Ailemde ALS hastası var. Acaba ben de ALS olacak mıyım?
Bu soru çok merak ediliyor. ALS hastalığının bir kişide
gelişip gelişmeyeceği Genetik testle söylemek mümkün değildir. Dünyada her yıl
yüzbinde iki-üç kişiye ALS tanısı konuyor. Bu ihtimal herkes için vardır.
ALS hastalarının %90 kadarında hastalık nedeni bilinmiyor.
Ailede başka ALS hastası öyküsü yoktur.
Bu tür ALS, Sporadik ALS olarak kabul edilir.
ALS %10 kadarında ailesinde başka bir ALS hastası öyküsü
vardır. Bu durumda Ailesel ALS söz
konusudur.
Eğer bir ailenin iki veya daha fazla üyesinde ALS veya
frontotemporal demans gelişmiş ise aile üyesi genetik test yaptırmayı
düşünebilir.
Genetik danışman detaylı bir tıbbi aile geçmişini alacak ve
hastalığın gelişme riskini değerlendirip durumun olası etkisini tartışacaktır.
Bir kişi, istemezse veya hastalık riskinin oldukça düşük olduğunu düşünürse,
genetik test yaptırmak zorunda değildir. Genetik danışmanınız, testin avantaj
ve dezavantajlarını tartışacaktır.
Genetik test, bir kişinin ALS hastalığının nedenini
belirlemenize yardımcı olabilir. Bir kişinin, sporadik ALS veya ailesel ALS
olup olmadığını belirlemek için genetik test bilgi verebilir. Ailesinde
hastalık öyküsü olan insanların, bilinen mutasyona uğramış genlerden birini
taşıma ihtimali %60 ile %70 arasındadır.
Ailesel ALS hastası olanlarda mutasyon çıkmayabilir. Ancak
bazıları henüz keşfedilmemiş mutasyonlardan dolayı hastalığa yakalanmış olabilirler.
Eğer bir mutasyon keşfedilirse, aile üyeleri de bu mutasyonlu gene sahip olup
olmadıklarını bilmek için testten geçmek isteyebilir. Mutasyonlu geni
taşıdıkları tespit edilse bile mutlaka ALS geliştirecekleri anlamına gelmez.
Test için ya bir kan örneği ya da bir tükürük örneği
gerekir. Sonuçlar, doktor tarafından verilen test türüne bağlı olarak, birkaç
haftadan birkaç aya kadar belli olabilir. 18 yaşın altındaki aile üyeleri için
genetik test önerilmemektedir.
Bazı kimseler, hastalık riski olup olmadığını öğrenmemeyi
tercih edebilir. Bazıları gelecekte ebeveynlik hakkında bilinçli seçimler
yapabilmek için bilmek isteyebilir. Genetik testler, yalnızca hastalıkla
ilişkili keşfedilmiş mutasyona uğramış genlerden birine sahip olup olmadığınızı
belirleyecektir. Hiçbir belirti yoksa hastalığı teşhis etmez ve hastalığı ne
zaman geliştireceğinizi hakkında bilgi vermez.
Kısacası, örneğin yaşlanınca Alzheimer olur muyum acaba
düşüncesi ile bugünü yaşayamamak gibi bir karamsarlık ne kadar mantıksız ise ALS
in de aynı durum geçerlidir.
Kalıtsal ALS'ye neden olduğu bilinen genlerin yaklaşık
%70'ini biliyoruz. Şu anda, sadece kalıtsal ALS 'de rol oynayan dört gen için
genetik test mevcuttur:
1993'te keşfedilen SOD1, kalıtsal MNH vakalarının %20'sinden
sorumlu
2008'de keşfedilen TARDBP, kalıtsal MNH vakalarının
%3-5'inden sorumlu
2009'da keşfedilen FUS, kalıtsal MNH vakalarının %3-5'inden
sorumlu
2011'de keşfedilen C9ORF72, kalıtsal MNH vakalarının
yaklaşık %40'ından sorumlu
https://www.alsturkiye.org/
https://tepecikeah.saglik.gov.tr/TR,166593/genetik-hastaliklar-tani-merkezi.html
https://egehastane.ege.edu.tr/tr-2494/genetik_laboratuvari.html
http://www.hastane.deu.edu.tr/index.php/tibbi-birimlerimiz.html?id=179
https://www.memorial.com.tr/bolumler/genetik-laboratuvar/
https://istanbuleah.saglik.gov.tr/TR,314181/genetik-hastaliklari-tani-merkezi.html
https://kayserisehir.saglik.gov.tr/TR,305161/tibbi-genetik.html
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder