1 IMPROVING
DIAGNOSIS, PROGNOSIS AND DISEASE PROGRESSION
2 IMAGING,
ELECTROPHYSIOLOGY AND MARKERS OF DISEASE PROGRESSION
3 COGNITIVE AND
PSYCHOLOGICAL ASSESSMENT AND SUPPORT
4 RESPIRATORY AND
NUTRITIONAL MANAGEMENT
5
MULTIDISCIPLINARY CARE AND QUALITY OF LIFE
6 EPIDEMIOLOGY
7 GENETICS
8 HUMAN CELL
BIOLOGY AND PATHOLOGY
9 IN VITRO
EXPERIMENTAL MODELS
10 IN VIVO
EXPERIMENTAL MODELS
11 THERAPEUTIC
STRATEGIES
Sempozyumdan bilimsel anlamda pek çok yenilik olduğunu
öğrendik. Son yıllarda bulunan gen mutasyonları bize ALS nin hangi mekanizma
ile geliştiği hakkında çok bilgi verdi. Artık ALS nin muhtemel nedenlerini
biliyoruz. Bu bize önemli bir avantaj sağlıyor çünkü ilaç denemeleri için
seçilecek uygun hedefler yavaş yavaş ortaya çıkıyor.
İlaç
denemelerinde en büyük sorun, hayvan deneylerinde alınan sonuçların insanda
başarılı olmaması. Deney hayvanlarının insandan farklı olması önemli bir
dezavantaj oluşturuyor. Ayrıca faz çalışmaları da çok zaman alıyor. Küçük hasta
gruplarında yapılan çalışmaların da güvenlik sorunu var.
Tüm
bu sorunları aşmanın başka yolları keşfediliyor. Örneğin ipsc (induced
pluripotent stem cells) çok önemli bir adım. İnsandan alınarak laboratuar
ortamında ALS hastalığı oluşturulmuş insan hücreleri üzerinde kısa zamanda çok
çeşitli ilaçlar deneme şansı olabilir.
Gen
tedavisi konusunda çok önemli gelişme var. Biliminsanları, çok özel virüsler
kullanarak sinir sistemi hücrelerine ulaşmayı başardılar. Hatalı protein
oluşumuna neden olan mekanizmayı bu virüsler yardımıyla düzeltebilecekler.
ALS
hastalığının oluşma mekanizmaları çok farklılık gösterdiği için hastalardaki
klinik belirtileri de farklı oluyor. İlaç geliştirme çalışmalarında aynı tür
hastaları gruplamak çok zor oluyor. Diğer deyişle bir hastada etkili olan
madde, diğer hastada etkili olmayabiliyor. Bu sorunu aşmanın tek yolu
biyomarkerlara (biyo-belirteç) sahip olmak. Henüz ALS için bir biyomarker
bulunmadı. İngiltere’de yapılan çalışmalarda nörofilamanlar, biyomarker olmaya
en yakın aday olarak görünüyor. Bu konuda çok fazla fon desteği sağlanıyor.
Böylece bir ilacın etkisinin hangi ALS türünde başarılı olacağı anlaşılabilecek.
Öte
yandan buz kovası kampanyası sonrasında global bir eşgüdüm başladı. Uluslar
arası işbirliği, ilaç firmalarını yatırım yapmaya özendiriyor. Hastalardan
toplanan dokular, kontrol grubu örnekleri, klinik bilgiler çok daha fazla hasta
grubu oluşturuyor. Avrupa’da ENCALS, Project Mine, ALS Online Genetics Database
(ALSoD), SOPHIA (Sampling and biomarker OPtimization and Harmonization In ALS)
Amerika'da NEALS gibi çok uluslu konsorsiyumlar işbirliği yapıyor.
ALS,
Parkinson, Huntington, Alzheimer gibi hastalıklara çare bulmak giderek ortak
bir yolda buluşuyor. Nörodejeneratif hastalıklardan birisine ilaç bulunursa
diğerleri için de bir model oluşacaktır. ALS hastalığı yetim hastalık olmaktan
kurtulacaktır. Buz kovası kampanyası, bu anlamda oldukça önemli bir başarı
sağlamıştır.
22.
Uluslar arası ALS/MND Dernekleri birliği toplantısında hastalıkla başetme,
farkındalık oluşturma ve para toplama yöntemlerini öğrendik. 25. Uluslar arası
ALS/MND sempozyumunda ise Uluslararası işbirliği olmadan ALS hastalığına çözüm
olmayacağını öğrendik. Türkiye olarak ne yazık ki özellikle son zamanlarda ALS
konusunda bilimsel araştırma ortamına sahip değiliz. Uluslar arası işbirliği
için yapabilecegimiz şeyler de kısıtlı. Project Mine projesine destek vermek
bunlardan sadece birisi. DNA analinizi için bağış kampanyasına destek vermek
gerekiyor.http://www.projectmine.com/
Şunu
söyleyebilirim ki ALS MNH Derneği olarak en son bilgilere sahibiz. Bir ALS
hastasının nasıl yaşatılacağını, ihtiyaçlarını, yaşam kalitesinin nasıl olması
gerektiğini biliyoruz. Tabii ki bilmek sorunları çözmeye yetmiyor. Ancak neyin
doğru olduğunu bilmek çok önemli bir avantaj. Bu anlamda, ALS hastaları ve
yakınları olarak yaşadığımız sorunları sadece derneğimizin çabası ve
imkanlarıyla eşit, hakkaniyetli olarak çözmek çok zor görünüyor. Büyük bir
ülkeyiz. 10.000 civarında yaşatmamız gereken hasta ve ailelerinin sorunları
var. Sosyal devlet desteği olmadan bunu hiçbir ülke başaramıyor.
6
Aralık akşamı, Fransız tv Kanalı tv2 de Fransız Kas Hastalıkları Derneği ve
diğer engelli insanların sivil toplum örgütleri için yardım toplama kampanyası
olan "telethon" programı
vardı. 1 gecede 85.000.000 € yardım
toplandı. http://www.afm-telethon.com/the-telethon/telethon-2014-82-353-996-euros.html
Bu
kampanyayı aslında insanlığın kendi geleceğine yaptığı bir yatırım olarak
değerlendirmek gerekiyor.
Buz
kovası kampanyası ile karşılaştırırsak; Türkiye’de buz kovası kampanyası
boyunca toplam 325.000 € yardım topladık. Yani Fransız halkı, Türkiye'nin buz
kovası kampanyası boyunca topladığının 260 katını 1 gecede topladı.
Bu
para bilimsel araştırmacılar için en önemli kaynağı oluşturuyor.
Hastalarımıza
daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak için çok daha fazla bağış toplamalıyız. Bu
ise Türkiye’de çok da mümkün görünmüyor…
Dr.
Alper Kaya
Aralık
2014
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder