Nadir hastalık nedir? Yetim ilaç nedir?

NADİR HASTALIK NEDİR?

Nadir hastalık, çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan ve toplumda genele kıyasla daha az sayıda insanda görülmekte olan hastalıkları ifade etmektedir.

Çoğunlukla kalıtsal olarak aktarıldığı düşünülen nadir hastalıkları teşhis veya tedavi edilmemeleri hallerinde bireyler üzerinde kronik ve kalıcı ağır sonuçlar yaratabilecektir. Nadir hastalıkların ilk tahlilde teşhis edilmesi ihtimalinin de düşük olduğu göz önüne alındığında, bu hastalıklara verilmesi gereken önemin daha da yüksek olması gerektiği söylenebilecektir.

Dünya genelinde yaklaşık olarak 7.000 nadir hastalık bulunduğu ve bu hastalıkların “nadir” olarak adlandırılmalarının yanı sıra dünya nüfusunun yüzde 5’i ile 6’sini, yani yaklaşık 350 milyon insanı etkilediği düşünülmektedir. Nadir görülen hastalıkların çoğu takip edilmediğinden, nadir görülen hastalıkların sayısını veya kaç kişinin bu hastalıklardan etkilendiğini tam olarak belirlemek de zordur.

Her 2.000 kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar Avrupa Birliği tarafından nadir hastalık olarak kabul edilmektedir. Bu oran Amerika Birleşik Devletleri’nde ise her 200.000 kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar olarak nitelendirilmektedir.

ALS hastalığı yüzbinde 2-3 görülme sıklığı (insidans)  nedeniyle Nadir hastalıklar grubunda kabul ediliyor. 

Tüm dünyada bulunan nadir hastalık çeşitlerinin 5.000 ile 8.000 arasında değiştiği düşünülmektedir. 

YETİM İLAÇ NEDİR

Kronik sonuçları olabilen ve kalıcı fiziksel engeller yaratabilen nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ve tedavi edilmesinde kullanılabilecek olan fakat sektörde diğer tedavi edici ilaçlara nazaran daha az pazara sahip olan ilaçlar “yetim ilaçlar” olarak adlandırılmaktadır. Bunun nedeni olarak ise toplumda azınlıkta olan hastalıklar için kullanılacak olmaları örnek gösterilebilecektir.

Bu tür ilaçların oldukça kısıtlı sayıda bir hasta popülasyonuna hitap etmesi ve araştırma ve geliştirme süreçlerinin uzun ve maliyetli olması sebebiyle ilaç üreticilerinin üretiminden kaçındığı bir araştırma ve geliştirme alanı olduğunu söylemek mümkündür. Çünkü bu ilaçların üretimi için yapılacak araştırma ve geliştirme faaliyetlerinin piyasaya sürüldükten sonra getireceği maliyetin çok yüksek olması nedeniyle, ilaçları piyasaya sürenlerin yaptıkları yatırımı tam olarak amorti etmesi de zor olmaktadır. 

Kaynak: 

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/eproc_disease_inventory_R1_Nom_Dis_EP_04.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://rarediseases.info.nih.gov/

https://rarediseases.org/

http://www.nafider.org/tr

Türkiye’de Yaklaşık 7 Milyon Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak.

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü de erken yaşlanma olarak bilinen Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren hastalıklara dikkat çekiyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü, her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanması vesilesiyle ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösteren ve her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturan özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem gerektiren hastalıklara dikkat çekiyor.

Yapılan açıklamada Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren bu hastalıkların ayrı olarak ele alınması gerektiği vurgulanıyor.

Toplumda görülme sıklığı 1/2000’ den az olan hastalıklar ‘’Nadir Hastalıklar’’ olarak kabul edilmektedir. Tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkileyen yaklaşık 6 bin ila 8 bin arasında değişen nadir hastalık bulunuyor.Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğu biliniyor. Geçmişte nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olması dolayısıyla bu hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılıyordu.

Sağlık profesyonelleri ile birlikte hastaların çabalarıyla kurulan dernekler, farklı ülkelerde bu hastalıkların farkındalığının artmasını sağladı. Günümüzde uluslararası düzeyde faaliyet gösteren, bu nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisine hız kazandıran, uluslararası pek çok hasta derneği mevcut.Nadir hastalıklar herhangi bir veya genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir grup. Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı iken, kalan yüzde 20’sinin nedeni ise çevresel ya da idiyopatik. Ciddi fiziksel ve mental bozukluklarla seyreden hastalıklar yaşam kalitesini olumsuz etkiler ve hastaların hayat beklentisi düşüktür.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır.Akraba evliliği nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık Avrupa ve ABD’ye göre Türkiye’de daha çok görülüyor. Nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklara tanı konmasının güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç bulunuyor. Bu hastalıkların tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmış olmasından dolayı, bu konuda deneyim sahibi hekim sayısı az.

NADİR HASTALIKLAR ARAŞTIRMA AĞI “ORPHANET”

Nadir Hastalıklar konusunda araştırma ağının geliştirilmesi büyük önem taşıyor. 2007 yılından bu yana Türkiye’den de erişimin olduğu Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, kar amacı gütmeyen, kurumsal ve uluslararası bir veri tabanı olan Orphanet, 6 ayrı dilde hizmet veriyor. Herkesin kullanımına açık olan Orphanet, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi tabanı olmasının yanı sıra konusunda uzman hekim, klinik, laboratuvar, araştırmacı, hasta dernekleri ve ilaç sektörü üzerine geniş bir veri tabanı sunuyor.

Kaynak: Türkiye’de Yaklaşık 7 Milyon Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor