Suna Kıraç hayatını kaybetti

 

Uzun yıllardır ALS hastalığı ile mücadele eden Sayın Suna Kıraç’ı kaybetmenin büyük üzüntüsü içindeyiz. Suna ve İnan Kıraç Vakfı ile Türkiye’nin ilk ve tek Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarını (NDAL) kurarak ALS hakkında bilimsel çalışmalara destek vermiş; iş, sanat ve kültür alanında sayısız başarılara imza atmış örnek bir kişilik olan Sayın Suna Kıraç’ın vefatı nedeniyle başta kıymetli ailesi, İnan Kıraç, İpek Kıraç ve Koç Topluluğu olmak üzere tüm sevenlerine baş sağlığı dileriz. 

ALS-MNH Derneği Yönetim Kurulu

2014 ALS ve Nörodejeneratif Hastalıklar Konferansı

Suna Kıraç, hastalığı ile ülke tıbbına ve bilimine hizmet eden iş dünyamızın ünlü bir siması. Türkiye’de yaklaşık 5-6000 kişi bu hastalıkla yaşıyor. ALS/MND  adını taşıyan bu hastalık için yapılan yoğun çalışmalırn bir an önce tedavi aşamasına ulaşmasını diliyoruz.

Suna ve İnan Kıraç tarafından kurulan KIRAÇ  Vakfı 4.kez İstanbul’da dünyanın ALS ve nörodejeneratifhastalıklar alanındaki en ünlü bilim insanların katılımı ile üst düzey bir sempozyum düzenliyor. 4.konferas 12-14 Haziran 2014 tarihlerinde İstanbul’da Pera Müzesi salonlarında yapıldı. Nobel ödüllü Robert Horvitz, Harvard Üniversitesi’nde Jeffrey D. Macklis, Massachusetts Üniversitesi’nden Robert Brown. Oxford Üniversitesi’nden Kevin Talbot, Salk Üniversitesi’nden (San Diego) Ariel Levine konuşmacılar arasında idi.

    ALS ÜÇÜNCÜ SIRADA
    Bu seri konferanslar, Kıraç Vakfı’nın, Boğaziçi Üniversitesi, Harvard ve Massachusetts Üniversiteleri işbirliği ile gerçekleştiriliyor. Kıraç Vakfı tarafından Boğaziçi Üniversitesi işbirliği ile kurulmuş olan Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın başında bulunan Prof. Nazlı Başak bu organizasyonlarda yetenekli öğrencileri ile birlikte baş rol oynuyor. Bu yılki konferansın adı “Motor Sistem: Gelişimden Nörodejenerasyona” idi.
    ALS ya da Motor Nöron hastalığı dünyada dejeneratif hastalıklar arasında üçüncü sırada bulunuyor. Omurilikteki ön boynuz da yer alan motor hücrelerin ölümü nedeni ile ilerleyici kas erimesi ile şekillenen, ayni zamanda hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da dejenerasyonuna yol açan bu hastalığın insidansı (bir yılda görülen vaka sayısı) 2-3/ 100.000 kadardır.
    Dünyanın en ünlü ALS hastası İngiltere’de Cambridge Üniversite’nde bulunuyor. Stephen Hawking uzun yıllardır hareket etmeden, konuşmadan bilim üretmeyi sürdürüyor. Aktör David Niven ve besteci Şostakoviç ünlü ALS hastalarından . Amerikalılar ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in adını öne çıkararak bu hastalığa onun adını veriyorlar.
    Ben, Hawking’in bu adı çok daha fazla hak ettiği inancında olanlardanım.

    PLANLANMIŞ HÜCRE ÖLÜMÜNÜN ROLÜ
    Sempozyum Nobel ödüllü ünlü Robert Horvitz’ in konferansı ile başladı. Bu büyük bilim insanı çalışma ve araştırmaları, başlıca apoptosis (programlanmış hücre ölümü) olmakla birlikte matematik ve ekonomi alanlarına kadar uzanıyor. Mikroskopik yuvarlak kurtların (round worm), iplik kurtlarının (nematod) gelişim ve davranışları onun çalışmaları arasında. Horvitz’in araştırmaları insan biyolojisi ve hastalıklarında önemli moleküler genetik yolların, ayni zamanda hayvan gelişiminde normal bir olgu, apoptosisden sorumlu yolların tanımında bilgi sağladı.  Apoptosis, dejeneratif hastalıklarda sık sık gündeme gelen ve tartışılan bir konu. Apoptosiste önemli rol oynayan bir enzim olan CASPASE, konferanstaki bildirilerde yer alıyordu ve bu enzimin inhibe edilmesinin hücre ölümünü engellediği bildirildi. Bu olgu ile bağlantılı olarak statinlerin, servistatin ve simvastatinin bütün nöronlar üzerinde etkili olduğu ve aksın gelişiminde ve optik sinir rejenerasyonunda ol oynadığı ilginç bir bulgu olarak sunuldu.

TEK DEĞİL, BİR GRUP HASTALIK
Tüm konuşmacılar, ALS’nin heterojen bir hastalık olduğu, burada geniş bir spektrumun var olduğu ve aslında tek değl, bir grup hastalıktan söz etmenin daha doğru olacağında görüş birliği içindeydi. Bu hastalığın %10 kadarının genetik kaynaklı olduğu biliniyor. 1993 de SOD1 geni bulundu ve familyal ALS fALS, sporadik sALS den ayrıldı. O günden sonra tıpkı klinik tablo da (fenotip) olduğu gibi bu hastalığın genotipinde de heterojenitenin geçerli olduğu anlaşıldı. Bugün için familyal ALS den sorumlu bilinen 5 gen olduğu bildiriliyor.
Ancak Nazlı Başak bunların tüm familyal vakaların % 44’ünü oluşturduğunu, akson araştırmaları ile buna % 16 eklenebileceğini bildiriyor. Genetik geçişin dominant (başat) olduğu biliniyordu. Ama yeni genlerin bulunması ile familyal ALS’ler içinde resesive vakaların da olduğunu ve bunların daha genç başlangıçlı vakalar oldğunu öğreniyoruz. Çok sayıda semptom göstermeyen gen taşıycıları olduğu da anlaşılıyor.

    SİNİR KAYBININ NEDENLERİ
    Niçin nörodejenerasyon? Çok çeşitli teoriler ve risk faktörleri ileri sürülüyor. Bunlar: Toksik mekanizmalar, oksidatif hasar, protein agregasyonu, glutamat enksitoksitesi, mitokondri anomalisi, büyüme faktörlerinde yetersizlik, glial hücre patolojisi, bozulmuş RNA, ubukitin proteazom, multipl travma.
    Bunlar bazı kanıtlarla birlikte yıllardır öne sürülüyor. Bu alanın önde gelen otoritelerinden Boston Harvard’ın ünlü hastanesi MGH’den Massachusetts Üniversitesi’ne transfer olan Robert Brown diğer bazı sunucularla birlikte doğal gelişimdeki (development) ortaya çıkan bir kusurun ona eklenen faktörlerle birlikte motor nöron kaybına yol açabileceğini bildiriyor. Nörodejeneratif yıkım yerine bu gelişimdeki defektin yıllar sonra hücre kaybına yol açması, değişik konuşmacılar tarafından belirtildi. Telafi (kompensatuvar) mekanizmalarının yetersizliği de burada rol oynayabiliyor. Klinik özlemler atletik hiperaktivitenin, travmaların bu oluşumda rol oynayabileceğini gösteriyor ALS vakalarına ender olmayarak kognitive kusurlar ve Fronto Temporal demans eşlik ediyor.    

DR. HANDE ÖZDİNLER KATILAMADI
    Konferansa katılması beklenen ve hastalıkla ilgili özellikle piramidal yol (hareketin birinci nöronu) üzerinde önemli araştırmaları olan Hande Özdinler, yazık ki Amerika’dan gelip sunuşunu yapamadı.
    İstanbul’da Suna ve İnan Kıraç Vakfı ve Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Departmanı tarafından kurulan Nörodejeneratif Araştırma Laboratuvarı’nın direktörü Nazlı Başak bugüne kadar 440 ALS vakasını incelediklerini, bunlardan 101 tanesinin 71 aileden familyal ALS vakaları, 339’unun sporadik vakalar olduğunu, 30 ailede konvansiyonel metotlarla 10 ailede NGS (modern metodlarla) genetik çözüme ulaşıldığını, 5 major genin fALS’lerin % 42 sinde saptandığını bildiriyor.
    Türkiye’de bilinen tüm genetik çeşitlerin (etnik çeşitlilik) var olduğunu en sık görülen % 18,3 ile C 9 olduğunu, onu SOD1’in izlediği bilgilerini ekliyor.

    MUTLU EDECEK HABER YOK
    Hastalığın tedavisi ile ilgili, hastaları mutlu edecek bildiriler yoktu. Kök hücreden söz edilmedi. Sempozyum çok önemli çalışma ve araştırma sonuçlarını içeriyordu. Çok kaliteli bilimsel bir toplantı olduğu tartışma götürmez. Ancak dejeneratif hastalıklar büyük sırlar taşıyor ve tedavi şifa (cure) sonucuna varmak daha uzun süre çalışmaları gerektiriyor. Klinisyenler, nörologlar hastaları ile birlikte bu gerçeği kabul etmek ve temel bilimcilerin araştırma sonuçlarını izleyerek onlara en iyi bakım hizmetlerini sağlamak görevini yüklenmek durumunda bulunuyorlar.

Kaynak: 20.06.2014, Cumhuriyet Bilim Teknoloji Eki, Sayı: 1422, sayfa: 9
Prof.  Dr. Coşkun Özdemir

Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı 2011

Suna - İnan Kıraç Vakfı tarafından düzenlenen ve başkanlığını Boğaziçi Üniversitesi Nörodejeneratif hastalıklar Araştırma Laboratuvarı ‘ndan Prof Nazlı Başak’ın yaptığı Suna Kıraç Konferansı bu yıl 23-26 Haziran tarihleri arasında Pera Müzesinde gerçekleştirildi.

Yerli ve yabancı çok değerli konuşmacıların katıldığı konferansta, ALS MNH Derneği yönetim Kurulu üyesi Dr Alper Kaya, ALS MNH- derneği ve Boğaziçi Üniversitesi NDAL işbirliği ile geliştirilen “ Türkiye ALS konsorsiyumu”  kurulması ve temel ilkeleri konusunda bir poster sunumu gerçekleştirdi.

Konferansta özetle aşağıdaki bildiriler sunuldu.

1. Gün

Hoşgeldiniz resepsiyonu ile konferans başladı. Konuk müze müdürü Suzanne Anker rehberliğinde  "Fundamentally Human" sergisi gezildi. Kokteyl ile gece sonlandı.

2. Gün

Guy A. Rouleau

Overview of ALS Genetics

ALS genetiğine genel bakış

Prof Dr Yeşim Parman

Clinical Aspects of Motor Neuron Disorders

Motor nöron hastalığının klinik özelliklerinden sözetti. Genel olarak alt ve üst motor nöron tutulumunun olduğu ALS hakkında bilgi verdi. Klinik görünümlerine göre aşağıdaki türlerinden sözetti.

1- Klasik Als:

2- Progresif Bulbar Palsy

3- Progresif Müsküler Atrofi

4- Flail Arm Sendromu

5-  Flail Leg Sendromu

6- Primer Lateral Skleroz

7- Als +Demans

Farklı Sınıflandırmalardan sözetti

1- Genetik Olarak Tanımlanan Motor Nöron Hastalığı

Familial Als

Als +Ftd

Fazio-Londe Sendrom

Hsp

Sma

2- Sporadik Türü

Sporadik Als

Pls

Distal Sporadik Focal Spinal Muscular Atrophy - Hirayama

3- Edinsel Motor nöron hastalıkları

Enflamatuvar enfeksiyöz hastalıklar

Multifocal motor nöropati, htlv-1 myopathy, akut polyomiyelit, lyme hastalığı

Toksik etkenler

4- Diğer

Post-poliomyelitis

Radyasyon radikülopati/

Otoimmünite (Sjögren sendromu)

Benign fasikülasyon sendromu

Prof Nazlı Başak

Türkiye’de Motor nöron hastalığına  genetik bakış

ALS hastalarının %10 u genetik. Genellikle otozomal dominant, ancak resesif ve x-link geçiş de görülüyor.

Türkiye’de 7-8 bin hasta olduğu varsayılıyor.

Türkiye ALS konsorsiyumu önemi, kuruluş amacı, üyeleri

235 ALS hastasının genetik inceleme sonuçları sunuldu

Ann McKee

Kronik travmatik ensefalopati (CTE)

Uzun süreli ve tekrarlayıcı kafa travmasına maruz kalanlarda ortaya çıkan Kronik travmatik ensefalopati CTE olgularında TDP43 proteini ilişkisi incelenmiştir. Özellikle boks, futbol, Amerikan futbolu, hokey sporcularda TDP43 proteini hücre içi birikimi görülmektedir. Son zamanlarda bu tür sporları yapanlarda Motor nöron Hastalığı gelişmesi oranının normalden yüksek olduğu bildiriliyor.

##

Christopher E. Henderson

Extrinsic and Intrinsic Factors that modulate Motor Neuron

Susceptibility to ALS

Jeffrey D. Macklis

Molecular Logic of Neocortical Projection Neuron Development,

Degeneration and Repair

Pembe Hande Özdinler

Cellular and Molecular Mechanisms for UMN-Specific Upper Motor

Neuron-Specific Vulnerability in ALS

Motor nöronlara özgü hasarlanabilirlik yatkınlığı ve hücresel, moleküler mekanizmalarından sözedildi.

Suzanne Anker

Fundamentally Human: Contemporary Art and Neuroscience

Temelde İnsan: Çağdaş Sanat ve Nörobilim

Çağdaş sanat içinde nörobilim ve teknolojinin yaratıcılık üzerine etkileri irdeleniyor.

Merit Cudkowicz

Therapeutics in ALS

Bugüne kadar ALS hedefli ilaç geliştirme çalışmalarına değindi. Gelecekte potansiyel ilaçlar ve yöntemler konusunda bilgi verildi.

Jonathan D. Glass

USA First in Human Trial of Spinal Cord Injection of

Neural Stem Cells in Patients with ALS

Amerika'da FDA tarafından insanlar üzerinde kök hücre tedavisinin onaylandığı ilk merkez olan Emory ALS Center ekibinden Dr Eva Feldman ve ark. Faz II çalışmasından sonuçlar bildirdiler.

İnsanda ALS hastaları için kök hücre tedavisinin, Emory ALS Center çalışmasında en azından zararı olmadığı bildiriliyor.

John Donoghue

Turning Thoughts into Action: Neural Interface

Systems to Restore Movement in Humans with Paralysis

Özellikle ileri derecede fiziksel engelliler için beyin-bilgisayar arayüzü üzerinde çalışmalar yapan John Donoghue ve ekibi, son yıllarda geliştirilen teknolojileri anlattı. Beyin kabuğuna yerleştirilen 4*4 mm lik mikroçip ile bir robot kolun hareketlerini kontrol edebilen insanların kısa video görüntülerini sundu.

Mevcut teknolojinin henüz emekleme sürecinde olduğunu, gelecek 20 yıl içinde insanlar için kullanılabilir olacağını belirtti.

Merhaba filmi

24.06.2011 günü saat 18.30’da  Pera Müzesindeki 3. Suna Kıraç Nörodejenerasyon Konferansı kapsamında Pera Müzesi Oditoryumunda “Merhaba” filminin prömiyeri vardı. (Yapımcılığını Mandy Menaker'in, yönetmenliğini ise Lauren Brady'nin yaptığı, başrolleri Fadik Sevin Atasoy, Sönmez Atasoy, Paxton Winters, Nursel Köse ve İskender Altın'ın paylaştığı "Merhaba" filmi;İstanbul'da Türkçe ve İngilizce olarak iki dilde çekilmiş 6 dalda birden ödül kazanmış. Film 20 dakika sürüyor. Hem ABD'de, hem Türkiye'de ALS hastalığı ve yakınlarına dikkat çekilmesi amaçlanan film, sosyal sorumluluk niteliği taşıyor).

Prömiyere Filmin yönetmeni, babası ALS hastası olan Loren Brady, Yapımcı Mandy Menaker, oyuncu Fadik  Sevin Atasoy,  Derneğimizin başkanı İsmail Gökçek, eşi Adalet Gökçek, oğulları Mert, Bilal abi, eşi ve kızı, Hasret, Arife, Havva ve eşi İsmail, Melek, İzmir’den konferansa katılmak üzere gelen Dr Alper Kaya, kızı Ece, bakıcısı Suna hanım, ustamı İstanbul’a kadar getiren ve refakat eden Dr. Hasan bey, konferansa katılan ve konferansı düzenleyen bilim insanları katıldı.

Filmi izlerken kaderdaşlarımız ve yakınlarının gözleri yaşlıydı. Filmde ALS hastasının hastalığı kabullenme aşaması oldukça etkileyici bir şekilde anlatılıyordu ve eminim ki birçok kişi filmde yaşadıklarını buldu.

Önce yönetmen Loren Brady, film hakkında bir konuşma yaptı; babasının ALS hastası olması sebebiyle yaşadıklarından yola çıkarak bir farkındalık oluşturmak amacıyla film çekmeyi düşündüğünü, babasının uzun süredir yazıştığı Dr. Alper Kaya ile proje hakkında yazışmalar yaptığını, oyuncu olarak Fadik Ataseven’le konuştuğunu, ve Fadik Atasoy’in filmde oynamayı memnuniyetle kabul ettiğini, daha sonra babasıyla görüşerek onun da olurunu aldığını, daha sonra İstanbul’da derneğimizi ziyarete geldiğini ve filmdeki bazı kareleri dernekte çektiğini,  Kas Hastalıkları Derneğine giderek Prof. Coşkun Özdemir ile tanıştığını anlattı.

Oyuncu Fadik Ataseven, Lauren’ın kendisine projeden bahsettiğinde hemen kabul ettiğini,  babasıyla görüşerek onun da rol almayı kabul ettiğini ve bundan sonra da bu tür projelerde seve seve yer almak istediğinisöyledi. Atasoy, filmdeki vedalaşma sahnesi çekilirken, gerçekte de yurtdışına çıkacağı için babasıyla vedalaştığını ve çok yoğun duygular yaşadığını söyledi.

Filmin yönetmeni Lauren, Dr. Alper Kaya’ya filmdeki hastalığın ilerleyişinin gerçeğe uygun olup olmadığını sordu. Dr. Alper kaya, hastalık, hastalığın çeşitleri ve ilerleyişi, bu konuda çaba gösteren derneklerle ile ilgili bilgi verdi, ayrıca film devam etseydi filmdeki hastanın ne durumda olabileceğini anlattı.

ALS/MNH derneği başkanı İsmail gökçek adına eşi Adalet Gökçek, filmde hastalığın ilerleyen safhalarının neden gösterilmediğini sordu. Lauren Brady, filmin kısa metrajlı olduğunu, ancak şu anda çekse çok farklı olacağını söyledi

Türkiye’de ünlü ALS Hastaları

Hadi Çaman - Tiyatro Sanatçısı
Halil İbrahim Yağcı - Ressam
Halil Koka - Yazar, eğitimci (Bana ALS Teşhisi Koydular, Cinius Yayınları / Çağdaş Türk Yazarları)
İsmail Gökçek - Trabzonspor’lu futbolcu
Sedat Balkanlı - Fenerbahçe'li futbolcu
Suna Kıraç -  Vehbi Koç'un kızı ve Koç Holding Yönetim Kurulu başkan vekili. Ömrümden Uzun İdeallerim Var adlı kitabı 100.000'in üstünde sattı
Yıldıray Çınar - Türk Halk Müziği sanatçısı