Daha önce bilimsel araştırma haberi olarak paylaştığımız haberin güncellemesi:
Biogen Inc. bugün, tofersen'in Faz 1/2 çalışmasının ara sonuçlarını açıkladı. Tofersen, bir antisens oligonükleotittir (ASO). "teyit edilmiş bir süperoksit dismutaz 1 (SOD1) mutasyonu" olan yetişkin ALS hastalarında potansiyel tedavi için çalışılmaktadır. Veriler, PA, Philadelphia'daki Amerikan Nöroloji Akademisi Yıllık Toplantısı'nda (AAN) sunulacak (4-10 Mayıs 2019).
Proof-of-biology ve proof-of-concept elde eden bu çalışmanın ara sonuçları, SOD1-ALS hastalarında tofersen'in etkinliğini ve güvenliğini doğrulamak ve ASO'ların potansiyelini kanıtlamak için bir faz 3 klinik çalışmasının başlatılmasını desteklemektedir.
Kalıtsal Amyotrofik Lateral Sklerozlu (ALS) Yetişkinlerde BIIB067'nin Etkinliği, Güvenliği, Tolerabilitesi, Farmakokinetiği ve Farmakodinamik Çalışması
Tofersen (BIIB067) hakkında
Tofersen, SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarının tedavisi için geliştirilen bir antisens oligonükleotittir (ASO). Tofersen, SOD1 mRNA'ya bağlanır, RNase-H ile parçalanmasını ve SOD1 protein üretiminin azalmasını sağlar. Bunun SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarında mutant SOD1'in toksisitesini azalttığı ve sağkalım süresini uzatarak terapötik fayda sağladığı düşünülmektedir.
Çalışma için Amerika, Kanada, Fransa, Belçika ve Ingiltere'de hasta kayıtları başlamıştı. Kriterlere göre 3 ayrı grup hasta kaydediliyor.
Çalışma FazIII aşamasında devam ediyor. Şu anda rutin bir ilaç /tedavi olarak henüz piyasada mevcut değildir.
Sosyal medyada dolaşan bu video, çalışmaya kabul edilen, SOD 1 mutasyonu tesbit edilmiş bir ALS hastasına aittir. Resmî bir paylaşım değildir. Tek videodan bilimsel bir sonuç çıkarmak mantıklı olmaz.
Sonuç: Gen tedavisi gelecekte öncelikle bilinen mutasyonlar üzerine yoğunlaşmaktadır. SOD1 mutasyonlu Ailesel ALS hastaları için önemli bir gelişme olduğunu söyleyebiliriz. Sırada C9orf72 mutasyonu olan hastalarda daha sonra da Sporadik ALS hastalarında büyük umut vadetmektedir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder