Motor Nöron Hastalığı ve ALS Aynı Şey Mi?

Motor Nöron Hastalığı ve ALS Aynı Şey Mi? 

Motor Nöron Hastalığı genel bir tanımdır.
Motor Nöron Hastalığı ve ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz)  Genellikle aynı anlamda kullanılmakla birlikte ALS hastalığı bir tür Motor Nöron hastalığıdır. Hastalıktan etkilenen sinir hücrelerine Motor Nöron denir. Motor nöronlar "Üst Motor nöronlar" ve "alt Motor nöronlar" olmak üzere  2 çeşittir.
* Sadece üst Motor Nöronların etkilendiği Motor Nöron Hastalığına Pls primer lateral Skleroz denir.
* Üst+alt Motor Nöronların birlikte etkilendiği Motor Nöron Hastalığına ALS denir.
* Sadece Alt Motor Nöronların etkilendiği hastalığa PMA  (progresif Müsküler atrofi) denir.

Motor nöronları etkileyen yüzlerce farklı sebep ve hastalıklar vardır.

ALS hastalarının  % 90 kadarında hastalığın nedeni bilinmiyor. Genetik olmayan ALS türüne Sporadik ALS denir. ALS hastalarının % 10 kadarında genetik faktörlerin etkili olduğu biliniyor. Kromozomlardaki  genler, bir hücrenin düzgün çalışması için gerekli enzim, protein vs üretimini yönetir. Gen Orjinal kopyası bazen değişikliğe uğrar. Buna gen mutasyonu denir. Mutasyonlu genler hatalı davranış gösterirler. Üretilmesi gereken bir enzim, protein gibi maddeleri hatalı kodlama nedeniyle hatalı üretime neden olurlar. Bunun sonucunda hücre içinde dengeler bozulur. Hücre kendi yaşamını sürdüremez ve ölür (apoptosis) Motor nöronlar, çok duyarlı ve kırılgan hücrelerdir. Motor Nöronlar ölmeye başlayınca hareket sistemini çalıştıran kaslara yeterli elektrik uyarısı gelmez. Böylece güçsüzlük ortaya çıkar.

ALS hastalarında ailesel geçiş gösterdiği bilinen ilk mutasyon SOD 1 enzimini kodlayan gendeki mutasyondur. Son zamanlarda Ailesel geçiş gösterdiği bilinen başka mutasyonlar da bulunmuştur. Örneğin UBQLN2, C9orf72, tdp43 gibi mutasyonlar bulundu.

ALS hastalığında, pekçok diğer hastalıkta olduğu gibi Genetik yatkınlık faktörü yadsınamaz. Ancak ilginç başka bir durum ise mutasyonu taşıyan bireylerde ALS hastalığının ortaya çıkıp çıkmayacağı bilinmiyor. Yani kalıtsal olarak aileden mutasyonlu geni alan kimse illaki hasta olacak diye bir kural yok. Çünkü mutasyonlu gen hastalık riski oluştursa da Motor nöron koruyucu faktörlerin de olduğunu biliyoruz.

Ancak, ailede, soy ağacında daha önce ALS hastası olduğu bilinen birey varsa ALS hastaları Genetik test yaptırabilir. Bunun Bilimsel çalışmalara büyük katkısı yanında  pratikte sadece ALS hastası bireylerin çocuklarındaki risk oranını bilmeye faydası olabilir. Bu oran kesin bilgi vermiyor.

ALS teşhisi koymak neden zor? 
Aşağıdaki bağlantıda Motor Nöron denilen sinir hücrelerini etkilediği bilinen hastalıklar var. İngilizce kaynak, ne yazık Türkçesi yok. Zaten konunun uzmanları için yazılmış. Ama görüldüğü üzere yüzlerce farklı Motor Nöron tutulumlu Nörolojik Hastalık var. Nöroloji Uzmanları bir hastayı muayene ettikleri zaman binlerce Nörolojik Hastalıklar arasından ayırıcı tanı yöntemleri ile Motor Nöron grubu sinir hücrelerinin tutulduğunu anlıyorlar. Bu da yetmiyor, yaş, fiziksel muayene sonucu, Genetik sorgulama vs ile ALS teşhisine ulaşıyorlar. Buradan Nörolog meslektaşlarımın affına sığınarak bir kısa bilgilendirme yazısı yazdım. Sürç-ü lisan ettiysek affola. Tüm hekimlere ama ALS gibi yetim hastalıklarla ilgilenen Nöroloji hekimlerimize buradan alkış istiyorum:)
Sevgilerimle

http://neuromuscular.wustl.edu/motor.html