Binlerce genetik (kalıtımsal) hastalık var. Bu hastalıklara yol açan genlerin kaynağı ana, babalardır. Milyonlarca insan hastalık yaratan genler taşıyor. Organizma, organlardan, dokulardan onlar da milyarlarca hücrelerden oluşuyor. Hücrelerin nüvelerinde 25 bin kadar gen var. Genler DNA’dan oluşuyor, ve hücredeki 23 çift kromozom onlara taşıyıcı rol oynuyor. Çocuk anne ve babadan kromozom çiftlerinden birini alıyor. 23 çift kromozomdan bir tanesi (bir çift) cinsiyeti tayin ediyor ve bunlar X ve Y olarak anılıyor.
Hayata biri anneden biri babadan iki hücre ile başlıyoruz Sperm ve ovum. Çocuk birbirinin kopyası çift genlerden birini anneden birini babadan alıyor. Bu iki hücre bu genlerin olağanüstü marifeti ile bölünerek çoğalarak, beyinli karaciğerli miğdeli, böbrekli koca koca kadınları erkekleri oluşturuyorlar. Genler kader gibi, çevre mi genetik yapı mı tartışmalarına sık sık tanık oluyoruz.
Kaçınılmaz bir şekilde biraz karışık bu temel bilgilerden sonra genetik hastalıkların nasıl oluştuğunu ve akraba evliliğinin bu hastalıkları nasıl yarattığını konuşabiliriz. Hastalıkların kaynağı ana ve babalar dedik Bu kaynak bazen anne, bazen baba, bazen her ikisi birden oluyor. Kalıtım başlıca 3 şekilde oluyor. Birisi dominant (başat) geçiş adını alıyor. Yani anne, ya da baba hastalık genini taşıyor ve onun yol açtığı hastalıkla yaşıyor, bu durumda doğacak çocuk % 50 olasılıkla bu hastalığı alacaktır..%50 çünkü çift genlerden bir tanesi kusurlu, bir tanesi değil. Hangi çocuk kusurlu geni alırsa o hasta olacaktır. Ötekini alan çocuk hasta olmuyor.Hasta çocuk ilerde evlenip çocuk yaparsa tıpkı baba (veya anne) sı gibi % 50 olasılıkla hasta çocuk sahibi olacaktır.
İkinci kalıtım şekli cinsiyet kromozomu aracılığı ile olan.(X linked)
Bu hastalıklar kusurlu geni X kromozomunda taşıyan annelerden erkek çocuğa geçiyor. Anne hasta değil, taşıyıcı rol oynuyor. Kadınlarda XX iki X var. Bir tanesi hastalık nedeni olan geni taşıyor ama ikinci X koruyucu rol oynuyor. Erkek ise XY sahibi. Y’nin böyle bir koruyuculuk yeteneği yok (şu X , Y farkını ve kadın üstünlüğünü görüyor musunuz?). O nedenle erkek çocuk anneden X yolu ile hastalık genini alırsa hasta oluyor. Kız çocuğu bu ayni X’ i alınca hasta olmuyor, annesi gibi taşıyıcı oluyor. Çok sayıda sadece erkek çocuklarda görülen X e bağlı hastalık var. DMD Duchenne Müsküler Distrofi ve hemofili bunlardan ikisi.
Şimdi akraba evliliğine geliyoruz. Üçüncü kalıtım şekli resesiv (recessive) çekinik şekil.
Burada anne de baba da sağlıklı, çocuk hasta oluyor. Niçin? Anne ve baba birer tane hatalı gen taşıyorlar.Tek gen hastalık yaratmaya yetmiyor. Böyle bir çiftten hangi çocuk iki kusurlu geni alırsa o hasta oluyor. Genler çift olduğu için anne baba birleşmesinde 4 olasılık var. Annede ve babada çift genden bir tanesi kusurlu. Sağlam olanı alan çocuklar sağlam oluyor. İki değil bir tek kusurlu gen alan çocuk da tıpkı anne babası gibi hasta olmuyor ama taşıyıcı oluyor. İşte akraba evliliğinin riski burada ortaya çıkıyor. Akraba çocuklarının ayni cins genleri taşıma olasılığı yüksek olduğu için çocuğun hem anne hem babadan benzer genleri alma şansı artıyor ve böylece resesiv (çekinik) geçişli hastalıklar bu yüzden akraba evliliğinde artıyor.
Akraba evliliği geleneklerle, inançlarla, toplumsal sorunlarımızla bağlantılı bir gerçeğimiz. Türkiye genelinde %21.5 olan akraba evlilikleri doğu ve güney doğu anadoluda % 50 ye yaklaşır. Amca kızına talip olunduğunda onu red etmek çok ciddi hatta kanlı sonuçlar yaratabilir. Düşünün ki büyük iş adamı Sakıp Sabancı teyze kızı ile evli idi. CHP genel başkanı Kılıçdaroğlu da öyle Yine düşünün lütfen neden Japonyada akraba evliliği binde birin altındadır. Bilim toplumu olmak, bilime öncelik veren bir bilince sahip olmak kolay değil. Şu anı ile bitireyim yazıyı. Dernekte genetik kas hastalıklarını anlattığım bir toplantıda doğaldır ki akraba evliliğinden de söz etmiştim. Bitirince sorular bekledim. Akıllıca sorular alma olasılığının zayıf olduğunu saklayamam. Sorulardan biri “hocam Allahın izin verdiği evlilikten neden zarar gelsin?” idi. Yeterince aydınlanmacı, laik bir eğitimle donatılmamış bir toplumda bilimi geçerli kılmanın kolay olmadığını ve bu konuda politikacılarla, kolayca işbirliği yapma şansımızın olamayacağını vurgulamak istiyorum.
Prof.Dr.Coşkun Özdemir
Kaynak
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder