Patrick O'Brien (TransFatty)

Patrick O'Brien, 30 yaşında,
 İnternet kimliği: "TransFatty"
 New York Cityli bir DJ ve film yapımcısı
Günlerini bira içerek geçiren, yaratıcı bir sanatçı.
 Sapıklar, hassas ruhlar ve Howard Johnson restoranları hakkında sanat filmleri yaptı. Sonra bacaklarında güçsüzlük başladı...
  Transfatty Lives from Gunpowder & Sky on Vimeo.

Sivrisinek, örümcek, börtü böcek...

Savunmasız kalmış, hareketsiz yatan hastalar ve sinek, sivrisinek, böcekler...

Sivrisinek vızıltısı neyse de elinizin üzerinde bir sivrisinek karnını doyurduktan sonra o dayanılmaz kaşıntı ile başbaşa kalmak insanı çileden çıkarıyor. 

Ya da bir örümcek üzerinizde gezintiye çıkmıştır, sadece izlersiniz. Sinir bozucu olabilir 

En pratik çözüm özellikle yazın cibinlik kullanmak. Yattığınız odanın penceresine sineklik yaptırmak da bir önlem olabilir. 

Evlerde sivrisinek kaçıran ürünler de var. Ancak içeriğinde mutlaka zararlı kimyasal bulunuyor. Düşük dozlarda  insanlarda zararlı etkisi olmadığı söylense de sinek, sivrisinek ve insekt denilen böceklerde sinir sistemini felç eden pirotroid denilen nörotoksin mevcut. 

Örneğin RAİD® ELEKTRO LİKİT:  İçeriğinde Transflutrin vardır. Düşük kalıcılığa sahip hızlı etkili bir piretroid insektisittir. Piretroidler ,  krizantem çiçekleri (Chrysanthemum cinerariaefolium ve C. coccineum) tarafından üretilen piretrinlerin sentetik bir türevi olan organik bir bileşiktir . Piretroidler, ticari ev içi böcek ilaçlarının çoğunluğunu oluşturur. Bu tür ürünlerde kullanılan konsantrasyonlarda, böcek kovucu özelliklere de sahip olabilirler. Bazı kimselerde allerji yapabilir.

YARDIM İSTEMEK

Daha önce kendi işini kendisi yapabilen, bağımsız yaşayan birey, ALS ile tanıştıktan sonra zaman içinde başkasından yardım almak zorunda kalabilir. Bu süreç, psikolojik açıdan zorlu bir süreçtir.

Biz insanlar, sosyal varlıklarız.  Bazen zorda kalırız, yardım isteriz. Bazen zorda olanlara, kendisi yardım istemese de yardım ederiz. Bazı insanlar yardım etmeyi sever, bundan mutluluk duyar. Bazı insanlar yardım etmek ister ancak nasıl yardımcı olacağını bilemez. Bazılarımız da yardım istemekten hoşlanmaz. Kendi işini kendi görmeyi tercih eder. Bununla ilgili atasözlerimiz, deyimlerimiz bile vardır:

“Kurda neden boynun kalın demişler, işimi kendim görürüm de ondan demiş”, “kendi göbeğini kendi kesmek”, “minnet altında kalmamak” vb.

ALS hastalığı ilerleyici bir hastalık olsa da herkeste farklı seyir gösterir. Kas güçsüzlüğü, bir anda veya ataklar şeklinde olmaz. Örneğin yürürken ayağının ucunu yerden zor kaldıran bir hasta birkaç ay veya yıl sonra ayaklarını yerden kaldıramaz duruma gelebilir. Yorgunluk sonrasında eski gücünü kazanması için gereken dinlenme zamanı giderek artar.

Zaman içinde kas grupları giderek güçsüzleşir.  Bazı hareketleri yapamayan bir hasta bir süre sonra beceriksiz de olsa aynı hareketi yapabildiğini fark edebilir. Bunun nedeni, hareketi yaptıran kaslara yardımcı olan yöndeş kasların nispeten güçlenmesidir. Bir zaman sonra yöndeş kas grubu da güç kaybedecektir.  Bu olay, bazı sözde tedaviler uygulayanların fırsat olarak kullandığı bir durumdur.  Hasta, eskiden yapamadığı bir hareketi sözde tedavi ile yapabildiğini zanneder. Oysa ALS hastalığında durum çok farklıdır. Aşırı zorlayıcı egzersizler kaslara daha çok zarar verir, kas kaybını hızlandırır.

Arada kısa iyileşme gibi görünen kas gücünde artma, aslında geçici bir onarım/yeniden yapılanma sürecidir.

Sonuçta ALS hastalığında kas güçsüzlüğü ilerleyicidir.

Hastalar doğal olarak gücünü sonuna kadar kullanmaya çalışır ve yardım istemeyi reddederler.
Daha önce kendi işini kendisi yapabilen, bağımsız yaşayan birey, ALS ile tanıştıktan sonra zaman içinde başkasından yardım almak zorunda kalabilir. Bu süreç, psikolojik açıdan zorlu bir süreçtir.
İnat ve azim farklı şeylerdir. Örneğin mutfak tezgahından bir bardak suyu ilk hamlede yerinden dengeli bir şekilde kaldıramazsanız, muhtemelen ikinci hamlede başaramazsınız. Sonuçta inat ederseniz bardak düşüp kırılacaktır. Siz de muhtemelen bir öfke nöbeti yaşayacaksınız. Belki de bütün gününüz kötü geçecek. Tüm bunlar yerine tatlı bir dille “bir bardak su alabilir miyim?” demek, veya bir şekilde net olarak isteğini iletmek, keyifli bir gün için güzel bir başlangıç olabilir.
Yardım istemek, birlikte yaşadığınız insanları da rahat hissettirir. Çünkü onlar ne zaman neye gerçekten ihtiyacınız olduğunu bilemezler. Siz açık ve net bir tavırla davranırsanız çevrenizdekiler de kendilerini rahat hissederler.  İletişimin ilk kuralı net olmaktır.

Yardım isteme konusunda kendinizi rahat hissediyorsanız ve karşıdaki insanın durumunu da göz ardı etmiyorsanız sorun yok. Ama yardım isteme konusunda ince eleyip sık dokuyorsanız, kolay ve pratik çözümler üreterek, gereğinde kimden, hangi konuda, ne zaman yardım istediğinizi net olarak ileterek yaşamı daha huzurlu hale getirebilirsiniz.

41. İstanbul Maratonunda bizimle koşmak ister misiniz?

3 Kasım 2019 da yapılacak olan 41.İstanbul Maratonunda bizimle koşmak ister misiniz? Lütfen aşağıdaki formu doldurunuz. Sağlıklı günler dileriz. ALS-MNH DERNEĞİ Maraton başvuru Formu için tıklayınız https://form.jotform.com/91833417214959

ALS tedavisinde antisense oligonukleotidler / Güncelleme

Daha önce bilimsel araştırma haberi olarak paylaştığımız haberin güncellemesi:

https://turkals.blogspot.com/2019/05/bi-ogen-tofersen-biib067-faz-12-klinik.html

Biogen Inc. bugün, tofersen'in Faz 1/2 çalışmasının ara sonuçlarını açıkladı. Tofersen, bir antisens oligonükleotittir (ASO). "teyit edilmiş bir süperoksit dismutaz 1 (SOD1) mutasyonu" olan yetişkin ALS hastalarında potansiyel tedavi için çalışılmaktadır. Veriler, PA, Philadelphia'daki Amerikan Nöroloji Akademisi Yıllık Toplantısı'nda (AAN) sunulacak (4-10 Mayıs 2019).

Proof-of-biology ve proof-of-concept elde eden bu çalışmanın ara sonuçları, SOD1-ALS hastalarında tofersen'in etkinliğini ve güvenliğini doğrulamak ve ASO'ların potansiyelini kanıtlamak için bir faz 3 klinik çalışmasının başlatılmasını desteklemektedir.

Kalıtsal Amyotrofik Lateral Sklerozlu (ALS) Yetişkinlerde BIIB067'nin Etkinliği, Güvenliği, Tolerabilitesi, Farmakokinetiği ve Farmakodinamik Çalışması

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02623699

Tofersen (BIIB067) hakkında

Tofersen, SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarının tedavisi için geliştirilen bir antisens oligonükleotittir (ASO). Tofersen, SOD1 mRNA'ya bağlanır, RNase-H ile parçalanmasını ve SOD1 protein üretiminin azalmasını sağlar. Bunun SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarında mutant SOD1'in toksisitesini azalttığı ve sağkalım süresini uzatarak terapötik fayda sağladığı düşünülmektedir.

Çalışma için Amerika, Kanada, Fransa, Belçika ve Ingiltere'de hasta kayıtları başlamıştı. Kriterlere göre 3 ayrı grup hasta kaydediliyor.

Çalışma FazIII aşamasında devam ediyor. Şu anda rutin bir ilaç /tedavi olarak henüz piyasada mevcut değildir.

Sosyal medyada dolaşan bu video, çalışmaya kabul edilen, SOD 1 mutasyonu tesbit edilmiş bir ALS hastasına aittir. Resmî bir paylaşım değildir. Tek videodan bilimsel bir sonuç çıkarmak mantıklı olmaz.

Sonuç: Gen tedavisi gelecekte öncelikle bilinen mutasyonlar üzerine yoğunlaşmaktadır. SOD1 mutasyonlu Ailesel ALS hastaları için önemli bir gelişme olduğunu söyleyebiliriz. Sırada C9orf72 mutasyonu olan hastalarda daha sonra da Sporadik ALS hastalarında büyük umut vadetmektedir.

https://www.facebook.com/dana.laustrupengel/videos/10217336688748127

2019 Challenge Me - Dr. Appel

Buz kovası kampanyası (Icebucket challenge)  son derece önemliydi. Önemli olmasının nedeni, ALS sözcüğünün internette, sosyal medya ve gazetelerde gündelik yaşamda sık kullanılan bir kelime olmasına yardımcı oldu. İnsanlar  ALS hakkında daha fazla şey öğrenmeye çalıştılar.

Hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve ALS hastalarının  yaşam süresini uzatmak için bu kampanya çok önemli oldu.

Yaptığımız çalışmalarda ALS hastalarında düzenleyici T hücrelerinin normal olmadığını gördük. Hücreler görevlerini yapamıyorlardı. Daha önce hiç gösterilmemişti. Bu büyük bir sürprizdi.

Ancak vücuttaki düzenleyici hücrelerin vücut dışında normal işlev gördüğünü keşfettik. Bunun çok pahalı bir araştırma olduğunu biliyorduk. Buz kovası mücadelesinden elde edilen fonlarla bize üç hastada çalışma yapmamız için fon sağlandı. Hastalığın klinik ilerlemesini en azından yavaşlatacağımıza dair umudumuz vardı. Şaşırtıcı olan ise, ALS'nin ilerlemesini daha önce yapılmayan bir şekilde durdurduk.

ALS Derneği, hastalarımızın yaşam kalitelerine yardımcı olmak için oradadır ve yaşamın süresi ve yaşam kalitesi umutlara bağlıdır ve umut, araştırmalara bağlıdır. Zor olan hala orada ve hala tırmanacak bir dağımız var ve bu dağı aşmak araştırmalara fon vermeye bağlı. Ön cephede, haftanın her günü ALS ile hastalarımızla ilgilenirken, yanımızda olmanız için size meydan okuyoruz.