ALS ve Zihinsel Değişiklikler: Bilinmesi Faydalı Olabilecek Bir Konu

This file is made available under the 
Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.

ALS’nin yalnızca kasları ve hareketleri etkilediği düşüncesi, uzun yıllar boyunca yaygın bir anlayıştı. Oysa son yıllarda yapılan araştırmalar, bazı ALS hastalarında zihinsel ve davranışsal değişimlerin de görülebildiğini ortaya koyuyor. Bu değişimler genellikle hafif düzeyde olsa da, bazı kişilerde daha belirgin hale gelebiliyor.

Her ALS hastasında olmasa da, neredeyse her iki kişiden birinde planlama, karar verme ya da günlük alışkanlıklarda ince değişiklikler gözlemlenebiliyor. Bu değişiklikler bazen dışarıdan kolay fark edilmez; ama yakın çevre, kişinin eskisinden farklı davrandığını hissedebilir. Örneğin daha çabuk sinirlenme, içine kapanma ya da dikkatin dağılması gibi durumlar yaşanabilir.

Daha az sayıda kişide ise bu değişiklikler frontotemporal demans (FTD) adı verilen bir rahatsızlığın parçası olabilir. FTD, Alzheimer gibi hafızayı doğrudan etkileyen bir demans türü değildir. Bunun yerine, davranışlar ve kişilikte değişimlere yol açabilir. Kişi, daha dürtüsel davranabilir, sosyal ilişkilerinde zorlanabilir ya da kendine özgü alışkanlıklar geliştirebilir.

Bu değişiklikler genellikle zamanla ilerler ve kişiden kişiye farklı şekilde seyredebilir. Her belirti, illa ki FTD olduğu anlamına gelmez; ama fark edildiğinde bir nöroloji uzmanıyla paylaşılması faydalı olabilir.

Peki bu durum neden bazı ALS hastalarında görülürken, bazılarında görülmez? Bazı araştırmalar, ALS ile FTD arasında genetik bir bağ olduğunu gösteriyor. Özellikle C9orf72 adlı bir gen varyantı, hem ALS hem de FTD ile ilişkili olabiliyor. Bu genetik özellik, bazen aynı aile bireylerinde hem ALS’ye hem FTD’ye neden olabiliyor.

Genetik test yaptırmak, bu konudaki belirsizlikleri azaltabilir. Ancak böyle bir kararı tek başına vermek zor olabilir. Bu nedenle, bir genetik danışmanla görüşmek hem bilgi almak hem de kendiniz ve aileniz için en uygun adımı atmak adına iyi bir başlangıç olabilir.

Her ALS hastası bu tür zihinsel değişiklikler yaşamaz. Ancak yaşanıyorsa da bunun fark edilmesi, hem hasta hem de yakınları için süreci daha sağlıklı yürütmek adına kıymetli olabilir. Zihinsel ya da duygusal değişimler konusunda açık ve anlayışlı bir iletişim kurmak, süreci birlikte göğüslemeyi kolaylaştırır.

FTD nasıl teşhis edilir?

Ne yazık ki, frontotemporal demans gözden kaçabilir ve yanlış teşhis edilebilir. FTD'yi teşhis edebilecek tek bir test yoktur. Bir doktor, bir kişinin FTD'si olup olmadığını belirlemek için kişinin aile geçmişini, semptomlarını (belirtileri)  ve kapsamlı bir nöropsikolojik değerlendirmenin sonuçlarını incelemelidir.

Sevdiğiniz kişinin FTD belirtileri gösterdiğinden şüpheleniyorsanız, hem ALS hem de FTD konusunda bilgili bir nörologla görüşebilirsiniz.

FTD'si olan bir kişinin hastalığının ve bunun başkalarını nasıl etkilediğinin farkında olmaması yaygındır. Bu farkındalık eksikliği inkardan kaynaklanmaz. Beyindeki fiziksel değişikliklerden kaynaklanır.  Sevdiğiniz kişiyi ikna etmeye veya FTD'si olduğunu açıklamaya çalışmak zor olabilir ve anlaşılmayabilir. Unutmayın ki bu zorlayıcı yeni davranışlar büyük ihtimalle sevdiğiniz kişinin zorluk çıkarmaya çalışmasından ya da sizin bir şeyleri yanlış yapmanızdan değil, beyindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

FTD Nasıl Anlaşılır ve Ne Yapılabilir?

Frontotemporal demans (FTD), bazen fark edilmesi zor ve hatta başka durumlarla karıştırılabilen bir rahatsızlıktır. Çünkü hafızayı doğrudan etkilemez; daha çok davranış ve kişilik değişiklikleriyle kendini gösterir. Bu da tanının gecikmesine ya da yanlış anlaşılmasına neden olabilir.

FTD’yi teşhis etmek için tek bir test yoktur. Tanı koymak için doktorlar, kişinin belirtilerini, aile öyküsünü ve genellikle “nöropsikolojik değerlendirme” adı verilen kapsamlı bir zihin testinin sonuçlarını birlikte değerlendirir.

FTD Tedavi Edilebilir mi?

Bugün için FTD’yi tamamen durduran ya da ortadan kaldıran bir tedavi bulunmuyor. Ancak doğru bir tanı konması, geleceğe dair plan yapmayı, çevrenizdeki destek kaynaklarını organize etmeyi ve günlük yaşamda bazı zorlayıcı durumlara hazırlıklı olmayı kolaylaştırabilir.

FTD tanısı almış bir eşle yaşamak

Tanıdığınız kişinin yavaş yavaş değiştiğini görmek anlamına gelebilir. Bu değişimler sadece davranışlarda değil, duygularda, iletişimde ve ilişkinin tüm yapısında hissedilir. Eskiden anlayışlı olan bir eşin öfkeli, içe kapanık ya da ilgisiz hale gelmesi ilk başta kafa karıştırıcı olabilir. Ancak bu durumun kişinin karakterinden değil, beyninde meydana gelen bir hastalıktan kaynaklandığını bilmek önemlidir. Hastalık ilerledikçe eşin sorumlulukları da artar; bir yandan bakım verirken bir yandan da ilişkide duygusal dengeyi korumaya çalışmak zaman zaman oldukça yorucu olabilir.

Bu süreçte kendinizi yalnız hissetmeniz çok doğal

Kimi günler eşinizle eski bağlarınızı hissettiren anlar yaşanabilir; ancak bunları belirsizlikler ve duygusal iniş çıkışlar izleyebilir. Şüphecilik, suçlamalar, ilgisizlik gibi durumlarla karşılaştığınızda sakin kalmak, olayı büyütmeden geçmek çoğu zaman daha sağlıklı olur. Sosyal çevrenizle bağınızı koparmamaya, destek almaktan çekinmemeye çalışın. Hem siz hem de eşiniz için bu yolculukta duygusal destek, bilinçli bilgi ve anlayış en büyük gücünüz olacaktır.

Unutmayın, bu süreçte yalnız değilsiniz. Doğru bilgi, destek ve anlayışla birlikte, hem sizin hem de sevdiğiniz kişinin yaşam kalitesini korumak mümkün olabilir….

Dr. Alper Kaya

ALS-MNH Derneği

www.als.org.tr

 

 

 

ALS gen tedavisi adayı KLTO‑202 yetim ilaç statüsünü kazandı

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Klotho Neurosciences'ın amiyotrofik lateral skleroz  (ALS) için gen tedavisi adayına yetim ilaç statüsü verdi .

Bu unvan, nadir hastalıklar veya ABD'de 200.000'den az kişiyi etkileyen hastalıklar için potansiyel tedavilerin geliştirilmesini desteklemeyi amaçlıyor. Belirli ücretlerden muafiyet, klinik deneyler için vergi kredileri ve onay sonrasında yedi yıllık pazar münhasırlığı gibi bir dizi avantaj ve teşvik sunuyor.

Klotho'nun CEO'su Joseph Sinkule, şirket basın bülteninde yaptığı açıklamada, "ALS'nin erken tedavisi için [KLTO-202] için yetim ilaç statüsünün alınması, bu nadir ve evrensel olarak ölümcül hastalıktan muzdarip hastalara yeni tedavi seçenekleri sunmanın önemini vurguluyor" dedi .

KLTO‑202, ALS fare modellerinin kaslarında ve omuriliğinde daha düşük seviyelerde bulunan salgılanan alfa-Klotho (s-KL) olarak bilinen bir proteinin talimatlarını ileterek sinir hücrelerini hasardan koruması beklenen deneysel bir tedavidir . Bu proteinin, iltihabı ve oksidatif stresi, yani zararlı oksijen içeren moleküllerin üretimi ve atılımı arasındaki dengesizliği azalttığı düşünülmektedir.

KLTO-202 nedir?

KLTO-202'de, s-KL'yi kodlayan gen, adeno-ilişkili virüs (AAV) adı verilen modifiye edilmiş ve zararsız bir viral vektörün içinde paketlenmiştir. Gen, yalnızca sinir hücreleri ve kasların iletişim kurduğu nöromüsküler kavşaklarda aktif olacak şekilde tasarlanmıştır ve burada miyojeneratif özelliklere sahip olması beklenir; bu da sinir hücreleri öldükçe zayıflayan kas dokusunun onarılmasına veya yeniden inşasına yardımcı olabileceği anlamına gelir.

ALS hayvan modellerinde, s-KL'yi kodlayan geni ileten bir gen terapisinin , iltihabı azaltarak ve kas gücünü ve koordinasyonunu iyileştirerek birçok terapötik etkiye sahip olduğu bulunmuştur . Ayrıca, semptomların başlangıcını geciktirerek ilerlemesini yavaşlatmış ve sağ kalımı uzatmıştır.

Klotho, KLTO‑202'yi insan ALS'sinin iki hayvan modelinde test eden çalışmalarını tamamlıyor. Ayrıca , klinik geliştirme yolunu görüşmek üzere ABD ve Avrupa düzenleyici kurumlarıyla planlanan toplantılar öncesinde KLTO‑202'nin üretimine de başladı . Şirket, gelecek yılın üçüncü çeyreğinde KLTO‑202'yi ALS hastalarında değerlendirmek üzere insanlarda ilk kez tek dozluk bir deneme başlatmayı planlıyor.

Sinkule, "Kuzenim Karen bu korkunç hastalıktan öldü," dedi. "FDA'nın yetim ilaç statüsüne yol açan verileri incelemesinin ardından, bu... statünün, bilimimizin ve bu hastalığı tedavi etme yaklaşımımızın güçlü bir doğrulaması olduğuna inanıyoruz."

Engellilere Tanınan ÖTV Muafiyetinde Belirsizlik Sürüyor

 

Av. Murat Moralı: “Yeni düzenleme yapılmazsa haklar tamamen ortadan kalkabilir”

ALS Derneği İzmir Şubesi Yönetim Kurulu Üyesi Av. Murat Moralı, Anayasa Mahkemesi’nin Nisan 2025’te verdiği kritik kararla birlikte engellilere tanınan ÖTV muafiyetinde yeni bir dönemin başladığını belirtti.

Av. Moralı, yaptığı açıklamada, “Anayasa Mahkemesi, engellilik oranı %90’ın altında olan bireylerin, yalnızca aracı kendilerinin kullanması koşuluyla ÖTV muafiyetinden yararlanabilmesini zorunlu kılan düzenlemeyi iptal etti. Bu düzenleme, Özel Tüketim Vergisi Kanunu’nun 7. maddesinin ilgili fıkrasında yer alıyordu. Aynı fıkrada ayrıca, araç edinme hakkının 10 yıla çıkarılmasına yönelik hüküm de bulunmaktaydı,” dedi.

9 Ayda Yeni Düzenleme Zorunluluğu

Anayasa Mahkemesi’nin kararı sonrası yasal boşluğun oluşabileceğine dikkat çeken Moralı, “Mahkeme kararı gereği, 9 ay içinde yeni bir yasal düzenleme yapılması gerekiyor. Eğer bu süre içinde yeni bir düzenleme yapılmazsa, mevcut madde yürürlükten kalkacak. Bu durum da farklı vergi dairelerinin farklı uygulamalar yapmasına, hatta bu hakkın tamamen ortadan kalkmasına neden olabilir. Bu nedenle, düzenleme gecikmeden ve adil bir şekilde yapılmalı,” ifadelerini kullandı.

“2025, Engelli Haklarında Geriye Gidiş Yılı Oldu”

2025 yılının engelliler için zorluklarla geçtiğini vurgulayan Moralı, özellikle araç edinme konusundaki hak kayıplarına dikkat çekti:

“Öncelikle, araçlarda ÖTV muafiyeti için aranan yerlilik oranı %20’den %40’a çıkarıldı. Bu değişiklikle, Türkiye’de %40’ı üretilmeyen araçlar kapsam dışına itildi. Geriye kalan araçlar ise bagaj hacmi açısından oldukça küçük. Oysa engellilerin en büyük ihtiyacı; akülü tekerlekli sandalye, oksijen konsantratörü gibi teçhizatlarını taşıyabilecek araçlardır. Şu anda %40 yerlilik kriterine uyan 8 model var ve bunların hiçbiri bedensel engelli bireylerin ihtiyaçlarını karşılayacak nitelikte değil.”

“Engellinin 10 Yıl Aynı Araca Mahkûm Edilmesi Kabul Edilemez”

ÖTV muafiyetli araçların satılmasının 5 yıl süreyle yasaklanmasını anlaşılabilir bulan Moralı, yeni araç ediniminin 10 yıla çıkarılmasını ise sert bir dille eleştirdi:

“Engelliyi 10 yıl boyunca aynı aracı kullanmaya mahkûm etmek, teknolojik gelişmelerden yararlanmasını engellemektir. Bugün otomotivde yakıt sistemlerinden erişilebilirlik çözümlerine kadar her alanda büyük ilerlemeler var. Engellileri bu gelişmelerden mahrum bırakmak açıkça haksızlık ve saygısızlıktır.”

“Araç Aldı Diye Yaşlı Bakım Aylığı Kesilmesi Büyük Bir Mağduriyet”

Av. Murat Moralı, bazı engellilerin ÖTV muafiyetli araç aldıkları için yaşlı bakım aylıklarının kesildiğini de vurguladı:

“Bu durum tamamen adaletsiz. Engelli bireylerin ulaşım hakkını kullandıkları için başka bir temel hakkın ellerinden alınması kabul edilemez. Bu hem sosyal devlet anlayışına aykırı hem de yaşam koşullarını zorlaştıran bir uygulamadır.”

“TBMM’deki Engelli Hakları Komisyonu Umut Verici”

Moralı, Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde kurulan Engelli Hakları Komisyonu’nun bu konuda çözüm üretebilecek önemli bir yapı olduğunu belirterek şu değerlendirmede bulundu:

“Komisyonun varlığı çok kıymetli. Ancak etkili olması için engelli sivil toplum kuruluşlarının taleplerini bu komisyona doğrudan ve güçlü şekilde iletmesi gerekiyor.”

Engelli STK’larına Çağrı: Taleplerimizi Net Şekilde Ortaya Koyalım

Yeniden düzenlenecek ÖTV Kanunu’nun 7. maddesi için engelli STK’larının mutlaka söz söylemesi gerektiğini belirten Moralı, üç ana talebi şöyle sıraladı:

1. ÖTV muafiyetli araçlardaki yerlilik sınırının kaldırılması,
2. 10 yıl şartının kaldırılarak, önceki uygulamada olduğu gibi 5 yıl kuralının geri getirilmesi,
3. ÖTV muafiyetli araç edinimi nedeniyle yaşlı bakım aylığının kesilmesi uygulamasının sona erdirilmesi.

“İki Teklif Birleştirilmeli, Ortak Kanun Teklifi Haline Getirilmeli”

Moralı, İstanbul Milletvekili Birol Aydın’ın ÖTV Kanunu’nda değişiklik yapılmasına ilişkin teklifinin ve Hakkari Milletvekili Öznur Bartin’in yaşlı bakım aylığı kesintisine karşı verdiği teklifin birleştirilerek, tüm engelli STK’larının ortak kanun teklifi haline getirmesi gerektiğini söyledi.

“Bu teklif, Meclis’ten çıkana kadar mücadeleyi sürdürmeliyiz. İster bir imza kampanyasıyla, ister birebir milletvekillerine iletilecek dilekçelerle… Ama bu mücadelede ortak ses olmalıyız,” diyerek sözlerini tamamladı.

Kaynak : Yaşadıkça

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Düşünsenize: Dünyadaki herkesle, çok ama çok uzak da olsa, akraba olduğunuzu biliyor musunuz? Evet, hepimiz Afrika’dan yola çıkan atalarımızın torunlarıyız! Peki, bu akrabalık bağı, genetik hastalıklarla nasıl kesişiyor?

Özellikle ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) gibi hem gizemli hem de yıkıcı bir hastalık, genlerimizdeki ortak geçmişle nasıl bağlantılı? Gelin, ALS’nin genetik dünyasına, göç yollarına, insanlık tarihinin çevresel maceralarına ve ortak atalarımızın hikâyesine bir yolculuk yapalım.

ALS Nedir ve Neden Önemli?

ALS, sinir hücrelerini etkileyen nadir ama ciddi bir hastalık. Kasları kontrol eden motor nöronlar yavaş yavaş işlevini yitiriyor; bu da yürüme, konuşma, hatta nefes alma gibi temel hareketlerin kaybına yol açıyor. Çoğu insan ALS’yi, ünlü fizikçi Stephen Hawking’in yıllarca mücadele ettiği hastalık olarak biliyor. Hawking, ALS ile uzun yıllar yaşadı, ama bu hastalık genellikle 2-5 yıl içinde hayatı tehdit edebiliyor.

ALS’nin iki türü var: Genetik (ailesel) ve sporadik. Ailesel ALS, vakaların %5-10’unu oluşturuyor ve genetik mutasyonlar anne-babadan çocuğa geçiyor. Sporadik ALS ise daha yaygın (%90-95) ve genetik bir bağlantı olmadan, “tesadüfi” gibi görünüyor. Ama işin ilginç yanı, sporadik ALS’de bile genetik mutasyonlar rol oynayabiliyor! Yani, genlerimiz, bu hastalıkta sandığımızdan daha büyük bir söz sahibi.

Genetik Mutasyonlar: ALS’nin Gizli Şifreleri

ALS’nin genetik tarafı, bilim insanlarının en çok kafa yorduğu alanlardan. Ailesel ALS’de en sık görülen mutasyonlar, SOD1, C9orf72, TARDBP ve FUS genlerinde oluyor. Örneğin, C9orf72 mutasyonu, ALS vakalarının %30-40’ında görülüyor ve özellikle Avrupa kökenli popülasyonlarda yaygın. Bu mutasyon, DNA’da bir “tekrar dizisi” hatası yaratıyor ve sinir hücrelerini yavaş yavaş zehirliyor.

Sporadik ALS’de ise mutasyonlar genellikle kalıtsal değil, çevresel faktörler veya genetik hataların birikimiyle ortaya çıkıyor. Sporadik olguların % 1-5’inde 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Süperoksit Dismutaz (SOD1) enziminin kodlandığı gen üzerinde mutasyon bulunmaktadır.  Peki, bu mutasyonlar neden oluşuyor? Çevresel toksinler, yaşam tarzı ya da genetik geçmişimizdeki başka faktörler mi tetikleyici? İşte burada, insanlık tarihinin çevresel serüvenleri ve göç yolları devreye giriyor.

Hepimiz Akrabayız: Göç Yolları ve Ortak Atalar

"Afrika'dan Çıkış" teorisine göre, yaklaşık 100.000 yıl önce, anatomik olarak modern insanlar (Homo sapiens) Afrika’dan çıkıp dünyaya yayılmaya başladı. Bu büyük göç, genetik mirasımızın temelini attı. Genetik çalışmalar, hepimizin “Mitokondriyal Havva” ve “Y-kromozomal Âdem” denen ortak atalardan geldiğini gösteriyor. Tabii bu, tek bir anne-baba çifti demek değil; binlerce yıl önceki genetik havuzun temsilcileri bunlar.

Şekil 1 NordNordWest - Spreading homo sapiens ru.svg by Urutseg which based on Spreading homo sapiens.jpg by Altaileopard, Kamu Malı,  https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34697001

İnsan Genom Projesi veya  (1000 Genom Projesi), tüm insanların ortak atalardan geldiğini ve genetik olarak %99,9 oranında benzer olduğumuzu ortaya koydu.

Göç yolları, genetik çeşitliliğimizi şekillendirdi. Avrupa’ya, Asya’ya, Amerika’ya, Avustralya’ya yayılan insanlar, farklı coğrafyalarda genetik havuzlar oluşturdu. Ama bazı bölgelerde, örneğin izole ada topluluklarında veya akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde, genetik havuz daraldı. Bu, bazı genetik hastalıkların belirli bölgelerde sık görülmesine neden oldu. Talasemi, Akdeniz ülkelerinde sık görülüyor ve akraba evlilikleri bu hastalığın prevalansını artırıyor. Tay-Sachs hastalığı, belirli etnik gruplarda (ör. Aşkenazi Yahudileri) daha yaygın. ALS için de bu geçerli. Örneğin, C9orf72 mutasyonu Avrupa’da, özellikle İskandinav ülkelerinde yaygın. Bunun nedeni, bu mutasyonun binlerce yıl önceki bir ortak atadan yayılmış olması olabilir. Asya’da ise SOD1 mutasyonları daha sık; Japonya ve Çin’de ALS hastalarında bu genetik değişiklikler öne çıkıyor. Bu farklılıklar, insanlık tarihinin göç haritasıyla örtüşüyor. İpek Yolu, kolonyal dönem ve modern göçler, genlerin karışmasını sağladı ama bazı mutasyonlar belirli bölgelerde “kök saldı”.

Salgınlar, Radyasyon ve Epigenetik: Genetik Havuzumuzu Şekillendiren Görünmez Eller

İnsanlık tarihi, sadece göçlerle değil, salgınlar, viral enfeksiyonlar, radyoaktivite, kozmik ışınlar ve epigenetik faktörler gibi çevresel faktörlerle da şekillendi. Örneğin, veba, grip pandemileri veya çiçek hastalığı gibi salgınlar, insan popülasyonlarını azalttı ve genetik havuzda iz bıraktı. Bazı virüsler, DNA’mıza entegre olarak nesiller boyu taşındı; bu, ALS gibi hastalıklarda rol oynayan mutasyonların kökeni olabilir.  Doğal radyoaktivite, özellikle 20. yüzyıldaki nükleer denemeler veya Çernobil gibi felaketler, genetik mutasyon riskini artırdı. Örneğin, Körfez Savaşı sonrasında Amerikan askeri personelinde ALS insidansı, çeşitli çalışmalarda genel popülasyona kıyasla daha yüksek bulunmuştur. Kozmik ışınlar ise, yüksek irtifada yaşayan popülasyonlarda DNA hasarına yol açmış olabilir.

Epigenetik faktörler ise genlerin zamanla ifade mekanizmalarını değiştiriyor. Stres, beslenme veya toksinlere maruz kalma, genlerin “açılıp kapanmasını” etkiliyor ve bu değişiklikler nesillere aktarılabiliyor. Mesela, bir atamızın yaşadığı açlık veya zehirli bir ortama maruz kalması, bugün ALS gibi hastalıkların tetikleyici faktörlerinden biri olabilir. İnsan zekâsının geliştirdiği teknolojiler de bu denkleme eklendi: kimyasal maddeler, hava kirliliği ve hatta modern yaşamın stresi, genetik havuzumuzu ve geleceğimizi şekillendiriyor. Yani, ALS gibi hastalıklar sadece genetik miras değil, insanlık tarihinin çevresel ve teknolojik serüveninin de bir yansıması.

ALS ve Dünya Akrabalığı: Bağlantı Nerede?

ALS’nin genetik hikâyesi, dünya akrabalığıyla kesişiyor. Çünkü hepimiz ortak bir genetik mirası paylaşıyoruz. Sporadik ALS’de görülen bazı mutasyonlar, çok eski atalarımızdan miras kalmış olabilir. Bu mutasyonlar, binlerce yıl boyunca “sessizce” taşındı ve çevresel faktörler, yaşlanma veya epigenetik değişikliklerle aktif hale geldi. Örneğin, Avrupa’da ALS görülme oranı 100.000’de 2-3 kişi iken, Pasifik Adaları’nda (ör. Guam) bir dönem çok daha yüksekti. Bunun nedeni, yerel genetik havuzun daralması ve çevresel faktörlerin birleşimiydi. Bu örnekler, genetik mirasımızın ve çevrenin hastalıkları nasıl şekillendirdiğini gösteriyor.

Peki, Ne Yapabiliriz?

ALS’nin genetik şifrelerini çözmek, tedavi umutlarını artırıyor. Genetik tarama, ailesel ALS riski taşıyanlar için önemli bir araç. Örneğin, C9orf72 mutasyonu taşıyıcıları erken tespit edilirse, ilerideki tedavilere hazırlanabilir. CRISPR gibi gen düzenleme teknolojileri ise umut vadediyor. 2023’te, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için bir gen terapisi denemesi başarılı sonuçlar verdi. Bu, sporadik ALS için de kapıları açabilir. Ayrıca, çevresel faktörlerin etkisini azaltmak için toksinlere maruziyeti azaltmak, sağlıklı yaşam tarzını teşvik etmek önemli.

Ama bilim kadar, farkındalık da önemli. ALS, nadir bir hastalık olsa da, hepimizi birleştiren bir insanlık hikâyesi. Ortak atalarımızdan gelen genetik miras, hem hastalıkların hem de umudun bir parçası. Göç yolları, salgınlar ve çevresel faktörler, genetik havuzumuzu şekillendirdi; şimdi sıra, bu mirası anlamakta ve geleceği iyileştirmekte. ALS hastalarına destek olmak, araştırmalara katkıda bulunmak veya sadece bu hastalığı anlamak için bir adım atmak, hepimizin ortak mirasına sahip çıkmak demek.

Son Söz: Birlikte Daha Güçlüyüz

ALS, genetik ve çevresel bir hastalık olarak korkutucu görünebilir, ama insanlık tarihi bize bir şey öğretiyor: Hepimiz bağlantılıyız. Afrika’dan başlayan yolculuğumuz, salgınlar, göçler ve çevresel mücadelelerle genlerimizde saklı. ALS gibi hastalıklar, bu ortak mirasın bir parçası; ama aynı zamanda, bu mirası anlamak ve iyileştirmek için bir fırsat. Belki bir gün, genetik biliminin ve dayanışmanın ışığında, ALS’yi tarihe gömeceğiz. O zamana kadar, her birimizin hikâyesi, bu büyük insanlık ailesinin bir parçası olmaya devam edecek.

Dr. Alper Kaya

10 Temmuz 2025

 

 

Dünyada tedavi onaylandı! Türkiye’de ilaç yok!

Dünyada tedavi onaylandı! Türkiye’de ilaç yok!

 
Lütfen imzalayalım

SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen) ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika'da geri ödeme kapsamına alınmıştı. 

ALSUntangled Etkinliği kanıtlanmamış" (off-label) yöntemleri araştırıyor

ALSUntangled ekibi , "Etkinliği kanıtlanmamış" (off-label)  yöntemleri inceliyor ve saygın bir bilimsel kurul görüşü sunuyor.

Tüm dünyada ALS tedavisi umuduyla pek çok yöntem deneniyor. Bilimsel metodoloji çerçevesinde eldeki sınırlı verileri değerlendirerek bir rapor oluşturan tek bilimsel gurup olan ALSUNTANGLED ekibinin incelemeye aldığı off-label tedavilerin listesine şuradan ulaşabilirsiniz.
Sıradaki inceleme listesi, oylama yöntemi ile seçiliyor. 

https://www.alsuntangled.com/future-reviews/

İncelenen tedaviler ve değerlendirmeleri için kullanılan kriterler:
A: Güvenilir
D: En az güvenilir
U: Bilinmiyor

TRAKEOSTOMİ BAKIMI VE SORUNLARI NELERDİR?

Trakeotomi açıldıktan sonra yaşam nasıl olacak? 

Evde, sizin yerinize nefes almanızı sağlayacak taşınabilir bir ventilatöre bağlanacaksınız. Bakıcılarınız makinenin nasıl çalıştığını bilecek ve düzgün çalıştığından emin olmaları gerekecektir. Çoğu ALS hastası 7/24 ventilatörde olacaktır, ancak bazı hastalar gün içinde kısa süreler için solunum cihazından ayrılabilir. 

 

Çoğu durumda, ventilatöre bağlandıktan sonra beslenmenizi, sıvılarınızı ve ilaçlarınızı bir beslenme tüpü (PEG) aracılığıyla almanız gerekecektir. Halihazırda bir beslenme tüpünüz yoksa, trakeotomi prosedürü için anestezi altındayken PEG (Perkütan endoskobik gastrostomi) işlemi ile mideye bir beslenme tüpü yerleştirilir. 

Trakeostomi sonrasında konuşma (Tıklayınız ) 

Trakeostomi sonrasında bir bakıcıya ihtiyaç olacaktır. Trakeostomi sonrasında soluk borusu ve akciğer bronşlarda biriken balgamı aspiratör cihazı ile temizlemek mümkün olacaktır. 

Trakeostomi sonrasında oturabilir, yatakta pozisyon değiştirebilir ve tekerlekli sandalyede oturabilirsiniz.  Banyo yapabilirsiniz. 

Evde aşağıdaki cihazlara ihtiyacınız olacaktır: 

Ev tipi solunum cihazı 

Oksijen konsantratörü (duruma göre) 

Aspiratör 

Hortum devresi 

Bakteri filtresi, hme (nemlendirici filtre) 

Aspirasyon sondaları

Kesintisiz Güç Kaynağı 

Ambu (Acil durumlar için) 

Pozisyon veren havalı yatak 

Trakeostomi bakımı için Oksijenli su, Trakeostomi pedi

Eldiven 

Yedek trakeostomi kanülü 

Pulse oksimetre 

Sgk kapsamında kısmen ödeme yapılan cihaz ve malzemeler 

Ev tipi solunum cihazı (52.000 ₺) 

Hortum devresi 

Bakteri filtresi, hme (nemlendirici filtre) 

Oksijen konsantratörü (duruma göre) 

Aspiratör 

Aspirasyon sondaları

Ambu (Acil durumlar için) 

Trakeostomi bakımı için Oksijenli su, Trakeostomi pedi

Eldiven 

Yedek trakeostomi kanülü 

Pulse oksimetre 

Ameliyat sonrası 

Trakeostomi yarası açık bir yaradır. Bu bakımdan yaranın bakımı çok önemlidir.   Trakeostomi sonrasında yara çevresi günde iki defa antiseptik solüsyonla silinip steril bir gazla kanül çevrelenerek yara kapatılmalıdır. İyi bir yara bakımı ile kendiliğinden iyileşir. Kızarıklık, akıntı ve ciltte hassasiyet gibi enfeksiyon belirti ve bulgularının olup olmadığı gözlenmelidir. Yara yeri iyileştiğinde günde 1 kez Oksijenli su ve steril gaz tampon ile temizlenir. Trakeostomi kanülü ve cilt arasına Steril Trakeostomi pedi  yerleştirilir.  

Solunum cihazına bağlı olan hastalarda Trakeostomi kanülünün balonu (cuff) vardır. İç balonu dışarıdaki baloncuğa bağlayan ince bir  hortum vardır. Dış baloncuk basıncı, iç balon hakkında fikir verir. 

Ameliyattan sonra balonun şiş olması gerekiyor. İç balonun görevi, solunum cihazından gelen basınçlı havanın akciğere yönlendirilmesidir. Balonun  diğer görevi de kanülün yerinden çıkmasını engellemektir. Baloncuk basıncı kulak memesi kıvamında olmalıdır. Baloncuk basıncı düşük olursa solunum cihazından gelen basınçlı hava, ağızdan hırıltılı bir şekilde kaçak yapar. Bazı hastalarımız bunu uyku sırasında kontrol etse de genellikle baloncuğun şişliği boğazdan hava kaçağı olmayacak kadar olmalıdır. Konuşabilen hastalarda uyku sırasında balonun şişirilmesi gerekiyor. 

Balon basıncı ve fistül tehlikesi 

ALS hastalığı ilerleyici bir hastalıktır. Trakeostomi, uzun süreli solunum desteği için güvenli ve kullanışlı bir yöntemdir. Trakeostomi kanülünün balonu, uzun süre kullanımdan dolayı trake cidarına baskı yaparak yara oluşturabilir.  Bu yara genellikle yemek borusu ile trake arasında oluşur.  Bazen oluşan yara, soluk borusu ile yemek borusu arasında bir delik açılmasına neden olur.  Bu duruma Trakeo-özofageal fistül denir. Solunum cihazından gelen basınçlı hava yemek borusuna kaçabilir. Ciddi sonuçları olabilir.  Yara açılmasını önlemek için trakeostomi balonu basıncının yüksek olmaması, her gün trakeotomi balonunu bir miktar indirmek ve tekrar şişirmek önerilmektedir. Bu işlemi yapmadan önce ağız içinde biriken tükrük salya temizlemek gerekir. Balon indirildiğinde hava kaçağı olabilir bu normaldir. Tekrar şişirirken hava kaçağı sesi kesilinceye dek dikkatlice  şişirmek gerekir. 

Trakeostomi kanülü boyun bağı gazlı bez veya cırtcırtlı orjinal Trakeostomi bandı ile boyuna sabitlenmelidir. Trakeostomi sonrası ilk 10-15 günde ameliyat yerinden hafif kan sızıntısı olabilir ve balgama bulaşmış olarak aspirasyon sırasında gelebilir. Değişik kalınlıkta aspirasyon sondaları kullanılır. Aspirasyon sondası ile 12-15 cm kadar içeri girebilir, o bölgede sadece ana bronşlar vardır. Sondanın ucu ve yanı delikli olmalıdır.

Trakeostomili hastalarda bronş aspirasyonu
Sağ ve sol ana bronş aspirasyonu

Dikkat! Aspirasyon süresi 15 saniyeyi geçmemelidir. Bu videoda daha iyi anlatmak için süre uzun tutulmuştur.
Aspirasyon yaparken eldiven kullanmaya özen gösterilmesi enfeksiyon riskini azaltacaktır. Buradaki örnekte hasta 10 yıldır trakeostomi ile yaşamaktadır. Eldiven kullanmadan aspirasyon yapmak için tecrübeli olmak gerekir.
Video eğitim amaçlıdır. Sorumluluk kabul edilmez. 

Aspirasyon sırasında sonda yavaş yavaş kendi ekseninde sağa sola döndürülerek girilir, vakum yapılmaz, çıkarken yine hafif döndürülerek vakum yapılır ve çıkarılır. Hasta zamanla nefes borusundaki gıcık hissine alışmaktadır.  Gerekirse ambu (havalandırma) desteği yapılıp, aspirasyona devam edilir. En kısa sürede aspirasyon bitirilmelidir.  Ortalama aspirasyon süresi 15 saniyeyi geçmemelidir.

Trakeostomi kanülünün boyun bandı vardır ve çıkması zordur.  Dışarıdaki balon, içerideki balon ile bağlantılıdır. Yani iç balonun ne kadar şiş olduğu dış balonun kıvamından anlaşılabilir.

 
Trakeostomi yapıldığı ilk zamanlarda balonun şişik kalması istenir. İlk 1-2 ay güvenlik açısından istenmektedir.  Çünkü kanül nefes borusuna bir delik açılarak yerleştirilir. Nefes borusu kıkırdak halkalardan oluştuğu için çok elastiktir. Kanül bilerek veya yanlışlıkla çıkarsa, nefes borusundaki delik kısa sürede daralır, yerine tekrar kanülü takmak zor olur. Bu nedenlerden dolayı ilk 2-3 ay yara yeri iyileşip delik sabit çapta kalıncaya dek, dış balonun içinde biraz hava basıncı kalması, yani kulak memesi yumuşaklığında olması önerilir. Konuşması anlaşılır seviyede olan hastalarda Dış balonu konuşmaya izin verecek şekilde indirmekte sakınca yoktur. Uykuda balonun şişik olması gerekir.

Trakeal  (Soluk borusu) aspirasyon ve solunan havayı nemlendirmek trakeotomili hasta bakımının en önemli bölümüdür.

Aspirasyon işlemi için gerekenler:
-  Aspiratör
-  Aspirasyon sondası
-  Steril su,  serum fizyolojik

Hastanın yatak başı 30-45 derece kadar kaldırılmalıdır.
-Hastada üst solum yollarının solunan havayı nemlendirmesi mümkün olmadığı için solumu tehlikeli ölçülerde engelleyen krutlar (katılaşmış balgam) oluşmaktadır. Bu nedenle solunan havayı etkili nemlendirmek çok önemlidir (ventilatör bölümüne bakınız)

-Eğer tüm önlemlere rağmen krut veya kurumuş balgam oluşmuşsa az miktarda serum fizyolojik ile ıslatılarak krut yumuşatılmaya çalışılmalı ve aspire edilmelidir.  

-Kullanılan sondanın deliği uç kısmının yan tarafında olmalıdır. Sonda kanülden içeri sokulmadan önce lastik kısmından sıkıştırılarak vakum kesilir  (veya çam adaptör kullanılır) ve 10-20 cm itilir sonra vakum açılarak sonda sağa sola çevrilerek yavaş yavaş çekilir böylece trakeada çevresel olarak bulunan salgılar da aspire edilmiş olur. Bu yöntemle trakea travmatize edilmemiş olur. Genelde aspirasyon sondasının kalınlığı trakeotomi kanül çapının yarısından fazla olmamalıdır

Sol ana bronşa kolay girmek için hastanın başı sağa çevrilir. Sol ana bronş girişi her hastada farklı açıda olduğu için her zaman başarılı olmayabilir. Hareketsiz yatan hastalarda sadece sağ ana bronş aspirasyonu yeterli olabilir. Ancak soluna,  sağına döndürülerek yatırılan hastalarda sol ana bronş aspirasyonu ihmal edilmemelidir.

İşlem ikinci defa tekrarlanırken sonda içine bir miktar su çekilip devrenin açık olduğundan emin olmak gerekir. Mümkün olduğunca aseptik koşullar kesintiye uğratılmamalıdır.

-Hastanın siyanoz (havasız kalma) ihtimaline karşı dikkatli gözlenmesi gerekir. Aspirasyon süresi 15 saniyeyi geçmemelidir.   Kendi başına hiç solunum yapamayan ventilatöre bağlı hastalarda, aspirasyon öncesinde ambu ile yoğun oksijen verilerek aspirasyona başlamak, havasız kalma hissini rahatlatır. Gerekirse  aspirasyon esnasında trakeostomi balonun  indirilmesi, vantilatöre tekrar bağlandığında şişirilmesi, hastanın daha rahat nefes almasına yardımcı olur.

-Bilinç açıksa hasta öksürtülmeye çalışılmalıdır. Kuvvetli öksürük veya aspirasyon esnasında kanülün çıkmasını önlemek amacıyla kanül iki tarafından ne çok sıkı ne de çıkmasına izin verecek kadar gevşek olmayacak şekilde bağlanmalıdır. Boyun bağı yoksa gazlı bezle bağlanmalıdır.

Takılan plastik kanül balonlu ise ve balon şişik ise tıpasını kapatınca hasta nefes alamaz. Tıpasını kapatınca balonu indirmek gerekir. Hasta ventilatöre bağlı değilse ve kanülden nefes alıyorsa, soluk borusuna yabancı cisim kaçmasını engellemek için hava deliğine gazlı bezi filtre gibi kullanabilirsiniz.

Mama ile PEG yoluyla beslenenleriçin önerim daha dik pozisyonda mama vermeniz, bazen ağıza reflü yapıyor mama ve ağızda tükürük birikimi artıyor. Ağız salyası fazlalaşabiliyor.  Aspirasyon ihtiyacı olabiliyor.

Sık aspirasyon nedenleri: 

• Kanül değişimi zamanı  gelmiş olabilir
• Mukus tıkaç, kuru hava nedeniyle olabilir. Nemlendirici aksesuar tavsiye ederim
• Aspirasyon rengi yeşil, kokulu, nefes darlığı oluyor ise akciğer enfeksiyonu olabilir. Ateş nabız yüksek olur. Doktor muayenesi gerekir.
• Bahar allerjisi olabilir, sık filtre değişimi ve antihistaminik ilaçlar verilebilir.

Aspirasyon sondası için, 4 ölçü su+1 ölçü oksijenli su içinde sondayı bekletin. Kullanılacağı zaman, duru su çekip tuvalet kâğıdı veya kâğıt havlu ile silin. Aspirasyon sonrasında yine duru su çekip Oksijenli su karışımına bırakın. Uzun cam şişe kullanışlı olur. Böylece 1 sondayı 5-6 gün atmadan kullanabilirsiniz. 

21 Haziran Dünya ALS GÜNÜ

 

Bu gönderiyi Instagram'da gör

Alper Kaya (@alperikya)'in paylaştığı bir gönderi

Beyin bilgisayar arayüzü ile ALS hastası konuşma üretebiliyor

ALS nedeniyle konuşma yetisini kaybeden bir hasta, geliştirilen yeni beyin-bilgisayar arayüzü sayesinde beyin aktiviteleri anında sese dönüştürülerek yeniden konuşabildi.

Ameliyat ile beyin korteksine elektrot yerleştirilen ALS hastası Casey Harrell, düşündüğü sözcüğü yazdırmayı  ve önceden klonlama yapılan sesi ile seslendiriyor. 

Beyin-bilgisayar arayüzleri (BCI'lar), nörolojik bir hastalık veya yaralanma nedeniyle konuşma yeteneğini kaybetmiş kişiler için iletişimi yeniden sağlama potansiyeline sahiptir. BCI'lar konuşma girişiminin nöral korelasyonlarını metne çevirmek için kullanılmıştır1,2,3. Bununla birlikte, metin iletişimi, prozodi ve kişinin kendi sesini hemen duyması gibi insan konuşmasının nüanslarını yakalayamamaktadır. Burada, amiyotrofik lateral skleroz ve şiddetli dizartrisi olan bir erkeğin ventral precentral girusuna implante edilen 256 mikroelektrottan gelen nöral aktivitenin kodunu çözerek kapalı döngü ses geri bildirimi ile sesi anında sentezleyen bir beyinden sese nöroprotezi gösteriyoruz. Nöral kod çözücüyü eğitmek için temel gerçek konuşmadan yoksun olma zorluğunun üstesinden geldik ve sesini doğru bir şekilde sentezleyebildik. Fonemik içeriğin yanı sıra, intrakortikal aktiviteden paralinguistik özellikleri de çözebildik ve katılımcının tonlamayı değiştirmek ve kısa melodiler söylemek için BCI ile sentezlenmiş sesini gerçek zamanlı olarak modüle etmesini sağladık. Bu sonuçlar, felçli kişilerin bir BCI aracılığıyla anlaşılır ve etkileyici bir şekilde konuşmalarını sağlamanın uygulanabilirliğini göstermektedir.

Kaynak: 

An instantaneous voice-synthesis neuroprosthesis

https://www.nature.com/articles/s41586-025-09127-3

Braingate projesi 

https://clinicaltrials.gov/study/NCT05724173

Bu yöntem henüz klinik çalışma aşamasında. Videoda gördüğümüz çalışma Braingate projesi. Amerika'da yürütülen bir çalışma.

Basın duyurusu 

https://youtu.be/exLFcFDmRww?si=sWkznV4vO7xf_68N

https://www.youtube.com/watch?v=exLFcFDmRww

https://x.com/i/status/1933182596378452394

Neuralink 

Elon Musk Neuralink projesi ise Şimdilik bilgisayar mouse hareketi yaptırabiliyor.  

İlk Neuralink hastası beyin çipi ile bir yıldır yaşıyor. 

https://www.youtube.com/watch?v=Cf7rbQQBRlI

Dünya çapında hasta başvurusu almaya başladı. 

https://neuralink.com/patient-registry/

ALSUntangled #79: Alfa-lipoik asit (ALA)

Alfa-lipoik asit (ALA) doğal olarak oluşan bir yağ asididir. Mitokondriyal enerji üretiminde enzimatik reaksiyonlar için temel bir kofaktör olarak hizmet eder, güçlü bir antioksidandır ve ALS ilerlemesini yavaşlatmada makul mekanizmalar olan anti-enflamatuar etkilere sahiptir. ALS preklinik çalışmalarında, ALA motor fonksiyon düşüşünü yavaşlatmış ve sağkalımı iyileştirmiştir. ALA çok sayıda ek takviye ile birlikte alındığında ALS hastalarında kas gücünün arttığına dair kendi kendine bildirilen vakalar vardı, bu da etkinliğini ayırt etmeyi zorlaştırıyordu. Küçük, 6 aylık açık etiketli bir çalışmada, katılımcılar ilk 3 ay boyunca B vitaminleri ve amino asitlerle birlikte aldıktan sonra yaşam kalitesi, yorgunluk ve ruh halinde iyileşme görülmüştür. 

Şimdiye kadar amiyotrofik lateral skleroz (PALS) ile yaşayan kişilerde hiçbir klinik çalışma yayınlanmamıştır. Yetersiz klinik veriler göz önüne alındığında, ALA'yı onaylayamayız ve ALS ilerlemesini yavaşlatmadaki etkinliği konusunda daha fazla araştırmayı destekleyeceğiz.

KAYNAK 

GERÇEK ÇOCUKLAR ALS HAKKINDA KONUŞUYOR

 

GERÇEK ÇOCUKLAR ALS HAKKINDA KONUŞUYORİndir

Batman Türk Telekom Anadolu Lisesi başarı öyküsü

Bu gönderiyi Instagram'da gör

Alper Kaya (@alperikya)'in paylaştığı bir gönderi

Nefes varsa umut var konseri 30 Nisan 2018, Ahmet Adnan Saygun Sanat merkezi

 

İzmir'de, 24 yıldır solunum cihazına bağlı yaşamını sürdüren, geliştirilen bilgisayar programı sayesinde göz hareketiyle bilgisayar ortamında enstrüman kullanan ALS-MNH hastası Alper Kaya, konser verdi.

ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi tarafından Ahmed Adnan Saygun Sanat Merkezi'nde düzenlenen etkinlikte, Kaya, İspanyol müzik araştırmacısı Zacharias Vamvakousis'in geliştirdiği "Eye Harp" isimli bir bilgisayar programı sayesinde enstrüman çaldı.

Göz hareketleriyle yan flüt ve flüt çalan Kaya'ya piyano sanatçıları Cengiz İnal ve Elena Nikitina da eşlik etti.

Sanatseverlerin ve ALS hastalarının yoğun ilgi gösterdiği gecenin finalinde Kaya, bilgisayar programını geliştiren Vamvakousis'ı sahneye davet ederek teşekkür etti. Geceye katılanlar, konserin sonunda Kaya'yı ayakta alkışladı.

Kaya, AA muhabirine yaptığı açıklamada, sahneye ilk çıktığında çok heyecanlandığını ama hayatının en mutlu gecesini yaşadığını söyledi. Tek amacının toplumda ALS hastalığı konusunda farkındalık yaratmak olduğunu belirten Kaya, "Ben solunum cihazıyla nefes alıyorum ama bu akşam insanlarla bir arada aynı nefesi aldığımı hissetim. Kendimi daha iyi ifade ettiğimi, dayanışmayı hissettim." dedi. Kaya, "Eye Harp" isimli bilgisayar programını ALS hastaları ve fiziksel engellilerin ücretsiz olarak internetten indirip kullanabileceğini ifade etti.

Piyano sanatçısı Nikitina da Kaya ile tanıştıktan sonra böyle bir konsere imza atmaya karar verdiklerini, 2 aydır bu geceye hazırlandıklarını söyledi. Kaya'nın çok yetenekli bir insan olduğunun altını çizen Nikitina, "Onunla sahnede birlikteyken ruh birliği hissettim. Müzik varsa yaşıyorsun demektir, yani hiçbir şeye engel değil." ifadelerini kullandı.

Bilgisayar programını hazırlayan Vamvakousis de Kaya ile internette tanıştığı günü hala unutamadığını, onun müziğe olan tutkusu ve arzusu sayesinde "Eye Harp" isimli bir bilgisayar programı geliştirdiğini kaydetti. Bu akşam ne kadar güzel bir iş yaptığını bir kez daha anladığını vurgulayan Vamvakousis, amacının engellilerin de müzik yapıp enstrüman çalması olduğunu sözlerine ekledi.

The eye harp programının tanıtıldığı resmi site :

https://theeyeharp.org

Alper Kaya'nın the eye harp programını kullanarak göz hareketleriyle seslendirdiği

çeşitli parçalar :

https://theeyeharp.org/performances-of-users/

Alper Kaya'nın konserinde piyano ve vokal eşliğinde seslendirdiği, pan flüt formundaki klasik parçalardan ilki ekli videoda.

Kırmızı hap mı mavi hap mı?

Gerçeklik ve Kayıp: ALS ve Matrix Arasında Bir Yolculuk

Ben bir ALS hastasıyım ve 35 yıldır bu hastalıkla yaşatılıyorum…

ALS, fiziksel kayıplarla başlar ve kayıplarla devam eder. Ancak sadece fiziksel bedenin çöküşüne odaklanmaz. Bu hastalık zamanla zihinsel ve ruhsal bir yolculuğa dönüşür; tıpkı bir insanın evrende varoluşsal bir anlam arayışı gibi. Bu yolculuk, fiziksel dünyadaki sınırlamalardan kaçmanın ötesine geçer, derin bir felsefi ve psikolojik mücadeleye dönüşür. Tıpkı Matrix filmindeki Neo’nun karşılaştığı ikilemde olduğu gibi, ALS hastaları da bir anlamda kendi "Kırmızı Haplarını" içmeye zorlanır.

Matrix filminde Neo, Kırmızı ve Mavi hap arasında bir seçim yapmak zorunda kalır. Mavi hap, rahatlık ve kayıtsız bir bilgisizliği vaat ederken, Kırmızı hap harikalar diyarına davet eder. Gerçeği, sadece gerçeği; acı ve zorluklarla dolu bir gerçekliği gösterir. Neo’nun Kırmızı hapı seçmesi, bir anlamda gerçeği görmeye, acıya rağmen gerçekleri kabullenmeye karar vermesi anlamına gelir. Bu tercihle, Neo bir yolculuğa çıkar, bilinçli olarak acının derinliklerine inmeye, evrenin gerçeğini kavramaya adım atar. Ancak bu yolculuk, her zaman kolay bir yolculuk değildir.

ALS hastalarının hikâyesi de benzer bir biçimde bir tür gerçeklik seçimi içerir. Ancak burada hastalar, farkında olmadan, istatistiksel bir şans ya da şanssızlık sonucu Kırmızı hapı seçmiş olurlar. Her yıl 2/100000 oranında görülen bir hastalık olan ALS, sadece fiziksel bir kayıp değil, aynı zamanda bir varoluşsal mücadelenin kapılarını da aralar. Bedenlerimiz yavaşça çökse de, zihinlerimiz ve ruhlarımız hayatta kalmaya devam eder. Fakat bu mücadele, bazen bir çıkmaz halini alabilir. Acıya katlanarak, kendi varoluşsal anlamımızı ararız.

Bu yolculuk, Matrix’teki tavşan deliğine benzeyen bir hiyerarşi ve sıralama biçiminde ilerler. ALS hastaları, fiziksel olarak hayata sıkı sıkıya bağlı kalmak isteseler de, zamanla, o sıkı bağların kopmaya başladığını hissederler. Her bir hareketin kısıtlanması, düşüncelerinin artan özgürlüğüyle birleşir. Bir yanda bedenin, diğer yanda zihnin sınırsız potansiyeli... Bazen de bu içsel çatışma, kişinin ruhsal olarak bir çıkmaza girmesine yol açar.

Gerçeklik, bu noktada iki farklı boyutta kendini gösterir. Birincisi, yaşadığımız fiziksel gerçeklik ve her gün biraz daha azalan bedensel yeteneklerimizdir. İkincisi ise, bu kaybın yol açtığı ruhsal ve varoluşsal derinliktir. ALS hastalarının yaşadığı bu içsel yolculuk, sıkça yaşamın anlamına dair felsefi sorulara dönüşür: “Neden ben?”, “Hayatımın anlamı nedir?”, “Varoluşun ne anlamı olabilir?” Bu sorular, bazen din ve spiritüellik arayışlarına, bazen de bir tür nihilizme dönüşebilir. İnsan, hayatta kalma içgüdüsüne rağmen, yaşadığı acıyı anlamlandırmaya çalışır.

Fakat bu yolculuk, yine Matrix filmindeki gibi, kişinin gerçeklikle yüzleşmesine de olanak tanır. Kırmızı hapı seçmiş olmak, acıyı kabullenmek demek değildir; ama acının kaynağını görmek ve bir anlam yaratmak için bir fırsattır. ALS hastaları, varlıklarını yalnızca bedenleriyle değil, düşünceleri ve ruhlarıyla da deneyimler. Her geçen gün kaybettikleri bir şeylerin, aslında onları daha derin bir anlam dünyasına doğru yönlendirdiği düşünülebilir.

Sonuç olarak, ALS hastalarının gerçeği görmeye zorlanmış olması, bir tür Matrix yolculuğu gibidir. İster kabul etsinler, ister reddetsinler, her hasta bir biçimde gerçeği keşfetmek zorundadır. Bu keşif bazen acılı, bazen ise bir tür teselli ile şekillenir. Bedensel kayıplarla başlayan bu yolculuk, zihinsel ve ruhsal bir dönüşüme, bir gerçeklik arayışına dönüşür. Ve tıpkı Neo’nun tavşan deliğinde yaptığı gibi, ALS hastaları da bir çeşit yeni bir gerçekliği keşfederler: Bedenin kaybolduğu, ancak zihnin ve ruhun var olduğu bir başka boyut.

Ben bir ALS hastasıyım. Vücudumun %97’si hareketsiz. Başkasının bakımına gereksinim duyuyorum. Bedenim zaman içinde hareket edemez hale geldi. Yeni koşullara uyum sağlayan beynim, nöronlarım sayesinde ruhsal bir bütünlükle varım. Özümde yine de ben olarak var olduğumun farkındayım. 

Teknoloji sayesinde göz bilgisayarı ile yazı yazabiliyorum. Bu benim için büyük bir şans ve aynı zamanda mutluluk verici bir durum. Ne kadar zaman alsa da, kendimi ifade edebilmek, düşüncelerimi paylaşabilmek paha biçilmez. Tıpkı Matrix filminde Neo’nun telefona ulaşabilmesi gibi, ben de bu teknoloji sayesinde iletişim kurabiliyorum. Hepimizin ortak deneyimlediğimiz bir gerçeklik durumunda, eşim, kızımız, kardeşim, dostlarımız benim hayatımın gerçekliğine dâhil.

Mayıs ayı, ALS farkındalık ayı. Bu ayda, ben de gerçeği ararken farkındalık yaratmak istiyorum. Evrenin neresinde olursam olayım, ister Matrix’te ister küçük mavi gezegenimizde, iletişim kurabilmek insanın en temel hakkıdır. Göz bilgisayarı (göz izleyici bilgisayar) da, bu hakkın bir parçasıdır. Bu teknoloji, bir insanlık hakkıdır ve ALS hastalarının bu haktan yararlanması gerekir.

ALS hastaları, doğru bir tıbbi bakım, uygun bir ev düzeni ve teknoloji ile desteklendiğinde, makul bir yaşam kalitesi sağlayarak uzun yıllar yaşayabilirler. Bu nedenle, ALS hastalarına her anlamda destek olabilmek, farkındalık yaratmak ve bu hakların tüm hastalar için sağlanmasını sağlamak bizim görevimizdir.

İletişim kurmak, birbirimizi anlamak ve destek olmak, hem ruhsal hem de fiziksel anlamda büyük bir güce sahiptir. ALS’yi, sadece bir hastalık olarak değil, aynı zamanda bir farkındalık ve dayanışma hareketi olarak görebiliriz.

Ve bir soru: “Mavi hap mı yoksa kırmızı hap mı?”

Seçeneğiniz varken seçiminizi yapın…

Bağışlarınızla ALS hastalarımıza Bir nefes de siz verin

ALS-MNH Derneği resmî internet sitemizde (https://als.org.tr ) BAĞIŞ butonunu seçerek açılan sayfada “Genel Bağış”, “Fitre –Zekât”, “Öğrenci Bursları” ve özel günleriniz için “E-Kart” gibi seçenekler mevcut. Genel bağışın dışında şartlı bağışla cihaz bağışı da yapabilirsiniz

EFT/Havale bilgilerimiz ayrıca https://fonzip.com/als/bagis  linkimizde “Banka Hesap Bilgileri & SMS” butonunda yer almaktadır.

Dernek Üyelerimizin Dikkatine: Qalsody (Tofersen) Erişimi hakkında

Dikkat! Genetik Test sonucunuzda “SOD1 mutasyonu” bulunmuyorsa bu duyuruyu dikkate almayınız.

Ülkemizde SOD1 geninde mutasyon taşıyan bir ALS hastası, yürüttüğü hukuki süreç sonucunda “Tofersen” adlı ilaca ücretsiz şekilde erişim sağlamıştır. Bu gelişme üzerine, benzer durumda olan üyelerimizi bilgilendirme ihtiyacı doğmuştur.

Tofersen Nedir?
Tofersen, FDA ve EMA onayı almış ve SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarında kullanılabilen bir ilaçtır. Qalsody olarak yurtdışında ruhsatlandırılmış ilaç, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı ve İlaç Ecza Kurumu henüz ilacın Türkiye’de kullanımını ve SGK kapsamında ödenmesini onaylamamıştır. Yurt dışından getirilerek kullanılabilir.

Bu İlaca Nasıl Ulaşabilirsiniz?

1. Öncelikle SOD1 genetik test sonucunuzda SOD1 mutasyonu bulunmalıdır.
2. Uzman hekiminiz bu ilacın sizin tedaviniz için uygun olduğuna karar vermelidir.
3. Hekiminiz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışından ilaç getirilmesi için başvuru yapar.

Bakanlıktan gelecek cevaplar üç şekilde olabilir:

A. Onay Gelirse:

• İlacı Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla ücretli olarak sipariş edebilirsiniz.
• Şartlar uygunsa, ilacın ücretinin SGK veya özel sigortanız tarafından karşılanması için dava açılabilir.

B. Ret Gelirse:

• Şartlar uygunsa, 60 gün içinde dava açabilirsiniz.

C. 30 Gün İçinde Cevap Gelmezse:

• Cevap gelmediği takdirde, 30. gün sonrası başlayarak 60 gün içinde dava açma hakkınız olur.

📌 Uyarı: Bu süreler hak düşürücü sürelerdir. Belirtilen zamanlarda başvuru yapılmazsa hak kaybı yaşanabilir. Ancak bazı durumlarda süreç yeniden başlatılabilir.

İlacın Ücretsiz Temini İçin Ne Yapılmalı?
Tofersen ilacını ücretsiz alabilmek için hukuki süreç yürütülmeli ve dava açılmalıdır. Davayı kazanmanız durumunda:

• İlacı Türk Eczacıları Birliği’nden temin edebilirsiniz.
• Ücreti SGK ya da özel sigortanız tarafından karşılanabilir.

Önemli Notlar:

• Yurtdışından ilaç temini için açılan davalar bireyseldir. Toplu dava açılamaz.
• Süreçte, yurtdışı ilaç başvurularında deneyimli bir avukatla çalışmanız önerilir.

---

Kısaca Süreç Şöyle İşliyor:

1. SOD1 mutasyonunuz olup olmadığını öğrenin. (Genetik test sonucu)
2. Doktorunuzla görüşün, ilacın sizin için uygun olup olmadığını belirlesin.
3. Doktorunuz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışı ilaç başvurusu yapsın.
4. Cevap durumuna göre avukatınızla birlikte hukuki süreci başlatın.
5. Dava sonucuna göre ilaç ücretsiz olarak temin edilebilir.