Tazbentetol" adlı ilaca "Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Spinogenix şirketinin ALS (Motor Nöron Hastalığı) tedavisi için geliştirdiği "tazbentetol" adlı ilaca "Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü verdi.

Öne çıkan detaylar:

• Mekanizma: İlaç, nöronlar arasındaki bağlantıları (sinapsları) onararak bilişsel ve motor fonksiyonları geri kazandırmayı amaçlayan türünün ilk örneği bir tedavi yöntemidir.

• Sonuçlar: Yapılan Faz 2a çalışmalarında, ilacın ALS hastalarında hastalık ilerleme hızını ortalama %76 oranında yavaşlattığı gözlemlenmiştir.

• Avantaj: Bu statü sayesinde ilacın geliştirme ve inceleme süreçleri hızlanacak, böylece hastaların tedaviye daha çabuk ulaşması sağlanacaktır.

"Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü  Nedir?

"Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından, ciddi hastalıkları tedavi etme potansiyeli olan ve karşılanmamış tıbbi ihtiyaçlara cevap veren yeni ilaçların geliştirilmesini hızlandırmak için tasarlanmış bir süreçtir.

Bu mekanizmanın temel özellikleri şunlardır:

Sık İletişim: İlacı geliştiren şirket, klinik araştırma planlarını ve veri toplama süreçlerini optimize etmek için FDA ile daha sık görüşme hakkı kazanır.

Kademeli İnceleme (Rolling Review): Normalde FDA, başvurunun tamamı bitmeden dosyayı incelemeye almaz. Ancak "Fast Track" statüsündeki bir ilacın tamamlanan bölümleri (örneğin sadece klinik öncesi veriler) hemen incelemeye gönderilebilir. Bu da nihai karar süresini aylarca kısaltabilir.

Erken Erişim Amacı: Eğer bir hastalık için mevcut bir tedavi yoksa veya yeni ilaç mevcut tedavilerden belirgin şekilde daha etkiliyse, bu süreç işletilerek ilacın hastaya ulaşma süresi minimize edilir.

Diğer Avantajlar: Bu statüye sahip ilaçlar, ilerleyen aşamalarda "Hızlandırılmış Onay" (Accelerated Approval) veya "Öncelikli İnceleme" (Priority Review) gibi ek kolaylıklardan da yararlanabilir.

Özetle bu statü, ilacın hemen onaylandığı anlamına gelmez; ancak bürokratik ve bilimsel inceleme süreçlerinin en hızlı şeride alındığını gösterir.

Kaynak 

SPORADİK VE AİLESEL ALS OLGULARINDA GEN MUTASYONLARI

Genetik ALS dendiğinde genellikle akla ilk gelen şey, ailede kuşaklar boyu süren bir hastalık geçmişidir. Ancak durum her zaman bu kadar net olmayabilir. Sorunuzu iki ana başlıkta yanıtlayalım:

1. Aile Geçmişi Olmadan Genetik ALS Olabilir mi?

Evet, olabilir. Buna tıpta "de novo" (yeni oluşan) mutasyon diyoruz. Yani anne ve babada hiçbir hastalık geni bulunmamasına rağmen, çocuk anne karnındayken o gende tamamen yeni bir değişim meydana gelebilir. Bu durumda kişi, ailesinde ALS olan ilk birey olur ama hastalığı tekniken "genetiktir".

2. Soy Ağacında Görünmemesinin Diğer Nedenleri

Bazen ailede bir genetik bozukluk olsa bile, şu sebeplerle "ilk kez" ortaya çıkmış gibi görünebilir

Eksik Nüfuz (Penetrans): Bir kişi ALS genini taşıdığı halde hayatı boyunca hastalık belirtisi göstermeyebilir. Ancak bu geni çocuğuna aktarabilir ve hastalık o çocukta ortaya çıkabilir. Dışarıdan bakınca "kimsede yoktu, onda çıktı" gibi görünür.

Yaş Faktörü: Ailedeki büyükler ALS belirtileri ortaya çıkmadan çok daha genç yaşlarda başka sebeplerden vefat etmiş olabilirler. Bu da soy ağacında genin varlığını gizler.

Yanlış Teşhis: Eskiden ALS olduğu bilinmeyen ama "yaşlılığa bağlı felç" veya "kas erimesi" denip geçilen durumlar aslında genetik ALS olabilir.

Özetle

ALS vakalarının yaklaşık %90'ı "sporadik" (tekil/rastlantısal) dediğimiz, bilinen bir genetik bağ bulunmayan vakalardır. Geri kalan %10'luk kesim ise "ailesel" ALS'dir.

Ancak bugün biliyoruz ki, ailesinde hiç ALS olmayan bazı hastalarda da yapılan testlerde genetik değişimler saptanabiliyor. Bu yüzden bazen aile öyküsü olmasa dahi, doktorlar tedavi planını netleştirmek veya süreci anlamak için genetik test önerebilmektedir.

Sporadik ALS (sALS) olgularında Genetik Mutasyon

Aile öyküsü olmayan bireylerde bile genetik mutasyonlar görülebilmektedir. Modern genetik araştırmalar, "sporadik" olarak sınıflandırılan hastaların aslında sanılandan daha yüksek bir oranda genetik risk taşıdığını göstermektedir.

Sporadik ALS (sALS) olgularında, yani aile öyküsü olmayan bireylerde bile genetik mutasyonlar görülebilmektedir. Modern genetik araştırmalar, "sporadik" olarak sınıflandırılan hastaların aslında sanılandan daha yüksek bir oranda genetik risk taşıdığını göstermektedir.

1. Sporadik ALS Olgularında Genetik Mutasyon Oranı

Geleneksel olarak sporadik vakaların %90, ailesel vakaların %10 olduğu söylenirdi. Ancak kapsamlı genetik taramalar (Next-Generation Sequencing) sonucunda:

Genel Görülme Oranı: Sporadik ALS vakalarının yaklaşık %10 ila %15'inde bilinen bir ALS geni mutasyonu saptanmaktadır.

Kalıtımsal Yatkınlık: Bazı çalışmalara göre sporadik vakalardaki genetik yatkınlık (heritability) oranı %40-60 civarına kadar çıkabilmektedir. Bu, birçok vakanın sadece tek bir genle değil, birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıktığını gösterir.2. En Sık Görülen Dörtlü (C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS)

Bu dört ana gen, ailesel vakaların çoğunu kapsarken sporadik vakalarda şu oranlarda görülür:

C9orf72: Sporadik vakalarda en sık görülen mutasyondur (yaklaşık %5 - %7).

SOD1: Yaklaşık %1 - %2.

TARDBP (TDP-43): Yaklaşık %1.

FUS: Yaklaşık %1'den az

3. Diğer Sık Görülen Mutasyonlar

Bahsettiğmiz dört ana gen dışında, sporadik ALS olgularında en sık rastlanan veya riski artıran diğer genler şunlardır:

TBK1

SQSTM1

ATXN2

OPTN (Optineurin)

ANG (Angiogenin)

VCP

MATR3

   

Neden Sporadik Vakada Mutasyon Çıkıyor?

Bu durumun iki temel sebebi vardır:

De Novo Mutasyon: Gen Mutasyonu ilk kez o bireyde oluşmuştur (anne veya babada yoktur).

Düşük Penetrans: Ailedeki büyükler geni taşımış ancak hastalık belirtisi göstermeden başka sebeplerden vefat etmişlerdir.

Özellikle SOD1 mutasyonu saptanan sporadik vakalar, günümüzde genetik tedaviler (örneğin Tofersen gibi) açısından değerlendirilebildiği için bu taramalar klinik olarak büyük önem kazanmıştır.

Ek bilgi: 

ALS ile yaşayan kişilerin yaklaşık %5 ila %10'unun aile üyelerinde de bu hastalık teşhisi konulmuş olması, genetik bir mutasyonun kalıtsal olma olasılığını artırmaktadır . Ailevi ALS'li kişilerin yaklaşık üçte ikisinde bilinen ALS genlerinde mutasyonlar bulunmakta olup , bu da muhtemelen henüz keşfedilmemiş daha fazla genin olduğunu göstermektedir.

Sporadik ALS 

ALS ile yaşayan kişilerin yaklaşık %90 ila %95'ini etkileyen hastalığın en yaygın şeklidir. Sporadik ALS'li bireyler, ailelerinde hastalığa yakalandığı bilinen ilk kişilerdir. Sporadik ALS'li kişilerin çoğunda, yaşam tarzı, çevresel veya diğer  risk faktörleri  hastalığın gelişimine katkıda bulunmuş olabilir. Bununla birlikte, sporadik ALS'li kişilerin yaklaşık %10'unda ALS ile bağlantılı bir gen mutasyonu vardır. ALS, kalıtsal olsun veya olmasın, aile öyküsünde hastalık bulunmayan bir kişide hastalık benzerlik gösterir. 

Ancak ailesel ALS'li kişiler genellikle daha erken yaşlarda belirtiler göstermeye başlarlar. Hastalığın ailesel veya sporadik olmasına bakılmaksızın, ALS'nin ilerlemesi kişiden kişiye oldukça farklılık gösterebilir. Aile içinde bile, ALS teşhisi konmuş aile üyelerinin hastalık seyri farklı olabilir. Araştırmacılar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve ALS'yi daha etkili bir şekilde tedavi etmek için bu farklılıkları anlamaya çalışıyorlar.

Anne veya babadan çocuklara aktarılan mutasyonlar baskın, çekinik veya x kromozomuna bağlı geçiş özelliği de vardır. Bu geçiş özelliğine göre hastalık ortaya çıkabilir veya mutasyonu taşıyan çocukta hastalık ortaya çıkmayabilir, taşıyıcı olabilir. 

Ayrıca bir mutasyonun penetransı (aktarılma oranı)  ve patolojik olup olmadığı da hastalığın bir sonraki nesilde ortaya çıkıp çıkmayacağını belirleyen faktörlerdendir. Patolojik bir mutasyon taşıyan bir kimsede hastalık hiç gelişmeyebilir. 

Sporadik ALS'nin Nedenleri

Sporadik ALS, geleneksel anlamda kalıtsal değildir, ancak özellikle RNA bağlayıcı protein TDP-43'ü içeren temel moleküler yollardaki bozulmalarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Sporadik ALS vakalarının %95'inden fazlasında, nöronlarda yanlış katlanmış TDP-43 proteininin anormal birikimi, RNA işlenmesinde yaygın bir düzensizliğe yol açar.  TDP-43 nin hastalık oluşturma mekanizması, son yıllarda ALS araştırmalarının merkezi bir odağı haline gelmiş ve sporadik hastalık mekanizmalarının anlaşılmasını yeniden şekillendirmiştir.

Motor nöron dejenerasyona katkıda bulunan diğer faktörler şunlardır:

• Oksidatif stres: Reaktif oksijen türleri ile antioksidan savunma mekanizmaları arasındaki dengesizlik olup, motor nöronlara potansiyel olarak zarar verebilir.
• Mitokondriyal disfonksiyon: Hücresel enerji üretimindeki bozulmalar, nöronları dejenerasyona karşı daha savunmasız hale getirir.
• Endoplazmik retikulum stresi 
• Bağışıklık sistemi anormallikleri: Aşırı aktif veya düzensiz mikroglia yanıtları nöronal hasarı şiddetlendirebilir.
• Glutamat eksitotoksisitesi: Aşırı glutamat sinyallemesi sinir hücrelerine zarar verir; riluzol kısmen glutamat seviyelerini düşürerek etki gösterir.
• Çevresel maruziyetler: Bazı toksinler, askerlik hizmeti ve şüpheli siyanobakteriyel nörotoksinlerin artan riskle bağlantılı olduğu öne sürülmüştür, ancak bulgular henüz kesin değildir.

Juvenil amiyotrofik lateral skleroz (JALS)

Juvenil Amyotrofik Lateral Skleroz (JALS), 25 yaşından önce başlayan, üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen, çok nadir rastlanan bir motor nöron hastalığıdır. Genellikle 40-60 yaşlarında görülen tipik ALS'nin aksine, juvenil formda sıklıkla genetik bir yatkınlık (vakaların yaklaşık %40'ı) söz konusudur. 

Motor nöronlar, istemli kas aktivitesini kontrol eden sinir hücreleridir. Semptomlar arasında yüz spastisitesi, dizartri ve spastik yürüyüş (yürüme şekli) bulunur. Bazı kişilerde kontrolsüz gülme ve ağlama, bacaklarda ve ellerde hafif kas kaybı, mesane disfonksiyonu ve/veya duyu bozuklukları görülür. Hastalık genellikle yavaş ilerler, ancak ilerleme hızı değişir. JALS, ALS2 geni, SIGMAR1 geni, SPG11 geni ve SETX geni de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki spesifik varyasyonlarla ayırt edilen birkaç alt tipe sahiptir. UBQLN2, FUS ve TARDBP genlerindeki genetik değişikliklerden kaynaklanan JALS vakaları da bildirilmiştir. Genetik değişiklikler bir ebeveynden miras alınabilir veya hastalığa sahip bir kişide ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtım, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir.

Juvenil ALS'nin Temel Özellikleri

Başlangıç Yaşı: 25 yaş öncesi, sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir.

Belirtiler: Kas güçsüzlüğü, kas erimesi (atrofi), spastisite (kas sertliği), yürüme güçlüğü, konuşma ve yutma bozuklukları (bulbar semptomlar) görülebilir.

Genetik Etki: Birçok vakada kalıtsal veya genetik mutasyonlar (gen association) rol oynar.

Seyir: Genellikle klasik ALS'den daha yavaş ilerleme eğilimindedir, ancak kronik ve ilerleyici bir hastalıktır.

Görülme Sıklığı: 1 milyonda 1'den daha az kişide görülür.

Tanı ve Tedavi

Tanı: Nörolojik muayene, EMG (elektromiyografi) ve genetik testler ile konur.

Tedavi: Juvenil ALS için şu anda kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları hafifletmeye, yaşam kalitesini artırmaya ve fonksiyonları desteklemeye (fizik tedavi, konuşma terapisi, cihaz desteği) odaklanır. 

ALS için Alternatif Tedaviler

Araştırmacılar ALS'yi anlamak ve etkili tedaviler geliştirmek konusunda önemli ilerlemeler kaydediyorlar, ancak FDA onaylı ilaçların sayısı çok az ve etkileri de oldukça sınırlı. Sonuç olarak, bazı aileler ALS'yi yavaşlatabileceği, durdurabileceği veya tersine çevirebileceği umuduyla deneysel tedaviler arıyorlar.

İnsanların deneysel tedavilere erişebileceği üç yol vardır:

1. Klinik denemeler, laboratuvarda umut vaat eden ancak henüz etkili olduğu kanıtlanmamış yeni ilaçları test eder. Bu denemelere, ALS teşhisi konmuş ve belirli katılım kriterlerini karşılayan katılımcılar gereklidir. Bu ilaçların güvenli veya etkili olacağının garantisi olmamasına rağmen, ana akım klinik denemeler, katılımcıları korumak amacıyla sıkı güvenlik önlemleri ve bağımsız denetim kuralları içerir. Katılımcıların katılım için ücret ödemesi gerekmemelidir.
2. Genişletilmiş Erişim Programları (EAP'ler), klinik denemelere katılmaya hak kazanmayan kişilerin, denemede sunulan ilacı yine de almalarına olanak tanır. Bununla birlikte, ALS için EAP fırsatları, denemelere kıyasla sayıca daha az ve coğrafi olarak daha sınırlıdır.
3. Alternatif ve ruhsatsız tedaviler (AOT'ler), başka amaçlar için onaylanmış reçeteli ilaçlar, kök hücre tedavisi, özel diyetler, vitaminler, mineraller ve bitkiler gibi besin takviyeleri, iyileştirici enerji ve daha fazlası şeklinde olabilir. Bu ürün ve tedavilerin bazıları "deneme" olarak satılır veya sunulur ve yüksek bir başlangıç ​​maliyetine sahiptir. Reçeteli ilaçların aksine, alternatif tedaviler ve doğal takviyeler, ilaç grubunda kabul edilmez. Genellikle ilaçlar gibi etki mekanizması, yan etkileri, doz ayarlaması kriterleri düzenlenmediğinden, kalitelerini veya güvenliklerini sağlamak için çok az zorunluluk vardır. Ve AOT'lerle kendi kendine deneme tedavisi yapan kişilerin sonuçlarını kaydetmek için merkezi bir veri tabanı olmadığı için, dünya bundan ders almıyor ve alan ilerlemiyor.

ALS hastalarının çoğu klinik araştırmalara veya acil yardım programlarına katılma şartlarını karşılamadığı veya bunlara erişimi olmadığı için, bazı aileler alternatif seçenekler için internette arama yapmaya karar verir. Bu istek anlaşılabilir olsa da, potansiyel riskleri anlamak ve bilinçli kararlar vermeyi öğrenmek önemlidir.

Potansiyel Riskleri Anlamak 

Umut vadeden bir takviye veya bazı faydalı etkileri olabilecek bir tedavi sunan alternatif bir tıp uygulayıcısı bulmak mümkün olabilir, ancak bu seçeneklerin genellikle güvenlik denetimi ve bağımsız gözetimden yoksun olması nedeniyle çok dikkatli olmalısınız.

Ne yazık ki, alternatif tıp ürünlerini satanların iddiaları ("tamamen güvenli", "garantili", "risksiz") genellikle güvenilir kanıtlarla desteklenmemektedir. Alternatif tıp ürünleriyle kendi kendine deney yaparken kan pıhtılaşması, enfeksiyon, tümör ve hatta ölüm gibi fiziksel zararlar yaşayan birçok örnek vardır. Ayrıca, bu paranın evde bakım, tıbbi ekipman ve yaşam kalitesini iyileştirecek diğer şeyler için kullanılabileceği halde, etkisiz alternatif tıp ürünlerine binlerce, yüz binlerce ve hatta bir milyon dolar harcayan insanlar da vardır.

Alternatif tıp ürünlerinin reklamını yapan bazı kişiler kar amacı güden klinikler işletmektedir ve uygun bilimsel geçmişe veya eğitime sahip değildirler.

Bilinçli Kararlar Vermek

Eğer AOT'lerle ilgileniyorsanız, başlamak için en iyi yer genellikle nöroloğunuzdur; ideal olarak ALS konusunda uzmanlaşmış ve bir ALS kliniğinde çalışan bir nörolog . Tavsiye isteyebilir veya düşündüğünüz bir seçenek hakkında bilgi alabilirsiniz. Tüm doktorların veya nörologların AOT'lere aşina olmayacağını ve bazılarının bunları tartışmaktan rahatsızlık duyabileceğini unutmayın.

ALS için standart tedavi seçenekleri arasında FDA onaylı ilaçlar almak ve kanıtlanmış ilaç dışı müdahaleler , örneğin invaziv olmayan ventilasyon gibi yöntemler yer almaktadır ; bu yöntemler, onaylı herhangi bir ilaçtan daha uzun süre yaşamanıza yardımcı olabilir.

---

ALSuntangled

ALS için alternatif tedavi yöntemleri (AOT'ler) hakkında bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilecek güvenilir bir web sitesi olan ALSUntangled bulunmaktadır . Duke ALS Kliniği nöroloğu Dr. Richard Bedlack ve dünyanın dört bir yanından 100'den fazla klinisyen ve bilim insanı, ALS topluluğunun ilgisini çeken belirli AOT'leri objektif olarak inceliyor ve harf notları veriyor. Hangi AOT'lerin şu anda en umut vadeden yöntemler olduğunu öğrenmek için web sitesini kontrol etmeye devam edebilirsiniz.

Bir diğer faydalı kaynak ise ALSUntangled'ın on kırmızı bayrağıdır; bu, alternatif veya etiket dışı bir ürünle karşılaştığınızda dikkat etmeniz gereken şeylerin bir listesidir. Bir üründe ne kadar çok kırmızı bayrak varsa, o kadar şüpheci olmalısınız. İşte dikkat etmeniz gerekenlerden bazıları:

• Yüksek bir kişisel harcama
• Birden fazla tedavi edilemez rahatsızlık için reklamı yapılan bir tedavi yöntemi.
• Güvenlik ve bilimsel denetim eksikliği
• Bilgilendirilmiş onam sürecinin eksik veya sınırlı olması
• Bu tedavinin neden etkili olabileceğine dair yeterli kanıt yok.
• Faydalarına dair tek kanıt anekdotlardır.
• İlgili eğitim veya yayınlara sahip olmayan bir savunucu veya uygulayıcı.

Alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken on uyarı işareti hakkında daha fazla bilgiyi, ALSUntangled 56: “on uyarı işareti” - alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken şeyler başlıklı yayınlanmış makalede bulabilirsiniz . 

Sonuç olarak, herhangi bir alternatif veya ruhsatsız tedaviyi denemenin potansiyel faydalarını ve risklerini tartmanız gerekecektir. Unutmayın ki, bir şey kulağa gerçek olamayacak kadar iyi geliyorsa, muhtemelen öyledir.

 

Kaynak

ALS hastası dansçı, dijital avatarı aracılığıyla yeniden sahnede performans sergiliyor.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastası bir balerin, beyin dalgalarının Amsterdam'da sahnede canlı olarak bir avatarı çalıştırmak için kullanılmasının ardından tekrar dans edebildiğini söylüyor.

Üç çocuk annesi Breanna Olson, iki buçuk yıl önce ALS hastalığına yakalandığını öğrendi. ALS, motor nöron hastalığının (MND) en yaygın türüdür ve bilinen bir tedavisi yoktur; kasları zayıflatır ve zamanla konuşmayı, yutmayı ve nefes almayı etkiler.

Ancak, beyninden iletilen elektriksel aktiviteyi ölçmek için sensörler kullanılarak, motor sinyalleri dijital bir avatara dönüştürülebilirdi.

BBC News'e verdiği röportajda Breanna, kendisini sanal ortamda tekrar sahnede görmenin "heyecan verici" ve "büyülü" olduğunu söyledi.

Breanna, ABD'nin Washington eyaletindeki Tacoma şehrinde yaşıyor ve çocukluğundan beri bale, çağdaş dans ve caz dansı eğitimi alıyor.

MND, beyin ve omurilikteki kas hareketlerini kontrol eden sinirleri etkiler. Bu sinirler zamanla zayıflayıp sertleştiğinde yürüme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma gibi işlevleri etkileyebilir.

"Tekrar sahnede dans edebileceğimi hiç hayal etmemiştim," dedi.

"Bu, hayatımın geri kalanında hatırlayacağım, çok güzel ve unutulmaz bir andı."

Aralık ayında Amsterdam'daki OBA Tiyatrosu'nda düzenlenen gösteri, o dönemde "türünün ilk örneği" olarak nitelendirilmişti.

Breanna, Japon teknoloji firması Dentsu Lab'ın veri şirketi NTT ile işbirliği içinde geliştirdiği bir elektroensefalogram (EEG) başlığı kullanarak, belirli dans hareketlerini hayal etmesiyle ilişkili beyin aktivitesini ve özel motor sinyallerini kaydetti.

Beyin dalgalarını bilgisayar komutlarına çeviren bir arayüz sayesinde, karma gerçeklik avatarının hangi hareketleri yapmasını istediğini gerçek zamanlı olarak iletebildi.

Dentsu'nun Breanna'nın arkasından çektiği bir görüntüde, kulaklığının ve tekerlekli sandalyesinin arka kısmı görülüyor. Bilgisayar görselleştirmesinden gelen mavi noktalar ve çizgiler etrafında beliriyor.Dentsu

Breanna, Amsterdam'da canlı bir seyirci önünde sahne aldığında ayakta alkışlanmasının "inanılmaz" olduğunu söyledi.

Bu, bilim insanlarının fiziksel veya zihinsel yeteneklerinde gerileme yaşayan kişilerin hobilerinden keyif almalarına ve fiziksel ortamlara katılmalarına yardımcı olacak teknolojik çözümler araştırdığı daha geniş bir alanın parçasıdır.

Elon Musk'ın Neuralink şirketinden beyin çipi implantı alan ilk insan olan Noland Arbaugh, daha önce BBC'ye verdiği demeçte, cihazın kendisine tekrar oyun oynama imkanı sağladığını söylemişti 

Bu arada, ALS hastası olan 58 yaşındaki Yvonne Johnson, yapay zekâ destekli ses araçlarının kimliğinin bir kısmını geri kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi .

Breanna, dans eden bir avatarın hareketlerini belirlemesine olanak tanıyan çözümleri araştırdıktan sonra, bu tür teknolojinin "engelliler için kesinlikle bir yeri olduğuna" inandığını söyledi.

'Yeni bir ifade biçimi

Dentsu Laboratuvarı araştırmacıları, Breanna'nın da yer aldığı Waves of Will projesi için yeni bir beyin-bilgisayar arayüzü geliştirdiklerini söylüyor.

Breanna BBC'ye verdiği demeçte, proje sırasında "benzersiz" ancak "oldukça zorlu" olan bu teknolojiyi yakından tanıdığını söyledi.

"Kaslarınızı ve etrafınızdaki gürültüyü izole etmeniz... ve gerçekten içe odaklanmanız gerekiyor," dedi.

Ancak Breanna, tüm zorluklara rağmen bu deneyimin, rahatsızlığı nedeniyle aşınmış olan ifade ve bağlantı duygusunu yeniden kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi.

"Bu yeni bir ifade biçimi," dedi. "Yeni ve farklı bir şekilde hareket edebilmek özgürleştirici bir şey."

Waves of Will adlı proje, ALS gibi motor dejeneratif hastalıklarla yaşayan kişilerin kişisel ifade, kimlik ve katılımlarını yeniden kazanmalarına yardımcı olmak için yenilik ve teknolojinin nasıl kullanılabileceğini araştırmayı amaçlayan daha geniş bir girişimin parçasıdır.

Dentsu Lab'ın baş yaratıcı sorumlusu Naoki Tanaka BBC'ye verdiği demeçte, "Dünyanın dört bir yanında birçok beyin dalgası teknolojisi ve araştırması var, ancak bunların çoğu çok pahalı ve herkesin erişebileceği düzeyde değil" dedi.

"Waves of Will'i tam da bu yüzden kurduk: yeni bir beyin dalgası arayüzü oluşturmak."

NTT'den Mariko Nakamura, bu teknolojinin tekerlekli sandalyeler veya uzaktan kumandalar gibi diğer cihazlar için de geliştirilebileceğine inandığını söyledi.

Breanna, yaşadığı deneyimin engelli bireylerin "hasta insanlar veya kendilerinde bir sorun olan kişiler olarak değil, değerli, yetenekli ve bilge insanlar olarak" görülmelerine yardımcı olacağını umuyor.

Breanna da dünyaya iz bırakmak istediğini belirterek BBC'ye, ALS hastalarına yardım edebilmeyi ve onlara "umut" verebilmeyi arzuladığını söyledi

Sözlerine göre, yaşadığı deneyim ona zihnin ne kadar güçlü olabileceğini göstermiş.

"Yapabileceğimizi düşündüğümüzden daha fazlasını yapabiliriz," dedi.

https://www.bbc.com/news/articles/cgqkz5lzvnwo

Neuralink beyin implantı ile konuşabilen ALS hastası

Neuralink beyin çipini takılan üçüncü kişi olan Brad Smith, NewsNation'a konuk olarak bu çipin hayatını nasıl değiştirdiğini ve ailesinin bir parçası olarak hayatın içinde yer almasını nasıl sağladığını anlatıyor.

Röportaj dökümü: 

Tekrar hoş geldiniz. Brad Smith, henüz 37 yaşındayken ALS teşhisi aldı. Konuşması giderek güçleşti ve sonunda tamamen konuşamaz hale geldi. Ancak yaklaşık bir yıl önce, dünyada Neuralink implantı takılan üçüncü kişi oldu. Peki, bu, onun ve ailesi için ne anlama geliyor? Birlikte bakalım.

Bu videoyu seslendiren, eski kayıtlarımdan yapay zekâ ile klonlanmış kendi sesim. Sesimi kaybetmeden önce, implant beynimin vücut hareketlerini kontrol eden motor korteks bölgesine yerleştirildi. İmplantın kendisi, üst üste dizilmiş 5 adet madeni para büyüklüğünde. Kafatasımda açılan bir deliğe, robot yardımıyla kılcal damarlara zarar vermeden beynimin birkaç milimetre derinliğine yerleştirildi. Bu sayede neredeyse hiç kanama olmadı.

Bu videoyu zihin gücüyle, yani telepatik olarak düzenledi. Yapay zekâdan korkmadığını, çünkü onu özgürlüğünü geri kazanmak için kullandığını söylüyor. Üç çocuk babası olan Smith, artık çocuklarını Mario Kart’ta yenmeye ve şakalar yapmaya geri döndüğünü belirtiyor. Bugün erken saatlerde kendisiyle konuştuğumuzda buna bizzat şahit olduk. Ona implanttan önceki hayatının nasıl olduğunu sordum.

İmplanttan önce, 37 yaşında teşhis edilen ileri derece ALS ile yaşıyordum. Şimdi 45 yaşındayım. Bu hastalık, beynimle kaslarım arasındaki bağlantıyı sağlayan motor nöronları yok ederek beni felç ve tamamen konuşamaz halde bıraktı. Zihnim hala tamamen keskin ve normaldi; her şeyi mükemmel şekilde anlıyordum ama vücudum üzerinde hiçbir kontrolüm yoktu. Bilgisayarı sadece göz takip sistemleriyle kullanabiliyordum. Bu sistem çok yavaş, yorucu ve özellikle parlak ışıkta güvenilmezdi. Yemek yemek, hareket etmek ve nefes desteği gibi her şey için aileme ve bakıcılarıma tamamen bağımlıydım. Seyahat etmek çok zordu; çocuklarımla oynamak veya hızlı bir mesaj yazmak gibi basit şeyleri bile yapamıyordum. Zihnimi youtube izleyerek, küçük şirketler kurarak ve kitap yazarak aktif tutmaya çalıştım ama fiziksel dünyam inanılmaz derecede daralmıştı.

Peki, o zamandan beri hayatınız nasıl değişti?

Bu gelişme hayatımı değiştirdi. İmplant sayesinde artık bilgisayar imlecini doğrudan düşüncelerimle kontrol edip yazı yazabiliyorum. Bu, eskisinden çok daha hızlı ve güvenilir. Birkaç hafta içinde imleç hareketleri stabilleşti ve yazma hızım ciddi oranda arttı. Artık bir macbook üzerinde video ve podcast düzenleyebiliyor, çocuklarımla Mario kart oynayıp onları yenebiliyorum. Uzun yolculuklara çıkıyor, dışarıda havai fişekleri izliyor ve genel olarak çok daha bağımsız ve aktif bir hayat sürüyorum. Yaşam kalitemin büyük bir parçasını geri kazanmış gibi hissediyorum; umudum ve yeniden üretme yeteneğim tavan yaptı.

Peki, bu durum ailenizle olan iletişiminizi nasıl değiştirdi?

Günlük hayatımızı tamamen dönüştürdü. Eskiden çoğunlukla sadece bir gözlemciydim, başkalarına bağımlıydım ve cevap verme hızımın yavaşlığı yüzünden sık sık hayal kırıklığı yaşıyordum. Şimdi ise konuşmalara hızlıca dahil olabiliyorum. Genellikle komik film replikleriyle şakalar yapıyor, çocuklarla gerçek zamanlı oyunlar oynuyor ve projelerine yardım ediyorum. Artık sadece orada değilim, hayatın içindeyim.

Bir videonun tamamını macbook'unuzda sadece zihninizle düzenlediniz. Şu anda ekranda bunu gösteriyoruz. İmleci beyninizle tam olarak nasıl hareket ettiriyorsunuz? Bileğinizi veya elinizi hareket ettirdiğinizi mi hayal ediyorsunuz?

İmleci, dilimi hareket ettirdiğimi hayal ederek yönetiyorum. İmplant, motor korteksimin el bölgesine yerleştirildi ancak ALS el sinyallerimi çoktan zayıflattığı için sistemi dil hareketleriyle eğittik. Bu şimdi tamamen doğal hissettiriyor. İlk alışma sürecinden sonra imleç çok daha pürüzsüz ve hassas hale geldi. Onu şimdiye kadar kullandığım her şeyden daha hızlı ve sezgisel şekilde kontrol edebiliyorum.

Peki, sağ ve sol tıklamayı nasıl yapıyorsunuz?

Çenemi sıktığımı hayal ederek tıklıyorum. Neuralink sistemi, bu özel ve bilinçli düşünceyi "tıklama" komutu olarak algılayacak şekilde eğitildi. Her şey sadece düşünceyle yapılıyor, hiçbir fiziksel hareket gerekmiyor.

Şu an duyduğumuz ses, yapay zekâ ile yeniden oluşturulan asıl sesiniz. Bu nasıl mümkün oldu?

Duyduğunuz ses, elevenlabs ile oluşturulan, ALS öncesi gerçek sesimin bir yapay zekâ klonu. Hastalık çok ilerlemeden önce elimde yeterli kayıt vardı. Böylece sistem benim konuşma kalıplarım, tonlamalarım ve vurgularım üzerine eğitildi. Şimdi sadece söylemek istediğim kelimeleri yazıyorum ve yapay zekâ onları benim sesimle yüksek sesle dile getiriyor. Bu, robotik bir ses yerine yeniden kendim gibi duyulmamı sağlıyor.

 

Bir belgesel: Three Sisters: Searching for a Cure

HBO belgeseli “Three Sisters: Searching for a Cure”, Project ALS’yi kuran üç kız kardeşin – Meredith, Valerie ve 35 yaşında ALS teşhisi konulan Jenifer Estess’in – son derece kişisel ve ilham verici yolculuğunu ele alıyor. Ailenin desteği, savunuculuk çabaları ve çığır açan araştırmalarla, bu film, 26 yıl sonra da Project ALS'nin temel değerleri olmaya devam eden, zorluklar karşısında sevgi ve umudun gücünü dokunaklı bir şekilde hatırlatıyor. 

İyi insanlar ve tavsiyeleri

ALS gibi kronik ve ilerleyici bir hastalıkla yaşayan bireyler, hayatlarının bir döneminde mutlaka istenmeyen tavsiyelerle karşılaşır. “Şunu denedin mi?”, “Bunu kullanan iyileşmiş”, “Bir yerde duydum sana da iyi gelir” gibi cümleler çok tanıdıktır.

Bu durum zaman zaman yorucu, hatta rahatsız edici olabilir. Çünkü ALS hastaları genellikle zaten alanında uzman hekimlerle görüşmüş, bilimsel ve tıbbi süreçlerden geçmiş kişilerdir. Bu nedenle, rastgele verilen öneriler ilk bakışta anlamsız veya yersiz gelebilir.

Ancak burada önemli bir noktayı unutmamak gerekir: Bu tavsiyeleri veren insanların büyük çoğunluğu gerçekten yardım etmek istemektedir. Sizi daha iyi görmek, bir umut sunmak isterler. Çoğu zaman bu yaklaşımın temelinde iyi niyet, empati ve çaresizlik karşısında bir şey yapma isteği vardır

Bu yüzden, verilen bilginin kendisinden bağımsız olarak, bu niyeti görmek değerlidir.

ALS ile yaşayan bireyler için en sağlıklı yaklaşım şu olabilir:

Nazik olmak, ama temkinli kalmak.

“Teşekkür ederim, bunu araştıracağım” demek hem karşı tarafı kırmaz hem de iletişimi sağlıklı tutar. Bu, öneriyi kabul ettiğiniz anlamına gelmez; sadece insani bir yaklaşımı sürdürdüğünüzü gösterir.

Öte yandan, her öneriyi uygulamak doğru değildir. ALS ciddi ve karmaşık bir hastalıktır; 1869 yılından beri bilinen, tıp literatürüne girmiş ve 150 yıldır araştırılan bir hastalıktır. Bu nedenle herhangi bir takviye, tedavi ya da yöntemi denemeden önce mutlaka hekim görüşü alınmalıdır

Bununla birlikte, bazı öneriler doğrudan fayda sağlamasa bile, araştırma sürecinde farklı ve yararlı bilgilere ulaşmanıza vesile olabilir. Bazen bir öneri değil, o öneriyi araştırırken karşılaşılan başka bir bilgi değerli olabilir

Bir diğer önemli nokta ise şudur: Aynı öneri farklı kişilerden tekrar tekrar geliyorsa, bu durum dikkatle ve bilimsel çerçevede değerlendirilmek üzere not edilebilir.

Ancak en önemlisi, bu süreçte duygusal sınırları koruyabilmektir. Sürekli tavsiye almak yıpratıcı olabilir. Bu nedenle kişi gerektiğinde mesafe koymayı, gerektiğinde de nazikçe konuyu kapatmayı öğrenmelidir.

Sonuç olarak:

ALS ile yaşarken karşınıza çıkan her tavsiyeyi kabul etmek zorunda değilsiniz. Ama her zaman saygılı ve dengeli bir yaklaşım, hem sizin ruhsal yükünüzü hafifletir hem de çevrenizle sağlıklı ilişkileri korumanıza yardımcı olur.

Unutulmamalıdır ki, bu tavsiyelerin çoğu bilgi değil, aslında bir “iyilik gösterme” çabasıdır.

ALS ile Yaşamak: Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

Dr. Erol Köse’nin trajik vefat haberini üzüntüyle öğrendim. ALS hastalığı ile mücadele ettiğini bilmiyordum. Bir meslektaşım olarak merhuma Allah’tan rahmet,  yakınlarına başsağlığı dilerim.

ALS hastalığı tanısını bir hekim olarak hastasına duyurmak, hekim açısından çok zordur. Tanının bildirilmesi, başlıbaşına mesleki ve etik bir konudur. Tanı ile yüzleşmek, belki de hastalığın en zorlu süreci olacaktır.  Yaşanacak olan süreç genellikle psikoloji bilimi tarafından çok iyi araştırılmış ve bilinen bir süreçtir. Kübler Ross, bu süreci yas olarak tanımlıyor.  Ancak insan davranışı, parmak izi misali kişiye özeldir. Bu nedenle benzersiz bir psikolojik süreçten söz edebiliriz. Tıbbi etik bilim dalı, bu konuda insan hakları,  saygın yaşam ve saygın yaşam sonu hakkında çalışmalar yapmaktadır.  Kültür, gelenek, inanç vb çeşitliliği nedeniyle uygulamalar ülkeden ülkeye değişmektedir.  Yaşam sonu ile olarak Türkiye’de henüz yasal bir düzenleme mevcut değildir. 

Uzun zamandır ALS hastalığı ile yaşayan bir tıp doktoru, bir hasta, bir eş ve bir baba olarak dünyayı deneyimliyorum. Her insan bir dünyadır. Bazen öğrenir bazen bilerek veya bilmeden kaynak olur insan. Yaşamın temeli; bilgi, ağ sistemi paylaşım…

Sözkonusu ALS hastalığı olduğunda söze başlamak bile zordur. Ama bir kez başladın mı konuşacak çok şey olduğunu farkeder insan.  Başlamak zordur çünkü teşhis aldığında dünya durmuş gibi hissedersin. Bardağın boş tarafından bakarsan, ölüm fermanı (death sentence)  gibi algılarsın. Dolu tarafından bakarsan “Bugün geri kalan hayatımın ilk günü”  diyebilirsin. Nereden bakarsan bak, bu süre bilinmezdir ve sürprizlerle doludur.

Teşhisten sonra, bazı insanlar bir yıldan az yaşarken, bazıları onlarca yıl yaşayabilir. İnsanların %20’si 5 yıldan fazla, %10’u 10 yıldan fazla ve %5’i 20 yıldan fazla yaşar. Bu süre, tıpkı yaşam süresi gibidir. Kimi bebek bu dünyaya gelme şansı bulamaz, kimisi birkaç gün yaşar, kimisi 100 yıl yaşar.  Vadesi gelmek, kader, alın yazısı; ne derseniz deyin bu süreyi insan olarak bilmek mümkün değildir.

Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), çoğu zaman zorlayıcı bir hastalık olarak tanımlanır.  Nedeni ve tedavisi bilinmeyen, Nörodejeneratif, ilerleyici bir hastalıktır. Hastaların % 10 kadarında genetik nedenlerin rol oynadığı biliniyor. %90 kadarında ise nedeni bilinmiyor. Genellikle 40-60 yaşlarında başlayan, kadın ve erkeklerde görülebilen ALS hastalığı,  ilerleyici kas güçsüzlüğü ile yürüme, el becerisi, yutma, konuşma ve solunum güçlüğüne neden olur.

Ancak bu tanımın ötesinde, ALS her bireyde farklı seyreden, farklı hızlarda ilerleyen ve her hastada kendine özgü bir yolculuk sunan bir durumdur. Bu nedenle ALS’yi tek bir kalıpla ifade etmek, bu yolculuğun çeşitliliğini ve insanın uyum gücünü göz ardı etmek olur.

ALS-MNH Derneği kurucu başkanı İsmail Gökçek ALS tanısı almasına rağmen 20 yıl Dernek başkanlığını yürüttü. Dr. Alper Kaya, 35 yıldır ALS ile yaşıyor ve dernek başkanlığını yürütmektedir. Ünlü astrofizikçi Stephen Hawking ALS hastalığı ile 55 yıldan fazla yaşadı.

Bilimsel kaynaklara göre ALS’nin seyri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Bazı bireylerde hastalık daha hızlı ilerlerken, bazı kişiler uzun yıllar boyunca aktif, üretken ve anlamlı bir yaşam sürdürebilir. Bu farklılık, ALS ile yaşamın sadece bir “süre” meselesi olmadığını; aynı zamanda bir “nasıl yaşandığı” meselesi olduğunu bize hatırlatır.

Bugün dünyada ALS ile uzun yıllar yaşayan, yazan, üreten, savunan ve ilham veren pek çok insan var. Bu insanlar, hastalığın sınırlarına rağmen değil; o sınırlarla birlikte yaşamayı öğrenerek kendi yollarını çiziyorlar.

Tıp ve teknoloji de bu yolculukta önemli bir umut kaynağıdır. Solunum destek cihazlarından iletişim teknolojilerine, yapay zekâ destekli çözümlerden yeni tedavi araştırmalarına kadar her gün yeni gelişmeler yaşanıyor. Araştırmalar hız kesmeden devam ediyor ve her yeni adım, geleceğe dair umutları güçlendiriyor.

ALS ile yaşamak, çoğu zaman bize zamanın değerini yeniden öğretir. Belki de en güçlü hatırlatma şudur:
Yaşamın her anı, gerçekten de bir mucizedir.

Bazen bir nefes, bazen bir bakış, bazen bir kelime…
Küçük gibi görünen anlar, aslında yaşamın en derin anlamını taşır.

Bu yüzden ALS hakkında konuşurken yalnızca zorlukları değil; insanın dayanıklılığını, uyum gücünü ve umudunu da konuşmalıyız. Çünkü umut, sadece geleceğe dair bir beklenti değil; bugünü yaşama biçimidir.

Ve umut her zaman vardır.

Dr. Alper Kaya

25.03.2026

Not: Mavi Peygamber Çiçeği (Centaurea cyanus), Akdeniz Avrupa’sına özgü, bir yıllık yerli bir bitkidir. Gelecek için umudu temsil eden Peygamber Çiçeği, doğanın sade güzelliğini ve yaşam döngüsünü hatırlatır.

Kanser için Nergis ne ise ALS için Mavi Peygamber Çiçeği öyledir. Her iki çiçek de “Umut Çiçeği”dir. Mavi Peygamber Çiçeği, ALS/MNH hastalığı için umut çiçeğidir.

Kaynak 

Sağlık Sisteminin Kör Noktası: Bakım Verenler

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nadir görülen bir hastalıktır. Ancak nadir olması, hastaların yükünü hafifletmez. Çoğu zaman bu hastalık görünmezliğin, yalnızlığın ve terk edilmişliğin adı olur.

ALS, Alzheimer, inme, kas hastalıkları, SMA ve birçok nadir hastalık gibi uzun süreli bakım gerektirir. Ancak ALS hastalığın ilerleyen döneminde hastalar hareket edemez, konuşamaz, duruma gelmektedir. Hasta ile iletişim giderek zorlaşmaktadır. Bu dönemde tablo daha da ağırlaşır.

ALS hastalarının önemli bir kısmı birkaç yıl içinde konuşamaz, hareket edemez ve çevresiyle iletişim kuramaz hale gelir. Şanslı olanlar göz bilgisayarı kullanabilir; diğerleri ise alfabe tablolarıyla kendilerini ifade etmeye çalışır.

Oysa bu aşamadaki hastaların zihinsel yetileri büyük ölçüde korunur. Yaşadıkları ortamın, çevrelerinin ve koşullarının tamamen farkındadırlar. Ağrı, ısı, basınç ve temas duyuları korunur; görme, işitme, bellek ve muhakeme çoğu zaman sağlamdır. Hastaların yaklaşık %15-20’sinde frontotemporal demans görülebilir, ancak büyük çoğunluğu zihinsel farkındalığını kaybetmez.

Bu durum yalnızca hastalar için değil, aileleri için de ağır bir yalnızlık yaratır.

Çünkü ALS’de bakım çoğu zaman evin içinde ve ailelerin omuzlarında yürütülür. Günün 24 saati, haftanın 7 günü süren bir sorumluluk… Ev yaşamı, çocuklar, mutfak, faturalar, tıbbi sarf malzemeleri, cihazlar ve bitmeyen bir bakım döngüsü.

Bu yük zamanla aileleri sadece fiziksel olarak değil, ekonomik ve psikolojik olarak da tüketir.

Ülkemizde 2024 yılında yapılan bir araştırma bu gerçeği çarpıcı biçimde ortaya koyuyor[1]:

• Türkiye’de sağlık harcamalarının %76,4’ü kamu tarafından, %18,5’i ise bireylerin cebinden karşılanıyor.
• ALS hastalığında ise durum tam tersine dönüyor: harcamaların %78’i ailelerin cebinden, yalnızca %22’si kamu tarafından karşılanıyor.
• Türkiye’de kişi başına ortalama doğrudan sağlık harcaması 238 dolar iken, ALS hastalarında bu rakam 7.473 dolar.

Yani ALS’de doğrudan sağlık harcaması, Türkiye ortalamasının 31 katına ulaşıyor.

Üstelik bu rakamlara çoğu zaman SGK kapsamında olmayan ama hastanın ve bakım verenin yaşamını ciddi biçimde kolaylaştıran cihazlar dâhil değil.

Göz bilgisayarı, pozisyon veren havalı yatak, hasta lifti, kesintisiz güç kaynağı, motorlu hasta karyolası… Bunlar bir lüks değil, hastaların insanca yaşayabilmesi için gerekli araçlar.

İşte bu noktada ALS-MNH Derneği, Türkiye’de ALS hastalarının sorunlarını yakından bilen ve onların sesi olmaya çalışan tek hasta çatısı olarak önemli bir rol üstleniyor. Dernek yalnızca sorunları dile getirmekle kalmıyor; hastaların ve ailelerin yaşamını kolaylaştıracak çözümler üretmek için de çalışıyor.

Ancak sivil toplumun çabası tek başına yeterli değil. Çünkü ALS aslında daha büyük bir sorunun parçası.

ALS, nadir hastalıklar içinde görünmez kalanlardan sadece biri.

Bu hastalıkların ortak kaderi ise çoğu zaman aynı: yalnız bırakılmış hastalar ve tükenmiş aileler.

Evde bakım desteğinin kriterleri bile bu yalnızlığı gösteriyor. Evde bakım yardımı alabilmek için hane gelirinin kişi başına düşen miktarının asgari ücretin üçte ikisinden az olması gerekiyor. Bu yıl için bu sınır 9.378 TL. Verilen yardım ise 13.878 TL.

Oysa ALS’de bakım vermek, fiilen üç vardiya çalışmak anlamına geliyor. Bir insanın uykusuz, dinlenmeden, kendine zaman ayırmadan bu yükü uzun süre taşıması mümkün değil.

ALS Derneği bu nedenle en azından minimal bir bakım planı öneriyor: birincil bakım verenin asgari ücretle desteklenmesi, çalışan eşlerin işlerini bırakmak zorunda kalmaması ve eğitim çağındaki çocukların burs desteği alması.

Çünkü ALS yalnızca bir hastalık değil; çoğu zaman bir ailenin hayatının tamamen değişmesi demek.

Ama bütün bunların ötesinde, ALS ile yaşamayı öğrenirken şunu çok daha iyi anladım:
Hekim olmanın, bir yabancı dil bilmenin, güvenilir bilgiye ulaşmanın ve güçlü bir ekip oluşturmanın büyük avantajı var. Yaşamı evde, ailenin çabasıyla geçen, sağlık sistemimizde çoğu zaman yoğun bakımda hekim ve sağlık çalışanlarının paha biçilmez emeği ile sürdürülen yaşamlardır ALS ile yaşamak. Eve taburcu olmak, evde hastası ile yalnız kalan ailenin çaresizliğidir ALS.

Çünkü tıp bilgisi olmayan aileler için ALS yalnızca bir hastalık değil; aynı zamanda bilinmezlerle dolu bir yalnızlık.

 

Dr. Alper Kaya

17.03.2026

---

[1] Zeynep Gül İçöz; Nadir Amiyotrofik Lateral Skleroz Motor Nöron Hastalığının Doğrudan ve Dolaylı Maliyetinin Analizi: Antalya Örneği; Yüksek Lisans Tezi; Akdeniz Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Sağlık Yönetimi Anabilim Dalı, Yayınlanmamış Yüksek Lisans Tezi, Antalya-2024

Insmed, ALS için INS1202 gen terapisinin Faz 1 denemesini başlattı

İnsanlarda ilk kez yapılacak çalışma, SOD1 mutasyonu olan veya olmayan kişilerde tedaviyi test edecek.

Insmed, ALS için deneysel bir gen tedavisi olan INS1202'yi test eden Faz 1 klinik denemeyi başlattı.

INS1202, sporadik hastalık dahil bazı ALS vakalarında rol oynayan toksik SOD1 proteininin seviyelerini azaltmak için tasarlanmıştır.

ARMOR denemesi, ALS'li yetişkinlerde tedavinin güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve biyolojik aktivitesini değerlendirecektir

Insmed, amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında deneysel gen terapisi INS1202'nin değerlendirilmesine yönelik ilk insan denemesini başlattı .

ARMOR (NCT07290062) adlı Faz 1 çalışması, 18 ila 80 yaşları arasında, hastalığı 3,5 yıldan daha kısa süredir yaşayan yaklaşık 23 ALS hastasını kaydetmeyi hedefliyor. Çalışma şu anda Missouri'deki bir merkezde katılımcı alımı yapıyor .

Insmed'in klinik geliştirme direktörü Dr. Mark Stahl, bu hafta Orlando, Florida'da düzenlenen Kas Distrofisi Derneği (MDA) Klinik ve Bilimsel Konferansı 2026'da çalışmanın tasarımını sundu. Çalışma, " Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Hastalığı Olan Erişkinlerde İntratekal INS1202 Gen Terapisinin İnsanlarda İlk Uygulaması ve Doz Artırma Çalışması " başlıklı bir posterde anlatıldı.

SOD1 mutasyonları bazı ALS vakalarıyla ilişkilendirildi.

ALS'de, motor nöronlar olarak adlandırılan ve hareketi kontrol eden sinir hücreleri zamanla hasar görür ve ölür. ALS hastalarının çoğunda bilinen bir hastalığa neden olan mutasyon bulunmazken, ailesel ALS vakalarının yaklaşık %10-20'sinde ve sporadik vakaların yaklaşık %1-2'sinde SOD1 geninde mutasyonlar söz konusudur.

Bu mutasyonlar, sinir hücrelerinin içinde toksik kümeler oluşturabilen anormal bir SOD1 proteininin üretimine yol açar. Ancak Stahl'a göre, anormal SOD1 protein kümeleri, bilinen herhangi bir mutasyonu olmayan hastaların "oldukça önemli bir kısmında" da bulunmuştur.

Stahl, bunun sadece sinir hücrelerini değil, aynı zamanda beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini destekleyen ve koruyan glial hücreleri de etkilediğini belirtti.

Stahl, “Son 30 yılı aşkın süredir, ALS'de SOD1 mutasyonlarına sahip hastalarda görülen toksik fonksiyon kazanımını gerçekten anlamaya başladık ve... son altı ila on yılda, ek çalışmalar, [ALS'ye neden olan mutasyonları olmayan] bazı hastaların omurilik sıvısında ve sinir ve glial dokularında SOD1 proteinlerinin benzer doğrulamalarını ortaya çıkardı” dedi.

INS1202, SOD1 protein seviyelerini düşürmek için tasarlanmıştır.

INS1202, kısa saç tokası RNA olarak bilinen kısa bir genetik materyal parçasını hücrelere iletmek üzere tasarlanmış deneysel bir gen terapisidir. Bu molekül, SOD1 proteinini üretmek için kullanılan şablon olan SOD1 haberci RNA'sına bağlanır ve onu parçalanmaya hedefleyerek protein seviyelerini düşürebilir.

INS1202, genetik yükünü hücrelere iletmek için adeno-ilişkili virüs serotip 9'u (AAV9) kullanır. Bu tip viral vektör, sinir ve glial hücrelere genleri verimli bir şekilde iletebildiği ve genellikle insanlarda hastalığa neden olmadığı için nörolojik bozukluklar için gen terapilerinde yaygın olarak kullanılmaktadır.

Stahl, INS1202'nin preklinik çalışmalarda umut verici etkiler gösterdiğini söyledi. SOD1 mutasyonları taşıyan farelerde, INS1202 ile tedavi, motor nöron hayatta kalma oranını ve motor fonksiyonunu iyileştirdi ve hayatta kalma sonuçlarını "bu modelde neredeyse eşi benzeri görülmemiş" bir ölçüde geliştirdi, diye belirtti Stahl.

Araştırmacılar ayrıca, ALS hastalarından alınan deri hücrelerinin glial hücrelere dönüştürüldüğü ve daha sonra sağlıklı motor nöronlarla birlikte yetiştirilebildiği bir modelde INS1202'yi değerlendirdiler. Bu deneylerde, SOD1 mutasyonu olan veya ALS'ye neden olan herhangi bir mutasyonu olmayan ALS hastalarından alınan glial hücreler, motor nöronların hastalanmasına ve ölmesine neden oldu. Bununla birlikte, INS1202 tedavisi, test edilen 10 hastadan 7'sinin örneklerinde bu etkiyi tersine çevirdi.

Stahl, "Bu, SOD1 seviyelerinin düşürülmesinin, en azından sporadik ALS hastalarının bir kısmında hastalık belirtilerini iyileştirebileceğini anlamamıza gerçekten yardımcı olan bir başka veri parçası" dedi.

Faz 1 ARMOR çalışması, SOD1 mutasyonlarını taşıyan veya bilinen ALS'ye neden olan mutasyonlar olmaksızın sporadik hastalığı olan yetişkin ALS hastalarına açıktır . Katılımcılar, bağışıklık reaksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için gen terapisiyle birlikte oral steroid alacaklardır; bu da çalışmanın oral ilaçları yutabilen kişilerle sınırlı olduğu anlamına gelir. Katılımcılar, çalışmaya dahil oldukları süre boyunca standart ALS tedavilerine devam edebilirler.

Katılımcılar, planlanan üç doz seviyesinden birinde tek doz INS1202 alacaklardır. Doz artırımı, erken dönem katılımcılar arasında ve doz grupları arasında 30 günlük bir güvenlik izleme dönemini içermektedir. Çalışmanın ana amacı, yaklaşık bir yıllık takip süresi boyunca güvenlik ve toleransın değerlendirilmesi olup, uzun vadeli güvenlik dört yıllık bir uzatma çalışmasında izlenecektir.

ARMOR deneyi, güvenliği ve dozajı değerlendirecektir.

Çalışmanın önemli ikincil hedeflerinden biri, INS1202'nin gelecekteki klinik testleri için uygun bir dozu belirlemektir. Çalışma ayrıca, tedavinin motor fonksiyon ölçümlerini, sinir hasarıyla bağlantılı biyobelirteçleri ve hasta tarafından bildirilen sonuçları nasıl etkilediği de dahil olmak üzere diğer sonuçları da değerlendirecektir.

Stahl, araştırmacıların daha önce açıklanan glial hücre bazlı analizi gerçekleştirmek için deri örnekleri de toplayacağını söyledi.

Araştırmacılar, deneyi anlatan bir posterde, "ARMOR, INS1202'nin güvenliği ve toleransına ilişkin anlayışı geliştirecek ve ALS hastalarında biyolojik aktivitesinin prensip kanıtını sağlayarak, gelecekteki çalışmalar için doz seçimi ve hasta popülasyonları hakkında bilgi verecektir" diye yazdı.

Stahl, ARMOR'un bu SOD1 hedefli tedaviyi hem SOD1 mutasyonu olan kişilerde hem de bilinen mutasyonu olmayan bireylerde test etmesi nedeniyle, çalışmanın "sporadik ALS'de SOD1'in rolüne ilişkin bu temel soruyu ele almaya yardımcı olacağını ve bunun da bu çalışmanın heyecan verici yanlarından biri olduğunu" söyledi.

Kaynak 

ALSUntangled #82: N-asetilsistein

NAC, antioksidan özellikleri ve oksidatif stresi modüle etme ve mitokondriyal fonksiyonu geri kazanma yeteneği nedeniyle ALS'de teorik olarak terapötik umut vaat etse de, birkaç vaka çalışması, oral veya subkutan enjeksiyon yoluyla verilmesi durumunda, ALS'nin ilerlemesini yavaşlatma veya hayatta kalma süresini uzatma konusunda fayda gösterememiştir. Bir randomize ve plasebo kontrollü çalışma da dahil olmak üzere PALS'de yapılan iki klinik çalışma, hayatta kalma süresini uzatma veya fonksiyonel gerilemeyi yavaşlatma konusunda etkinlik gösterememiştir. Özellikle, bir çalışma, bulbar başlangıçlı ALS alt grubunda, katılımcıların bulbar fonksiyonlarının belirsiz nedenlerle NAC tedavi grubunda daha hızlı bozulduğunu göstermiştir. Bu nedenle, ALSUntangled, ALS'nin ilerlemesini yavaşlatmak için NAC kullanımını desteklememektedir.

Kaynak

Nadir hastalıklar “nadir”dir… Ama hiç de nadir değildir.

 

Dr. Alper Kaya

Dünya çapında 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır.
Her biri ayrı ayrı az sayıda insanı etkilemektedir.
Peki ya toplu olarak?
 Dünya çapında 300 milyondan fazla insan nadir bir hastalıkla yaşamaktadır.
 Nadir hastalıklar, bilimsel ilerlemenin itici gücüdür: Gen tedavileri, CRISPR teknolojisi, RNA temelli ilaçlar ve kişiselleştirilmiş tıp gibi birçok yenilik, nadir hastalık araştırmaları sayesinde gelişmiştir ve yaygın hastalıkların tedavisine de katkı sağlamaktadır.
 ALS Hastalığı, yüzbinde iki-üç kişide görülen nadir bir hastalıktır.

Nadir hastalıklar, toplumda çok az sayıda kişide görülen hastalıklardır. Avrupa’da 2000 kişide 1’den az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukları etkilemektedir ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşına ulaşamamaktadır. Nadir hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Bir hastalık bazı bölgelerde nadir görülürken başka bölgelerde yaygın olabilir. Örneğin talasemi Kuzey Avrupa’da nadir, Akdeniz bölgesinde yaygındır. Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir. Türkiye’de akraba evliliklerinin oranının yüksek olması nedeniyle genetik geçişli nadir hastalıklar Avrupa ve ABD’ye göre daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6–7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi uygulanmadığında bu hastalıklar kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici olabilir.

Bugüne kadar literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıkların çoğu ciddi, kronik ve ilerleyicidir. Belirtiler bazı hastalıklarda doğumda veya çocuklukta ortaya çıkarken, %50’den fazlası erişkinlik döneminde görülmektedir.

Nadir hastalıkların tıbbi ve sosyal sonuçları oldukça ağırdır. Bu alanda bilgi eksikliği, geç teşhis, uzmanlara erişim zorluğu ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olması önemli sorunlardır. Hastalar psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk yaşamaktadır. Uygun sağlık politikaları, araştırmalar ve sosyal dayanışma bu sürecin iyileştirilmesinde büyük önem taşımaktadır.

Yetim hastalık (orphan disease) terimi, nadir görülmesi nedeniyle ilaç geliştirme çalışmalarının ekonomik olarak sınırlı kaldığı hastalıkları ifade eder. Bu hastalıklar için geliştirilen ilaçlara “yetim ilaç” denir.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), nadir ve yetim hastalıklar arasında yer alan, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu kaslarda güçsüzlük, erime ve zamanla hareket kaybı gelişir. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve ilerleyici seyir gösterir. ALS’nin kesin tedavisi henüz bulunmamaktadır; ancak erken tanı, multidisipliner bakım ve destekleyici tedaviler hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olmaktadır.

Nadir hastalıklar insanı inanılmaz derecede yalnız hissettirebilirken, aslında dünya çapında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Semptomlarımız ve tedavilerimiz büyük ölçüde farklı olsa da, bir araya geldiğimizde küresel farkındalık yaratan güçlü bir ses haline geliyoruz. Bireysel olarak nadir olsak da, kolektif olarak etkili bir güç olduğumuzu fark edelim.

Zebra, nadir hastalıkların resmi simgesidir ve beklenmedik şeyleri arama yöntemini temsil eder. Tıp öğrencilerine eskiden “nal seslerini duyduklarında” zebraları değil, atları aramaları söylenirdi. Başka bir deyişle, nadir olanı değil, yaygın olanı aramaları söylenirdi.

Bugün zebralar da aklımızın bir köşesinde kalsın.

Kaynak