Uluslararası ALS/MND Birliği 18. Yıllık toplantısı ve 21. Uluslararası ALS/MND sempozyumu 7-13 Aralık tarihleri arasında Orlando'da yapıldı. Toplantıda birliğin yıllık stratejik değerlendirmesi yapıldı, dünyanın dört bir yanından gelen ALS/MND birliği üyeleri en son gelişmeleri birbirleriyle paylaştı. - ALS hastası babasını yakın zaman önce kaybetmiş olan Hollandalı Golshid Al Eshaq İran’daki ALS hastalarına bilgilendirmek amacıyla Farsça bir internet sitesi kurdu. Bu internet sitesi ALS hakkında tek Farsça kaynak . http://www.alsiran.com/
- Peru ALS derneğinin öncelikli hedefi Peru’da ALS hakkındaki çok yaygın yanlış bilgileri düzeltmek. Bunların başında da kırsal kesimdeki halkın ALS hastalığını bir çeşit büyü olarak görmesi. Ülkenin sağlık bakanlığıyla ortak çalışarak halkı bilgilendirmeye çalışmaktalar.
- İrlanda’dan RMN ( motor nöron araştırma ) 2007’den bu yana birçok genç biomedikal araştırmacısına ve öğrenciye fon sağlayan kuruluş aynı zamanda DNA analizi için 1200 ALS hastasında örnek aldı. Kuruluş oldukça özgün bir bağış/farkındalık yaratma kampanyası olan traktör kızları 2010’u yürütmektedir.
- Amerika’da faaliyet gösteren ALSA’nın gündeminde kuruluşun giderlerinden mümkün olduğunca tasarruf ederek verimliliği arttırma çabaları bulunmakta. Bu kapsamda ülke genelindeki 50 olan çalışan sayısını 35’e indirerek diğer çalışmalara daha fazla fon aktarıldı. Bu ve benzeri uygulamalarla işletme giderleri yılda 2 milyon dolar azaltılmış durumda.
- İtalyan AISLA ülkesinde bir Nöromüsküler hastalıklar bakım ve araştırma merkezi kurmak için çalışmalarını sürdürmektedir. http://www.aisla.it/
- İngiltere MND derneği 1109 ALS hastası ile yapılan anketin sonuçlarını paylaştı. Ankete katılan hastaların çoğunluğu 65 yaş üzerinde ve üçte ikisi erkek. Yüzde 4’ü ırsi ALS. Yüzde 17 kavrama güçlüğü çekmekte. Yüzde 2 azınlık mensubu. Hastaların yüzde 75’i kendisine teşhis konmadan önce de ALS hastalığı hakkında bilgiye sahip olması farkındalık yaratma çalışmalarının başarılı olduğunu gösteriyor. http://www.mndassociation.org/
- İsrail’de çalışmalarını yürüten ISRALS hastaların 24 saat bir nörologa ve bakım uzmanına ulaşabildikleri bir telefon hattı hizmetini hayata geçirdi. http://www.israls.org.il/
- Belçika ALS organizasyonu bir ulusal ALS bakım merkezi kurmak için çalışmalarına devam etmekte. Belçika’da 65 yaş üzerindeki ALS teşhisi konan hastalar gerekli ekipman ve cihazları devletten alamamaktadır. Bu sorun üzerine yoğunlaşarak çok fazla sayıda ekipman sahibi olan organizasyon bunları diğer ülkelerdeki ihtiyaç sahiplerine vermektedir. http://www.alsliga.be/
- ALS/MND Birliğinin yıllık stratejik değerlendirmesinde üyelik tipleri arasındaki farkın daha net olması, internet sitesinin geliştirilmesi, küresel buluşmanın yanı sıra bölgesel toplantılarında yapılması, uluslar arası bağış ve farkındalık kampanyaları oluşturma öne çıkan konulardan bazıları oldu.
- Birliğin eğitim ve yardım programları kapsamında dünyayı gezen Prof. Kathy Mitchell bu yıl Malta ve Güney Kıbrıs’ta çalışmalar yaptı. Malta’da hemşire ve bakım elemanlarıyla bir araya gelip ALS hakkında bilgilendirdi, bir kaynak kütüphanesi kurulması çalışmalarına yardım etti. Kıbrıs’ta kliniklerde ve ALS hastalarının evlerinde zamanını geçiren Mitchell aileleri, hemşireleri ve bakıcıları bilgilendirdi. Devlet tarafından verilen bakım elemanlarının ülkenin dilini bilmemeleri önemli bir sorun olsa da ALS hastalarına evde sağlanan bakım hizmetlerinden etkilendiğini raporunda belirtti.
- Rachael Marchden Birlik tarafından fonlanan yardım projeleri ile ilgili bilgi verdi. Türkiye Kas Hastalıkları derneği ile 2008 yılından bu yana devam eden projedeki ilerlemelere değinen Marchden bu kapsamda yerel bir hastanede çalışan bir grup hemşireye ALS bakım teknikleri ve teknolojileriyle ilgili bilgi verildi. Daha sonra söz alan Jen Clarke projeye politik destek sağlamak amacıyla İngiliz ve Türk hükümetleri nezdinde girişimlerde bulunulduğu belirtti. Son olarak Türkiye’deki ALS hastalarının çaresiz durumları hakkında Türkiye sağlık bakanıyla görüşüldü. Pratisyen hekimlere ALS eğitimi verilmesi, ALS hastaları için bir multidisipliner klinik sistemi geliştirilmesi, hastanelere ALS’ye özel bakımı koordine edecek hemşirelerin atanmasını da içeren bir takım konularda bakanlığın desteği alındı. Bu yıl içinde ALS klinik ve bakım merkezlerini yerinde inceleyebilmeleri, Türkiye’de de kurulmalarına yardımcı olmak amacıyla Türkiye’den bir grup pratisyen hekim ve hemşire İngiltere’ye getirildi. Ayrıca Oxford Bakım Rehberi Türkçe’ye tercüme edildi. ALS/MND Birliğinin 2013 uluslar arası buluşmasının Türkiye gerçekleştirilmesi için Türkiye Kas Hastalıkları Derneğiyle birlikte çalışmaktalar.
- Japon ALS derneğini temsilen konuşan, kendisi de bir ALS hastası olan Yoshiyki Fujisawa pozitif kalmanın önemine vurgu yaptı.
- Öncelikle bir araştırma organizasyonu olan Birliğin en yeni üyesi Brezilya’dan IPG çok önemli bir Portekizce online kaynak yarattı. Yürüttükleri ‘Her şey ALS için’ kampanyasıyla Brezilya ve diğer ülkelerdeki ALS bakım elemanları ve araştırmacılarla röportajlar yaptılar, hastalarla bakım elemanlarını irtibata geçirmek üzere çalışmalarda bulundular. http://www.ipg.org.br/, http://www.tudosobreela.com.br/
Son birkaç yıldır Birlik, Uluslar arası ALS/MNH araştırmaları sempozyumunun işbirliğiyle Uzmanlara sorun bölümünü organize etmektedir.Bu bölümde nörologlar ve araştırmacılar kısa sunumlar yapmakta ve katılımcılardan gelen soruları yanıtlamaktadırlar.
Duke Üniversitesi ALS kliniğinden Dr. Richard S. Bedlack ALS hastalarının klinik denemelere katılımlarının arttırılması için neler yapılabileceği konusu üzerinde durdu. Yaptığı araştırmanın sonucuna göre Amerika’daki ALS hastalarının yüzde 10’undan azı klinik denemeler katılıyor. Bu oranının yükseltilmesi için deneme prosedürlerinin daha açık ve kolay anlaşılır hale getirilmesi, genellikle şehirden uzak olan ALS kliniklerine deneme süresince yapılması gerek olan ziyaret sayısını mümkün olduğunca aza indirilmesi gibi çözüm önerileri getirdi.
Mass General Hastanesi ALS kliniğinden Dr. Merit Cudkowicz klinik denemelerin takip edibileceği Clinicaltrials.gov internet sitesini tanıttı. Nörolojideki in gen tedavisi denemesi olan, ISIS Pharma tarafından yürütülen SOD1 önleyici deneyinin devam ettiğini söyledi. Son söz olarak ALS hastaları için umutlu olmalarını, yakında sonuçları alınacak bir çok denemenin devam ettiğini söyledi.
Devam eden NeurolStem Faz I klinik denemesindeki yenilikçi nakil sistemi çalışmalarıyla ALS dünyasında bilinen bir isim olan Emory Üniversitesinden sinir cerrahı Dr Nicholas Boulis konuşmasına iki samimi açıklama ile başladı: ‘Araştırmacılar için kök hücrelerle balayı sona erdi’ ‘Bu araştırma ALS için bir tedavi demek değildir.’ Dr. Boulis bir çok farklı kök hücre tipi ve bunları potansiyel tedavi amaçlı kullanımları ile ilgili farkı yaklaşımların bulunduğu belirtti. Ekibiyle beraber geliştirdiği yeni cerrahi nakil yöntemiyle kök hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesi sırasındaki muhtemel riskler büyük oranda azalmış oldu. ALS hastalarını medikal turizmden mümkün olduğunca uzak durmalarını önerdi. Diğer deneysel klinik çalışmalarla ilgili sorular alan Dr Boulis, batılı titiz klinik araştırma paradigmalarının uygun olan model olduğunu, denemelerin bu yüksek standartları karşılayıp karşılamadığının iyice incelenmesi gerektiğini söyledi.
Mayo Klinik’ten genetik araştırmacı Dr Rosa Rademakers ALS’nin genetik arka planını ve tedavi geliştirme çalışmalarında genetik araştırmaların oynadığı rolü anlatmak gibi zor bir görev üstlendi. Dr Rademakers konuşmasına genetiğin ne kadar karmaşık oduğunu vurgulayarak başladı. İnsan vücudunda 100 trilyon hücre, her hücrede 46 kromozomdan ve her biri 1500 nükleotidle kodlanmış 25 000 genden oluşan bir DNA bulunur. Buna ek olarak kimi olağan olan kimi de ALS gibi hastalıklara yol açan mutasyonlar sürekli meydana gelmektedir. ALS’de bilinen birkaç mutasyon vardır. Bunlardan biri SOD1’deki (superoxide dismutase) mutasyondur. Bu mutasyon ırsi ALS vakalarının yüzde 15-20’sinde ırsi olmayan (rastlantısal) ALS vakalarının yüzde 1-5’inde tespit edilmiştir. Ancak SOD1’in bilinen 110 farklı mutasyonu mevcuttur ve bunlardan bazılarının hastalığın ilerleyişiyle bağlantısı bulunmuştur. Daha yakın zamanda tespit edilen TDP-43 ve FUS mutasyonlarına ırsi ALS hastaların yüzde 4’ünde rastlantısal ALS vakaların yüzde 1-5’inde rastlanılmıştır. TDP-43 ve FUS’un en az 20 farklı mutasyonu tespit edilmiştir. Katılımcılardan gelen sorulardan biri rastlantısal ALS’nin ırsi ALS için bir başlangıç olup olmadığıydı. Dr Rademarkers bunun çok nadir görülen bir ‘de novo’ mutasyon olduğunu, hastaların çoğu genetik çalışmalara katılmadığı için bu konuda net bir bilgi olmadığını söyledi. Konuşmasının geri kalan kısmında yakın bir tarihte duyurulmuş olan kromozom 9’daki henüz bilinmeyen mutasyonla ilgili bilgi verdi. Bu bir tek kromozomda yaklaşık 1000 gen bulunmaktadır. Çok geniş bir ailenin 20 üyesinden alınan DNA örnekleri incelenerek potansiyel ilgili gen sayısı 10’a kadar indirilmiştir.
