Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Düşünsenize: Dünyadaki herkesle, çok ama çok uzak da olsa, akraba olduğunuzu biliyor musunuz? Evet, hepimiz Afrika’dan yola çıkan atalarımızın torunlarıyız! Peki, bu akrabalık bağı, genetik hastalıklarla nasıl kesişiyor?

Özellikle ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) gibi hem gizemli hem de yıkıcı bir hastalık, genlerimizdeki ortak geçmişle nasıl bağlantılı? Gelin, ALS’nin genetik dünyasına, göç yollarına, insanlık tarihinin çevresel maceralarına ve ortak atalarımızın hikâyesine bir yolculuk yapalım.

ALS Nedir ve Neden Önemli?

ALS, sinir hücrelerini etkileyen nadir ama ciddi bir hastalık. Kasları kontrol eden motor nöronlar yavaş yavaş işlevini yitiriyor; bu da yürüme, konuşma, hatta nefes alma gibi temel hareketlerin kaybına yol açıyor. Çoğu insan ALS’yi, ünlü fizikçi Stephen Hawking’in yıllarca mücadele ettiği hastalık olarak biliyor. Hawking, ALS ile uzun yıllar yaşadı, ama bu hastalık genellikle 2-5 yıl içinde hayatı tehdit edebiliyor.

ALS’nin iki türü var: Genetik (ailesel) ve sporadik. Ailesel ALS, vakaların %5-10’unu oluşturuyor ve genetik mutasyonlar anne-babadan çocuğa geçiyor. Sporadik ALS ise daha yaygın (%90-95) ve genetik bir bağlantı olmadan, “tesadüfi” gibi görünüyor. Ama işin ilginç yanı, sporadik ALS’de bile genetik mutasyonlar rol oynayabiliyor! Yani, genlerimiz, bu hastalıkta sandığımızdan daha büyük bir söz sahibi.

Genetik Mutasyonlar: ALS’nin Gizli Şifreleri

ALS’nin genetik tarafı, bilim insanlarının en çok kafa yorduğu alanlardan. Ailesel ALS’de en sık görülen mutasyonlar, SOD1, C9orf72, TARDBP ve FUS genlerinde oluyor. Örneğin, C9orf72 mutasyonu, ALS vakalarının %30-40’ında görülüyor ve özellikle Avrupa kökenli popülasyonlarda yaygın. Bu mutasyon, DNA’da bir “tekrar dizisi” hatası yaratıyor ve sinir hücrelerini yavaş yavaş zehirliyor.

Sporadik ALS’de ise mutasyonlar genellikle kalıtsal değil, çevresel faktörler veya genetik hataların birikimiyle ortaya çıkıyor. Sporadik olguların % 1-5’inde 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Süperoksit Dismutaz (SOD1) enziminin kodlandığı gen üzerinde mutasyon bulunmaktadır.  Peki, bu mutasyonlar neden oluşuyor? Çevresel toksinler, yaşam tarzı ya da genetik geçmişimizdeki başka faktörler mi tetikleyici? İşte burada, insanlık tarihinin çevresel serüvenleri ve göç yolları devreye giriyor.

Hepimiz Akrabayız: Göç Yolları ve Ortak Atalar

"Afrika'dan Çıkış" teorisine göre, yaklaşık 100.000 yıl önce, anatomik olarak modern insanlar (Homo sapiens) Afrika’dan çıkıp dünyaya yayılmaya başladı. Bu büyük göç, genetik mirasımızın temelini attı. Genetik çalışmalar, hepimizin “Mitokondriyal Havva” ve “Y-kromozomal Âdem” denen ortak atalardan geldiğini gösteriyor. Tabii bu, tek bir anne-baba çifti demek değil; binlerce yıl önceki genetik havuzun temsilcileri bunlar.

Şekil 1 NordNordWest - Spreading homo sapiens ru.svg by Urutseg which based on Spreading homo sapiens.jpg by Altaileopard, Kamu Malı,  https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34697001

İnsan Genom Projesi veya  (1000 Genom Projesi), tüm insanların ortak atalardan geldiğini ve genetik olarak %99,9 oranında benzer olduğumuzu ortaya koydu.

Göç yolları, genetik çeşitliliğimizi şekillendirdi. Avrupa’ya, Asya’ya, Amerika’ya, Avustralya’ya yayılan insanlar, farklı coğrafyalarda genetik havuzlar oluşturdu. Ama bazı bölgelerde, örneğin izole ada topluluklarında veya akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde, genetik havuz daraldı. Bu, bazı genetik hastalıkların belirli bölgelerde sık görülmesine neden oldu. Talasemi, Akdeniz ülkelerinde sık görülüyor ve akraba evlilikleri bu hastalığın prevalansını artırıyor. Tay-Sachs hastalığı, belirli etnik gruplarda (ör. Aşkenazi Yahudileri) daha yaygın. ALS için de bu geçerli. Örneğin, C9orf72 mutasyonu Avrupa’da, özellikle İskandinav ülkelerinde yaygın. Bunun nedeni, bu mutasyonun binlerce yıl önceki bir ortak atadan yayılmış olması olabilir. Asya’da ise SOD1 mutasyonları daha sık; Japonya ve Çin’de ALS hastalarında bu genetik değişiklikler öne çıkıyor. Bu farklılıklar, insanlık tarihinin göç haritasıyla örtüşüyor. İpek Yolu, kolonyal dönem ve modern göçler, genlerin karışmasını sağladı ama bazı mutasyonlar belirli bölgelerde “kök saldı”.

Salgınlar, Radyasyon ve Epigenetik: Genetik Havuzumuzu Şekillendiren Görünmez Eller

İnsanlık tarihi, sadece göçlerle değil, salgınlar, viral enfeksiyonlar, radyoaktivite, kozmik ışınlar ve epigenetik faktörler gibi çevresel faktörlerle da şekillendi. Örneğin, veba, grip pandemileri veya çiçek hastalığı gibi salgınlar, insan popülasyonlarını azalttı ve genetik havuzda iz bıraktı. Bazı virüsler, DNA’mıza entegre olarak nesiller boyu taşındı; bu, ALS gibi hastalıklarda rol oynayan mutasyonların kökeni olabilir.  Doğal radyoaktivite, özellikle 20. yüzyıldaki nükleer denemeler veya Çernobil gibi felaketler, genetik mutasyon riskini artırdı. Örneğin, Körfez Savaşı sonrasında Amerikan askeri personelinde ALS insidansı, çeşitli çalışmalarda genel popülasyona kıyasla daha yüksek bulunmuştur. Kozmik ışınlar ise, yüksek irtifada yaşayan popülasyonlarda DNA hasarına yol açmış olabilir.

Epigenetik faktörler ise genlerin zamanla ifade mekanizmalarını değiştiriyor. Stres, beslenme veya toksinlere maruz kalma, genlerin “açılıp kapanmasını” etkiliyor ve bu değişiklikler nesillere aktarılabiliyor. Mesela, bir atamızın yaşadığı açlık veya zehirli bir ortama maruz kalması, bugün ALS gibi hastalıkların tetikleyici faktörlerinden biri olabilir. İnsan zekâsının geliştirdiği teknolojiler de bu denkleme eklendi: kimyasal maddeler, hava kirliliği ve hatta modern yaşamın stresi, genetik havuzumuzu ve geleceğimizi şekillendiriyor. Yani, ALS gibi hastalıklar sadece genetik miras değil, insanlık tarihinin çevresel ve teknolojik serüveninin de bir yansıması.

ALS ve Dünya Akrabalığı: Bağlantı Nerede?

ALS’nin genetik hikâyesi, dünya akrabalığıyla kesişiyor. Çünkü hepimiz ortak bir genetik mirası paylaşıyoruz. Sporadik ALS’de görülen bazı mutasyonlar, çok eski atalarımızdan miras kalmış olabilir. Bu mutasyonlar, binlerce yıl boyunca “sessizce” taşındı ve çevresel faktörler, yaşlanma veya epigenetik değişikliklerle aktif hale geldi. Örneğin, Avrupa’da ALS görülme oranı 100.000’de 2-3 kişi iken, Pasifik Adaları’nda (ör. Guam) bir dönem çok daha yüksekti. Bunun nedeni, yerel genetik havuzun daralması ve çevresel faktörlerin birleşimiydi. Bu örnekler, genetik mirasımızın ve çevrenin hastalıkları nasıl şekillendirdiğini gösteriyor.

Peki, Ne Yapabiliriz?

ALS’nin genetik şifrelerini çözmek, tedavi umutlarını artırıyor. Genetik tarama, ailesel ALS riski taşıyanlar için önemli bir araç. Örneğin, C9orf72 mutasyonu taşıyıcıları erken tespit edilirse, ilerideki tedavilere hazırlanabilir. CRISPR gibi gen düzenleme teknolojileri ise umut vadediyor. 2023’te, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için bir gen terapisi denemesi başarılı sonuçlar verdi. Bu, sporadik ALS için de kapıları açabilir. Ayrıca, çevresel faktörlerin etkisini azaltmak için toksinlere maruziyeti azaltmak, sağlıklı yaşam tarzını teşvik etmek önemli.

Ama bilim kadar, farkındalık da önemli. ALS, nadir bir hastalık olsa da, hepimizi birleştiren bir insanlık hikâyesi. Ortak atalarımızdan gelen genetik miras, hem hastalıkların hem de umudun bir parçası. Göç yolları, salgınlar ve çevresel faktörler, genetik havuzumuzu şekillendirdi; şimdi sıra, bu mirası anlamakta ve geleceği iyileştirmekte. ALS hastalarına destek olmak, araştırmalara katkıda bulunmak veya sadece bu hastalığı anlamak için bir adım atmak, hepimizin ortak mirasına sahip çıkmak demek.

Son Söz: Birlikte Daha Güçlüyüz

ALS, genetik ve çevresel bir hastalık olarak korkutucu görünebilir, ama insanlık tarihi bize bir şey öğretiyor: Hepimiz bağlantılıyız. Afrika’dan başlayan yolculuğumuz, salgınlar, göçler ve çevresel mücadelelerle genlerimizde saklı. ALS gibi hastalıklar, bu ortak mirasın bir parçası; ama aynı zamanda, bu mirası anlamak ve iyileştirmek için bir fırsat. Belki bir gün, genetik biliminin ve dayanışmanın ışığında, ALS’yi tarihe gömeceğiz. O zamana kadar, her birimizin hikâyesi, bu büyük insanlık ailesinin bir parçası olmaya devam edecek.

Dr. Alper Kaya

10 Temmuz 2025

 

 

Kırmızı hap mı mavi hap mı?

Gerçeklik ve Kayıp: ALS ve Matrix Arasında Bir Yolculuk

Ben bir ALS hastasıyım ve 35 yıldır bu hastalıkla yaşatılıyorum…

ALS, fiziksel kayıplarla başlar ve kayıplarla devam eder. Ancak sadece fiziksel bedenin çöküşüne odaklanmaz. Bu hastalık zamanla zihinsel ve ruhsal bir yolculuğa dönüşür; tıpkı bir insanın evrende varoluşsal bir anlam arayışı gibi. Bu yolculuk, fiziksel dünyadaki sınırlamalardan kaçmanın ötesine geçer, derin bir felsefi ve psikolojik mücadeleye dönüşür. Tıpkı Matrix filmindeki Neo’nun karşılaştığı ikilemde olduğu gibi, ALS hastaları da bir anlamda kendi "Kırmızı Haplarını" içmeye zorlanır.

Matrix filminde Neo, Kırmızı ve Mavi hap arasında bir seçim yapmak zorunda kalır. Mavi hap, rahatlık ve kayıtsız bir bilgisizliği vaat ederken, Kırmızı hap harikalar diyarına davet eder. Gerçeği, sadece gerçeği; acı ve zorluklarla dolu bir gerçekliği gösterir. Neo’nun Kırmızı hapı seçmesi, bir anlamda gerçeği görmeye, acıya rağmen gerçekleri kabullenmeye karar vermesi anlamına gelir. Bu tercihle, Neo bir yolculuğa çıkar, bilinçli olarak acının derinliklerine inmeye, evrenin gerçeğini kavramaya adım atar. Ancak bu yolculuk, her zaman kolay bir yolculuk değildir.

ALS hastalarının hikâyesi de benzer bir biçimde bir tür gerçeklik seçimi içerir. Ancak burada hastalar, farkında olmadan, istatistiksel bir şans ya da şanssızlık sonucu Kırmızı hapı seçmiş olurlar. Her yıl 2/100000 oranında görülen bir hastalık olan ALS, sadece fiziksel bir kayıp değil, aynı zamanda bir varoluşsal mücadelenin kapılarını da aralar. Bedenlerimiz yavaşça çökse de, zihinlerimiz ve ruhlarımız hayatta kalmaya devam eder. Fakat bu mücadele, bazen bir çıkmaz halini alabilir. Acıya katlanarak, kendi varoluşsal anlamımızı ararız.

Bu yolculuk, Matrix’teki tavşan deliğine benzeyen bir hiyerarşi ve sıralama biçiminde ilerler. ALS hastaları, fiziksel olarak hayata sıkı sıkıya bağlı kalmak isteseler de, zamanla, o sıkı bağların kopmaya başladığını hissederler. Her bir hareketin kısıtlanması, düşüncelerinin artan özgürlüğüyle birleşir. Bir yanda bedenin, diğer yanda zihnin sınırsız potansiyeli... Bazen de bu içsel çatışma, kişinin ruhsal olarak bir çıkmaza girmesine yol açar.

Gerçeklik, bu noktada iki farklı boyutta kendini gösterir. Birincisi, yaşadığımız fiziksel gerçeklik ve her gün biraz daha azalan bedensel yeteneklerimizdir. İkincisi ise, bu kaybın yol açtığı ruhsal ve varoluşsal derinliktir. ALS hastalarının yaşadığı bu içsel yolculuk, sıkça yaşamın anlamına dair felsefi sorulara dönüşür: “Neden ben?”, “Hayatımın anlamı nedir?”, “Varoluşun ne anlamı olabilir?” Bu sorular, bazen din ve spiritüellik arayışlarına, bazen de bir tür nihilizme dönüşebilir. İnsan, hayatta kalma içgüdüsüne rağmen, yaşadığı acıyı anlamlandırmaya çalışır.

Fakat bu yolculuk, yine Matrix filmindeki gibi, kişinin gerçeklikle yüzleşmesine de olanak tanır. Kırmızı hapı seçmiş olmak, acıyı kabullenmek demek değildir; ama acının kaynağını görmek ve bir anlam yaratmak için bir fırsattır. ALS hastaları, varlıklarını yalnızca bedenleriyle değil, düşünceleri ve ruhlarıyla da deneyimler. Her geçen gün kaybettikleri bir şeylerin, aslında onları daha derin bir anlam dünyasına doğru yönlendirdiği düşünülebilir.

Sonuç olarak, ALS hastalarının gerçeği görmeye zorlanmış olması, bir tür Matrix yolculuğu gibidir. İster kabul etsinler, ister reddetsinler, her hasta bir biçimde gerçeği keşfetmek zorundadır. Bu keşif bazen acılı, bazen ise bir tür teselli ile şekillenir. Bedensel kayıplarla başlayan bu yolculuk, zihinsel ve ruhsal bir dönüşüme, bir gerçeklik arayışına dönüşür. Ve tıpkı Neo’nun tavşan deliğinde yaptığı gibi, ALS hastaları da bir çeşit yeni bir gerçekliği keşfederler: Bedenin kaybolduğu, ancak zihnin ve ruhun var olduğu bir başka boyut.

Ben bir ALS hastasıyım. Vücudumun %97’si hareketsiz. Başkasının bakımına gereksinim duyuyorum. Bedenim zaman içinde hareket edemez hale geldi. Yeni koşullara uyum sağlayan beynim, nöronlarım sayesinde ruhsal bir bütünlükle varım. Özümde yine de ben olarak var olduğumun farkındayım. 

Teknoloji sayesinde göz bilgisayarı ile yazı yazabiliyorum. Bu benim için büyük bir şans ve aynı zamanda mutluluk verici bir durum. Ne kadar zaman alsa da, kendimi ifade edebilmek, düşüncelerimi paylaşabilmek paha biçilmez. Tıpkı Matrix filminde Neo’nun telefona ulaşabilmesi gibi, ben de bu teknoloji sayesinde iletişim kurabiliyorum. Hepimizin ortak deneyimlediğimiz bir gerçeklik durumunda, eşim, kızımız, kardeşim, dostlarımız benim hayatımın gerçekliğine dâhil.

Mayıs ayı, ALS farkındalık ayı. Bu ayda, ben de gerçeği ararken farkındalık yaratmak istiyorum. Evrenin neresinde olursam olayım, ister Matrix’te ister küçük mavi gezegenimizde, iletişim kurabilmek insanın en temel hakkıdır. Göz bilgisayarı (göz izleyici bilgisayar) da, bu hakkın bir parçasıdır. Bu teknoloji, bir insanlık hakkıdır ve ALS hastalarının bu haktan yararlanması gerekir.

ALS hastaları, doğru bir tıbbi bakım, uygun bir ev düzeni ve teknoloji ile desteklendiğinde, makul bir yaşam kalitesi sağlayarak uzun yıllar yaşayabilirler. Bu nedenle, ALS hastalarına her anlamda destek olabilmek, farkındalık yaratmak ve bu hakların tüm hastalar için sağlanmasını sağlamak bizim görevimizdir.

İletişim kurmak, birbirimizi anlamak ve destek olmak, hem ruhsal hem de fiziksel anlamda büyük bir güce sahiptir. ALS’yi, sadece bir hastalık olarak değil, aynı zamanda bir farkındalık ve dayanışma hareketi olarak görebiliriz.

Ve bir soru: “Mavi hap mı yoksa kırmızı hap mı?”

Seçeneğiniz varken seçiminizi yapın…

Bağışlarınızla ALS hastalarımıza Bir nefes de siz verin

ALS-MNH Derneği resmî internet sitemizde (https://als.org.tr ) BAĞIŞ butonunu seçerek açılan sayfada “Genel Bağış”, “Fitre –Zekât”, “Öğrenci Bursları” ve özel günleriniz için “E-Kart” gibi seçenekler mevcut. Genel bağışın dışında şartlı bağışla cihaz bağışı da yapabilirsiniz

EFT/Havale bilgilerimiz ayrıca https://fonzip.com/als/bagis  linkimizde “Banka Hesap Bilgileri & SMS” butonunda yer almaktadır.

Problem çözmek mutluluktur

ALS (*) ile yaşamak, çözüm üretme sanatıdır.

Aslında yaşamın kendisi de öyle değil mi? En büyük problem, çözülecek bir problemin olmamasıdır. İnsan beyni, problemsiz kalamaz. Biz istesek de istemesek de beynimiz sürekli çalışır. Geçici bir bilinç azalması durumu olarak tarif edebileceğimiz uyku durumunda bile beynimiz sürekli çalışır. Belki de uyanık olduğumuz zamana oranla uykuda daha farklı ve yoğun olarak çalışır.

Vücudumuzda tüm sistemler bir görev bekliyor. Eğer tam bir algısızlık durumunda kalsaydık, psikolojik problemler ortaya çıkacaktı. Anne karnında her türlü yaşamsal gereksinimleri karşılanan bir bebek bile, dış dünyadan gelecek uyarılara açıktır. Zira doğum öncesinde olumlu uyarılar onu ilerideki yaşamında psikolojik açıdan daha sağlıklı kılacaktır.
Bu yazıyı yazarken, bir yandan düşüncelerimi duygularımı yazıya aktarmaya çalışıyorum,  öte yandan bilgisayarda yazı yazmak için kullandığım Head-mouse sistemi ile boğuşuyorum. Çünkü rüzgârda uçuşan tül perde mouse kontrolü bozuluyor.

Yine çözüm bekleyen bir problem. Belki de bu durum aslında iyi bir şey. Çünkü beynim şu anda bildiğim kadarıyla bu yazıyı oluştururken, kendisine bilincim dışında bir problem çözme görevi yazıyor.

Yaşam, problemlerle dolu. Çözdükçe yenileri ortaya çıkıyor. Görünen şu ki yaşam hep böyle sürüp gidecek.  Aynı zamanda problem çözmek, yaşamda kalmak için canlıya bir fırsat veriyor.

O halde şöyle diyebiliriz: Problem çözmek, bizi sağlıklı yapar. Yaşamın bir parçası olduğumuzu anlarız. Bizi, bugünden yarına, geleceğe bağlar.

Peki ya ertelenen, bilinç dışına itilmiş, görmezden gelinen problemler?

İşte hayatımızı cehenneme çeviren, keyfimizi kaçıran, içimizdeki nedenini bilmediğimiz sıkıntılara yol açan karmaşa ortamı tam da bu ortamdır. Ya da hiç bir problemin olmadığını zannettiğimiz yanılgısı.

Çocuğumun her şeyi var, hiç bir şeyi eksik etmiyoruz. Yediği önünde yemediği arkasında. Neden bu kadar mutsuz?

Sorunun cevabı yukarıda… Asıl problem, onun bir problemi olmaması (bizce tüm fiziksel gereksinimlerin karşılanmasının ona yeterli mutluluğu vereceğini düşünmek)

İnsan, problem çözdükçe mutlu olur.  Problemin ne olduğunu görmek, mutluluğa giden yoldaki ilk adımdır.

ALS, çözüm üretme sanatıdır.  Günlük yaşamda karşılaştığımız sorunlar çözülmeyi bekliyor.
Mutluluk bizi bekliyor.

Dr. Alper Kaya      
17.07.2010

* Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı

SGK Neyi ödüyor, neyi ödemiyor?

SGK Neyi ödüyor, neyi ödemiyor?

Neden?

Cennet cehennem yoktur diyenler

İl hakkını alıp haksız yiyenler

Al yeşil konaktan hükm'eyleyenler

Dur bakalım canım beyler kalır mı

Karac'oglan her cefayı biliyor

Sualciler yedi yerde soruyor

Yetmiş iki millet ar'ya giriyor

Dur bakalım canım dağlar kalır mı

Karacaoğlan

Yine uzun bir yazı olacak gibi. Çünkü "hak" konusunu 2 cümleyle "döktürecek" kadar usta değiliz. Yüzyıllardır ustalar gerek türkülerle gerek nazım eserlerle avazı çıktığı kadar haykırmış. Karacoğlan'dan gelenek, günümüze dek, Aşık Veysel, Neşet Ertaş, Mahsuni Şerif, Ali Ekber Çiçek, Barış Manço, nice aşıklar, kelle fiyatına hürriyet diyen post modern aşıklar, dillerinde tüğ bitene kadar çığlık atmışlar. Hepimiz, bu üzgün yurdumda kulaklarımızda benzer özgürlük ninnileriyle büyüdük. Çok cesur olanlarımız kelle koltukta, toplumsal mesajlar vermeye çalıştık. Kelle verdik. Bu, aslında dünyanın her yerinde mazlumun güçlüye karşı "çaresiz" ama onurlu mücadelesiydi.

***

ALS-MNH ile yaşayan, sadece Türkiye’de 10.000 hasta ve ailesi, hısım, akrabası, işveren ortamı, çocukları ile tahmini 100.000 insan, her kalp atışında, her nefes alışında içten içe acıyı, acz ve çaresizliği hissediyoruz.

Gündelik yaşamın pratik karşılığı tabii ki "para" ve buna herkesin ihtiyacı var. Amenna...

Başlıkdaki soruya gelelim :

Neyi ödüyor, neyi ödemiyor?
Neden?

***
Hayatın, yaşam şansının Allah (tanrı, got, god, yaradan, rab, dio, tengri) tarafından bahşedildiği gerçeğini kabul edecek olursak, bunun bedeli nedir?

Bu soruya verilecek yanıt, yaşam karşısında net olarak ne olduğunuzu bir röntgen filmi gibi gösterecektir.

Ama, lakin, fakat, ehem, öhöm, mazeretleri üretmeden yanıt verecek bir "Insan" evladına ihtiyacımız var.

Bu insan evladı neredeyse, hangi dünya görüşünü benimsiyorsa, hangi "güçlerin" emri ve kuralları altındaysa; çıkıp "tek" kelime etmiyorsa, temsil ettiği değerlere ihanet ediyordur. Veya temsil ettiği değerler, insanlığa, yaradana ihanet ediyordur.

***
Aşağıdaki yazı 2006 yılında, yoğun bakımda 50 gün kaldıktan 2 yıl sonra yazmşım. Artık çok fazla kafa yormuyorum ve hayat ne getirirse öyle yaşıyorum. İyi tarafından bakarsam; paha biçilmez dostluklar kurdum, kızımın, yeğenlerimin ve ALS hastalığı ile mücadele eden azimli dostlarımın çocuklarının büyüdüklerine tanık oldum. Üzgün olduğum ise yol arkadaşlarımın bir kısmını kaybettim… Bu büyük bir yalnızlık duygusu ve başetmek çok zor. Yine de büyük yalnızlar bir aradayız, buradayız.
***

İnsan hayatına değer biçmek şöyle dursun; hayatın sadece 2 yılı kaç para eder?

1000 ytl? 100.000 ytl?

***
Sabahın ilk ışıklarıyla uyandığımda, başucumdaki solunum cihazımın fısıltısını duyarım. Birçoğunuzun farkında olmadan aldığınız nefesi benim dostum solunum cihazım bana bağışlıyor.

***
Son zamanlarda neredeyse her sabah kendime sorduğum bir soru...

Hayatın sadece 2 yılı kaç para eder?

***
Herşeyin bir bedeli var mıdır?
Evet...
Bu bedel her zaman maddi bir değerde midir?

***

Sevdiği bir yakınını, o soğuk toprağa vermiş, üzerine serpilen toprağı görürken çaresizlik ve acı içinde gözyaşı dökenlere soralım: Yakınınızı bir haftalığına hatta bir saatliğine tekrar görmek için neleri feda ederdiniz? Bu soruyu bir de kendimize soralım...

Cevabınız?

***
Vereceğimiz cevabın içinde hayatın değeri yatmaktadır...

Bu cevap benim için özel bir anlam taşıyor. Çünkü 2 yıldan beri solunum cihazı ile yaşıyorum, yaşatılıyorum...

***
Yaşam, nefes almak ise, bunu benim yerime solunum cihazım gerçekleştiriyor. Yaşam boyunca alacağımız nefes artık kısıtlı değil. Vücudumun yapamadığı işlevi bir solunum cihazı yapabiliyor.

Bu küçük cihaz, dakikada 12 kez, 800 cm3 havayı akciğerime pompalıyor. Diyafram kasının yapamadığını yapıyor. Küçük bir hesap ile, saatte 720, günde 17.280 ve yılda 6.300.000 nefes!

ALS ( Amyotrophic Lateral Sclerosis) hastalığı, kaslarımıza elektrik uyarısı gönderen sinir hücrelerinin ölümüne yol açıyor. Giderek yaşamsal kaslardan sayılan diyafram kası da çalışmaz duruma geliyor. 2 yıl önce yoğun bakım ünitesinde nefes borusuna bir hava yolu (tracheostomy) açılarak solunum cihazına bağlandım. Şu dakikaya dek solunum cihazı desteği ile yaşıyorum.

ALS hastalarının ortalama %80 i ilk 5 yıl içinde yaşamını yitiriyorlar. Ben, geri kalan %20 lik grup içindeyim ve tanı konduktan sonra 16 yıldır yaşıyorum. Bu açıdan kendimi şanslı görüyorum. (Bazılarına göre bu hastalıkla 16 yıl uğraşmak şanssızlık sayılsa da)

Günümüzde hastalığımın bilinen bir tedavisi yok. Ancak tıbbi teknolojideki yenilikler, hastalıkla başetmeyi kolaylaştırıyor.

Mikroişlemcilerin gelişmesiyle giderek ivme alan teknolojik gelişmeler, benim de hayatımı kolaylaştırmaya başladı. Akülü tekerlekli sandalyeler daha kullanışlı hale geldi. Herhangi bir çalışan kas ile kullanılabilen microswitch'ler, artık sizi bilgisayara bağlayarak birçok işlemi yapmanıza olanak veriyor. Bilgisayar teknolojisi yardımıyla bu satırları yazabiliyorum. Hatta bir gün sesimi de kaybedecek olursam, yazdıklarımı benim yerime konuşacak bir program bile mevcut.

Sözettiğim teknolojik gelişmeler içinde belki de en önemlisi ya da yaşamsal önemi olanı, solunum desteği veren sistemlerin geliştirilmesidir. Bir zamanlar bir oda büyüklüğündeki çelik ciğerler şimdi 3-5 kilodan fazla olmayan, taşınabilir cihazlar haline gelmiştir.

Sosyal güvencem, yukarıda sözettiğim hayatı kolaylaştıran teknolojik cihazları karşılamasa da şu anda kullandığım yaşamsal cihazları karşılamıştır. (Yeni sağlık sistemimizde yani "sağlıkta dönüşüm projesi”nde artık benim gibi hastaların durumu daha iyi olmayacak gibi görünüyor)

Sosyal güvencemin olmaması durumunda halim ne olurdu düşünmesi bile korkunç!


Ailem, akrabalarım, dostlarım, hiç çekinmeden ellerinden geldiğince parasal destek verirlerdi büyük olasılıkla ama nereye kadar?

Tüm bahsettiğim teknolojik desteğin var olması, kendi yaşamımın ve çevremdekilerin yaşamının çok kolay olduğu anlamına da gelmiyor kuşkusuz. 24 saat bakım gerektiren hastalıklarda evde bir yardımcının olması zorunludur. Zaman zaman hemşirelik hizmeti almak kaçınılmazdır. Bu tür hizmetlerin parasal karşılığı halihazırda sosyal güvenlik kurumu tarafından ne yazık ki karşılanmamaktadır. (Benim durumumda olanların sosyal güvencesinin karşılamadığı daha ne çok harcama listesi olduğunu listelesem inanılmaz olduğu görülür ancak bu, ayrı bir konu)

Şimdi, yazımın başındaki soruya dönelim.

2 yıldır solunum cihazı ile yaşıyorum. Bu süre içinde kızımın ergenlikten genç kızlığa geçişini yaşadım. Aile içinde birçok doğum günü kutladık. Yoğun bakımda evlilik yıldönümümüzü kutladık. Dostlarımızın iyi-kötü günlerini paylaştık. Onların çocuklarının sınav streslerini, nişan düğün heyecanlarını, yeni doğan bebeklerini gördük. Güldük ağladık birlikte.

Tüm bunlar için bir fiyat biçelim bakalım.

Sizce ne kadardır 2 yılın bedeli?

Karacoğlan!'a dönelim:

Üryan geldim gene üryan giderim
Ölmemeye elde fermanım mı var
Azrail gelmiş de can talep eyler
Benim can vermeye dermanım mı var

Dirilirler dirilirler gelirler
Huzur-ı mahşerde divan dururlar
Harâmî var diye korku verirler
Benim ipek yüklü kervanım mı var

Er isen erliğin meydana getir
Kadir Mevlâm noksanımı sen yetir
Bana derler gam yükünü sen götür
Benim yük götürür dermanım mı var

Karac'oğlan der ki ismim överler
Ağu oldu bildiğimiz şekerler
Güzel sever diye isnad ederler
Benim Hak'tan özge sevdiğim mi var

Karacaoğlan

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalarıyla iletişim ve güncel teknolojiler

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı ilerleyici, tedavisi olmayan, nörodejeneratif bir hastalıktır. Kortikal ve spinal motor nöronların dejenerasyonu sonucu ilerleyici kas güçsüzlüğü oluşur. Ortalama başlangıç 55 yaş civarı, prevalansı 3-8/100.000, insidansı ise 1-2/100.000 civarındadır. Solunum ve yutma güçlüğü nedeniyle ortalama yaşam süresi 3-5 yıl civarındadır. Artan kas güçsüzlüğü nedeniyle hastaların yaşam boyu bakıma ihtiyaçları vardır. Hastaların bilişsel yetenekleri, otonom sistem ve ekstraoküler kaslar sağlam kalmaktadır. Gerekli tıbbi destek ve iyi bir bakım verilen hastalar 10 yıldan fazla yaşatılabilirler. ALS hastalarının önemli sorunlarından birisi de afazi ve istemli hareket kaybına bağlı olarak ortaya çıkan iletişim güçlüğüdür. Günümüzde yardımcı teknoloji ürünleri (AAC) ile ALS hastalarının iletişim sorunu çözülebilir. Bu derlemede ALS’de önerilen yardımcı iletişim tekniklerinden söz edilmektedir.
http://turkishfamilyphysician.com/makaleler/derleme/amiyotrofik-lateral-skleroz-als-hastalariyla-iletisim-guncel-teknolojiler/

Çaresiz hastalıklarda suç doktorlarda mı?

ALS, Alzheimer, Parkinson, Huntington gibi nörodejeneratif hastalıklarla Nöroloji  bilim dalı ilgileniyor. Bu hastalıklar dünyanın her yerinde aynı durumdadır. Çünkü ALS hastalığı nadir görülen hastalıklar arasındadır. Yetim hastalıklar grubunda kabul edilir. Araştırma, ilaç geliştirme çalışmalarında ilgi görmez. Bunun sonucunda tedavi geliştirme diğer hastalıklara göre yavaş ilerler. Yani ALS hastası ve en müthiş Nöroloji doktorları her yerde çaresizlik içindedir.  Konuya  daha geniş açılı bakacak olursak durum nedir?

Tıp bilimi sadece dahiliye, cerrahi, göz vs kliniklerden oluşmuyor. Temel tıp bilimleri, klinik öncesi bilimler, biyoloji, genetik, farmakoloji, fizyoloji, moleküler biyoloji, laboratuvar bilimleri, kimya,  biyofizik, biyokimya, istatistik vs  daha pek çok biyolojik  temel bilim dallarının hepsi insanı inceler.

İnsanı incelemek, kurcalamak öyle kolay değildir. İşin bir de etik, ahlaki değerleri var. İnsana kendi isteği olmadan dokunamazsınız. İsteği olsa bile bazı etik yaklaşımlar buna izin vermez.  Ülkeden ülkeye değişen yaklaşımlar vardır.

Örneğin sizden kan örneği alıp bir tıbbi araştırma yapacak olsam etik kurula başvuru yapmak zorundayız. Neyi , nasıl, ne amaçla kullanacağımı, amaç, beklenti vs rapor etmem gerekiyor. Bu izin sonrasında yine size aydınlanmış onam formu imzalatılacaktır.

Gelelim Nöroloji doktoruna: ALS hastalığının kesin teşhisine gelmeden önce, ALS gibi kas güçsüzlüğü belirtileri yapan yüzlerce hastalığı elemek gerekiyor. Bunlar içinde tedavi edilebilir olanları kaçırmamak gerekiyor. Bazen hastalık herkeste farklı belirtilerle ortaya çıkıyor. Bunların gerçekten ALS olup olmadığını anlamak için aylar sonra tekrar değerlendirmek gerekiyor.

Teşhis tamam, neden tekrar Nöroloji uzmanına gideyim?
Hepimiz Allah yapısı ruh ve bedene sahibiz. Hastalığımızın bir kul tarafından tedavi edilmesini istiyoruz. Tedavi bulunması için öncelikle rafine, güvenilir bilgi toplamak gerekiyor. Nöroloji doktorunun işi burada devreye giriyor. Hastalığın gidişatı sırasında vücutta neler olduğunu izlemesi, doğru değerlendirmesi, kıyaslaması ve rapor etmesi gerekiyor. Bu izin sadece hekime verilmiştir. Yani örneğin laboratuvarda 24 saat çalışan bir moleküler biyoloji prof. hastaya dokunamaz. Eğer hem hekim hem de moleküler biyoloji uzmanı ise bunu yapabilir. Böyle insanlar dünyada çok az çünkü her iki konuda uzman olmak için ömür yetmiyor.

Araştırma yapacağım, her şey hazır mı?
Ülkelerin öncelikli politikaları vardır. Sağlık politikalarında araştırmaya öncelik veren ülkelerde araştırma yapan hekimleri poliklinikte kullanmazlar. Onların bilgilerinden araştırma, tedavi geliştirme alanında faydalanırlar. Bilimi yüceltirler. Doktorun da bir insan olduğunu kabul ederler.
Ülkenin bilim politikaları araştırmaya, üretmeye ortam yaratmıyorsa 24 saat laboratuvarda yatıp kalksan ne çare?

2014 yılında buz kovası kampanyası sırasında dünyada ALS hastalığını duymayan kalmadı. (Sağlık bakanlığı dışında)

Amerika'da buz kovası kampanyası sırasında 125 milyon dolar bağış toplandı, büyük bölümü araştırma fonlarına aktarıldı. Amerika'da 25-30 bin ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir.  Türkiye’de ise 8-10 bin civarında ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. Türkiye’de buz kovası kampanyası sırasında toplanan bağışlar, Hastaları yaşatmak adına Sgk kapsamında ödenmeyen malzemeler için harcanmıştır.

Yine de Türkiye’de tıp alanında bilimsel araştırma yapılıyor,

Yine de Türkiye’de tıp alanında bilimsel araştırma yapılıyor, her şeye rağmen yapılıyor. Çünkü hiçbir politika, insanın öğrenme, araştırma merakını yok edemez.

İyi bakım doktorda mı?
ALS hastalığı sadece hastayı ilgilendirmez. Hastanın ailesini de derinden yaralar. ALS hastasını bakımı sadece KBB, Göğüs Hastalıkları Uzmanı elinde değildir. Olmamalıdır. Bu tür hastaların bakımı birçok branştan profesyoneller tarafından organize edilmeli, sosyal devlet güvencesi altında olmalıdır. Acil, 112, Aile hekimi, hemşirelik hizmeti, beslenme, fizik tedavi,  iş uğraş terapisi, evde bakım desteği, eşlerin, çocukların desteklenmesi, tıbbi malzeme desteği, Teknik servis, elektrik kesintisi, erişilebilirlik, ulaşılabilirlik, teknoloji iletişim desteği, bilgilendirme hizmetleri ve afet planı gibi çok kapsamlı düşünülmelidir.

Topu Nöroloji doktorlarına atmak bizi masum yapmıyor. Tam tersine öfkemizi yanlış yere yönlendirerek gerçek hedefi görmüyoruz.

1- ALS hastası haklıdır. Tedavisi olmayan, insan onurunu yaralayan, bakımı çok zahmetli bir hastalıkla mücadele etmektedir. Başkasına bağımlı yaşamak, aileye de Büyük travma olmaktadır.
2- Haklı değilse 1. Madde geçerlidir.

Tüm hasta, hasta yakını, gönüllü, yüreği insan için atanlara Sevgilerimi tazeliyorum.