Amyotrofik lateral sklerozun heterojenliğine yakından bakmak

Amyotrofik lateral sklerozun (ALS) klinik belirtileri hastalık başlangıç ​​yaşı, başlangıç ​​yeri, semptomların ilerlemesi, motor nöron tutulumu ve bilişsel ve davranışsal değişikliklerin ortaya çıkması açısından değişkendir.

Genetik arkaplan ALS fenotipinin anahtar belirleyicisidir.

Hastalığın mortalitesi, etkilenen nüfusun atalarının kökeni ile de değişir ve çevresel faktörlerin en azından bazı kohortlarda ALS ile ilişkili olması muhtemeldir.

Hastalık heterojenliği muhtemelen farklı patojenik mekanizmaların varlığı ile desteklenir.

Çeşitli ALS hayvan modelleri, hastalığın nöropatolojik veya genetik yönlerinin heterojenliği hakkında bilgilendirici olabilir ve yeni terapötik müdahalenin gelişimini destekleyebilir.

Gelişen biyobelirteçler, farklı genotiplerin ve fenotiplerin tanımlanmasına katkıda bulunabilir ve hayvan modellerindeki genotipik ve fenotipik farklılıkların, insanlarda ALS'nin heterojenliğinin daha iyi bir tanımını sağlayıp sağlamayacağını araştırmak için kullanılabilir.

Bunlar nörofilamentler, periferal kan mononükleer hücreleri, hücre dışı veziküller, mikroRNA ve görüntüleme bulgularını içerir.

Bu biyobelirteçler, sadece hastalığın gelişimini değil, aynı zamanda sağlam validasyonun gerekli olmasına rağmen, ilerlemedeki değişkenliği tahmin edebilir.

İnsan ALS'nin heterojenliğini modellemede ümit verici bir ilerleme alanı, insan kaynaklı pluripotent kök hücre (iPSC'ler) kaynaklı motor nöronların kullanımı ile temsil edilir.

Her ne kadar iPSC'lerin çeviri değeri belirsiz kalsa da, bu model, kişiselleştirilmiş bir tıp stratejisine doğru ilk adım olarak sporadik ALS'nin heterojenliğini çoğaltma perspektifinde caziptir.

https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/21678421.2020.1779298?journalCode=iafd20

21 Haziran ALS Sempozyumu (Webinar)

Yılın en uzun gününde buluşmak üzere!
ALS-MNH Derneği tarafından düzenlenen ve çok kıymetli hocalarımızın katılımıyla yapılacak olan 21 Haziran Dünya ALS Günü Özel ALS Sempozyumu Canlı Webinar yayını 21 Haziran 2020 Pazar, Saat 14.00-16.00 arasında gerçekleşecektir.

Webinar herkese açık ve ücretsizdir. Sempozyum katılımı için detayları aşağıda bilgilerinize sunar, katılımınızı dileriz.

🟥Webinar bağlantısı:
https://bit.ly/3e2H1zu

🟥Youtube canlı yayın bağlantısı:
https://youtu.be/5lJyr7Hnppg

Bilgisayarınıza veya akıllı telefonunuza Zoom uygulamasını indirdikten sonra, belirtilen bağlantı aracılığı ile etkinliğe katılabilirsiniz. Katılım 100 kişi ile sınırlıdır. İlk katılan 100 kişi kabul edilir.
Zoom üzerinden bağlanamayanlar için yayın Youtube bağlantısı aracılığı ile canlı olarak takip edilebilecektir.

ALS- MNH Derneği #ALSakademi online etkinlik kuralları:
Online toplantılarda, toplantıya katılan katılımcı sessize alınır.
Açılış moderatör tarafından yapılır.
Açılıştan sonra söz konuk konuşmacılara sırayla verilir.
Konuk konuşmacılar sunumlarını tamamladıktan sonra katılımcılar soru sorabilirler.

Yılın en uzun gününde buluşmak üzere!