Geçtiğimiz aylarda bulunan ubiquilin2 hasarlı geninin ardından Northwestern Üniversitesi'nde (Chicago) aynı bilim adamları tarafından Als’ye neden olan ikinci bir genetik bozukluk daha bulundu. Bulunan bu ikinci hasarlı genin adı ‘ Sequestosome 1 ‘. Bu iki bozuk gen proteinlerin geri dönüşüm işlevlerini yapamamasına ve motor nöronlarda anormal şekilde birikmesine neden oluyor.
Yapılan yeni çalışmada 340’ı genetik, 206’sı sporadik olmak üzere 546 ALS hastasında sequestosome 1 gen mutasyonu tespit edildi.
Araştırmayı yapan bilim adamlarından Teepu Siddique; şimdi kırık sistem üzerinde iki kötü oyuncu olduğunu ve bunun onlara bu sorunu çözmek için, yeni ilaç tedavilerini denemek ve geliştirmek için net bir hedef gösterdiğini ve bulunan bu kırık sistemin ALS’nin kalbi olduğuna dair inançlarını daha da güçlendirdiğini söylüyor.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder