ALS Association tarafından desteklenen ve bilimsel dergi Nature’da basılmış olan çalışmaya göre, araştırmacılar en yaygın ALS geni olan C9orf72’nin patolojik etkilerine dair yeni önemli ayrıntılar keşfettiler.
Çalışmaya, ALS Association destekli, Johns Hopkins Üniversitesi’nden araştırmacı Dr. Jiou Wang öncülük etmiştir. Dr. Wang ve arkadaşları, Familial ALS (Ailesel ALS)’nin % 40’ından ve Sporadic ALS’nin de % 6’sından sorumlu olan gendeki mutasyonlara odaklandılar. Mutasyon, genin altı nükleotitli GGGGCC kısmına dair bir genişlemedir (yani, bir hekzanükleotit tekrar genişlemesi, ya da HRE). Normal gen, bu GGGGCC birimlerinden iki tanesi gibi az bir miktarı içerirken, mutasyonlu gen yüzlerce ya da binlercesini içerebilir. Nükleotidler, hem genleri bir araya getiren DNA, hem de proteinleri oluşturmak amacıyla genetik mesaj taşıyan RNA için yapı taşı olarak görev alır.
Araştırmacılar, genin bu genişlemiş bölümünün, spagettinin kendine yapışması gibi bir duruma benzeyen alışılmadık kıvrımlı yapılar içine kıvrılıp yerleştiğini buldular. G-dörtlüsü denen bu yapılar, hem genin genişlemiş DNA’sı hem de genişlemiş RNA’sı içerisinde şekillenmiştir. Bu yapılar, genden oluşturulabilecek protein miktarını azaltmış ve gen ekspresyonunu kontrol etmede yer alan birçok hücre proteinini hapsetmiştir. C9ORF72 geni nedenli ALS’li insanlarının hücreleri mikroskop altında değişiklik göstermiştir. Bu yapıların potansiyel olarak hastalığa etkisi olan hücre çekirdeğinde bir zorlanmaya sebebiyet verdiği bulunmuştur.
ALS Association’ın başuzmanı Lucie Brujin “Bu önemli çalışma, C9ORF72 mutasyonunun etkilerine dair yeni bir bakış vermektedir. Şimdi gerekli olan şey bu gözlemlerin, bu değişikliklerin hastalığı nasıl başlattığını ya da ilerlettiğini açıklığa kavuşturmak için daha ileri çalışmalar ile takibinin yapılmasıdır. Bu bulgular, bu prosesleri kesmek için tedavileri şekillendirmede kritik olacaktır.” diye konuştu.
Kaynak:
http://www.alsa.org/news/archive/unprecedented-details-of-gene.html
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13124.html
www.als.org.tr
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder