Trakeostomi pamuğu kendin yap

	Makyaj temizleme pamuğu veya makyaj temizleme diski

Avusturalya 2019 ALS/MND Alliance toplantısı

Ibudilast (MN-166): Faz 2 klinik çalışması

Araştırmacılar, MediciNova’nın deneysel terapisi ibudilast’ın (MN-166), semptomların başlamasından 18 aydan daha az olan kişilerde MND’nin tedavisinde etkili olabileceğini belirtti.

Ibudilast hücrelerde üç özel proteini hedef alan küçük bir moleküldür ve hem gelişen hem de olgun motor nöronların büyümesini ve hayatta kalmasını destekleyen nörotrofik faktörlerin seviyelerini yükseltirken vücuttaki enflamatuar moleküllerin seviyelerini azalttığı düşünülmektedir.

Faz 2b / 3 klinik çalışmasının, semptomların başlamasından bu yana 18 aydan az olan MND'li kişilerde ibudilastın etkinliğini test etmek için kısa sürede katılımcı kaydına başlanacaktır .  MND'li iki yüz otuz kişi rastgele ibudilast grubuna veya plasebo grubuna atanacak ve 12 aylık bir süre içinde değerlendirilecektir. Deneme, açık etiketli bir uzatma aşaması ile devam edecek, böylece tüm katılımcılara ibudilast alma fırsatı verilecek.

2019 ALS/MND Sempozyumu Perth
Australia

Hande Özdinler BBC WORLD NEWS

Korkut Yaltkaya XIV. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu

Korkut Yaltkaya XIV. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu

"Nadir hastalık olarak ALS"
20-21 Aralık 2019
Akdeniz Üniversitesi Hastanesi B Blok
Kat 6 Mor Salon
Antalya

Sempozyum progamı için tıklayınız 

Prof.Dr. Hilmi Uysal
Akdeniz Üniversitesi Hastanesi
Tıp Fakültesi B Blok
Nöroloji Anabilim Dalı
Antalya

uysalh@akdeniz.edu.tr
05332385605
02422496181
02422496150

AMX0035 Hakkında

Tauroursodeoxycholic Acid ve Sodium Phenylbutyrate

ALS hastalarında devam eden FazII Çalışması, AMX0035 için, iki küçük molekülün oral bir kombinasyonu, sodyum fenilbutirat (PB) ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) için yapılmıştır.

Çalışmanın erken sonuçları umut vericidir.

Çalışmanın dayanağı: Her bileşik, ALS'nin birkaç hücresel ve hayvan modelinde etkinlik göstermiştir
Şu anda, ABD’deki belirli merkezlerdeki doktorlar katılımcıları yeni bir faz 2 klinik araştırmasına kabul ediyorlar.

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03127514?term=AMX0035&draw=2&rank=1

AMX0035, sinir hücresi ölümünü ve dejenerasyonunu önlemek için tasarlanmış bir ilaçtır.

İlaç nörodejeneratif hastalıklarda (Als, Alzheimer) hücresel ve hayvan modellerinde hücresel metabolizma ve protein katlanması üzerine etkili.

Hücre Metabolizması ve protein üretimi düzgün çalışmadığında, nöronlar temel işlevleri durdurur ve sonuçta ölebilirler. Metabolizma bozukluğu ve hatalı protein katlanması, ALS, Alzheimer ve diğer nörolojik hastalıklarda görülür. AMX0035, metabolizmayı arttırmaya ve diğer proteinleri uygun şekillerde katlanmasına yardımcı olan, ısı şoku proteinleri adı verilen proteinleri sentezlemeye yardımcı olur.  Bu mekanizmalar sayesinde AMX0035, nöronal ölümü ve dejenerasyonu önler.

AMX0035, hastalarda bu yararlı etkileri gösterip gösteremediğini görmek için şu anda değerlendirme aşamasındadır.

ALS Clinical Trial Pipeline Series - Winter 2019

ALS Clinical Trial Pipeline Series - Winter 2019
DECEMBER 12, 2019 / 2:00 PM - 3:00 PM
Dr. Jeremy Shefner, Barrow Neurological Institute, will review the ALS clinical trial pipeline and answers questions about the current state of clinical research.

Ağız, nefes kokusu (halitosis)

Ağız veya nefes kokusu (Halitosis) sebebi dil sırtından gelen hastalık, patolojik durum ve veya oral dokuların fonksiyon bozukluğudur. Dişeti hastalığı ve ağız kuruluğu gibi patolojik durumların neden olduğu dil üzerindeki birikintilerden kaynaklanır. Kriptaların derin çukurlarına yerleşen bakteriler, salyadan ve besinlerden gelen proteinleri uçucu kükürtlü bileşiklere parçalar. Ağız kokusunun sebebi uçucu kükürtlü bileşiklerdir.

Ağız kokusunun en sık kaynağından biri de ağız ve diş hastalıklarıdır. Ağız kokusunun tedavisinde etkili metot ağız temizliği ve temel diş-dişeti bakımın yapılmasıdır Diş fırçalamasının yapılmasının yanı sıra dilin fırçalanması ağız kokusunu azaltmada etkilidir. Ağız içindeki eskimiş köprü ve diş protezleri zamanla gıda birikmesine yol açacağından kötü kokulara sebep olabilir. Bu durumlarda yenilenmesi gerekenleri değiştirmeli, eksik olan dişlerin yerleri için gerekli tedavileri yapılmalıdır.

Ağız kokusu Sinüsler, tonsiller, boğaz veya komşu dokular gibi hava yolları ve sindirim organlarından da kaynaklanmaktadır. Sindirim enzim veya organları besinleri gereği şekilde sindiremediği zaman besinler bakterilerin çürütmesine terk edilmiş demektir. Sindirim kanalında açığa çıkan gazlar bireyin isteği ve bilgisi dışında ağıza yükselir. Mide ile yemek borusu arasındaki gastroözofageal kapak gevşemişse daha fazla çirkin kokulu gaz ağıza dolacaktır. Bilhassa ilerleyen yaş ile orantılı olarak bu tip ağız kokularının görülmesi artar
Vitamin yetersizliği ( A-B12 vitamini) olabilir.
Dil sırtının fırçalanması, ağız bakım seti, %3’lük hidrojen peroksitli gargara, setilpiridyum klorit ve zeytinyağı gibi iki fazlı su-yağ gargaralar faydalı olacaktır.
Ağızdan beslenemeyen hastalarda beslenme PEG yoluyla destek gerekiyor.

Kaynak 

Ölümcül hasta bilim insanı kendini dünyanın 'ilk tam cyborg'una' dönüştürdü

Her ne kadar başlık bugün için fazla iddialı olsa da çok yakın gelecekte mümkün görünüyor.
Dr. Peter B. Scott-Morgen blogunda "Peter 2.0 şu an çevrimiçi"  yazıyor.

Aslında  Dr Peter B. Scott-Morgen  bir  ALS hastasının ilerleyen dönemlerinde  yaşadığı sorunları yaşıyor. ALS hastalarının yarısından fazlası 3-4 yıl içinde trakeotomi ve solunum desteği, PEG yoluyla beslenme alıyor.  Hastaların %87 si konuşamıyor, yardımcı iletişim teknolojileri kullanıyor. Ama Scott-Morgen aslında olayı sıradan bir prosedürler dizisi olarak normalleştirmek yerine bir "transhuman" konusu olarak yorumluyor. Çok akıllıca bir farkındalık yolu.

Kas kaybına neden olan ölümcül bir hastalığa sahip Britanyalı bilim insanı, dünyanın ilk tam "cyborg"una dönüştüğünü söylüyor.

Dr. Peter Scott-Morgan, 2017'de ALS tanısı konduktan sonra kaderine boyun eğmeyi reddedip ömrünü teknolojiyle uzatmaya karar verdi.

61 yaşındaki Scott-Morgan, vücudunda ve beyninde yapacağı geliştirmelerle “13,8 milyar yıl boyunca yaratılan en gelişmiş sibernetik insan organizması" olmayı planladığını açıkladı.

Ve Devon'un Torquay bölgesinde yaşayan robot bilimci, yoğun bakımda geçirdiği 24 günün sonunda bu hafta, "Peter 2.0 şu an çevrimiçi" diyerek ortaya çıktı.

Dr. Scott-Morgan yeni tekerlekli sandalyesini "mühendislik harikası" diye tanımlıyor (Twitter/@DrScottMorgan)

Scott-Morgan internetteki takipçilerine, “Tüm tıbbi prosedürler tamamlanmış durumda ve bu büyük bir başarı. Solunumumu sağlayan mini vantilatörüm, Darth Vader’ınkinden ÇOK daha sessiz. Bütün konuşmalar bilgisayar üretimi ama nihayet tekrar benim sesime benzeyen bir ses. Önümüzde uzun bir araştırma yolu var, ama moralim hayli yüksek" diye yazdı.

Yapılan bir dizi işlem arasında beslenme ve tuvalet problemlerinin çözümü için doğrudan mideye bağlanan bir besleme tüpü, mesaneye bağlanan bir sonda ve kalın bağırsağa yerleştirilen bir kolostomi torbası da mevcut.

Ayrıca akciğerlerine salya kaçmasına ilişkin olası bir tehlikeyi engellemek için uygulanan larenjektomiyle, kendi deyimiyle doğal sesini “muhtemelen onlarca yıl sürecek ömür”le takas etti.

Şimdi sentetik konuşma yapan Dr. Scott-Morgan yapay zeka beden dilini kullanarak yanıt verebilmesi amacıyla tasarlanmış gerçekçi bir yüz avatarı geliştirdi.

Birden fazla bilgisayarı kontrol edebilmek içinse göz izleme teknolojisi üzerine çalıştı ve bilgisayar ekranına olan uzaklığına tekabül eden 70 cm'de mükemmel görüş elde etmek için lazer göz ameliyatı geçirdi.

Bilim insanı ayakta durmasını, yatmasını ve hızla etrafta gezinmesini sağlayan yeni tekerlekli sandalyesini "bir mühendislik harikası" diye tanımladı.

Uzmanların bu yıl sonuna kadar ölmüş olacağını söylediği Dr. Scott-Morgan, geçen ay şöyle demişti:

Ben ölmüyorum, dönüşüyorum. Ah, bilimi nasıl da seviyorum.

Scott-Morgan ayrıca “Microsoft'tan daha fazla gelişme kaydettiğini” söyleyerek espri yaptı.

“Cyborg”a dönüşme sürecini internet sitesinde yayımlayan Dr. Scott-Morgan, ALS'nin bir ölüm cezası olarak değil, “geliştirme” için bir fırsat olarak görülmesi gerektiğini savundu. Dr. Scott-Morgan sözlerini şöyle sürdürdü:

Zamanla giderek daha fazla ALS’li, ileri derecede engelli, yaşlı ya da fizikselliğin dar kılıfından kurtulma tutkusu taşıyan kişi benim yanımda durmayı seçecek. Ve hepimiz dimdik duracağız. Gururlu olacağız... çünkü yalnızca "hayatta kalmayı" reddediyoruz.

Bilim insanı aynı zamanda eşi Francis ile birlikte bir dernek kurarak "Gelişme Hakkı" kampanyasına daha fazla fon sağlanması ve sağlık hizmetleri tüzüğünde değişiklik yapılması için milletvekilleriyle görüşmelerde bulundu.

Dr. Scott-Morgan'a göre akciğerleri balgamdan temizlemek için nefes borusu ameliyatıyla öksürme desteği veren bir makinenin “hayat kurtaran kombinasyonu” ALS'lilerin yüzde birinden daha azına sağlanıyor.

Dr. Scott-Morgan, sözlerini şöyle sürdürdü:

Her zamanki mevzuları ve Brexit'i aşıp kendini duyurabilecek bir ses çıkarmamız gerekiyor. ALS'nin sesi çok uzun zamandır büyük ölçüde duyulmamıştı.

SWNS'den de yararlanılmıştır

(Independent Türkçe)
Kaynak 
Peter B Scott-morgen blog

41. İstanbul Maratonunda Yardımseverlik

Tüm bağışçılarımıza teşekkür ederim.
Bağış kampanyası 21 Kasım'a kadar devam ediyor!
https://ipk.adimadim.org/project/index?id=79028

Medikal Cannabis, CBD ve ALS konusunda

Hasta deneyimleri:

Sativex'de THC ve CBD oranları 1:1 olarak formüle edilmiştir ve doğal cannabis bitkisinden elde edilmiştir. USA de henüz FDA tarafından kabul edilmemiştir fakat onay beklemektedir. Fakat Amerika’da birçok eyalette esrar bitkisin medicinal alanda kullanımına izin verilmiştir. Birçok eyalette ALS ve birçok nörolojik hastalıklardan kaynaklanan spastisite ve kramplar için kullanım izni vardır.



Doktorun tavsiyesi ile eyaletin bu isi yöneten resmî sitesine kayıt olunarak marihuanayı tıbbi amaçla satan dispanserlerden değişik marihuana ürünleri almak mümkündür. Fakat çok uzun ve kontrollü iş.



Biz esim için bu izni aldık. Ve ilk önce kullandığımız urun Sativex gibi THC: CBD oranları 1:1 olan ürünler oldu. Bunların dil altı damla seklinde olanları var, hap seklinde olanları var. Önce düşük doz başladık. Sonra THC ayrı alarak onun miktarını arttırdık. Yani THC: CBD 3:1 oranına çıktık. Pek bir fayda olmadı. THC yi arttırdıkça kramplar daha da fazlalaştı.

Sonra durumu CBD lehine cevirdik. THC: CBD yi 1:4 sonra 1:5 yaptık ve en sonunda sadece CBD oil almaya karar verdi. Bir keresinde deneme amaçlı THC: CBD 14:1’lik yani yüksek doz THC denedik ki THC de 10 mg idi. Durum bir felaket oldu. Kramplar 6 saat devam etti ve çok ıstıraplı idi ne yapacağımızı sasırdık. Hastalarda optimum doz ancak deneme yanılma metodu ile bulunabiliyor.

Eşim şimdi sadece CBD kullanıyor. Günde 20 mg alıyor. Ama spastisiteye pek bir faydası yok. Yalnız çok şükür ağrısı yok gündüzleri. Geceleyin spastisiteye bağlı rahatsızlıkları olduğundan çok iyi uykusu yok. Yani umduğumuzu bulduğumu söyleyemem. Ama iste noroprotektif etkisi vs. diyorlar, sakinleştirici etkisi var diyorlar, kullanmaya devam ediyoruz. Gecen şubat ayında başlamıştık denemelere. Yani 10-11 aydır bu isin içindeyiz.

ALSUntangled Grup Cannabis raporunu merak edenler için ekledim. Kısaca, Thc (Hint kenevirinden elde edilir) içeriğinde ALS için yararlı olabilecek bazı maddeler var ancak daha kapsamlı çalışmalar yapılması öneriliyor. Patientslikeme sitesinde ise Thc genellikle salya (Siyalore) için ve şiddetli ağrılar için kullanıldığı ifade ediliyor.

https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.3109/17482968.2012.687264

CBD veya THC oil deyince ayni kimyasal özellikleri gösteren grubu tanımlıyor. Bunlar bir arada kullanıldığında sinerjisi artıyor. CBD nin THC grubuyla kullanılması THC nin psikoaktif özelliğini dengeliyor. Onun için genelde sırf THC yerine, CBD ile değişik oranlarda kullanılması tercih ediliyor. Amerika'da Dispanserlerde satılan CBD lerin cannabis bitkisinden üretilme zorunluluğu var. İçinde binde 3 ten az THC bulunan ve Hint kenevirinden(hemp) elde edilen CBD oil ise tüm eyaletlerde satılabiliyor.

THC olsun CBD olsun herkeste farklı farklı etkiler gösteriyor. Onun için bunların oranları, dozları ancak deneme yanılma ile bulunuyor. Optimum kullanılacak miktar da yine deneme yanılma ile bulunuyor.


İlgili bağlantılar 
http://smabenimleyuru.org.tr/tbmmye-yurtdisindan-ilac-temini-islemlerini-duzenleyen-yeni-kanun-teklifi-sunuldu/
Resmî gazete 
https://www.teb.org.tr/content/1/Yurt-D%C4%B1%C5%9F%C4%B1ndan-%C4%B0la%C3%A7-Temini
https://healer.com/

1 Kasım 2019 güncelleme:
CBD oil in GABA uptake inhibitör olarak çalıştığı, o nedenle nöronları inhibe edici fonksiyon gösterdiği belirtiliyordu. Buna karşılık THC ise acetylcholinesterase inhibitör olarak çalıştığı ve özellikle kaslarda ve cholinogeric nöronlarda aksiyon potansiyelin artmasını sağladığı bulduğum diğer veriler arasında. Dolayısıyla her iki maddenin birden kullanımının sağladığı sinerjik etki biraz daha iyi anlaşılıyor ama, bu oranların belirlenmesi gerçekten çok bireysel. Özellikle spastik kişilerde THC nin çok iyi etki etmeyeceği yukardaki nedenlerden dolayı açıkça anlaşılıyor. Zira zaten asri uyarılmış ve spastik olmuş kaslar THC kullanımıyla birlikte daha da fazla kasılıp, spastisiteyi daha da arttıracak hala geliyor.

* Emel Doğu Yılmaz dostumuza teşekkür ederim.

Tırnak bakımı

Bazen ALS gibi  elleri ayakları hareketsiz bırakan hastalıklarda tırnak kesmek acı verebilir.  Çünkü hareketsiz durumda kalan parmaklarda tırnak altında et ve tırnak arasında hassas bir bölge oluşuyor. Tırnak keserken bazen kanama oluyor ve yara iyileşmesi geç oluyor. Tırnakları keserken biraz uzun bırakın törpüleyin. motorlu tırnak zımparası da kullanılabilir.

Geleceğin peşinde: Yapay zeka

Yapay zeka nedir?

Yapay zeka (Artificial Intelligence - AI), bilgisayar programları yardımı ile insan zekasının işlevlerine benzer işlevleri gerçekleştirmeyi hedefleyen bilişim dalına verilen isimdir.

Bu dalda 1950'lerde başlayan çalışmalar günümüze kadar inişli çıkışlı biçimde sürmüş, birçok karara destek sistemi ile çeşitli görüntü ve ses (konuşma) tanıma uygulaması geliştirilmiştir. 

Öte yandan, yapay zekadan beklentilerin çok yüksek tutulması, insan zekasının çalışma prensipleri ve mekanizmaları konularındaki bilgilerin yetersizliği ve bilgisayarların güçlerinin sınırlı oluşu, genelde başarıdan çok başarısızlık öyküleri yaşanmasına yol açmıştır.

Yine de yapay zeka teknolojisi ürünleri, finans, tıp ve mühendislik alanlarındaki bazı spesifik konularda başarı ile kullanılmaktadır

Fotoğraf: The Independent

Yapay Zeka teriminin, ilk olarak 1956'da, Makine Benzetimli Zeka isimli konferansta önerildiğini anlatan Atılım Üniversitesi öğretim üyesi Dr. Baran Uslu, “Toplanan veriden anlamlı bilgiler çıkartabilen ve bu bilgiler ışığında karar verebilen sistemler için, yapay zekaya sahip diyebiliriz” diyor. 

Uslu, yapay zekayı oluşturan ana bileşenlerin; makine öğrenmesi, planlama, robotik, konuşma, görme, uzman sistemler ve doğal dil işleme şeklinde yedi sınıfta toplanabileceğini belirtiyor. 

Dr. Baran Uslu yapay zekayı oluşturan bu yedi ana bileşeni ise şöyle anlatıyor:

Makine öğrenmesi: öğreticili, öğreticisiz ve derin öğrenme şeklinde;

Konuşma bileşeni: Metinden Konuşma Sentezleme (MKS) ve Konuşmadan Metin Sentezleme (KMS) şeklinde;

Görme: görüntü işleme ve makine görmesi şeklinde;

Doğal dil işleme de: sınıflandırma, makine tercümesi, içerik çıkartma, metin üretme ve soru cevaplama şeklinde alt bileşenlere ayrılabilir.

İnsan beyninin çok gelişmiş bir yapı olup, tüm bu bileşenlere sahip olduğunu vurgulayan Uslu, “Onun yeteneklerini benzetmeye çalışan bu yapılar, uygulandıkları sistemlere bir akıl katmaya çalışmaktadır” diyor.

Uslu, Türkiye'de geliştirilen bir yapay zeka uygulamasına örnek olan SmartEyes isimli sistemi şu sözlerle anlatıyor:

SmartEyes, çevresi ile sadece gözle iletişim kurabilen kişilerin (ALS hastaları, engelliler, boyundan aşağısı felçli olanlar, konuşamayanlar, vb.) göz bebeği hareketlerine göre istek ve ihtiyaçlarını hızlı ve ekonomik bir yolla bildirmelerini sağlamaktadır.

Geliştirilen yüksek teknolojili bu sistemle ayrıca kullanıcıların göz bebeği hareketleriyle bazı çevre birimlerini (TV, lamba, perde, klima ve hasta karyolası) kontrol edebilmeleri de mümkündür. 

Kaynak:  

Simdax ilacı (Etkili maddesi Levosimendan)

Simdax  ilacı (Etkili maddesi Levosimendan) piyasada kalp atım gücünü arttırmak için halihazırda onaylı bir kalp ilacıdır. ALS hastalarında solunum kaslarını kuvvetlendireceği teorisi üzerine bir çalışma yapılmıştır. Çalışma sonuçları henüz etkili olup olmadığı konusunda net bir sonuç vermemiştir.  Bazı hekimler tarafından da ALS hastalarına verilmektedir. Baş ağrısı ve çarpıntı dışında yan etkisi görülmemiştir.
Kaynak: Oral levosimendan in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

Cumhuriyet Bayramımız Kutlu Olsun

Best Practices in ALS Multidisciplinary Care Webinar

Kış geliyor! Jeneratör hayat kurtarır! Haydi bi el atalım !

Bmaa - serine yer değişikliği ALS gelişmesinde rol oynayabilir.

Yeni bir çalışmada, algler tarafından üretilen bir toksinin beyindeki bir proteinin stabilitesini düşürerek amyotrofik lateral sklerozun (ALS) gelişimine katkıda bulunabileceği belirtilmektedir .

“SOD1'deki serin ve β-Metilamino-L-alanin yer değişikliği” başlıklı çalışma, ALS etiyolojisinde doğrudan bir rolü olduğunu ortaya koyuyor, çalışma PLOS  Computational Biyoloji'de yayınlandı  .

β-metilamino-L-alanin (BMAA), tipik olarak okyanusta yaşayan bazı siyanobakteriler, mavi-yeşil algler tarafından yapılan çevresel bir toksindir. BMAA, sonuçta insanlar tarafından tüketilen balık ve kabuklu deniz hayvanlarında birikir.

Bu toksik bileşiğin, ALS'nin gelişimi ile bağlantılı  olduğu bulunmuştur. olmuştur. Guam adalarında Chamorro halkının diyeti yüksek miktarda BMAA içermektedir ve bu Pasifik adası popülasyonundaki ALS oranı, dünyanın başka yerlerinden 100 kat daha yüksektir. Bununla birlikte, BMAA'nın ALS'nin gelişimine nasıl katkıda bulunabileceği belirsizliğini koruyor.

Araştırmacılar, iki molekül benzer bir yapıya sahip olduklarından, hücrelerin BMAA'yı amino asit L-serine için yanlış kullanabileceğini varsaydılar. L-serin proteinlerin ana “yapı taşlarından” bir aminoasittir. Eğer BMAA yanlışlıkla bir protein yapısına dahil olursa, olması gerektiği gibi çalışmayacak bir proteine ​​neden olabilir.

Kaynak:
https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1007225

Jackpot - Nefes varsa umut var ( ALS ) Bu ses duyulsun istiyoruz!

HASTA KİŞİNİN MORALE İHTİYACI VAR HER ZAMAN GÜLÜMSÜYORUZ HER ZAMAN YANINDAYIZ YANINDA OLMALIYIZ ÇÜNKÜ O BİZİM ANNEMİZ
Söz: Jackpot



SANKİ Bİ RÜYA BENİMKİSİ YARIN YOK GİBİ
YAŞAMAK NEDİR
ARTIK ANLAMSIZ GELMEYE BAŞLADI BU RÜYA KAÇAMAM Kİ BEN
ELİMDEN BİR ŞEY GELMİYOR
HERKES ÇARE BEKLERKEN HASTALIĞA KİMSE İSMİNİ BİLE BİLMİYOR
DUYMUYOR HERKES SESSİZ SESSİZ
KAYBEDECEK NEYİMİZ VAR DİYORUZ HER ŞEYİ DENİYORUZ
UMUDUMUZU YİTİRMEMEK İÇİN ÇABALIYORUZ
KENDİMİZİ YİYİP BİTİRİYORUZ SAKİNCE
HASTA KİŞİNİN MORALE İHTİYACI VAR HER ZAMAN GÜLÜMSÜYORUZ
HER ZAMAN YANINDAYIZ YANINDA OLMALIYIZ ÇÜNKÜ O BİZİM ANNEMİZ
NE ANNELER NE BABALAR NE ÇOCUKLARI ALIP GÖTÜRDÜ ALS
TEDAVİSİ OLMAYAN BİR HASTALIK YİNE DE BULUNAMIYOR NEDENSE
İLAÇ SATMAK İÇİN Mİ ÖLÜME TERKEDİYORSUNUZ ULAN  ONCA HAYATI
DOYMADINIZ PARAYA KÖPEKLER RAHAT BIRAKIN İNSANLARI

DÜŞLERİM KÖRDÜĞÜM İÇİMDE YANGIN VAR
YÜZÜMDE GÜLLER AÇAR ÇÜNKÜ BAŞKA ÇAREM YOK
TEDAVİSİ OLMAYAN BİR HASTALIK ALS
NEFES VARSA UMUT VAR HER ZAMAN BİZİ TERK ETME

Söz: Jackpot

"OyundakALSen” yürüyüşü uçuşla başladı

Oyunda Kal Grubu’nun düzenlediği ALS farkındalık projesi olan “oyundakALSen” (aklınızdakALSın) Likya yürüyüşü grup üyelerinin uçuşuyla bu sabah başladı… 🙂 Projenin web sayfasına alttaki linkten ulaşılabilir:

https://oyundakalsen.wordpress.com/

“OYUNDA KAL” yürüyüşü ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi ve “OYUNDA KAL” Grubu ile birlikte organize edilmiştir.

ALS hastalarına Destek vermek için : ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi / İşbank

IBAN: TR120006400000134082330055

Etkinlik :5-12 Ekim 2019 tarih aralığında gerçekleşecek. Not: ALS-MNH Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsü almıştır. Bağışlarınız vergiden düşülebilir.

https://www.als.org.tr/

https://oyundakalsen.wordpress.com/2019/10/06/als-hastalari-icin-ucuyoruz/

Beyin makine arayüzü

https://newatlas.com/medical/brain-controlled-exoskeleton-quadriplegic-walking/

Baklofen pompası nedir?

Bilindiği üzere Motor nöron hastalıklarında spastisite (kasların kasılması ile sert bir hal alması, eklemlerin tutulması, dolayısıyla kasların zayıf düşüp, hareketlerinin engellenmesi) durumu sıkça görünen bir durumdur. Özellikle üst motor nöronların etkilendiği durumlarda spastisite hakimdir. Bunun için ilk verilen ilaçlardan biri GABA türevi olan, ticari isimleri Baklofen, Lioresal gibi adlar alan bir ilaçtır. GABA sinir sistem üzerinde rahatlatıcı etki yapan bir nörotrasmitterdir. O nedenle sürekli kasılan kasları rahatlatmak ve gevşetmek amacıyla kullanılır.

Ağızdan alınan bu kas gevşeticiler, maalesef beyin kan engeline takıldıkları için çok etkili olamıyorlar ve yüksek dozlarda kullanmak gerekiyor, Öyle olsa bile etkisi sınırlı kalabiliyor. Fakat direkt omurilik sıvısı içine verilen sıvı baklofen, beyine bu engele takılmadan gidebiliyor, bu şekilde çok daha ufak dozlar kullanılırsa spastisite azaltılabiliyor, Buradan hareketle, spastisite diğer yöntemler ve ağızdan alınan ilaçlarla kontrol edilemediği zamanlarda baklofen pompası kullanılması gündeme geliyor.

Pompa ameliyat ile karin bölgesine derinin altına yerleştiriliyor. Pompadan ufak bir ince bir tüp ile ilaç omurilik sıvısı içine bağlanacak şekilde bağlantı kuruluyor. Ticari isimleri Lioresal veya baklofen olarak bilinen ilaç, sıvı halde bu pompanın hazinesinde bulunuyor ve yukarıda izah ettiğim tüp aracılığı ile omurilik sıvısı içine pompalanarak aktarılıyor. Pompa, iki üç ayda bir dışarıdan içine ilaç enjekte etmek sureti ile dolduruluyor. İlaç ayarı dışarıdan, pompa ile iletişime gecen bir program kullanarak ayarlanıyor.

Yalnız bu operasyon yapılmadan önce, omurilik sıvısı içine 50 mg kadar baklofen verilmek sureti ile deneme yapılması lazım. Bu şekilde omuriliğe enjekte edilen baklofen ise yarayıp yaramayacağı tespit ediliyor. Eğer sonuç olumlu olursa ameliyata karar veriliyor. Yurt dışında uygulanan prosedür budur ve bu ameliyatı beyin cerrahları yapar.

Baklofen pompasını konulması durumunda karşılaşılacak en büyük sorun omurilik sıvısına bağlanan tüpün çıkması ve ani ilaç kesilişinden dolayı hastanın, kasılma şoklarına girmesi oluyor. Ayrıca çıkan tüpü tekrar takmak için yeni bir ameliyat gerekiyor. Her hâlükârda pompanın pili de 5-6 senede bir bittiği için, yine ameliyatla değiştirilmesi gerekiyor.

 (Emel Doğu Yılmaz dostumuza teşekkür ederim)

ALS için Rapamisin Tedavisi (RAP-ALS)

Yanlış katlanmış agrega proteinler ve nöroinflamasyon, amyotrofik lateral skleroz (ALS) patogenezine önemli ölçüde katkıda bulunur. Dolayısıyla hastalık ifadesini değiştirmek için terapötik hedefleri temsil eder.
Rapamisin, Rapamisin (mTOR) yolağının mekanik hedefini inhibe eder ve hücre hattında ve nimal modellerde nörodejenerasyonda yararlı etkiler göstererek otofajiyi arttırır, SQSTM1 zebra balığı, Drosophila, ALS-TDP ve TDP43 fare modelinde fenotipi geliştirir. Rapamisin ayrıca düzenleyici T lenfositlerini (Treg) genişletir ve artan Treg seviyeleri ALS hastalarında yavaş ilerlemeyle ilişkilidir.

Rapamisin potansiyel olarak ALS'de (yani, otofaji ve nöroflamasyon) oyundaki mekanizmaları hedeflemektedir, umut verici preklinik çalışmalar. Bilinen farmakokinetiğe sahip, halihazırda mevcut ve bu nedenle günlük kliniklere hızlı bir şekilde hızlı çeviri imkanı olan, onaylanmış bir ilaçtır. Bulgular ilerideki potansiyel denemeler için güvenilir veriler sağlayacaktır.


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6024184/
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03359538
https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.4161/auto.7.4.14541

KRONİK HASTALARA YÖNELİK ELEKTRİK DESTEĞİ PROGRAMI

SORU 1: Kronik Hastalara Yönelik Elektrik Desteği Programı kapsamında ne tür desteklerden faydalanabilirim?

CEVAP 1: Bu program kronik hastalığı nedeniyle cihaza bağımlı olan hastaların bulunduğu hanelerin elektrik fatura bedeli ve kesintisiz güç kaynağına yönelik ihtiyaçlarının karşılanmasını amaçladığı için üç destek türünü içermektedir.

Hastaların konutlarına ait elektrik faturalarına destek olmak için kullanılan cihazın elektrik tüketim düzeyine göre aylık 200 TL’ye kadarki elektrik faturalarına desteği içeren Elektrik Tüketim Desteği bulunmaktadır.

Hak sahiplerine kesintisiz güç kaynağı sağlanmasını içeren Kesintisiz Güç Kaynağı Desteği bulunmaktadır.

Yardımın başladığı ilk ay tek sefere mahsus olmak üzere hak sahibi hanelerin cihaza bağlanma tarihinden sonraki birikmiş elektrik borçlarının ödenmesini içeren Birikmiş Elektrik Borcu Desteği bulunmaktadır.

SORU 2: Kronik hastalığım nedeniyle cihaza bağlı olarak yaşamaktayım. Bu durum programdan faydalanmama yeterli mi?

CEVAP 2: Kronik hastalık nedeniyle cihaza bağlı olarak yaşamanın yanı sıra hak sahibi olmak için başka şartlar da aranmaktadır. Programdan faydalanabilmek için öncelikle şu 3 şart birlikte sağlanmalıdır.

3294 sayılı Kanun kapsamında muhtaç durumda olduğunuzun Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma (SYD) Vakıflarının karar organı olan Mütevelli Heyetleri tarafından tespit edilmesi gerekmektedir.

2828 sayılı Kanun kapsamında bakıma muhtaç engelli olarak Evde Bakım Yardımı almıyor olmanız gerekmektedir.

Kronik hastalığınız nedeniyle cihaza bağımlı şekilde hayatınızı sürdürmek durumunda bulunduğunuzu ispatlamak için sağlık raporunuzun olması gerekmektedir.

SORU 3: Hak sahibi olunca tüm faturam ödenecek mi?

CEVAP 3: Elektrik tüketim desteğinde cihazın kullanım durumu dikkate alınarak en fazla 200 TL’ye kadar fatura desteği sağlanacaktır.

SORU 4: Hak sahibi olunca tüm birikmiş elektrik borcum ödenecek mi?

CEVAP 4: Birikmiş elektrik borcu desteğinde cihazın kullanılmaya başladığı tarihten sonraki elektrik borcu Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma (SYD) Vakıflarınca ödenebilecektir. Bunun için öncelikle elektrik tüketim desteğine hak sahibi olmanız gerekmektedir. Ayrıca birikmiş elektrik borcunuz elektrik tüketim desteğine hak sahibi olduğunuz ilk ay tek sefere mahsus olarak ödenebilecektir.

Bu nedenle elektrik tüketim desteğine hak sahibi olduysanız ilk ay, bu süreyi kaçırmadan, birikmiş elektrik borcu desteğine de başvurmalısınız. İsterseniz her iki desteğin başvurusunu da aynı anda yapabilirsiniz. Bu süre geçtikten sonra birikmiş elektrik borcu desteğine başvuramazsınız. Ayrıca bir defa birikmiş elektrik borcu desteğinden faydalandıysanız ikinci defa başvuramazsınız.

SORU 5: Hak sahibi olunca kesintisiz güç kaynağı sağlanacak mı? 

CEVAP 5: Elektrik kesintisi olması halinde yaşanabilecek mağduriyetlerin önlenebilmesi için Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma (SYD) Vakıflarınca, elektrik tüketim desteğinden faydalanan hak sahiplerine başvuruları halinde kesintisiz güç kaynağı alımına yönelik yardım yapılabilir. Ancak hak sahiplerinin daha önceden Sosyal Güvenlik Kurumundan (SGK) kesintisiz güç kaynağı temin etmemiş olması gerekir.

SORU 6: Hastalığımdan dolayı evden çıkamıyorum. Nasıl başvuracağım? 

CEVAP 6: Hastaların sağlık gerekçesiyle evden çıkamayacak durumda bulunması söz konusu ise hastanın vekili, vasisi veya velisi tarafından hasta adına başvuru yapılabileceği gibi bu kişilerin bulunmaması durumunda hastanın hanesinde Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma (SYD) Vakfı personeli tarafından da başvuru alınabilir.

SORU 7: Nereye başvurmam gerekiyor ve benden başvuruda ne tür belgeler istenecek?

CEVAP 7: Başvurular hastaların ikametgâhlarının bulunduğu yerdeki Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma (SYD) Vakfına yapılır. Başvurularda, hastanın kronik hastalığına ve cihaz kullanması gerektiğine ilişkin sağlık raporu başvuran tarafından SYD Vakfına ibraz edilir. Başvuranlar Vakıflardan temin edecekleri Elektrik Desteği Programı Başvuru Formunu imzalayarak başvuruda bulunur. Başvurudan sonra SYD Vakfı personeli, sağlık personeli ile birlikte hanenize ziyarette bulunarak muhtaçlık durumunuzu ve cihaza bağlılık durumunun tespitini gerçekleştirir. Hane ziyareti ve bilgileriniz SYD Vakfı Mütevelli Heyeti tarafından değerlendirilir.

Hande Ozdinler v Richard B. Silverman'a ALS hastalığı için ilaç geliştirme çalışmalarına 3 milyon dolar hibe

Northwestern professors P. Hande Ozdinler and Richard B. Silverman

Northwestern Üniversitesi'nden iki bilim adamı, Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'nden, amyotrofik lateral skleroz (ALS) için ilaç geliştirme çalışmalarında işbirliği yapmak üzere 3.1 milyon dolarlık bir bağış aldı.

Hibe, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nde nöroloji profesörü olan P. Hande Özdinler ve Weinberg Güzel Sanatlar Fakültesi kimya ve moleküler biyoloji bölümlerinde profesör olan Richard B. Silverman'a verildi.

Protein kümelenmesine ve nöron dejenerasyonuna yönelik bileşiklerin umut verici erken sonuçları çalışması ALS tedavisinde önemli bir yaklaşım getirmektedir.
Hande Özdinler ve ichard B. Silverman'a başarılar dileriz.
https://news.northwestern.edu/stories/2019/08/als-drug-grant-to-spur-drug-discovery-at-northwestern/

Geç dönem ALS hastalığında beyin bilgisayar arayüzü ve iletişim

Geç dönem amiyotrofik lateral sklerozda kronik implante edilmiş beyin bilgisayar arayüzünün stabilitesi

Amaç
Geç dönem Amyotrofik Lateral Sklerozlu (ALS) bir kişiyle iletişim kurmak için tam implante edilmiş bir elektrokortikografi (ECoG) tabanlı beyin-bilgisayar arayüzünün (BCI) uzun süreli fonksiyonel stabilitesini ve evde kullanımını araştırdık.

Yöntemler
Motorun kortikal yüzeyinden ve implante edilmiş beyin-bilgisayar arayüz cihazı ile prefrontal korteksten kaydedilen veriler, geç evre ALS'li bir bireyde sistemin implantasyonundan sonraki 36 ay boyunca değerlendirildi. Ayrıca, elektrot empedansı ve BCI kontrol doğruluğu değerlendirildi. Temel önlemler arasında sistemin iletişim sıklığı, kullanıcı ve sistem performansı ve elektriksel sinyal özellikleri yer alıyor.

Sonuçlar
Kullanıcı performansı, üç yıl boyunca sürekli olarak yüksekti. Kontrol sinyali için kullanılan yüksek frekans bandındaki güç, motor korteksinde yavaşça azaldı, ancak sinyal üzerindeki kontrol zamandan etkilenmedi. Empedans 5 aya kadar arttı ve sonra sabit kaldı. Ev kullanımının sıklığı, sistemin kullanıcı tarafından benimsendiğini gösteren sabit bir şekilde artmıştır.

İmplante edilmiş beyin-bilgisayar arayüzü, geç aşama ALS'li bir bireyin 36 aydan uzun süredir stabil performans ve kontrol sinyali olduğunu kanıtlamıştır.

Bu bulgular, duyarlı nörostimülasyon gibi diğer beyin algılama teknolojilerinin yanı sıra implante edilebilir beyin-bilgisayar arayüzlerinin geleceği ile ilgilidir.

Bu çalışma neden önemli?
• Kaydedilen sinir sinyallerinin stabilitesi, implante edilebilir beyin-bilgisayar arayüzlerinin (BCI'ler) klinik canlılığı için çok önemlidir.

• Tamamen implante edilebilir BCI, amyotrofik lateral sklerozu olan bir kişide uzun süreli sağlam ve dayanıklı bir kontrol sinyali sunar.

• Elektrokortikografinin (ECoG) -BCI evde kullanımının arttırılması, kullanıcının BCI'nın iletişim için benimsediğini göstermektedir.

Kaynak: 

AB SCIENCE, ALS’de masitinib Faz 2/3 klinik çalışmasının pozitif sonuçlarını yayınladı

AB SCIENCE, ümit verici sonuçlarla birlikte ALS'de  masitinib  Faz 2/3 insanda klinik çalışmasını deneyini tamamladı. Şirket, İspanya'da yapılan  çalışma sonuçlarını Amyotrophic Lateral Sclerosis ve Frontotemporal Degeneration dergisinde yayınladı.

Faz 3 çalışması daha sonra 2019'da henüz ilan edilmemiş merkezlerde başlatılacaktır.
Tahmini Çalışma Başlangıç Tarihi: Kasım 2019
Tahmini Birincil Tamamlanma Tarihi: 2021 Mayıs
Tahmini Çalışma Bitiş Tarihi: Mayıs 2024
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT03127267

Şirket basın açıklaması için buraya tıklayın.

Klinik öncesi çalışmalar, masitinib'in, motor sinirlerine zarar verebilecek sitotoksik maddelerin salınımını bloke ederek, ALS ilerlemesine neden olan mikroglia ve mast hücrelerinin işlevselliğini baskıladığını göstermektedir. Mikroglial ile ilişkili hastalık ilerlemesini yavaşlatmanın yanı sıra, nöro-enflamasyonu azaltmak ve merkezi ve periferik sinir sistemlerinde nöron davranışlarını modüle etmektedir.

Bu çalışmada birincil analiz için hedeflenen popülâsyon “normal hızda ilerleyen" hastalardı.
Bu grup, hastalığın başlangıcından aylık bazda 1,1 puandan düşük (ALSFRS-R) oranı olarak  tanımlanmıştır. Aynı zamanda, daha geniş katılımcı  popülâsyonun ikincil bir değerlendirmesi yapıldı. Birincil analiz, riluzol ile kombinasyon halinde 4.5 mg / kg / gün masitinibin, sadece 48. haftadaki riluzole kıyasla ALSFRS-R düşüşünü % 27 oranında yavaşlattığını gösterdi. Masitinib katılımcıları ayrıca ALSAQ-40 ile ölçülen yaşam kalitesinde ve (FVC) ile ölçülen solunum fonksiyonlarında daha düşük bir bozulma göstermiştir.

Masitinib ve plasebo arasında  yan etki farkları karşılaştırılabildi.

Bu deneme, ALS ile yaşayan insanların tedavisinde çok merkezli, çift kör, randomize, plasebo kontrollü, paralel gruplu, karşılaştırmalı bir oral masitinib çalışmasıydı.

Uygun hastalar, 18-75 yaşları arasında laboratuar destekli muhtemel, muhtemel veya kesin ALS tanısı almışlardı. Üç yüz doksan dört hasta, riluzol artı ya plasebo, masitinib 4.5 veya 3.0 mg / kg / gün almak üzere 1: 1: 1 oranında çalışmaya dahil edildi.

Yeni tedavilere olan kritik ihtiyacın öncelikli olduğunun tanınması üzerine masitinib, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) ve Avrupa Tıp Ajansı (EMA) tarafından ALS için yetim ilaç  statüsü almıştır.

Paris merkezli AB Science, 2001 yılında, onkoloji, kronik enflamatuar hastalıklar ve ALS de dahil olmak üzere nörolojik dejeneratif hastalıklar alanındaki karşılanmamış ihtiyaçları hedef alan yeni ilaçlar geliştirmek için bir bilim adamları ekibi tarafından kuruldu.

ALS patient (Thurman Maynard) rides motorcycle after being unable to for over 2 years

Tirasemtiv ve Reldesemtiv hakkında

Cytokinetics, 1997 yılında, kas fonksiyonundaki bozuklukları hedef alan tedaviler geliştirmek için kurulmuş bir şirkettir. Tirasemtiv adı verilen ALS denemelerinde kullanılan ilk ilaç, 2014'te Faz 2 klinik denemesinde (BENEFIT-ALS) ve bunu takiben, Faz 3 klinik denemesinde (VITALITY-ALS) umut verici sonuçlar vermiştir.

Tirasemtiv ile ilgili önemli sorunlardan biri tolere edilebilirlik sorunudur.  Kasları hedef almasına rağmen, aynı zamanda beyindeki etkileri nedeniyle mide bulantısına, baş dönmesine neden olmuştu.  Güvenli olduğu kabul edilen, ancak özellikle tolere edilemeyen semptomlara neden oldu ve katılımcılar denemeleri bırakmak zorunda kaldılar. Bu durum, herhangi bir yararı belirlemek için gereken istatistiksel verileri zayıflattı.

Faz 3 çalışmasının tamamlanmasından önce Cytokinetics ayrıca, merkezi sinir sistemine geçmeyen ve baş dönmesine, bulantıya, vb. neden olmayan, reldasemtiv Faz 2 çalışmasına başlamıştır. Toleransı büyük ölçüde iyileştirilmiş reldasemtiv büyük bir Faz 2 klinik çalışması, beklenen hedefleri karşılamadı. Bununla birlikte, reldasemtiv'in tedavi için değerinin olup olmadığını belirlemek için daha fazla test yapılması gerekmektedir.

Öneri: Şu anda, reldasemtiv'in ALS'de kas fonksiyonunu iyileştirme veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatma konusunda işe yarayıp yaramadığına dair hiçbir bilgi yoktur. Faz 2 klinik çalışmasından elde edilen sonuçlar tirasemtiv ile karşılaştırıldığında artan tolerans ve güvenirlik göstermektedir. Ancak  hastalığın ilerlemesi, solunum fonksiyonu ve kas kuvvetinde herhangi bir etkisinin olup olmadığını gösterebilmek için önemi olan bir Faz 3 klinik çalışmasına ihtiyaç vardır.
Mayıs 2019 itibariyle, Faz 3 denemesinin yapılıp yapılmayacağı bilinmiyor.

2019 Australia Perth toplantısı 
Reldesemtiv: FORTITUDE-ALS Faz 2 deneme
Oral reldesemtiv ile tedavi, riluzol veya edaravone alıp almadıklarına bakılmaksızın, MND'li kişilerde solunum kapasitesi ve kas gücü de dahil olmak üzere fonksiyonun bozulmasını yavaşlatıyor gibi görünmektedir.

Reldesemtiv, MND ve spinal müsküler atrofisi (SMA) olan kişilerde kas ve fiziksel fonksiyonlardaki düşüşü yavaşlatmayı amaçlayan hızlı bir iskelet kası tropin aktivatörüdür.

Tamamlanan çalışma, 12 haftadan fazla bir süre boyunca tedavi grubuna veya plasebo grubuna rastgele atanan MND'li 458 kişide reldesemtiv'in solunum fonksiyonu ve diğer kas fonksiyonu ölçümleri üzerindeki etkilerini değerlendirdi.

ALSFRS-R ve SVC skorlarını kullanarak, yeniden pasif alan katılımcılar plasebo kullananlar kadar hızlı ilerlememiş ve zamanla daha fazla etki ortaya çıkmıştır. Hastalığın ilerlemesinde yavaşlama eğilimine rağmen, ALSFRS-R ve SVC skorlarındaki ilaç ve plasebo grupları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (istatistiksel anlamlılık iki veya daha fazla değişken arasındaki ilişkinin şanstan başka bir şeyden kaynaklanması olabilir) . Bununla birlikte, yeni analizler, reldesemtiv'in genel  engellilik, solunum fonksiyonu ve kas gücü üzerindeki etkisinin, hastaların zaten riluzol veya edaravone ile tedavi edilip edilmediğini koruduğunu göstermektedir. Bu etkiler Faz 3 denemesinde doğrulanabilirse, reldesemtiv muhtemelen mevcut tedavilerle birlikte alındığında faydalı olacaktır.

Reldesemtiv, Sitokinetik tarafından Astellas ile birlikte geliştirilmektedir.

RECYCLE4ALS 2019, Çeşme

Biogen, Ionis Pharmaceuticals ve Tofersen ilacı hakkında

Biogen, Ionis Pharmaceuticals ve Tofersen ilacı hakkında

Biogen, spesifik bir gen / protein hedefinin üretimini engelleyebilen biyolojik maddeler olan antisens oligonükleotitler (ASO) adı verilen bir terapi türünü geliştirmek için Ionis Pharmaceuticals ile ortaklık kurdu.
ALS için ilk ASO hedefi, 1993'te ALS'ye neden olduğu tespit edilen ilk gen olan (SOD1) 'dir. SOD1 geninin genetik dizisindeki küçük bir değişiklik, anormal bir SOD1 proteinine yol açar.
Yıllar geçtikçe, bu anormal proteinin normal, koruyucu fonksiyonunu yitirerek değil de, motor nöronlar için toksik hale gelerek ALS'ye neden olduğu tespit edildi.
SOD1 üretimini bloke eden bir ASO'nun mantıklı bir tedavi hedefi olduğu önerildi.
Tofersen (SOD1 ASO) 'nın Faz 1 klinik  çalışması, güvenliği, tolere edilebilirliği ve insan vücudunda nasıl davrandığını anlamak amacıyla Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa ve Kanada'daki 17 bölgede 50 katılımcı ile gerçekleştirildi.
Çalışma, bu hedeflere ulaşıldığını ve beyin omurilik sıvısında (etkinin bir biyobelirteç) SOD1'in azalmış olup olmadığının ikincil bir ölçümünün de önemli ölçüde elde edildiğini gösterdi.
Ayrıca, fonksiyonel düşüş, solunum fonksiyonu ve kas kuvveti de dahil olmak üzere üç ölçümde ALS ilerlemesini yavaşlatma yönünde bir eğilim vardı. Bu, tedavinin bu üç işlevin kaybını yavaşlatmada çok etkili göründü. Ancak katılımcı sayısının çok düşük olması, istatistiksel kesinlikte sonuç çıkarmak için uygun değildi.
Bu bulgular neticesinde Biogen, mevcut Faz 1 çalışmasını temel alarak, mümkün olduğunca çabuk davrandı ve bir Faz 3 çalışması başlattı. Bu çalışmanın amacı, katılımcı sayısını arttırmak ve hastalık gidişi üzerindeki etkinin, yaşayan insanlar için onay ve uygunluk başvurusu için yeterli bir başvuru olup olmadığını belirlemekti.
Biogen ve Ionis şu anda diğer iki antisens oligonükleotit klinik denemesinde işbirliği yapıyor. Bunlardan biri, ALS'deki C9ORF72 adı verilen en yaygın genetik mutasyonu hedef almakta ve hali hazırda Faz 1'de çokuluslu hasta kaydetmektedir. C9ORF72 mutasyonları kalıtsal / ailesel ALS'de en sık görülen genetik değişimdir, ancak sporadik vakaların yaklaşık% 5-10'unda da bulunur.
Diğeri ataxin-2 adlı bir proteini kodlayan bir geni hedefleyecek ve insanları sporadik ALS ile tedavi etmeyi amaçlayacaktır.

Tavsiye
Bu klinik çalışma sonuçlarının ALS'de bugüne kadar görülen en etkileyici sonuçlardan biri olmasına rağmen, sadece tofersen'ın güvenli ve tolere edilebilir olduğunu biliyoruz ve gerçekte ALS hastalarında ilerlemeyi yavaşlatıcı etkisi olup olmadığını bilmiyoruz.
Sonuç olarak, Faz 1 sonuçlarının ümit verici olduğu ve şu andaki faz 3 çalışmasının sonuçlarının 2020 ortalarında açıklanabileceği söylenebilir.
Daha fazla bilgi
Eğer tofersen’in SOD1 mutasyonu olan insanlar için etkili olduğu kanıtlanırsa, büyük ölçüde sporadik popülasyon dahil olmak üzere mutasyona sahip olmayan ALS vakalarında ve ayrıca diğer mutasyonlara sahip olanlarda da etkili olup olmadığını soran bazı kişiler olacaktır. SOD1'in hastalığın hücreden hücreye yayılmasında herkes için ortak bir faktör olabileceğini öne süren birçok literatür vardır ancak tartışmalı ve kanıtlanmış olmaktan uzaktır.
Biogen ASO'yu daha uygun bir denemede test edinceye kadar işe yarayacağına dair herhangi bir belirti veya öneri yok.
Bilim danışma kurulu, Biyojen ve Toferson'u izlemeye devam edecek ve güncellemeler sunacaklar.

Kaynak: https://www.alsmndalliance.org/

Brainstorm ve NurOwn kök hücre tedavisi (Güncelleme)

BrainStorm tedavi yöntemi

Bir kişinin kendi kök hücreleri (otolog denir) kemik iliğinden çıkarılır ve daha sonra kök hücrelerin yeterliliğini arttırmayı amaçlayan NurOwn adlı şirketin sahip olduğu bir kimyasal madde ile vücudun dışına çoğaltılır. Kök hücreler, büyüme faktörü olarak adlandırılan koruyucu maddeleri üretip salgılar. 

Kök hücreler daha sonra beyin omurilik sıvısı (BOS)  içine bir iğneyle (intratekal veya IT enjeksiyonu olarak adlandırılır) s enjekte edilir.

Bu çalışmada umut edilen; arttırılmış yeteneklere sahip olan bu kök hücrelerin, motor nöron dejenerasyonunun ilerlemesini yavaşlatması ve dolayısıyla ALS semptomlarının ilerlemesini yavaşlatmasıdır.

BrainStorm, 2012 yılında , kök hücre tedavisinden sonra tekrar yürümeye ve konuşmaya başlayan haham odaklı bir haberle küresel ilgi yarattı. O zamandan beri, kök hücrelerin mucizevi iyileşme ajanı olduğu yönündeki görüş popüler oldu. NurOwn'un klinik deneylerinin bu alanda hakkında en çok konuşulan deneysel terapötik olmasına neden olmuştur.

2016 yılında güvenlik verileriyle ilgili bir yayın sonrası Faz 2 klinik denemelerine başlayan BrainStorm kombinasyon tedavisi halinde ortaya çıktı. Bu denemeden sonra, istatistiksel olarak anlamlı bir kanıt olmamasına rağmen, tedavi etkisinin olduğuna dair umut verici güvenlik verileri ve temkinli bir iyimserlik vardı ve 2019 tarihinden itibaren, veriler yayınlanmaya devam ediyor.

2018'de, şirketin seçtiği ABD'deki beş merkezde 200 katılımcı ile faz 3 klinik denemesi başlatıldı. Bu deneme için katılımcı kayıtlarının yarısından fazlası tamamlandı. 2020 yılının ikinci yarısına kadar sonuç beklenmiyor.

BrainStorm, 2012'den beri sürekli ALS ile ilgili haberlerde yer almakla birlikte, son aylarda yine şirketin görünürlüğü ve halka yönelik tedaviler artmıştır.

İlk olarak, Şubat 2019'da BrainStorm, NurOwn tedavisini ABD'deki Bay Matt Bellina için Right to try (Deneme Hakkı) yoluyla ücretsiz olarak vermeye karar verdi. Tedavilerinden beri sosyal medyada semptom izleme videoları yayınlıyor. Bazıları sosyal medya üzerinde olumlu etkiler iddia ederken, bazıları ise göze çarpan bir etki olmamasını plasebo verildiğinin bir göstergesi olduğunu iddia ediyor.

Deneme çift kördür, yani ne araştırmacılar ne de katılımcılar aktif tedavi veya plasebo olup olmadığını bilmezler.

Mart 2019'da BrainStorm, İsrail'de ALS'li 13 kişinin NurOwn tedavisi ile tedavi edileceği İsrail'de Hastane İstisnası programının başarıyla başlatıldığını duyurdu. (8 İsrail vatandaşı için ücretsiz, 5'i ise açıklanmayan bir maliyetle) 

Tavsiye

En son Faz 2 klinik deney verileri ile ilgili hakem tarafından gözden geçirilmiş yayınlar olmadığından ve mevcut Faz 3 denemesine giden çalışmalar tedavinin kesin olarak etkili olup olmadığını bilemeyecek kadar küçüktür, işe yarayıp yaramadığını bilmiyoruz. Çalışma iyi giderse, Faz 3 denemesi, tedavinin ALS ilerlemesini yavaşlatıp yavaşlatmayacağı konusunda bilgilendirecek . Bilim danışma kurulumuz, halen deneme aşamasında olan diğer tedavilerde olduğu gibi işe yarayacağını ümit etmeye devam edecektir.

Daha fazla bilgi

ALS alanında, ümit verici Faz 2 verilerine rağmen daha büyük Faz 3 çalışmalarında başarılı olamayan çok sayıda klinik çalışma örneği olmuştur. Bunun en son örneği, Biogen Idec’in 2012’deki dekspramipeksol çalışmasıydı. Potansiyel etkisi büyük bir heyecan yarattı ancak faz 3. aşamasında başarısız oldu.

Sonuç olarak, uygun çalışma tamamlanana kadar mevcut veriler üzerinde yorumla yapılmaması tavsiye edilir.

Ayrıca, çeşitli ilaçlar hakkında çok sayıda bireysel hikayeler uzun zamandan beri ALS'de dikkat  çekici bir unsur olmuştur. Son zamanlarda, edaravone / Radicava ile tedaviden sonra daha iyi hale geldiğini iddia eden, ancak sonunda hastalığın gerçekliği ile karşı karşıya kalan birçok kişi var.

Başka bir örnek, yukarıda belirtilen 2012 haberinden sonra haham, 2016'da ALS'den vefat etti. Bu, BrainStorm tedavisinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatmadığı anlamına gelmemekle birlikte bilimsel metodoloji çerçevesinde kalmanın ve ihtiyatlı olmak gerektiğini anlatan bir öykü olduğunu söylemek gerekiyor. 

Bilim danışma grubu, BrainStorm'u izlemeye ve güncellemeler sunmaya devam edecektir.

Kaynak : https://www.alsmndalliance.org/

Patrick O'Brien (TransFatty)

Patrick O'Brien, 30 yaşında,
 İnternet kimliği: "TransFatty"
 New York Cityli bir DJ ve film yapımcısı
Günlerini bira içerek geçiren, yaratıcı bir sanatçı.
 Sapıklar, hassas ruhlar ve Howard Johnson restoranları hakkında sanat filmleri yaptı. Sonra bacaklarında güçsüzlük başladı...
  Transfatty Lives from Gunpowder & Sky on Vimeo.