Topluluk Müzik Terapisinde AUMI Kullanımı

Doğaçlama, Uyarlanabilirlik ve İşbirliği: Topluluk Müzik Terapisinde AUMI Kullanımı

Adaptive Use Musical Instrument (AUMI), çeşitli hareket kabiliyetine sahip insanlar için bağımsız müzik yapmayı kolaylaştıran dijital bir enstrümandır. Çoğu dijital cihazda bulunan kamera izleme özelliklerini kullanarak, çok az istemli hareket kabiliyetine sahip kullanıcılar bile sesleri tetiklemek için uyarlanabilir parametreler içinde görsel bir imleci kontrol ederek müzik oluşturabilir ve icra edebilir. AUMI'nin esnekliği, kullanıcının bir enstrümana uymasını istemek yerine, farklı sanatsal dürtülere ve bireysel bedenlere uyum sağlamasını sağlar. AUMI'yi eğitim ortamında inceleyen önceki çalışmalara dayanarak (Oliveros ve diğerleri 2011), bu makale AUMI'nin topluluk müzik terapisi bağlamında kullanımını araştıran üç vaka çalışması sunmaktadır. Enstrümanın belirli müzik terapi hedeflerine ulaşmadaki etkinliğini değerlendirmeye ek olarak, Etnografik araştırma yöntemleri, dijital enstrümanları geleneksel gençlik kültürü, bağımsızlık ve işbirliği kavramlarına meydan okuyan bir müzik terapisi ortamına entegre etmenin çeşitli sosyo-kültürel etkileri aydınlatmaktadır. Sadece AUMI'nin müzik terapi seanslarındaki işlevselliği için değil, aynı zamanda enstrümanın devam eden gelişimi açısından da geçerli oldukları için uyarlanabilirlik ve evrensel tasarım kavramlarının bir tartışmasıyla bitiriyoruz.

Kaynak 

Aumi uygulaması 

FDA, ALS Dahil Nadir Nörodejeneratif Hastalıklar İçin Eylem Planı Yayınladı

Beş Yıllık Plan, ALS Yasası için Kritik Tedavilere Erişimin Hızlandırılması Gerekliliğini Destekliyor 

23 Haziran 2022

Bugün, ABD Gıda ve İlaç İdaresi,  Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) dahil Nadir Nörodejeneratif Hastalıklar için Eylem Planını açıkladı. 

Nadir görülen nörodejeneratif hastalıklarla yaşayan insanların yaşamlarını iyileştirmek ve uzatmak için gerekli tıbbi ürünler ve hastaların güvenli ve etkili yeni tedavilere erişimini kolaylaştırıyor. 

Nadir görülen nörodejeneratif hastalıkların etkileri, hastalara sunulan çok az etkili tedavi seçeneği nedeniyle yıkıcıdır. FDA Komiseri Robert M. Califf, MD, “Bu hastalıklarla teşhis edilen kişilerin yaşamlarını hem iyileştirebilecek hem de uzatabilecek yeni tedavilere acil ihtiyacın farkındayız” dedi.  Özellikle kamu-özel sektör ortaklıklarının kullanımını ve hastaların doğrudan katılımını içeren bu eylem planı, FDA'nın yeni tedavilere erişimi kolaylaştırarak  bu hastalıkla mücadele eden, acı çekenlerin yaşam kalitesini artırmak için Kongre tarafından belirlenen görevi yerine getirmeyi sağlayacaktır." 

Eylem planı, ajansın hastaların sağlığını iyileştirmek için ALS de dahil olmak üzere nadir görülen nörodejeneratif hastalıklar için ilaç geliştirmedeki zorluklarla agresif bir şekilde mücadele etmede nasıl ilerleyeceğine dair bir plandır. Spesifik eylemler, düzenleyici bilim girişimlerini, mevcut programlarda iyileştirmeleri ve yeni politika girişimlerini içerir. Plan, Başkan Biden'ın 23 Aralık 2021'de imzaladığı ALS için Kritik Tedavilere Erişimin Hızlandırılması Yasası veya ALS için ACT'nin hükümlerine uygun olarak geliştirildi 

Beş yıllık bir süre içinde plan, bilimsel ilerlemeyi desteklemeye ve nadir görülen nörodejeneratif hastalıklar için yeniliği teşvik etmeye odaklanacak. 

Kaynak 

Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı yapıldı

Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı için Dünya’da sadece 3 ALS hastası ile gerçekleştirdiği röportajlardan birini Başkanımız Dr. Alper Kaya ile yapmıştır. Bu çok anlamlı lansman videosu ve açıklaması aşağıda paylaşılmıştır. Dünya’nın her yerinde ve Türkiye’deki ALS hastalarının sesi olarak lansmanda başkanımızın videosunu yayınlayan Biogen Firmasına ve International Alliance of ALS/MND Associations’a teşekkür ederiz.

Türkçe Video açıklama: Türkiye'den Alper, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı (MND) ile yaşıyor. Emekli bir göz doktoru olarak odak noktası, Türkiye'de yaşayan tahmini 6-8.000 kişiyi ALS/MND konusunda bilinçlendirmek. ALS, kasları zayıflatan, hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneğini etkileyen bir nadir hastalık. Hastalığın hızlı ilerlemesi, bir kişinin ihtiyaç duyduğu destek seviyesinin sürekli değiştiği anlamına gelir. Burada Alper, zamanla teşhisiyle nasıl uzlaştığını açıklıyor.

ALS/MND hakkında daha fazla bilgi için

www.als.org.tr

https://www.als-mnd.org/

https://www.projectmine.com/country/turkey/

Alper, from Turkey, lives with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease (MND). A retired ophthalmologist, his focus is to raise awareness of ALS/MND for the estimated 6-8,000 people living in Turkey with this rare disease that weakens muscles and impacts the ability to move, speak, eat and eventually breathe. The rapid progression of the disease means the level of support a person needs is constantly changing. Here, Alper explains how he came to terms with his diagnosis over time.

Erken Evre Amyotrofik Lateral Sklerozda Ultra Yüksek Doz Metilkobalamin Etkinliği ve Güvenliği

ALS'li hastalar için hastalığın ilk bir yılında ultra yüksek doz metilkobalamin etkinliğini ve güvenliği araştırıldı. 

Metilkobalamin (50 mg doz) veya plasebo 16 hafta boyunca haftada iki kez intramüsküler enjeksiyon yoluyla verildi. 

Bu randomize klinik araştırmanın sonuçları, ultra yüksek doz metilkobalamin'in erken evre ALS'li hastalarda fonksiyonel düşüşü yavaşlatmada ve orta ilerleme hızında etkili olduğunu ve 16 haftalık tedavi süresi boyunca kullanımının güvenli olduğunu gösterdi.

Metilkobalamin nedir? 

B12 Vitamini Batı tıbbında neredeyse 100 yıldır insanlar ve diğer memeliler için temel bir besin maddesi olarak bilinmektedir. İnsanlar dahil memeliler B12'yi sentezleyemezler ve besin kaynaklarına bağımlıdırlar. B12, prokaryotlar (bakteri ve Archea gibi organize bir çekirdeğe sahip olmayan hücreler) tarafından kolayca sentezlenir. Çok az sayıda ökaryot (organize çekirdeğe sahip hücreler) B12'yi sentezleyebilir. İnsanlar için B12 besin kaynağı hayvansal gıdalardır. Hayvanlar ise bunu Gastro  intestinal  (GI) sistemlerindeki  bakterilerden veya etçil ise diğer hayvanları yemekten alırlar.

İnsanlarda, mikrobiyom adı verilen alt GI yolundaki bakteriler B12'yi sentezleyebilir, ancak insanlar B12'yi bakterilerin bulunduğu alt GI yolunda değil üst GI yolundan alır. Hayvan kasından veya karaciğerinden, belirli bitkilerden veya kimyasal takviyelerden alınan B12, üst bağırsaktan B12 emilimi için gerekli olan,  (intrinsic factor) içsel faktör olarak bilinen bir proteine ​​bağlanır. İntrinsik faktör midedeki spesifik hücreler tarafından yapılır, bu nedenle midenin o bölümünün cerrahi olarak çıkarılması veya intrinsik faktör yapan hücrelere veya intrinsik faktörün kendisine karşı yönlendirilen antikorlar B12 eksikliği durumlarına yol açabilir. IM veya IV B12 enjeksiyonları, bağırsaktan emiliminin karmaşıklığını atlar.

Diğer vitaminlerde olduğu gibi, eksiklik durumları ilk fark edilenler olmuştur ve B12'nin mevcut “terapötik seviyeleri”, eksikliğin önlenmesine dayalı olarak belirlenmektedir. Bu, çok yüksek seviyelerde B12 veya diğer vitaminlerden elde edilebilecek potansiyel faydalarla aynı değildir

Bu faydalar neler olabilir? 

B12'nin vücuttaki ana etkisi, küçük moleküller, protein veya DNA gibi varlıklara bir metil grubunun (-CH3) eklendiği düzinelerce “metilasyon reaksiyonunu” teşvik etmektir. Bu metilasyon reaksiyonları normal fizyoloji için gereklidir ve normal olarak sentezlenen ve kimyasal olarak uzaklaştırılan nörotoksin homosisteinin kimyasal detoksifikasyonunu içerir. Yüksek homosistein seviyeleri vasküler hastalığa neden olur, nöronları öldürebilir ve azalmış biliş ile ilişkili gibi görünmektedir. ALS hastalarında, kan homosistein seviyeleri, ALS fiziksel fonksiyon  seviyesi ile koreledir. Folik asit ve metabolitleri ile çalışan B12, homosisteini toksik olmayan amino asit metionine dönüştürür. Bu nedenle, yüksek B12 dozu, kan ve sinir sistemindeki homosistein düzeylerini düşürmeye hizmet edebilir

Bir diğer önemli metilasyon reaksiyonu, metil gruplarının DNA'ya, özellikle sitozin (C)'ye, arka arkaya birçok sitozinin metillendiği “CpG adaları” olarak adlandırılan ilavesidir. Bu metilasyon reaksiyonları, genlerimizin nasıl ifade edildiğini ve proteinlere nasıl dönüştürüldüğünü kontrol edebilir. Bu DNA metilasyonu, diğer ara maddeleri kullanmasına rağmen, nihayetinde B12'den türetilir. Yüksek B12 dozunun DNA'nın "metilomunu" değiştirip değiştirmediği henüz bilinmiyor.

B12 tedavisinin ALS hastalarına nasıl yardımcı olabileceğine dair başka biyokimyasal açıklamalar olabilir.

Metilkobalamin ve siyanokobalamin

İki B12 vitamini türü vardır – metilkobalamin ve siyanokobalamin. Siyanokobalamin, B12 vitamininin en yaygın olarak eklenen formudur ve kimyasal olarak sentezlenir. Metilkobalamin hayvansal gıdalarda bulunur ve bu nedenle doğal olarak besinlerde bulunur. 

Metilkobalamin, siyanokobalamin üzerinde hızla popülerlik kazanmaktadır ve büyük olasılıkla metilkobalamin nihayetinde endüstriye hakim olacaktır 

Metilkobalamin ve siyanokobalamin arasındaki fark nedir?

Metilkobalamin bir metil grubuna (sadece karbon ve hidrojen) sahipken siyanokobalamin bir siyanür molekülü içerir. Normal bir B12 takviyesindeki siyanür miktarı zararlı olamayacak kadar az olsa da, vücudunuzun yine de bu bileşiği ortadan kaldırması gerekecektir. Siyano bileşiğinin kendisi için bir faydası olmadığı için, aldığınız herhangi bir siyanokobalamini mümkün olan en kısa sürede metilkobalamin'e dönüştürmeye başlayacaktır - bu, insan vücudunun düzgün çalışması için ihtiyaç duyduğu metil bileşiğidir.

Yüksek doz Metilkobalamin tedavisi için hastaların metilkobalamin 25 mg günlük, kas içine enjekte edilebilir formda kulanılması tavsiye ediliyor. 

Siyanokobalamin veya hidroksikobalamin (önceki, daha az etkili, B12 versiyonları) tavsiye edilmiyor. 

Ağız yoluyla kullanılan B12 hapları bu tedavide etkili değildir. 

Metilkobalamin, etkinliğinin doğru bir şekilde belirlenebilmesi için bir ila üç aylık bir test süresi boyunca kullanılmalıdır.

Metilkobalamin B12, doktor reçetesi gerektirir. Sadece eczanelerden temin edilebilir. 

Reçete bilgileri 

Metilkobalamin 25 mg/1 mL ampul 

Not: Eczanelerde bulunan Siyanokobalamin dozunun Metilkobalamin karşılığı da kullanılabilir fakat yüksek doz Metilkobalamin çalışmasında 25-50 mg Metilkobalamin kullanılmıştır. 

Doktorunuza danışmadan ilaç kullanmayınız! 

Kaynak-1: 

Kaynak-2 

Kaynak-3

Amylyx firmasının AMX0035 olarak bilinen ilacı Albrioza, Kanada'da Onaylandı

Onay, Health Canada'nın, ciddi, yaşamı tehdit eden hastalıklarda karşılanmayan bir tıbbi ihtiyacı karşılama potansiyelini gösteren tedavilerin, belirli koşulların yerine getirilmesi koşuluyla pazara daha erken ulaşmasını sağlayan koşullara uygunluk bildirimi kapsamında geldi.

Bu tür bir koşul,  yaklaşık 600 ALS hastasında Albrioza'nın güvenliğini ve etkinliğini araştıran PHOENIX ( NCT05021536 ) adlı devam eden Faz 3 klinik denemesinden elde edilen verilerin sağlanmasına dayanmaktadır. ABD'de kayıtlı sitelerle yapılan deneme, Avrupa genelinde katılımcıları alıyor. Sonuçların 2024'te yayınlanması bekleniyor

Albrioza,  ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nden bir komite, ilacın etkili olduğunu kanıtlamak için henüz yeterli kanıt bulunmadığını söyleyerek, Eylül 2022 de tekrar değerlendirmek üzere yakın zamanda onay tavsiyesine karşı oy kullandı. İlacın ayrıca Avrupa'da onay alması bekleniyor. 

ALBRİOZA HAKKINDA

Amylyx ilaç firmasının Amx0035 (tauroursodeoksilik asit + fenilbütirat) ilacına, Kanada'da Albrioza adı ile FDA onayı olmadan özel bir yasa ile kullanımına onay verildi. Bu kullanım klinikte özel temin yolu ile olmaktadır çünkü halen hasta üzerindeki etkilerinin takibi yapılmaktadır. İlaç henüz EMA (European Medicines Agency) tarafından erken kullanım onayı almadı.  AMX0035, mitokondriden ve  endoplazmik retikulumdan kaynaklanan hücre ölümü yollarını bloke ederek sinir hücresi ölümünü azaltmak üzere tasarlanmıştır. AMX0035, hem mitokondriyi hem de endoplazmik retikulumu aynı anda hedef alacak şekilde tasarlanmıştır. TUDCA, mitokondri enerji üretimini iyileştirirken, PB, proteinlerin normal şeklini almasına yardımcı olarak, sinir hücresi ölümüne neden olan protein kümelerinin oluşumunu engeller.

ALS hastalığında hücre dejenerasyonuna neden olduğu ileri sürülen pek çok mekanizma var. Eğer sizdeki durum endoplazmik retikulum ve mitokondri stresi ile ilgiliyse  ilaç hastalığı yavaşlatmakta etkisi olabilir. Başka bir mekanizma varsa ki bunu bilmek mümkün değil, işe yaramıyor. 

Kaynak 

Kişisel not: 

ALS hastalığı için FDA tarafından onaylanan 2 ilaç mevcuttur. Riluzol (Rilutek) ve Edaravone (Radicut) Bu ilaçların etkisi de her hastada farklı. Dolayısıyla Albrioza ilacı da farklı etki gösterir. ALS hastalığı için, (kendi haline bırakıldığında) yaşam süresi ortalama 3-5 yıl olarak bildiriliyor. Ancak solunum, beslenme, iyi bir ev bakımı, yaşam kalitesi sağlanırsa hastalar 15-20 yıl hatta daha fazla yaşayabiliyor. Bu ilaçlar ortalama 3-5 yaşam süresi üzerinde en fazla 10 ay bir süre yaşamı uzatıyor. Kısacası ilacın yaşam süresi üzerinde etkisi, iyi bir bakımın, solunum ve beslenmenin yanında oldukça az.

Amylyx Pharmaceuticals, ALS Tedavisine Yönelik AMX0035 için PDUFA Tarih Uzatma Bildirimi Aldı

FDA kurumunun ek verileri incelemeye zaman tanımak için  planlanan yeni PDUFA hedef tarihi 29 Eylül 2022 olarak belirlendi. FDA, şirketin klinik çalışmalarından elde edilen verilerin ek analizlerini gözden geçirmek için PDUFA tarihini uzattı. Bu bilgilerin sunulmasının FDA tarafından NDA'da  (new drug apply) önemli bir değişiklik oluşturduğu ve PDUFA hedef tarihinin uzatılmasıyla sonuçlandığı bildiriliyor.

Reçeteli İlaç Kullanıcı Ücreti Yasası (PDUFA), Birleşik Devletler Kongresi tarafından 1992 yılında kabul edilen ve Gıda ve İlaç İdaresi'nin yeni ilaç onay sürecini finanse etmek için ilaç üreticilerinden ücret almasına izin veren bir yasadır.

PDUFA tarihi nedir?

FDA bir ilacın onayı için bir başvuruyu kabul ettiğinde, kurumun çoğu durumda inceleme sürecini 10 ay içinde tamamlaması gerekir. Gözden geçirme süresinin sonundaki tarih, PDUFA tarihi olarak anılır.

https://www.amylyx.com/media/amylyx-pharmaceuticals-receives-notification-of-pdufa-date-extension-for-amx0035-for-the-treatment-of-als

 

Biogen bugün, Faz 3 VALOR çalışmasının erken sonuçlarını duyurdu.

Biogen bugün, Faz 3 VALOR çalışmasının erken sonuçlarını duyurdu. (SOD1) amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastaları için antisens ilacı olan tofersen'in açık etiketli uzantısının (OLE) sonuçlarını değerlendirdi. Veriler, tofersen'in daha erken başlatılmasının, gecikmeli başlatmaya kıyasla klinik işlev, solunum işlevi, kas gücü ve yaşam kalitesindeki düşüşleri yavaşlattığını göstermektedir. Analiz sırasında, katılımcıların çoğunluğu kalıcı ventilasyon (PV) olmadan hayatta kaldığından, ölüme kadar geçen medyan süre tahmin edilememiştir. Bununla birlikte, erken sağkalım verileri, daha erken tofersen başlatılmasıyla daha düşük bir ölüm veya kalıcı solunum desteği riski olduğunu göstermektedir. Bu sonuçlar, VALOR pivotal çalışmasından ve onun OLE çalışmasından elde edilen yeni entegre verilere dayanmaktadır.

Sonuçlar, Edinburgh, İskoçya'daki Avrupa ALS Tedavi Ağı (ENCALS) toplantısında sunuldu.

Sunumu  bağlantıda bulabilirsiniz. 

Kaynak: 

Telesağlık Anketi

Değerli Katılımcı,  

Bildiğiniz üzere Covid19 nedeniyle hastanelerde randevu bulmak, yüzyüze doktor takibinde olmak tüm dünyada zorlaşıyor. Teknolojik çözümler bulmak gerekiyor. Telesağlık uygulamaları giderek hayatımızda daha çok yer alacak gibi görünüyor. 

Öte yandan hepimiz (dünyadaki 450.000 civarında ALS hastası) tedavi beklentisi içindeyiz. 

Şöyle bir senaryo düşünelim: 

Diyelim ki bir ilaç çalışması yapılıyor. Enfeksiyon riski, ulaşım sorunu, refakat sorunu nedeniyle evinizden dışarı çıkmakta, hastaneye gitmekte zorlanıyoruz. 

İnternet bağlantısı ve bir telesağlık uygulaması ile uzaktan çalışmaya katılabilmenin mümkün olduğunu  varsayalım.  

Bu nedenle oluşturulan bu ankete katılarak, gelecekte telesağlık uygulamalarına erişim konusundaki yeterliliğimizin araştırılmasına katkıda bulunabilirsiniz. 

Ankete katılanlar, çok yakında sizlere ulaşılacaktır. 

Lütfen sizin için en uygun seçenekleri işaretleyiniz. 

https://forms.gle/5BHTnDAiSCZksC529

ALS-MNH DERNEĞİ 

www.als.org.tr