Toplumda 1/10.000 den daha seyrek görülen hastalıklara Orphan disease (Yetim hastalıklar) deniyor. ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı) ise toplumda 2-6/100.000 oranında görülüyor. ALS, “Yetim hastalıklar” grubunda kabul ediliyor.
Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 8000-10000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye’de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye’de ALS Hastalığı ile ilgili olarak yapılan epidemiyolojik çalışmalarda bölgesel veriler vardır. (*) Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının % 10 u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.
ALS hastalarının çoğunu (% 90) 5-7 yıl içinde kaybediyoruz. Geri kalanı içinde 15-20 yıl yaşayanlar var ki dünyada en uzun yaşayan ALS hastası Stephen Hawking. 44 yıl ile ilk sırada. Kalan % 10 u, çok zor koşullarda yaşıyorlar (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, bakıcı vs)
Bugün FDA tarafından onaylanan 3 ilaçtan sadece "Rilutek"; SGK kapsamında ödenmektedir. Diğer ilaçlar, Edaravone ve Relyvrio, SOD1 mutasyonlu Ailesel ALS hastalarında kullanılan Tofersen (Qalsody) henüz SGK kapsamında değildir. İlaçların ortalama sağkalım süresini 6-10 ay arttırdığı bildirilmektedir.
Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 8000-10000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye’de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye’de ALS Hastalığı ile ilgili olarak yapılan epidemiyolojik çalışmalarda bölgesel veriler vardır. (*) Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının % 10 u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.
ALS hastalarının çoğunu (% 90) 5-7 yıl içinde kaybediyoruz. Geri kalanı içinde 15-20 yıl yaşayanlar var ki dünyada en uzun yaşayan ALS hastası Stephen Hawking. 44 yıl ile ilk sırada. Kalan % 10 u, çok zor koşullarda yaşıyorlar (Evde yoğun bakım ortamı oluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, bakıcı vs)
Bugün FDA tarafından onaylanan 3 ilaçtan sadece "Rilutek"; SGK kapsamında ödenmektedir. Diğer ilaçlar, Edaravone ve Relyvrio, SOD1 mutasyonlu Ailesel ALS hastalarında kullanılan Tofersen (Qalsody) henüz SGK kapsamında değildir. İlaçların ortalama sağkalım süresini 6-10 ay arttırdığı bildirilmektedir.
ALS hastalarının bir başka özelliği de belirli bir kişilik profiline uymalarıdır. Bu hastalar genellikle mesleğinde yükselmiş, zeki, duygusal ve yaratıcı insanlardır. İlerleyici olan kas güçsüzlüğü, sonunda hastayı hareketsiz duruma getirmesine karşın, hastalığın son günlerine dek zihinsel ve entellektüel yetenekleri korunmaktadır. Bu nedenle bu hastalar için iletişim çok önemlidir. Ülkemizde bu durumdaki hastaların iletişim kurması için gerekli yardımcı donanımlar (Head-mouse, eyegaze, eyetracker gibi bilgisayar sistemi, yazılımı, donanımı, kısacası yüksek teknolojik cihazlar ) yoktur; olsa da çok pahalı ve SGK kapsamı dışındadır.
Türkiye’de henüz bir ALS MNH kliniği, bakım, eğitim merkezi vs yoktur. Ancak ALS-MNH Derneği ve Nöroloji Derneği işbirliği ile ülkemizde 4 merkez NEALS consortium üyeliği almıştır. Akreditasyon süreci devam etmektedir.
Ülkemizde ALS gibi nörodejeneratif hastalıklar ile ilgili ilk ve tek araştırma merkezi NDAL, Suna - İnan Kıraç vakfı desteği ile Boğaziçi Üniversitesinde kurulmuştur. 2018 yılından itibaren Koç Üniversitesinde çalışmalara devam etmektedir. http://www.alsturkiye.org
Sosyal güvenlik kurumu mevzuatında bu tür hastalar ile ilgili bir açıklama yok. Hastalığın gidişatı sırasında oluşacak komplikasyonları önleyecek destek cihazları, pozisyonlardırma cihazı, akülü tekerlekli sandalye, yatak lifti gibi gereçler SGK kapsamı dışındadır. Ayrıca bilinci yerinde kronik hastaların bakımı ile ilgili bir mevzuat da yoktur (evde bakım, günlük ihtiyaçları, beslenmesi, evde fizik tedavi, iletişim vs)
Türkiye’de ALS hastalarına hizmet veren Dernekler
03.11.1978 tarihinde Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde Türkiye’de nöromüsküler hastalar için ilk kurulan dernektir. 08.06.1992 tarih ve 92/3137 sayılı Bakanlar Kurulukararı ile Kamu Yararına Çalışan Dernekler arasına katılmıştır. Ayrıca yine Bakanlar Kurulu 26/07/2004 ve 7690 sayılı kararı ile İzin Almadan Yardım Toplayan Kuruluşlar‘dan saymıştır. Dernek, genel olarak nöromüsküler hastalıkların nedenlerine ve tedavilerine yönelik araştırmaları bilimin ve etik kuralların rehberliğinde desteklemekte, toplumu nöromüsküler hastalıklar konusunda bilgilendirmek, kas hastalarının yaşam kalitelerini yükseltecek çalışmalar yapmaktır. ALS-MNH Derneğinin kuruluşundan sonra genellikle ALS hastalığı dışındaki nöromüsküler hastalıklarla yaşayan hasta ve ailelerine destek vermektedir.
ALS hastaları ve yakınları tarafından 2001 yılında Trabzonspor’lu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir; üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye aidatlarından oluşmaktadır. Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsündedir. 2023 yılı itibariyle Cumhurbaşkanlığı kararıyla İzin Almadan Yardım Toplayan Kuruluşlar‘dan sayılmaktadır.
Türkiye’de ilk kez, Sedat Balkanlı ve daha sonra İsmail Gökçek isimli futbolcuların bu hastalığa yakalanması ile gündeme gelen ALS, son yıllarda Suna Kıraç'ın da ALS hastası olması nedeniyle yine gündeme gelmiştir. Kıraç ailesinin bu konuda bir çalışma başlattığını bilmek, umudumuzu arttırmaktadır.
Türkiye’de 3 futbolcu, Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, İlyas Tüfekçi, İtalya'da birkaç futbolcunun ALS olması, bu konuda bir ipucu vermektedir. Amerika'da Lou Gehrig hastalığı olarak bilinmesinin nedeni de ünlü bir beyzbolcu olan Lou Gehrig’in bu hastalıktan ölmesidir. Körfez savaşına katılmış personelde de ALS görülme oranı normalin 2 katıdır. Bu epidemiyolojik veriler, aşırı efor veya bazı kimyasallar ile bu hastalık arasında bir ilişki kurulması düşüncesine yol açmakta; ancak kesin bir kanı yoktur.
*
1) Uysal
H, Taghiyeva P, Türkay M, Köse F, Aktekin M. Amyotrophic lateral sclerosis in
Antalya, Turkey. A prospective study, 2016-2018. Amyotroph Lateral Scler
Frontotemporal Degener. 2020 Sep 12:1-7. doi: 10.1080/21678421.2020.1817089.
Epub ahead of print. PMID: 32924617.
2) Turgut
N, Saracoglu GV, Kat S, Balci K, Guldiken B, Birgili O, et al. An epidemiologic
investigation of amyotrophic lateral sclerosis in Thrace, Turkey, 2006–2010.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019;20:100–6.
ALS Hakkında Gerçekler
Ayrıca şu yazıyı okuyunuz
https://turkals.blogspot.com/2018/10/hos-geldiniz.html
1. Lou Gehrig hastalığı, Motor Nöron Hastalığı, Amiyotrofik Lateral Skleroz, Sedat Balkanlı hastalığı, Stephen Hawking, Suna Kıraç Hastalığı
2. Motor Nöron Hastalığı (MNH), motor nöronları etkileyen bir grup bozukluğa verilen addır. Motor nöronlar, kasların istemli hareketini kontrol eden sinir hücreleridir.
3. Türkiye’de tahminen 8.000-10.000 ALS hastası ve hastasını evde yaşatmaya çalışan ailesi mevcut.
4. ALS insidansı gelişmiş ülkelerde 100.000 de 2 ve dünyada yaklaşık 450.000 ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir.
5. ALS hastaları istemli hareketlerini ilerleyici olarak kaybederler.
6. Nüfusun 15.000 de biri ALS hastasıdır.
7. Sağlık ve sosyal politikalar ALS hastalarını görmezden geliyor. Emekli maaşı, hastanın aylık bakım masraflarını bile karşılamıyor.
8. ALS hastalarına bakım verenler eğitimsiz, sertifikasız ve genellikle yabancı uyruklu bakıcılardır. Ücretler denetimsizdir. ALS hastası olan aileler bakıcı ücretleri altında ezilmektedir.
9. ALS hastasına bakım veren, bu nedenle işinden ayrılan aile bireyleri nedeniyle aileler açlık sınırının altında yaşıyor. Çalışamayan bireylerin SGK hakları da kesintiye uğruyor.
10. Evde bakım aylığı asgarî ücretten daha az olmamalıdır. Çünkü bakım verenler 24 saat hastasının bakımını üstlenmek zorunda bırakılmıştır.
11. ALS hasına tek başına bakım verenlerde ortalama 3 ay içinde tükenmişlik sendromu görülmektedir.
12. ALS hastası bulunan ailede eğitim çağındaki çocuklar fırsat eşitsizliği yaşıyor.
13. ALS hastalarının %80’i tanı konduktan sonra tıbbi bakım ve ve beslenme /solunum desteği verilmezse 2 ila 5 yıl içinde kaybedilir.
14. ALS hastaları, ortalama 2 yıl içinde başkasının bakımına gereksinim duyarlar.
15. ALS hastalarının %90 ının tüm bakımı aile ve bakıcılar tarafından omuzlanıyor.
16. ALS hastalarının ailelerin yüzde 40’ı yüksek maliyetler nedeniyle yoksulluk yaşıyor.
17. ALS Hastalığı yıllık bazda nörolojik ölümlerin en sık nedenidir.
18. ALS hastalarının ev değişiklikleri, özel donanım, malzeme, elektrik, bakım ve kişisel hizmet maliyetleri aylık ortalama 16000 TL (Ağustos 2023)
19. ALS Hastalığı etnik, sosyal veya sosyo-ekonomik durum gözetmeksizin herkeste olabilir.
20. ALS bugün çaresi olmayan, sonuçta ölümle sonlanan bir hastalıktır.
21. ALS her iki cinsiyetten insanları da etkileyebilir.
22. Dünyada yaklaşık her 90 dakikada bir ALS hastası ölüyor.
23. ALS ilk olarak Fransız nörolog Jean Martin Charcot tarafından 1869 yılında tanındı.
24. Dünyada her 10 dakikada bir kişi ALS teşhisi alıyor.
25. Dünyada her yıl 120.000 kişi ALS teşhisi alıyor
26. ALS hastalarının % 90 ı gerekli tıbbi destek almazsa ortalama 14 ay içinde ölür.
27. ALS vakalarının % 5-10’unda ailesel tip bir genetik bozukluk vardır.
28. ALS hastalarının % 80 i 40 ila 70 yaş arasındadır.
29. ALS vakalarının % 90-95 i sporadik tiptedir, herkeste görülebilir.
30. ALS hastalarının bilişsel yetenekleri genellikle sağlam kalmaktadır. Ancak, yaklaşık %15'i sonunda frontotemporal demans belirtileri gösterir.
31. Bir kişinin yaşam boyu ALSye yakalanma riski 300'de 1'dir.
32. ALS hastası çoğu insan, belirtiler başladıktan sonra gerekli bakım ve tıbbi destek verilmezse 20 ila 48 ay yaşar. ALSli kişilerin yüzde 5-10'u on yıl veya daha fazla yaşıyor.
33. Ünlü astrofizikçi Stephen Hawking ALS hastalığı ile 55 yıl yaşamıştır.
34. ALS hastalığı, futbolcu, beyzbolcu ve Amerikan futbolcularında daha yüksek oranda görülmektedir.
35. Körfez savaşına katılan askeri personelde ALS hastalığı riski 3 kat fazladır
36. 9/11 saldırısından sonra olay bölgesinde çalışan personelde ALS riski 5 kat fazla görülmüştür.
37. ALS hastalığının bugün için tedavisi bilinmemektedir
38. Dünyada FDA tarafından onaylanan, hastalığı yavaşlattığı bilinen 4 ilaçtan sadece 1 tanesi Türkiye’de mevcuttur.
39. ALS hastalarının ve bakım verenlerin yaşam kalitesi, dünyadaki gelişmiş ülkelere oranla oldukça düşüktür.
40. ALS hastası ve bakım verenlerin yaşam kalitesi için gerekli olan cihaz ve malzemelerden pek çoğu SGK kapsamında değildir.
41. Solunum cihazına bağlı ALS hastaları Elektrik kesintisinden en çok etkilenen hastalardır.
42. ALS hastalarının takip ve tedavisi için en uygun sistem olan Multidisipliner ALS kliniği Türkiye’de mevcut değildir.
43. Türkiye’de ALS hastaları için klinik çalışmaya katılma seçeneği yoktur.
44. Türkiye’de ALS hastalarının Ötanazi, yardımlı intihar, öncelikli direktif ve DNR hakkı kanunen yoktur ve yasaktır.
Ayrıca şu yazıyı okuyunuz
https://turkals.blogspot.com/2018/10/hos-geldiniz.html