Motor Nöron Hastalığına sebeb olan Profilin 1 adlı bir gen bulundu
Motor nöron hastalığına sebeb olan bir gen daha tespit edildi ve bu genin adı Profilin 1. Bu bulgu ALS’nin nedenleri ile ilgili yeni ufuklar açıyor ve ALS’de hücre iskelesinin potansiyel görevini düşündürüyor. Bulgu, Nature Dergisinin 15 Temmuz sayısında yayınlandı. Bu uluslar arası ortak çalışma, Amerika’da Massachusetts Medical School Üniversitesi’nde Dr John Landers tarafından yürütüldü.
Profilin 1 geni ne yapar
Profilin, hücre iskeletinin bakımı ve şekillenmesinde hayati rol oynayan bir gendir. Hücre iskeleti, flamentler adı verilen Legolara benzeyen tuğlalardan yapılmış bir yığın olarak düşünülebilir. Hücrenin şeklini korumak için, bu tuğlalar hücre zarına doğru itilir. Hücreyi germek (esnetmek) ve hareket ettirmek için, daha fazla tuğla (bunlara aktin denir), en dıştaki flamentin sonuna eklenir ve hücre zarını genişletmek için zorlar. En içteki filamentin sonuna doğru, aktin birimleri ayrılır, bu tuğla yığınlarının altından tek tek tuğla çekmeye benzer. Daha sonra ayrılan aktinler Profiline bağlanır. Profilin daha sonra yeniden şarj edilir ve aktin birimlerine geri dönüşür. Böylelikle filamentlerin başına tekrar eklenmek için hazır duruma gelirler.
Bu çalışma ALS Hastaları için ne anlama geliyor
Profilin 1 geni, motor nöron hastalığına neden olan 12. Gen olarak tespit edildi. Bunun anlamı ALS’ye neden olan bütün genetik sebepleri bilmeye bir adım daha yaklaştık. Daha nadir görülen ailesel ALS hakkında ne kadar çok gen hatası öğrenilirse, bu bize daha sık görülen sporadik ALS içinde yardımcı olacaktır.
Özet olarak, hücre iskeleti ile ilgili problemlerin, motor nöron hastalığı ile bağlantısı olduğu düşünüldü. Ama motor nöron hastalığının doğrudan genetik nedeninin hücre zarı ile ilişkili olduğu, büyük olasılıkla, gelecek yıllardaki çalışmaları alevlendirecek.
ALS MNH Derneği
Kaynak:
Wu C-H et al. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 2012 doi:10.1038/nature11280
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder