KAÇ KİŞİ ALS TANISI ALACAK?

400 kişide 1 kişi yaşamı boyunca ALS tanısı alabilir. 

400'de 1, kanser gibi bir hastalığa yakalanmanın yaşam boyu risklerinden çok daha küçüktür, ancak 'nadir bir hastalık' olarak kabul edilen ALS için şaşırtıcı derecede yüksek görünebili. 

ALS Terapi Geliştirme Enstitüsü (ALS TDI), araştırmaların neden yaklaşık 400 kişiden 1'inin yaşamları boyunca ALS geliştireceğini öne sürdüğünü anlamak için verilere bakıyor.

Örneğin, Dr. Ammar Al-Chalabi, PhD FRCP ve ark. Londra'daki King's College'dan diğer çalışmalardan daha ileri yaşları içeren popülasyonlara baktı. Çalışma, 85 yaşına gelindiğinde, yaşam boyu ALS riskinin erkekler için 250'de 1 ve kadınlar için 400'de 1 olduğunu buldu. Bu analizdeki hastaların yaşı göz önüne alındığında, rakamlar muhtemelen daha yüksek görünmektedir, çünkü kanıtlar ALS'nin yaşlı insanlarda çok daha yaygın olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, her insan o yaşa ulaşana kadar yaşayamayacağından, şu anda etkilenmemiş ortalama bir bireyin hastalığı geliştirme olasılığı biraz daha düşük olabilir.

https://www.als.net/news/1-in-400-how-many-people-will-get-als/

FDA, SOD1 ALS için APB-102 Gen Terapisi için Fast Track ataması yaptı

CAMBRIDGE MA. , 28 Temmuz 2021  (Business Wire) – Nadir genetik hastalıkları olan hastalar için yeni tedavi seçenekleri geliştiren yenilikçi bir gen tedavisi şirketi olan Apic Bio, Inc. , bugün ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) Fast Track ataması verdiğini duyurdu. APB-102, Şirketin SOD1 amyotrofik lateral sklerozu (ALS) tedavi etmek için tasarlanmış lider gen tedavisi adayıdır. Apic, 2022'nin başlarında Faz 1/2 klinik çalışmasına başlamayı planlıyor.

FDA'nın Fast Track programı, önemli yeni ilaçların hastaya daha erken ulaşmasını sağlayarak, ciddi durumları tedavi etmek ve karşılanmayan bir tıbbi ihtiyacı karşılamak için ilaçların geliştirilmesini kolaylaştırır ve gözden geçirilmesini hızlandırır. Fast Track ataması alan ilaçlar, geliştirme planlarını ve klinik deney tasarımını tartışmak için FDA ile daha sık toplantılar ve yazılı iletişim için uygundur.

Faz 1/2 klinik denemesi, SOD1 ALS mutasyonları olan hastalarda intratekal olarak uygulanan APB-102'nin güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve etkinliğini değerlendirmek için çok merkezli, üç bölümlü bir çalışmadır.

SOD1 ALS hakkında

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronların kaybı ile karakterize, kas zayıflığına ve nihayetinde felce yol açan ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Çoğu hasta, solunum yetmezliği nedeniyle hastalığın başlangıcından sonraki beş yıl içinde ölümle karşı karşıya kalır. ALS'ye çoklu genetik mutasyonlar neden olabilir ve sporadik (spontan mutasyonlar) veya ailesel (kalıtsal mutasyonlar) olabilir. Ailesel mutasyonlar, ALS vakalarının yaklaşık yüzde onu oluşturur ve bunların yaklaşık yüzde yirmisi, süperoksit dismutaz 1 enzimini kodlayan SOD1 genindeki bir mutasyonla bağlantılıdır. süperoksit dismutaz 1 (SOD1) proteini (bir fonksiyon kazancı mutasyonu). Mevcut onaylı ALS tedavileri, hastalığın altında yatan genetik nedenleri ele almadan yalnızca hastalığın ilerlemesini geciktirir.

APB-102 Hakkında

APB-102, SOD1 ALS'nin potansiyel tedavisi için değerlendirilmekte olan bir gen terapisi adayıdır. APB-102, bir anti-SOD1 yapay mikroRNA'sını ifade eden bir rekombinant AAVrh10 vektörüdür. MikroRNA, SOD1 mRNA'ya bağlanır ve böylece hastalığın bu formuna sahip hastalarda mutant proteinin üretimini azaltır. Mutant SOD1 protein seviyelerinin azaltılması, motor nöronların hayatta kalmasını ve işlevini iyileştirebilir ve potansiyel olarak SOD1'e bağlı ALS'li kişilere terapötik bir fayda sağlayabilir. APB-102, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nden Yetim İlaç ve Fast Track unvanını aldı.

Kaynak