Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?

Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?

 

Bu soru çok merak ediliyor. ALS hastalığının bir kişide gelişip gelişmeyeceği Genetik testle söylemek mümkün değildir. Dünyada her yıl yüzbinde iki-üç kişiye ALS tanısı konuyor. Bu ihtimal herkes için vardır.

ALS hastalarının %90 kadarında hastalık nedeni bilinmiyor. Ailede başka ALS hastası öyküsü yoktur.  Bu tür ALS, Sporadik ALS olarak kabul edilir.

ALS %10 kadarında ailesinde başka bir ALS hastası öyküsü vardır.  Bu durumda Ailesel ALS söz konusudur.

Eğer bir ailenin iki veya daha fazla üyesinde ALS veya frontotemporal demans gelişmiş ise aile üyesi genetik test yaptırmayı düşünebilir.

Genetik danışman detaylı bir tıbbi aile geçmişini alacak ve hastalığın gelişme riskini değerlendirip durumun olası etkisini tartışacaktır. Bir kişi, istemezse veya hastalık riskinin oldukça düşük olduğunu düşünürse, genetik test yaptırmak zorunda değildir. Genetik danışmanınız, testin avantaj ve dezavantajlarını tartışacaktır.

Genetik test, bir kişinin ALS hastalığının nedenini belirlemenize yardımcı olabilir. Bir kişinin, sporadik ALS veya ailesel ALS olup olmadığını belirlemek için genetik test bilgi verebilir. Ailesinde hastalık öyküsü olan insanların, bilinen mutasyona uğramış genlerden birini taşıma ihtimali %60 ile %70 arasındadır.

Ailesel ALS hastası olanlarda mutasyon çıkmayabilir. Ancak bazıları henüz keşfedilmemiş mutasyonlardan dolayı hastalığa yakalanmış olabilirler. Eğer bir mutasyon keşfedilirse, aile üyeleri de bu mutasyonlu gene sahip olup olmadıklarını bilmek için testten geçmek isteyebilir. Mutasyonlu geni taşıdıkları tespit edilse bile mutlaka ALS geliştirecekleri anlamına gelmez.

Test için ya bir kan örneği ya da bir tükürük örneği gerekir. Sonuçlar, doktor tarafından verilen test türüne bağlı olarak, birkaç haftadan birkaç aya kadar belli olabilir. 18 yaşın altındaki aile üyeleri için genetik test önerilmemektedir.

Bazı kimseler, hastalık riski olup olmadığını öğrenmemeyi tercih edebilir. Bazıları gelecekte ebeveynlik hakkında bilinçli seçimler yapabilmek için bilmek isteyebilir. Genetik testler, yalnızca hastalıkla ilişkili keşfedilmiş mutasyona uğramış genlerden birine sahip olup olmadığınızı belirleyecektir. Hiçbir belirti yoksa hastalığı teşhis etmez ve hastalığı ne zaman geliştireceğinizi hakkında bilgi vermez.

Kısacası, örneğin yaşlanınca Alzheimer olur muyum acaba düşüncesi ile bugünü yaşayamamak gibi bir karamsarlık ne kadar mantıksız ise ALS in de aynı durum geçerlidir.

Kalıtsal ALS'ye neden olduğu bilinen genlerin yaklaşık %70'ini biliyoruz. Şu anda, sadece kalıtsal ALS 'de rol oynayan dört gen için genetik test mevcuttur:

1993'te keşfedilen SOD1, kalıtsal MNH vakalarının %20'sinden sorumlu

2008'de keşfedilen TARDBP, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu

2009'da keşfedilen FUS, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden sorumlu

2011'de keşfedilen C9ORF72, kalıtsal MNH vakalarının yaklaşık %40'ından sorumlu

 

Genetik Test yapılan merkezlerde veya doktorunuzun Genetik Test istek raporu ile test yapılıyor. 
https://www.alsturkiye.org/
https://tepecikeah.saglik.gov.tr/TR,166593/genetik-hastaliklar-tani-merkezi.html
https://egehastane.ege.edu.tr/tr-2494/genetik_laboratuvari.html
http://www.hastane.deu.edu.tr/index.php/tibbi-birimlerimiz.html?id=179
https://www.memorial.com.tr/bolumler/genetik-laboratuvar/
https://istanbuleah.saglik.gov.tr/TR,314181/genetik-hastaliklari-tani-merkezi.html
https://kayserisehir.saglik.gov.tr/TR,305161/tibbi-genetik.html