Mental health in ALS/MND

 

Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı yapıldı

Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı için Dünya’da sadece 3 ALS hastası ile gerçekleştirdiği röportajlardan birini Başkanımız Dr. Alper Kaya ile yapmıştır. Bu çok anlamlı lansman videosu ve açıklaması aşağıda paylaşılmıştır. Dünya’nın her yerinde ve Türkiye’deki ALS hastalarının sesi olarak lansmanda başkanımızın videosunu yayınlayan Biogen Firmasına ve International Alliance of ALS/MND Associations’a teşekkür ederiz.

Türkçe Video açıklama: Türkiye'den Alper, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı (MND) ile yaşıyor. Emekli bir göz doktoru olarak odak noktası, Türkiye'de yaşayan tahmini 6-8.000 kişiyi ALS/MND konusunda bilinçlendirmek. ALS, kasları zayıflatan, hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneğini etkileyen bir nadir hastalık. Hastalığın hızlı ilerlemesi, bir kişinin ihtiyaç duyduğu destek seviyesinin sürekli değiştiği anlamına gelir. Burada Alper, zamanla teşhisiyle nasıl uzlaştığını açıklıyor.

ALS/MND hakkında daha fazla bilgi için

www.als.org.tr

https://www.als-mnd.org/

https://www.projectmine.com/country/turkey/

Alper, from Turkey, lives with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease (MND). A retired ophthalmologist, his focus is to raise awareness of ALS/MND for the estimated 6-8,000 people living in Turkey with this rare disease that weakens muscles and impacts the ability to move, speak, eat and eventually breathe. The rapid progression of the disease means the level of support a person needs is constantly changing. Here, Alper explains how he came to terms with his diagnosis over time.

Amylyx - AMX0035 hakkında

The International Alliance of ALS/MND Associations (Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği) Amylyx - AMX0035 Hakkında bir açıklama yaptı. Alliance bilim danışma kurulunun değerlendirme raporudur.

ALS-MNH Derneği Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği üyesidir. 

Amylyx - AMX0035
Amylyx Pharmaceuticals Inc., ALS ve diğer nörodejeneratif bozukluklar için potansiyel bir tedavi olarak AMX0035 adlı bir kombinasyon ürününü test etmek amacıyla 2013 yılında kurulmuş bir şirkettir. AMX0035, sodyum fenilbutirat (PB) ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) adı verilen iki bileşikten oluşan oral bir ilaçtır.

AMX0035, Kuzeydoğu ALS (NEALS) Konsorsiyumu aracılığıyla Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 25 merkezden 137 katılımcıdan oluşan CENTAUR adlı bir faz 2/3 klinik deneyinde test edildi. Deneme, randomize edilmiş, çift kör ve plasebo kontrollüdür ve katılımcılar hem güvenlik hem de AMX0035'in hastalığın ilerlemesi üzerindeki herhangi bir etkisi açısından 24 haftalık bir süre için değerlendirilmiştir.
Denemedeki tüm katılımcılara (aktif ilaç ve plasebo) ayrıca AMX0035 alacakları bir açık etiketli bir uzatılmış denemeye kaydolma seçeneği de sağlandı. Bu uzatma çalışması, Amylyx'in yakın gelecekte yayınlamayı planladığı hayatta kalma verilerini sağlayacaktır.

Klinik deney, ALS Derneği, ALS Bir Çare Bulma ve Kuzeydoğu ALS Konsorsiyumu (NEALS) dahil olmak üzere ALS / MND alanındaki çok sayıda kilit kuruluştan mali destek aldı.
Denemenin sonuçları The New England Journal of Medicine'de yayınlandı. Bir basın bildirisi , yayının temel bulgularını şu şekilde aktardı.

· Hastalar, plaseboya kıyasla AMX0035'te daha uzun süre işlevlerini sürdürmüştür; çalışma, Gözden Geçirilmiş ALS İşlevsel Değerlendirme Ölçeğindeki (ALSFRS-R) bir farkın birincil sonucuna ulaştı
· AMX0035, onaylanmış Edaravone tedavisinden bu yana ALS'li kişilerde bu önceden belirlenmiş birincil sonuç üzerinde istatistiksel olarak anlamlı yarar gösteren ilk araştırmadır.
· AMX0035, kas gücü, solunum ve hastaneye yatış ölçümleri dahil olmak üzere ikincil sonuçlarda sayısal faydalar gösterdi
· AMX0035, AMX0035 ve plasebo gruplarında kaydedilen benzer yan etki oranlarıyla genellikle iyi tolere edilmiştir.

Yayın ayrıca, etkilerin riluzole ve edaravone kullanımıyla sağlananlara ek olarak görüldüğünü, ancak bu katma değer gözleminin daha iyi anlaşılması daha fazla çalışmadan fayda sağlayacağını göstermektedir. Tedavi makul ölçüde güvenli ve tolere edilebilir olarak kabul edilirken, yayın aynı zamanda erken gastrointestinal yan etkilerin dikkate değer olduğunu ve gelecekte kullanımda izlenmesi gerekeceğini de özetlemektedir.

Deneme hakkında yorum yapan akademik bir başyazı da burada mevcuttur. Bu sonuçların gerçekten ümit verici olduğunu dengelerken, verileri yorumlamaya yönelik ihtiyatlı bir yaklaşımın ana hatlarını çiziyor. Yazının kilit noktaları aşağıdaki gibidir:

· “Etkileyici ön veriler" ile iyi tasarlanmış, çok merkezli denemedir.
· Daha hızlı ilerleyen hastalığı olan bireyler için deneme zenginleştirildi ve ALS / MND ile yaşayan daha geniş insan nüfusu için yorumlamayı zorlaştırdı
· İkincil sonuç ölçütleri, ALSFRS-R üzerindeki etkiyle ikna edici bir şekilde uyumlu değildi
· Daha geniş uygunluk kriterleri ile doğrulayıcı bir 3. aşama denemesine devam etme önerilmektedir.

Ek bilgi
a) TUDCA klinik araştırması
AMX0035'teki bileşiklerden biri olan TUDCA, TRICALS girişimi tarafından desteklenen Avrupa'da 9 merkezde 440 katılımcıyla tek başına bir faz 3 klinik deneyindedir . Bu denemede, TUDCA 18 ay boyunca günde iki kez oral dozlama ile test edilecektir. TUDCA'nın 54 hafta boyunca hastalık ilerlemesini olumlu etkileyebileceğini öne süren küçük bir faz 2 İtalyan klinik çalışması 2016 yılında burada yayınlandı.

b) Sodyum fenilbütirat klinik denemesi
Sodyum fenilbütirat, NEALS konsorsiyumu tarafından küçük bir klinik çalışmada değerlendirildi ve 2009'da burada yayınlandı. Güvenli ve tolere edilebilir olarak kabul edildi, ancak hastalığın ilerlemesi üzerinde bir etki belirlemek için tasarlanmadı.

Her iki bileşik de preklinik hayvan modellerinde hastalık seyrini değiştirmede bir miktar başarı göstermiştir.

Kendi kendine tedavi ile ilgili önlemler!
Sodyum fenilbutirat, bazı ülkelerde üre döngüsü bozukluklarını tedavi etmek için onaylanan reçeteyle satılmaktadır. TUDCA, birçok şekilde ve çeşitli takviyelerin bir parçası olarak piyasada yaygın olarak bulunur. Bunları ayrı ayrı almanın AMX0035 ile aynı etkiye sahip olup olmayacağı veya etkiyi artıran kombinasyon olup olmadığı bilinmemektedir. Ayrıca piyasada satılan TUDCA ve sodyum fenilbütirat kaynaklarının saflık veya aktif bileşik seviyesinin ne olacağı bilinmemektedir.

Öneri
BİLİM DANIŞMA KURULU, Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliğinin bunu, iyi tasarlanmış bir klinik deneyde hakemli olarak gözden geçirilen, ancak AMX0035'in ALS / MND'deki etkisi hakkında öğrenilecek çok şey olan gelecek vaat eden bir dizi sonuç olarak iletmesini önermektedir.

Makale yazarları, bu bulguların “daha ​​uzun ve daha büyük denemelerde” doğrulanması gerektiğini vurguluyor ve Bilim Danışma Kurulu, ALS ile yaşayan insanlar için acil ihtiyaç duyulan güvenli ve etkili tedaviler için kritik bilimsel titizliği empati ile dengeleyen bir yaklaşımı teşvik ediyor. Amylyx, ister doğrulayıcı bir denemeyle birlikte ister daha büyük bir 3. aşama denemesiyle birlikte bazı ülkelerde pazarlama için onay istiyor olsa da BİLİM DANIŞMA KURULU, AMX0035 hakkında anlayışımız geliştikçe bu belgeyi güncellemeye devam edecektir.

Bilim Danışma Kurulu, kendi kendine tedavi rejimleriyle ilgili olarak, bireyleri önce ALS doktorlarıyla konuşmaya kuvvetle teşvik eder. Bu umut verici sonuçlar yalnızca AMX0035'de test edilen konsantrasyonlarda ve saflıkta bileşik PB ve TUDCA ile ilgilidir.

Gm604 hakkında açıklama

Uluslararası ALS/MND Dernekleri birliği (International alliance of ALS/MND associations) açıklaması: 

Saygıdeğer ALS Topluluğu,

ALS hastalığında yeni yaklaşımların ve ilaçların denenmesinden büyük heyecan duyuyoruz ve bu ilaçların ya da yaklaşımların bir gün ALS’yi yavaşlatacak ve hatta durdurabilecek güçte bir terapiye neden olacağına olan inancımızı koruyoruz. Etkili bir tedavinin bulunmasına yardımcı olmak amacıyla yeni ilaçları denemeye gönüllü olan ALS hastalarımızın cesaretiyle gurur duyuyoruz. Son derece hızlı bir seyir izleyen bu hastalığa çare bulunmasının aciliyetinin farkındayız. Bu nedenle, ALS ACT gibi programlar aracılığıyla, faz II aşamasındaki çalışmaların pek çok bileşeninin test edilmesini cesaretlendiriyor, klinik çalışmaları geliştirecek girişimler yoluyla, ümit vadeden tedavi yöntemlerinin çok daha hızlı biçimde bulunması konusundaki kararlılığımızı koruyoruz. 

Nöromüskuler hastalıklar alanında tanınmış pek çok uzman gibi,  henüz çok erken aşamadaki tedavi yöntemleri konusunda bize de sık sık görüşlerimiz sorulmakta.   Bu konu gerçekten de zor bir konu. Günümüzde geliştirilen tüm ilaçlar açısından, küçücük bir çalışmadaki heyecan verici bir sonuç ilgiyle karşılanmakta ve bir an önce bu sonuçlara yaygın biçimde erişim arzusu doğurmakta.  Zaman zaman şöyle ifadeler duyuyoruz:   “Bu heyecan verici.  Bu ilacı hemen tüm ALS hastalarının erişimine açalım.”  Aynı zamanda şu sözleri de duyuyoruz: “Tamam, bunun ne sakıncası var? Neden onu kullanıma açmayalım ki?” 

Her ilacın potansiyel riskleri ve maliyetleri var. ALS’de lityumun etkisi konusunda yaratılan son dönemdeki heyecan, daha sonraki çalışmalarda bu tedavinin hiçbir işe yaramaması ve hatta hastaların durumunun daha da kötüleşmesi nedeniyle ortadan kalktı.  Neden böyle diye sorabilirsiniz:  ALS her bireyde farklı ilerleyen bir hastalık. ALS’nin ilerleyişindeki farklılıklar kısa bir süreliğine az sayıda insanın gözlenmesinden de anlaşılacaktır. Bu nedenle, bir tedavi yönteminin işe yarayıp yaramadığını anlamak için en iyi yol, çok iyi test edilmiş daha büyük çalışmalardır.  ALS’de yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde küçük çalışmalar önemli rol oynuyor.  Bu tür çalışmalar ilacın dozu,  nihai güvenilirliği ve biyomarkerlar (biyolojik belirteç) konusunda bilgi sağlar. Daha uzun bir süre daha çok hastada denenip denenmeyeceğine karar vermede yardımcı olur. 

GM6 olarak da bilinen ve kamuoyunda büyük dikkat çeken  Genervon firmasına ait GM604 isimli ilaç bu duruma bir örnektir. GM6 ABD’de FDA’den ALS’nin tedavisi amacıyla  “fast track and orphan drug designation” aldı.  GM6,  12 ALS hastasında 2 hafta  ve ilave 10 hafta süreyle denendi  (8  hasta etkin madde aldı, 4  hasta placebo (yalancı ilaç) tedavisi aldı) 

Bu çalışma ilacın ALS hastalarındaki güvenilirliği  ve tolerasyonunu test etmek için yapıldı. GM6 ilacına onay verilmesi amacıyla bir kampanya düzenlendiği bilgisini aldık. Ancak GM6’le ilgili klinik çalışma çok dar ve kısa süreli.  Bu çaptaki diğer tüm araştırmalarda olduğu gibi,  daha geniş bir ALS grubunda denenmesi durumunda yaşam kalitesi üzerinde uzun süreli bir etki yaratıp yaratmayacağını ya da ALS’ li hastalara herhangi bir faydası olup olmayacağını belirlemek oldukça zor. Aşağıda yer alan pek çok deneyimli klinisyen ve bilim adamı,   ilacın ALS hastalarındaki etkinliği ve güvenilirliğinin belirlenebilmesi için daha uzun süreli ve geniş gruplarda uygulanmasını önermekte.

ALS araştırmalarında çok umut vadeden bir dönemdeyiz. Ancak klinik aşamadan geçmeyen bir tedavinin ALS hastalarına uygulanması onların yaşamlarını riske atacak olası yan etkilere yol açabilir. Hep birlikte tedavi bulunması amacına yönlendirdiğimiz para, emek ve zamanın israf edilmesine neden olabilir. Ümit vadeden yeni tedavileri test edecek klinik çalışmalara yardımcı olunmasında en önde mücadele edeceğimiz konusunda lütfen şüpheniz olmasın.  

Saygılarımızla,

 (Alfabetik sırayla)

ALS Hope Foundation

Jeffrey Rothstein, M.D., Ph.D., NEALS Science Advisory Board CoChair

Jeremy Shefner, M.D., Ph.D., Past CoChair

NEALS

Les Turner ALS Foundation

Muscular Dystrophy Association

Nicholas Maragakis, M.D., NEALS Science Advisory and Executice Committee Member

Robert H. Brown, Jr., D.Phil., M.D., NEALS Science Advisory and Executice Committee Member

Robert Packard Center for ALS Research

Terry Heiman, M.D., NEALS CoChair

The ALS Association

The North American ALS Research Group (ALSRG)

Timothy Miller, M.D., Ph.D., NEALS Science Advisory and Executive Committee Member

WALS Executive Team

Not: Gm604 için başlatılan dilekçe kampanyasının sonucunda Genervon firması FDA ile görüştü ancak bilimsel veri yetersizliği nedeniyle henüz FDA onay vermedi. 

Uluslararası ALS MNH dernekleri birliği toplantısı Milano 2013

Uluslararası ALS MNH dernekleri birliği (International alliance of ALS/MND associations) toplantısı 3-4 Aralık tarihlerinde Milano'da yapılıyor. Şimdiye kadar dünyanın her yerinden yardımcı teknoloji ile ilgili müthiş sunumlar izledik. Japonya’da robot HAL artık hasta bakım ekibinde yer alıyor. 
ALS hastalarına bakım verenlerin, çalışanların da duygusal desteğe ihtiyacı olduğu ve bunun için kaynak ve destek sağlanması gerektiğini artık tüm dünya kabul ediyor. İtalya ve Tayvan ALS derneklerinin sunumlarında benzersiz bir yardım fonu etkinliğinin nasıl başarıldığını gördük. 
Bu uluslararası forum uzak-yakın hepimizi biraraya getiriyor ve bizi dünyadan diğer Alliance üyelerinden bilgi ve kaynak paylaşmak suretiyle bilinçlendirmeye devam ediyor. #ALS #MND#shoutloud