ALS ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) arasında bağlantı bulundu

Cell Reports dergisinin 28. Sayısında yayınlanan çalışmada ALS ve diğer bir motor nöron hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) arasında moleküler düzeyde bir bağlantı olduğu açıklandı. Araştırma, Harvard Tıp Okulu, Hücre Biyoloji Profesörü Robin Reed liderliğinde yapıldı. Çalışma her iki hastalıkta da hastalığın sürecine yeni bir bakış açısı sunuyor. ALS yetişkinleri, SMA çocukları etkileyen bir hastalık. Her ikisi de kas ve hareketleri kontrol eden motor nöron hücrelerinin ölümüne sebep oluyor. ALS’nin sebeplerinden biri FUS adlı genin mutasyona uğraması, SMA’nın sebebi de SMN adlı genin mutasyona uğraması. Bu yeni çalışmada; Amerika’dan, İngiltere’den, Çin’den bilim adamları FUS ve SMN proteinlerinin etkileşimlerini araştırdılar. Her iki proteinin de fiziksel olarak hücre çekirdeğine bağlantılı olduklarını buldular. Bu buluş, ALS ve SMA ile ilgili proteinlerin etkileşimde olduğunun ilk göstergesidir. Bulgu, bu yolun her iki hastalıkta da bozulmuş olabileceğini düşündürmektedir. Uluslar arası ALS Birliği’nin Baş Bilim Adamı Lucie Bruijn’e göre, bu yeni bulgu ALS’nin hem de motor nöron dejenerasyonunun nedenlerinin anlaşılmasını hızlandırmaya yardımcı olacak.

ALS/MNH Derneği 

Kaynak: ALSA