Yasal Uyarı

Bu site, ALS hastalığı ile ilgili haber ve bilgilendirme sitesidir. Tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Tıbbi bir durumla ilgili sorularınız için her zaman doktorunuzla görüşün. Dr. Alper Kaya
Teşhis etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Teşhis etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

29 Mayıs 2017 Pazartesi

ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?

Hastalığın ilk aşamalarında belirtileri MS (multiple sclerosis), sinir sıkışması veya Parkinson hastalığının belirtilerine benzediğinden MNH`nin teşhisi zor olabilir. Pratisyen hekim hastayı sinir sistemi üzerine uzmanlaşmış bir doktor olan nöroloğa yönlendirir. Nörolog şu testleri isteyebilir:

Kan ve İdrar Testi: Hastanın kan ve idrarını laboratuarda analiz ederek doktor diğer bazı hastalıkları ayırt edebilir. Kan testi bazen MNH hastalarının kanında da bulunabilen Kreatin Kinease`de bir artış olup olmadığını belirler. Kreatin kinease MNH`ye özgü değildir ve başka hastalıkların da belirtisi olabilir. Kas yıkımı olan diğer hastalıklarda da ortaya çıkan kas içi bir enzimdir.

MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme): Radyo dalgaları ve güçlü magnetik alan, beyin ve omuriliğin detaylı bir görüntüsünü ekrana çıkarır. Hasta tüp şeklinde bir makinaya girer, hareketli bir yatağa yatar. Makina çalıştığında ve hasta içindeyken yüksek vuruntulu sesler duyar, bu normaldir. Bir MRI taraması MNH`yi teşhis edemez. MNH`nin verdiği hasar MRI`da görülmez. Ancak bu test, felç nedeni olabilen ve ALS benzeri belirtiler veren diğer hastalıkları, tümör, kanama gibi durumları, vb gibi MRI`da görünenleri ayırt etmek için faydalıdır.

EMG (electromyography): Hastanın kaslarındaki elektriksel aktiviteyi ölçmek için iğneler kullanılır. Doktorun üzerinde çalışmak istediği kasa ince telden bir elektrot batırılır (genellikle kol ve bacaklardaki kaslar ve yutak bölgesindeki kaslar) Kas dinlenirken ve kasılırken oluşan elektriksel aktiviteler bir cihaz tarafından kaydedilir. Çoğu hasta bu testi biraz rahatsız edici bulur. Sinirsel uyarıdan yoksun kalmış kasların, elektriksel aktiviteleri, sağlıklı kaslardan farklı olduğundan bu kaslar tanınır. Bir kas henüz hastalıktan etkilenmemiş olsa bile EMG anormal görünebilir.

Sinir İletkenlik Testi: Bu test, sinirlerin bir elektrik sinyalini ne kadar hızlı ilettiğini ölçer. İncelenen kasın ya da sinirin üzerindeki deriye elektrotlar yerleştirilir. Sinir sinyalinin gücünü ve hızını ölçmek için sinir üzerinden küçük bir elektrik şoku geçirilir.

TMS ( transcranial magnetic stimulation): Üst motor nöronların aktiviteleri özel olarak tasarlanmış bir manyetik bobin kullanılarak ölçülür. Bu işlem sinir iletkenlik testi ile aynı anda yapılabilir.

Lomber ponksiyon - Spinal Tap – ( Belden sıvı alınması): Burada amaç beyin-omurilik sıvısını (beyin ve omuriliği saran sıvı) analiz etmektir; Hastalar dizleri göğüse çekili şekilde yan yatarlar. Lomber ponksiyon yapılacağa yere bir lokal anestezi yapılır. Daha sonra omurilik kanalına bir iğne batırılır ve bir miktar sıvı alınır. Sıvı içinde protein, bakteri ve bazı elementler incelenir.

Kas Biyopsisi: Eğer doktor hastanın MNH değil bir kas hastalığı olduğunu düşünüyorsa kas biyopsisi uygulanabilir. Kasın küçük bir kısmı alınır. Hastaya önceden lokal anestezi uygulanır. Kas örneği analiz için laboratuara gönderilir.


16 Aralık 2010 Perşembe

ALS MNH Teşhisi / Tıbbi tetkikler

ALS için özgün bir tanı yöntemi ya da laboratuvar testi yoktur. Genel olarak ayırıcı tanıda yer alan, ALS sendromuna yol açabilecek, özellikle de tedavi edilebilecek hastalıkların ortaya konması için gerekli olan testler istenmelidir.

Elektrofizyolojik testler
EMG  (Elektromiyografi, sinir ileti çalışmaları ve iğne EMG’si)
SEP (Sensory evoked potential, duysal uyarılmış potansiyel)

Rutinde istenen kan testleri
Tam kan sayımı, sedimentasyon,
CPK,(Kreatin fosfo kinaz)
LDH, (laktik dehidro kinaz)
Kan elektrolitleri (Na, K, Ca, P, Cl)
Karaciğer enzimleri
B vitamini seviyesi

Radyolojik inceleme
MRI (manyetik rezonans imaging)

Rutin kan ve idrar tahlillerinin yanısıra aşağıda belirtilenlerin de yapılması gerekir.

Yüksek Çözünürlükte Serum Protein Electrophoresis
Bu basit kan tahlilleri, monoklonal gammopatilere(plazma hücreleri tarafından salgılanan anormal ve büyük olasılıkla zararlı proteinler) bağlı ALS benzeri durumları değerlendirme ve ayırt etmek için gereklidir. Monoklonal gammopati rastlantısal da olabilir ya da bazı türleri tedavi edilebilir olan plazma hücre kanserine de işaret edebilir. Bundan şüphelenildiğinde kemik iliği biyopsisi gerekebilir.

Tiroid Hormon Seviyelerinin Ölçümü
Tiroid hormonu testleri normal ise hipertiroidi ile ilgili ALS ye benzer belirtiler elenebilir.  Hipertiroidide ortaya çıkan kas zayıflığı, güçsüzlük, kas  erimesi, artan refleksler ALS hastalığıyla karıştırılabilir. Hipertroid  kolay tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Paratiroid Hormon Seviyesi
Nöromusküler komplikasyonlar hiperparatroidden kaynaklanabilir ve güçsüzlüğe, yorgunluğa ve artan reflekslere neden olur. Bundan ötürü yüksek kan paratiroid hormon seviyesi iyice araştırılmalı. Eğer paratiroid tümörü bulunursa  paratroid bezlerinin ameliyatla alınması iyileşmeyle sonuçlanabilir.

Diğer 
Birçok nöromüsküler durum ALS'la karıştırılabilir ve EMG ve kas biyopsisi yanısıra kan tahlilleri de bu  tür rahatsızlıkların elimine edilmesine yardımcı olabilir. Myasthenia Gravis  en çok acetycholine reseptörüne karşı antikorlarla ilişkilidir. Miyastenik Sendromun karekteristik EMG yapısı vardır ve klinik araştırmada bu sendromdan şüphelenilebilir. Polymyositis ve Inclusion Body Myositis arasıra ALS'le karıştırılıp yanlış teşhis edilebilir. Fakat kan tahlilleri, EMG ve kas biyopssiyle doğru tanı konulabilir. GM1 antikorlu veya GM1 antikorsuz motor nöropatileri ALS'e benzeyebilir ve ayrıştırmak için laboratuvar testlerine gerek duyulur.

İdrar Tahlilleri
24 saatlik bir toplama, hem alt hem üst motor nöronlara bağlı olan zayıflık, güçsüzlük, kas kaybı ve artan refleks semptomlarına neden olan kurşun zehirlenmesi ihtimalini elimine etmeye yardımcı olur.Kurşun zehirlenmesinin başka işaretleri vardır fakat bunlar gözardı edilebilecek kadar hafif olabilir. Eğer idrarda yüksek kurşun seviyesi tespit edilirse doğru ilaçlarla hastalığın ilerlemesi durrdurulabilir.  Aslında kurşun fazlalığının neden olduğu ALS vakası oldukça azdır.

Beyin-omurilik sıvısı (BOS)  alınması  (Lomber ponksiyon) 
Bu işlem özellikle üst motor nöron ilişkili hastalarda, sadece üst motor nöron tutulumu olan vakalarda önemlidir. ALS'deki BOS proteini normal ya da hafifi yüksektir; fakat hafif seviyenin üstünde artmış ise imunolojik enflamatuar oluşumundan şüphenilmeli. BOS proteinlerinin detaylı incelenmesi ayırıcı tanı koymakta yardımcı olabilir.


13 Eylül 2010 Pazartesi

El Escorial kriterleri

Amiyotrofik  Lateral Skleroz ( ALS)  nin tüm dünyada teşhisinin doğru olarak konulması ve takip edilmesi amacıyla,  geniş çapta kabul edilmiş ve en çok kullanılan ölçüt, 1994 yılında kabul edilen El Escorial kriteridir.

El Escorial kriterleri

1998  yılında  2-4 Nisan’da Warrenton, Virjinya, Airlie konferans merkezinde, Neurology Motor Neuron Diseases araştırma heyeti toplandı ve kriterleri yeniden gözden geçirerek  yeni bir ortak kriter tanımladılar.
Günümüzde ALS teşhisi için kullanılan en güvenli ölçüt  El Escorial kriteridir.

Gözden geçirilmiş El Escorial tanı kriterleri (Brooks ve ark., 2000)


ALS tanısı için gerekli olanlar:
A:1 Klinik, elektrofizyolojik veya histopatolojik olarak alt motor nöron tutulumunun kanıtlanması
A:2 Klinik muayene ile üst motor nöron tutulumunun kanıtlanması
A:3 Öykü veya muayene ile belirti ve bulguların bir vücut bölgesi içinde ya da diğer bölgelere ilerleyici özellikte yayılması

Olmaması gerekenler:
B:1 Alt motor nöron ve/veya üst motor nöron tutulumunu açıklayabilecek başka bir hastalığı telkin eden elektrofizyolojik ve histopatolojik veriler
B:2 Var olan  klinik ve elektrofizyolojik bulguları görüntüleme yöntemleriyle açıklayabilecek veriler

Bu ilkeler çerçevesinde;
Kesin ALS
  • Üç bölgede üst ve alt motor nöron bulguları

Olası ALS
  • İki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularıyla birlikte en azından bazı üst motor nöron tutulumu bulgularının alt motor nöron tutulumu bulgularının daha üstünde yer alması

Olası ALS-Laboratuvar destekli
  • Bir ya da birden çok üst motor nöron tutulumu bulgusu ve EMG ile en az iki bölgede alt motor nöron bulgusuna rastlanması

Mümkün ALS
  • Bir bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının birlikte olması,
  • İki ya da daha çok bölgede üst motor nöron bulgularının olması veya
  • Üst motor nöron bulgularının alt motor nöron bulgularının üstünde yer almaksızın, iki bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının olması
___________________________________________________________________________

ALS türleri  ve bazı örnekler
1- Sporadik ALS
2- Familyal, herediter ALS: Genetik açıdan ailesel geçiş gösterip en az bir veya daha çok nesilde  görülmekte olan, SOD1 (superoxide dismutase-1 ) veya hexoseaminidase A/B eksikliği gibi gen mutasyonunun mevcut olması
3- ALS ve birlikte olan sendromlar: ALS yanında başka nörolojik semptomların olması, örneğin psödobulber sendrom, frontotemporal atrofi, demans.
4- ALS ve bazı bilinmeyen Laboratuvar bulgularının olması ancak doğrudan
ALS oluşumuna etkileri olmadığı düşünülen bulguların olması
5- ALS yi taklit eden hastalıklar: ALS haricindeki başka hastalıklar sonucunda ALS belirtileri gösteren durumlar. Örneğin post-poliomyelitis sendromu, multifokal motor  nöropati  (iletim bloğu olan veya olmayan) , hiperparatiroid or hipertiroid , kurşun, civa zehirlenmesi, infeksiyonlar, paraneoplastik  sendrom.


Hazırlayan:  Dr Alper Kaya
Kaynak
* Subcommittee on Motor Neuron Diseases of World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases, El Escorial "Clinical Limits of ALS" Workshop Contributors (1994). El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences 124 : 96-107.