ALS hastalarının %10 unda Ailesel ALS olabilir. Bunların da yarısı genetik geçiş göstermektedir.
Ailesel ALS hastalarında ilk kez 1995 yılında SOD 1 (superoxide dismutase) enzimini kodlayan gende, gen mutasyonu tesbit edilmiştir. Daha sonra çeşitli mutasyonlar da bulunmuştur. TDP 43, ubiqilin2, C9ORF72 MUTASYONU, ALS nin nedenine yönelik çalışmaları hızlandırmıştır.
Genetik test sonucunda Ailesel ALS ile ilgili mutasyonu tesbit edilen kişiler de ALS hastalığı olup olmayacağını kesinlikle söylemek mümkün değildir. Koruyucu veya önleyici bir yöntem henüz bilinmiyor Ancak bu kişiler "Genetik danışmanlık" alabilir. Genetik mutasyonun türüne göre gelecek nesilde ALS hastalığını geliştirme ihtimalinin ne olduğu istatistik olarak söylenebilir. Yani Örneğin c9orf72 mutasyonu tespit edilen sağlıklı bir birey ileride kesinlikle ALS hastası olacak diyemeyiz. % şu kadar ihtimali var diyebiliriz. Bazı hastalarımız ve yakınları bunu bilmemeyi tercih ediyor. Bu tamamen kişisel tercihleridir. Ancak bazı hastalarımız da genetik çalışmayı desteklemek, bilime faydalı olmak için kan veriyorlar. İmzalı belgede Sonucunu bilmek istemiyorum diyebilirler.
Ailesel ALS de genetik test yapılabiliyor. Bu konuda en doğru bilgileri Prof Dr Nazlı Başak hocamızdan alabilirsiniz. Boğaziçi Üniversitesi NDAL Merkezi Genetik Test ve danışmanlık yapıyor.
NDAL - Koç Üniversitesi, Suna ve İnan Kıraç Vakfı, Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı
http://www.ndal.boun.edu.tr/
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder