Juvenil amiyotrofik lateral skleroz (JALS)

Juvenil Amyotrofik Lateral Skleroz (JALS), 25 yaşından önce başlayan, üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen, çok nadir rastlanan bir motor nöron hastalığıdır. Genellikle 40-60 yaşlarında görülen tipik ALS'nin aksine, juvenil formda sıklıkla genetik bir yatkınlık (vakaların yaklaşık %40'ı) söz konusudur. 

Motor nöronlar, istemli kas aktivitesini kontrol eden sinir hücreleridir. Semptomlar arasında yüz spastisitesi, dizartri ve spastik yürüyüş (yürüme şekli) bulunur. Bazı kişilerde kontrolsüz gülme ve ağlama, bacaklarda ve ellerde hafif kas kaybı, mesane disfonksiyonu ve/veya duyu bozuklukları görülür. Hastalık genellikle yavaş ilerler, ancak ilerleme hızı değişir. JALS, ALS2 geni, SIGMAR1 geni, SPG11 geni ve SETX geni de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki spesifik varyasyonlarla ayırt edilen birkaç alt tipe sahiptir. UBQLN2, FUS ve TARDBP genlerindeki genetik değişikliklerden kaynaklanan JALS vakaları da bildirilmiştir. Genetik değişiklikler bir ebeveynden miras alınabilir veya hastalığa sahip bir kişide ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtım, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir.

Juvenil ALS'nin Temel Özellikleri

Başlangıç Yaşı: 25 yaş öncesi, sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir.

Belirtiler: Kas güçsüzlüğü, kas erimesi (atrofi), spastisite (kas sertliği), yürüme güçlüğü, konuşma ve yutma bozuklukları (bulbar semptomlar) görülebilir.

Genetik Etki: Birçok vakada kalıtsal veya genetik mutasyonlar (gen association) rol oynar.

Seyir: Genellikle klasik ALS'den daha yavaş ilerleme eğilimindedir, ancak kronik ve ilerleyici bir hastalıktır.

Görülme Sıklığı: 1 milyonda 1'den daha az kişide görülür.

Tanı ve Tedavi

Tanı: Nörolojik muayene, EMG (elektromiyografi) ve genetik testler ile konur.

Tedavi: Juvenil ALS için şu anda kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları hafifletmeye, yaşam kalitesini artırmaya ve fonksiyonları desteklemeye (fizik tedavi, konuşma terapisi, cihaz desteği) odaklanır. 

ALS için Alternatif Tedaviler

Araştırmacılar ALS'yi anlamak ve etkili tedaviler geliştirmek konusunda önemli ilerlemeler kaydediyorlar, ancak FDA onaylı ilaçların sayısı çok az ve etkileri de oldukça sınırlı. Sonuç olarak, bazı aileler ALS'yi yavaşlatabileceği, durdurabileceği veya tersine çevirebileceği umuduyla deneysel tedaviler arıyorlar.

İnsanların deneysel tedavilere erişebileceği üç yol vardır:

1. Klinik denemeler, laboratuvarda umut vaat eden ancak henüz etkili olduğu kanıtlanmamış yeni ilaçları test eder. Bu denemelere, ALS teşhisi konmuş ve belirli katılım kriterlerini karşılayan katılımcılar gereklidir. Bu ilaçların güvenli veya etkili olacağının garantisi olmamasına rağmen, ana akım klinik denemeler, katılımcıları korumak amacıyla sıkı güvenlik önlemleri ve bağımsız denetim kuralları içerir. Katılımcıların katılım için ücret ödemesi gerekmemelidir.
2. Genişletilmiş Erişim Programları (EAP'ler), klinik denemelere katılmaya hak kazanmayan kişilerin, denemede sunulan ilacı yine de almalarına olanak tanır. Bununla birlikte, ALS için EAP fırsatları, denemelere kıyasla sayıca daha az ve coğrafi olarak daha sınırlıdır.
3. Alternatif ve ruhsatsız tedaviler (AOT'ler), başka amaçlar için onaylanmış reçeteli ilaçlar, kök hücre tedavisi, özel diyetler, vitaminler, mineraller ve bitkiler gibi besin takviyeleri, iyileştirici enerji ve daha fazlası şeklinde olabilir. Bu ürün ve tedavilerin bazıları "deneme" olarak satılır veya sunulur ve yüksek bir başlangıç ​​maliyetine sahiptir. Reçeteli ilaçların aksine, alternatif tedaviler ve doğal takviyeler, ilaç grubunda kabul edilmez. Genellikle ilaçlar gibi etki mekanizması, yan etkileri, doz ayarlaması kriterleri düzenlenmediğinden, kalitelerini veya güvenliklerini sağlamak için çok az zorunluluk vardır. Ve AOT'lerle kendi kendine deneme tedavisi yapan kişilerin sonuçlarını kaydetmek için merkezi bir veri tabanı olmadığı için, dünya bundan ders almıyor ve alan ilerlemiyor.

ALS hastalarının çoğu klinik araştırmalara veya acil yardım programlarına katılma şartlarını karşılamadığı veya bunlara erişimi olmadığı için, bazı aileler alternatif seçenekler için internette arama yapmaya karar verir. Bu istek anlaşılabilir olsa da, potansiyel riskleri anlamak ve bilinçli kararlar vermeyi öğrenmek önemlidir.

Potansiyel Riskleri Anlamak 

Umut vadeden bir takviye veya bazı faydalı etkileri olabilecek bir tedavi sunan alternatif bir tıp uygulayıcısı bulmak mümkün olabilir, ancak bu seçeneklerin genellikle güvenlik denetimi ve bağımsız gözetimden yoksun olması nedeniyle çok dikkatli olmalısınız.

Ne yazık ki, alternatif tıp ürünlerini satanların iddiaları ("tamamen güvenli", "garantili", "risksiz") genellikle güvenilir kanıtlarla desteklenmemektedir. Alternatif tıp ürünleriyle kendi kendine deney yaparken kan pıhtılaşması, enfeksiyon, tümör ve hatta ölüm gibi fiziksel zararlar yaşayan birçok örnek vardır. Ayrıca, bu paranın evde bakım, tıbbi ekipman ve yaşam kalitesini iyileştirecek diğer şeyler için kullanılabileceği halde, etkisiz alternatif tıp ürünlerine binlerce, yüz binlerce ve hatta bir milyon dolar harcayan insanlar da vardır.

Alternatif tıp ürünlerinin reklamını yapan bazı kişiler kar amacı güden klinikler işletmektedir ve uygun bilimsel geçmişe veya eğitime sahip değildirler.

Bilinçli Kararlar Vermek

Eğer AOT'lerle ilgileniyorsanız, başlamak için en iyi yer genellikle nöroloğunuzdur; ideal olarak ALS konusunda uzmanlaşmış ve bir ALS kliniğinde çalışan bir nörolog . Tavsiye isteyebilir veya düşündüğünüz bir seçenek hakkında bilgi alabilirsiniz. Tüm doktorların veya nörologların AOT'lere aşina olmayacağını ve bazılarının bunları tartışmaktan rahatsızlık duyabileceğini unutmayın.

ALS için standart tedavi seçenekleri arasında FDA onaylı ilaçlar almak ve kanıtlanmış ilaç dışı müdahaleler , örneğin invaziv olmayan ventilasyon gibi yöntemler yer almaktadır ; bu yöntemler, onaylı herhangi bir ilaçtan daha uzun süre yaşamanıza yardımcı olabilir.

---

ALSuntangled

ALS için alternatif tedavi yöntemleri (AOT'ler) hakkında bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilecek güvenilir bir web sitesi olan ALSUntangled bulunmaktadır . Duke ALS Kliniği nöroloğu Dr. Richard Bedlack ve dünyanın dört bir yanından 100'den fazla klinisyen ve bilim insanı, ALS topluluğunun ilgisini çeken belirli AOT'leri objektif olarak inceliyor ve harf notları veriyor. Hangi AOT'lerin şu anda en umut vadeden yöntemler olduğunu öğrenmek için web sitesini kontrol etmeye devam edebilirsiniz.

---

Bir diğer faydalı kaynak ise ALSUntangled'ın on kırmızı bayrağıdır; bu, alternatif veya etiket dışı bir ürünle karşılaştığınızda dikkat etmeniz gereken şeylerin bir listesidir. Bir üründe ne kadar çok kırmızı bayrak varsa, o kadar şüpheci olmalısınız. İşte dikkat etmeniz gerekenlerden bazıları:

• Yüksek bir kişisel harcama
• Birden fazla tedavi edilemez rahatsızlık için reklamı yapılan bir tedavi yöntemi.
• Güvenlik ve bilimsel denetim eksikliği
• Bilgilendirilmiş onam sürecinin eksik veya sınırlı olması
• Bu tedavinin neden etkili olabileceğine dair yeterli kanıt yok.
• Faydalarına dair tek kanıt anekdotlardır.
• İlgili eğitim veya yayınlara sahip olmayan bir savunucu veya uygulayıcı.

Alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken on uyarı işareti hakkında daha fazla bilgiyi, ALSUntangled 56: “on uyarı işareti” - alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken şeyler başlıklı yayınlanmış makalede bulabilirsiniz . 

Sonuç olarak, herhangi bir alternatif veya ruhsatsız tedaviyi denemenin potansiyel faydalarını ve risklerini tartmanız gerekecektir. Unutmayın ki, bir şey kulağa gerçek olamayacak kadar iyi geliyorsa, muhtemelen öyledir.

 

Kaynak

ALS hastası dansçı, dijital avatarı aracılığıyla yeniden sahnede performans sergiliyor.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastası bir balerin, beyin dalgalarının Amsterdam'da sahnede canlı olarak bir avatarı çalıştırmak için kullanılmasının ardından tekrar dans edebildiğini söylüyor.

Üç çocuk annesi Breanna Olson, iki buçuk yıl önce ALS hastalığına yakalandığını öğrendi. ALS, motor nöron hastalığının (MND) en yaygın türüdür ve bilinen bir tedavisi yoktur; kasları zayıflatır ve zamanla konuşmayı, yutmayı ve nefes almayı etkiler.

Ancak, beyninden iletilen elektriksel aktiviteyi ölçmek için sensörler kullanılarak, motor sinyalleri dijital bir avatara dönüştürülebilirdi.

BBC News'e verdiği röportajda Breanna, kendisini sanal ortamda tekrar sahnede görmenin "heyecan verici" ve "büyülü" olduğunu söyledi.

Breanna, ABD'nin Washington eyaletindeki Tacoma şehrinde yaşıyor ve çocukluğundan beri bale, çağdaş dans ve caz dansı eğitimi alıyor.

MND, beyin ve omurilikteki kas hareketlerini kontrol eden sinirleri etkiler. Bu sinirler zamanla zayıflayıp sertleştiğinde yürüme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma gibi işlevleri etkileyebilir.

"Tekrar sahnede dans edebileceğimi hiç hayal etmemiştim," dedi.

"Bu, hayatımın geri kalanında hatırlayacağım, çok güzel ve unutulmaz bir andı."

Aralık ayında Amsterdam'daki OBA Tiyatrosu'nda düzenlenen gösteri, o dönemde "türünün ilk örneği" olarak nitelendirilmişti.

Breanna, Japon teknoloji firması Dentsu Lab'ın veri şirketi NTT ile işbirliği içinde geliştirdiği bir elektroensefalogram (EEG) başlığı kullanarak, belirli dans hareketlerini hayal etmesiyle ilişkili beyin aktivitesini ve özel motor sinyallerini kaydetti.

Beyin dalgalarını bilgisayar komutlarına çeviren bir arayüz sayesinde, karma gerçeklik avatarının hangi hareketleri yapmasını istediğini gerçek zamanlı olarak iletebildi.

Dentsu'nun Breanna'nın arkasından çektiği bir görüntüde, kulaklığının ve tekerlekli sandalyesinin arka kısmı görülüyor. Bilgisayar görselleştirmesinden gelen mavi noktalar ve çizgiler etrafında beliriyor.Dentsu

Breanna, Amsterdam'da canlı bir seyirci önünde sahne aldığında ayakta alkışlanmasının "inanılmaz" olduğunu söyledi.

Bu, bilim insanlarının fiziksel veya zihinsel yeteneklerinde gerileme yaşayan kişilerin hobilerinden keyif almalarına ve fiziksel ortamlara katılmalarına yardımcı olacak teknolojik çözümler araştırdığı daha geniş bir alanın parçasıdır.

Elon Musk'ın Neuralink şirketinden beyin çipi implantı alan ilk insan olan Noland Arbaugh, daha önce BBC'ye verdiği demeçte, cihazın kendisine tekrar oyun oynama imkanı sağladığını söylemişti 

Bu arada, ALS hastası olan 58 yaşındaki Yvonne Johnson, yapay zekâ destekli ses araçlarının kimliğinin bir kısmını geri kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi .

Breanna, dans eden bir avatarın hareketlerini belirlemesine olanak tanıyan çözümleri araştırdıktan sonra, bu tür teknolojinin "engelliler için kesinlikle bir yeri olduğuna" inandığını söyledi.

'Yeni bir ifade biçimi

Dentsu Laboratuvarı araştırmacıları, Breanna'nın da yer aldığı Waves of Will projesi için yeni bir beyin-bilgisayar arayüzü geliştirdiklerini söylüyor.

Breanna BBC'ye verdiği demeçte, proje sırasında "benzersiz" ancak "oldukça zorlu" olan bu teknolojiyi yakından tanıdığını söyledi.

"Kaslarınızı ve etrafınızdaki gürültüyü izole etmeniz... ve gerçekten içe odaklanmanız gerekiyor," dedi.

Ancak Breanna, tüm zorluklara rağmen bu deneyimin, rahatsızlığı nedeniyle aşınmış olan ifade ve bağlantı duygusunu yeniden kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi.

"Bu yeni bir ifade biçimi," dedi. "Yeni ve farklı bir şekilde hareket edebilmek özgürleştirici bir şey."

Waves of Will adlı proje, ALS gibi motor dejeneratif hastalıklarla yaşayan kişilerin kişisel ifade, kimlik ve katılımlarını yeniden kazanmalarına yardımcı olmak için yenilik ve teknolojinin nasıl kullanılabileceğini araştırmayı amaçlayan daha geniş bir girişimin parçasıdır.

Dentsu Lab'ın baş yaratıcı sorumlusu Naoki Tanaka BBC'ye verdiği demeçte, "Dünyanın dört bir yanında birçok beyin dalgası teknolojisi ve araştırması var, ancak bunların çoğu çok pahalı ve herkesin erişebileceği düzeyde değil" dedi.

"Waves of Will'i tam da bu yüzden kurduk: yeni bir beyin dalgası arayüzü oluşturmak."

NTT'den Mariko Nakamura, bu teknolojinin tekerlekli sandalyeler veya uzaktan kumandalar gibi diğer cihazlar için de geliştirilebileceğine inandığını söyledi.

Breanna, yaşadığı deneyimin engelli bireylerin "hasta insanlar veya kendilerinde bir sorun olan kişiler olarak değil, değerli, yetenekli ve bilge insanlar olarak" görülmelerine yardımcı olacağını umuyor.

Breanna da dünyaya iz bırakmak istediğini belirterek BBC'ye, ALS hastalarına yardım edebilmeyi ve onlara "umut" verebilmeyi arzuladığını söyledi

Sözlerine göre, yaşadığı deneyim ona zihnin ne kadar güçlü olabileceğini göstermiş.

"Yapabileceğimizi düşündüğümüzden daha fazlasını yapabiliriz," dedi.

https://www.bbc.com/news/articles/cgqkz5lzvnwo

Neuralink beyin implantı ile konuşabilen ALS hastası

Neuralink beyin çipini takılan üçüncü kişi olan Brad Smith, NewsNation'a konuk olarak bu çipin hayatını nasıl değiştirdiğini ve ailesinin bir parçası olarak hayatın içinde yer almasını nasıl sağladığını anlatıyor.

Röportaj dökümü: 

Tekrar hoş geldiniz. Brad Smith, henüz 37 yaşındayken ALS teşhisi aldı. Konuşması giderek güçleşti ve sonunda tamamen konuşamaz hale geldi. Ancak yaklaşık bir yıl önce, dünyada Neuralink implantı takılan üçüncü kişi oldu. Peki, bu, onun ve ailesi için ne anlama geliyor? Birlikte bakalım.

Bu videoyu seslendiren, eski kayıtlarımdan yapay zekâ ile klonlanmış kendi sesim. Sesimi kaybetmeden önce, implant beynimin vücut hareketlerini kontrol eden motor korteks bölgesine yerleştirildi. İmplantın kendisi, üst üste dizilmiş 5 adet madeni para büyüklüğünde. Kafatasımda açılan bir deliğe, robot yardımıyla kılcal damarlara zarar vermeden beynimin birkaç milimetre derinliğine yerleştirildi. Bu sayede neredeyse hiç kanama olmadı.

Bu videoyu zihin gücüyle, yani telepatik olarak düzenledi. Yapay zekâdan korkmadığını, çünkü onu özgürlüğünü geri kazanmak için kullandığını söylüyor. Üç çocuk babası olan Smith, artık çocuklarını Mario Kart’ta yenmeye ve şakalar yapmaya geri döndüğünü belirtiyor. Bugün erken saatlerde kendisiyle konuştuğumuzda buna bizzat şahit olduk. Ona implanttan önceki hayatının nasıl olduğunu sordum.

İmplanttan önce, 37 yaşında teşhis edilen ileri derece ALS ile yaşıyordum. Şimdi 45 yaşındayım. Bu hastalık, beynimle kaslarım arasındaki bağlantıyı sağlayan motor nöronları yok ederek beni felç ve tamamen konuşamaz halde bıraktı. Zihnim hala tamamen keskin ve normaldi; her şeyi mükemmel şekilde anlıyordum ama vücudum üzerinde hiçbir kontrolüm yoktu. Bilgisayarı sadece göz takip sistemleriyle kullanabiliyordum. Bu sistem çok yavaş, yorucu ve özellikle parlak ışıkta güvenilmezdi. Yemek yemek, hareket etmek ve nefes desteği gibi her şey için aileme ve bakıcılarıma tamamen bağımlıydım. Seyahat etmek çok zordu; çocuklarımla oynamak veya hızlı bir mesaj yazmak gibi basit şeyleri bile yapamıyordum. Zihnimi youtube izleyerek, küçük şirketler kurarak ve kitap yazarak aktif tutmaya çalıştım ama fiziksel dünyam inanılmaz derecede daralmıştı.

Peki, o zamandan beri hayatınız nasıl değişti?

Bu gelişme hayatımı değiştirdi. İmplant sayesinde artık bilgisayar imlecini doğrudan düşüncelerimle kontrol edip yazı yazabiliyorum. Bu, eskisinden çok daha hızlı ve güvenilir. Birkaç hafta içinde imleç hareketleri stabilleşti ve yazma hızım ciddi oranda arttı. Artık bir macbook üzerinde video ve podcast düzenleyebiliyor, çocuklarımla Mario kart oynayıp onları yenebiliyorum. Uzun yolculuklara çıkıyor, dışarıda havai fişekleri izliyor ve genel olarak çok daha bağımsız ve aktif bir hayat sürüyorum. Yaşam kalitemin büyük bir parçasını geri kazanmış gibi hissediyorum; umudum ve yeniden üretme yeteneğim tavan yaptı.

Peki, bu durum ailenizle olan iletişiminizi nasıl değiştirdi?

Günlük hayatımızı tamamen dönüştürdü. Eskiden çoğunlukla sadece bir gözlemciydim, başkalarına bağımlıydım ve cevap verme hızımın yavaşlığı yüzünden sık sık hayal kırıklığı yaşıyordum. Şimdi ise konuşmalara hızlıca dahil olabiliyorum. Genellikle komik film replikleriyle şakalar yapıyor, çocuklarla gerçek zamanlı oyunlar oynuyor ve projelerine yardım ediyorum. Artık sadece orada değilim, hayatın içindeyim.

Bir videonun tamamını macbook'unuzda sadece zihninizle düzenlediniz. Şu anda ekranda bunu gösteriyoruz. İmleci beyninizle tam olarak nasıl hareket ettiriyorsunuz? Bileğinizi veya elinizi hareket ettirdiğinizi mi hayal ediyorsunuz?

İmleci, dilimi hareket ettirdiğimi hayal ederek yönetiyorum. İmplant, motor korteksimin el bölgesine yerleştirildi ancak ALS el sinyallerimi çoktan zayıflattığı için sistemi dil hareketleriyle eğittik. Bu şimdi tamamen doğal hissettiriyor. İlk alışma sürecinden sonra imleç çok daha pürüzsüz ve hassas hale geldi. Onu şimdiye kadar kullandığım her şeyden daha hızlı ve sezgisel şekilde kontrol edebiliyorum.

Peki, sağ ve sol tıklamayı nasıl yapıyorsunuz?

Çenemi sıktığımı hayal ederek tıklıyorum. Neuralink sistemi, bu özel ve bilinçli düşünceyi "tıklama" komutu olarak algılayacak şekilde eğitildi. Her şey sadece düşünceyle yapılıyor, hiçbir fiziksel hareket gerekmiyor.

Şu an duyduğumuz ses, yapay zekâ ile yeniden oluşturulan asıl sesiniz. Bu nasıl mümkün oldu?

Duyduğunuz ses, elevenlabs ile oluşturulan, ALS öncesi gerçek sesimin bir yapay zekâ klonu. Hastalık çok ilerlemeden önce elimde yeterli kayıt vardı. Böylece sistem benim konuşma kalıplarım, tonlamalarım ve vurgularım üzerine eğitildi. Şimdi sadece söylemek istediğim kelimeleri yazıyorum ve yapay zekâ onları benim sesimle yüksek sesle dile getiriyor. Bu, robotik bir ses yerine yeniden kendim gibi duyulmamı sağlıyor.

 

Bir belgesel: Three Sisters: Searching for a Cure

HBO belgeseli “Three Sisters: Searching for a Cure”, Project ALS’yi kuran üç kız kardeşin – Meredith, Valerie ve 35 yaşında ALS teşhisi konulan Jenifer Estess’in – son derece kişisel ve ilham verici yolculuğunu ele alıyor. Ailenin desteği, savunuculuk çabaları ve çığır açan araştırmalarla, bu film, 26 yıl sonra da Project ALS'nin temel değerleri olmaya devam eden, zorluklar karşısında sevgi ve umudun gücünü dokunaklı bir şekilde hatırlatıyor.