25. Uluslararası ALS/MND Sempozyumu

25. Uluslararası ALS/MND Sempozyumu 5-7 Aralık  tarihleri arasında Belçika'nın Brüksel kentinde yapıldı. ALS/MNH Derneği olarak Brüksel'deydik. Türkiye’den toplantıya ALS/MNH Derneğini temsilen Dr Alper Kaya katıldı. 900 civarında katılımcı,  Brussels Square kongre merkezinde biraraya geldi. 3 gün süren sempozyumda ana temalar şöyleydi. 

 1 IMPROVING DIAGNOSIS, PROGNOSIS AND DISEASE PROGRESSION

 2 IMAGING, ELECTROPHYSIOLOGY AND MARKERS OF DISEASE PROGRESSION

 3 COGNITIVE AND PSYCHOLOGICAL ASSESSMENT AND SUPPORT

 4 RESPIRATORY AND NUTRITIONAL MANAGEMENT

 5 MULTIDISCIPLINARY CARE AND QUALITY OF LIFE

 6 EPIDEMIOLOGY

 7 GENETICS

 8 HUMAN CELL BIOLOGY AND PATHOLOGY

 9 IN VITRO EXPERIMENTAL MODELS

 10 IN VIVO EXPERIMENTAL MODELS

 11 THERAPEUTIC STRATEGIES

Sempozyumdan bilimsel anlamda pek çok yenilik olduğunu öğrendik. Son yıllarda bulunan gen mutasyonları bize ALS nin hangi mekanizma ile geliştiği hakkında çok bilgi verdi. Artık ALS nin muhtemel nedenlerini biliyoruz. Bu bize önemli bir avantaj sağlıyor çünkü ilaç denemeleri için seçilecek uygun hedefler yavaş yavaş ortaya çıkıyor.

İlaç denemelerinde en büyük sorun, hayvan deneylerinde alınan sonuçların insanda başarılı olmaması. Deney hayvanlarının insandan farklı olması önemli bir dezavantaj oluşturuyor. Ayrıca faz çalışmaları da çok zaman alıyor. Küçük hasta gruplarında yapılan çalışmaların da güvenlik sorunu var.

Tüm bu sorunları aşmanın başka yolları keşfediliyor. Örneğin ipsc (induced pluripotent stem cells) çok önemli bir adım. İnsandan alınarak laboratuar ortamında ALS hastalığı oluşturulmuş insan hücreleri üzerinde kısa zamanda çok çeşitli ilaçlar deneme şansı olabilir. 

Gen tedavisi konusunda çok önemli gelişme var. Biliminsanları, çok özel virüsler kullanarak sinir sistemi hücrelerine ulaşmayı başardılar. Hatalı protein oluşumuna neden olan mekanizmayı bu virüsler yardımıyla  düzeltebilecekler.

ALS hastalığının oluşma mekanizmaları çok farklılık gösterdiği için hastalardaki klinik belirtileri de farklı oluyor. İlaç geliştirme çalışmalarında aynı tür hastaları gruplamak çok zor oluyor. Diğer deyişle bir hastada etkili olan madde, diğer hastada etkili olmayabiliyor. Bu sorunu aşmanın tek yolu biyomarkerlara (biyo-belirteç) sahip olmak. Henüz ALS için bir biyomarker bulunmadı. İngiltere’de yapılan çalışmalarda nörofilamanlar, biyomarker olmaya en yakın aday olarak görünüyor. Bu konuda çok fazla fon desteği sağlanıyor. Böylece bir ilacın etkisinin hangi ALS türünde başarılı olacağı anlaşılabilecek.

Öte yandan buz kovası kampanyası sonrasında global bir eşgüdüm başladı. Uluslar arası işbirliği, ilaç firmalarını yatırım yapmaya özendiriyor. Hastalardan toplanan dokular, kontrol grubu örnekleri, klinik bilgiler çok daha fazla hasta grubu oluşturuyor. Avrupa’da ENCALS, Project Mine, ALS Online Genetics Database (ALSoD), SOPHIA (Sampling and biomarker OPtimization and Harmonization In ALS) Amerika'da NEALS gibi çok uluslu konsorsiyumlar işbirliği yapıyor.

ALS, Parkinson, Huntington, Alzheimer gibi hastalıklara çare bulmak giderek ortak bir yolda buluşuyor. Nörodejeneratif hastalıklardan birisine ilaç bulunursa diğerleri için de bir model oluşacaktır. ALS hastalığı yetim hastalık olmaktan kurtulacaktır. Buz kovası kampanyası, bu anlamda oldukça önemli bir başarı sağlamıştır.

22. Uluslar arası ALS/MND Dernekleri birliği toplantısında hastalıkla başetme, farkındalık oluşturma ve para toplama yöntemlerini öğrendik. 25. Uluslar arası ALS/MND sempozyumunda ise Uluslararası işbirliği olmadan ALS hastalığına çözüm olmayacağını öğrendik. Türkiye olarak ne yazık ki özellikle son zamanlarda ALS konusunda bilimsel araştırma ortamına sahip değiliz. Uluslar arası işbirliği için yapabilecegimiz şeyler de kısıtlı. Project Mine projesine destek vermek bunlardan sadece birisi. DNA analinizi için bağış kampanyasına destek vermek gerekiyor.http://www.projectmine.com/

Şunu söyleyebilirim ki ALS MNH Derneği olarak en son bilgilere sahibiz. Bir ALS hastasının nasıl yaşatılacağını, ihtiyaçlarını, yaşam kalitesinin nasıl olması gerektiğini biliyoruz. Tabii ki bilmek sorunları çözmeye yetmiyor. Ancak neyin doğru olduğunu bilmek çok önemli bir avantaj. Bu anlamda, ALS hastaları ve yakınları olarak yaşadığımız sorunları sadece derneğimizin çabası ve imkanlarıyla eşit, hakkaniyetli olarak çözmek çok zor görünüyor. Büyük bir ülkeyiz. 10.000 civarında yaşatmamız gereken hasta ve ailelerinin sorunları var. Sosyal devlet desteği olmadan bunu hiçbir ülke başaramıyor.

6 Aralık akşamı, Fransız tv Kanalı tv2 de Fransız Kas Hastalıkları Derneği ve diğer engelli insanların sivil toplum örgütleri için yardım toplama kampanyası olan "telethon"  programı vardı. 1 gecede 85.000.000 €  yardım toplandı. http://www.afm-telethon.com/the-telethon/telethon-2014-82-353-996-euros.html

Bu kampanyayı aslında insanlığın kendi geleceğine yaptığı bir yatırım olarak değerlendirmek gerekiyor.

Buz kovası kampanyası ile karşılaştırırsak; Türkiye’de buz kovası kampanyası boyunca toplam 325.000 € yardım topladık. Yani Fransız halkı, Türkiye'nin buz kovası kampanyası boyunca topladığının 260 katını 1 gecede  topladı.

Bu para bilimsel araştırmacılar için en önemli kaynağı oluşturuyor.

Hastalarımıza daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak için çok daha fazla bağış toplamalıyız. Bu ise  Türkiye’de çok da mümkün görünmüyor…

Dr. Alper Kaya

Aralık 2014

ALS/MND Dernekleri birliği toplantısı, Brüksel

ALS/MND Dernekleri birliği toplantısı her yıl Aralık ayının ilk haftası yapılıyor. Toplantıya tüm dünyadan ALS/MND Dernekleri katılıyor. Toplantının ilk günü 1 Aralık 2014 tarihinde International alliance of ALS/MND Associations yönetim kurulu yıllık olağan toplantısı yapılıyor. Dr Alper Kaya, 2011 yılından beri ALS MNH Derneğini temsilen Yönetim kurulu üyesi olarak çalışmaktadır. ALS MNH Derneğimiz Alliance tam üyelik statüsündedir.

http://www.alsmndalliance.org

2 Aralık 2014 tarihinde Alliance genel kurul toplantısı yapıldı. Tüm dünyadan üye ALS dernekleri, yeni yönetim kurulu üyelerini seçtiler. ALS/MNH Derneği tam üyeliği devam etmesine ve Dr Alper Kaya’nın yönetim kurulu üyesi olarak devam etmesi kararlaştırıldı. Boş üyelik pozisyonu için yapılan oylamada Taiwan ALS derneğinden Kiki Qu ve ALS Amerika ALSA dan Barbara Newhouse Yönetim kurulu üyesi seçildiler.

Alliance toplantısı program komitesinin hazırladığı tüm dünyada ALS için yapılan Sosyal etkinlikler, bilimsel çalışmalar ve tecrübe paylaşımının gerçekleştiği toplantı 2-4 Aralık Tarihleri arasında yapıldı.

Program Komitesi

Efrat Carmi, IsrALS, Israel

Sara Feldman, The ALS Hope Foundation, USA

Dr. Alper Kaya, ALS-MNH Dernegi, Turkey

Jens Spanfelt, Muskelsvindfonden, Denmark

Toplantının diğer etkinliği, "Allied professionals forum" (Birlik profesyonelleri forumu) ise 4 Aralık günü çok kalabalık bir toplantı oldu.

"Ask the experts"  (uzmanına sorun) toplantısına hasta/hastayakını ve sağlık profesyonelleri katıldı.

Toplantının gala yemeğinde ALS/MNH Derneği olarak Belçika ALS derneği Alsliga Belgium Başkanı Danny Reviers’e Türkiye – Belçika ALS dostluğu plaketimizi takdim ettim.

Haftanın Diğer toplantısı ise International ALS/MND Symposium 5-7 Aralık Tarihleri arasında Brüksel’de Şehir merkezinde Brussels Square merkezinde gerçekleştirildi. Organizasyon İngiltere Motor Nöron Derneği tarafından yapılan bilimsel sempozyuma 1200 civarında bilim insanı ve profesyonel katıldı.  

5 Aralık günü ALS/MNH derneğini temsilen Project Mine projesi toplantısına katıldık. Hasta organizasyonu olarak Türkiye’de ALS/MNH Derneği ve Bilimsel araştırma merkezi olarak Boğaziçi NDAL laboratuvar Prof Nazlı Başak birlikte toplantıda yer aldık.

http://www.projectmine.com/

Project Mine, bir genetik araştırma projesi. Amacı, hastalardan alınacak kan örneklerinden DNA genom sequencing yapmak ve Kontrol grubu ile karşılaştırarak ALS hastalığında muhtemelen hatalı genleri bulmaktır.  Amaç, 15000 ALS hastası ve 7500 sağlam hastanın DNA analinizi yapabilmektir. Projeye halihazırda Türkiye dahil 12 ülke destek vermektedir.

Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliğinin Yıllık Raporu

Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliğinin 22. yıllık toplantısı 2-3 Aralık 2014 tarihlerde Brüksel’de yapıldı. Birliğin amacı tüm dünyada, Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS hastalığı ile mücadele eden dernekleri bir araya getirmek. Bu yılki toplantıda 6 kıtadan 20 farklı ülke temsil edildi. Türkiye’den toplantıya ALS/MNH Derneğini temsilen Dr Alper Kaya katıldı. Dr Alper Kaya, aynı zamanda Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliğinin yönetim kurulu üyesidir.

2014 yılında dünya çapında büyük ses getiren Bir Kova Buz kampanyası hastalık hakkında hem büyük farkındalık yarattı hem de üye derneklerin bütçelerinde büyük artışa neden oldu. Birliğin Genel Koordinatörü Rachel Patterson tüm dünyada bu kampanya dolayısıyla toplanan paranın 164 milyon dolar olduğunu belirtti. Bu nedenle bu seneki toplantının en önemli gündem maddelerinden biri bu kampanyanın nasıl başladığı, yayıldığı ve ALS ile mücadele açısından bu kampanyanın taşıdığı potansiyelin ne olduğu idi.

Farklı Ülkeler, Farklı Fon Yaratma Stratejileri
Avustralya’dan Rod Harris, Danimarka’dan Jens Spanfelt ve Arjantin’den Pablo Aquino bu konuda görüşlerini açıkladılar.

Harris, getirisini almanın iki yıl sürdüğü bir fon yaratma girişiminden söz ederek her türlü fon yaratma önerisine hemen olumlu yanıt vermemek gerektiğini anlattı.  Bu konuda Harris’in önerisi kendi çabalarıyla fon yaratmak isteyenlere rehberlik sunmak. Ayrıca sürdürülebilir bir fon için derneklerin kendi öz sermayelerini farklı yatırım araçlarında değerlendirmenin önemine de dikkat çekti. Örneğin Avustralya ALS Derneğinin farklı araçlarda değerlendirilen $4.5 million değerindeki parası, yıllık %8 getiri sağlamış. Bu para, ülkedeki 360 ALS hastasına hizmet verilmesini mümkün kılıyor.

Danimarka’da ise bira markası Tuborg ortaklığıyla düzenlenen “Yeşil Konser” isimli etkinlik aracılığıyla ALS derneğine sağlanan yıllık gelirin neredeyse yarısı toplanmakta. Her yıl ülkenin sekiz faklı şehrinde düzenlenen müzik festivalinin başarısının nedenlerinden biri, etkinliğin 700 kişilik bir gönüllü ekibiyle yürütülmesi. 5.6 milyon nüfusu olan ülkede ALS hastası sayısı 350. 

Farkındalık, Savunuculuk ve Hizmet Zorlukları
Pek çok insan Bir Kova Buz Kampanyası ile toplanan parafın nasıl kullanıldığını sormakta.
Arjantin’de toplanan 150.000 Dolar, İspanyolca konuşan Güney ve Orta Amerika’da ilk ALS kliniğini kurmak için kullanılıyor.

En çok sorulan sorulardan biri de, toplanan paralarla hastalara yardım yapılıp yapılmadığı. İtalya’dan Christian Lunetta ( AISLIA ONLUS) toplanan 2 milyon Euro’nun şu amaçlar için kullanıldığını belirtti: ALS hastalarına ve ailelerine ekonomik yardım yapılması (bakıcı masrafları, solunum makinalarının ve diğer yardımcı iletişim aletlerinin kiralanma ya da satın alma masraflarının karşılanması vb), İtalya’da ilk ALS bio bankasının kurulması. Bu bankada toplanan DNA örnekleri ücretsiz olarak araştırmacıların kullanımına verilecek.

Toplanan paranın nereye yatırılacağı konusunda nasıl karar verileceği de önemli bir gündem maddesiydi.

İngiltere MND’nin CEO’su Sally Light bu konuda yaptıkları bir anketin sonuçları ve yönetim kurulu üyelerinin görüşlerinden hareketle fonların öncelikle ALS araştırmalarına ve daha sonra da hasta bakımına ve profesyonellerin eğitimine harcanması gerektiğini aktardı.
Japonya ALS Derneği de bağış yapanların ve hastaların, toplanan 310.000 Doların, öncelikle ALS araştırmalarına harcanması gerektiğini düşündüğünü aktardı.

ALS hastalarına erişim ve bakım konusunda yaşanan zorluklar tüm katılımcı dernekler tarafından dile getirildi. Kültür, dil, aynı ülke içindeki insanlar arası farklılıklar gibi. Örneğin, İsrail ALS derneği (IsrALS) CEO’su Erfat Carmi, ülkede bulunan 600 ALS hastasından 446’ sına ulaştıklarını ve bunlar içinde sadece %4’ün Arap kökenli olduğunu belirtti. Toplantıda bu konuda yapılan sunumda, Arap nüfusa ulaşmak için tümüyle Arapça olan sosyal medya araçlarından söz edildi. Son birkaç yıldır kasaba kasaba dolaşan sosyal hizmet elemanlarından da yardım istenmiş. Bu çabalar sonucunda eskiden ulaşılan sayının iki katı fazla Arap nüfusa ulaşılmış.

Rusya ALS Vakfı ‘ndan Gleb Levitsky, Rusya'da hastaların %80  kadarının sadece tek Nörolojik muayene fırsatı elde edebildiği ve teşhisi aldığını ifade etti. Diğer taraftan hastaların %12 si çok üst düzeyde bakım aldıklarını belirtti. Levitsky’ye göre bu farklı görüşlerin nedeni Rusya'da yaşayan pek çok ALS hastasının ALS nin ölümcül olduğuna inanmaları ve hastalık bakımı ile ilgilenmemeleri olduğunu belirtti. Bu nedenle Rusya için en uygun model, yerel ve bölgesel merkezlerin ücret karşılığı hizmet sunması  ile derneklerden bağımsız olarak sunulan hizmetlerin birleşimine dayalı bir model.

ABD’de ise ALS derneğinin yanında hastalara hizmet sunan pek çok kuruluş var. Nicole Yarab (Director of Certified Center Programs at the ALS Association)  ABD çapında ALS derneğine bağlı 38 merkezde, 115 personel dahil toplam 374 kişinin çalıştığını belirtmekte.  2013 yılında Dernek 15.000 ALS hastasına hizmet vermiş.

Toplantıda ayrıca ALS hastalarının kaydının nasıl tutulacağı konusunda önemli tartışmalar yaşandı. İskoç katılımcılar bu konuda nörologlara güvenmenin etkisiz olduğunu, onun yerine hasta kayıtlarını incelemek ve hastalara doğrudan ulaşmanın daha iyi sonuçlar verdiğini belirttiler.
Birliğin en önemli programlarından biri de dünya çapında ortaklıklar geliştirmek ve en deneyimli üyelerin bilgi ve birikimlerini gelişmekte olan derneklerle paylaşmak  (mentoring). Programın en deneyimli liderlerinden Kathy Mitchell bu konuda nasıl daha etkili çalışılabileceği konusunda görüş ve düşüncelerini aktararak, Arjantin’e yapılan son ziyaret konusunda bilgiler verdi. Arjantin’de hemşire ve diğer sağlık personeline eğitimler verilmiş. Benzer programlar Nisan 2015’te Tayvan ve Ağustos 2015’te Letonya’da  gerçekleştirilecek.