ALS MNH Teşhisi / Tıbbi tetkikler

ALS için özgün bir tanı yöntemi ya da laboratuvar testi yoktur. Genel olarak ayırıcı tanıda yer alan, ALS sendromuna yol açabilecek, özellikle de tedavi edilebilecek hastalıkların ortaya konması için gerekli olan testler istenmelidir.

Elektrofizyolojik testler
EMG  (Elektromiyografi, sinir ileti çalışmaları ve iğne EMG’si)
SEP (Sensory evoked potential, duysal uyarılmış potansiyel)

Rutinde istenen kan testleri
Tam kan sayımı, sedimentasyon,
CPK,(Kreatin fosfo kinaz)
LDH, (laktik dehidro kinaz)
Kan elektrolitleri (Na, K, Ca, P, Cl)
Karaciğer enzimleri
B vitamini seviyesi

Radyolojik inceleme
MRI (manyetik rezonans imaging)

Rutin kan ve idrar tahlillerinin yanısıra aşağıda belirtilenlerin de yapılması gerekir.

Yüksek Çözünürlükte Serum Protein Electrophoresis
Bu basit kan tahlilleri, monoklonal gammopatilere(plazma hücreleri tarafından salgılanan anormal ve büyük olasılıkla zararlı proteinler) bağlı ALS benzeri durumları değerlendirme ve ayırt etmek için gereklidir. Monoklonal gammopati rastlantısal da olabilir ya da bazı türleri tedavi edilebilir olan plazma hücre kanserine de işaret edebilir. Bundan şüphelenildiğinde kemik iliği biyopsisi gerekebilir.

Tiroid Hormon Seviyelerinin Ölçümü
Tiroid hormonu testleri normal ise hipertiroidi ile ilgili ALS ye benzer belirtiler elenebilir.  Hipertiroidide ortaya çıkan kas zayıflığı, güçsüzlük, kas  erimesi, artan refleksler ALS hastalığıyla karıştırılabilir. Hipertroid  kolay tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Paratiroid Hormon Seviyesi
Nöromusküler komplikasyonlar hiperparatroidden kaynaklanabilir ve güçsüzlüğe, yorgunluğa ve artan reflekslere neden olur. Bundan ötürü yüksek kan paratiroid hormon seviyesi iyice araştırılmalı. Eğer paratiroid tümörü bulunursa  paratroid bezlerinin ameliyatla alınması iyileşmeyle sonuçlanabilir.

Diğer 
Birçok nöromüsküler durum ALS'la karıştırılabilir ve EMG ve kas biyopsisi yanısıra kan tahlilleri de bu  tür rahatsızlıkların elimine edilmesine yardımcı olabilir. Myasthenia Gravis  en çok acetycholine reseptörüne karşı antikorlarla ilişkilidir. Miyastenik Sendromun karekteristik EMG yapısı vardır ve klinik araştırmada bu sendromdan şüphelenilebilir. Polymyositis ve Inclusion Body Myositis arasıra ALS'le karıştırılıp yanlış teşhis edilebilir. Fakat kan tahlilleri, EMG ve kas biyopssiyle doğru tanı konulabilir. GM1 antikorlu veya GM1 antikorsuz motor nöropatileri ALS'e benzeyebilir ve ayrıştırmak için laboratuvar testlerine gerek duyulur.

İdrar Tahlilleri
24 saatlik bir toplama, hem alt hem üst motor nöronlara bağlı olan zayıflık, güçsüzlük, kas kaybı ve artan refleks semptomlarına neden olan kurşun zehirlenmesi ihtimalini elimine etmeye yardımcı olur.Kurşun zehirlenmesinin başka işaretleri vardır fakat bunlar gözardı edilebilecek kadar hafif olabilir. Eğer idrarda yüksek kurşun seviyesi tespit edilirse doğru ilaçlarla hastalığın ilerlemesi durrdurulabilir.  Aslında kurşun fazlalığının neden olduğu ALS vakası oldukça azdır.

Beyin-omurilik sıvısı (BOS)  alınması  (Lomber ponksiyon) 
Bu işlem özellikle üst motor nöron ilişkili hastalarda, sadece üst motor nöron tutulumu olan vakalarda önemlidir. ALS'deki BOS proteini normal ya da hafifi yüksektir; fakat hafif seviyenin üstünde artmış ise imunolojik enflamatuar oluşumundan şüphenilmeli. BOS proteinlerinin detaylı incelenmesi ayırıcı tanı koymakta yardımcı olabilir.

El Escorial kriterleri

Amiyotrofik  Lateral Skleroz ( ALS)  nin tüm dünyada teşhisinin doğru olarak konulması ve takip edilmesi amacıyla,  geniş çapta kabul edilmiş ve en çok kullanılan ölçüt, 1994 yılında kabul edilen El Escorial kriteridir.

El Escorial kriterleri
1998  yılında  2-4 Nisan’da Warrenton, Virjinya, Airlie konferans merkezinde, Neurology Motor Neuron Diseases araştırma heyeti toplandı ve kriterleri yeniden gözden geçirerek  yeni bir ortak kriter tanımladılar.
Günümüzde ALS teşhisi için kullanılan en güvenli ölçüt  El Escorial kriteridir.

Gözden geçirilmiş El Escorial tanı kriterleri (Brooks ve ark., 2000)


ALS tanısı için gerekli olanlar:
A:1 Klinik, elektrofizyolojik veya histopatolojik olarak alt motor nöron tutulumunun kanıtlanması
A:2 Klinik muayene ile üst motor nöron tutulumunun kanıtlanması
A:3 Öykü veya muayene ile belirti ve bulguların bir vücut bölgesi içinde ya da diğer bölgelere ilerleyici özellikte yayılması

Olmaması gerekenler:
B:1 Alt motor nöron ve/veya üst motor nöron tutulumunu açıklayabilecek başka bir hastalığı telkin eden elektrofizyolojik ve histopatolojik veriler
B:2 Var olan  klinik ve elektrofizyolojik bulguları görüntüleme yöntemleriyle açıklayabilecek veriler

Bu ilkeler çerçevesinde;
Kesin ALS

• Üç bölgede üst ve alt motor nöron bulguları

Olası ALS

• İki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularıyla birlikte en azından bazı üst motor nöron tutulumu bulgularının alt motor nöron tutulumu bulgularının daha üstünde yer alması

Olası ALS-Laboratuvar destekli

• Bir ya da birden çok üst motor nöron tutulumu bulgusu ve EMG ile en az iki bölgede alt motor nöron bulgusuna rastlanması

Mümkün ALS

• Bir bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının birlikte olması,
• İki ya da daha çok bölgede üst motor nöron bulgularının olması veya
• Üst motor nöron bulgularının alt motor nöron bulgularının üstünde yer almaksızın, iki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının olması

___________________________________________________________________________

ALS türleri  ve bazı örnekler
1- Sporadik ALS
2- Familyal, herediter ALS: Genetik açıdan ailesel geçiş gösterip en az bir veya daha çok nesilde  görülmekte olan, SOD1 (superoxide dismutase-1 ) veya hexoseaminidase A/B eksikliği gibi gen mutasyonunun mevcut olması
3- ALS ve birlikte olan sendromlar: ALS yanında başka nörolojik semptomların olması, örneğin psödobulber sendrom, frontotemporal atrofi, demans.
4- ALS ve bazı bilinmeyen Laboratuvar bulgularının olması ancak doğrudan
ALS oluşumuna etkileri olmadığı düşünülen bulguların olması
5- ALS yi taklit eden hastalıklar: ALS haricindeki başka hastalıklar sonucunda ALS belirtileri gösteren durumlar. Örneğin post-poliomyelitis sendromu, multifokal motor  nöropati  (iletim bloğu olan veya olmayan) , hiperparatiroid or hipertiroid , kurşun, civa zehirlenmesi, infeksiyonlar, paraneoplastik  sendrom.


Hazırlayan:  Dr Alper Kaya
Kaynak
* Subcommittee on Motor Neuron Diseases of World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases, El Escorial "Clinical Limits of ALS" Workshop Contributors (1994). El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences 124 : 96-107.