Sırada FUS mutasyonlu ALS hastaları...

Ulefnersen, FUS-ALS hastalarında fonksiyonel bozukluk ve sağkalımı değerlendiren birincil sonlanım noktasında plasebo ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir iyileşme sergilemiş ve bu da hastalık seyrini değiştirme potansiyelini desteklemiştir.

İkincil sonlanım noktalarına ilişkin bulgular, FUS-ALS’de ulefnersen tedavisinin yararına ek destek sağlamıştır.

Ulefnersen, olumlu bir güvenlik ve tolere edilebilirlik profili sergiledi; yan etkilerin çoğu hafif veya orta şiddetteydi.

Sonuçlar, onay için olası hızlandırılmış düzenleyici başvuru süreçlerini mümkün kılmak amacıyla ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ve dünya çapındaki sağlık otoriteleriyle görüşülecektir.

KAYNAK 

RNA terapisi alanında bir ilk: Nadir görülen motor nöron hastalığına sahip bir adam tedavi sonrası iyileşme gösterdi.

Gen hedefli tedaviler, amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) nadir görülen diğer türlerine sahip kişilerin tedavisinde de kullanılabilir.

18 Eylül 2026

RNA terapisi alanında bir ilk: Nadir görülen motor nöron hastalığına sahip bir adam tedavi sonrası iyileşme gösterdi.

Gen hedefli tedaviler, amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) nadir görülen diğer türlerine sahip kişilerin tedavisinde de kullanılabilir

Nadir görülen bir motor nöron hastalığına sahip bir adam , hastalığına neden olan spesifik genetik mutasyonu hedef alan bir ilacı alan ilk kişi olduktan bir yıl sonra semptomlarında iyileşme yaşadı ve doktor olarak çalışmaya devam etti¹ . Araştırmacılar, erken sonuçların heyecan verici olduğunu ve nadir mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif hastalıklar için daha fazla tedavinin temelini oluşturduğunu söylüyor .

Adamda, motor nöronların ölümüne yol açan protein birikimine neden olan nadir bir mutasyondan kaynaklanan, yavaş ilerleyen bir motor nöron hastalığı (ALS) türü vardı. Antisens oligonükleotid tedavisi adı verilen bir RNA tedavisi aldı. Genetik bir hastalığı tedavi etmek için kişinin genlerini değiştiren tipik gen terapisinin aksine , antisens oligonükleotid tedavisi, gen tarafından üretilen RNA'yı hedeflemek ve protein üretimini azaltmak için kısa genetik materyal zincirleri kullanır. Sonuçlar bu hafta Med dergisinde yayınlandı.

Avustralya'daki Sidney Üniversitesi'nde nörolog ve ALS araştırmacısı olan Steve Vucic, sonuçların "heyecan verici bir ilk adım" olduğunu, ancak tedavinin hastalığın ilerlemesini durdurup durduramayacağını veya bir tedavi olup olamayacağını bilmek için henüz çok erken olduğunu söylüyor. Bunun için deneme katılımcısının iki veya üç yıl daha izlenmesi ve ilacın daha fazla kişide test edilmesi gerekecek.

Avustralya'nın Brisbane kentindeki Queensland Üniversitesi'nde nörolojik hastalıklar araştırmacısı olan Fleur Garton, benzer antisens oligonükleotid terapilerinin ALS hastalarının birçoğu için geleceğin tedavisi olduğunu söylüyor. ALS hastalarının yaklaşık %5-10'unda bilinen bir genetik mutasyon bulunuyor. Garton, antisens terapilerinin güvenli göründüğünü ve yaygın genetik mutasyonlara sahip kişiler, nadir veya hatta benzersiz mutasyonlara sahip kişiler ve hastalığı birden fazla mutasyondan kaynaklanan kişiler için geliştirilebileceğini ekliyor.

Erken teşvik

ALS, beyin ve omurilikteki motor nöronların ölmesine neden olarak kas güçsüzlüğü, konuşma güçlüğü ve ilerleyici felç gibi belirtilere yol açar. Hastalığı olan çoğu kişi sonunda nefes almak için solunum cihazına ihtiyaç duyar ve ölüm genellikle solunum yetmezliğinden kaynaklanır. Tedavisi yoktur ve tedavi seçenekleri sınırlıdır; teşhisten sonra ortalama yaşam süresi yaklaşık iki ila beş yıldır.

Deney katılımcısının hastalığı, ALS'yi kalıtsal olarak alan kişilerin %1'inden daha azında bulunan CHCHD10 genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır . Bu gen, hücrelere enerji sağlamak için gerekli enerjiyi üreten organeller olan mitokondrilerin düzgün çalışmasını sağlayan bir proteini kodlar. Gendeki kusurlar mitokondrilere zarar verebilir ve nöronların ölümüne katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Hasta, Nisan 2024 ile Nisan 2025 tarihleri ​​arasında omuriliğine üç kez 50 miligramlık, ardından üç kez 75 miligramlık ilaç dozu aldı. Yazarların bildirdiğine göre, hastada herhangi bir ciddi yan etki görülmedi. Ayrıca, ALS'nin yaygın bir belirtisi olan bilişsel gerileme belirtisi de göstermedi.

İlk dozdan bir yıl sonra, hasar görmüş nöronlar tarafından üretilen ve bu nedenle ALS ilerlemesinin biyobelirteci olarak kullanılan nörofilament hafif zincir proteinlerinin kan seviyeleri normal referans aralığına düşmüştü. Vucic, bunun tedavinin adamın beynindeki nöronları koruyor olabileceğini gösterdiğini söylüyor.

Motor becerileri, solunum ve nörolojik fonksiyonları ölçen bir testteki puanlar iyileşmişti, solunum ve bilişsel işlevlere ilişkin diğer puanlar ise sabit kalmıştı. ALS hastalarının bazılarında tedavi olmadan kısa süreli semptom iyileşmeleri görülse de, çalışmanın ortak yazarı ve Florida, Jacksonville'deki Mayo Clinic'te nörolog olan Björn Oskarrson, tedavi olmadan kalıcı iyileşmenin nadir olduğunu söylüyor.

Kaynak

Neuralink beyin çipi ile als hastası tekrar konuştu.

Terry’ye 2024 yılında bulber başlangıçlı amyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi konuldu. Ağzını ve vücudunu hâlâ hareket ettirebiliyor olsa da, konuşması o kadar bozuldu ki sevdikleri onu anlamakta zorluk çekiyor

VOICE denemesi kapsamında Terry, Neuralink implantını kullanarak kendisi ve konuşamayan diğer kişiler için bir beyin-ses arayüzünün ince ayarlarına yardımcı oluyor. Algoritmayı önce elinden geldiğince konuşmayı taklit ederek, ardından sadece kelimeleri düşünerek ve kendi doğal sesiyle çıkmasını dinleyerek eğitti.

Yardımcı teknolojinin geleceğini şekillendirmeye katkıda bulunmak istiyorsanız, bize katılın.

Kariyer: https://neuralink.com/careers

Hasta Kayıt Sistemi: https://neuralink.com/trials

Neuralink cihazları araştırma aşamasındadır ve FDA veya diğer düzenleyici kurumlar tarafından onaylanmamıştır. Bu videoda, gönüllü klinik deneme katılımcıları kişisel deneyimlerini paylaşmaktadır; bu deneyimler tüm katılımcıları veya gelecekteki sonuçları yansıtmayabilir.

TDP-43 nedir?

ALS vakalarının %97’sinde çarpıcı bir biyolojik ipucu ortak olarak görülür: TDP-43 adlı bir protein, hücre çekirdeği içindeki normal yerleşim yerinden ayrılıp sitoplazmada kümelenir.

Bunun neden olduğu hâlâ bilinmemektedir, ancak genetik ve genetik olmayan neredeyse tüm ALS türlerinde görülen bu tutarlılık, onu günümüz ALS araştırmalarının en önemli konularından biri haline getirmektedir. Target ALS, temel biyolojiden terapötik hedeflere ve bir gün yeni tedavilerin işe yarayıp yaramadığını izlemeye yardımcı olabilecek biyobelirteçlere kadar, TDP-43 araştırmalarının tüm yelpazesindeki çalışmaları desteklemektedir.

Araştırmacıların neden bu proteine bu kadar odaklandığını anlamak ister misiniz? 

TDP-43: Nedir ve ALS'de Neden Önemlidir?

TDP-43, vücuttaki hücrelerde bulunan ve ALS araştırmalarının önemli bir odak noktası haline gelen bir proteindir. Normalde hücrenin genetik materyalini barındıran kısmı olan çekirdekte bulunur. Hücrelerin işlev görmesi için ihtiyaç duyduğu genetik talimatları yönetmek üzere normalde çekirdek ve sitoplazma arasında hareket eder.

ALS vakalarının neredeyse %97'sinde, TDP-43 çekirdeği terk eder ve sitoplazmada anormal bir şekilde kümelenmiş halde kalır; bu da onu, bilim insanlarının hastalıktan etkilenen hücrelerin içinde neler olup bittiğini anlamaları için sahip oldukları en tutarlı biyolojik ipuçlarından biri haline getirir. 

ALS hastalığında TDP-43'e ne olur?

ALS vakalarının çoğunda, TDP-43 çekirdekten çıkarak sitoplazmada (hücre içindeki çekirdeği çevreleyen bölge) anormal kümeler halinde yer değiştirir. 

Bu durum, araştırmacıların anlamaya çalıştığı iki soruna yol açıyor. TDP-43 çekirdekten ayrıldığında, orada normal işlevlerini artık yerine getiremiyor. Aynı zamanda, anormal TDP-43 sitoplazmada birikerek toksik olabilen ve/veya motor nöronların işlev görmesi ve hayatta kalması için ihtiyaç duyduğu süreçlerin bozulmasına yol açabilen kümeler oluşturuyor. 

ALS araştırmalarında TDP-43 neden önemlidir?

ALS'nin tek bir nedeni yoktur. Farklı genetik ve biyolojik faktörler hastalığa katkıda bulunabilir, ancak TDP-43 anormallikleri hem genetik olmayan hem de genetik formlarda neredeyse hepsinde görülür. 

Bu tutarlılık, farklı kökenlerine rağmen ALS'nin farklı formlarının bazı temel biyolojik özellikleri paylaştığını düşündürmektedir. TDP-43'e ne olduğunu ve normal işlevini yitirdiğinde hücrelerde neler olduğunu anlamak, hastalıkla yaşayan çok çeşitli insanlar için önemli biyolojik süreçleri ortaya çıkarabilir. 

Araştırmacılar neyi inceliyor?

TDP-43'ün çekirdekten ayrılıp sitoplazmada kalmasının nedeni, ALS araştırmalarındaki en büyük açık sorulardan biri olmaya devam ediyor. Bilim insanları bu süreci başlatan şeyin ne olduğunu ve bunun kesintiye uğratılıp uğratılamayacağını veya tersine çevrilip çevrilemeyeceğini anlamaya çalışıyorlar.

Aynı zamanda, bilim insanları TDP-43 normal işlevini yitirdiğinde bozulan hücresel süreçleri onarmanın yollarını araştırıyor ve ALS hastalarında TDP-43 işlev bozukluğunun belirtilerini tespit etmek için biyobelirteçler geliştiriyorlar. TDP-43 patolojisi hücrelerin içinde meydana geldiği için, TDP-43 işlev bozukluğunu doğrudan ölçmek zordur. Güvenilir biyobelirteçler, araştırmacıların TDP-43 işlevindeki değişiklikleri belirlemelerine ve potansiyel tedavilerin amaçlanan etkiyi gösterip göstermediğini tespit etmelerine yardımcı olabilir.

Bu yaklaşımlar, araştırmacıların TDP-43'ü ALS'nin ayırt edici bir özelliği olarak anlamaktan, bu bilginin yeni tedavilerin geliştirilmesi ve değerlendirilmesinde nasıl kullanılabileceği sorusunu sormaya doğru ilerlemelerine yardımcı oluyor.

Target ALS, TDP-43 araştırmalarını nasıl ilerletiyor?

Target ALS, TDP-43'ü temel biyolojisinin ortaya çıkarılmasından potansiyel tedavi yaklaşımlarının ve biyobelirteçlerin geliştirilmesine kadar, keşif sürecinin tüm aşamalarında anlamaya yönelik araştırmaları desteklemektedir.

Target ALS, işbirlikçi araştırma programları aracılığıyla, tek bir laboratuvarın tek başına yanıtlayamayacağı TDP-43 hakkındaki soruları araştırmak için farklı kurum ve disiplinlerden bilim insanlarını bir araya getiriyor. Target ALS, araştırmacılara hipotezleri test etmelerine ve birbirlerinin bulgularından yararlanmalarına yardımcı olabilecek insan dokusu, biyosıvılar, reaktifler ve kök hücreler de dahil olmak üzere ortak kaynaklara erişim sağlıyor.

TDP-43, ALS Temel Biyoloji Konsorsiyumları Programı'nın temel odak noktalarından biri olmaya devam ediyor. 2026 yılında, fonlanan işbirlikçi ekipler, TDP-43'ün çekirdekten ayrılmasına neyin sebep olduğunu, işlev bozukluğunun diğer hücreleri ve biyolojik sistemleri nasıl etkilediğini ve bu değişikliklerin potansiyel tedavi hedefleri ve biyobelirteçler hakkında neler ortaya çıkarabileceğini araştırıyor. 

Temel biyoloji araştırmalarından elde edilen bulgular, keşiflerin sonraki aşamalarına da ışık tutabilir. Target ALS'nin 2026 İn Vivo Hedef Doğrulama Programları, potansiyel terapötik hedefleri değerlendirmek ve gelecekteki terapötik geliştirmelere bilgi sağlayabilecek kanıtlar üretmek için ALS'nin TDP-43 fare modelini kullanmaktadır. 

Kaynak 

DMSO - Bir başka umut tacirliği mi?

Tedavisi bilinmeyen hastalıklarla yaşayanlar sıklıkla  umut peşinde koşuyor.  Ben artık Umut ve umut tacirlerinin peşinden koşmuyorum.  İtiraf ederim ki, ne duysam peşinden giderdim.  Aklıma hayalime gelmeyecek şeyler denedim. Otçu, otacı, ırıklayıcı, şifacı masajcı, reikiciler, okunmuş sular, hacamat, sülük ve daha neler.  Sonunda sıfırı tükettim.  Bir kısmını annem, babam, kankam, yakınlarım, doktor arkadaşlar tarafından götürüldüm bir kısmına başlayıp "galiba iyi geliyor"  diyerek kendimi kandırdım.  Etkinliği kanıtlanmamış tıbbi reçete dışı pek çok madde deniyor çoğunlukla hayal kırıklığına uğruyordum.  Bir ara  bilgisayarlı kuantum iyileşme, o zamanlarda henüz bilgisayarlar çok yeniydi, bir bilgisayar, bikaç alet edevat, meridyen tarama enerji ölçe vs.  Çok yakın dostlarım akupunktur, elektro-akupunktur, moksi, vs denediler, sonunda inandığı işini, ofisini kapattılar. Sonuçta hayal kırıklığı , maddi kayıp ve sağlık sorunları yaşadım.  Mevcut kaslarımı kaybettim. 

Gelelim DMSO furyasına

ALS  hastası olduğunu iddia eden bir kişi  bir Youtube videosunda  dmso maddesi ile amamen iyileştiğini söylüyor.  Ayrıca bu maddenin her derde deva olduğunu, iddia ediyor.  Bu konuyu araştırdım. 

dmso ile iyileşmeyi hayal edenlere Ne yazık ki kötü haberlerim var. 

İşte kanıtlar

1- Bu hikaye ilk kez bir video ile başlıyor.  Önceki durumun bilmediğim bir hasta? kendi kendini dmso ile tedavi ettiğini, çok hızlı etkili olduğu ve düzelmeye başladığını ifade ediyor. Konuşma Normal (olabilir fakat anlattıkları als hastalığı ilgili belirtiler değil) 

2- Redflyer media sahibi Rebecca Cunningham Bu röportajdan çok etlienmiş gibi görünüyor. Dikkat ederseniz Youtube kanalındaki Videolar o röportaj sonrasında tamamen dmso konulu. 

3- Redflyer media Videolarının altında onlarca dmso satış linkleri ve Amazon iştirakı var. Amazon'da sattığı ürünler genellikle vitamin mineraller ve takviye ürünleri. Dmso en son satışa girmiş.  Kısacası bu işten para kazanıyor. 

4- DMSO maddesi bir ilaç değil. İlaç moleküllerini taşıyan bir madde. Yani ilaç firmaları ilaçların vucutta daha iyi dağılması ve hedef organa taşınması için bu taşıyıcı maddeyi kullanıyor. DMSO gerçek ve tıpta bazı sınırlı kullanım alanları bulunan bir madde; yani bütünüyle “uydurma” bir ürün değil. Hücre zarlarından kolay geçmesi, çözücü/taşıyıcı özellikleri ve bazı biyolojik etkileri nedeniyle uzun zamandır araştırılıyor. 

5- DMSO bilimsel bir fare çalışması için kullanılmış. Başka bir çalışma yok. Muhtemelen farelerde yan etkileri nedeniyle deney sonlandırılmış, kullanışlı bulunmadı. 

6-  Youtube kanalında iyileştiğini iddia eden, konuşma bozukluğu olmayan kişisel röportaj videoları artmaya başlıyor. Sonunda tam iyileştiğini iddia eden sözde als hastası kovalara kürekle çakıl dolduruyor. Videlarda sadece online görüşme yapılıyor.  Hasta ile Rebecca yanyana gelmiyor.  

7- Hastaların hiçbir tıbbi kaydı yok. 

8- Ayrıca Red Flyer Media esasen bir sağlık veya bilim kuruluşu değil; Rebecca kendisini video yapımcısı, fotoğrafçı, moto-jurnalist ve belgeselci olarak tanımlıyor. LinkedIn profili de şirketi tek kişilik bir medya prodüksiyon işletmesi olarak gösteriyor. Red Flyer Media bir eksper değil. 

9- DMSO içeriklerinin etrafında ürün satın alma bağlantıları bulunduğunu doğrulayabiliyorum. Örneğin Rebecca Cunningham'ın katıldığı bir DMSO programının açıklamasında DMSO satın almak için ayrı bir DMSO mağazasına doğrudan bağlantı veriliyor. Aynı programda Rebecca ürünleri ve nasıl kullandığını gösteriyor. Bitchute

10- Aynı ekosistem hem olağanüstü tedavi iddiasını üretiyor, hem hastanın hikâyesini yayıyor, hem DMSO'nun nasıl kullanılacağını anlatıyor, hem de bu içeriklerin çevresinde ürün satın alma yolları bulunuyor.

11- Todd'un hikâyesini gerçekten ikna edici hale getirecek şey bir uzman nörolog  tarafından 2017 tarihli ALS tanısının belgeleri + EMG bulguları + Mayo nörologlarının değerlendirmesi + ALSFRS-R/FVC gibi objektif ölçümlerin zaman serisi + DMSO sonrası aynı ölçümlerin bağımsız nörolog tarafından tekrarlanmasıdır.

12- Rebecca'nın DMSO çevresine nasıl girdiği de izlenebiliyor. “A Midwestern Doctor” adlı anonim sağlık yazarı, Rebecca'nın komşusu Dan Stringfellow'un COPD'sinin DMSO ile dramatik biçimde düzeldiği iddiasını yayımlamış. Daha sonra Rebecca DMSO başarı hikâyelerini filme almaya başlamış; aynı yazar okuyucularını açıkça DMSO hikâyelerini Rebecca'ya göndermeye çağırıyor. midwesterndoctor.com

13-  Yazar açıkça okuyucularından “profound DMSO stories” göndermelerini ve Rebecca ile iletişime geçmelerini istiyor. midwesterndoctor.com

Bu yöntem başarısız olanları sistematik olarak yakalamıyor. DMSO kullanan 1.000 ALS hastasının 990'ında hiçbir şey olmadıysa ama dramatik düzelme bildiren birkaç kişi filme alındıysa, videoları seyreden kişi başarı oranının olağanüstü olduğunu düşünebilir. Klinik araştırmalarda kontrol grubu ve önceden belirlenmiş sonuç ölçütleri tam olarak bu problemi önlemek için kullanılıyor.

Daha da çarpıcısı, aynı yazar kendi topladığı testimonial'lardan hareketle DMSO kullanıcılarının yaklaşık %80–90'ının olumlu yanıt verdiği yönünde kişisel bir tahmin ortaya koyuyor. Bu kontrollü klinik çalışma sonucu değil. 

13- Site DMSO/aloe jel, DMSO-CBD kremi, DMSO-CBD tentürü, roll-on ve başka ürünleri doğrudan satıyor. Ayrıca yeni mağazası PureDMSO'ya yönlendiriyor. pharmadmso.com

14- Daha dikkat çekici olan, aynı ticari sitenin DMSO hakkında yalnızca ürün tanıtımı yapmaması. “How to Take DMSO Orally” başlığıyla ağızdan kullanım anlatılıyor; ayrıca DMSO ile artrit, akne ve katarakt gibi durumları “target” ettiklerini ve ürünlerinin kanser kliniklerinde bile kullanıldığını söylüyor. Buna karşılık sitenin ayrı hukuki uyarısında ürünlerin hastalıkları “teşhis, tedavi, iyileştirme veya önleme” amacı taşımadığı belirtiliyor.

Dimetil sülfoksit (DMSO), şu anda ALS Untangled® grubu tarafından değerlendirilmek üzere “Future Reviews” gündeminde yer alan bir organosülfür çözücüdür. 

https://www.alsuntangled.com/

ALSUntangled®, hastaların ve ailelerin gereksiz bilgileri bir kenara bırakmalarına yardımcı olur — daha bilinçli kararlar alınmasını destekleyen titiz ve şeffaf değerlendirmeler yapar. 

Benden bu kadar. 

ALS hastaları zeki ve analitik düşünen insanlarız.  Kılı kırk yarar, kendimizden önce başkalarını düşünürüz. 

Şeytan ayrıntıda gizlidir. 

Karar sizindir. 

Bu bilgiyi diğer gruplara iletebilirsiniz. 

Nefes varsa umut da vardır. 

  

Samsun’da ALS hastasına çift kapak ameliyatı

Literatürde benzeri yok! Samsun’da ALS hastasına çift kapak ameliyatı

Samsun Şehir Hastanesi’nde amyotrofik lateral skleroz (ALS) tanısı konulan Oktay Asal’ın (43) ileri derecede bozulan aort ve mitral kalp kapakları eş zamanlı yapılan operasyonda mekanik protezlerle değiştirildi. Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Cerrahi Tıp Bilimleri Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Emrah Ereren, ALS’li bir hastaya aynı anda mekanik aort ve mitral kapak replasmanı uygulayan benzer bir olgunun Türkiye’de ve dünya tıp literatüründe bulunmadığını söyledi.

Samsun Şehir Hastanesi’nde amyotrofik lateral skleroz (ALS) tanısı konulan Oktay Asal’ın (43) ileri derecede bozulan aort ve mitral kalp kapakları eş zamanlı yapılan operasyonda mekanik protezlerle değiştirildi. Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Cerrahi Tıp Bilimleri Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Emrah Ereren, ALS’li bir hastaya aynı anda mekanik aort ve mitral kapak replasmanı uygulayan benzer bir olgunun Türkiye’de ve dünya tıp literatüründe bulunmadığını söyledi.

Samsun’da yaşayan Oktay Asal, 2023 yılında yüksek tansiyon, yürüme ve konuşma bozukluğu ile sol tarafında his kaybı şikayetiyle Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ndeki Nöroloji servisine başvurdu. Yapılan tetkiklerde ALS hastalığı başlangıcı teşhisi konulan Asal’ın şikayetleri zamanla arttı. Nefes darlığı, çabuk yorulma, yolda yürüyememe ve konuşma güçlüğü yaşayan Asal, yeniden hastaneye başvurdu.

Yapılan incelemelerde birisi doğuştan diğeri ise sonradan bozulan iki kalp kapağında ileri derecede bozulma ve buna bağlı belirgin kalp büyümesi geliştiği tespit edildi. Ameliyata alınan Asal, yüksek riskli bir operasyonla aynı ameliyatta mekanik protezlerle değiştirildi. 

AMELİYAT 5 SAAT SÜRDÜ

Samsun Şehir Hastanesi Kalp ve Damar Cerrahisi Kliniği’nde gerçekleştirilen operasyonun, ALS hastasına aynı seansta mekanik aort ve mitral kapak replasmanı uygulanması açısından dünya tıp literatüründe benzeri bulunmadığı bildirildi. Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı öğretim üyeleri ile Samsun Şehir Hastanesi hekimlerinin gerçekleştirdiği operasyonda, Asal’ın doğumsal kalp kapağı bozukluğuna bağlı olarak ileri derece hasarlanan aort ve mitral kapakları yaklaşık 5 saat süren ameliyatta değiştirildi.

AMELİYAT SONRASI HASTA TABURCU OLDU

Ameliyatın başarılı bir şekilde gerçekleştiğini belirten Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Cerrahi Tıp Bilimleri Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Emrah Ereren, “Hastamız çift kapak replasmanı ameliyatı oldu. Mitral kapak yetmezliği ve aort kapağında darlık, doğumsal bir bozukluk sebebiyle gelişen kapak hastalığından dolayı her iki kapağında değişmesi gerekiyordu. ALS hastalarında cerrahiden ziyade ameliyat sonrası süreç daha zorlu geçiyor. O konuda endişelerimiz vardı. Anestezin ve yoğun bakım ekibimizin desteğiyle hastamızın da gayretiyle bu süreçleri atlatabildik. Ameliyatımız başarıyla sonuçlandı. Hedeflediğimiz cerrahi yapabildik. Şimdi hastamızı taburcu ediyoruz. Bundan sonraki hayatta tabi belli bir takipleri olacak. Kapak hastalarında kullanılması gereken belli ilaçlar, kan sulandırıcılar onları takip edeceğiz. Ama çok şükür korktuğumuz ölçüde bir problem yaşamadan bu ameliyattan sağ salim ve başarıyla sonuç alabildik” dedi.

Özellikle cerrahi sınıra gelmiş olan kalp kapak hastalıklarında yaşam süresi beklenenden çok daha az olduğunu belirten Ereren, “Kalp kapak hastalıkları daha çok doğumsal şekil bozukluklarından veya geçirmiş bazı enfeksiyonlara bağlı oluyor. Özellikle kalp kapağında ciddi bir darlık oluştuktan sonra 2 ile 5 yıl içerisinde hasta çok ağır semptomlar yaşamaya başlıyor. Özellikle tabii yaşamda en çok sıkıntı oluşturan şey nefes darlığı. Yine eforla ciddi sıkıntı yaşamaya başlıyorlar. Halsizlik, yorgunluk. Bütün bu şikayetler gün be gün artıyor. Cerrahi bu tarz hastalarda son seçenek. Biz de bu alternatifleri düşünürken tabii hem bir yandan bu hastalığın kendisinin risklerini düşündük. Hem de ameliyat olup olmaması konusunda beraber istişare ettik. Kendisine de bu konuda bilgiler verdik. Ama gördüğümüz kadarıyla ameliyattan fayda gördü. Zaman içerisinde daha da görecek. Hayati riski kapak ameliyatı olmayanlarda olan durum artık yok” diye konuştu.

TÜRKİYE'DE DEĞİL, DÜNYADA HENÜZ BU ŞEKİLDE BİR AMELİYAT TANIMLANMAMIŞ

Dünya literatüründe yaptıkları taramada benzer bir vakaya rastlamadıklarını da belirten Ereren, “Ameliyatla ilgili bizi en çok endişeye düşüren durum olan bu ek hastalık yani ALS ile ilgili de bildirilmiş herhangi bir literatür bilgisi yok kalp ameliyatlarıyla ilgili. Şu ana kadar yayınlanmış bir açık kalp cerrahisi geçiren veya kapak cerrahisi geçiren motor nöron hastalığıyla ilgili bir bulgu da yoktu. Bu da tabi bizi en çok endişeye sevk eden durumlardan biriydi. Aslında bir ilk olacak inşallah yayınlandığı zaman. Bu konuyla ilgili de literatür hazırlığımız devam ediyor. Literatür taraması derken bunun bilimsel PubMed veri tabanında ve kabul görmüş bilimsel makaleler tarayarak baktık. Türkiye'de değil, dünyada henüz bu şekilde bir ameliyat tanımlanmamış” dedi.

SOLUNUM CİHAZINDAN BEKLENENDEN ERKEN AYRILDI

Hastanın ALS hastalığı nedeniyle ameliyatın özel bir risk taşıdığını ifade eden Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi Aneztezi Uzmanı Doç.Dr. Şener Canikli Adıgüzel, “Oktay Bey ile 3 ay önce ameliyat kararı alındığında ayrıntılı görüştük. Çünkü kendisinin özel bir durumu vardı. ALS dediğimiz solunum kaslarını da tutan ciddi bir hastalığı var. Bunun yanında da ciddi kalp kapak patolojileri vardı. İkisinin birleşmesi sebebiyle de özellikle solunumsal açıdan ciddi sıkıntılar yaşıyordu. Zaten mevcut haliyle solunum kaslarını tutan bir hastalık olduğu için onu oldukça zorlayan bir durumdu. Ameliyat kararı alındı. Biz ayrıntılı görüşmelerimizi yaptık. Kendisini özellikle anestezi ile ilgili ameliyat sonrasında solunumla ilgili ekstra sıkıntılar yaşayabileceğimizi, çünkü ameliyat ne kadar iyi olursa olsun solunum kaslarındaki güçsüzlükten dolayı solunum makinesine ihtiyacı olabileceğini anlattık. Kendisinden bu süreçte solunum kapasitesini artırıcı egzersizler yapmasını istedik. Göğüs hastalıkları nöroloji doktorlarıyla ayrıntılı görüştük. O da zaten çok uyumlu bir hastaydı. Ameliyattan sonra da solunum kaslarını daha fazla baskıya uğramaması adına, solunum baskılayıcı ilaçlardan mümkün olduğunca uzak bir anestezi şekli uyguladık. Ağrı kesici ilaçlarımızı da ona göre belirledik. Hatta mümkün olduğunca solunum baskılayıcı ağrı kesici kullanmadan özel ağrı kesici blok işlemleri uyguladık ve böylece uygun bir şekilde solunum makinesinden kalış süresini uzatmadan ayırabildik. Sonuç itibariyle kendisi de oldukça gayretli bir hasta olduğu için bugün sağlıklı bir şekilde burada. Sanırım bundan sonrasında taburculuk için hazır. Bizim açımızdan tedavisiyle ilgili bir önerimiz kalmadı. Normal hayatına bundan sonra devam edecek” diye konuştu.

‘AMELİYAT OLMASAM ÇOK KISA SÜRE YAŞAYABİLECEĞİMİ SÖYLEDİLER’

2023 yılında yüksek tansiyonla eğitim araştırma hastanesine başvurduğunu belirten Hasta Oktay Asal (43) ise “Orada nörolojiye başvuru yaptım. Nörolojide ALS hastalığının başlangıcı olduğunu söyledi. Bu kısa sürede ilerledi. Yürüme ve konuşma bozukluğum başladı. Sol tarafımda his kaybı vardı. Yolda yürüyemiyordum, konuşamıyordum. Çok hızlı konuşuyordum ve kelimelerimi çok yuvarlayarak konuşmaya başladım. Daha sonra bu beni bayağı bir zorladı ve ALS’nin hızlı ilerlediğini düşündüm. Sonra tekrar hastaneye geldim. Aslında ALS’den değil, kalbimde bir sıkıntı olduğunu söylediler. Kalp kapakçıklarımdan bir problem vardı. Bir tanesi doğuştan bir tanesi daha sonradan özelliğini yitirmişti. Konuşurken ve yürürken beni yoruyordu. Emre Hocamla oturduk, konuştuk. Baya iyi konuştu, bana her şeyi anlattı. Başka bir doktora gitseydim belki ikna edemezdi beni. Hocaya, ‘hocam ben ameliyat olmazsam ne olur?’ dediğimde bana çok kısa bir süre yaşayabileceğimi söyledi. Ama ameliyat olursam her şeyin düzelebileceğini, çok iyi hissedeceğimi ve kendilerine güvenmemi istedi. Hocam ekibiyle birlikte ameliyatıma girdi. Ameliyatım çok iyi geçti. Ben bu kadar çok çabuk düzelebileceğimi beklemiyordum. Şu anda çok iyiyim” dedi.

Kaynak: Cumhuriyet