Giriş ve Panel Tanıtımı Uluslararası İttifak Program Koordinatörü Jessica Mabe, webinarı açarak katılımcıları selamladı. Bu oturumun, ALS tedavisinde küresel çapta onaylanmış ilaçlara, özellikle de Riluzole ve Tofersen'e odaklanacağını belirtti. Ardından dünya genelinden uzman isimlerden oluşan seçkin bir paneli tanıttı:
Sheila Agustini: Endonezya ALS Vakfı Başkanı ve nörolog.
David Ali: İttifak’ın savunuculuk lideri.
Philip Van Damme: Belçika Leuven Üniversite Hastaneleri ALS programı lideri.
Kuldip Dave: ABD ALS Derneği Araştırma Başkan Yardımcısı.
Marcondes Franca: Brezilya Unicamp Nöroloji Bölüm Başkanı.
Orla Hardiman: Dublin Trinity College Nöroloji Profesörü.
Jeannine Heckmann: Cape Town Üniversitesi Nöroloji Doçenti (ALS Afrika ağının kurucusu).
Ingibjörg Lauvland: 2024 yılında SOD-1 ALS tanısı alan İzlandalı aktivist.
Timothy Miller: St. Louis Washington Üniversitesi Nöroloji Profesörü ve ASO (Antisens Oligonükleotid) tedavileri öncüsü.
Mario Prado Jr: Filipinler Üniversitesi Fizyoloji Bölümü.
Martina de Majo (Moderatör): İttifak Bilimsel Direktörü.
Önemli Bir Ayrım: Onay, Erişilebilirlik Demektir Değildir
Moderatör Martina de Majo, bir ilacın sağlık otoriteleri (FDA, EMA vb.) tarafından onaylanmasının, hastanın o ilaca ulaşabileceği anlamına gelmediğini vurguladı. Süreç genellikle şu şekilde işler:
Laboratuvar ve Klinik Öncesi Çalışmalar
Klinik Deneyler: Faz 1 ve 2 (Güvenlik odaklı), Faz 3 (Etkinlik odaklı).
Düzenleyici Onay: FDA (ABD), EMA (Avrupa) gibi kurumların incelemesi.
Erişim Engelleri: Onay sonrası sigorta şirketleri veya ulusal sağlık sistemleriyle yapılan ve yıllar sürebilen fiyat müzakereleri, üretim ve maliyet sorunları.
Tedaviler Hakkında Temel Bilgiler
1. Riluzole
Nedir? ALS tanısı almış kişiler için kullanılan ağız yoluyla alınan bir ilaçtır.
Nasıl Çalışır? Glutamat salınımı üzerinde etkili olduğu düşünülmektedir.
Bulgular: Prof. Philip Van Damme, Riluzole'un hayatta kalma süresini birkaç ay (bazen daha fazla) uzattığına dair sağlam kanıtlar olduğunu belirtti. En yaygın yan etkileri bulantı ve halsizliktir.
2. Tofersen (Qalsody)
Nedir? ALS hastalarının yaklaşık %1-2'sini etkileyen SOD-1 gen mutasyonuna sahip kişiler için geliştirilmiş daha yeni bir tedavidir.
Nasıl Çalışır? Bir ASO (Antisens Oligonükleotid) olan bu ilaç, hatalı proteini üreten RNA'yı hedef alarak toksik protein seviyesini düşürür.
Uygulama: Belden iğne (Lomber ponksiyon) yoluyla doğrudan beyin omurilik sıvısına verilir.
Sonuçlar: Prof. Timothy Miller, uzun süreli verilerin (3 yıl) hastaların yaklaşık %20-25'inde hastalığın stabilize olduğunu (durduğunu) hatta bazılarında iyileşme görüldüğünü paylaştı. Bu, ALS tarihinde eşi benzeri görülmemiş bir durumdur.
Küresel Survey (Anket) Sonuçları (2025)
İttifak'ın 51 ülkeden 2232 katılımcıyla yaptığı anketin çarpıcı sonuçları:
En İyi Tedaviye Erişim: Katılımcıların %56'sı ulaşabildiğini söylerken, %40'ı katılamadığını belirtmiştir.
Kuzey-Güney Ayrımı: "Küresel Kuzey" (zengin ekonomiler) ile "Küresel Güney" (gelişmekte olan ekonomiler) arasında erişim açısından büyük bir uçurum vardır.
Maliyet: Riluzole kullanmayanların %10'u, Tofersen kullanmayanların bir kısmı maliyetin çok yüksek olmasını gerekçe göstermiştir.
Tofersen Bilinirliği: Katılımcıların %59'u bu ilacın ülkelerinde mevcut olup olmadığından emin değildir (İlacın çok yeni ve spesifik bir mutasyona yönelik olması nedeniyle).
Bölgesel Durumlar (Panelden Notlar)
Avrupa (Orla Hardiman): EMA onay vermiş olsa da her ülke kendi finansman kararını verir. İngiltere ve İtalya gibi yerlerde erişim varken, İzlanda veya İrlanda gibi yerlerde geri ödeme süreçleri nedeniyle henüz ulaşılamamaktadır.
Güney Amerika ve Afrika: Bu bölgelerde hem tanı koyma imkanları (genetik testler gibi) hem de ilaca erişim çok daha kısıtlıdır.
Sonuç: Uzmanlar, ALS'nin artık "tedavi edilebilir" bir hastalık olma yolunda ilerlediği konusunda hemfikir, ancak en büyük zorluk bu tedavilerin dünyanın her yerindeki her hastaya eşit ve uygun maliyetli şekilde ulaştırılmasıdır.