2013 Özel

İşte bir alıntı:

Sydney Opera House'daki konser salonu 2,700 kişiyi barındırır. Bu blog, 2013 içinde yaklaşık 27.000 kez görüntülendi. Eğer bu Sydney Opera House'da bir konser olsaydı, bu kadar insanın onu görmesi kapalı gişe yaklaşık 9 gösteri alacaktı.

Raporun tamamını görmek için buraya tıklayın.

Mutlu Yıllar!

Güzel şeyler göreceğiz diyemem,
Kaybettiklerimizi bulacağız diyemem,
Gönlüme dizgin vuracağım diyemem
Dünyayı değiştireceğiz diyemem
Ama
İçimize atılan acı tohumlar
Bir gün çiçek açacaklar
Biliyorum...
Benim bir gizli bildiğim var

Alper Kaya

Yine Kök Hücre konusunda...

Kök hücre uygulaması konusunu merak eden ve soran-soramayan tüm dostlara kişisel yanıtımdır.
Hepimiz bir şeyler bekliyoruz, gerçekten canımız yanıyor, can kaybediyoruz. Bu duyguyu bizzat ben de yaşıyorum. Fakat kulaktan kulağa haberlere itibar etmemek gerekiyor. Hem kendimiz hem de gelecekte ALS- teşhisi alacak insanlar için birşeyler yapmak istiyorsak, birlik olmak zorundayız. Bireysel arayışlarda umut, zamn, para, can kaybetmek bize hiçbirşey kazandırmaz.

Herhangi bir ilaç veya tedavi, ameliyat vs iyi mi kötü mü? Bunun yanıtını 1-2 kişinin şahsi yorumlarında arıyorsanız yanlış yoldasınız demektir. Neden? Çünkü bu iş marketten şampuan almak gibi bişey değil ki? Ona iyi gelmiş, ben de alayım olmazsa kuzenime veririm:)

Bir tedavinin insana uygulaması başlıbaşına bir "tıbbi girişimdir" En basitinden örneğin, bugün içtiğimiz aspirinin ilaç olarak onaylanması için yüzlerce bilimsel çalışma yapılmış, insanlarda etki mekanizması araştırılmış, dozları belirlenmiştir. Yan etkileri de bulunmuş ve kutusuna yazılmıştır. Bugün 500 mg Aspirin ağrı kesici, ateş düşürücü olarak kullanabilirsiniz. Ama 5 tane aspirin içerseniz mide delinir. Veya reye sendromu diye bir dertle uğraşmak zorunda kalırsınız. Veya kanamanız durmaz....

Diyelim ki dünyada 7 milyar insan var, bunlardan 500.000 kişi ALS hastası. 2 kişinin durumuna bakıp da bu tedavinin sizde işe yarayacağını düşünmek çok fazla iyimserlik olmaz mı? Şimdi insanlardan 2 kişi  kalkıp yürüdük deseler kararınızı buna göre mi vereceksiniz? 

Gerçekte tüm dünyada yaklaşık 50 ALS hastasının tıbbi sonuçlarını biliyoruz. Bunlar için bile henüz yorum yapacak durumda değiliz. Çünkü henüz 1 yıllık sonuçları biliyoruz. Bildiğimiz kadarıyla şimdilik bu tedavi yönteminin 1 yıl içinde zararı olmamış. Yararı olup olmayacağını faz III aşamasına geldiğinde anlayacağız. Bu süre ise ortalama 3-5 yıl.

ALS/MNH Derneği Yönetimi olarak her defasında Kök hücre haberleri gündeme geldiğinde, olayı yetkililerine danışıp, dünyada yapılan çalışmaları gözden geçirip Dernek Resmî Sitesinde duyuru yapmaktayız. Diğer dernekler de kendi açılarından duyuru yapmaktadır. Türkiye’de yapılacak olan ALS de kök hücre deneysel tedavisi için henüz derneğimize resmî bilgi ulaşmamıştır.

Dünyada insanlar üzerinde kök hücre çalışmaları devam etmektedir. Bizim Hastalığımız ALS hastalığı grubundaki hastalıklar için bu çalışmalar devam etmektedir. Ciddi bilimsel bir çalışma kriterlerine uygun olarak tasarlanmış deneysel çalışmalar içinde Amerika'da Emory Üniversitesi ve İsrail'de Haddashah Tıp merkezinde 2 adet çalışma FazII aşamasında devam etmektedir. Faz III aşamasını geçemeyen çalışmalar bir tedavi yöntemi olarak kabul edilemez. Deneysel amaçlı çalışmalar ise özel izne tabiidir. Bu izinler çok sıkı denetim altında olmak koşuluyla verilir.

Ülkemizde böyle bir çalışma yapmak isteyenler için bir yönerge çıkmış ve bakanlık izni çok yakın zamanda prensip olarak verilmiştir. Fakat yapılacak olan çalışmanın uluslararası kabul görmesi ve bilim dünyasına faydalı olması için belli koşullar konmuştur. Bunlardan en önemlisi hem hastanın hem de doktorun güvence altına alınması için hukuki yaptırımların belirlenmesidir. İkinci olarak, deneysel tedavi için bedeninin kullanılmasına izin veren hastanın da sigorta kapsamına alınması gerekmektedir.

Yani deneysel tedavilerden asla ücret alınmaz. Alınmamalıdır!

Diğer konu da bir bilimsel çalışma tasarımı gereklerinin yerine getirebilmek için hem hasta hem kontrol gurubu, uygun biçimde yaş, cins, hastalığın tipi, seviyesi, ameliyat öncesi durumu, ölçümleri, ALSFRS-R skoru, El Escorial Kriterlerine göre tanı gruplandırması, solunum testi vs ölçümü yapılmalıdır. Ameliyat sonrası 3 aylık aynı testleri tekrarlamaları gerekmektedir. Bu sonuçları bakanlığa bildirmeleri gerekmektedir. Bunlar olmazsa farzedelim hastaları iyi ettiniz kalkıp yürüdüler, hiç bir anlamı olmaz, yemin etse kimse itibar etmez.

Bu sebeplerden dolayı Prof Haluk Deda (Hekim olarak saygımız sonsuzdur) veya başka bir doktor önüne geleni deneysel amaçlı ameliyat edemez. Etmemelidir. Kulaktan kulağa haberleri bizler de, Nöroloji derneği de duyuyoruz. Fakat eğer gerçekten bilim insanı olarak, dünyada yapılan faz çalışmaları gibi bir çalışma yapmak isteyenler varsa bunu fısıltı gazetesi ile değil Resmî duyurusu yapılmak üzere ilgili kurumlarla paylaşır.

Diyeceksiniz ki: Peki kardeşim insanlar gidip ameliyat oluyorlar, boy boy resimleri görüyoruz, bu nasıl iş?
Kendisinden başkasını düşünmeden, bilimsel açıdan sorgulamadan, ben kurtulayım da gerisini boşver, "basarım parayı, oynarım kumarı" diyenler olabilir. Ama bugüne kadar bu kişilerden iyi olanını ben görmedim. Ne yazık ki futbol gibi bireysel oyun takıma bişey kazandırmaz... Bu anlamda baktığımızda, eğer önümüzde herşeyi ile açık, anlaşılır, şeffaf bir bilimsel çalışma konursa sonuna kadar destekleriz.
Selamlar sevgiler-

Not: Kişisel görüşümdür...
Alper Kaya

Acaba ALS olabilir miyim?

2007 yılından beri aynı soru soruluyor. En güzel yanıtı aynen alıntılıyorum.

Forum: ALS OLABILIR MI? 

Konu: Anksiyete/Hipokondriyazis/ALS

Mesajı Yazan: Xxxxx

Herkese selamlar. Bu foruma geleli 3 seneden fazla olmuş. Dün gibi geliyor. :)

Burada yazdığım facebook hesabıma bir çok şüphe duyan arkadaş geldi. Hepsiyle konuştuk, dertleştik. Tabi ki hiç biri als değil. Şimdi geriye dönüp bakınca görüyorum ki işin ehli kişilerin sözlerini dinlememek gerçekten zaman kaybına sebep oluyor. Fani ömrümüzdeki her gün ayrı değerli. Ben 5 doktor gezip 2 emg çektirdim. Bütün doktorlar aynı şeyi (als değil) söyledi ama yine de 1 seneye yakın als olduğum kaygısıyla yaşadım. Nasıl düzeldim?

Bu konudaki kilit nokta araştırma mevzusu. Bu yazıyı okuyan arkadaşlara tek bir tavsiyem var. Öncelikle kötü bir teşhis alırım diye düşünmeden doktora gidin ve doktorun -als olmadığınız yönündeki- teşhisini dikkate alın ve araştırmayı bırakın. Ama gerçekten hiç bir şekilde als'yi araştırmayın. Emin olun araştırmayı bıraktıktan sonraki her gün biraz daha iyi olacaksınız. Seğirmeler, ağrılar, belirtiler de her gün biraz daha azalacaktır..

Başka bir arkadaş yazmış: 

Merhaba. Tam 3 yıldır bacaklarımda seğirmeler vardı. Bir yıldırda ayak baş parmaklarım kendi kendine hareket etmeye başladı. 1 yıl öncede kulak çınlaması başlamıştı. 3 yıldır ALS miyim diye düşünüp durdum hayata küstüm depresyona girdim. Sonunda bir nöröloji doktoruna gittim benden kan tahlili , MR ve EMG istedi. Bugün EMG yi yapdırdım ve Allaha şükür belirsizlikten kurtuldum. EMG yi yapan doktor seğirmelerin ve parmaklardaki hareketlerin benign fasükülasyon denen yorgunluk stres ankesiyete gibi nedenlerden kaynaklı iyi huylu seğirmeler olduğunu sinir ve kas ölçüm sonuçlarının normal olduğunu söyledi. Seğirmeleri ve vücudunda istemsiz hareketi olanlar hemen ALS miyim endişesine kapılmasın, kesinlikle bir nörölojiye gitsin ve başta EMG olmak üzere tahlillerini yaptırsın. Zaten doktor ilk olarak sizi muayene ediyor, parmak uçlarında yürütüyor topuklarınız üstünde yürütüyor bacak ve kollarınızdaki kuvvete bakıyor, bunlarda sorun yoksa büyük ihtimalle seğirmeler iyi huylu psikolojik seğirmeler çıkacaktır. Aylarınızı yıllarınızı doktora gitmeden kendinizi yıpratmayın, selamlar acil şifalar herkese.

Bir Youtuber, psikolojik açıdan yaklaşımla bir video çekmiş. 

Ulusal ALS Veritabanı Kayıtları başladı

ALS Consortium of Turkey
Türkiye ALS Konsorsiyumu
Üyelerinin, hak ve sorumluluklarını ayırarak işin kendi uzmanlık alanlarıyla ilgili kısımlarını yapmak üzere oluşturdukları  bağımsız, kar amacı gütmeyen,  ALS odaklı tıbbi ortaklıktır.
http://www.alscot.org/

24. Uluslararası ALS/MND Sempozyumu poster sunumları:

PEG ne zaman?
Japonya’da Tokyo Üniversite Metropolitan hastanesinde 101 ALS hastasını içeren bir çalışmada erken dönemde PEG uygulanan ALS hastalarında yaşam süresinin daha uzun olduğu belirtildi.
ALS hastalarında yutma güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenmenin hastalığı olumsuz yönde etkilediği bilinmektedir.  Bu çalışmada PEG için optimal bir zaman önerilememekle birlikte, özellikle bulber tutulumlu ALS hastalarında erken dönemde PEG uygulamasının hastalık gidişatını olumlu etkilediği ve yaşam süresini uzattığı bildiriliyor. Çalışmada ele alınan kriterler ise yaş, cinsiyet, başlangıç bölgesi, Pco2, FVC, ALSFRS, BMI (body mass index). Bunlar içinde en önemli göstergenin pco2 < 40 mmHg, FVC > %50  olduğu bildirildi.

Kaynak: 

Uluslararası 24. ALS/MND Sempozyumu notları:

24. Uluslar arası ALS/MND toplantısı 6-8 Aralık 2013 tarihleri arasında Milano'da yapıldı. Klinik ve Bilimsel olarak ayni anda devam eden iki programdan oluşuyordu. Ben Bilimsel olan toplantılara katildim. Bilimsel toplantılar da su ana başlıklara bölünmüşlerdi:



1.       HASTALIKTA SEÇİCİ NÖRON ÖLÜMÜ
2.       RNA MEKANİZMALARI
3.       İNVİTRO HASTALIK MODELLEMELERİ
4.       TEDAVİ STRATEJİLERİ
5.       HÜCRE METABOLİZMASI VE STRES
6.       GENETİK VE GENOMİK
7.       GLİA BİYOLOJİSİ VE PATOLOJİ
8.       PROTEİN İŞLEM MEKANİZMALARI

Şimdi bu panellerin hepsini kısaca özetleyeceğim.

Hastalıkta secici nöron ölümü: Bildiğiniz gibi ALS hastalığında hem omurilikteki hem de beyindeki nöronlar ölüyor. Neden diğer nöronlar değil de bunlar oluyor diye anlamak için 5 konuşmacının katıldığı bir panel yapıldı. Bu panelde omurilik motor nöronlarında önce büyük alpha motor nöronlarının öldüğü küçük çaplı motor nöronlarının ise en son öldüğu anlatılıp bunun nedenleri üzerine konuşuldu. Ayni şekilde beyindeki internöronların da hassasiyet gösterildiği söylendi ve periferal nöronların da özellikle hastalık sonuna doğru dejenere olduğu belirtildi.

RNA mekanizmaları: ALS hastalığında önemli olan mekanizmalardan biri de RNA mekanizması ve bu konu ile ilgili olarak 6 konuşmanın yapıldığı bir toplantı oldu. Yakin zamanda bulunan C9orf72 genindeki intron büyümesi ve bunun sebep ve sonuçları tartışıldı. TDP-43 genindeki mutasyonların RNA metabolizmasını nasıl etkiledi konuşuldu.

Invitro model sistemleri: Bu panelde iPS-den üretilmiş motor nöronlarının ilaç teşhisi için kullanılması tartışıldı ama çok soru cıktı ve birçok kişi bu yöntemi beğenmediklerini belli ettiler. Hastaların fibroblastlarından yapılmış yapay motor nöron kültürlerinin işlevliği tartışıldı. Herkes güvenilir bir invitro sistemine ihtiyaç olduğunu belirtti ama fibroblasttan yapılma motor nöronlar pek de inandırıcı gelmedi. Özellikle C9orf72 geninde mutasyon olan hastaların fibroblastlarında motor nöronlarında görülen intron büyümesi görülmediği için fibroblasttan elde edilen nöronların da hastalıklı olup olmadığı tartışıldı.

Tedavi Stratejileri: Bu panelde 5 konuşmacı vardı ve bence en güzel panellerden biriydi. Burada hastalığı hafifletmek için bağışıklık sistemini hedef almak, mutasyona uğramış ve topak topak olmuş proteinleri antibody ile yok etmek ve adeno associated virus kullanarak gen tedavisi yapmak üzerine konuşuldu. Hastalığın özellikle sonlarına doğru hem astrositler hem mikroglia aktive olduğu için acaba onları nasıl inaktif ederiz üzerine tartışıldı, mutasyonu bilinen proteinleri sistemde nasıl yok ederiz diye konuşuldu ve AAV özellikle klinik çalışmalara girebilir mi diye tartışıldı çünkü vücut tolore ediyormuş ve beyin kan duvarını virüs geçebiliyormuş.

Hücre metabolizmaları ve stres: Bu panelde motor nöronlarının ölümüne sebep olan hücresel metabolizmalar tartışıldı. Örneğin mitokondrideki değişiklikler ve enerji üretimindeki sorunlar, endoplasmic reticulum ve golgi arasındaki trafiğin bozulması ve bunun protein homeostasis üzerindeki etkileri ve proteinlerin nasıl topçuk oluşturdukları üzerinde konuşuldu.

Genetik ve Genomik: Gen konusu asında iki panelde işlendi ve toplam 12 konuşma yapıldı. Yeni bulunan C9orf72 geni ile ilgili 3 konuşma vardı ve bu genin farklı uzunluk gösterdiği üzerine konuşuldu. İzole edilen motor nöronlarında değişen genlere bakıldığı ve değişen genlerin bazı mekanizmaları işaret ettiği söylendi. Farklı topluluklarda ve farklı etnik gruplarda farklı genlerin ve farklı mutasyonların olduğu ve farklı popülasyonlarda farklı ilaçların daha etkili olabileceği önerildi.

Glia biyolojisi ve patolojisi: ALS hastalığında özellikle hastalığın son safhalarında glianın ve mikroglianın aktive olduğu ve bu aktivasyonun motor nöronların sağlığını kötü etkilediği üzerinde konuşuldu. SOD1 modellerinde bunun daha belirgin görüldüğü ama TDP modellerinde aynı bulgulara rastlanmadığı tartışıldı. Bu mekanizmanın insanda da geçerli olduğu söylendi.

Protein işlem mekanizmaları: Bu panelde de 7 konuşmacı vardı ve ALS hastalığında mutasyonlu proteinlerin birbirlerine yapıştığı prion gibi yayıldığı ve bu proteinlerin işlem mekanizma bozukluğu hastalığın en önemli tetikleyici sebeplerinden biri olarak tartışıldı. SOD1, TDP43 ve c9orf72 genlerinin mutasyonunun hücrede nasıl etkilerinin olduğu konuşuldu.

P. Hande Ozdinler
Assistant Professor, Department of Neurology, Northwestern University

Akıllı Gözlük

İletişim Herşeydir!
ALS/MNH Derneği ve Başkent Üniversitesi işbirliği  ile yürütülen "Akıllı Gözlük" projesi anketine katılın!
"Akıllı Gözlük" projesi, ALS hastaları için düşük maliyetli, pratik iletişim ve çevre denetimi amacıyla geliştirilmiş bir teknolojidir. Ankete katılmak için lütfen tıklayınız.
Akıllı Gözlük

Telepresence: Neredeydik nerelere geldik:)

Uluslararası ALS MNH dernekleri birliği toplantısı Milano 2013

Uluslararası ALS MNH dernekleri birliği (International alliance of ALS/MND associations) toplantısı 3-4 Aralık tarihlerinde Milano'da yapılıyor. Şimdiye kadar dünyanın her yerinden yardımcı teknoloji ile ilgili müthiş sunumlar izledik. Japonya’da robot HAL artık hasta bakım ekibinde yer alıyor. 
ALS hastalarına bakım verenlerin, çalışanların da duygusal desteğe ihtiyacı olduğu ve bunun için kaynak ve destek sağlanması gerektiğini artık tüm dünya kabul ediyor. İtalya ve Tayvan ALS derneklerinin sunumlarında benzersiz bir yardım fonu etkinliğinin nasıl başarıldığını gördük. 
Bu uluslararası forum uzak-yakın hepimizi biraraya getiriyor ve bizi dünyadan diğer Alliance üyelerinden bilgi ve kaynak paylaşmak suretiyle bilinçlendirmeye devam ediyor. #ALS #MND#shoutloud

İletişim Seçenekleri - Impulse and EZ Keys

I received several emails recently inquiring about my communication system. I use an augmentative communication software called E Z Keys from Words+ loaded on an off-the-shelf laptop and excellent external USB speakers that really push the sound. I have used E Z Keys since the early ’90’s when it was a DOS based program. Since becoming Windows compatible there is nothing I cannot do with E Z Keys. Let’s see, I can access any Windows program, I can send text messages, access the internet and email obviously, I have called in and taken wild turkey, deer and a large bobcat I used E Z Keys to say scat cat that was two feet away, I have given speeches on the steps of our Nation’s Capital, discovered I was an artist and my favorite opening a scanning program to drive my wheelchair I designed. The WCSanner driving program potentially may become a product of Words+. Good Lord, how could I forget, E Z Keys empowered me to swoon the love of my life!!!

I access the laptop with an incredibly sensitive EMG sensor called Impulse. The sensor is wireless employing Bluetooth technology making it extremely convenient. Impulse adheres to the skin and detects the slightest EMG activity. Without any financial incentives I have been involved with the development of the EMG sensor technology since 2000, it is user friendly.

The entire communication system including Impulse is available through Words+ and Medicare funded. A dear friend of mine with an engineering background, Gaylon Ponder, bought Words+ this summer. The perfect individual is the CEO of Words+. Gaylon is a genius, innovative, the best problem solver I have ever seen, compassionate and never stops thinking how to improve the quality of life for the noncommunicative.

If you have any questions please message me. The phone number for Words+ is 1-800-869-8521.
By email:
Support@words-plus.com
techsupport@words-plus.com
funding@words-plus.com

In full disclosure, during 2014 Words+ will become my employer only because I believe in the CEO and especially their products!

All the best,
David dx’88