Aşağıdaki bilgileri okuyunuz. Sayfa sonundaki bağlantıdan formu doldurunuz.Qalsody (tofersen) 25 Nisan 2023 tarihinde FDA tarafından onaylanmıştı.
EMA (European Medicine Agency) Qalsody (Tofersen) ilacının Avrupa Birliği’nde kullanılmasına izin vermiştir.
Bu gelişme nedeniyle SOD1 mutasyonu olan hasta grubumuz ile bilgi çok önemli hale gelmiştir. Sağlık Bakanlığı ve ilaç tedarikçisi olacak yapılarla görüşmelerde hasta sayımız ile ilgili bilgi belirleyici önemdedir.
Bu form sadece SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için ALS-MNH Derneği tarafından hazırlanmıştır. Kişisel bilgileriniz KVKK güvencesindedir. İsim paylaşmak istemeyenler rumuz veya isim, soyadı baş harfi kullanabilir
Tüm ALS hastalarının yaklaşık yüzde 2 ila 6’sında aynı adı taşıyan proteini kodlayan SOD1 geninde kalıtsal bir mutasyon vardır. SOD1 proteini vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve normal işlevi antioksidan olarak adlandırılan serbest radikalleri nötralize etmektir.
Tofersen veya Qalsody SOD1 enzimini kodlayan gen okunduğunda oluşan mRNA’nın parçalanmasına neden olan bir antisens oligonükleotiddir (ASO). Sonuç olarak yeni SOD1 proteininin sentezi azalır. Bu, ilacın SOD1 oluşumunu engellediği anlamına gelir
İlaç omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanıyor ve lomber ponksiyon yapılmasını gerektiriyor, bu da hastanın ilacı almasıyla bağlantılı olarak bazı küçük baş ağrılarına ve sırt ağrısına neden oluyor. Bunun dışında hasta çok az yan etki yaşadı ve tedaviye başladığından beri hastalığının daha stabil olduğunu düşünüyor.
İlaç çalışması birçok ülkede gerçekleştirildi ve İsveçli hastayla ilgili eşit derecede umut verici sonuçlar, diğerlerinin yanı sıra Almanya, Belçika, ABD ve Kanada’daki araştırmacılar tarafından da rapor edildi. Bu değerlendirmeler ilacı geliştiren ilaç firmasından bağımsız olarak yapılmıştır.
Genetik temelli tedaviler ALS hastalarında genetik incelemenin önemini bir kez daha ortaya koymuştur. Genetik incelemeler sayesinde hastalardaki olası genetik bozuklukları saptamak mümkün olduğu gibi, belli bir genetik bozukluk için geliştirilecek tedavilere de bu hastaların ulaşımını sağlamak mümkün olacaktır. Ayrıca, genetik incelemeler ile risk altındaki diğer aile bireylerinin de taranması ve hastalık açısından takip edilmesi sağlanacaktır. Ülkemizde ALS genetiği konusunda çalışan merkezler bulunmaktadır ve bu mutluluk vericidir. Ancak bu merkezlerin sayısı çok sınırlıdır ve sadece büyük şehirlerde bulunmaktadır. Bazı şehirlerde sadece özel genetik merkezler bu hizmeti vermektedir. Bu nedenlerle ALS tanısı alan hastaların tümünde SOD1 de dahil olmak üzere sık görülen mutasyonların ücretsiz olarak çalışılmasının önü açılmalı, bu mutasyonları çalışacak merkezlerin sayıları ve ülke içinde dağılımları artırılmalı, genetik inceleme sonucu mutasyon saptanan hastalara genetik danışmanlık verilmesi sağlanmalıdır.
Formu doldurmak için buraya tıklayınız
