RNA terapisi alanında bir ilk: Nadir görülen motor nöron hastalığına sahip bir adam tedavi sonrası iyileşme gösterdi.

Gen hedefli tedaviler, amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) nadir görülen diğer türlerine sahip kişilerin tedavisinde de kullanılabilir.

18 Eylül 2026

RNA terapisi alanında bir ilk: Nadir görülen motor nöron hastalığına sahip bir adam tedavi sonrası iyileşme gösterdi.

Gen hedefli tedaviler, amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) nadir görülen diğer türlerine sahip kişilerin tedavisinde de kullanılabilir

Nadir görülen bir motor nöron hastalığına sahip bir adam , hastalığına neden olan spesifik genetik mutasyonu hedef alan bir ilacı alan ilk kişi olduktan bir yıl sonra semptomlarında iyileşme yaşadı ve doktor olarak çalışmaya devam etti¹ . Araştırmacılar, erken sonuçların heyecan verici olduğunu ve nadir mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif hastalıklar için daha fazla tedavinin temelini oluşturduğunu söylüyor .

Adamda, motor nöronların ölümüne yol açan protein birikimine neden olan nadir bir mutasyondan kaynaklanan, yavaş ilerleyen bir motor nöron hastalığı (ALS) türü vardı. Antisens oligonükleotid tedavisi adı verilen bir RNA tedavisi aldı. Genetik bir hastalığı tedavi etmek için kişinin genlerini değiştiren tipik gen terapisinin aksine , antisens oligonükleotid tedavisi, gen tarafından üretilen RNA'yı hedeflemek ve protein üretimini azaltmak için kısa genetik materyal zincirleri kullanır. Sonuçlar bu hafta Med dergisinde yayınlandı.

Avustralya'daki Sidney Üniversitesi'nde nörolog ve ALS araştırmacısı olan Steve Vucic, sonuçların "heyecan verici bir ilk adım" olduğunu, ancak tedavinin hastalığın ilerlemesini durdurup durduramayacağını veya bir tedavi olup olamayacağını bilmek için henüz çok erken olduğunu söylüyor. Bunun için deneme katılımcısının iki veya üç yıl daha izlenmesi ve ilacın daha fazla kişide test edilmesi gerekecek.

Avustralya'nın Brisbane kentindeki Queensland Üniversitesi'nde nörolojik hastalıklar araştırmacısı olan Fleur Garton, benzer antisens oligonükleotid terapilerinin ALS hastalarının birçoğu için geleceğin tedavisi olduğunu söylüyor. ALS hastalarının yaklaşık %5-10'unda bilinen bir genetik mutasyon bulunuyor. Garton, antisens terapilerinin güvenli göründüğünü ve yaygın genetik mutasyonlara sahip kişiler, nadir veya hatta benzersiz mutasyonlara sahip kişiler ve hastalığı birden fazla mutasyondan kaynaklanan kişiler için geliştirilebileceğini ekliyor.

Erken teşvik

ALS, beyin ve omurilikteki motor nöronların ölmesine neden olarak kas güçsüzlüğü, konuşma güçlüğü ve ilerleyici felç gibi belirtilere yol açar. Hastalığı olan çoğu kişi sonunda nefes almak için solunum cihazına ihtiyaç duyar ve ölüm genellikle solunum yetmezliğinden kaynaklanır. Tedavisi yoktur ve tedavi seçenekleri sınırlıdır; teşhisten sonra ortalama yaşam süresi yaklaşık iki ila beş yıldır.

Deney katılımcısının hastalığı, ALS'yi kalıtsal olarak alan kişilerin %1'inden daha azında bulunan CHCHD10 genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır . Bu gen, hücrelere enerji sağlamak için gerekli enerjiyi üreten organeller olan mitokondrilerin düzgün çalışmasını sağlayan bir proteini kodlar. Gendeki kusurlar mitokondrilere zarar verebilir ve nöronların ölümüne katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Hasta, Nisan 2024 ile Nisan 2025 tarihleri ​​arasında omuriliğine üç kez 50 miligramlık, ardından üç kez 75 miligramlık ilaç dozu aldı. Yazarların bildirdiğine göre, hastada herhangi bir ciddi yan etki görülmedi. Ayrıca, ALS'nin yaygın bir belirtisi olan bilişsel gerileme belirtisi de göstermedi.

İlk dozdan bir yıl sonra, hasar görmüş nöronlar tarafından üretilen ve bu nedenle ALS ilerlemesinin biyobelirteci olarak kullanılan nörofilament hafif zincir proteinlerinin kan seviyeleri normal referans aralığına düşmüştü. Vucic, bunun tedavinin adamın beynindeki nöronları koruyor olabileceğini gösterdiğini söylüyor.

Motor becerileri, solunum ve nörolojik fonksiyonları ölçen bir testteki puanlar iyileşmişti, solunum ve bilişsel işlevlere ilişkin diğer puanlar ise sabit kalmıştı. ALS hastalarının bazılarında tedavi olmadan kısa süreli semptom iyileşmeleri görülse de, çalışmanın ortak yazarı ve Florida, Jacksonville'deki Mayo Clinic'te nörolog olan Björn Oskarrson, tedavi olmadan kalıcı iyileşmenin nadir olduğunu söylüyor.

Kaynak