TDP-43'ü Düzeltebilir miyiz? Dr. Philip Wong, PhD ile...

 Ya ALS ve FTD'yi belirtiler başlamadan önce tespit edip tek bir enjeksiyonla tedavi edebilseydik? Bu röportajda, Dr. Yentli "Gently" Soto Albrecht, Johns Hopkins Üniversitesi'nde nörobilimci olan Dr. Philip Wong ile laboratuvarının çığır açan çalışmalarını ele alıyor: TDP-43 disfonksiyonunu erken yakalayan kan bazlı bir biyobelirteç ve TDP-43 başarısız olduğunda beynin "yedek sistemi" olarak hareket etmek üzere tasarlanmış bir gen terapisi.

Dr. Soto Albrecht, ALS ve FTD'ye yatkınlığı olan (yüzde 95 olasılık!) bir C9orf72 tekrar genişlemesi taşıyıcısıdır ve 2024 yılında babasını C9 ALS'den kaybetmiştir. Pennsylvania Üniversitesi'nde MD-PhD eğitimine devam eden ve End the Legacy Topluluk Bilim İrtibat Görevlisi olan Dr. Albrecht, en son ALS/FTD araştırmalarını hastalara, ailelere ve taşıyıcılara erişilebilir kılmayı misyon edinmiştir.

Yazılı versiyonuna buradan ulaşabilirsiniz: www.endthelegacy.org/search-for-a-self-cure

ÖNEMLİ NOKTALAR:

→ Nörofilament hafif zinciri (NfL) gibi mevcut biyobelirteçler ALS'ye özgü değildir ve genellikle semptom başlangıcından sadece 1-3 yıl önce yükselir.

→ Dr. Wong'un laboratuvarı, TDP-43 fonksiyon kaybından kaynaklanan anormal protein parçalarını ("gizli eksonlar" - veya hücre şehrinde olmaması gereken o eğlence parkı) tespit eden antikorlar geliştirdi; bu antikorlar tek bir kan damlasından bile tespit edilebilir.

→ Ekibi, RNA düzenleyici işlevini koruyan ancak toksik kümeler oluşturan kısmı ortadan kaldıran ("soğuk TDP-43") basitleştirilmiş bir TDP-43 versiyonu geliştirdi. Daha fazla bilgi edinmek için contact@syndeolife.com adresinden iletişime geçebilirsiniz.

→ Amaç, geri dönüşü olmayan nöron kaybından önce taşıyıcılarda önleyici olarak kullanılabilecek, kan veya omurilik enjeksiyonu yoluyla uygulanan tek seferlik bir gen terapisidir.

→ ALS hastalarında Faz 1 klinik denemelerinin yaklaşık iki yıl içinde başlaması bekleniyor

→ Hem TDP-43'ü genel olarak hedefleyen hem de UNC13A (hücrenin TDP-43 fonksiyon kaybı nedeniyle kaybettiği "hastane" ve "posta ofisi") gibi belirli alt hedefleri geri kazandıran kombinasyon terapileri, tek başına uygulanan yaklaşımlardan daha güçlü olabilir

GENETİK TAŞIYICI KATILIMININ ÖNEMİ: Bu gelişmelerin hiçbiri, taşıyıcıların uzunlamasına kan örnekleri, lomber ponksiyonlar, MR'lar ve klinik değerlendirmeler (bazen dört ayda bir) için gönüllü olmaları olmadan var olamazdı. Genetik durumunuzu bilmeden bazı çalışmalara katılabilirsiniz.

SIRADAKİ: Kendini İyileştirme Arayışı'nın bir sonraki bölümü için takipte kalın!

BİLİYOR MUYDUNUZ? TDP-43 işlevini kaybettiğinde, hücrenin doğal bir yedek sistemi yoktur; işte tam da bu yüzden Dr. Wong'un laboratuvarı bir tane geliştirdi.

SUNAN:  End the Legacy — Genetik ALS ve FTD

DESTEKLEYENLER: EverythingALS (Care to Cure), Corsalex, PennMed ALS/FTD Karşıtı Eğitim Alanlar

KREDİLER: Yentli Soto Albrecht, PhD tarafından oluşturuldu, Görseller ve Düzenleme: Kaylee Morris, Müzik ve Ses: Andrew Yarovenko, Yardımcı Düzenleme: Jennifer Turner, Ses Düzenleme: Samuel Riegel, Video Çekimi: Brooke Emmerich

İSTEKLERİNİZ VAR MI? Konular veya uzman röportajları için: info@endthelegacy.org  adresine e-posta gönderin.

Genetik taşıyıcılar ve bilim insanlarının hayatta kalmamız için en umut vadeden araştırmaları birlikte finanse ettiği tedavi araştırmalarına destek olmak istiyorsanız, www.pushupsforals.org adresini ziyaret edin.

ARAŞTIRMA ÇALIŞMALARINA KATILIN:

🗣️silviya@everythingals.org adresine e-posta gönderin

→ Genetik ALS/FTD taşıyıcı topluluğu olan @EndtheLegacy'ye katılın—diğerleriyle bağlantı kurun, kaynaklara ve denemelere erişin ve bir tedaviye yönelik araştırmaları yönlendirmeye yardımcı olun: https://www.endthelegacy.org/

ALS'nin %10'u aileseldir. FTD'nin %40'ı aileseldir. Bu hastalıklara kimin yakalanacağını biliyoruz. Bu sadece bir trajedi değil, aynı zamanda bir fırsat. Hadi bunu kullanalım.

Erken dönemde uygulanan PrimeC tedavisi, ALS'de yaşam süresini 14 ay uzatıyor: Uzun vadeli veriler

• PrimeC tedavisinin erken dönemde uygulanması, ALS hastalarının yaşam süresini 14 aydan fazla uzattı.
• PrimeC, ALS hastalarında ölüm riskini, tedavinin geciktirilmesine kıyasla %65 oranında azalttı.
• Bu ağızdan alınan tedavi, iltihabı ve demir eksikliğini hedef alıyor; Faz 3 denemesi planlanıyor.

Neurosense Therapeutics tarafından geliştirilen deneysel bir oral tedavi olan PrimeC ile erken tedavi, amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında tedavinin başlatılmasında altı aylık bir gecikmeye kıyasla hayatta kalma süresini 14 aydan fazla uzattı.

Bu bilgi, 68 ALS hastasının altı ay boyunca PrimeC veya plasebo aldığı tamamlanmış bir Faz 2b klinik çalışması olan PARADIGM'den (NCT05357950) ve tüm katılımcıların PrimeC aldığı bir yıllık açık etiketli uzatma çalışmasından elde edilen ek uzun vadeli verilere dayanmaktadır .

Daha önce bildirilen veriler, PrimeC'nin ana çalışmada hastalık ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlattığını ve bu faydaların uzatma çalışmasında da sürdürüldüğünü göstermişti.

PARADIGM çalışmasının sonuçları, yakın zamanda ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan PARAGON adlı planlanan Faz 3 klinik çalışmasının temelini oluşturmuştur . Şirket, ABD ve Avrupa'daki merkezlerde ALS hastası olan 300'e kadar yetişkinin çalışmaya dahil edilmesine başlamayı planlamaktadır. Hastalar, bir yıl boyunca rastgele olarak PrimeC veya plasebo alacaklardır. Bunu takiben açık etiketli bir uzatma çalışması yapılacaktır.

🧪 PrimeC nedir? 

PrimeC, ALS için geliştirilmekte olan deneysel (henüz onaylı olmayan) bir ilaçtır.
İki farklı ilacın düşük doz kombinasyonudur:

Siprofloksasin (antibiyotik)

Celekoksib (iltihap giderici, COX-2 inhibitörü)

Amaç, ALS’de rol oynadığı düşünülen iltihap (nöroenflamasyon) ve hücresel hasar süreçlerini birlikte hedeflemektir. Yani tek bir mekanizma yerine, birden fazla hastalık yolunu baskılamayı hedefleyen bir kombinasyon tedavisidir.

📊 Son çalışma ne gösterdi?

Yayımlanan erken dönem (erken başlanan tedaviye odaklanan) klinik çalışma analizine göre:

PrimeC tedavisine erken dönemde başlayan hastalarda ortalama sağkalım süresinde yaklaşık 14 aya kadar uzama bildirildi.

Ayrıca hastalık ilerleme hızında yavaşlama olduğuna dair bulgular paylaşıldı.

⚠️ Ancak önemli not:
Bu sonuçlar henüz kesinleşmiş Faz 3 onay verileri değildir. İlaç şu anda araştırma aşamasındadır ve standart tedavi değildir.
 

Kendi başınıza bu iki ilacı birlikte kullanmak PrimeC tedavisi anlamına gelmez ve önerilmez.
Bu kombinasyon belirli oran ve protokol ile çalışılmıştır.
👩‍⚕️ Kimler için umut olabilir?

Özellikle erken evre ALS hastalar
Tanıdan sonra hızlı ilerleme riski olan kişiler

Ancak henüz:
FDA veya EMA onayı yok
Türkiye’de ruhsatlı değil
Rutin klinik kullanımda değil
❤️ ALS hastaları için ne anlama geliyor?

PrimeC, ALS tedavisinde:
Kombinasyon yaklaşımının önemini
Enflamasyonun rolün
Erken tedavinin değerini

bir kez daha gündeme getirmiştir.

Ama şu an için:
👉 Araştırma aşamasında bir tedavidir.
👉 Klinik araştırmalar tamamlanmadan standart tedavi haline gelmez.
 

Kaynak 

Kaynak 

SOD1 Amyotrofik Lateral Sklerozda Uzun Süreli Tofersen

SOD1 amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında erken başlangıçlı ve plasebo/gecikmeli başlangıçlı tofersen tedavisinin uzun vadeli etkileri nelerdir?

VALOR/OLE verileri, tofersen'in hastalarda nörodejenerasyonu ve klinik hastalık ilerlemesini yavaşlattığını gösteren küresel deneme ve genişletilmiş erişim programlarıyla tutarlıdır.  Bu tofersen kaynaklı etkiler, tanı ve izlemeden yönetime kadar SOD1-ALS'de bakım beklentilerini etkilemektedir. Ek olarak, bulgular, NfL'nin ALS hastalığı ilerlemesi ve sağkalımının prognostik bir biyobelirteci ve terapötik etkiyi ölçmek için kullanışlı bir yanıt biyobelirteci olarak desteklenmesine yönelik artan literatürü daha da güçlendirmektedir.  Özellikle, bu veriler, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin (FDA) NfL'yi SOD1-ALS'de klinik faydayı tahmin etme olasılığı yüksek bir vekil biyobelirteç olarak kabul etmesini desteklemiştir. Ayrıca, NfL'nin daha küçük ve daha kısa süreli faz 1 ve 2 çalışmalarında, araştırma aşamasındaki tedavileri daha kesin bir şekilde önceliklendirmek için önemli bir karar verme son noktası olarak kullanılmasını da desteklemiştir. 

Ekim 2025 itibariyle, tofersen ABD, Avrupa, Çin, Japonya ve dünyanın çeşitli diğer ülkelerinde düzenleyici onay almıştır. Ayrıca, Avrupa Nöroloji Akademisi kılavuzları, ilerleyici SOD1-ALS'li hastalarda tofersen'in birinci basamak tedavi olarak sunulmasını önermektedir. Tofersen'in SOD1-ALS'deki önemli faydaları, ALS ilaç geliştirme konusundaki heyecanı yeniden canlandırdı; çünkü bu veriler, hastalığın yukarı yönlü bir nedenini tedavi eden doğru ilaçla büyük ve anlamlı etkilerin mümkün olduğunu göstermektedir. Bu deneyimden elde edilen bilgilerin, ALS'nin diğer formlarında da terapötik ilerlemeleri güçlendireceğini umuyoruz.

Yaşam kalitesinde (Amyotrofik Lateral Skleroz Değerlendirme Anketi 5 skoru, 17,0'a karşı 22,5 puan; EuroQol 5 Boyutlu, 5 Seviyeli Anket skoru, -0,1'e karşı -0,2 puan) sayısal olarak daha az düşüşle ilişkilendirildi. VALOR ve OLE çalışmalarından elde edilen nihai veriler, tofersenin SOD1-ALS'de faydasını göstermiş ve bu popülasyonda kullanımına ilişkin net bir gerekçe sunmuştur.

SOD1 Amyotrofik Lateral Sklerozda Uzun Süreli Tofersen Tedavisi çalışma sonuçları yayınlanmıştır.  Tofersen, SOD1 geninde varyantı olan yetişkinlerde ALS tedavisi için onaylanmış ilk ve tek terapidir.

Not: Tofersen (Qalsody) Türkiye’de henüz geri ödeme kapsamında değildir. Az sayıda hasta dava açmak yoluyla ilaca  ulaşabilmiştir. 

Türkiye’de 100 civarında SOD1 mutasyonlu Ailesel als hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Kaynak 

Yılkıya düşmek

Değerli ağabeyim Arif Yayla’nın Yılkı Canlar kitabını okudum. Yılkı sözcüğü bende başka bir boyut kazandı. Dünya artık yük olan insanı ve erdem değerlerini yılkıya bırakıyor. Gençliğini yaşatmadan sömüren sistem, yaşlanınca insanı yılkıya bırakıyor.  Yaşlı,  bakıma gereksinim duyan hasta, kronik hasta, analar, babalar, dedeler, nineler... 

Bir yılkı topluluğu da bizler, ALS hastaları.

İlaçsız, dermansız, çaresiz, dayanılmaz bir yük ve yük olduğunun farkına varan atlar gibi.  Atları yılkıya götürenin sıkı kartopunu, suratımızda acıyla ve acz içinde hissediyoruz.  Hastanede yük, evde yük, huzurevlerinde yük...  Hepsi yılkı atlarını anımsatıyor. 

İnsanın yılkı hesabı, atların bile anlayacağı türden.  Ya insanlar?

Arif ağabeyim şöyle özetliyor:

"İnsanın yararcılığı/çıkarcılığı (pragmatizmi): Kışın maliyet hesabı yapıp canlıyı dağa sürmek, ekonomik aklın acımasız yüzünü gösteriyor.

Atın algısı: Önce anlam veremiyor, sonra kartopuyla birlikte mesajı kavrıyor. Bu, insanın dilini değil, davranışını okuyarak öğrenilen bir ders olmalı.

Yılkı topluluğu: Atın tek isteği, kendisi gibi terk edilenleri bulmak. Bu, yalnızlığın içinde doğan bir dayanışma ihtiyacı ya da davranışsal olarak genlerine işlemiş bir içgüdüsel davranış olmalı.

Kaderin iki ucu: Kimi, kader arkadaşlarını bulur, birlikte yaşar; kimi de yukarıda değindiğimiz gibi kurda kuşa yem olur. Yaşamın adaletsizliği burada çıplak biçimde ortaya çıkıyor.

Umutsuzluk Değil, Dönüşüm

Demek istediğim yılkıya düşmek bir “son” değil:

Bir yeni başlangıçtır da: Evinden kopup doğayla baş başa kalmak.

Bir özgürleşmedir de: İnsanın yükünden kurtulup kendi yolunu bulmak.

Bir dayanışma arayışıdır da: Diğer yılkılarla buluşma, yeni bir topluluğa katılma umudu.

Bu yüzden yılkıya düşmek, dramatik olsa da umutsuzluk değil; bir tür trajik özgürlük sürecidir de diyebiliriz. Bu yüzden sürece çatal yol dedim."

Bizler, evlerde, dört duvar içinde yaşarız.  Evlerde yaşarız ama evcil değilizdir.  Bizleri evcilleştirmek fiziksel olarak mümkün gibi görünse de ruhumu, karlı dağlarda, dumanlı yaylalarda özgürce dolaşır. Kurda kuşa yem olmak şöyle dursun; dost bilir, anlaşır, yaşar gideriz.  Sabır ve azim, hoşgörü ve kıymet bilirlik ile her canda can buluruz. 

Kaybedecek bir şeyi kalmayan, özgürdür artık. Minnet etmez.  Ve ruhsal açıdan bir basamak daha tırmanırız.  Yılkıcanlar toplanır bir gün bir basamak daha yukarıda... Nefsimizden ve bedenimizden bir adım daha uzak, sonsuzluğa bir adım daha yakın.

Yılkı sözcüğü, bana aynı zamanda Abbas Sayar'ın “Yılkı Atı" romanını anımsatır.  Romanda; gençliğinde sahibine çok yararı dokunmuş olan Dorukısrak isimli atın, yıllar geçip yaşlanmasının ardından sahibi tarafından doğaya terk edilişi ve acımasız doğa koşullarında hayatta kalma çabası anlatılıyor.

Dipnot:

Anadolu’da, sahipleri tarafından terk edilmiş, doğada serbest dolaşan yabani atlara “yılkı” denilir. Öteden beri sürdürülen yılkı, atların kaderi olmuş. Özellikle bakacak gücü olmayanlar, atlarını güz sonunda dağlara bırakır, kışı doğada geçirebilen atlar sahipleri tarafından tekrar kullanılmak üzere alınırdı. Yakın zamanlara kadar insan hayatını kolaylaştıran en önemli hayvanlardan biri olan atlar teknolojik gelişmeler nedeniyle gündelik hayatta ihtiyaç duyulmayan hayvanlara dönüşmüştür. Bakımı ve beslenmesi güç olan atlar ekonomik sebeplerden insanoğlunun yaşam alanından uzaklaştırılmış ve doğaya bırakılmıştır. Böylece asırlar boyu ulaşım, taşıma, haberleşme ve savaş alanlarında yoğunlukla kullanılan atlar insan hayatının bir parçası olmaktan çıkmıştır.

Mahmut Altuncan, arkeolog

**

Yılkı Canlar, Arif Yayla, 2021

Günümüzde eşine fazla rastlanmayan türden bir edebi çalışma Yılkı Canlar. Eserinin içerisindeki 17 anlatıda yaşanmışlıklar ve öz yaşamdan kesitler sergileyen Arif Yayla'nın kitabını özel kılan en önemli unsurlardan biri de yapıtın hiçbir ticari kaygı güdülmeden ortaya koyulması. Yayla bu eseriyle ALS hastaları ve aileleri için oluşturulacak duyarlılık düşüncesiyle elde edilecek tüm geliri ALS Derneği'ne bağışlayarak farkındalığını ortaya koyuyor.

 

ALS Hastaları Neden Kalp Krizi Geçirebilir?

ALS hastalarında kalp kası etkilenir mi?

Hayır. ALS hastalığında kalp kası doğrudan etkilenmez.

Peki o zaman kalp krizi neden görülebilir?

Kalp krizi riski; ileri yaş, sigara, yüksek kolesterol, şeker hastalığı, hipertansiyon ve stres gibi faktörleri olan kişilerde daha yüksektir.
ALS hastalarında ise riskin artmasının en önemli nedeni solunum yetmezliğidir.

İnsan vücudunda en fazla oksijen tüketen iki organ beyin ve kalptir.
ALS’te solunum kasları zayıfladıkça:

• Kanda karbondioksit (CO₂) artar

• Oksijen düzeyi düşer

Bu durum kalp ve beyin için ciddi bir risk oluşturur.

---

ALS Hastalarında Solunum Takibi Hayatidir

ALS tanısı almış hastalar mutlaka 3–6 ayda bir solunum testleriyle takip edilmelidir.

Evde pratik takip için:

• Pulse oksimetre (parmaktan oksijen ölçümü) kullanılmalıdır.

Aşağıdaki belirtiler solunum yetmezliğinin erken işaretleri olabilir:

• Gece oksimetre ölçümünde düşüklük

• Oksijen satürasyonunun düşük çıkması

• Gece sık uyanmak

• Sabah baş ağrısı

• Gündüz aşırı uyuklama

• Gerçekmiş gibi rüyalar görmek

• Huzursuzluk, sinirlilik, iç sıkıntısı

👉 Bu belirtiler varsa mutlaka uyku testi ve kan gazı ölçümü yapılmalıdır.
👉 Gerekirse maske ile BiPAP solunum cihazı kullanılmalıdır.

⚠️ Bu takipler yapılmadığında kalp krizi riski belirgin şekilde artar.

---

Zatüre ve Solunum Yetmezliği Riski

• Solunum kasları zayıfladığında öksürükle balgam temizliği zorlaşır.

• Bu durum zatüre riskini artırır.

• Yutma güçlüğü başladığında gıdalar sessizce soluk borusuna kaçabilir.

• Önce sessiz zatüre, ardından oksijen-karbondioksit dengesi bozulur.

⚠️ Bu tablo hem kalp krizi hem de beyin hasarı riskini artırır.

Kalp krizi nedeniyle acil müdahale yapılan hastalarda, aynı nedenlerle beyin de yeterli oksijen alamaz.

➡️ Bu nedenle ALS’de solunum ve beslenme takibi hayati önemdedir.

---

Yoğun Bakım, Entübasyon ve Trakeostomi

Türkiye’de multidisipliner ALS kliniklerinin yetersizliği, hastaların düzenli takibini zorlaştırmaktadır.

Herhangi bir nedenle yoğun bakıma yatırılan ALS hastaları:

• Öncelikle entübe edilir (ağızdan soluk borusuna tüp yerleştirilir)

• Solunum cihazına bağlanır

• Enfeksiyon ve diğer sorunlar tedavi edilir

⚠️ Entübasyon süresi 2 haftayı geçerse trakeostomi gündeme gelir.

Trakeostomi nedir?

Uzun süreli solunum desteği için en güvenli ve pratik yöntemdir.

---

“Hastama trakeostomi yapılacak, izin vermeli miyim?”

• Hasta bilinci kapalıysa, onam formu hasta yakınına imzalatılır.

• Türkiye’de öncelikli direktif (tıbbi vasiyet) henüz geçerli değildir.

• Hasta önceden “istemiyorum” dese bile hukuki bağlayıcılığı yoktur.

• Doktor bilerek hastayı ölüme terk edemez.

⚠️ Bu durum hasta yakınları için çok ağır ve vicdani bir sorumluluk yaratmaktadır.

➡️ Trakeostomi, hastaya bir yaşam şansı vermektir.

---

Önemli Not – Yatak Yarası Riski

⚠️ Yoğun bakımda yatan ALS hastalarının büyük çoğunluğunda yatak yarası gelişir.

• “Yatağımız çok kaliteli” denilse bile

• Boru tipi havalı yatakların yerini tutmaz

👉 Bu konuda mutlaka ısrarcı ve takipçi olunmalıdır.

SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastaya Tofersenin ilk dozu verildi

Kaynak 

Samsun'da, 3 yıldır amyotrofik lateral skleroz(ALS) hastası olan ve yürüyemeyen 3 çocuk annesi kadına, Karadeniz’de ilk kez uygulanan ilaç tedavisi umut ışığı oldu. Bu tedavi ile hastanın kas kaybının durması, yutma ve nefes becerisinin ise desteksiz devam etmesi amaçlanıyor.

Kastamonu Tosya’da yaşayan 3 çocuk annesi 48 yaşındaki Emel Kaynak’a 3 yıl önce ALS teşhisi konuldu. Bu süreçte kas kaybına bağlı olarak sürekli düşen ve vücudundaki birçok kemiği kırılan Kaynak, daha sonra bacaklarını kullanamaz hale geldi. Sık sık Samsun’a tedavi olmak için gelen Kaynak’a, Karadeniz Bölgesi’nde ilk kez SOD1 mutasyonu ilişkili ALS tanısı bulunan bir hastaya hastalığa yönelik hedeflenmiş tedavi olan tofersen, Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası’nda başarıyla uygulandı.

"İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum, iyileşeceğimi hissediyorum"

Karadeniz’de ilaç tedavisi uygulanan ilk hasta olan 3 çocuk annesi Emel Kaynak, "Bir kas hastalığı olan ALS hastasıyım. 3 yıldır bu teşhis kondu ve hastalık ilerliyordu. İlaç tedavisinin olmadığı biliniyordu. Bugün yurt dışından gelen ilaç tedavisi başlandı ve ilk deneme yapıldı. Süreci ben de merak ediyorum ve umutla iyileşmeyi bekliyorum. Hastalığım dolayısıyla yürüyemiyorum. Hastalığa bağlı olarak düşme ve kırıklar meydana geldi. Hayatımı çok olumsuz yönde etkiliyor. İlacın biraz bile faydasını görsem benim için çok iyi olacak. Bu tedavi öncesi sadece bir hap kullanıyordum. Eskiden kullandığım ilaçtan fayda göremedim, hastalığım ilerlemeye devam ediyordu. Önce bir bacağım, sonra da diğeri güçsüzleşti. Bugün yeni tedavinin ilk dozunu aldım. Belirli bir süre bu tedavi devam edecek. Bu tedavinin başka şehirlerde yapıldığını biliyordum ve öğrenince çok sevindim. İlaç her ay bir kez uygulanacak. İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum. İyileşeceğimi hissediyorum" dedi.

"Bu tedavinin uygulandığı birkaç merkezden biri olduk"

Türkiye’de hedef tedavi olan tofersen’i uygulayan birkaç merkezden biri olduklarını ifade eden Nöroloji Uzmanı Dr. Berra Özberk, "ALS, motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalık sürecidir. Bu hastalığın günümüzde onaylanan çok fazla tedavisi yok. ALS hastalarının küçük bir kısmı genetik geçişli ALS’ye sahip. Bu hastalar için şu anda hedeflenen genetik tedaviler yeni geliştirildi. Bunlardan bir tanesini Karadeniz’de ilk kez bir ALS hastasına uyguladık. Tedavi, SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastalarımıza yönelik bir tedavi yöntemidir. Hastaya belden uygulanıyor. Belirli yükleme dozunun ardından aralıklı periyotlarla yapılan bir tedavidir. Hastalığın ilerlemesini ve hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Şu anda da ülkemizde sadece birkaç merkezde uygulanmaktadır. O merkezlerden biri de biz olduk. Bugün hastamıza ilk ilaç dozunu uyguladık. Öncesinde çeşitli ayrıntılı işlemler gerçekleştirdik. İlk dozun ardından ilacın belirli periyotları var. Bu periyotlarda ilaç uygulanmaya devam edecek. Hastanın gidişatıyla ilgili kayıtlarımızı da alacağız. Şu ana kadar kullanılan tedaviler ALS’deki güncel tedavilerdi. Hastalığın hızını yavaşlatmaya yönelikti fakat bu hedefe yönelik tedaviler hem hastalık açısından hem de uygulanabilirlik açısından bizi evre atlattı. Özellikle hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan etkilediğimiz için hastalığın ilerlemesinin durmasını bekliyoruz" diye konuştu.

"Tedavi, seçilmiş genetik geçişli ALS hastalarına uygun"

Söz konusu tedavinin her ALS hastasına uygun olmadığını dile getiren Uzm. Dr. Berra Özberk, "Nöromusküler hastalıklar merkezi tarafından takip edilmesi ve ALS hastalarının yakınlarının bilinçlendirilmesi çok önemli. Hastaların bir genetik tanısı yoksa mutlaka genetik tetkik edilmesi gerekir. Bu tedavi, SOD1 mutasyonuna yönelik yapılmış bir tedavidir. Diğer çalışmalar da kapıda, geliyor. Dünya çapında çalışmalar devam ediyor. Hem hasta hem de yakınlarının bilgilendirilmesi bu nedenle çok önemli. Bu, tüm ALS hastalarına uygulayabildiğimiz bir tedavi değildir. Seçilmiş, genetik geçişli ALS hastalarına uygundur. Bugün ilk kez ilaç verdiğimiz hasta bize geldiğinde solunum ve yutma açısından bağımsız olarak takip ettiğimiz bir hastaydı. Zaten ALS hastalığının en kritik gidişi ve kötüleşmesine neden olan durum, yutma ve solunum fonksiyonlarının bozulmasıdır. Amacımız, hastalar solunum ve yutma zorluğu yaşamadan hastalığı durdurmaktır. Umarım ilk dozunu verdiğimiz hastada da bu ilerlemeyi durdurmuş olacağız" şeklinde konuştu.

ALS hastalığı ve tedavisi

ALS, motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. Vakaların küçük bir bölümünü genetik geçişli formlar oluştururken, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için geliştirilen tofersen tedavisi, hastalık mekanizmasını doğrudan hedeflemesi nedeniyle önemli bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor. Samsun’da gerçekleştirilen bu uygulama ile Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastalarına yönelik ileri ve kişiselleştirilmiş tedavilere erişimde önemli bir eşik aşılmış oldu.

Kaynak 

Dr. Richard Bedlack Washington'daki "I am ALS" Zirvesi'nde

 

Dr. Richard Bedlack, Washington'daki "I am ALS" Zirvesi'nde konuşma yaptı. Giydiği canlı renklerdeki ceketler, hem kendisinin hem de çevresindekilerin pozitif kalmasına yardımcı olmayı amaçlıyor.

Bedlack, “Bence bu tam bir başarı. Bu ilacı iki yıldan fazla süredir kullanan çoğu kişi stabil durumda; semptomları artık ilerlemiyor. Yaklaşık %20'si kaybedilen motor fonksiyonlarını geri kazanıyor. Bu harika bir şey. Tam da aradığımız şey bu, ancak ALS hastalarının sadece %1'i bu tür bir hastalığa sahip."

Kaynak