu ile konferans başladı. Konuk müze müdürü Suzanne Anker rehberliğinde  "Fundamentally Human" sergisi gezildi. Kokteyl ile gece sonlandı.

2. Gün

Guy A. Rouleau

Overview of ALS Genetics

ALS genetiğine genel bakış

Prof Dr Yeşim Parman

Clinical Aspects of Motor Neuron Disorders

Motor nöron hastalığının klinik özelliklerinden sözetti. Genel olarak alt ve üst motor nöron tutulumunun olduğu ALS hakkında bilgi verdi. Klinik görünümlerine göre aşağıdaki türlerinden sözetti.

1- Klasik Als:

2- Progresif Bulbar Palsy

3- Progresif Müsküler Atrofi

4- Flail Arm Sendromu

5-  Flail Leg Sendromu

6- Primer Lateral Skleroz

7- Als +Demans

Farklı Sınıflandırmalardan sözetti

1- Genetik Olarak Tanımlanan Motor Nöron Hastalığı

Familial Als

Als +Ftd

Fazio-Londe Sendrom

Hsp

Sma

2- Sporadik Türü

Sporadik Als

Pls

Distal Sporadik Focal Spinal Muscular Atrophy - Hirayama

3- Edinsel Motor nöron hastalıkları

Enflamatuvar enfeksiyöz hastalıklar

Multifocal motor nöropati, htlv-1 myopathy, akut polyomiyelit, lyme hastalığı

Toksik etkenler

4- Diğer

Post-poliomyelitis

Radyasyon radikülopati/

Otoimmünite (Sjögren sendromu)

Benign fasikülasyon sendromu

Prof Nazlı Başak

Türkiye’de Motor nöron hastalığına  genetik bakış

ALS hastalarının %10 u genetik. Genellikle otozomal dominant, ancak resesif ve x-link geçiş de görülüyor.

Türkiye’de 7-8 bin hasta olduğu varsayılıyor.

Türkiye ALS konsorsiyumu önemi, kuruluş amacı, üyeleri

235 ALS hastasının genetik inceleme sonuçları sunuldu

Ann McKee

Kronik travmatik ensefalopati (CTE)

Uzun süreli ve tekrarlayıcı kafa travmasına maruz kalanlarda ortaya çıkan Kronik travmatik ensefalopati CTE olgularında TDP43 proteini ilişkisi incelenmiştir. Özellikle boks, futbol, Amerikan futbolu, hokey sporcularda TDP43 proteini hücre içi birikimi görülmektedir. Son zamanlarda bu tür sporları yapanlarda Motor nöron Hastalığı gelişmesi oranının normalden yüksek olduğu bildiriliyor.

##

Christopher E. Henderson

Extrinsic and Intrinsic Factors that modulate Motor Neuron

Susceptibility to ALS

Jeffrey D. Macklis

Molecular Logic of Neocortical Projection Neuron Development,

Degeneration and Repair

Pembe Hande Özdinler

Cellular and Molecular Mechanisms for UMN-Specific Upper Motor

Neuron-Specific Vulnerability in ALS

Motor nöronlara özgü hasarlanabilirlik yatkınlığı ve hücresel, moleküler mekanizmalarından sözedildi.

Suzanne Anker

Fundamentally Human: Contemporary Art and Neuroscience

Temelde İnsan: Çağdaş Sanat ve Nörobilim

Çağdaş sanat içinde nörobilim ve teknolojinin yaratıcılık üzerine etkileri irdeleniyor.

Merit Cudkowicz

Therapeutics in ALS

Bugüne kadar ALS hedefli ilaç geliştirme çalışmalarına değindi. Gelecekte potansiyel ilaçlar ve yöntemler konusunda bilgi verildi.

Jonathan D. Glass

USA First in Human Trial of Spinal Cord Injection of

Neural Stem Cells in Patients with ALS

Amerika'da FDA tarafından insanlar üzerinde kök hücre tedavisinin onaylandığı ilk merkez olan Emory ALS Center ekibinden Dr Eva Feldman ve ark. Faz II çalışmasından sonuçlar bildirdiler.

İnsanda ALS hastaları için kök hücre tedavisinin, Emory ALS Center çalışmasında en azından zararı olmadığı bildiriliyor.

John Donoghue

Turning Thoughts into Action: Neural Interface

Systems to Restore Movement in Humans with Paralysis

Özellikle ileri derecede fiziksel engelliler için beyin-bilgisayar arayüzü üzerinde çalışmalar yapan John Donoghue ve ekibi, son yıllarda geliştirilen teknolojileri anlattı. Beyin kabuğuna yerleştirilen 4*4 mm lik mikroçip ile bir robot kolun hareketlerini kontrol edebilen insanların kısa video görüntülerini sundu.

Mevcut teknolojinin henüz emekleme sürecinde olduğunu, gelecek 20 yıl içinde insanlar için kullanılabilir olacağını belirtti.

Merhaba filmi

24.06.2011 günü saat 18.30’da  Pera Müzesindeki 3. Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı kapsamında Pera Müzesi Oditoryumunda “Merhaba” filminin prömiyeri vardı. (Yapımcılığını Mandy Menaker'in, yönetmenliğini ise Lauren Brady'nin yaptığı, başrolleri Fadik Sevin Atasoy, Sönmez Atasoy, Paxton Winters, Nursel Köse ve İskender Altın'ın paylaştığı "Merhaba" filmi;İstanbul'da Türkçe ve İngilizce olarak iki dilde çekilmiş 6 dalda birden ödül kazanmış. Film 20 dakika sürüyor. Hem ABD'de, hem Türkiye'de ALS hastalığı ve yakınlarına dikkat çekilmesi amaçlanan film, sosyal sorumluluk niteliği taşıyor).

Prömiyere Filmin yönetmeni, babası ALS hastası olan Loren Brady, Yapımcı Mandy Menaker, oyuncu Fadik  Sevin Atasoy,  Derneğimizin başkanı İsmail Gökçek, eşi Adalet Gökçek, oğulları Mert, Bilal abi, eşi ve kızı, Hasret, Arife, Havva ve eşi İsmail, Melek, İzmir’den konferansa katılmak üzere gelen Dr Alper Kaya, kızı Ece, bakıcısı Suna hanım, ustamı İstanbul’a kadar getiren ve refakat eden Dr. Hasan bey, konferansa katılan ve konferansı düzenleyen bilim insanları katıldı.

Filmi izlerken kaderdaşlarımız ve yakınlarının gözleri yaşlıydı. Filmde ALS hastasının hastalığı kabullenme aşaması oldukça etkileyici bir şekilde anlatılıyordu ve eminim ki birçok kişi filmde yaşadıklarını buldu.

Önce yönetmen Loren Brady, film hakkında bir konuşma yaptı; babasının ALS hastası olması sebebiyle yaşadıklarından yola çıkarak bir farkındalık oluşturmak amacıyla film çekmeyi düşündüğünü, babasının uzun süredir yazıştığı Dr. Alper Kaya ile proje hakkında yazışmalar yaptığını, oyuncu olarak Fadik Ataseven’le konuştuğunu, ve Fadik Atasoy’in filmde oynamayı memnuniyetle kabul ettiğini, daha sonra babasıyla görüşerek onun da olurunu aldığını, daha sonra İstanbul’da derneğimizi ziyarete geldiğini ve filmdeki bazı kareleri dernekte çektiğini,  Kas Hastalıkları Derneğine giderek Prof. Coşkun Özdemir ile tanıştığını anlattı.

Oyuncu Fadik Ataseven, Lauren’ın kendisine projeden bahsettiğinde hemen kabul ettiğini,  babasıyla görüşerek onun da rol almayı kabul ettiğini ve bundan sonra da bu tür projelerde seve seve yer almak istediğinisöyledi. Atasoy, filmdeki vedalaşma sahnesi çekilirken, gerçekte de yurtdışına çıkacağı için babasıyla vedalaştığını ve çok yoğun duygular yaşadığını söyledi.

Filmin yönetmeni Lauren, Dr. Alper Kaya’ya filmdeki hastalığın ilerleyişinin gerçeğe uygun olup olmadığını sordu. Dr. Alper kaya, hastalık, hastalığın çeşitleri ve ilerleyişi, bu konuda çaba gösteren derneklerle ile ilgili bilgi verdi, ayrıca film devam etseydi filmdeki hastanın ne durumda olabileceğini anlattı.

ALS/MNH derneği başkanı İsmail gökçek adına eşi Adalet Gökçek, filmde hastalığın ilerleyen safhalarının neden gösterilmediğini sordu. Lauren Brady, filmin kısa metrajlı olduğunu, ancak şu anda çekse çok farklı olacağını söyledi