İyi insanlar ve tavsiyeleri

ALS gibi kronik ve ilerleyici bir hastalıkla yaşayan bireyler, hayatlarının bir döneminde mutlaka istenmeyen tavsiyelerle karşılaşır. “Şunu denedin mi?”, “Bunu kullanan iyileşmiş”, “Bir yerde duydum sana da iyi gelir” gibi cümleler çok tanıdıktır.

Bu durum zaman zaman yorucu, hatta rahatsız edici olabilir. Çünkü ALS hastaları genellikle zaten alanında uzman hekimlerle görüşmüş, bilimsel ve tıbbi süreçlerden geçmiş kişilerdir. Bu nedenle, rastgele verilen öneriler ilk bakışta anlamsız veya yersiz gelebilir.

Ancak burada önemli bir noktayı unutmamak gerekir: Bu tavsiyeleri veren insanların büyük çoğunluğu gerçekten yardım etmek istemektedir. Sizi daha iyi görmek, bir umut sunmak isterler. Çoğu zaman bu yaklaşımın temelinde iyi niyet, empati ve çaresizlik karşısında bir şey yapma isteği vardır

Bu yüzden, verilen bilginin kendisinden bağımsız olarak, bu niyeti görmek değerlidir.

ALS ile yaşayan bireyler için en sağlıklı yaklaşım şu olabilir:

Nazik olmak, ama temkinli kalmak.

“Teşekkür ederim, bunu araştıracağım” demek hem karşı tarafı kırmaz hem de iletişimi sağlıklı tutar. Bu, öneriyi kabul ettiğiniz anlamına gelmez; sadece insani bir yaklaşımı sürdürdüğünüzü gösterir.

Öte yandan, her öneriyi uygulamak doğru değildir. ALS ciddi ve karmaşık bir hastalıktır; 1869 yılından beri bilinen, tıp literatürüne girmiş ve 150 yıldır araştırılan bir hastalıktır. Bu nedenle herhangi bir takviye, tedavi ya da yöntemi denemeden önce mutlaka hekim görüşü alınmalıdır

Bununla birlikte, bazı öneriler doğrudan fayda sağlamasa bile, araştırma sürecinde farklı ve yararlı bilgilere ulaşmanıza vesile olabilir. Bazen bir öneri değil, o öneriyi araştırırken karşılaşılan başka bir bilgi değerli olabilir

Bir diğer önemli nokta ise şudur: Aynı öneri farklı kişilerden tekrar tekrar geliyorsa, bu durum dikkatle ve bilimsel çerçevede değerlendirilmek üzere not edilebilir.

Ancak en önemlisi, bu süreçte duygusal sınırları koruyabilmektir. Sürekli tavsiye almak yıpratıcı olabilir. Bu nedenle kişi gerektiğinde mesafe koymayı, gerektiğinde de nazikçe konuyu kapatmayı öğrenmelidir.

Sonuç olarak:

ALS ile yaşarken karşınıza çıkan her tavsiyeyi kabul etmek zorunda değilsiniz. Ama her zaman saygılı ve dengeli bir yaklaşım, hem sizin ruhsal yükünüzü hafifletir hem de çevrenizle sağlıklı ilişkileri korumanıza yardımcı olur.

Unutulmamalıdır ki, bu tavsiyelerin çoğu bilgi değil, aslında bir “iyilik gösterme” çabasıdır.

ALS ile Yaşamak: Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

Dr. Erol Köse’nin trajik vefat haberini üzüntüyle öğrendim. ALS hastalığı ile mücadele ettiğini bilmiyordum. Bir meslektaşım olarak merhuma Allah’tan rahmet,  yakınlarına başsağlığı dilerim.

ALS hastalığı tanısını bir hekim olarak hastasına duyurmak, hekim açısından çok zordur. Tanının bildirilmesi, başlıbaşına mesleki ve etik bir konudur. Tanı ile yüzleşmek, belki de hastalığın en zorlu süreci olacaktır.  Yaşanacak olan süreç genellikle psikoloji bilimi tarafından çok iyi araştırılmış ve bilinen bir süreçtir. Kübler Ross, bu süreci yas olarak tanımlıyor.  Ancak insan davranışı, parmak izi misali kişiye özeldir. Bu nedenle benzersiz bir psikolojik süreçten söz edebiliriz. Tıbbi etik bilim dalı, bu konuda insan hakları,  saygın yaşam ve saygın yaşam sonu hakkında çalışmalar yapmaktadır.  Kültür, gelenek, inanç vb çeşitliliği nedeniyle uygulamalar ülkeden ülkeye değişmektedir.  Yaşam sonu ile olarak Türkiye’de henüz yasal bir düzenleme mevcut değildir. 

Uzun zamandır ALS hastalığı ile yaşayan bir tıp doktoru, bir hasta, bir eş ve bir baba olarak dünyayı deneyimliyorum. Her insan bir dünyadır. Bazen öğrenir bazen bilerek veya bilmeden kaynak olur insan. Yaşamın temeli; bilgi, ağ sistemi paylaşım…

Sözkonusu ALS hastalığı olduğunda söze başlamak bile zordur. Ama bir kez başladın mı konuşacak çok şey olduğunu farkeder insan.  Başlamak zordur çünkü teşhis aldığında dünya durmuş gibi hissedersin. Bardağın boş tarafından bakarsan, ölüm fermanı (death sentence)  gibi algılarsın. Dolu tarafından bakarsan “Bugün geri kalan hayatımın ilk günü”  diyebilirsin. Nereden bakarsan bak, bu süre bilinmezdir ve sürprizlerle doludur.

Teşhisten sonra, bazı insanlar bir yıldan az yaşarken, bazıları onlarca yıl yaşayabilir. İnsanların %20’si 5 yıldan fazla, %10’u 10 yıldan fazla ve %5’i 20 yıldan fazla yaşar. Bu süre, tıpkı yaşam süresi gibidir. Kimi bebek bu dünyaya gelme şansı bulamaz, kimisi birkaç gün yaşar, kimisi 100 yıl yaşar.  Vadesi gelmek, kader, alın yazısı; ne derseniz deyin bu süreyi insan olarak bilmek mümkün değildir.

Umut, Zaman ve Yaşamın Değeri

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), çoğu zaman zorlayıcı bir hastalık olarak tanımlanır.  Nedeni ve tedavisi bilinmeyen, Nörodejeneratif, ilerleyici bir hastalıktır. Hastaların % 10 kadarında genetik nedenlerin rol oynadığı biliniyor. %90 kadarında ise nedeni bilinmiyor. Genellikle 40-60 yaşlarında başlayan, kadın ve erkeklerde görülebilen ALS hastalığı,  ilerleyici kas güçsüzlüğü ile yürüme, el becerisi, yutma, konuşma ve solunum güçlüğüne neden olur.

Ancak bu tanımın ötesinde, ALS her bireyde farklı seyreden, farklı hızlarda ilerleyen ve her hastada kendine özgü bir yolculuk sunan bir durumdur. Bu nedenle ALS’yi tek bir kalıpla ifade etmek, bu yolculuğun çeşitliliğini ve insanın uyum gücünü göz ardı etmek olur.

ALS-MNH Derneği kurucu başkanı İsmail Gökçek ALS tanısı almasına rağmen 20 yıl Dernek başkanlığını yürüttü. Dr. Alper Kaya, 35 yıldır ALS ile yaşıyor ve dernek başkanlığını yürütmektedir. Ünlü astrofizikçi Stephen Hawking ALS hastalığı ile 55 yıldan fazla yaşadı.

Bilimsel kaynaklara göre ALS’nin seyri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Bazı bireylerde hastalık daha hızlı ilerlerken, bazı kişiler uzun yıllar boyunca aktif, üretken ve anlamlı bir yaşam sürdürebilir. Bu farklılık, ALS ile yaşamın sadece bir “süre” meselesi olmadığını; aynı zamanda bir “nasıl yaşandığı” meselesi olduğunu bize hatırlatır.

Bugün dünyada ALS ile uzun yıllar yaşayan, yazan, üreten, savunan ve ilham veren pek çok insan var. Bu insanlar, hastalığın sınırlarına rağmen değil; o sınırlarla birlikte yaşamayı öğrenerek kendi yollarını çiziyorlar.

Tıp ve teknoloji de bu yolculukta önemli bir umut kaynağıdır. Solunum destek cihazlarından iletişim teknolojilerine, yapay zekâ destekli çözümlerden yeni tedavi araştırmalarına kadar her gün yeni gelişmeler yaşanıyor. Araştırmalar hız kesmeden devam ediyor ve her yeni adım, geleceğe dair umutları güçlendiriyor.

ALS ile yaşamak, çoğu zaman bize zamanın değerini yeniden öğretir. Belki de en güçlü hatırlatma şudur:
Yaşamın her anı, gerçekten de bir mucizedir.

Bazen bir nefes, bazen bir bakış, bazen bir kelime…
Küçük gibi görünen anlar, aslında yaşamın en derin anlamını taşır.

Bu yüzden ALS hakkında konuşurken yalnızca zorlukları değil; insanın dayanıklılığını, uyum gücünü ve umudunu da konuşmalıyız. Çünkü umut, sadece geleceğe dair bir beklenti değil; bugünü yaşama biçimidir.

Ve umut her zaman vardır.

Dr. Alper Kaya

25.03.2026

Not: Mavi Peygamber Çiçeği (Centaurea cyanus), Akdeniz Avrupa’sına özgü, bir yıllık yerli bir bitkidir. Gelecek için umudu temsil eden Peygamber Çiçeği, doğanın sade güzelliğini ve yaşam döngüsünü hatırlatır.

Kanser için Nergis ne ise ALS için Mavi Peygamber Çiçeği öyledir. Her iki çiçek de “Umut Çiçeği”dir. Mavi Peygamber Çiçeği, ALS/MNH hastalığı için umut çiçeğidir.

Kaynak 

Sağlık Sisteminin Kör Noktası: Bakım Verenler

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nadir görülen bir hastalıktır. Ancak nadir olması, hastaların yükünü hafifletmez. Çoğu zaman bu hastalık görünmezliğin, yalnızlığın ve terk edilmişliğin adı olur.

ALS, Alzheimer, inme, kas hastalıkları, SMA ve birçok nadir hastalık gibi uzun süreli bakım gerektirir. Ancak ALS hastalığın ilerleyen döneminde hastalar hareket edemez, konuşamaz, duruma gelmektedir. Hasta ile iletişim giderek zorlaşmaktadır. Bu dönemde tablo daha da ağırlaşır.

ALS hastalarının önemli bir kısmı birkaç yıl içinde konuşamaz, hareket edemez ve çevresiyle iletişim kuramaz hale gelir. Şanslı olanlar göz bilgisayarı kullanabilir; diğerleri ise alfabe tablolarıyla kendilerini ifade etmeye çalışır.

Oysa bu aşamadaki hastaların zihinsel yetileri büyük ölçüde korunur. Yaşadıkları ortamın, çevrelerinin ve koşullarının tamamen farkındadırlar. Ağrı, ısı, basınç ve temas duyuları korunur; görme, işitme, bellek ve muhakeme çoğu zaman sağlamdır. Hastaların yaklaşık %15-20’sinde frontotemporal demans görülebilir, ancak büyük çoğunluğu zihinsel farkındalığını kaybetmez.

Bu durum yalnızca hastalar için değil, aileleri için de ağır bir yalnızlık yaratır.

Çünkü ALS’de bakım çoğu zaman evin içinde ve ailelerin omuzlarında yürütülür. Günün 24 saati, haftanın 7 günü süren bir sorumluluk… Ev yaşamı, çocuklar, mutfak, faturalar, tıbbi sarf malzemeleri, cihazlar ve bitmeyen bir bakım döngüsü.

Bu yük zamanla aileleri sadece fiziksel olarak değil, ekonomik ve psikolojik olarak da tüketir.

Ülkemizde 2024 yılında yapılan bir araştırma bu gerçeği çarpıcı biçimde ortaya koyuyor[1]:

• Türkiye’de sağlık harcamalarının %76,4’ü kamu tarafından, %18,5’i ise bireylerin cebinden karşılanıyor.
• ALS hastalığında ise durum tam tersine dönüyor: harcamaların %78’i ailelerin cebinden, yalnızca %22’si kamu tarafından karşılanıyor.
• Türkiye’de kişi başına ortalama doğrudan sağlık harcaması 238 dolar iken, ALS hastalarında bu rakam 7.473 dolar.

Yani ALS’de doğrudan sağlık harcaması, Türkiye ortalamasının 31 katına ulaşıyor.

Üstelik bu rakamlara çoğu zaman SGK kapsamında olmayan ama hastanın ve bakım verenin yaşamını ciddi biçimde kolaylaştıran cihazlar dâhil değil.

Göz bilgisayarı, pozisyon veren havalı yatak, hasta lifti, kesintisiz güç kaynağı, motorlu hasta karyolası… Bunlar bir lüks değil, hastaların insanca yaşayabilmesi için gerekli araçlar.

İşte bu noktada ALS-MNH Derneği, Türkiye’de ALS hastalarının sorunlarını yakından bilen ve onların sesi olmaya çalışan tek hasta çatısı olarak önemli bir rol üstleniyor. Dernek yalnızca sorunları dile getirmekle kalmıyor; hastaların ve ailelerin yaşamını kolaylaştıracak çözümler üretmek için de çalışıyor.

Ancak sivil toplumun çabası tek başına yeterli değil. Çünkü ALS aslında daha büyük bir sorunun parçası.

ALS, nadir hastalıklar içinde görünmez kalanlardan sadece biri.

Bu hastalıkların ortak kaderi ise çoğu zaman aynı: yalnız bırakılmış hastalar ve tükenmiş aileler.

Evde bakım desteğinin kriterleri bile bu yalnızlığı gösteriyor. Evde bakım yardımı alabilmek için hane gelirinin kişi başına düşen miktarının asgari ücretin üçte ikisinden az olması gerekiyor. Bu yıl için bu sınır 9.378 TL. Verilen yardım ise 13.878 TL.

Oysa ALS’de bakım vermek, fiilen üç vardiya çalışmak anlamına geliyor. Bir insanın uykusuz, dinlenmeden, kendine zaman ayırmadan bu yükü uzun süre taşıması mümkün değil.

ALS Derneği bu nedenle en azından minimal bir bakım planı öneriyor: birincil bakım verenin asgari ücretle desteklenmesi, çalışan eşlerin işlerini bırakmak zorunda kalmaması ve eğitim çağındaki çocukların burs desteği alması.

Çünkü ALS yalnızca bir hastalık değil; çoğu zaman bir ailenin hayatının tamamen değişmesi demek.

Ama bütün bunların ötesinde, ALS ile yaşamayı öğrenirken şunu çok daha iyi anladım:
Hekim olmanın, bir yabancı dil bilmenin, güvenilir bilgiye ulaşmanın ve güçlü bir ekip oluşturmanın büyük avantajı var. Yaşamı evde, ailenin çabasıyla geçen, sağlık sistemimizde çoğu zaman yoğun bakımda hekim ve sağlık çalışanlarının paha biçilmez emeği ile sürdürülen yaşamlardır ALS ile yaşamak. Eve taburcu olmak, evde hastası ile yalnız kalan ailenin çaresizliğidir ALS.

Çünkü tıp bilgisi olmayan aileler için ALS yalnızca bir hastalık değil; aynı zamanda bilinmezlerle dolu bir yalnızlık.

 

Dr. Alper Kaya

17.03.2026

---

[1] Zeynep Gül İçöz; Nadir Amiyotrofik Lateral Skleroz Motor Nöron Hastalığının Doğrudan ve Dolaylı Maliyetinin Analizi: Antalya Örneği; Yüksek Lisans Tezi; Akdeniz Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Sağlık Yönetimi Anabilim Dalı, Yayınlanmamış Yüksek Lisans Tezi, Antalya-2024

Insmed, ALS için INS1202 gen terapisinin Faz 1 denemesini başlattı

İnsanlarda ilk kez yapılacak çalışma, SOD1 mutasyonu olan veya olmayan kişilerde tedaviyi test edecek.

Insmed, ALS için deneysel bir gen tedavisi olan INS1202'yi test eden Faz 1 klinik denemeyi başlattı.

INS1202, sporadik hastalık dahil bazı ALS vakalarında rol oynayan toksik SOD1 proteininin seviyelerini azaltmak için tasarlanmıştır.

ARMOR denemesi, ALS'li yetişkinlerde tedavinin güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve biyolojik aktivitesini değerlendirecektir

Insmed, amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında deneysel gen terapisi INS1202'nin değerlendirilmesine yönelik ilk insan denemesini başlattı .

ARMOR (NCT07290062) adlı Faz 1 çalışması, 18 ila 80 yaşları arasında, hastalığı 3,5 yıldan daha kısa süredir yaşayan yaklaşık 23 ALS hastasını kaydetmeyi hedefliyor. Çalışma şu anda Missouri'deki bir merkezde katılımcı alımı yapıyor .

Insmed'in klinik geliştirme direktörü Dr. Mark Stahl, bu hafta Orlando, Florida'da düzenlenen Kas Distrofisi Derneği (MDA) Klinik ve Bilimsel Konferansı 2026'da çalışmanın tasarımını sundu. Çalışma, " Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Hastalığı Olan Erişkinlerde İntratekal INS1202 Gen Terapisinin İnsanlarda İlk Uygulaması ve Doz Artırma Çalışması " başlıklı bir posterde anlatıldı.

SOD1 mutasyonları bazı ALS vakalarıyla ilişkilendirildi.

ALS'de, motor nöronlar olarak adlandırılan ve hareketi kontrol eden sinir hücreleri zamanla hasar görür ve ölür. ALS hastalarının çoğunda bilinen bir hastalığa neden olan mutasyon bulunmazken, ailesel ALS vakalarının yaklaşık %10-20'sinde ve sporadik vakaların yaklaşık %1-2'sinde SOD1 geninde mutasyonlar söz konusudur.

Bu mutasyonlar, sinir hücrelerinin içinde toksik kümeler oluşturabilen anormal bir SOD1 proteininin üretimine yol açar. Ancak Stahl'a göre, anormal SOD1 protein kümeleri, bilinen herhangi bir mutasyonu olmayan hastaların "oldukça önemli bir kısmında" da bulunmuştur.

Stahl, bunun sadece sinir hücrelerini değil, aynı zamanda beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini destekleyen ve koruyan glial hücreleri de etkilediğini belirtti.

Stahl, “Son 30 yılı aşkın süredir, ALS'de SOD1 mutasyonlarına sahip hastalarda görülen toksik fonksiyon kazanımını gerçekten anlamaya başladık ve... son altı ila on yılda, ek çalışmalar, [ALS'ye neden olan mutasyonları olmayan] bazı hastaların omurilik sıvısında ve sinir ve glial dokularında SOD1 proteinlerinin benzer doğrulamalarını ortaya çıkardı” dedi.

INS1202, SOD1 protein seviyelerini düşürmek için tasarlanmıştır.

INS1202, kısa saç tokası RNA olarak bilinen kısa bir genetik materyal parçasını hücrelere iletmek üzere tasarlanmış deneysel bir gen terapisidir. Bu molekül, SOD1 proteinini üretmek için kullanılan şablon olan SOD1 haberci RNA'sına bağlanır ve onu parçalanmaya hedefleyerek protein seviyelerini düşürebilir.

INS1202, genetik yükünü hücrelere iletmek için adeno-ilişkili virüs serotip 9'u (AAV9) kullanır. Bu tip viral vektör, sinir ve glial hücrelere genleri verimli bir şekilde iletebildiği ve genellikle insanlarda hastalığa neden olmadığı için nörolojik bozukluklar için gen terapilerinde yaygın olarak kullanılmaktadır.

Stahl, INS1202'nin preklinik çalışmalarda umut verici etkiler gösterdiğini söyledi. SOD1 mutasyonları taşıyan farelerde, INS1202 ile tedavi, motor nöron hayatta kalma oranını ve motor fonksiyonunu iyileştirdi ve hayatta kalma sonuçlarını "bu modelde neredeyse eşi benzeri görülmemiş" bir ölçüde geliştirdi, diye belirtti Stahl.

Araştırmacılar ayrıca, ALS hastalarından alınan deri hücrelerinin glial hücrelere dönüştürüldüğü ve daha sonra sağlıklı motor nöronlarla birlikte yetiştirilebildiği bir modelde INS1202'yi değerlendirdiler. Bu deneylerde, SOD1 mutasyonu olan veya ALS'ye neden olan herhangi bir mutasyonu olmayan ALS hastalarından alınan glial hücreler, motor nöronların hastalanmasına ve ölmesine neden oldu. Bununla birlikte, INS1202 tedavisi, test edilen 10 hastadan 7'sinin örneklerinde bu etkiyi tersine çevirdi.

Stahl, "Bu, SOD1 seviyelerinin düşürülmesinin, en azından sporadik ALS hastalarının bir kısmında hastalık belirtilerini iyileştirebileceğini anlamamıza gerçekten yardımcı olan bir başka veri parçası" dedi.

Faz 1 ARMOR çalışması, SOD1 mutasyonlarını taşıyan veya bilinen ALS'ye neden olan mutasyonlar olmaksızın sporadik hastalığı olan yetişkin ALS hastalarına açıktır . Katılımcılar, bağışıklık reaksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için gen terapisiyle birlikte oral steroid alacaklardır; bu da çalışmanın oral ilaçları yutabilen kişilerle sınırlı olduğu anlamına gelir. Katılımcılar, çalışmaya dahil oldukları süre boyunca standart ALS tedavilerine devam edebilirler.

Katılımcılar, planlanan üç doz seviyesinden birinde tek doz INS1202 alacaklardır. Doz artırımı, erken dönem katılımcılar arasında ve doz grupları arasında 30 günlük bir güvenlik izleme dönemini içermektedir. Çalışmanın ana amacı, yaklaşık bir yıllık takip süresi boyunca güvenlik ve toleransın değerlendirilmesi olup, uzun vadeli güvenlik dört yıllık bir uzatma çalışmasında izlenecektir.

ARMOR deneyi, güvenliği ve dozajı değerlendirecektir.

Çalışmanın önemli ikincil hedeflerinden biri, INS1202'nin gelecekteki klinik testleri için uygun bir dozu belirlemektir. Çalışma ayrıca, tedavinin motor fonksiyon ölçümlerini, sinir hasarıyla bağlantılı biyobelirteçleri ve hasta tarafından bildirilen sonuçları nasıl etkilediği de dahil olmak üzere diğer sonuçları da değerlendirecektir.

Stahl, araştırmacıların daha önce açıklanan glial hücre bazlı analizi gerçekleştirmek için deri örnekleri de toplayacağını söyledi.

Araştırmacılar, deneyi anlatan bir posterde, "ARMOR, INS1202'nin güvenliği ve toleransına ilişkin anlayışı geliştirecek ve ALS hastalarında biyolojik aktivitesinin prensip kanıtını sağlayarak, gelecekteki çalışmalar için doz seçimi ve hasta popülasyonları hakkında bilgi verecektir" diye yazdı.

Stahl, ARMOR'un bu SOD1 hedefli tedaviyi hem SOD1 mutasyonu olan kişilerde hem de bilinen mutasyonu olmayan bireylerde test etmesi nedeniyle, çalışmanın "sporadik ALS'de SOD1'in rolüne ilişkin bu temel soruyu ele almaya yardımcı olacağını ve bunun da bu çalışmanın heyecan verici yanlarından biri olduğunu" söyledi.

Kaynak 

ALSUntangled #82: N-asetilsistein

NAC, antioksidan özellikleri ve oksidatif stresi modüle etme ve mitokondriyal fonksiyonu geri kazanma yeteneği nedeniyle ALS'de teorik olarak terapötik umut vaat etse de, birkaç vaka çalışması, oral veya subkutan enjeksiyon yoluyla verilmesi durumunda, ALS'nin ilerlemesini yavaşlatma veya hayatta kalma süresini uzatma konusunda fayda gösterememiştir. Bir randomize ve plasebo kontrollü çalışma da dahil olmak üzere PALS'de yapılan iki klinik çalışma, hayatta kalma süresini uzatma veya fonksiyonel gerilemeyi yavaşlatma konusunda etkinlik gösterememiştir. Özellikle, bir çalışma, bulbar başlangıçlı ALS alt grubunda, katılımcıların bulbar fonksiyonlarının belirsiz nedenlerle NAC tedavi grubunda daha hızlı bozulduğunu göstermiştir. Bu nedenle, ALSUntangled, ALS'nin ilerlemesini yavaşlatmak için NAC kullanımını desteklememektedir.

Kaynak

Nadir hastalıklar “nadir”dir… Ama hiç de nadir değildir.

 

Dr. Alper Kaya

Dünya çapında 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır.
Her biri ayrı ayrı az sayıda insanı etkilemektedir.
Peki ya toplu olarak?
 Dünya çapında 300 milyondan fazla insan nadir bir hastalıkla yaşamaktadır.
 Nadir hastalıklar, bilimsel ilerlemenin itici gücüdür: Gen tedavileri, CRISPR teknolojisi, RNA temelli ilaçlar ve kişiselleştirilmiş tıp gibi birçok yenilik, nadir hastalık araştırmaları sayesinde gelişmiştir ve yaygın hastalıkların tedavisine de katkı sağlamaktadır.
 ALS Hastalığı, yüzbinde iki-üç kişide görülen nadir bir hastalıktır.

Nadir hastalıklar, toplumda çok az sayıda kişide görülen hastalıklardır. Avrupa’da 2000 kişide 1’den az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukları etkilemektedir ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşına ulaşamamaktadır. Nadir hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Bir hastalık bazı bölgelerde nadir görülürken başka bölgelerde yaygın olabilir. Örneğin talasemi Kuzey Avrupa’da nadir, Akdeniz bölgesinde yaygındır. Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir. Türkiye’de akraba evliliklerinin oranının yüksek olması nedeniyle genetik geçişli nadir hastalıklar Avrupa ve ABD’ye göre daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6–7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi uygulanmadığında bu hastalıklar kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici olabilir.

Bugüne kadar literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıkların çoğu ciddi, kronik ve ilerleyicidir. Belirtiler bazı hastalıklarda doğumda veya çocuklukta ortaya çıkarken, %50’den fazlası erişkinlik döneminde görülmektedir.

Nadir hastalıkların tıbbi ve sosyal sonuçları oldukça ağırdır. Bu alanda bilgi eksikliği, geç teşhis, uzmanlara erişim zorluğu ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olması önemli sorunlardır. Hastalar psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk yaşamaktadır. Uygun sağlık politikaları, araştırmalar ve sosyal dayanışma bu sürecin iyileştirilmesinde büyük önem taşımaktadır.

Yetim hastalık (orphan disease) terimi, nadir görülmesi nedeniyle ilaç geliştirme çalışmalarının ekonomik olarak sınırlı kaldığı hastalıkları ifade eder. Bu hastalıklar için geliştirilen ilaçlara “yetim ilaç” denir.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), nadir ve yetim hastalıklar arasında yer alan, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu kaslarda güçsüzlük, erime ve zamanla hareket kaybı gelişir. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve ilerleyici seyir gösterir. ALS’nin kesin tedavisi henüz bulunmamaktadır; ancak erken tanı, multidisipliner bakım ve destekleyici tedaviler hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olmaktadır.

Nadir hastalıklar insanı inanılmaz derecede yalnız hissettirebilirken, aslında dünya çapında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Semptomlarımız ve tedavilerimiz büyük ölçüde farklı olsa da, bir araya geldiğimizde küresel farkındalık yaratan güçlü bir ses haline geliyoruz. Bireysel olarak nadir olsak da, kolektif olarak etkili bir güç olduğumuzu fark edelim.

Zebra, nadir hastalıkların resmi simgesidir ve beklenmedik şeyleri arama yöntemini temsil eder. Tıp öğrencilerine eskiden “nal seslerini duyduklarında” zebraları değil, atları aramaları söylenirdi. Başka bir deyişle, nadir olanı değil, yaygın olanı aramaları söylenirdi.

Bugün zebralar da aklımızın bir köşesinde kalsın.

Kaynak 

ALS-MND Onaylı Tedaviler Webinarı

 

Giriş ve Panel Tanıtımı Uluslararası İttifak Program Koordinatörü Jessica Mabe, webinarı açarak katılımcıları selamladı. Bu oturumun, ALS tedavisinde küresel çapta onaylanmış ilaçlara, özellikle de Riluzole ve Tofersen'e odaklanacağını belirtti. Ardından dünya genelinden uzman isimlerden oluşan seçkin bir paneli tanıttı:

• Sheila Agustini: Endonezya ALS Vakfı Başkanı ve nörolog.

• David Ali: İttifak’ın savunuculuk lideri.

• Philip Van Damme: Belçika Leuven Üniversite Hastaneleri ALS programı lideri.

• Kuldip Dave: ABD ALS Derneği Araştırma Başkan Yardımcısı.

• Marcondes Franca: Brezilya Unicamp Nöroloji Bölüm Başkanı.

• Orla Hardiman: Dublin Trinity College Nöroloji Profesörü.

• Jeannine Heckmann: Cape Town Üniversitesi Nöroloji Doçenti (ALS Afrika ağının kurucusu).

• Ingibjörg Lauvland: 2024 yılında SOD-1 ALS tanısı alan İzlandalı aktivist.

• Timothy Miller: St. Louis Washington Üniversitesi Nöroloji Profesörü ve ASO (Antisens Oligonükleotid) tedavileri öncüsü.

• Mario Prado Jr: Filipinler Üniversitesi Fizyoloji Bölümü.

• Martina de Majo (Moderatör): İttifak Bilimsel Direktörü.

---

Önemli Bir Ayrım: Onay, Erişilebilirlik Demektir Değildir

Moderatör Martina de Majo, bir ilacın sağlık otoriteleri (FDA, EMA vb.) tarafından onaylanmasının, hastanın o ilaca ulaşabileceği anlamına gelmediğini vurguladı. Süreç genellikle şu şekilde işler:

1. Laboratuvar ve Klinik Öncesi Çalışmalar

2. Klinik Deneyler: Faz 1 ve 2 (Güvenlik odaklı), Faz 3 (Etkinlik odaklı).

3. Düzenleyici Onay: FDA (ABD), EMA (Avrupa) gibi kurumların incelemesi.

4. Erişim Engelleri: Onay sonrası sigorta şirketleri veya ulusal sağlık sistemleriyle yapılan ve yıllar sürebilen fiyat müzakereleri, üretim ve maliyet sorunları.

---

Tedaviler Hakkında Temel Bilgiler

1. Riluzole

• Nedir? ALS tanısı almış kişiler için kullanılan ağız yoluyla alınan bir ilaçtır.

• Nasıl Çalışır? Glutamat salınımı üzerinde etkili olduğu düşünülmektedir.

• Bulgular: Prof. Philip Van Damme, Riluzole'un hayatta kalma süresini birkaç ay (bazen daha fazla) uzattığına dair sağlam kanıtlar olduğunu belirtti. En yaygın yan etkileri bulantı ve halsizliktir.

2. Tofersen (Qalsody)

• Nedir? ALS hastalarının yaklaşık %1-2'sini etkileyen SOD-1 gen mutasyonuna sahip kişiler için geliştirilmiş daha yeni bir tedavidir.

• Nasıl Çalışır? Bir ASO (Antisens Oligonükleotid) olan bu ilaç, hatalı proteini üreten RNA'yı hedef alarak toksik protein seviyesini düşürür.

• Uygulama: Belden iğne (Lomber ponksiyon) yoluyla doğrudan beyin omurilik sıvısına verilir.

• Sonuçlar: Prof. Timothy Miller, uzun süreli verilerin (3 yıl) hastaların yaklaşık %20-25'inde hastalığın stabilize olduğunu (durduğunu) hatta bazılarında iyileşme görüldüğünü paylaştı. Bu, ALS tarihinde eşi benzeri görülmemiş bir durumdur.

---

Küresel Survey (Anket) Sonuçları (2025)

İttifak'ın 51 ülkeden 2232 katılımcıyla yaptığı anketin çarpıcı sonuçları:

• En İyi Tedaviye Erişim: Katılımcıların %56'sı ulaşabildiğini söylerken, %40'ı katılamadığını belirtmiştir.

• Kuzey-Güney Ayrımı: "Küresel Kuzey" (zengin ekonomiler) ile "Küresel Güney" (gelişmekte olan ekonomiler) arasında erişim açısından büyük bir uçurum vardır.

• Maliyet: Riluzole kullanmayanların %10'u, Tofersen kullanmayanların bir kısmı maliyetin çok yüksek olmasını gerekçe göstermiştir.

• Tofersen Bilinirliği: Katılımcıların %59'u bu ilacın ülkelerinde mevcut olup olmadığından emin değildir (İlacın çok yeni ve spesifik bir mutasyona yönelik olması nedeniyle).

---

Bölgesel Durumlar (Panelden Notlar)

• Avrupa (Orla Hardiman): EMA onay vermiş olsa da her ülke kendi finansman kararını verir. İngiltere ve İtalya gibi yerlerde erişim varken, İzlanda veya İrlanda gibi yerlerde geri ödeme süreçleri nedeniyle henüz ulaşılamamaktadır.

• Güney Amerika ve Afrika: Bu bölgelerde hem tanı koyma imkanları (genetik testler gibi) hem de ilaca erişim çok daha kısıtlıdır.

Sonuç: Uzmanlar, ALS'nin artık "tedavi edilebilir" bir hastalık olma yolunda ilerlediği konusunda hemfikir, ancak en büyük zorluk bu tedavilerin dünyanın her yerindeki her hastaya eşit ve uygun maliyetli şekilde ulaştırılmasıdır.

TDP-43'ü Düzeltebilir miyiz? Dr. Philip Wong, PhD ile...

Ya ALS ve FTD'yi belirtiler başlamadan önce tespit edip tek bir enjeksiyonla tedavi edebilseydik? Bu röportajda, Dr. Yentli "Gently" Soto Albrecht, Johns Hopkins Üniversitesi'nde nörobilimci olan Dr. Philip Wong ile laboratuvarının çığır açan çalışmalarını ele alıyor: TDP-43 disfonksiyonunu erken yakalayan kan bazlı bir biyobelirteç ve TDP-43 başarısız olduğunda beynin "yedek sistemi" olarak hareket etmek üzere tasarlanmış bir gen terapisi.

Dr. Soto Albrecht, ALS ve FTD'ye yatkınlığı olan (yüzde 95 olasılık!) bir C9orf72 tekrar genişlemesi taşıyıcısıdır ve 2024 yılında babasını C9 ALS'den kaybetmiştir. Pennsylvania Üniversitesi'nde MD-PhD eğitimine devam eden ve End the Legacy Topluluk Bilim İrtibat Görevlisi olan Dr. Albrecht, en son ALS/FTD araştırmalarını hastalara, ailelere ve taşıyıcılara erişilebilir kılmayı misyon edinmiştir.

Yazılı versiyonuna buradan ulaşabilirsiniz: www.endthelegacy.org/search-for-a-self-cure

ÖNEMLİ NOKTALAR:

→ Nörofilament hafif zinciri (NfL) gibi mevcut biyobelirteçler ALS'ye özgü değildir ve genellikle semptom başlangıcından sadece 1-3 yıl önce yükselir.

→ Dr. Wong'un laboratuvarı, TDP-43 fonksiyon kaybından kaynaklanan anormal protein parçalarını ("gizli eksonlar" - veya hücre şehrinde olmaması gereken o eğlence parkı) tespit eden antikorlar geliştirdi; bu antikorlar tek bir kan damlasından bile tespit edilebilir.

→ Ekibi, RNA düzenleyici işlevini koruyan ancak toksik kümeler oluşturan kısmı ortadan kaldıran ("soğuk TDP-43") basitleştirilmiş bir TDP-43 versiyonu geliştirdi. Daha fazla bilgi edinmek için contact@syndeolife.com adresinden iletişime geçebilirsiniz.

→ Amaç, geri dönüşü olmayan nöron kaybından önce taşıyıcılarda önleyici olarak kullanılabilecek, kan veya omurilik enjeksiyonu yoluyla uygulanan tek seferlik bir gen terapisidir.

→ ALS hastalarında Faz 1 klinik denemelerinin yaklaşık iki yıl içinde başlaması bekleniyor

→ Hem TDP-43'ü genel olarak hedefleyen hem de UNC13A (hücrenin TDP-43 fonksiyon kaybı nedeniyle kaybettiği "hastane" ve "posta ofisi") gibi belirli alt hedefleri geri kazandıran kombinasyon terapileri, tek başına uygulanan yaklaşımlardan daha güçlü olabilir

GENETİK TAŞIYICI KATILIMININ ÖNEMİ: Bu gelişmelerin hiçbiri, taşıyıcıların uzunlamasına kan örnekleri, lomber ponksiyonlar, MR'lar ve klinik değerlendirmeler (bazen dört ayda bir) için gönüllü olmaları olmadan var olamazdı. Genetik durumunuzu bilmeden bazı çalışmalara katılabilirsiniz.

SIRADAKİ: Kendini İyileştirme Arayışı'nın bir sonraki bölümü için takipte kalın!

BİLİYOR MUYDUNUZ? TDP-43 işlevini kaybettiğinde, hücrenin doğal bir yedek sistemi yoktur; işte tam da bu yüzden Dr. Wong'un laboratuvarı bir tane geliştirdi.

SUNAN:  End the Legacy — Genetik ALS ve FTD

DESTEKLEYENLER: EverythingALS (Care to Cure), Corsalex, PennMed ALS/FTD Karşıtı Eğitim Alanlar

KREDİLER: Yentli Soto Albrecht, PhD tarafından oluşturuldu, Görseller ve Düzenleme: Kaylee Morris, Müzik ve Ses: Andrew Yarovenko, Yardımcı Düzenleme: Jennifer Turner, Ses Düzenleme: Samuel Riegel, Video Çekimi: Brooke Emmerich

İSTEKLERİNİZ VAR MI? Konular veya uzman röportajları için: info@endthelegacy.org  adresine e-posta gönderin.

Genetik taşıyıcılar ve bilim insanlarının hayatta kalmamız için en umut vadeden araştırmaları birlikte finanse ettiği tedavi araştırmalarına destek olmak istiyorsanız, www.pushupsforals.org adresini ziyaret edin.

ARAŞTIRMA ÇALIŞMALARINA KATILIN:

🗣️silviya@everythingals.org adresine e-posta gönderin

→ Genetik ALS/FTD taşıyıcı topluluğu olan @EndtheLegacy'ye katılın—diğerleriyle bağlantı kurun, kaynaklara ve denemelere erişin ve bir tedaviye yönelik araştırmaları yönlendirmeye yardımcı olun: https://www.endthelegacy.org/

ALS'nin %10'u aileseldir. FTD'nin %40'ı aileseldir. Bu hastalıklara kimin yakalanacağını biliyoruz. Bu sadece bir trajedi değil, aynı zamanda bir fırsat. Hadi bunu kullanalım.

Erken dönemde uygulanan PrimeC tedavisi, ALS'de yaşam süresini 14 ay uzatıyor: Uzun vadeli veriler

• PrimeC tedavisinin erken dönemde uygulanması, ALS hastalarının yaşam süresini 14 aydan fazla uzattı.
• PrimeC, ALS hastalarında ölüm riskini, tedavinin geciktirilmesine kıyasla %65 oranında azalttı.
• Bu ağızdan alınan tedavi, iltihabı ve demir eksikliğini hedef alıyor; Faz 3 denemesi planlanıyor.

Neurosense Therapeutics tarafından geliştirilen deneysel bir oral tedavi olan PrimeC ile erken tedavi, amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında tedavinin başlatılmasında altı aylık bir gecikmeye kıyasla hayatta kalma süresini 14 aydan fazla uzattı.

Bu bilgi, 68 ALS hastasının altı ay boyunca PrimeC veya plasebo aldığı tamamlanmış bir Faz 2b klinik çalışması olan PARADIGM'den (NCT05357950) ve tüm katılımcıların PrimeC aldığı bir yıllık açık etiketli uzatma çalışmasından elde edilen ek uzun vadeli verilere dayanmaktadır .

Daha önce bildirilen veriler, PrimeC'nin ana çalışmada hastalık ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlattığını ve bu faydaların uzatma çalışmasında da sürdürüldüğünü göstermişti.

PARADIGM çalışmasının sonuçları, yakın zamanda ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan PARAGON adlı planlanan Faz 3 klinik çalışmasının temelini oluşturmuştur . Şirket, ABD ve Avrupa'daki merkezlerde ALS hastası olan 300'e kadar yetişkinin çalışmaya dahil edilmesine başlamayı planlamaktadır. Hastalar, bir yıl boyunca rastgele olarak PrimeC veya plasebo alacaklardır. Bunu takiben açık etiketli bir uzatma çalışması yapılacaktır.

🧪 PrimeC nedir? 

PrimeC, ALS için geliştirilmekte olan deneysel (henüz onaylı olmayan) bir ilaçtır.
İki farklı ilacın düşük doz kombinasyonudur:

Siprofloksasin (antibiyotik)

Celekoksib (iltihap giderici, COX-2 inhibitörü)

Amaç, ALS’de rol oynadığı düşünülen iltihap (nöroenflamasyon) ve hücresel hasar süreçlerini birlikte hedeflemektir. Yani tek bir mekanizma yerine, birden fazla hastalık yolunu baskılamayı hedefleyen bir kombinasyon tedavisidir.

📊 Son çalışma ne gösterdi?

Yayımlanan erken dönem (erken başlanan tedaviye odaklanan) klinik çalışma analizine göre:

PrimeC tedavisine erken dönemde başlayan hastalarda ortalama sağkalım süresinde yaklaşık 14 aya kadar uzama bildirildi.

Ayrıca hastalık ilerleme hızında yavaşlama olduğuna dair bulgular paylaşıldı.

⚠️ Ancak önemli not:
Bu sonuçlar henüz kesinleşmiş Faz 3 onay verileri değildir. İlaç şu anda araştırma aşamasındadır ve standart tedavi değildir.
 

Kendi başınıza bu iki ilacı birlikte kullanmak PrimeC tedavisi anlamına gelmez ve önerilmez.
Bu kombinasyon belirli oran ve protokol ile çalışılmıştır.
👩‍⚕️ Kimler için umut olabilir?

Özellikle erken evre ALS hastalar
Tanıdan sonra hızlı ilerleme riski olan kişiler

Ancak henüz:
FDA veya EMA onayı yok
Türkiye’de ruhsatlı değil
Rutin klinik kullanımda değil
❤️ ALS hastaları için ne anlama geliyor?

PrimeC, ALS tedavisinde:
Kombinasyon yaklaşımının önemini
Enflamasyonun rolün
Erken tedavinin değerini

bir kez daha gündeme getirmiştir.

Ama şu an için:
👉 Araştırma aşamasında bir tedavidir.
👉 Klinik araştırmalar tamamlanmadan standart tedavi haline gelmez.
 

Kaynak 

Kaynak 

SOD1 Amyotrofik Lateral Sklerozda Uzun Süreli Tofersen

SOD1 amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında erken başlangıçlı ve plasebo/gecikmeli başlangıçlı tofersen tedavisinin uzun vadeli etkileri nelerdir?

VALOR/OLE verileri, tofersen'in hastalarda nörodejenerasyonu ve klinik hastalık ilerlemesini yavaşlattığını gösteren küresel deneme ve genişletilmiş erişim programlarıyla tutarlıdır.  Bu tofersen kaynaklı etkiler, tanı ve izlemeden yönetime kadar SOD1-ALS'de bakım beklentilerini etkilemektedir. Ek olarak, bulgular, NfL'nin ALS hastalığı ilerlemesi ve sağkalımının prognostik bir biyobelirteci ve terapötik etkiyi ölçmek için kullanışlı bir yanıt biyobelirteci olarak desteklenmesine yönelik artan literatürü daha da güçlendirmektedir.  Özellikle, bu veriler, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'nin (FDA) NfL'yi SOD1-ALS'de klinik faydayı tahmin etme olasılığı yüksek bir vekil biyobelirteç olarak kabul etmesini desteklemiştir. Ayrıca, NfL'nin daha küçük ve daha kısa süreli faz 1 ve 2 çalışmalarında, araştırma aşamasındaki tedavileri daha kesin bir şekilde önceliklendirmek için önemli bir karar verme son noktası olarak kullanılmasını da desteklemiştir. 

Ekim 2025 itibariyle, tofersen ABD, Avrupa, Çin, Japonya ve dünyanın çeşitli diğer ülkelerinde düzenleyici onay almıştır. Ayrıca, Avrupa Nöroloji Akademisi kılavuzları, ilerleyici SOD1-ALS'li hastalarda tofersen'in birinci basamak tedavi olarak sunulmasını önermektedir. Tofersen'in SOD1-ALS'deki önemli faydaları, ALS ilaç geliştirme konusundaki heyecanı yeniden canlandırdı; çünkü bu veriler, hastalığın yukarı yönlü bir nedenini tedavi eden doğru ilaçla büyük ve anlamlı etkilerin mümkün olduğunu göstermektedir. Bu deneyimden elde edilen bilgilerin, ALS'nin diğer formlarında da terapötik ilerlemeleri güçlendireceğini umuyoruz.

Yaşam kalitesinde (Amyotrofik Lateral Skleroz Değerlendirme Anketi 5 skoru, 17,0'a karşı 22,5 puan; EuroQol 5 Boyutlu, 5 Seviyeli Anket skoru, -0,1'e karşı -0,2 puan) sayısal olarak daha az düşüşle ilişkilendirildi. VALOR ve OLE çalışmalarından elde edilen nihai veriler, tofersenin SOD1-ALS'de faydasını göstermiş ve bu popülasyonda kullanımına ilişkin net bir gerekçe sunmuştur.

SOD1 Amyotrofik Lateral Sklerozda Uzun Süreli Tofersen Tedavisi çalışma sonuçları yayınlanmıştır.  Tofersen, SOD1 geninde varyantı olan yetişkinlerde ALS tedavisi için onaylanmış ilk ve tek terapidir.

Not: Tofersen (Qalsody) Türkiye’de henüz geri ödeme kapsamında değildir. Az sayıda hasta dava açmak yoluyla ilaca  ulaşabilmiştir. 

Türkiye’de 100 civarında SOD1 mutasyonlu Ailesel als hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Kaynak 

Yılkıya düşmek

Değerli ağabeyim Arif Yayla’nın Yılkı Canlar kitabını okudum. Yılkı sözcüğü bende başka bir boyut kazandı. Dünya artık yük olan insanı ve erdem değerlerini yılkıya bırakıyor. Gençliğini yaşatmadan sömüren sistem, yaşlanınca insanı yılkıya bırakıyor.  Yaşlı,  bakıma gereksinim duyan hasta, kronik hasta, analar, babalar, dedeler, nineler... 

Bir yılkı topluluğu da bizler, ALS hastaları.

İlaçsız, dermansız, çaresiz, dayanılmaz bir yük ve yük olduğunun farkına varan atlar gibi.  Atları yılkıya götürenin sıkı kartopunu, suratımızda acıyla ve acz içinde hissediyoruz.  Hastanede yük, evde yük, huzurevlerinde yük...  Hepsi yılkı atlarını anımsatıyor. 

İnsanın yılkı hesabı, atların bile anlayacağı türden.  Ya insanlar?

Arif ağabeyim şöyle özetliyor:

"İnsanın yararcılığı/çıkarcılığı (pragmatizmi): Kışın maliyet hesabı yapıp canlıyı dağa sürmek, ekonomik aklın acımasız yüzünü gösteriyor.

Atın algısı: Önce anlam veremiyor, sonra kartopuyla birlikte mesajı kavrıyor. Bu, insanın dilini değil, davranışını okuyarak öğrenilen bir ders olmalı.

Yılkı topluluğu: Atın tek isteği, kendisi gibi terk edilenleri bulmak. Bu, yalnızlığın içinde doğan bir dayanışma ihtiyacı ya da davranışsal olarak genlerine işlemiş bir içgüdüsel davranış olmalı.

Kaderin iki ucu: Kimi, kader arkadaşlarını bulur, birlikte yaşar; kimi de yukarıda değindiğimiz gibi kurda kuşa yem olur. Yaşamın adaletsizliği burada çıplak biçimde ortaya çıkıyor.

Umutsuzluk Değil, Dönüşüm

Demek istediğim yılkıya düşmek bir “son” değil:

Bir yeni başlangıçtır da: Evinden kopup doğayla baş başa kalmak.

Bir özgürleşmedir de: İnsanın yükünden kurtulup kendi yolunu bulmak.

Bir dayanışma arayışıdır da: Diğer yılkılarla buluşma, yeni bir topluluğa katılma umudu.

Bu yüzden yılkıya düşmek, dramatik olsa da umutsuzluk değil; bir tür trajik özgürlük sürecidir de diyebiliriz. Bu yüzden sürece çatal yol dedim."

Bizler, evlerde, dört duvar içinde yaşarız.  Evlerde yaşarız ama evcil değilizdir.  Bizleri evcilleştirmek fiziksel olarak mümkün gibi görünse de ruhumu, karlı dağlarda, dumanlı yaylalarda özgürce dolaşır. Kurda kuşa yem olmak şöyle dursun; dost bilir, anlaşır, yaşar gideriz.  Sabır ve azim, hoşgörü ve kıymet bilirlik ile her canda can buluruz. 

Kaybedecek bir şeyi kalmayan, özgürdür artık. Minnet etmez.  Ve ruhsal açıdan bir basamak daha tırmanırız.  Yılkıcanlar toplanır bir gün bir basamak daha yukarıda... Nefsimizden ve bedenimizden bir adım daha uzak, sonsuzluğa bir adım daha yakın.

Yılkı sözcüğü, bana aynı zamanda Abbas Sayar'ın “Yılkı Atı" romanını anımsatır.  Romanda; gençliğinde sahibine çok yararı dokunmuş olan Dorukısrak isimli atın, yıllar geçip yaşlanmasının ardından sahibi tarafından doğaya terk edilişi ve acımasız doğa koşullarında hayatta kalma çabası anlatılıyor.

Dipnot:

Anadolu’da, sahipleri tarafından terk edilmiş, doğada serbest dolaşan yabani atlara “yılkı” denilir. Öteden beri sürdürülen yılkı, atların kaderi olmuş. Özellikle bakacak gücü olmayanlar, atlarını güz sonunda dağlara bırakır, kışı doğada geçirebilen atlar sahipleri tarafından tekrar kullanılmak üzere alınırdı. Yakın zamanlara kadar insan hayatını kolaylaştıran en önemli hayvanlardan biri olan atlar teknolojik gelişmeler nedeniyle gündelik hayatta ihtiyaç duyulmayan hayvanlara dönüşmüştür. Bakımı ve beslenmesi güç olan atlar ekonomik sebeplerden insanoğlunun yaşam alanından uzaklaştırılmış ve doğaya bırakılmıştır. Böylece asırlar boyu ulaşım, taşıma, haberleşme ve savaş alanlarında yoğunlukla kullanılan atlar insan hayatının bir parçası olmaktan çıkmıştır.

Mahmut Altuncan, arkeolog

**

Yılkı Canlar, Arif Yayla, 2021

Günümüzde eşine fazla rastlanmayan türden bir edebi çalışma Yılkı Canlar. Eserinin içerisindeki 17 anlatıda yaşanmışlıklar ve öz yaşamdan kesitler sergileyen Arif Yayla'nın kitabını özel kılan en önemli unsurlardan biri de yapıtın hiçbir ticari kaygı güdülmeden ortaya koyulması. Yayla bu eseriyle ALS hastaları ve aileleri için oluşturulacak duyarlılık düşüncesiyle elde edilecek tüm geliri ALS Derneği'ne bağışlayarak farkındalığını ortaya koyuyor.

 

ALS Hastaları Neden Kalp Krizi Geçirebilir?

ALS hastalarında kalp kası etkilenir mi?

Hayır. ALS hastalığında kalp kası doğrudan etkilenmez.

Peki o zaman kalp krizi neden görülebilir?

Kalp krizi riski; ileri yaş, sigara, yüksek kolesterol, şeker hastalığı, hipertansiyon ve stres gibi faktörleri olan kişilerde daha yüksektir.
ALS hastalarında ise riskin artmasının en önemli nedeni solunum yetmezliğidir.

İnsan vücudunda en fazla oksijen tüketen iki organ beyin ve kalptir.
ALS’te solunum kasları zayıfladıkça:

• Kanda karbondioksit (CO₂) artar

• Oksijen düzeyi düşer

Bu durum kalp ve beyin için ciddi bir risk oluşturur.

---

ALS Hastalarında Solunum Takibi Hayatidir

ALS tanısı almış hastalar mutlaka 3–6 ayda bir solunum testleriyle takip edilmelidir.

Evde pratik takip için:

• Pulse oksimetre (parmaktan oksijen ölçümü) kullanılmalıdır.

Aşağıdaki belirtiler solunum yetmezliğinin erken işaretleri olabilir:

• Gece oksimetre ölçümünde düşüklük

• Oksijen satürasyonunun düşük çıkması

• Gece sık uyanmak

• Sabah baş ağrısı

• Gündüz aşırı uyuklama

• Gerçekmiş gibi rüyalar görmek

• Huzursuzluk, sinirlilik, iç sıkıntısı

👉 Bu belirtiler varsa mutlaka uyku testi ve kan gazı ölçümü yapılmalıdır.
👉 Gerekirse maske ile BiPAP solunum cihazı kullanılmalıdır.

⚠️ Bu takipler yapılmadığında kalp krizi riski belirgin şekilde artar.

---

Zatüre ve Solunum Yetmezliği Riski

• Solunum kasları zayıfladığında öksürükle balgam temizliği zorlaşır.

• Bu durum zatüre riskini artırır.

• Yutma güçlüğü başladığında gıdalar sessizce soluk borusuna kaçabilir.

• Önce sessiz zatüre, ardından oksijen-karbondioksit dengesi bozulur.

⚠️ Bu tablo hem kalp krizi hem de beyin hasarı riskini artırır.

Kalp krizi nedeniyle acil müdahale yapılan hastalarda, aynı nedenlerle beyin de yeterli oksijen alamaz.

➡️ Bu nedenle ALS’de solunum ve beslenme takibi hayati önemdedir.

---

Yoğun Bakım, Entübasyon ve Trakeostomi

Türkiye’de multidisipliner ALS kliniklerinin yetersizliği, hastaların düzenli takibini zorlaştırmaktadır.

Herhangi bir nedenle yoğun bakıma yatırılan ALS hastaları:

• Öncelikle entübe edilir (ağızdan soluk borusuna tüp yerleştirilir)

• Solunum cihazına bağlanır

• Enfeksiyon ve diğer sorunlar tedavi edilir

⚠️ Entübasyon süresi 2 haftayı geçerse trakeostomi gündeme gelir.

Trakeostomi nedir?

Uzun süreli solunum desteği için en güvenli ve pratik yöntemdir.

---

“Hastama trakeostomi yapılacak, izin vermeli miyim?”

• Hasta bilinci kapalıysa, onam formu hasta yakınına imzalatılır.

• Türkiye’de öncelikli direktif (tıbbi vasiyet) henüz geçerli değildir.

• Hasta önceden “istemiyorum” dese bile hukuki bağlayıcılığı yoktur.

• Doktor bilerek hastayı ölüme terk edemez.

⚠️ Bu durum hasta yakınları için çok ağır ve vicdani bir sorumluluk yaratmaktadır.

➡️ Trakeostomi, hastaya bir yaşam şansı vermektir.

---

Önemli Not – Yatak Yarası Riski

⚠️ Yoğun bakımda yatan ALS hastalarının büyük çoğunluğunda yatak yarası gelişir.

• “Yatağımız çok kaliteli” denilse bile

• Boru tipi havalı yatakların yerini tutmaz

👉 Bu konuda mutlaka ısrarcı ve takipçi olunmalıdır.

SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastaya Tofersenin ilk dozu verildi

Kaynak 

Samsun'da, 3 yıldır amyotrofik lateral skleroz(ALS) hastası olan ve yürüyemeyen 3 çocuk annesi kadına, Karadeniz’de ilk kez uygulanan ilaç tedavisi umut ışığı oldu. Bu tedavi ile hastanın kas kaybının durması, yutma ve nefes becerisinin ise desteksiz devam etmesi amaçlanıyor.

Kastamonu Tosya’da yaşayan 3 çocuk annesi 48 yaşındaki Emel Kaynak’a 3 yıl önce ALS teşhisi konuldu. Bu süreçte kas kaybına bağlı olarak sürekli düşen ve vücudundaki birçok kemiği kırılan Kaynak, daha sonra bacaklarını kullanamaz hale geldi. Sık sık Samsun’a tedavi olmak için gelen Kaynak’a, Karadeniz Bölgesi’nde ilk kez SOD1 mutasyonu ilişkili ALS tanısı bulunan bir hastaya hastalığa yönelik hedeflenmiş tedavi olan tofersen, Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası’nda başarıyla uygulandı.

"İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum, iyileşeceğimi hissediyorum"

Karadeniz’de ilaç tedavisi uygulanan ilk hasta olan 3 çocuk annesi Emel Kaynak, "Bir kas hastalığı olan ALS hastasıyım. 3 yıldır bu teşhis kondu ve hastalık ilerliyordu. İlaç tedavisinin olmadığı biliniyordu. Bugün yurt dışından gelen ilaç tedavisi başlandı ve ilk deneme yapıldı. Süreci ben de merak ediyorum ve umutla iyileşmeyi bekliyorum. Hastalığım dolayısıyla yürüyemiyorum. Hastalığa bağlı olarak düşme ve kırıklar meydana geldi. Hayatımı çok olumsuz yönde etkiliyor. İlacın biraz bile faydasını görsem benim için çok iyi olacak. Bu tedavi öncesi sadece bir hap kullanıyordum. Eskiden kullandığım ilaçtan fayda göremedim, hastalığım ilerlemeye devam ediyordu. Önce bir bacağım, sonra da diğeri güçsüzleşti. Bugün yeni tedavinin ilk dozunu aldım. Belirli bir süre bu tedavi devam edecek. Bu tedavinin başka şehirlerde yapıldığını biliyordum ve öğrenince çok sevindim. İlaç her ay bir kez uygulanacak. İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum. İyileşeceğimi hissediyorum" dedi.

"Bu tedavinin uygulandığı birkaç merkezden biri olduk"

Türkiye’de hedef tedavi olan tofersen’i uygulayan birkaç merkezden biri olduklarını ifade eden Nöroloji Uzmanı Dr. Berra Özberk, "ALS, motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalık sürecidir. Bu hastalığın günümüzde onaylanan çok fazla tedavisi yok. ALS hastalarının küçük bir kısmı genetik geçişli ALS’ye sahip. Bu hastalar için şu anda hedeflenen genetik tedaviler yeni geliştirildi. Bunlardan bir tanesini Karadeniz’de ilk kez bir ALS hastasına uyguladık. Tedavi, SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastalarımıza yönelik bir tedavi yöntemidir. Hastaya belden uygulanıyor. Belirli yükleme dozunun ardından aralıklı periyotlarla yapılan bir tedavidir. Hastalığın ilerlemesini ve hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Şu anda da ülkemizde sadece birkaç merkezde uygulanmaktadır. O merkezlerden biri de biz olduk. Bugün hastamıza ilk ilaç dozunu uyguladık. Öncesinde çeşitli ayrıntılı işlemler gerçekleştirdik. İlk dozun ardından ilacın belirli periyotları var. Bu periyotlarda ilaç uygulanmaya devam edecek. Hastanın gidişatıyla ilgili kayıtlarımızı da alacağız. Şu ana kadar kullanılan tedaviler ALS’deki güncel tedavilerdi. Hastalığın hızını yavaşlatmaya yönelikti fakat bu hedefe yönelik tedaviler hem hastalık açısından hem de uygulanabilirlik açısından bizi evre atlattı. Özellikle hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan etkilediğimiz için hastalığın ilerlemesinin durmasını bekliyoruz" diye konuştu.

"Tedavi, seçilmiş genetik geçişli ALS hastalarına uygun"

Söz konusu tedavinin her ALS hastasına uygun olmadığını dile getiren Uzm. Dr. Berra Özberk, "Nöromusküler hastalıklar merkezi tarafından takip edilmesi ve ALS hastalarının yakınlarının bilinçlendirilmesi çok önemli. Hastaların bir genetik tanısı yoksa mutlaka genetik tetkik edilmesi gerekir. Bu tedavi, SOD1 mutasyonuna yönelik yapılmış bir tedavidir. Diğer çalışmalar da kapıda, geliyor. Dünya çapında çalışmalar devam ediyor. Hem hasta hem de yakınlarının bilgilendirilmesi bu nedenle çok önemli. Bu, tüm ALS hastalarına uygulayabildiğimiz bir tedavi değildir. Seçilmiş, genetik geçişli ALS hastalarına uygundur. Bugün ilk kez ilaç verdiğimiz hasta bize geldiğinde solunum ve yutma açısından bağımsız olarak takip ettiğimiz bir hastaydı. Zaten ALS hastalığının en kritik gidişi ve kötüleşmesine neden olan durum, yutma ve solunum fonksiyonlarının bozulmasıdır. Amacımız, hastalar solunum ve yutma zorluğu yaşamadan hastalığı durdurmaktır. Umarım ilk dozunu verdiğimiz hastada da bu ilerlemeyi durdurmuş olacağız" şeklinde konuştu.

ALS hastalığı ve tedavisi

ALS, motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. Vakaların küçük bir bölümünü genetik geçişli formlar oluştururken, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için geliştirilen tofersen tedavisi, hastalık mekanizmasını doğrudan hedeflemesi nedeniyle önemli bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor. Samsun’da gerçekleştirilen bu uygulama ile Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastalarına yönelik ileri ve kişiselleştirilmiş tedavilere erişimde önemli bir eşik aşılmış oldu.

Kaynak 

Dr. Richard Bedlack Washington'daki "I am ALS" Zirvesi'nde

 

Dr. Richard Bedlack, Washington'daki "I am ALS" Zirvesi'nde konuşma yaptı. Giydiği canlı renklerdeki ceketler, hem kendisinin hem de çevresindekilerin pozitif kalmasına yardımcı olmayı amaçlıyor.

Bedlack, “Bence bu tam bir başarı. Bu ilacı iki yıldan fazla süredir kullanan çoğu kişi stabil durumda; semptomları artık ilerlemiyor. Yaklaşık %20'si kaybedilen motor fonksiyonlarını geri kazanıyor. Bu harika bir şey. Tam da aradığımız şey bu, ancak ALS hastalarının sadece %1'i bu tür bir hastalığa sahip."

Kaynak 

ALS de Balgam sorunları

Grupta üyelerimiz tarafından en çok sorulan soru, balgamla ilgili sorunları içermektedir. Oluşan balgamın yeterince çıkarılamaması, dolayısı ile nefes almada güçlük, boğazda gıcık oluşumu ve benzeri sorunlar sürekli gündeme gelmektedir. Onun için bilgilendirici bir yazı hazırladım. Umarım faydalı olur.

Sevgili dostumuz Emel Yılmaz'a teşekkürler 

Balgam nedir?

Balgam diğer adıyla Mukus, akciğer hücreleri ve solunum yollarının yüzeyini kaplayan bezler tarafından doğal olarak salgılanan jel yapısında bir maddedir. Akciğerler, mukus üretimini artırarak, solunan tahriş edici maddeleri akciğerden uzaklaştırmak adına harekete geçer. Mukus çoğunlukla proteinler, karbonhidratlar ve lipitlerle oluşmuş bir maddedir. Çoğunluğu da sudur. (%95). Sağlıklı bir insan 24 saatte 100 mililitre kadar mukus üretir. Bunun çoğu yüzeyini kaplayan yüzeyde emilir. Gün boyunca sadece 10 mililitre veya 2 çay kaşığı boğazın arkasına ulaşır ve bunun çoğu da geri yutulur.

Balgamın görevi nedir?

Mukus, yani balgam akciğer sağlığını korumak için çok önemlidir. Akciğerdeki yabancı maddeleri temizleyen ve antimikrobiyal özellik taşıyan maddeler, akciğerlerin salgı tabakasında doğal olarak bulunur. Mukus, solunan parçacıkları, hücresel artıkları ve ölü ve yaşlanan hücreleri içine hapseder, yutar ve ortadan kaldırır. Cilia adi adı verilen mikroskobik kıllar hızla hareket ederek, mukusu ve sıkışmış parçacıkları, bir dalga hareketi yaratmak suretiyle boğazın arka tarafına doğru iteler. Buraya gelen mukus ise ya yutulmak veya da dışarı atılmak suretiyle boğazdan temizlenir.

Balgam tıkacı nedir?

Adından da anlaşılacağı gibi, akciğerlerde biriken balgam, havayı alveollere götüren hava yollarını daraltabilir, tıkayabilir. Bu şekilde, oksijenin kana geçip, oradan da karbondioksitin kandan uzaklaştırıldığı bu özel keseciklerin fonksiyonu engellenmiş olur. Yeterli alveol engellenirse, bir kişinin oksijen seviyeleri zamanla olumsuz etkilenir. Mukus tıkaçları daha büyük, üst solunum yollarında ise, kişi nefes darlığı veya boğuluyormuş gibi hissedebilir.

ALS de balgam tıkaçlarına ne sebep olur?

ALS'li kişilerde balgam tıkanmasına birçok şey katkıda bulunabilir. Bunlar:

Hareketsiz olmak. Azalan hareket ve egzersiz eksikliği, sığ nefes almaya ve akciğerin alt taraflarından, üst tarafına hava akışının azalmasına neden olur.

Zayıf diyafram ve karın kasları: Akciğerleri tamamen genişletememek ve karın kaslarını yeterince harekete geçirememek öksürüğün etkinliğini bozar.

Bozulmuş veya azaltılmış gollitik fonksiyon: Gollitis larinks ile ses telleri arasındaki yere verilen isimdir. Ses tellerinin fonksiyonu bulber kas zayıflığı nedeniyle bozulursa veya bir trakeostomi tüpü nedeniyle baypas edilirse, kişi etkili bir öksürük oluşturmak için yeterli torasik yani göğüs basıncı oluşturamayacaktır.

Dehidrasyon: Ağız yoluyla veya bir beslenme tüpü yoluyla yetersiz sıvı alımı, daha kalın mukusa katkıda bulunabilir.

Trakeostomi tüpü. Yapay bir hava yolunun varlığı, akciğerleri daha fazla mukus üretmeye teşvik edebilir. Ek olarak, bir kişi bir trake tüpünden nefes aldığında, burnu bypass eder. Ki burunun görevi alınan havayı nemlendirmektir ve filtre etmektir. Yeterli nem olmayınca üretilen mukus ta kuruyarak tıkaç oluşturmaya müsait hale gelir.

Tıkaç Önleme stratejileri:

Yeterli hidrasyon. Bir kişi mekanik bir ventilatör ve bir trakeotomi tüpü yardımıyla nefes alırsa, yeterli nemlendirme sağlamak daha da büyük bir öneme haizdir. Solunan havayı nemli tutmak, gerekirse ventilasyon nemlendiriciler kullanmak gereklidir.

Mekanik akciğer genişletme ve öksürük egzersizleri. Günde en az bir veya iki kez Cough Assist® veya Vital Cough® makinesi kullanın. Otomatik modda, inhalasyonda bir iç çekme nefesi ve ardından mukusu ağza veya trake tüpü açıklığına doğru hareket ettirebilen bir negatif basınçlı nefes vermek için kullanılabilirler. Bu aletlerin kullanımını cihazı temin eden firmalar veya sağlık personeli hasta ve yakınlarına öğretebilir.

El ile yardım edilen öksürük (karına itmeler veya oturmuş Heimlich). Bu düşük teknolojili manevra, mekanik öksürüklerle birlikte veya bağımsız olarak kullanılabilir. Teknik: Hafifçe yaslanmış bir pozisyonda olun. Bakıcının her iki elini de kişinin karnının üzerine “V” şeklinde göbeğin hemen altına koymasını sağlayın. Daha yumuşak olduğu için başparmağın altındaki yağ yastığını kullanın. Bakıcı bir dizi hızlı ve güçlü itme uygularken ALS'li kişinin öksürme girişiminde bulunmasını sağlayın. Bu işlemi hasta ve bakıcı koordineli uygulamalıdır.

Trake tüpüne veya boğazın arkasına taşınan herhangi bir mukusu alabilmek için için taşınabilir bir emme ayni suction ünitesi mevcut olmalıdır.

Hasta balgam tıkacı nedeniyle boğuluyormuş hissine kapılırsa, ambu ile hava vermek ve yukarda bahsedilen mekanik ya da manuel teknikler kullanılmak suretiyle hastanın nefes yolunu açma girişiminde bulunulabilir. Bu teknikleri öğrenmede sonsuz yararlar vardır.

Tıkaç oluşmasını önlemek için yapılması gereken rutin işlemler:

Bazı uzmanlar, akciğerleri yatmadan önce temizlemek için geceleri mekanik akciğer genişletme ve öksürmeyi önermektedir, çünkü mukus genellikle geceleri solunum yollarında birikmektedir. Sabah ortası ve öğleden sonra tedavisi, mukusun gün boyunca rahatsızlık verecek kadar birikmesini önleyebilir. ALS ile yaşayan kişi için başarılı olan bir rutin bulun.

Hareket. Bir kişi tekerlekli sandalye kullansa veya günün çoğunda hareketsiz kalsa bile, pozisyonlarını değiştirdiklerinden emin olun. Bir kişinin ekstremiteleri zayıfsa veya felçliyse, bir bakıcıyla birlikte pasif hareket sağlanması, akciğerlere de yardımcı olacaktır. Nefes eksersizleri yapmak da bu bağlamda çok büyük önem kazanmaktadır.

Hastaya bakan kişilerin bu teknikleri bilmesi, büyük önem arz etmektedir.

Balgam incelticiler:

Hastaların öksürme ve solunum fonksiyonları yeterli ise, balgam incelticilerin kullanılması bir fayda sağlayabilir. Balgam incelticilerle birlikte mukus silgisinin fazlalaşması öksürük kabiliyetini yitirmiş hastalarda sorun yaratabilir, onun için dikkatli olunması öneriliyor.

 

x