Yoksa yanıt barsaklarda mı?

Bağırsak mikrobiyomu, barsakta bulunan ve ev sahibi ile simbiyotik bir ilişki içinde yaşayan bakteri, mantar ve virüsler gibi bir mikroorganizma koleksiyonudur. Genellikle gözardı edilmesine rağmen, bu sistem  çok sayıda mikrobik “otostopçuyu” barındırıyor ve toplu olarak ortalama insan beyninden (yaklaşık 2kg / 4.5 lbs) daha ağır. 

Bağırsaklarımızla genel sağlığımız arasındaki bağı araştırmak giderek daha popüler hale geliyor. Çeşitli fiziksel ve zihinsel sağlık koşullarına sahip insanlarda yapılan çalışmalar, MND'de henüz keşfedilmemiş önemli bir bağlantı olabileceğini düşündürmektedir.

Araştırmacılar, otizm, depresyon, şizofreni, multipl skleroz, Parkinson hastalığı ve MND ile  bağırsak mikrobiyomumuz ve kırılganlığımız arasındaki ilişkiye yakından bakıyorlar.

Mikrobiyomun zihinsel ve fiziksel sağlığımız üzerindeki etkisine dair her zamankinden daha fazla, araştırma gerçekleştiriliyor. 2013'ten sonra tüm bilimsel yayınların% 80'inden fazlası bağırsak mikrobiyomu üzerine yayınlanıyor. Konuya  oldukça iyimser bakılıyor ve bağırsak dengesizliğinin olumsuz etkilerini onarma potansiyeline sahip olduğu düşünülüyor.

İyi bakteriler


İnanılanın aksine, bu mikroorganizmalar veya mikrobiyota, vücudumuzda mutlaka bir isyana neden olmaz, ancak hayatta kalmak için, bazı maddelerin parçalanmasına yardımcı olmak, bizi zararlı organizmalardan korumak ve koruma sağlamak için oldukça önemlidir.

Mikrobiyomumuz doğduğumuz andan itibaren şekillenmeye başlar, doğum yöntemine, anne sütündeki mikroorganizmalara ve çevresel faktörlerden etkilenir.  Her ne kadar üç yaşına kadar genel olarak stabilize edildiği düşünülse de, yolculuk burada bitmiyor. Belirli bir diyete veya ilaçlara maruz kalmak gibi hayatımız boyunca çevremiz ve yaşam biçimimiz de önemli bir rol oynuyor.

Bu nedenle, bu çok sayıda faktör, mikrobiyomuzu benzersiz kılmaktadır. Bağırsakta, derimizde veya ağzımızda bulunan mikrobiyota, vücudumuzun maruz kaldığımız şeylerin çoğu ile başetme şeklini etkiler.

Bağırsaklarım beynimle mi konuşuyor?

Barsak ve sağlık  durumu arasında bir dizi bağlantı öne sürülmüştür. Buna rağmen, kesin mekanizmalar henüz net değildir. Ancak belki de çoğu insanın soracağı soru “bağırsakların beyin gibi görünüşte uzak ve bağlantısız olan her şeyi nasıl etkileyebileceği” dir.

Bu, beyindeki nöronlar, omurilik (merkezi sinir sistemi) ve bağırsak (enterik sinir sistemi) arasında hormonlar gibi önemli fonksiyonları düzenleyen birçok kanal aracılığıyla iletişime izin veren bağırsak-beyin ekseni adı verilen bir sistem aracılığıyla gerçekleşir.

Bu sistemin doğru çalışması için bağırsak mikrobiyomunun iyi dengelenmesi gerekir. Çevresel, yaşam tarzı ya da genetik etkiler nedeniyle bu denge bozulduğunda,  mikrobiyotaların bir kısmının bozulmadığı ve düzgün çalışmadığı bir dengesizlik hali olarak, bağırsak kendini dysbiosis ortamında bulur. Mikrobiyota kendi (enterik) sinir sistemini etkileyerek bağırsağın yerel ortamını etkilemeye çalıştığında, bakteriler istemeden merkezi sinir sistemi üzerinde olumsuz etki gösterebilir. Sonuçta ortaya çıkan bir eylemler dizisi daha sonra nörolojik kökenli koşullara katkıda bulunabilir.

MND ve bağırsak

Bugüne kadar, MND'li kişilerdeki bağırsak dengesizliği raporlarının çoğu küçük, bazen çelişkili çalışmalara ve doğrudan (veya dolaylı) bir ilişkinin olup olmadığına dair araştırmalara dayanmaktadır. Bununla birlikte, kemirgen modellerine bakıldığında, bazı çalışmalar MND farelerinin mikrobiyomlarının çeşitliliğinde, hastalığı olmayanlara kıyasla bir değişiklik bulmuştur. Spesifik olarak, semptomların başlamasından önce bile gözlenen azalmış miktarda butirrat üreten bakteri ve artmış bağırsak geçirgenliği (ayrıca 'sızdıran bağırsak sendromu' olarak da bilinir) tespit edilmiştir. (MND'li kişilerle yapılan küçük bir çalışmada benzer bulgular bulunsa da, bunu doğrulamak için daha fazla çalışma yapılması gerekir.)

Butirat çoğunlukla gıdalardan veya takviyelerden alınır, ancak mikrobiyomumuz da onu fiberden oluşturma yeteneğine sahiptir. Bu nedenle, mikrobiyomda butirat üretmeye yardımcı olan spesifik bakteriler azaldığında, sindirim, azalmış anti-enflamatuar yetenekler veya düzenleyici T-hücresi (Treg) üretim eksikliğinde sorunlara yol açması mümkündür.

Treg'lerin MND'deki önemli rolü zaten öne sürülmüştür.  Araştırmacılar, bağırsak bakterilerinin beyindeki kandaki bağışıklık sistemini (özellikle Treg hücreleri) bir aracı olarak kullandıklarına inanıyor. Kandaki yüksek Treg seviyeleri, MND'de daha yavaş hastalık ilerlemesi ile ilişkilendirilmiştir ve araştırmacılar bunun bir şekilde beyinde ve omurilikte meydana gelen iltihaplanma miktarını azaltarak meydana geldiğini düşünmektedir. Bazı klinik denemeler ( MIROCALS gibi ) zaten Treg'lerin sayısının artmasının nöroinflamatmasyonu azaltıp azaltamayacağını araştırmaktadır.

Bununla birlikte, bütirat eksikliği, olası etkilenen yollardan sadece bir tanesidir ve mikrobiyom şu anda sadece MNH'li kişilerde meydana gelen herhangi bir  benzersiz değişiklik için yakından araştırılmaktadır. Örneğin İngiltere'de, Dr. Nik Sharma ve ekibi, MND'li insanların bağırsak mikrobiyomlarının bileşimini ve bunun tedavi için nasıl kullanılabileceğini araştırıyor.

Bu konuyu daha fazla araştırmak ve bağırsakların sağlığımız üzerindeki etkileri hakkında daha fazla bilgi edinmek için, University College Cork (İrlanda) Üniversitesi'nden John F Cryan'ın mikropların fikrimizi nasıl değiştirebileceği hakkında konuşmasını izleyin.
https://youtu.be/kMVxbnfSP-Q

Kaynak: 

AAC (Augmentative – Alternative Communication) Nedir?

Çeşitli sebeplerden dolayı konuşma zorlukları ile karşı karşıya kalan bireyler çevreleri ile iletişim kurabilmek için AAC (Augmentative – Alternative Communication) tekniğinden yararlanırlar. Günlük hayatta sık kullanılan özneler, fiiller ve söz öbeklerinin kontrol edilebilir görsel kartlar içinde yer almasına ise AAC panosu veya tablosu adı verilir. Bu sayede kas sistemi gelişmezliği veya beyinde oluşan hasarlardan kaynaklı konuşma yeteneğine sahip olmayan veya sonradan kaybeden insanlar, AAC panosu üzerinden zorlanmadan karşılıklı hem sesli hem de yazılı iletişim kurabilirler.

1) Augmentative Alternative Sözcükleri Nereden Gelir?
AAC’nin açılımı Augmentative Alternative Communication’dır. Bu noktada, ‘augmentative’ pano üzerindeki görselleri ve şekilleri anlatırken, ‘alternative’ ise sisteme dahil olan sesli komutlar anlamına gelmektedir. Tıpkı, bir konuşma alternatifi gibi görülebilir.

2) AAC Kullanımı 
AAC, iletişim kurmakta zorlanan kişinin iletişim kurmasını sağlamaya yönelik basit bir mantık ile yaratılmış bir tekniktir. Arka planda bulunan imla kuralları veya dilbilgisi çalışmaları oldukça karmaşık bir teknolojiye gerek duysa da AAC’nin kişiye yarar sağlama biçimi oldukça basittir. Bununla birlikte, AAC ile ilgili genelde yanlış anlaşılan faktörlerden birisi, AAC’nin dil terapisinin yerine geçmesidir. Aksine, dil terapisi ile birlikte pekiştirilen AAC kullanımı, özellikle otizm gibi beyin gelişimini etkileyen rahatsızlıklarda, kişinin zamanla karşı tarafı anlamasını mümkün kılacağı için daha efektif bir hal alır. Yani dil terapisi ile karşısındaki bireyi anlamayı öğrenen otizmli birey AAC ile kendisine söylenenlere karşılık verebilir.

3) AAC Panoları 
Görsel veya Yazı Odaklı Hazırlanabilir
Doğuştan Gelen:Serebral Palsi / Otizm / Fiziksel/Zihinsel Engeller
Sonradan Oluşan: Felç / Ağır Baş Yaralanması / Kanser
Nöromüsküler: ALS / Kas Güçsüzleşmesi /  DMD, SMA

Tabloda konuşma bozukluklarının çeşitli sebeplerini görebilirsiniz. Sizin de fark edeceğiniz üzere bu sebeplerin bazıları sonradan oluşabilir veya yaş ilerledikçe bozulmaya başlayabilir. Bu demektir ki konuşma bozukluğu okur yazarlıkta zorlanma olarak algılanmamalıdır. Bu sebeple kişinin ve/veya ailesinin tercihine göre AAC Panoları sadece görsel, sadece yazı veya her ikisini de barındırabilirler.

4) ACC Panoları Nasıl Hazırlanır?
AAC Panoları, hazırlandıkları dilde en çok kullanılan 500 kelimeye yer verecek şekilde hazırlanırlar. Dil öğreniminde geçerli olan 95/5 kuralı göz önünde bulundurularak seçilen kelime dağarcığı, panoda bulunan tüm kelimelerin kullanıcının günlük hayatını idame ettirebilmesine yöneliktir. AAC Panosu sayesinde kullanıcı, zorlanmadan karşısındakine isteklerini ve düşüncelerini anlatabilir.

5) AAC ve Günlük Oyuncaklar
Kimi zaman, terapistin veya ailenin isteğine bağlı olarak günlük oyuncaklar da AAC çalışmalarının bir parçası olarak kullanılabilir. Bu noktada, terapistler AAC’yi Yüksek Teknoloji ve Düşük Teknoloji olarak ikiye ayırırlar. Örneğin, konuşma güçlüğü çeken otizmli bir çocuk kendisinden bahsederken bir oyuncağı seçerek ona çeşitli aktiviteler yaptırıyorsa, bu da AAC tekniğinin bir parçası olarak görülebilir.

Kaynak

Problem çözmek mutluluktur

ALS (*) ile yaşamak, çözüm üretme sanatıdır.

Aslında yaşamın kendisi de öyle değil mi? En büyük problem, çözülecek bir problemin olmamasıdır. İnsan beyni, problemsiz kalamaz. Biz istesek de istemesek de beynimiz sürekli çalışır. Geçici bir bilinç azalması durumu olarak tarif edebileceğimiz uyku durumunda bile beynimiz sürekli çalışır. Belki de uyanık olduğumuz zamana oranla uykuda daha farklı ve yoğun olarak çalışır.

Vücudumuzda tüm sistemler bir görev bekliyor. Eğer tam bir algısızlık durumunda kalsaydık, psikolojik problemler ortaya çıkacaktı. Anne karnında her türlü yaşamsal gereksinimleri karşılanan bir bebek bile, dış dünyadan gelecek uyarılara açıktır. Zira doğum öncesinde olumlu uyarılar onu ilerideki yaşamında psikolojik açıdan daha sağlıklı kılacaktır.
Bu yazıyı yazarken, bir yandan düşüncelerimi duygularımı yazıya aktarmaya çalışıyorum,  öte yandan bilgisayarda yazı yazmak için kullandığım Head-mouse sistemi ile boğuşuyorum. Çünkü rüzgârda uçuşan tül perde mouse kontrolü bozuluyor.

Yine çözüm bekleyen bir problem. Belki de bu durum aslında iyi bir şey. Çünkü beynim şu anda bildiğim kadarıyla bu yazıyı oluştururken, kendisine bilincim dışında bir problem çözme görevi yazıyor.

Yaşam, problemlerle dolu. Çözdükçe yenileri ortaya çıkıyor. Görünen şu ki yaşam hep böyle sürüp gidecek.  Aynı zamanda problem çözmek, yaşamda kalmak için canlıya bir fırsat veriyor.

O halde şöyle diyebiliriz: Problem çözmek, bizi sağlıklı yapar. Yaşamın bir parçası olduğumuzu anlarız. Bizi, bugünden yarına, geleceğe bağlar.

Peki ya ertelenen, bilinç dışına itilmiş, görmezden gelinen problemler?

İşte hayatımızı cehenneme çeviren, keyfimizi kaçıran, içimizdeki nedenini bilmediğimiz sıkıntılara yol açan karmaşa ortamı tam da bu ortamdır. Ya da hiç bir problemin olmadığını zannettiğimiz yanılgısı.

Çocuğumun her şeyi var, hiç bir şeyi eksik etmiyoruz. Yediği önünde yemediği arkasında. Neden bu kadar mutsuz?

Sorunun cevabı yukarıda… Asıl problem, onun bir problemi olmaması (bizce tüm fiziksel gereksinimlerin karşılanmasının ona yeterli mutluluğu vereceğini düşünmek)

İnsan, problem çözdükçe mutlu olur.  Problemin ne olduğunu görmek, mutluluğa giden yoldaki ilk adımdır.

ALS, çözüm üretme sanatıdır.  Günlük yaşamda karşılaştığımız sorunlar çözülmeyi bekliyor.
Mutluluk bizi bekliyor.

Dr. Alper Kaya      
17.07.2010

* Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı

Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?

Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?

 

Bu soru çok merak ediliyor. ALS hastalığının bir kişide gelişip gelişmeyeceği Genetik testle söylemek mümkün değildir. Dünyada her yıl yüzbinde iki-üç kişiye ALS tanısı konuyor. Bu ihtimal herkes için vardır.

ALS hastalarının %90 kadarında hastalık nedeni bilinmiyor. Ailede başka ALS hastası öyküsü yoktur.  Bu tür ALS, Sporadik ALS olarak kabul edilir.

ALS %10 kadarında ailesinde başka bir ALS hastası öyküsü vardır.  Bu durumda Ailesel ALS söz konusudur.

Eğer bir ailenin iki veya daha fazla üyesinde ALS veya frontotemporal demans gelişmiş ise aile üyesi genetik test yaptırmayı düşünebilir.

Genetik danışman detaylı bir tıbbi aile geçmişini alacak ve hastalığın gelişme riskini değerlendirip durumun olası etkisini tartışacaktır. Bir kişi, istemezse veya hastalık riskinin oldukça düşük olduğunu düşünürse, genetik test yaptırmak zorunda değildir. Genetik danışmanınız, testin avantaj ve dezavantajlarını tartışacaktır.

Genetik test, bir kişinin ALS hastalığının nedenini belirlemenize yardımcı olabilir. Bir kişinin, sporadik ALS veya ailesel ALS olup olmadığını belirlemek için genetik test bilgi verebilir. Ailesinde hastalık öyküsü olan insanların, bilinen mutasyona uğramış genlerden birini taşıma ihtimali %60 ile %70 arasındadır.

Ailesel ALS hastası olanlarda mutasyon çıkmayabilir. Ancak bazıları henüz keşfedilmemiş mutasyonlardan dolayı hastalığa yakalanmış olabilirler. Eğer bir mutasyon keşfedilirse, aile üyeleri de bu mutasyonlu gene sahip olup olmadıklarını bilmek için testten geçmek isteyebilir. Mutasyonlu geni taşıdıkları tespit edilse bile mutlaka ALS geliştirecekleri anlamına gelmez.

Test için ya bir kan örneği ya da bir tükürük örneği gerekir. Sonuçlar, doktor tarafından verilen test türüne bağlı olarak, birkaç haftadan birkaç aya kadar belli olabilir. 18 yaşın altındaki aile üyeleri için genetik test önerilmemektedir.

Bazı kimseler, hastalık riski olup olmadığını öğrenmemeyi tercih edebilir. Bazıları gelecekte ebeveynlik hakkında bilinçli seçimler yapabilmek için bilmek isteyebilir. Genetik testler, yalnızca hastalıkla ilişkili keşfedilmiş mutasyona uğramış genlerden birine sahip olup olmadığınızı belirleyecektir. Hiçbir belirti yoksa hastalığı teşhis etmez ve hastalığı ne zaman geliştireceğinizi hakkında bilgi vermez.

Kısacası, örneğin yaşlanınca Alzheimer olur muyum acaba düşüncesi ile bugünü yaşayamamak gibi bir karamsarlık ne kadar mantıksız ise ALS in de aynı durum geçerlidir.

Kalıtsal ALS'ye neden olduğu bilinen genlerin yaklaşık %70'ini biliyoruz. Şu anda, sadece kalıtsal ALS 'de rol oynayan dört gen için genetik test mevcuttur:

1993'te keşfedilen SOD1, kalıtsal MNH vakalarının %20'sinden sorumlu

2008'de keşfedilen TARDBP, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu

2009'da keşfedilen FUS, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu

2011'de keşfedilen C9ORF72, kalıtsal MNH vakalarının yaklaşık %40'ından sorumlu

 

Genetik Test yapılan merkezlerde veya doktorunuzun Genetik Test istek raporu ile test yapılıyor. 
https://www.alsturkiye.org/
https://tepecikeah.saglik.gov.tr/TR,166593/genetik-hastaliklar-tani-merkezi.html
https://egehastane.ege.edu.tr/tr-2494/genetik_laboratuvari.html
http://www.hastane.deu.edu.tr/index.php/tibbi-birimlerimiz.html?id=179
https://www.memorial.com.tr/bolumler/genetik-laboratuvar/
https://istanbuleah.saglik.gov.tr/TR,314181/genetik-hastaliklari-tani-merkezi.html
https://kayserisehir.saglik.gov.tr/TR,305161/tibbi-genetik.html

Meclis Araştırması Komisyonuna Üye Seçimine Dair Karar

ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Anayasa'nın 98’inci, İçtüzük’ün 104 ve 105’inci maddeleri uyarınca kurulan (10/184, 185, 281, 403, 585, 604, 734, 914, 915, 917, 920, 921) Esas Numaralı Meclis Araştırması Komisyonunun üyeliklerine Genel Kurulun 08.05.2019 tarihli 75’inci Birleşiminde yapılan seçimde ve Komisyonun Başkan, Başkanvekili, Sözcü ve Kâtip üyelikleri için aynı tarihte yapılan seçimde, aşağıda adları ve seçim çevreleri yazılı milletvekilleri seçilmişlerdir.

Başkan Ahmet DEMİRCAN Samsun AK Parti
Başkanvekili İsmail GÜNEŞ Uşak AK Parti
Sözcü Hacı Bayram TÜRKOĞLU Hatay AK Parti
Kâtip Arife POLAT DÜZGÜN Ankara AK Parti
Üye Ceyda ÇETİN ERENLER Kütahya AK Parti
Üye Selim GÜLTEKİN Niğde AK Parti
Üye Gamze TAŞCIER Ankara CHP
Üye Mustafa ADIGÜZEL Ordu CHP
Üye Ali Fazıl KASAP Kütahya CHP
Üye Tuba VURAL ÇOKAL Antalya İYİ Parti
Üye Semra GÜZEL Diyarbakır HDP
Üye Ali Muhittin TAŞDOĞAN Gaziantep MHP

Ekler:
1- ALS hastalarının sorunları 
2- Yaşamak Yetmez Proje Raporu

Ali Var uçuyor...

Ali Var nereye ve niçin uçtu?

Ali Var, çocukluğunun uçma hayalini hem ALS hastalığı ve engellilik konusunda farkındalık, hem de son dönemde yargı tarafından durdurulan denizaltı körfez otoyol geçişi projesiyle gündeme gelen Gediz Deltası’ndaki doğal yaşama dikkat çekmek amacıyla gerçekleştirdi.

İzmir, Çiğli’deki Sasalı Kent Ormanı'dan yapılan kalkış sonrası, Var'ı taşıyan motorlu yamaç paraşütü, 30 dakika boyunca İzmir semalarında tur attı. Ali Var bu sürenin önemli bir bölümünde kuşların yaşam alanı olan Gediz Deltası ağzında flamingolarla birlikte uçtu. Buradaki doğal yaşama "Ben de kendimi havada bir kuş gibi hissettim" diyerek dikkat çekti.

Düşüncesi üç yıl öncesine dayanan bu projeye ön ayak olmak için girişimlerde bulunan dostlarımız başta Sıdıka Aynal, Haluk Uygur, Gülseren Atabek olmak üzere bize güç veren Adana Fotografya Derneği'ne teşekkür ederiz.

Uçuşun gerçekleşmesinde önemli katkı sağlayan BASAF Dernek Başkanı, dostum Osman Sipahi'ye, gönüllü ve deneyimli pilotumuz güzel insan Metin Pehlivan'a, Ali Var'ın da yönetim kurulu üyesi olduğu ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi'ne ve isimlerini anmayı unuttuğumuz bizi destekleyen, gönderilerimizi paylaşan yüzlerce dostumuza minnettarız.



ALİ VAR'sa ENGEL YOK
---
It is the video of the action where Ali Var, ALS patient and disabled of 98%, flies with flamingos to create awareness for ALS disease and disability and also to create sensitivity for the Gediz Delta which preserves its character of being a bird paradise.

Capitan pilot: Metin Pehlivan

Drone pilots & videos: Serdar Şen, Burak Büyükbayraktar, Alp Karagülle

Photography: Adem Ergun

Video & editing: Tahir Ün

BIOGEN, TOFERSEN (BIIB067) FAZ 1/2 KLİNİK ÇALIŞMASI YENİ ARA VERİLERİ SUNACAK

ALS tedavisinde antisense oligonukleotidler 

Biogen Inc. bugün, tofersen'in Faz 1/2 çalışmasının ara sonuçlarını açıkladı. Tofersen, bir antisens oligonükleotittir (ASO). "teyit edilmiş bir süperoksit dismutaz 1 (SOD1) mutasyonu" olan yetişkin ALS hastalarında potansiyel tedavi için çalışılmaktadır. Veriler, PA, Philadelphia'daki Amerikan Nöroloji Akademisi Yıllık Toplantısı'nda (AAN) sunulacak (4-10 Mayıs 2019).

Proof-of-biology ve proof-of-concept elde eden bu çalışmanın ara sonuçları, SOD1-ALS hastalarında tofersen'in etkinliğini ve güvenliğini doğrulamak ve ASO'ların potansiyelini kanıtlamak için bir faz 3 klinik çalışmasının başlatılmasını desteklemektedir.

Kalıtsal Amyotrofik Lateral Sklerozlu (ALS) Yetişkinlerde BIIB067'nin Etkinliği, Güvenliği, Tolerabilitesi, Farmakokinetiği ve Farmakodinamik Çalışması
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02623699

Tofersen (BIIB067) hakkında
Tofersen, SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarının tedavisi için geliştirilen bir antisens oligonükleotittir (ASO). Tofersen, SOD1 mRNA'ya bağlanır, RNase-H ile parçalanmasını ve SOD1 protein üretiminin azalmasını sağlar. Bunun SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarında mutant SOD1'in toksisitesini azalttığı ve sağkalım süresini uzatarak terapötik fayda sağladığı düşünülmektedir.

C9orf72-İlişkili ALS'nin Tedavisinde BIIB078

C9orf72 ile ilgili ALS teşhisi konan bireyler, BIIB078'in insanda ilk klinik araştırması için seçilen bölgelerde çalışma için kayıt almaya başlamıştır.

Bu çalışma, plasebo alan bir gruba kıyasla artan BIIB078 dozlarının güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve farmakokinetiğini araştırmak için tasarlanmıştır.

Ayrıca, BIIB078'in güvenlik ve tolere edilebilirlik profili, bu gelişim aşamasında yapılan denemelerde olduğu gibi insanlarda henüz tam olarak çalışılmadığından, klinik çalışmaya dahil edilecek katılımcı sayısı sınırlı olacaktır.

Şu anda ABD ve Kanada’da 9 aktif  merkezde başlatılan çalışma en kısa sürede önümüzdeki birkaç ay içinde dünya çapında daha fazla merkezde çalışmanın sürdürülmesi bekleniyor

C9ORF72-İlişkili Amyotrofik Lateral Sklerozlu Yetişkinlerde BIIB078'in Güvenliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Farmakokinetiğini Değerlendirmek İçin Bir Çalışma
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03626012

Sporadik ALS Tedavisinde BIIB100

Son olarak, BIIB100, ALS araştırma programa yeni eklenen; sporadik ALS tedavisi için araştırma terapisidir. Haziran 2019 gibi erken bir aşamada ALS tedavisi için BIIB100'ün güvenliğini ve tolere edilebilirliğini araştırmaya başlanacak. Deneme, artan tek bir doz çalışması olacaktır; bu, katılımcı bireylerin tedavinin bir dozunu alacağı anlamına gelir. Çalışma sahaları hastaları kaydettirmeye başladığında daha fazla güncelleme paylaşılacak.

http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-present-new-interim-data-its-phase-12-clinical-study
https://alsadotorg.wordpress.com/2019/05/03/biogen-to-present-promising-results-of-phase-1-2-trial-of-antisense-targeting-sod1/