Yasal Uyarı

Bu site, ALS hastalığı ile ilgili haber ve bilgilendirme sitesidir. Tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Tıbbi bir durumla ilgili sorularınız için her zaman doktorunuzla görüşün. Dr. Alper Kaya

18 Haziran 2026 Perşembe

Uluslararası Haklar Raporu Türkiye Sonuçları

 “ALS HASTALARI VE BAKIM VERENLERİ EVLERİNDE GÖRÜNMEYEN BİR FELAKET YAŞIYOR: BU AĞIR YÜKÜ SADECE AİLELERİN OMUZLARINA BIRAKAMAYIZ!”

Uluslararası Haklar Raporu Türkiye Sonuçları

Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği tarafından 51 ülkede yürütülen ALS/MND Temel Haklar Anketi 2025 sonuçları, Türkiye’de ALS-MNH ile yaşayan bireylerin ve bakım verenlerinin sağlık hizmetlerine erişim, tedavi seçenekleri, bakım desteği, genetik danışmanlık ve sosyal haklar alanında ciddi ihtiyaçları olduğunu ortaya koydu

Türkiye’den ankete verilen yanıtlar, ALS hastalarının büyük bölümünün “en yüksek kalitede bakım” ve “en yüksek kalitede tedavi” hakkına yeterince erişemediğini gösteriyor. Sonuçlar, Türkiye’de ALS bakımının yalnızca tıbbi bir mesele değil; aynı zamanda insan hakları, sosyal destek, aile ekonomisi ve yaşam kalitesi meselesi olduğunu bir kez daha ortaya koyuyor.

ALS-MNH Derneği, küresel anketin Türkiye’de duyurulması, hasta ve hasta yakınlarına ulaştırılması, katılımın artırılması ve ALS topluluğunun sesinin uluslararası rapora yansıması için yoğun bir gönüllü çalışma yürüttü. Dernek; sosyal medya, hasta iletişim ağları, gönüllüler, bakım veren grupları ve doğrudan bilgilendirme kanalları aracılığıyla hastalara, bakım verenlere ve genetik risk taşıyan aile bireylerine ulaşarak Türkiye’den güçlü bir katılım sağlanmasına katkıda bulundu. Bu süreçte ankete zaman ayıran, deneyimini paylaşan ve Türkiye’de ALS gerçeğinin görünür olmasına katkı veren tüm hastalara, bakım verenlere, aile bireylerine ve gönüllülere gönülden teşekkür ediyoruz.

Türkiye’de ALS ve Motor Nöron Hastalığı ile mücadele eden aileler, evlerinde ağır bir varoluş mücadelesi vermektedir. Uluslararası ALS/MNH Dernekleri İttifakı’nın Türkiye verilerini içeren güncel raporlar, ülkemizde hasta yakınlarının omuzlarındaki yükün artık taşınamaz boyuta ulaştığını nesnel verilerle ortaya koymaktadır.

ALS MNH Derneği Başkanı Dr. Alper Kaya ve yönetim kurulu olarak kamuoyuyla paylaştığımız bu veriler, devletimizin çatısı altında, Sağlık Bakanlığımız ve Nadir Hastalıklar Başkanlığımız, Aile bakanlığımız ve SGK ile omuz omuza vererek aşabileceğimiz yapısal sorunların birer yol haritasıdır.

Sahada Yaşanan 4 Büyük problem:

Multidisipliner Merkez İhtiyacı:

Rapor verilerine göre, entegre bir multidisipliner bakıma eriştiğini düşünenlerin oranı %7’ye gerilemiştir. Hastaların %69’u bu hizmetin mevcut olmadığını belirtmektedir. Cihazlara bağımlı bir hastanın farklı günlerde nöroloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi gibi farklı polikliniklere taşınması hem aileye büyük bir yük getirmekte hem de süreci zorlaştırmaktadır. Çözüm; uzman hekimlerin hastanın etrafında toplandığı entegre “ALS İhtisas Merkezleri”nin ivedilikle hayata geçirilmesidir.

Klinik Genetik ve Yeni Nesil Tedaviler:

Dünyada gen tedavilerinin hız kazandığı bir dönemde, ülkemizde hastaların %80’i genetik danışmanlık süreçlerine erişemediğini beyan etmektedir. Hizmet alamayanların %50’si ise bu konuda kendilerine bir yönlendirme yapılmadığını belirtmiştir. Bilgi akışındaki bu eksiklik, hastalarımızı modern tıbbın imkânlarından mahrum bırakmaktadır.

Sürdürülemez Ekonomik Yük:

Hastalarımızın %93’ü hastalık sebebiyle aile bütçelerinin ağır bir darbe aldığını ifade ederken, %67’si sosyo-ekonomik destek mekanizmalarının yetersiz kaldığını belirtmektedir. Medikal cihaz ve sarf malzeme tedariğinde kendi imkânlarını zorlayarak ödeme yapmak durumunda kalan ailelerimizin oranı %69’dur. Medikal sarf malzeme ve cihaz destek paketleri günümüz ekonomik şartlarına göre yeniden güncellenmelidir.

Bakım Verenlerin Durumu:

Türkiye’de ALS hastalarının %68’inin profesyonel veya ücretli bir bakıcı desteği bulunmamaktadır; bakım yükü tamamen aile bireylerinin üzerindedir. Bakım verenlerin %79’u bu sürecin ruh sağlıklarını doğrudan bozduğunu, %65’i fiziksel sağlıklarının tahrip olduğunu, %53’ü ise mutlak bir toplumsal izolasyon içinde yaşadığını beyan etmektedir.

Rakamlarla Türkiye’de ALS Gerçeği: Bu Sadece Bir Hasta Sorunu Değildir!

Epidemiyolojik veriler ve klinik projeksiyonlar, Türkiye’de şu an 8.000 ila 10.000 arasında ALS hastası olduğunu göstermektedir. Bu ağır hastalığın doğası gereği, ülkemizde her yıl ortalama 1.500 ila 2.000 vatandaşımızı bu mücadelede kaybediyoruz. ALS, sadece tanı alan bireyi değil; eşi, çocukları ve anne-babasıyla birlikte en acil çemberdeki aile yakınlarını doğrudan eve ve bakıma bağımlı hale getirmektedir. Sonuç olarak ülkemizde en az 50.000 insanımız, her gün ve her gece kesintisiz olarak bu ağır fiziksel, ekonomik ve ruhsal yükü tek başına göğüslemektedir.

Çözüm İçin Ortak Sorumluluk Çağrısı

Elimizdeki bu veriler, artık sorunun ertelenemeyecek kadar büyük olduğunu net bir şekilde göstermektedir. ALS MNH Derneği olarak, Sağlık Bakanlığımız ile iş birliği içinde proje üretmeye ve elimizi taşın altına koymaya hazırız. Devletimizden de şu somut adımları bekliyoruz:

Hastanelerdeki koordinasyonsuzluğu bitirecek Multidisipliner ALS İhtisas Merkezleri projesi derhal başlatılmalıdır.

Evde bakım veren ve tükenmişlik sendromu, ruh sağlığı sorunları yaşayan aile yakınlarını korumak adına, kamusal profesyonel bakıcı desteği ve aileye nefes aldıracak “Geçici Mola Evleri” modelleri yasal güvenceye kavuşturulmalıdır

Genetik tarama, danışmanlık ve onaylanmış tedavilere erişim süreçleri kamusal bir standart haline getirilmelidir

ALS hastalarının nefesi tükenirken, onları hayatta tutmaya çalışan aileleri de sessizce erimektedir. Devletimizin şefkatli ve kapsayıcı gücünü ailelerimizin yanında görmek en büyük hakkımızdır.

ALS-MNH Derneği’nin Türkiye’deki rolü, anket sonuçlarında da dikkat çekmektedir. Raporda Türkiye’de ALS hastalarının %57’si, bakım verenlerin ise %58’i ALS/MND alanında destek sağlayan bir dernek veya organizasyona erişimi olduğunu belirtmiştir. Bu oran, sağlık sistemi içindeki eksiklere rağmen sivil toplumun hasta ve aileler için kritik bir destek kapısı olduğunu göstermektedir. ALS-MNH Derneği’nin resmi verilerine göre Dernek, 2025 itibarıyla 1.656 aktif ve güncel takipli üyeye, kuruluşundan bu yana ise toplam 3.184 üyeye hizmet vermiştir. Dernek; bilgilendirme, hak savunuculuğu, tıbbi cihaz ve malzeme desteği, hasta yakınlarına rehberlik, farkındalık çalışmaları ve bilimsel çalışmaları destekleme faaliyetleriyle Türkiye’de ALS hastaları ve aileleri için en önemli başvuru merkezlerinden biri olmayı sürdürmektedir

Anket hakkında

Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği, ALS/MND ile yaşayan kişilerin (PALS) ve bakıcılarının (CALS) temel haklarını desteklemektedir. Birliğin yol gösterici belgesi, küresel topluluğun arzuladığı hakları belirten PALS ve CALS’ın Temel Hakları’dır. İlk olarak 1990’ların sonlarında “ALS/MND ile Yaşayan Kişiler İçin Hizmetlerin Temeli” olarak tasarlanan bu haklar, dünya çapında ALS/MND ile yaşayan bireyler ve bakıcıları için ideal olanı temsil etmektedir. Bunlar, Birliğin PALS ve CALS Danışma Konseyi tarafından her yıl güncellenmektedir.

Bu 2025 versiyonu, 2021 ve 2023’ten sonraki üçüncü versiyonudur. Anket, bu ideal haklara dayanıyordu ve katılımcılardan ülkelerindeki deneyimlerine ve özellikle ALS/MND deneyimlerine ilişkin soruları yanıtlamaları istendi. Anketin bu versiyonunda yeni olan bir bölüm ise kan akrabalarıdır.

Veri toplama, 27 Ağustos Çarşamba günü ön lansmanla başladı ve ardından 2 Eylül Salı günü tam olarak kullanıma sunuldu. Katılımcılar, İttifak üyeleri ve sosyal medya aracılığıyla doğrudan bağlantı üzerinden çevrimiçi anketi tamamlamaya davet edildi. Sosyal medya üzerinden gelenler, CAPTCHA (Bilgisayarları ve İnsanları Ayırt Etmek İçin Tamamen Otomatikleştirilmiş Genel Turing Testi) arayüzü ile tarandı. Veri toplama, 8 Aralık Pazartesi sabahı sona erdi.

Anket, Çince (Tayvan), Danca, Felemenkçe, İngilizce, Fransızca, Almanca, Hintçe, İtalyanca, Japonca, Korece, Norveççe, Brezilya Portekizcesi, İspanyolca, Svahili, Türkçe ve Vietnamca dillerinde mevcuttu. Bu çeviriler üzerinde yoğun emek harcayan üyelerimize çok minnettarız. Anket, bağımsız bir üçüncü taraf olan Bramm Research tarafından yürütüldü. 51 ülkeden 2.232 yanıt aldık (PALS %42, CALS %38 ve kan bağı olan akrabalar %40).

Raporun tamamına ulaşmak için tıklayınız:

Uluslararası ALS İttifakı Bilimsel Danışma Komitesi (SAC) Toplantı Özeti

📢 Uluslararası ALS İttifakı Bilimsel Danışma Komitesi (SAC) Toplantı Özeti


Değerli ALS ailemiz, bugün Uluslararası ALS İttifakı Bilimsel Danışma Komitesi'nin (SAC) dünya çapındaki uzman doktor ve bilim insanlarıyla gerçekleştirdiği toplantıdan öne çıkan çok önemli gelişmeleri ve uyarıları sizler için özetledim:

1. Klinik İlaç Havuzunda (Pipeline) Son Durum ve Güncel İlaçlar: Dünyadaki ALS ilaç çalışmalarının büyük çoğunluğu şu an erken aşamadadır (Faz 1 ve Faz 2). Ancak Faz 3 (son aşama) seviyesine gelmiş ve yakından takip edilen başlıca ilaçlar şunlardır:

Masitinib: Erken çalışmalardaki olumlu sinyalleri doğrulamak için Faz 3 hasta alımlarına devam ediyor.

Ibudilast (CMN166): Hasta alımı tamamlandı. ABD'de olumlu sonuç çıkması durumunda hızlı onay alabilmesi için yasal yollar görüşülüyor. Eş zamanlı bir "Genişletilmiş Erişim Programı" bulunuyor.

Pridopidine & CNM-Au8: Healey Platform denemesinden başarıyla geçip Faz 3 aşamasına geldiler. Bu ilaçların da denemelere paralel yürüyen genişletilmiş erişim programları mevcut.

PrimeC: Hücre koruyucu iki ajanın kombinasyonu. Faz 2'de umut veren sonuçlar verdi, Faz 3 çalışmasının başlaması bekleniyor.

T-Hücresi ve Kök Hücre Çalışmaları: Bağışıklık sistemini düzenleyen T-hücresi tedavilerinde (Rapa 501, Coya ve Zelenkos) Faz 2 çalışmaları sürüyor. Kök hücre tarafında ise herkesin bildiği Brainstorm (NurOwn) firmasının kesin bir yanıt almak için planladığı kontrollü Faz 3 çalışmasını başlatması bekleniyor.

2. "Umut" (Hope) ve "Abartı/Balon Haber" (Hype) Farkı: Toplantıda hasta yakınları ve hastalar için çok kritik bir uyarı yapıldı. Medyada çıkan her "ALS'ye umut olan ilaç" haberine hemen kapılmamamız gerektiği vurgulandı:

Erken aşama (Faz 1/2) denemeler ilacın hastalığı iyileştirip iyileştirmediğine bakmaz. Sadece ilacın insan vücudunda güvenli olup olmadığını ve doğru yere ulaşıp ulaşmadığını test eder. Bu denemeler genellikle 10-15 kişiyle yapılır.

İlaç firmaları yatırımları ve fonları çekebilmek için basın bültenlerinde çok iyimser/abartılı başlıklar atabilirler. Gerçek başarı ancak 200-300 kişiyle en az 1 yıl yapılan Faz 3 denemeleri sonucunda netleşir.

Değerli vaktimizi, enerjimizi ve maddi kaynaklarımızı henüz işe yaradığı kanıtlanmamış erken aşama reklam haberleriyle harcamak yerine, ailemizle kaliteli zaman geçirmeye ve kanıta dayalı tedavilere odaklanmalıyız.

3. Küresel İş Birliği ve Laboratuvardan Hastaya Çift Yönlü Bağ:

Uzmanlar artık ALS araştırmalarının tek yönlü olmadığını (yani sadece laboratuvarda bulup hastaya denemek olmadığını), hastadan alınan kök hücreler ve yapay zeka yardımıyla laboratuvara geri bildirim sağlanan "çift yönlü bir döngü" kurulduğunu belirtti. Başarısız olan denemelerden bile hastalığın biyolojisine dair çok şey öğreniliyor.

Malezya gibi gelişmekte olan veya kaynakları sınırlı olan ülkelerdeki ALS hastalarının da dünya çapındaki bu araştırmalara dahil edilmesi için küresel bir veri ağı ve merkez sistem kurulması gerektiği aktarıldı. Sadece daha hızlı değil, daha kaliteli ve hedefli klinik denemelere odaklanılıyor.

Video aşağıdaki bağlantıdan izleyebilirsiniz

https://www.youtube.com/watch?v=W7Xsam-2N4Q

15 Haziran 2026 Pazartesi

14. İzmir Pikniğimiz, 14 Haziran Pazar günü İnciraltı Engelliler Piknik Alanı’nda gerçekleştirildi

Geleneksel İzmir Pikniğimiz

14.  İzmir Pikniğimiz, 14 Haziran Pazar günü İnciraltı Engelliler Piknik Alanı’nda gerçekleştirildi.



Bir gün önce yağan yağmur bizleri endişelendirmiş olsa da, piknik gününde güneş yüzümüze gülümsüyordu. Hafif esen serin rüzgâr ise hepimize ferahlık veriyordu.

Eski dostları görmek, yeni dostluklar kurmak bizlere büyük bir aile olmanın aidiyet duygusunu yeniden yaşattı. Her şeye rağmen hayat devam ediyor ve yalnız olmadığımızı bilmek hepimize güven ve güç veriyor.

İzmir Şubesi Başkanımız Dr. Hasan Dinçer, yönetim kurulu üyelerimiz ve yakınlarını kaybetmelerine rağmen yıllar sonra bile bizleri yalnız bırakmayan yadigârlarımızın el birliğiyle soframız kuruldu. Gülder Halk Dansları Grubu ve Halk Müziği Korosu’nun birbirinden güzel gösterileri ve ezgileriyle kimi zaman duygulandık, kimi zaman coştuk. Harmandalı oynayan efelerimizi gururla izledik ve alkışladık.

AKUT Yarımada Ekibi’nin özverili desteği sayesinde kendimizi güvende hissettik. İzmir Büyükşehir Belediyesi ambulans ekibinin gün boyunca alanda bulunması da güvenli ve huzurlu bir gün geçirmemize katkı sağladı.

Kıdemli, özverili ve sevilen koordinatörümüz Gökhan Arıkan, bir bahar pikniği organizasyonunu daha başarıyla tamamladı. Ev ziyaretlerinin vazgeçilmez yüzü Yasemin Hemşiremizin ailelerimizle birebir tanışması, soruları yanıtlaması ve samimi sohbetleri görülmeye değerdi.

Babasını yıllardır büyük bir sevgi ve özveriyle yaşatan Evren ailesinden Beycan’ın çözüm odaklı yaklaşımı sayesinde ailemizin “McGyver mühendisi” yine her konuda desteğiyle yanımızdaydı.

Geleneksel Kaptanlık Şapkası değişimi töreni yapıldı.  Bu yılın Kaptanı unvan, törenle Murat Moralı’ ya verildi, şapkası teslim edildi.

Günün en güzel sürprizlerinden biri ise yadigârımız Yeşim Hanım’ın hazırladığı ev yapımı pasta oldu. Bu güzel jesti tatlı bir anı olarak hafızalarımızda yerini aldı.

Cesaret ve motivasyon göstererek aramıza yeni katılan dostlarımıza “Hoş geldiniz” demek her zaman kolay olmasa da, onlara yalnız olmadıkları mesajını vermeye çalışıyoruz. Tüm katılımcılarımıza teşekkür ediyor, özellikle yaşamı kolaylaştıran, büyük bir özveriyle bakım veren ve her koşulda sevdiklerinin yanında olan bakım verenlerimize şükranlarımızı sunuyoruz.

Seneye yeniden bir araya gelmek dileğiyle, sağlıkla kalın.

Yakında düzenleyeceğimiz Hasta Okulu toplantılarında görüşmek üzere…

Teşekkür

Geleneksel 14. İzmir Pikniğimizin gerçekleşmesine katkı sağlayan ve bizleri yalnız bırakmayan tüm kişi ve kurumlara gönülden teşekkür ederiz.

Başta İzmir Büyükşehir Belediye Başkanımız Dr. Cemil Tugay’a; İzmir Büyükşehir Belediyesi Sosyal Hizmetler Dairesi Başkanlığı’na, Engelsiz Şube Müdürlüğü’ne, İnciraltı Engelli Merkezi Müdürlüğü’ne ve gün boyu ambulans desteği sağlayan Sağlık İşleri Dairesi Başkanlığı ekiplerine teşekkür ederiz.

Güvenliğimiz için özveriyle görev yapan AKUT Yarımada Ekibi’ne; etkinliğimize renk ve coşku katan Gülder Halk Dansları Grubu ve Halk Müziği Korosu’na; ayrıca hazırladığı lezzetli pasta ile günümüze tatlı bir anı ekleyen Yeşim Tutan’a (merhum Serkan Tutan’ın eşi) özel teşekkürlerimizi sunarız.

Katkıları, emekleri ve destekleriyle bu güzel günü anlamlı kılan herkese şükranlarımızla.

ALS-MNH Derneği

İzmir Şubesi

 

 

11 Haziran 2026 Perşembe

Pridopine FAZIII başlıyor

Pridopidin, araştırma aşamasında olan bir üründür ve ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) veya diğer ABD dışı düzenleyici kurumlar tarafından onaylanmamıştır. Güvenliği ve etkinliği henüz belirlenmemiştir.

ALS ve Huntington Hastalığında Faz 3 Klinik Çalışmaları

ALS Klinik Çalışmaları

PREVAiLS, erken evre ve hızlı ilerleyen ALS hastalarında (ALSFRS-R) hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada deneysel bir ilaç olan pridopidinin etkinliğini ve güvenliğini değerlendirmek üzere yürütülen, 500 katılımcılı, küresel, önemli bir Faz 3 çalışmasıdır.

Potansiyel olarak ruhsatlandırmaya yönelik kritik öneme sahip Faz 3 çalışmasının tasarımı, benzer hızlı ve ilerleyici bir hasta popülasyonunda Faz 2 programından elde edilen alt grup analiz verilerine dayanmaktadır ve bu verileri doğrulamayı amaçlamaktadır.

PREVAiLS, 48 haftalık randomize (3:2 pridopidin:plasebo), plasebo kontrollü bir çalışmadır ve bunu takiben 48 haftalık açık etiketli bir uzatma fazı planlanmaktadır. Çalışma, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkmasından itibaren 18 ay içinde olan, kesin veya muhtemel ALS tanısı konmuş (El Escorial Kriterleri) katılımcıları kaydetmeyi amaçlamaktadır. PREVAiLS'in birincil sonlanım noktası, 48. haftadaki ölüm oranına göre ayarlanmış ALSFRS-R'deki başlangıç ​​değerine göre değişimdir. İkincil ve keşifsel sonlanım noktaları arasında sağkalım ve konuşma, solunum fonksiyonu, bulbar fonksiyonu ve yaşam kalitesi ölçümlerinin yanı sıra hasta tarafından bildirilen iletişim ve plazma biyobelirteçleri yer almaktadır

PREVAiLS hakkında daha fazla ayrıntı ClinicalTrials.Gov adresinde bulunabilir (NCT07322003) / AB Klinik Araştırma Numarası: 2025-524002-16-00.

Huntington Klinik Çalışmaları

Erken evre Huntington hastalığında pridopidin ile ilgili planlanan ve potansiyel olarak ruhsatlandırmaya yönelik önemli bir küresel Faz 3 çalışmasının önümüzdeki aylarda başlaması bekleniyor

Çalışmaya yaklaşık 400 katılımcının dahil edilmesi bekleniyor ve çalışma, 52 haftalık randomize (1:1) plasebo kontrollü bir çalışma olacak, ardından 2 yıllık açık etiketli bir uzatma aşaması izleyecek.

Pridopine hakkında 

Pridopidin, başta Huntington hastalığı (HD) ve Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) olmak üzere nörodejeneratif hastalıkların tedavisi için şu anda geç aşama klinik geliştirme aşamasında olan, ağızdan alınan, araştırma aşamasındaki bir küçük moleküllü ilaçtır. Seçici bir Sigma-1 reseptörü (S1R) agonisti olarak etki gösterir ve sinir hücrelerini korumaya ve hücresel stresi yönetmeye yardımcı olur. 

Çalışmanın başlatılmasının ardından daha detaylı bilgi verilecektir.

Kaynak 

Klinikler

7 Haziran 2026 Pazar

ALS-MNH HASTALARINDA FİZİK TEDAVİ



1. Elektrikli Aletlerle Fizik Tedavi (TENS, NMES vb.):

Fonksiyonel olmayan motor nöronları elektriksel olarak uyarmak, hücrenin metabolik yükünü artırır ve eksitotoksisiteyi (hücre ölümünü hızlandıran aşırı uyarılma) tetikler.

Son yıllarda sadece çok sınırlı çalışmalarda, ağrı yönetimi için kas kasılması yaratmayacak çok düşük frekanslı uygulamalar tartışılsa da, klinikte risk/yarar oranı nedeniyle halen uzak durulması gereken bir alandır.

2. Kas Geliştirmeye Yönelik Aşırı Egzersizler:

ALS'de sağlam kalan motor nöronlar zaten aşırı çalışmaktadır. Ağır dirençli egzersizler "overwork weakness" (aşırı çalışma güçsüzlüğü) yaratarak kas yıkımını hızlandırır.

Egzersizin dozu "aerobik alt sınırda" tutulmalıdır. Hasta egzersiz sonrasında (veya ertesi gün) aşırı yorgunluk veya kas ağrısı hissediyorsa, o egzersiz seviyesi ALS için zararlıdır.

3. Kaslara Aşırı Masaj:

Özellikle denervasyona bağlı olarak yapısı hassaslaşan kas dokusunda sert masajlar mikro travmalara ve kas lifi hasarına (Rabsbdomiyoliz benzeri lokal yıkımlara) yol açar.

Sert, derin doku masajları yerine; dolaşımı rahatlatacak, spastisiteyi hafifletecek hafif ve yüzeysel (eflöraj tarzı) masajlar ile pasif esnetmeler tercih edilmelidir.

4. ROM (Eklem Hareketi) ve Germe Egzersizleri:

Tedavinin temel taşıdır. Kontraktürleri (eklem donmalarını) ve spastisiteye bağlı ağrıları önlemek için hem aktif-asistif hem de pasif ROM egzersizleri her gün yapılmalıdır.

5. Başlangıç Döneminde Ağır Fiziksel Yorgunluktan Kaçınmak:

Çok kritik bir kural. Enerji koruma teknikleri (energy conservation) ilk günden itibaren öğrenilmelidir. Hastanın günlük yaşam aktiviteleri için harcayacağı enerji, egzersiz seanslarından daha değerlidir.

6. Yardımcı Cihazlar ve Mimari Tadilat:

Buradaki altın kural "Düşmeyi bir kez bile beklememektir."

Cihaz kullanımı (baston, yürüteç, AFO) hastanın bağımsızlığını kaybetmesi değil, tam tersine enerjisini koruması ve güvenliğini sağlaması için birer "özgürlük aracı" olarak konumlandırılmalıdır.

7. Yutma Güçlüğü ve Vitastim (NMES):

Vitastim gibi faringeal elektriksel stimülasyon cihazları, ALS gibi ilerleyici alt motor nöron hasarlarında bulber kasların yorulmasını hızlandırarak yutma fonksiyonunu daha da kötüleştirebilir ve aspirasyon riskini artırır.

Yutma rehabilitasyonunda elektrik simülasyonu yerine; postür ayarlamaları (çene göğse pozisyonu), kıvam artırıcılar ve solunum-yutma koordinasyon egzersizleri kullanılmalıdır.

8. Kas Geliştirme Ürünleri ve Protein Tozları:

Önemli olan yüksek protein değil, yeterli kalori alımıdır. ALS'de kilo kaybı (hipermetabolizma nedeniyle) prognozu olumsuz etkiler. Bu nedenle kilo kaybını önleyecek dengeli, Akdeniz tipi beslenme ve gerekirse tıbbi beslenme solüsyonları (mama) önerilir.

Klinik Kılavuzlara Eklenen Yeni Uyarılar ve Öneriler

Son zamanlarda dönem ALS multidisipliner bakım kılavuzlarında öne çıkan birkaç noktayı da ekleyelim. Solunum Kası Rehabilitasyonu (Akciğer Hacim Artırma): Fizik tedavinin sadece kol ve bacak odaklı olmaması gerektiği vurgulanıyor. Erken dönemden itibaren "Air-stacking" (Nefes istifleme) egzersizleri ve Ambu maskesi yardımıyla akciğer esnekliğini koruma çalışmaları, ilerleyen dönemde öksürme yeteneğini ve solunum kapasitesini doğrudan etkiliyor.

Su İçi Egzersizler (Hidroterapi): Suyun kaldırma kuvveti, kaslara aşırı yük binmesini engellediği için ALS hastalarında (ılık suda) hafif egzersizler ve gevşeme için oldukça popüler ve güvenli bir alternatif haline gelmiştir.

Kramp Yönetimi: Sert germelerin yanı sıra, magnezyum takviyeleri ve doktor kontrolünde ilaç tedavileri eklem hareket açıklığını korumaya yardımcı olmak için sürece erken dahil edilmektedir.

Dr. Alper Kaya

26.05.2026

28 Mayıs 2026 Perşembe

Amyotrofik lateral skleroz hastalarında dış iskelet destekli yürüme eğitimi / Hastaların yaşam deneyimleri

Hedefler

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının Atalante dış iskelet destekli yürüyüş eğitimine ilişkin beklentilerini ve yaşam deneyimlerini incelemek.

Yöntemler

EXALS çalışmasında (NCT06199284), ayakta tedavi gören 10 ALS hastası, Atalante dış iskelet destekli yürüyüş eğitiminin 18 seansını tamamladı. Müdahale aşamasının tamamlanmasının ardından, eğitim sonrası yarı yapılandırılmış görüşmeler ses kaydı alınarak, kelimesi kelimesine yazıya döküldü ve tümevarımsal nitel içerik analizi yaklaşımı kullanılarak analiz edildi. Yapılandırılmış görüşme maddeleri betimsel olarak özetlendi.

Sonuçlar

On katılımcı olumlu beklentiler ve deneyimler bildirdi. Başlangıçtaki beklentiler en sık olarak araştırmaya katkıda bulunmayı (5/10), yürüme yeteneğini korumayı (4/10) ve yürüyüş kalitesini/dengeyi iyileştirmeyi (3/10) içeriyordu. Beklentilerin karşılanma oranı yüksekti (çok memnun: 7/10). Rehabilitasyon yönü, deneyimi en iyi yansıtan unsur olarak en sık sıralandı (1. sıra: 4/10), bunu motivasyonel/eğlence (2. sıra: 4/10) izledi, psikolojik/duygusal yön ise en son sırada yer aldı (5. sıra: 5/10). Katılımcılar, algılanan faydaları arasında dik duruşun iyileşmesi, denge, sertliğin azalması, daha akıcı yürüyüş ve düşme korkusunun azalması gibi unsurları tanımladılar, ancak bazı etkilerin kısa süreli olduğu belirtildi. Üç kelimelik özetler çoğunlukla olumluydu (8/10), genellikle "ilginç" ve "motive edici" ifadeleri kullanılırken, ara sıra olumsuz ifadeler de vardı (yorucu/ağır/tekrarlayıcı/hayal kırıklığı yaratan; 2/10). 

Geleneksel fizyoterapiyle karşılaştırıldığında, seanslar daha dinamik ve yürüyüş odaklı, yapılandırılmış, yenilikçi ve yakından denetlenen bir düzene sahip olarak algılandı. Önerilen iyileştirmeler, erişim/doz artırma, yürüyüş alanını ve eğitim içeriğini genişletme ve güvenlik/kullanıcı kontrolünü geliştirme üzerine yoğunlaştı. Katılımcıların çoğu, mümkün olması halinde eğitime devam edeceklerini belirtti (8/10), en yaygın tercihleri ​​ise haftada iki seans oldu (4/8).

Sonuçlar

Ekoskelet destekli yürüyüş eğitimi kabul edilebilir ve anlamlı olarak değerlendirilmiştir. Bunu uygulamaya geçirmek için gelecekteki protokollerin hasta öncelikleri, özerklik/güvenlik, erişim ve uygulama lojistiği ve daha geniş fonksiyonel içerikle birlikte nicel değerlendirmeyle uyumlu hale getirilmesi gerekecektir.


Kaynak 

13 Mayıs 2026 Çarşamba

COYA 302’ye FDA’dan “Fast Track” Desteği

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), COYA 302 adlı deneysel ALS tedavisine “Fast Track” (Hızlandırılmış İnceleme) statüsü verdi. Bu karar, ALS gibi ciddi ve henüz kesin tedavisi olmayan hastalıklar için geliştirilen umut verici ilaçların daha hızlı değerlendirilmesini sağlıyor. (alsnewstoday.com)

COYA 302 henüz onaylanmış bir tedavi değil. Ancak erken dönem çalışmalarda hastalığın ilerleme hızını yavaşlatabileceğine dair dikkat çekici veriler elde edildi. (alsnewstoday.com)

Tedavi, ALS’de önemli rol oynadığı düşünülen beyin ve sinir sistemi iltihabını azaltmayı hedefliyor. İki farklı bağışıklık düzenleyici yaklaşım bir arada kullanılıyor:

  • Düşük doz IL-2 ile koruyucu bağışıklık hücrelerinin desteklenmesi

  • CTLA4-Ig (abatacept) ile zararlı iltihabi süreçlerin baskılanması (alsnewstoday.com)

İlk küçük çalışmada bazı hastalarda hastalık ilerleme hızında belirgin yavaşlama görüldü. Araştırmacılar ayrıca inflamasyon ve sinir hasarıyla ilişkili biyobelirteçlerde düşüş gözlemledi. Tedavi genel olarak iyi tolere edildi ve ciddi yan etki bildirilmedi. (alsnewstoday.com)

Şu anda ABD ve Kanada’da 120 ALS hastasının katıldığı daha büyük bir Faz 2 çalışma (ALSTARS) devam ediyor. İlk sonuçların 2027’nin ilk aylarında açıklanması bekleniyor. (alsnewstoday.com)

💬 Bu haber neden önemli?

Çünkü ALS alanında yeni tedavi seçeneklerine çok büyük ihtiyaç var. FDA’nın “Fast Track” kararı, COYA 302’nin bilimsel açıdan dikkat çekici bulunduğunu ve geliştirme sürecinin hızlandırılabileceğini gösteriyor. Ancak bunun kesin başarı veya onay anlamına gelmediğini de unutmamak gerekiyor.

ALS topluluğu için bu gelişme, “umut veren ama dikkatle takip edilmesi gereken” önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.

Kaynak 

9 Mayıs 2026 Cumartesi

Tazbentetol" adlı ilaca "Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü

ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Spinogenix şirketinin ALS (Motor Nöron Hastalığı) tedavisi için geliştirdiği "tazbentetol" adlı ilaca "Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü verdi.

Öne çıkan detaylar:

  • Mekanizma: İlaç, nöronlar arasındaki bağlantıları (sinapsları) onararak bilişsel ve motor fonksiyonları geri kazandırmayı amaçlayan türünün ilk örneği bir tedavi yöntemidir.

  • Sonuçlar: Yapılan Faz 2a çalışmalarında, ilacın ALS hastalarında hastalık ilerleme hızını ortalama %76 oranında yavaşlattığı gözlemlenmiştir.

  • Avantaj: Bu statü sayesinde ilacın geliştirme ve inceleme süreçleri hızlanacak, böylece hastaların tedaviye daha çabuk ulaşması sağlanacaktır.

"Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü  Nedir?

"Hızlı Onay" (Fast Track) statüsü, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından, ciddi hastalıkları tedavi etme potansiyeli olan ve karşılanmamış tıbbi ihtiyaçlara cevap veren yeni ilaçların geliştirilmesini hızlandırmak için tasarlanmış bir süreçtir.

Bu mekanizmanın temel özellikleri şunlardır:

Sık İletişim: İlacı geliştiren şirket, klinik araştırma planlarını ve veri toplama süreçlerini optimize etmek için FDA ile daha sık görüşme hakkı kazanır.

Kademeli İnceleme (Rolling Review): Normalde FDA, başvurunun tamamı bitmeden dosyayı incelemeye almaz. Ancak "Fast Track" statüsündeki bir ilacın tamamlanan bölümleri (örneğin sadece klinik öncesi veriler) hemen incelemeye gönderilebilir. Bu da nihai karar süresini aylarca kısaltabilir.

Erken Erişim Amacı: Eğer bir hastalık için mevcut bir tedavi yoksa veya yeni ilaç mevcut tedavilerden belirgin şekilde daha etkiliyse, bu süreç işletilerek ilacın hastaya ulaşma süresi minimize edilir.

Diğer Avantajlar: Bu statüye sahip ilaçlar, ilerleyen aşamalarda "Hızlandırılmış Onay" (Accelerated Approval) veya "Öncelikli İnceleme" (Priority Review) gibi ek kolaylıklardan da yararlanabilir.

Özetle bu statü, ilacın hemen onaylandığı anlamına gelmez; ancak bürokratik ve bilimsel inceleme süreçlerinin en hızlı şeride alındığını gösterir.

27 Nisan 2026 Pazartesi

SPORADİK VE AİLESEL ALS OLGULARINDA GEN MUTASYONLARI

Genetik ALS dendiğinde genellikle akla ilk gelen şey, ailede kuşaklar boyu süren bir hastalık geçmişidir. Ancak durum her zaman bu kadar net olmayabilir. Sorunuzu iki ana başlıkta yanıtlayalım:

1. Aile Geçmişi Olmadan Genetik ALS Olabilir mi?

Evet, olabilir. Buna tıpta "de novo" (yeni oluşan) mutasyon diyoruz. Yani anne ve babada hiçbir hastalık geni bulunmamasına rağmen, çocuk anne karnındayken o gende tamamen yeni bir değişim meydana gelebilir. Bu durumda kişi, ailesinde ALS olan ilk birey olur ama hastalığı tekniken "genetiktir".

2. Soy Ağacında Görünmemesinin Diğer Nedenleri

Bazen ailede bir genetik bozukluk olsa bile, şu sebeplerle "ilk kez" ortaya çıkmış gibi görünebilir

Eksik Nüfuz (Penetrans): Bir kişi ALS genini taşıdığı halde hayatı boyunca hastalık belirtisi göstermeyebilir. Ancak bu geni çocuğuna aktarabilir ve hastalık o çocukta ortaya çıkabilir. Dışarıdan bakınca "kimsede yoktu, onda çıktı" gibi görünür.

Yaş Faktörü: Ailedeki büyükler ALS belirtileri ortaya çıkmadan çok daha genç yaşlarda başka sebeplerden vefat etmiş olabilirler. Bu da soy ağacında genin varlığını gizler.

Yanlış Teşhis: Eskiden ALS olduğu bilinmeyen ama "yaşlılığa bağlı felç" veya "kas erimesi" denip geçilen durumlar aslında genetik ALS olabilir.

Özetle

ALS vakalarının yaklaşık %90'ı "sporadik" (tekil/rastlantısal) dediğimiz, bilinen bir genetik bağ bulunmayan vakalardır. Geri kalan %10'luk kesim ise "ailesel" ALS'dir.

Ancak bugün biliyoruz ki, ailesinde hiç ALS olmayan bazı hastalarda da yapılan testlerde genetik değişimler saptanabiliyor. Bu yüzden bazen aile öyküsü olmasa dahi, doktorlar tedavi planını netleştirmek veya süreci anlamak için genetik test önerebilmektedir.

Sporadik ALS (sALS) olgularında Genetik Mutasyon

Aile öyküsü olmayan bireylerde bile genetik mutasyonlar görülebilmektedir. Modern genetik araştırmalar, "sporadik" olarak sınıflandırılan hastaların aslında sanılandan daha yüksek bir oranda genetik risk taşıdığını göstermektedir.

Sporadik ALS (sALS) olgularında, yani aile öyküsü olmayan bireylerde bile genetik mutasyonlar görülebilmektedir. Modern genetik araştırmalar, "sporadik" olarak sınıflandırılan hastaların aslında sanılandan daha yüksek bir oranda genetik risk taşıdığını göstermektedir.

1. Sporadik ALS Olgularında Genetik Mutasyon Oranı

Geleneksel olarak sporadik vakaların %90, ailesel vakaların %10 olduğu söylenirdi. Ancak kapsamlı genetik taramalar (Next-Generation Sequencing) sonucunda:

Genel Görülme Oranı: Sporadik ALS vakalarının yaklaşık %10 ila %15'inde bilinen bir ALS geni mutasyonu saptanmaktadır.

Kalıtımsal Yatkınlık: Bazı çalışmalara göre sporadik vakalardaki genetik yatkınlık (heritability) oranı %40-60 civarına kadar çıkabilmektedir. Bu, birçok vakanın sadece tek bir genle değil, birden fazla genin ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıktığını gösterir.2. En Sık Görülen Dörtlü (C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS)

Bu dört ana gen, ailesel vakaların çoğunu kapsarken sporadik vakalarda şu oranlarda görülür:

C9orf72: Sporadik vakalarda en sık görülen mutasyondur (yaklaşık %5 - %7).

SOD1: Yaklaşık %1 - %2.

TARDBP (TDP-43): Yaklaşık %1.

FUS: Yaklaşık %1'den az

3. Diğer Sık Görülen Mutasyonlar

Bahsettiğmiz dört ana gen dışında, sporadik ALS olgularında en sık rastlanan veya riski artıran diğer genler şunlardır:

TBK1
SQSTM1
ATXN2
OPTN (Optineurin)
ANG (Angiogenin)
VCP
MATR3
   

Neden Sporadik Vakada Mutasyon Çıkıyor?

Bu durumun iki temel sebebi vardır:

De Novo Mutasyon: Gen Mutasyonu ilk kez o bireyde oluşmuştur (anne veya babada yoktur).

Düşük Penetrans: Ailedeki büyükler geni taşımış ancak hastalık belirtisi göstermeden başka sebeplerden vefat etmişlerdir.

Özellikle SOD1 mutasyonu saptanan sporadik vakalar, günümüzde genetik tedaviler (örneğin Tofersen gibi) açısından değerlendirilebildiği için bu taramalar klinik olarak büyük önem kazanmıştır.

Ek bilgi: 

ALS ile yaşayan kişilerin yaklaşık %5 ila %10'unun aile üyelerinde de bu hastalık teşhisi konulmuş olması, genetik bir mutasyonun kalıtsal olma olasılığını artırmaktadır . Ailevi ALS'li kişilerin yaklaşık üçte ikisinde bilinen ALS genlerinde mutasyonlar bulunmakta olup , bu da muhtemelen henüz keşfedilmemiş daha fazla genin olduğunu göstermektedir.

Sporadik ALS 

ALS ile yaşayan kişilerin yaklaşık %90 ila %95'ini etkileyen hastalığın en yaygın şeklidir. Sporadik ALS'li bireyler, ailelerinde hastalığa yakalandığı bilinen ilk kişilerdir. Sporadik ALS'li kişilerin çoğunda, yaşam tarzı, çevresel veya diğer  risk faktörleri  hastalığın gelişimine katkıda bulunmuş olabilir. Bununla birlikte, sporadik ALS'li kişilerin yaklaşık %10'unda ALS ile bağlantılı bir gen mutasyonu vardır. ALS, kalıtsal olsun veya olmasın, aile öyküsünde hastalık bulunmayan bir kişide hastalık benzerlik gösterir. 

Ancak ailesel ALS'li kişiler genellikle daha erken yaşlarda belirtiler göstermeye başlarlar. Hastalığın ailesel veya sporadik olmasına bakılmaksızın, ALS'nin ilerlemesi kişiden kişiye oldukça farklılık gösterebilir. Aile içinde bile, ALS teşhisi konmuş aile üyelerinin hastalık seyri farklı olabilir. Araştırmacılar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve ALS'yi daha etkili bir şekilde tedavi etmek için bu farklılıkları anlamaya çalışıyorlar.

Anne veya babadan çocuklara aktarılan mutasyonlar baskın, çekinik veya x kromozomuna bağlı geçiş özelliği de vardır. Bu geçiş özelliğine göre hastalık ortaya çıkabilir veya mutasyonu taşıyan çocukta hastalık ortaya çıkmayabilir, taşıyıcı olabilir. 

Ayrıca bir mutasyonun penetransı (aktarılma oranı)  ve patolojik olup olmadığı da hastalığın bir sonraki nesilde ortaya çıkıp çıkmayacağını belirleyen faktörlerdendir. Patolojik bir mutasyon taşıyan bir kimsede hastalık hiç gelişmeyebilir. 

Sporadik ALS'nin Nedenleri

Sporadik ALS, geleneksel anlamda kalıtsal değildir, ancak özellikle RNA bağlayıcı protein TDP-43'ü içeren temel moleküler yollardaki bozulmalarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Sporadik ALS vakalarının %95'inden fazlasında, nöronlarda yanlış katlanmış TDP-43 proteininin anormal birikimi, RNA işlenmesinde yaygın bir düzensizliğe yol açar.  TDP-43 nin hastalık oluşturma mekanizması, son yıllarda ALS araştırmalarının merkezi bir odağı haline gelmiş ve sporadik hastalık mekanizmalarının anlaşılmasını yeniden şekillendirmiştir.

Motor nöron dejenerasyona katkıda bulunan diğer faktörler şunlardır:

  • Oksidatif stres: Reaktif oksijen türleri ile antioksidan savunma mekanizmaları arasındaki dengesizlik olup, motor nöronlara potansiyel olarak zarar verebilir.
  • Mitokondriyal disfonksiyon: Hücresel enerji üretimindeki bozulmalar, nöronları dejenerasyona karşı daha savunmasız hale getirir.
  • Endoplazmik retikulum stresi 
  • Bağışıklık sistemi anormallikleri: Aşırı aktif veya düzensiz mikroglia yanıtları nöronal hasarı şiddetlendirebilir.
  • Glutamat eksitotoksisitesi: Aşırı glutamat sinyallemesi sinir hücrelerine zarar verir; riluzol kısmen glutamat seviyelerini düşürerek etki gösterir.
  • Çevresel maruziyetler: Bazı toksinler, askerlik hizmeti ve şüpheli siyanobakteriyel nörotoksinlerin artan riskle bağlantılı olduğu öne sürülmüştür, ancak bulgular henüz kesin değildir.

21 Nisan 2026 Salı

Juvenil amiyotrofik lateral skleroz (JALS)

Juvenil Amyotrofik Lateral Skleroz (JALS), 25 yaşından önce başlayan, üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen, çok nadir rastlanan bir motor nöron hastalığıdır. Genellikle 40-60 yaşlarında görülen tipik ALS'nin aksine, juvenil formda sıklıkla genetik bir yatkınlık (vakaların yaklaşık %40'ı) söz konusudur. 

Motor nöronlar, istemli kas aktivitesini kontrol eden sinir hücreleridir. Semptomlar arasında yüz spastisitesi, dizartri ve spastik yürüyüş (yürüme şekli) bulunur. Bazı kişilerde kontrolsüz gülme ve ağlama, bacaklarda ve ellerde hafif kas kaybı, mesane disfonksiyonu ve/veya duyu bozuklukları görülür. Hastalık genellikle yavaş ilerler, ancak ilerleme hızı değişir. JALS, ALS2 geni, SIGMAR1 geni, SPG11 geni ve SETX geni de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki spesifik varyasyonlarla ayırt edilen birkaç alt tipe sahiptir. UBQLN2, FUS ve TARDBP genlerindeki genetik değişikliklerden kaynaklanan JALS vakaları da bildirilmiştir. Genetik değişiklikler bir ebeveynden miras alınabilir veya hastalığa sahip bir kişide ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtım, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir.

Juvenil ALS'nin Temel Özellikleri

Başlangıç Yaşı: 25 yaş öncesi, sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir.

Belirtiler: Kas güçsüzlüğü, kas erimesi (atrofi), spastisite (kas sertliği), yürüme güçlüğü, konuşma ve yutma bozuklukları (bulbar semptomlar) görülebilir.

Genetik Etki: Birçok vakada kalıtsal veya genetik mutasyonlar (gen association) rol oynar.

Seyir: Genellikle klasik ALS'den daha yavaş ilerleme eğilimindedir, ancak kronik ve ilerleyici bir hastalıktır.

Görülme Sıklığı: 1 milyonda 1'den daha az kişide görülür.

Tanı ve Tedavi

Tanı: Nörolojik muayene, EMG (elektromiyografi) ve genetik testler ile konur.

Tedavi: Juvenil ALS için şu anda kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları hafifletmeye, yaşam kalitesini artırmaya ve fonksiyonları desteklemeye (fizik tedavi, konuşma terapisi, cihaz desteği) odaklanır. 


20 Nisan 2026 Pazartesi

ALS için Alternatif Tedaviler

Araştırmacılar ALS'yi anlamak ve etkili tedaviler geliştirmek konusunda önemli ilerlemeler kaydediyorlar, ancak FDA onaylı ilaçların sayısı çok az ve etkileri de oldukça sınırlı. Sonuç olarak, bazı aileler ALS'yi yavaşlatabileceği, durdurabileceği veya tersine çevirebileceği umuduyla deneysel tedaviler arıyorlar.

İnsanların deneysel tedavilere erişebileceği üç yol vardır:

  1. Klinik denemeler, laboratuvarda umut vaat eden ancak henüz etkili olduğu kanıtlanmamış yeni ilaçları test eder. Bu denemelere, ALS teşhisi konmuş ve belirli katılım kriterlerini karşılayan katılımcılar gereklidir. Bu ilaçların güvenli veya etkili olacağının garantisi olmamasına rağmen, ana akım klinik denemeler, katılımcıları korumak amacıyla sıkı güvenlik önlemleri ve bağımsız denetim kuralları içerir. Katılımcıların katılım için ücret ödemesi gerekmemelidir.
  2. Genişletilmiş Erişim Programları (EAP'ler), klinik denemelere katılmaya hak kazanmayan kişilerin, denemede sunulan ilacı yine de almalarına olanak tanır. Bununla birlikte, ALS için EAP fırsatları, denemelere kıyasla sayıca daha az ve coğrafi olarak daha sınırlıdır.
  3. Alternatif ve ruhsatsız tedaviler (AOT'ler), başka amaçlar için onaylanmış reçeteli ilaçlar, kök hücre tedavisi, özel diyetler, vitaminler, mineraller ve bitkiler gibi besin takviyeleri, iyileştirici enerji ve daha fazlası şeklinde olabilir. Bu ürün ve tedavilerin bazıları "deneme" olarak satılır veya sunulur ve yüksek bir başlangıç ​​maliyetine sahiptir. Reçeteli ilaçların aksine, alternatif tedaviler ve doğal takviyeler, ilaç grubunda kabul edilmez. Genellikle ilaçlar gibi etki mekanizması, yan etkileri, doz ayarlaması kriterleri düzenlenmediğinden, kalitelerini veya güvenliklerini sağlamak için çok az zorunluluk vardır. Ve AOT'lerle kendi kendine deneme tedavisi yapan kişilerin sonuçlarını kaydetmek için merkezi bir veri tabanı olmadığı için, dünya bundan ders almıyor ve alan ilerlemiyor.

ALS hastalarının çoğu klinik araştırmalara veya acil yardım programlarına katılma şartlarını karşılamadığı veya bunlara erişimi olmadığı için, bazı aileler alternatif seçenekler için internette arama yapmaya karar verir. Bu istek anlaşılabilir olsa da, potansiyel riskleri anlamak ve bilinçli kararlar vermeyi öğrenmek önemlidir.

Potansiyel Riskleri Anlamak 

Umut vadeden bir takviye veya bazı faydalı etkileri olabilecek bir tedavi sunan alternatif bir tıp uygulayıcısı bulmak mümkün olabilir, ancak bu seçeneklerin genellikle güvenlik denetimi ve bağımsız gözetimden yoksun olması nedeniyle çok dikkatli olmalısınız.

Ne yazık ki, alternatif tıp ürünlerini satanların iddiaları ("tamamen güvenli", "garantili", "risksiz") genellikle güvenilir kanıtlarla desteklenmemektedir. Alternatif tıp ürünleriyle kendi kendine deney yaparken kan pıhtılaşması, enfeksiyon, tümör ve hatta ölüm gibi fiziksel zararlar yaşayan birçok örnek vardır. Ayrıca, bu paranın evde bakım, tıbbi ekipman ve yaşam kalitesini iyileştirecek diğer şeyler için kullanılabileceği halde, etkisiz alternatif tıp ürünlerine binlerce, yüz binlerce ve hatta bir milyon dolar harcayan insanlar da vardır.

Alternatif tıp ürünlerinin reklamını yapan bazı kişiler kar amacı güden klinikler işletmektedir ve uygun bilimsel geçmişe veya eğitime sahip değildirler.

Bilinçli Kararlar Vermek

Eğer AOT'lerle ilgileniyorsanız, başlamak için en iyi yer genellikle nöroloğunuzdur; ideal olarak ALS konusunda uzmanlaşmış ve bir ALS kliniğinde çalışan bir nörolog . Tavsiye isteyebilir veya düşündüğünüz bir seçenek hakkında bilgi alabilirsiniz. Tüm doktorların veya nörologların AOT'lere aşina olmayacağını ve bazılarının bunları tartışmaktan rahatsızlık duyabileceğini unutmayın.

ALS için standart tedavi seçenekleri arasında FDA onaylı ilaçlar almak ve kanıtlanmış ilaç dışı müdahaleler , örneğin invaziv olmayan ventilasyon gibi yöntemler yer almaktadır ; bu yöntemler, onaylı herhangi bir ilaçtan daha uzun süre yaşamanıza yardımcı olabilir.


ALSuntangled


ALS için alternatif tedavi yöntemleri (AOT'ler) hakkında bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilecek güvenilir bir web sitesi olan ALSUntangled bulunmaktadır . Duke ALS Kliniği nöroloğu Dr. Richard Bedlack ve dünyanın dört bir yanından 100'den fazla klinisyen ve bilim insanı, ALS topluluğunun ilgisini çeken belirli AOT'leri objektif olarak inceliyor ve harf notları veriyor. Hangi AOT'lerin şu anda en umut vadeden yöntemler olduğunu öğrenmek için web sitesini kontrol etmeye devam edebilirsiniz.

Bir diğer faydalı kaynak ise ALSUntangled'ın on kırmızı bayrağıdır; bu, alternatif veya etiket dışı bir ürünle karşılaştığınızda dikkat etmeniz gereken şeylerin bir listesidir. Bir üründe ne kadar çok kırmızı bayrak varsa, o kadar şüpheci olmalısınız. İşte dikkat etmeniz gerekenlerden bazıları:

  • Yüksek bir kişisel harcama
  • Birden fazla tedavi edilemez rahatsızlık için reklamı yapılan bir tedavi yöntemi.
  • Güvenlik ve bilimsel denetim eksikliği
  • Bilgilendirilmiş onam sürecinin eksik veya sınırlı olması
  • Bu tedavinin neden etkili olabileceğine dair yeterli kanıt yok.
  • Faydalarına dair tek kanıt anekdotlardır.
  • İlgili eğitim veya yayınlara sahip olmayan bir savunucu veya uygulayıcı.

Alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken on uyarı işareti hakkında daha fazla bilgiyi, ALSUntangled 56: “on uyarı işareti” - alternatif veya ruhsatsız ürünlerde dikkat edilmesi gereken şeyler başlıklı yayınlanmış makalede bulabilirsiniz . 

Sonuç olarak, herhangi bir alternatif veya ruhsatsız tedaviyi denemenin potansiyel faydalarını ve risklerini tartmanız gerekecektir. Unutmayın ki, bir şey kulağa gerçek olamayacak kadar iyi geliyorsa, muhtemelen öyledir.

 


Kaynak

12 Nisan 2026 Pazar

ALS hastası dansçı, dijital avatarı aracılığıyla yeniden sahnede performans sergiliyor.


Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastası bir balerin, beyin dalgalarının Amsterdam'da sahnede canlı olarak bir avatarı çalıştırmak için kullanılmasının ardından tekrar dans edebildiğini söylüyor.

Üç çocuk annesi Breanna Olson, iki buçuk yıl önce ALS hastalığına yakalandığını öğrendi. ALS, motor nöron hastalığının (MND) en yaygın türüdür ve bilinen bir tedavisi yoktur; kasları zayıflatır ve zamanla konuşmayı, yutmayı ve nefes almayı etkiler.

Ancak, beyninden iletilen elektriksel aktiviteyi ölçmek için sensörler kullanılarak, motor sinyalleri dijital bir avatara dönüştürülebilirdi.

BBC News'e verdiği röportajda Breanna, kendisini sanal ortamda tekrar sahnede görmenin "heyecan verici" ve "büyülü" olduğunu söyledi.

Breanna, ABD'nin Washington eyaletindeki Tacoma şehrinde yaşıyor ve çocukluğundan beri bale, çağdaş dans ve caz dansı eğitimi alıyor.

MND, beyin ve omurilikteki kas hareketlerini kontrol eden sinirleri etkiler. Bu sinirler zamanla zayıflayıp sertleştiğinde yürüme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma gibi işlevleri etkileyebilir.

"Tekrar sahnede dans edebileceğimi hiç hayal etmemiştim," dedi.

"Bu, hayatımın geri kalanında hatırlayacağım, çok güzel ve unutulmaz bir andı."

Aralık ayında Amsterdam'daki OBA Tiyatrosu'nda düzenlenen gösteri, o dönemde "türünün ilk örneği" olarak nitelendirilmişti.

Breanna, Japon teknoloji firması Dentsu Lab'ın veri şirketi NTT ile işbirliği içinde geliştirdiği bir elektroensefalogram (EEG) başlığı kullanarak, belirli dans hareketlerini hayal etmesiyle ilişkili beyin aktivitesini ve özel motor sinyallerini kaydetti.

Beyin dalgalarını bilgisayar komutlarına çeviren bir arayüz sayesinde, karma gerçeklik avatarının hangi hareketleri yapmasını istediğini gerçek zamanlı olarak iletebildi.

Dentsu'nun Breanna'nın arkasından çektiği bir görüntüde, kulaklığının ve tekerlekli sandalyesinin arka kısmı görülüyor. Bilgisayar görselleştirmesinden gelen mavi noktalar ve çizgiler etrafında beliriyor.Dentsu

Breanna, Amsterdam'da canlı bir seyirci önünde sahne aldığında ayakta alkışlanmasının "inanılmaz" olduğunu söyledi.

Bu, bilim insanlarının fiziksel veya zihinsel yeteneklerinde gerileme yaşayan kişilerin hobilerinden keyif almalarına ve fiziksel ortamlara katılmalarına yardımcı olacak teknolojik çözümler araştırdığı daha geniş bir alanın parçasıdır.

Elon Musk'ın Neuralink şirketinden beyin çipi implantı alan ilk insan olan Noland Arbaugh, daha önce BBC'ye verdiği demeçte, cihazın kendisine tekrar oyun oynama imkanı sağladığını söylemişti 

Bu arada, ALS hastası olan 58 yaşındaki Yvonne Johnson, yapay zekâ destekli ses araçlarının kimliğinin bir kısmını geri kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi .

Breanna, dans eden bir avatarın hareketlerini belirlemesine olanak tanıyan çözümleri araştırdıktan sonra, bu tür teknolojinin "engelliler için kesinlikle bir yeri olduğuna" inandığını söyledi.

'Yeni bir ifade biçimi

Dentsu Laboratuvarı araştırmacıları, Breanna'nın da yer aldığı Waves of Will projesi için yeni bir beyin-bilgisayar arayüzü geliştirdiklerini söylüyor.

Breanna BBC'ye verdiği demeçte, proje sırasında "benzersiz" ancak "oldukça zorlu" olan bu teknolojiyi yakından tanıdığını söyledi.

"Kaslarınızı ve etrafınızdaki gürültüyü izole etmeniz... ve gerçekten içe odaklanmanız gerekiyor," dedi.

Ancak Breanna, tüm zorluklara rağmen bu deneyimin, rahatsızlığı nedeniyle aşınmış olan ifade ve bağlantı duygusunu yeniden kazanmasına yardımcı olduğunu söyledi.

"Bu yeni bir ifade biçimi," dedi. "Yeni ve farklı bir şekilde hareket edebilmek özgürleştirici bir şey."

Waves of Will adlı proje, ALS gibi motor dejeneratif hastalıklarla yaşayan kişilerin kişisel ifade, kimlik ve katılımlarını yeniden kazanmalarına yardımcı olmak için yenilik ve teknolojinin nasıl kullanılabileceğini araştırmayı amaçlayan daha geniş bir girişimin parçasıdır.

Dentsu Lab'ın baş yaratıcı sorumlusu Naoki Tanaka BBC'ye verdiği demeçte, "Dünyanın dört bir yanında birçok beyin dalgası teknolojisi ve araştırması var, ancak bunların çoğu çok pahalı ve herkesin erişebileceği düzeyde değil" dedi.

"Waves of Will'i tam da bu yüzden kurduk: yeni bir beyin dalgası arayüzü oluşturmak."

NTT'den Mariko Nakamura, bu teknolojinin tekerlekli sandalyeler veya uzaktan kumandalar gibi diğer cihazlar için de geliştirilebileceğine inandığını söyledi.

Breanna, yaşadığı deneyimin engelli bireylerin "hasta insanlar veya kendilerinde bir sorun olan kişiler olarak değil, değerli, yetenekli ve bilge insanlar olarak" görülmelerine yardımcı olacağını umuyor.

Breanna da dünyaya iz bırakmak istediğini belirterek BBC'ye, ALS hastalarına yardım edebilmeyi ve onlara "umut" verebilmeyi arzuladığını söyledi

Sözlerine göre, yaşadığı deneyim ona zihnin ne kadar güçlü olabileceğini göstermiş.

"Yapabileceğimizi düşündüğümüzden daha fazlasını yapabiliriz," dedi.

https://www.bbc.com/news/articles/cgqkz5lzvnwo

11 Nisan 2026 Cumartesi

Neuralink beyin implantı ile konuşabilen ALS hastası

Neuralink beyin çipini takılan üçüncü kişi olan Brad Smith, NewsNation'a konuk olarak bu çipin hayatını nasıl değiştirdiğini ve ailesinin bir parçası olarak hayatın içinde yer almasını nasıl sağladığını anlatıyor.


Röportaj dökümü: 

Tekrar hoş geldiniz. Brad Smith, henüz 37 yaşındayken ALS teşhisi aldı. Konuşması giderek güçleşti ve sonunda tamamen konuşamaz hale geldi. Ancak yaklaşık bir yıl önce, dünyada Neuralink implantı takılan üçüncü kişi oldu. Peki, bu, onun ve ailesi için ne anlama geliyor? Birlikte bakalım.

Bu videoyu seslendiren, eski kayıtlarımdan yapay zekâ ile klonlanmış kendi sesim. Sesimi kaybetmeden önce, implant beynimin vücut hareketlerini kontrol eden motor korteks bölgesine yerleştirildi. İmplantın kendisi, üst üste dizilmiş 5 adet madeni para büyüklüğünde. Kafatasımda açılan bir deliğe, robot yardımıyla kılcal damarlara zarar vermeden beynimin birkaç milimetre derinliğine yerleştirildi. Bu sayede neredeyse hiç kanama olmadı.

Bu videoyu zihin gücüyle, yani telepatik olarak düzenledi. Yapay zekâdan korkmadığını, çünkü onu özgürlüğünü geri kazanmak için kullandığını söylüyor. Üç çocuk babası olan Smith, artık çocuklarını Mario Kart’ta yenmeye ve şakalar yapmaya geri döndüğünü belirtiyor. Bugün erken saatlerde kendisiyle konuştuğumuzda buna bizzat şahit olduk. Ona implanttan önceki hayatının nasıl olduğunu sordum.

İmplanttan önce, 37 yaşında teşhis edilen ileri derece ALS ile yaşıyordum. Şimdi 45 yaşındayım. Bu hastalık, beynimle kaslarım arasındaki bağlantıyı sağlayan motor nöronları yok ederek beni felç ve tamamen konuşamaz halde bıraktı. Zihnim hala tamamen keskin ve normaldi; her şeyi mükemmel şekilde anlıyordum ama vücudum üzerinde hiçbir kontrolüm yoktu. Bilgisayarı sadece göz takip sistemleriyle kullanabiliyordum. Bu sistem çok yavaş, yorucu ve özellikle parlak ışıkta güvenilmezdi. Yemek yemek, hareket etmek ve nefes desteği gibi her şey için aileme ve bakıcılarıma tamamen bağımlıydım. Seyahat etmek çok zordu; çocuklarımla oynamak veya hızlı bir mesaj yazmak gibi basit şeyleri bile yapamıyordum. Zihnimi youtube izleyerek, küçük şirketler kurarak ve kitap yazarak aktif tutmaya çalıştım ama fiziksel dünyam inanılmaz derecede daralmıştı.

Peki, o zamandan beri hayatınız nasıl değişti?

Bu gelişme hayatımı değiştirdi. İmplant sayesinde artık bilgisayar imlecini doğrudan düşüncelerimle kontrol edip yazı yazabiliyorum. Bu, eskisinden çok daha hızlı ve güvenilir. Birkaç hafta içinde imleç hareketleri stabilleşti ve yazma hızım ciddi oranda arttı. Artık bir macbook üzerinde video ve podcast düzenleyebiliyor, çocuklarımla Mario kart oynayıp onları yenebiliyorum. Uzun yolculuklara çıkıyor, dışarıda havai fişekleri izliyor ve genel olarak çok daha bağımsız ve aktif bir hayat sürüyorum. Yaşam kalitemin büyük bir parçasını geri kazanmış gibi hissediyorum; umudum ve yeniden üretme yeteneğim tavan yaptı.

Peki, bu durum ailenizle olan iletişiminizi nasıl değiştirdi?

Günlük hayatımızı tamamen dönüştürdü. Eskiden çoğunlukla sadece bir gözlemciydim, başkalarına bağımlıydım ve cevap verme hızımın yavaşlığı yüzünden sık sık hayal kırıklığı yaşıyordum. Şimdi ise konuşmalara hızlıca dahil olabiliyorum. Genellikle komik film replikleriyle şakalar yapıyor, çocuklarla gerçek zamanlı oyunlar oynuyor ve projelerine yardım ediyorum. Artık sadece orada değilim, hayatın içindeyim.

Bir videonun tamamını macbook'unuzda sadece zihninizle düzenlediniz. Şu anda ekranda bunu gösteriyoruz. İmleci beyninizle tam olarak nasıl hareket ettiriyorsunuz? Bileğinizi veya elinizi hareket ettirdiğinizi mi hayal ediyorsunuz?

İmleci, dilimi hareket ettirdiğimi hayal ederek yönetiyorum. İmplant, motor korteksimin el bölgesine yerleştirildi ancak ALS el sinyallerimi çoktan zayıflattığı için sistemi dil hareketleriyle eğittik. Bu şimdi tamamen doğal hissettiriyor. İlk alışma sürecinden sonra imleç çok daha pürüzsüz ve hassas hale geldi. Onu şimdiye kadar kullandığım her şeyden daha hızlı ve sezgisel şekilde kontrol edebiliyorum.

Peki, sağ ve sol tıklamayı nasıl yapıyorsunuz?

Çenemi sıktığımı hayal ederek tıklıyorum. Neuralink sistemi, bu özel ve bilinçli düşünceyi "tıklama" komutu olarak algılayacak şekilde eğitildi. Her şey sadece düşünceyle yapılıyor, hiçbir fiziksel hareket gerekmiyor.

Şu an duyduğumuz ses, yapay zekâ ile yeniden oluşturulan asıl sesiniz. Bu nasıl mümkün oldu?

Duyduğunuz ses, elevenlabs ile oluşturulan, ALS öncesi gerçek sesimin bir yapay zekâ klonu. Hastalık çok ilerlemeden önce elimde yeterli kayıt vardı. Böylece sistem benim konuşma kalıplarım, tonlamalarım ve vurgularım üzerine eğitildi. Şimdi sadece söylemek istediğim kelimeleri yazıyorum ve yapay zekâ onları benim sesimle yüksek sesle dile getiriyor. Bu, robotik bir ses yerine yeniden kendim gibi duyulmamı sağlıyor.

 


3 Nisan 2026 Cuma

Bir belgesel: Three Sisters: Searching for a Cure

HBO belgeseli “Three Sisters: Searching for a Cure”, Project ALS’yi kuran üç kız kardeşin – Meredith, Valerie ve 35 yaşında ALS teşhisi konulan Jenifer Estess’in – son derece kişisel ve ilham verici yolculuğunu ele alıyor. Ailenin desteği, savunuculuk çabaları ve çığır açan araştırmalarla, bu film, 26 yıl sonra da Project ALS'nin temel değerleri olmaya devam eden, zorluklar karşısında sevgi ve umudun gücünü dokunaklı bir şekilde hatırlatıyor. 


29 Mart 2026 Pazar

İyi insanlar ve tavsiyeleri

ALS gibi kronik ve ilerleyici bir hastalıkla yaşayan bireyler, hayatlarının bir döneminde mutlaka istenmeyen tavsiyelerle karşılaşır. “Şunu denedin mi?”, “Bunu kullanan iyileşmiş”, “Bir yerde duydum sana da iyi gelir” gibi cümleler çok tanıdıktır.

Bu durum zaman zaman yorucu, hatta rahatsız edici olabilir. Çünkü ALS hastaları genellikle zaten alanında uzman hekimlerle görüşmüş, bilimsel ve tıbbi süreçlerden geçmiş kişilerdir. Bu nedenle, rastgele verilen öneriler ilk bakışta anlamsız veya yersiz gelebilir.

Ancak burada önemli bir noktayı unutmamak gerekir: Bu tavsiyeleri veren insanların büyük çoğunluğu gerçekten yardım etmek istemektedir. Sizi daha iyi görmek, bir umut sunmak isterler. Çoğu zaman bu yaklaşımın temelinde iyi niyet, empati ve çaresizlik karşısında bir şey yapma isteği vardır

Bu yüzden, verilen bilginin kendisinden bağımsız olarak, bu niyeti görmek değerlidir.

ALS ile yaşayan bireyler için en sağlıklı yaklaşım şu olabilir:

Nazik olmak, ama temkinli kalmak.

“Teşekkür ederim, bunu araştıracağım” demek hem karşı tarafı kırmaz hem de iletişimi sağlıklı tutar. Bu, öneriyi kabul ettiğiniz anlamına gelmez; sadece insani bir yaklaşımı sürdürdüğünüzü gösterir.

Öte yandan, her öneriyi uygulamak doğru değildir. ALS ciddi ve karmaşık bir hastalıktır; 1869 yılından beri bilinen, tıp literatürüne girmiş ve 150 yıldır araştırılan bir hastalıktır. Bu nedenle herhangi bir takviye, tedavi ya da yöntemi denemeden önce mutlaka hekim görüşü alınmalıdır

Bununla birlikte, bazı öneriler doğrudan fayda sağlamasa bile, araştırma sürecinde farklı ve yararlı bilgilere ulaşmanıza vesile olabilir. Bazen bir öneri değil, o öneriyi araştırırken karşılaşılan başka bir bilgi değerli olabilir

Bir diğer önemli nokta ise şudur: Aynı öneri farklı kişilerden tekrar tekrar geliyorsa, bu durum dikkatle ve bilimsel çerçevede değerlendirilmek üzere not edilebilir.

Ancak en önemlisi, bu süreçte duygusal sınırları koruyabilmektir. Sürekli tavsiye almak yıpratıcı olabilir. Bu nedenle kişi gerektiğinde mesafe koymayı, gerektiğinde de nazikçe konuyu kapatmayı öğrenmelidir.

Sonuç olarak:

ALS ile yaşarken karşınıza çıkan her tavsiyeyi kabul etmek zorunda değilsiniz. Ama her zaman saygılı ve dengeli bir yaklaşım, hem sizin ruhsal yükünüzü hafifletir hem de çevrenizle sağlıklı ilişkileri korumanıza yardımcı olur.

Unutulmamalıdır ki, bu tavsiyelerin çoğu bilgi değil, aslında bir “iyilik gösterme” çabasıdır.

26 Mart 2026 Perşembe

ALS ile Yaşamak: Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

Dr. Erol Köse’nin trajik vefat haberini üzüntüyle öğrendim. ALS hastalığı ile mücadele ettiğini bilmiyordum. Bir meslektaşım olarak merhuma Allah’tan rahmet,  yakınlarına başsağlığı dilerim.

ALS hastalığı tanısını bir hekim olarak hastasına duyurmak, hekim açısından çok zordur. Tanının bildirilmesi, başlıbaşına mesleki ve etik bir konudur. Tanı ile yüzleşmek, belki de hastalığın en zorlu süreci olacaktır.  Yaşanacak olan süreç genellikle psikoloji bilimi tarafından çok iyi araştırılmış ve bilinen bir süreçtir. Kübler Ross, bu süreci yas olarak tanımlıyor.  Ancak insan davranışı, parmak izi misali kişiye özeldir. Bu nedenle benzersiz bir psikolojik süreçten söz edebiliriz. Tıbbi etik bilim dalı, bu konuda insan hakları,  saygın yaşam ve saygın yaşam sonu hakkında çalışmalar yapmaktadır.  Kültür, gelenek, inanç vb çeşitliliği nedeniyle uygulamalar ülkeden ülkeye değişmektedir.  Yaşam sonu ile olarak Türkiye’de henüz yasal bir düzenleme mevcut değildir. 

Uzun zamandır ALS hastalığı ile yaşayan bir tıp doktoru, bir hasta, bir eş ve bir baba olarak dünyayı deneyimliyorum. Her insan bir dünyadır. Bazen öğrenir bazen bilerek veya bilmeden kaynak olur insan. Yaşamın temeli; bilgi, ağ sistemi paylaşım…

Sözkonusu ALS hastalığı olduğunda söze başlamak bile zordur. Ama bir kez başladın mı konuşacak çok şey olduğunu farkeder insan.  Başlamak zordur çünkü teşhis aldığında dünya durmuş gibi hissedersin. Bardağın boş tarafından bakarsan, ölüm fermanı (death sentence)  gibi algılarsın. Dolu tarafından bakarsan “Bugün geri kalan hayatımın ilk günü”  diyebilirsin. Nereden bakarsan bak, bu süre bilinmezdir ve sürprizlerle doludur.

Teşhisten sonra, bazı insanlar bir yıldan az yaşarken, bazıları onlarca yıl yaşayabilir. İnsanların %20’si 5 yıldan fazla, %10’u 10 yıldan fazla ve %5’i 20 yıldan fazla yaşar. Bu süre, tıpkı yaşam süresi gibidir. Kimi bebek bu dünyaya gelme şansı bulamaz, kimisi birkaç gün yaşar, kimisi 100 yıl yaşar.  Vadesi gelmek, kader, alın yazısı; ne derseniz deyin bu süreyi insan olarak bilmek mümkün değildir.

Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), çoğu zaman zorlayıcı bir hastalık olarak tanımlanır.  Nedeni ve tedavisi bilinmeyen, Nörodejeneratif, ilerleyici bir hastalıktır. Hastaların % 10 kadarında genetik nedenlerin rol oynadığı biliniyor. %90 kadarında ise nedeni bilinmiyor. Genellikle 40-60 yaşlarında başlayan, kadın ve erkeklerde görülebilen ALS hastalığı,  ilerleyici kas güçsüzlüğü ile yürüme, el becerisi, yutma, konuşma ve solunum güçlüğüne neden olur.

Ancak bu tanımın ötesinde, ALS her bireyde farklı seyreden, farklı hızlarda ilerleyen ve her hastada kendine özgü bir yolculuk sunan bir durumdur. Bu nedenle ALS’yi tek bir kalıpla ifade etmek, bu yolculuğun çeşitliliğini ve insanın uyum gücünü göz ardı etmek olur.

ALS-MNH Derneği kurucu başkanı İsmail Gökçek ALS tanısı almasına rağmen 20 yıl Dernek başkanlığını yürüttü. Dr. Alper Kaya, 35 yıldır ALS ile yaşıyor ve dernek başkanlığını yürütmektedir. Ünlü astrofizikçi Stephen Hawking ALS hastalığı ile 55 yıldan fazla yaşadı.

Bilimsel kaynaklara göre ALS’nin seyri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Bazı bireylerde hastalık daha hızlı ilerlerken, bazı kişiler uzun yıllar boyunca aktif, üretken ve anlamlı bir yaşam sürdürebilir. Bu farklılık, ALS ile yaşamın sadece bir “süre” meselesi olmadığını; aynı zamanda bir “nasıl yaşandığı” meselesi olduğunu bize hatırlatır.

Bugün dünyada ALS ile uzun yıllar yaşayan, yazan, üreten, savunan ve ilham veren pek çok insan var. Bu insanlar, hastalığın sınırlarına rağmen değil; o sınırlarla birlikte yaşamayı öğrenerek kendi yollarını çiziyorlar.

Tıp ve teknoloji de bu yolculukta önemli bir umut kaynağıdır. Solunum destek cihazlarından iletişim teknolojilerine, yapay zekâ destekli çözümlerden yeni tedavi araştırmalarına kadar her gün yeni gelişmeler yaşanıyor. Araştırmalar hız kesmeden devam ediyor ve her yeni adım, geleceğe dair umutları güçlendiriyor.

ALS ile yaşamak, çoğu zaman bize zamanın değerini yeniden öğretir. Belki de en güçlü hatırlatma şudur:
Yaşamın her anı, gerçekten de bir mucizedir.

Bazen bir nefes, bazen bir bakış, bazen bir kelime…
Küçük gibi görünen anlar, aslında yaşamın en derin anlamını taşır.

Bu yüzden ALS hakkında konuşurken yalnızca zorlukları değil; insanın dayanıklılığını, uyum gücünü ve umudunu da konuşmalıyız. Çünkü umut, sadece geleceğe dair bir beklenti değil; bugünü yaşama biçimidir.

Ve umut her zaman vardır.

Dr. Alper Kaya

25.03.2026

Not: Mavi Peygamber Çiçeği (Centaurea cyanus), Akdeniz Avrupa’sına özgü, bir yıllık yerli bir bitkidir. Gelecek için umudu temsil eden Peygamber Çiçeği, doğanın sade güzelliğini ve yaşam döngüsünü hatırlatır.

Kanser için Nergis ne ise ALS için Mavi Peygamber Çiçeği öyledir. Her iki çiçek de “Umut Çiçeği”dir. Mavi Peygamber Çiçeği, ALS/MNH hastalığı için umut çiçeğidir.

Kaynak 

18 Mart 2026 Çarşamba

Sağlık Sisteminin Kör Noktası: Bakım Verenler

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nadir görülen bir hastalıktır. Ancak nadir olması, hastaların yükünü hafifletmez. Çoğu zaman bu hastalık görünmezliğin, yalnızlığın ve terk edilmişliğin adı olur.

ALS, Alzheimer, inme, kas hastalıkları, SMA ve birçok nadir hastalık gibi uzun süreli bakım gerektirir. Ancak ALS hastalığın ilerleyen döneminde hastalar hareket edemez, konuşamaz, duruma gelmektedir. Hasta ile iletişim giderek zorlaşmaktadır. Bu dönemde tablo daha da ağırlaşır.

ALS hastalarının önemli bir kısmı birkaç yıl içinde konuşamaz, hareket edemez ve çevresiyle iletişim kuramaz hale gelir. Şanslı olanlar göz bilgisayarı kullanabilir; diğerleri ise alfabe tablolarıyla kendilerini ifade etmeye çalışır.

Oysa bu aşamadaki hastaların zihinsel yetileri büyük ölçüde korunur. Yaşadıkları ortamın, çevrelerinin ve koşullarının tamamen farkındadırlar. Ağrı, ısı, basınç ve temas duyuları korunur; görme, işitme, bellek ve muhakeme çoğu zaman sağlamdır. Hastaların yaklaşık %15-20’sinde frontotemporal demans görülebilir, ancak büyük çoğunluğu zihinsel farkındalığını kaybetmez.

Bu durum yalnızca hastalar için değil, aileleri için de ağır bir yalnızlık yaratır.

Çünkü ALS’de bakım çoğu zaman evin içinde ve ailelerin omuzlarında yürütülür. Günün 24 saati, haftanın 7 günü süren bir sorumluluk… Ev yaşamı, çocuklar, mutfak, faturalar, tıbbi sarf malzemeleri, cihazlar ve bitmeyen bir bakım döngüsü.

Bu yük zamanla aileleri sadece fiziksel olarak değil, ekonomik ve psikolojik olarak da tüketir.

Ülkemizde 2024 yılında yapılan bir araştırma bu gerçeği çarpıcı biçimde ortaya koyuyor[1]:

  • Türkiye’de sağlık harcamalarının %76,4’ü kamu tarafından, %18,5’i ise bireylerin cebinden karşılanıyor.
  • ALS hastalığında ise durum tam tersine dönüyor: harcamaların %78’i ailelerin cebinden, yalnızca %22’si kamu tarafından karşılanıyor.
  • Türkiye’de kişi başına ortalama doğrudan sağlık harcaması 238 dolar iken, ALS hastalarında bu rakam 7.473 dolar.

Yani ALS’de doğrudan sağlık harcaması, Türkiye ortalamasının 31 katına ulaşıyor.

Üstelik bu rakamlara çoğu zaman SGK kapsamında olmayan ama hastanın ve bakım verenin yaşamını ciddi biçimde kolaylaştıran cihazlar dâhil değil.

Göz bilgisayarı, pozisyon veren havalı yatak, hasta lifti, kesintisiz güç kaynağı, motorlu hasta karyolası… Bunlar bir lüks değil, hastaların insanca yaşayabilmesi için gerekli araçlar.

İşte bu noktada ALS-MNH Derneği, Türkiye’de ALS hastalarının sorunlarını yakından bilen ve onların sesi olmaya çalışan tek hasta çatısı olarak önemli bir rol üstleniyor. Dernek yalnızca sorunları dile getirmekle kalmıyor; hastaların ve ailelerin yaşamını kolaylaştıracak çözümler üretmek için de çalışıyor.

Ancak sivil toplumun çabası tek başına yeterli değil. Çünkü ALS aslında daha büyük bir sorunun parçası.

ALS, nadir hastalıklar içinde görünmez kalanlardan sadece biri.

Bu hastalıkların ortak kaderi ise çoğu zaman aynı: yalnız bırakılmış hastalar ve tükenmiş aileler.

Evde bakım desteğinin kriterleri bile bu yalnızlığı gösteriyor. Evde bakım yardımı alabilmek için hane gelirinin kişi başına düşen miktarının asgari ücretin üçte ikisinden az olması gerekiyor. Bu yıl için bu sınır 9.378 TL. Verilen yardım ise 13.878 TL.

Oysa ALS’de bakım vermek, fiilen üç vardiya çalışmak anlamına geliyor. Bir insanın uykusuz, dinlenmeden, kendine zaman ayırmadan bu yükü uzun süre taşıması mümkün değil.

ALS Derneği bu nedenle en azından minimal bir bakım planı öneriyor: birincil bakım verenin asgari ücretle desteklenmesi, çalışan eşlerin işlerini bırakmak zorunda kalmaması ve eğitim çağındaki çocukların burs desteği alması.

Çünkü ALS yalnızca bir hastalık değil; çoğu zaman bir ailenin hayatının tamamen değişmesi demek.

Ama bütün bunların ötesinde, ALS ile yaşamayı öğrenirken şunu çok daha iyi anladım:
Hekim olmanın, bir yabancı dil bilmenin, güvenilir bilgiye ulaşmanın ve güçlü bir ekip oluşturmanın büyük avantajı var. Yaşamı evde, ailenin çabasıyla geçen, sağlık sistemimizde çoğu zaman yoğun bakımda hekim ve sağlık çalışanlarının paha biçilmez emeği ile sürdürülen yaşamlardır ALS ile yaşamak. Eve taburcu olmak, evde hastası ile yalnız kalan ailenin çaresizliğidir ALS.


Çünkü tıp bilgisi olmayan aileler için ALS yalnızca bir hastalık değil; aynı zamanda bilinmezlerle dolu bir yalnızlık.

 

Dr. Alper Kaya

17.03.2026



[1] Zeynep Gül İçöz; Nadir Amiyotrofik Lateral Skleroz Motor Nöron Hastalığının Doğrudan ve Dolaylı Maliyetinin Analizi: Antalya Örneği; Yüksek Lisans Tezi; Akdeniz Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Sağlık Yönetimi Anabilim Dalı, Yayınlanmamış Yüksek Lisans Tezi, Antalya-2024