Yasal Uyarı

Bu site, ALS hastalığı ile ilgili haber ve bilgilendirme sitesidir. Tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Tıbbi bir durumla ilgili sorularınız için her zaman doktorunuzla görüşün. Dr. Alper Kaya

31 Aralık 2017 Pazar

Gözlerin anlatamayacağı hiçbirşey yoktur

Manisa Celal Bayar Üniversitesi, Üniversite-Sanayi İşbirliği Teknoloji Uygulama ve Araştırma Merkezi (ÜSİTEM) ile Manisa Teknokent ve Kocaer firması tarafından 18-19 Aralık’ta düzenlenen “1.Uluslararası Üniversite-Sanayi İşbirliği, Ar-Ge ve İnovasyon Kongresi” Prof. Ümit Doğay Arınç Kültür Merkezi’nde gerçekleştirilen açılış töreni ile başladı.

Kongrede Mühendislik Fakültesi öğrencileri, yürüttükleri sosyal sorumlukuk projelerinin sunumu gerçekleştirerek dikkatleri üzerine topladı.

MCBU Mühendislik Fakültesi -Makina Mühendisliği öğrencileri, Makine Mühendisliği Öğretim Görevlisi proje danışmanı Doç. Dr. B. Burak Özhan ve ALS MNH Derneği İzmir Şubesi ile birlikte ortak bir çalışma ile ALS, locked-in syndrome (kilitlenme sendromu) gibi ileri derecede fiziksel engellilerin çevresi ile iletişimini sağlayacak alternatif iletişim çözümleri konusunda çalışıyorlar. Sosyal sorumluluk projesi kapsamında yaptıkları araştırma ve gözlemler sonucunda ALS hastalarının hayatlarını doğrudan değiştirecek ve yaşam kalitelerini yükseltecek kullanımı kolay ve düşük maliyetli bir çözüm sunuyorlar. ALS hastalarının göz ile bilgisayarı kullanarak tekrar çevresiyle iletişim sağlamaları ve hayattan kopmamalarını sağlıyorlar.

Dünyada kullanılan göz bilgisayarlarının oldukça yüksek maliyetli olması ve hastalara SGK kapsamında ödenmemesi, ALS hastalarını çaresizlik içinde bırakmaktadır.

Sen yeter ki iletişim kurmak iste!

“Gözlerin anlatamayacağı hiçbirşey yoktur” slogan ile yola çıkan proje ekibi, aynı çözümü çok daha düşük maliyetlerle gerçekleştirilebileceğinin altını çizerek, bir sosyal farkındalık çalışması yürütüyor.

ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi tarafından da desteklenen proje, ALS hastalarının yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlıyor.

Üzerinde çalışmış oldukları proje ile kongrede yer alan proje ekibinin sunduğu sistemi, Manisa Milletvekili Recai Berber sadece gözleriyle adını yazarak test etti.

Kongrenin amacı, ulusal ve uluslararası Ar-Ge kaynaklarına ulaşmak için Manisa ve Ege bölgesi başta olmak üzere Bölgemiz ve Ülkemizdeki Ar-Ge faaliyeti gerçekleştiren işletme ve girişimciler için işbirliği mekanizmaları ve platformları oluşturmaktır. Ayrıca, Ar-Ge ve Tasarım merkezleri, Ar-Ge şirketleri ve akademisyenleri bir araya getirerek sanayi – sanayi ve üniversite-sanayi işbirliği çalışmalarında arayüz görevi üstlenmek, Teknopark ve Teknoloji Transfer Ofisleri ile ortaklıklar kurarak araştırmacı ağını oluşturmaktır.

Manisa Celal Bayar Üniversitesi Üniversite Sanayi İşbirliği Teknoloji Uygulama ve Araştırma Merkezi (ÜSİTEM) ile Manisa Teknokent ve Kocaer firması tarafından 18-19 Aralık’ta düzenlenen “1.Uluslararası Üniversite-Sanayi İşbirliği, Ar-Ge ve İnovasyon Kongresi” Prof. Ümit Doğay Arınç Kültür Merkezi’nde gerçekleştirilen açılış töreni ile başladı.

Manisa Celal Bayar Üniversitesi (MCBÜ) Rektörü Prof. Dr. Ahmet Kemal Çelebi, Türkiye’nin en temel ihtiyacının teknoloji olduğunu belirterek, “Teknoloji sadece iktisadi bağımsızlığımız için değil, siyasi ve askeri bağımsızlığımız için de olmazsa olmazımızdır. Teknolojiyi transfer eden değil, teknolojiyi üreten ve sahip olan bir ülke olduğumuzda, gerçek manada ekonomik, siyasi ve askeri bakımdan güçlü bir ülke haline gelmiş olacağız” dedi.

Kongreye, Manisa Milletvekili Berber ve MCBÜ Rektörü Prof. Dr. Çelebi yanı sıra Dumlupınar Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Remzi Gören, Dokuz Eylül Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Hikmet Hüseyin Çatal, Zafer Kalkınma Ajansı Genel Sekreteri Yusuf Balcı, Manisa Ticaret ve Sanayi Odası Başkan Yardımcısı Ali Bankoğlu, Manisa Teknokent Genel Müdürü Prof. Dr. Hüseyin Aktaş, Ar-Ge ve tasarım merkezleri, teknoloji şirketleri, girişimciler, teknoparklar temsilcileri ve öğrenciler katıldı.
Proje Ekibi 

ALS hastalığı nedir?

2014 yılında buz kovası kampanyası ile dünyada gündeme gelen ALS hastalığı, Motor Nöron Hastalığı olarak da biliniyor. Genellikle orta yaşta başlayan, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile devam eden, nedeni ve tedavisi bilinmeyen bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalar yürüme, el becerisi, yutma, konuşma gibi yeteneklerini zamanla kaybederler. Hastalar, ortalama 3-5 yıl içinde solunum ve beslenme bozukluğu nedeniyle kaybedilir. Solunum cihazı ve beslenme desteği verilen hastalar uzun süre yaşayabilirler. Hastalarının bilişsel yetenekleri genellikle sağlam kalmaktadır. Hastaların evde bakımı ve çevresiyle iletişimi çok önemlidir. Türkiye’de 6-8 bin ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. ALS-MNH Derneği, kamu yararına çalışan dernek statüsü almış, ALS hastalarının yaşam kalitesini yükseltmek için 2001 yılından beri çalışmaktadır.

ALS hastalığı Türkiye’de Sedat Balkanlı hastalığı olarak biliniyor. Ünlü astrofizikçi Stephen Hawking, Trabzonspor’lu İsmail Gökçek, futbolcu İlyas Tüfekçi ve Dr. Alper Kaya tanınmış ALS hastalarıdır.

19 Aralık 2017 Salı

Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi



Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 15-17 Aralık tarihleri arasında İzmir, Çeşme’de yapıldı. Türkiye’nin pek çok yerinden özellikle Nöromüsküler Hastalıklar ile ilgilenen hekimlerin katıldığı toplantıda Dünya’daki en son gelişmeler ve tedavi yaklaşımları konuşuldu. Türk Nöroloji Derneğinin Nöromüsküler Hastalıklar çalışma grubunun organizasyonu çok başarılı geçti. ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi olarak kongrede yerimizi aldık.
Bilimsel program şurada görebilirsiniz.http://www.noromuskuler.org/bilimsel.php

Türk Nöroloji derneği çeşitli çalışma grupları ile kendi alanlarında her yıl teşhis, tedavi yaklaşımlarını belirliyor. Ayrıca tartışma ortamından çıkan “algoritmaları” da bir kitapta profesyoneller için yayınlıyor.

İlk oturumda Nöromüsküler Hastalıkların Genetik Tanısında Dünyada Ve Türkiye’de Neredeyiz? (Esra Battaloğlu) , Motor Nöron Hastalıkları (Nazlı Başak), Kas Hastalıkları (Oya Uyguner) , İskelet Kası Hasarı Ve Tamirinde Yeni Aracılar, Yeni Yolaklar Ve Yeni Keşifler (Çetin Kocaefe) konularında sunumlar izledik, değerli bilgiler edindik. 

İkinci oturumda ALS’de Klinik Özellikler (Deniz Selçuk) , ALS’de Semptomatik, Kanıta Dayalı ve Gelişmekte Olan Tedaviler (İhsan Şengün) , SMA ve Tedavide Gelişmeler (Can Ebru Kur) sunumlarını izledik. 

Prof. Dr İhsan Şengün hocamız, Masitinib konusunda ayrıntılı bilgi verdi. Firma ile irtibat halinde olduklarını ve klinik çalışma başlatma hazırlığında olduklarını duyurdu. Masitinib, en yakın ilaç adayı olarak değerlendiriliyor.

İkinci günü sabırsızlıkla bekledik. Çünkü uzun zamandır merak konusu olan Edaravone, Diyafram pili ve SMA ilacı Nusinersen konusunda “Birlikte tartışalım” oturumu vardı. Salonda yer kalmadı diyebilirim. 

Dünyadaki araştırmalar, Türkiye’de uygulamalar ve ilaçların etkinlikleri, araştırma süreçleri, FDA onayı süreci, Avrupa’daki uygulamalar ve EMA (Avrupa İlaç ajansı) yaklaşımı, ENCALS bakış açısı gibi çok farklı açılardan konu irdelendi. Her ilaç için 2 adet konuşmacı “Kullanırım, neden kullanırım” ve “Kullanmam, neden kullanmam“ tezlerini savunan oldukça ayrıntılı sunumlar yaptılar.
Daha sonra soru ve tartışma bölümüne geçildi. Söz konusu ilaçların ülkemizde uygulaması konusunda bilgi paylaşımı yapan hekimler oldu. Daha sonra her ilaç için oylama yapıldı. 

Sonuç olarak Edaravone ve Diyafram pili konusunda kullanmam diyen hekimlerin büyük çoğunlukta olduğu görüldü. 

SMA hastalarında Türkiye’de ödeme kapsamına alınan Nusinersen ilacının doğuştan SMA hastası (tip1) bebeklerde etkinliğinin daha yüksek olduğu anlaşılıyor. Ancak kökten tedavi olmadığı da bir gerçek. SMA ilacı ile ilgili olarak dikkatimi çeken konu ise, erişkin SMA hastalarında intratekal yolla Nusinersen uygulamasının zorluğu ve ilacın 1 hasta için yıllık maliyetinin 750.000 dolar olması. Hastalığı iyileştirici etkisinin çok tartışmalı olması. Tüm SMA hastalarına Nusinersen ilacının ödenmesinin sağlık bakanlığı bütçesi göz önüne alındığında gerçekçi olmadığı görülüyor. 

Kongrede ALS ve Motor Nöron hastalıklarının temel tıp bilimleri, Moleküler Biyoloji ve genetik, Laboratuvar ve klinik alanında Türkiye’de oldukça iyi yapılandığını, Nöroloji hekimlerimizin hastalar için nasıl çözümler aradığını ve neredeyse gönüllülük ilkesiyle bu meslekte pek çok önemli gelişmelere imza attıklarını memnuniyet ve gururla gözlemledik. Ayrıca çeşitli mesleki kurslar da kongre programında yer alıyordu. 

Kişisel gözlemimi kısaca paylaşmak gerekirse; Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Çalışma grubu, kendi alanlarında neredeyse son dakika haberlerine kadar oldukça güncel bilgilere sahip. Eğitim programı oldukça verimli, Tıp dallarından Nöroloji bilimini seçen hekimler arasından teşhisi zor, tedavisi çok sınırlı bir hastalık grubu olan Nöromüsküler Hastalıkları seçen hekimlerimizi bir kez daha takdir ediyorum ve gurur duyuyorum. 

ALS hastalığının oluşma mekanizmalarının çok çeşitli olması, kişiye göre farklılık göstermesi, tedavi bulunmasını da zorlaştırıyor. Hastalığın tedavisi bulunması için yapılan çalışmalar katlanarak artıyor. Motor Nöron ölümünü durduracak bir tedavi bulma olasılığı giderek artmaktadır. Tedavinin bulunması, iyileşme için yetmiyor. Hastalık ilerledikçe çalışmaz duruma gelen kas dokusunun nasıl yeniden sağlıklı duruma getirileceği de ayrı bir araştırma alanı olmaktadır. 

ALS hastalığının da içinde bulunduğu nörodejeneratif hastalıkların genetik, moleküler ve hastalığın oluşma mekanizmaları ile ilgili sırları hızla çözüm sürecine girmektedir. Buna rağmen hastalığı tamamen şifa ile sonlandıracak ilaç veya tedavi yöntemi henüz bulunmadı. İnsanlığın en büyük sorunu haline gelmekte olan yaşlanma da dahil olmak üzere , ALS-MNH, Alzheimer, Parkinson, Huntington gibi hastalıkların çözümleri ortak bir yolda kesişecek gibi görünüyor. Bu açıdan bakıldığında umutla ama ilaca odaklanmadan, yaşam kalitesini ön planda tutarak saygın bir yaşam için çözümler üretmek gerekiyor. 

Sağlık sisteminin pek çok olumsuzluklarına rağmen Nöroloji hekimlerimizin ALS gibi bir yetim hastalığa ve hastalara sahip çıkmaları, bence her türlü takdirin üzerindedir. ALS-MNH hastalığı sadece nöroloji hekimlerimizin değil, Göğüs Hastalıkları, genel cerrahi, gastroenteroloji, kbb, yoğun bakım, fizik Tedavi, psikiyatri, hemşirelik, evde bakım gibi multidisipliner yaklaşımla yürütülmesi gereken bir hastalıktır. 

Flaptour ve Türk Nöroloji Derneğinin misafirperverliği, için teşekkür ederiz.

Derneğimize minibüs bağışlayan sayın İnan Kıraç, desteğini esirgemeyen Zihni Holding ve gönüllülerimize teşekkür ederiz.

Dr Alper Kaya
DPS konusunda: Sonuçlar Diyafram pacing, solunum yetmezliğinde ALS'li hastalar için rutin bir tedavi olarak kullanılmamalıdır.  Gelecekteki araştırmalar, daha fazla zarar veya fayda meydana getiren mekanizmayı araştırmalıdır.
Kaynak: DiPALS: Diaphragm Pacing in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis – a randomised controlled trial
June 2016Health technology assessment (Winchester, England) 20(45):1-186
DOI10.3310/hta20450

18 Aralık 2017 Pazartesi

ALS hastalığında koku ve tat bozukluğu


Bulber ALS tipinde hastalarda koku ve tat duyusunda değişiklik görülebilir. Bazı hastalar ağzında değişik tat veya olmayan bir kokuyu duyduklarını ifade etmektedir. Tıbbi olarak parosmia ve phantosmia adı verilen koku alma bozukluğu tdp43 patolojisi olan hastalarda daha sık görülmektedir. Olfactory (koku sinirinde) tutulum olduğu tahmin edilmektedir.


Kaynak:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27497596
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25933387
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24131749

12 Aralık 2017 Salı

NurOwn, Faz 3 aşamasında : Hızlı ilerleyen ALS Hastalarında çalışıyor

BrainStorm Cell Therapeutics , geçtiğimiz hafta  Boston'da yapılan ALS / MND  Uluslararası Sempozyumunda , amyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için  yaptığı araştırmalardan NurOwn Faz 2 araştırması sonuçlarını yayınladı.

Bu bulgular ve devam eden 3. Faz denemesi hakkında ALS News Today'e verdiği röportajda Brainstorm'un baş operasyon sorumlusu olan Ralph Kern ayrıntılı bilgiler verdi. Şimdi ABD'deki hastalar  çalışmaya  alınmaya başladı.

NurOwn , hastanın kendi kök hücrelerini, özellikle de kemik iliği kaynaklı mezenkimal kök hücreleri (MSC) kullanarak  nöronlara destek veren hücrelere  oluşturan, otolog bir yetişkin kök hücre tedavisi teknolojisidir.

Hücreler, mevcut motor nöronları korumak ve sinir-kas etkileşimini yeniden kurmak için gerekli büyüme faktörlerini salgılayarak çalışır.

Araştırmacılar, randomize, plasebo kontrollü Faz 2 çalışmasında ( NCT02017912 ), erken evre ALS hastalarında intramüsküler ve intratekal kombine tek bir tedavi sonrası NurOwn'un güvenilirliğini ve etkililiğini tespit ettiler. İntratekal uygulamada tedavi, lomber ponksiyon yoluyla beyin omurilik sıvısının aktığı spinal kanala doğrudan gönderilir ve hücrelerin beynin içine  ulaşmasını sağlar.

Tedavi güvenliğini teyit etmenin yanı sıra, araştırmanın birincil hedefi olan Faz 2  sonuçlarında bilim insanları dikkat çekici etkinlik olduğunu  bildirdiler.

Revize edilmiş ALS fonksiyonel ölçeği (ALSFRS-R) skorlarında plaseboya kıyasla iyileşmeler göstildi. Değişiklikler, daha hızlı ilerleme gösterenlerden önceden belirlenmiş alt grubunda daha belirgindi; diğer bir deyişle, tarama döneminde daha hızlı puan düşüklüğü gösteren kişilerde daha etkin olduğu anlaşılıyor.

"Bu grup ALS nüfusunun yaklaşık yarısı ve bunun, daha hızlı bir hastalık ilerlemesine sahip oldukları için karşılanamayan daha yüksek bir grubun olduğunu düşünüyoruz" dedi.

Özellikle, yanıt veren hızlı ilerleyenlerde - ayda en az 1.5 puan düzelme- hem  bulbar (konuşma, salivasyon ve yutkunma) hem de ince motor alanlarında (örneğin el yazısı) ALSFRS-R Skorunda olumlu değişiklikler görüldü.

Bazı hastalarda ise Tedavi öncesi puanlara göre yüzde 100  düzelme gösterdiğini bildiren Kern, NEALS konsorsiyumunun yüzde 50'lik bir iyileşmeyi "klinik açıdan çok anlamlı" olarak tanımladığını da sözlerine ekledi.

Kern, hastaların BOS'larında " VEGF ve HGF gibi nörotrofik faktörlerin, mevcut olması yanında, tedavi sonrasında enflamatuar faktörlerin azalmasında da önemli derecede ilişki olduğunu belirtti.

Üçüncü aşamadaki bir çalışma ( NCT03280056 ) halen devam etmektedir ve her biri üç tedavi veya plasebo dozu verilen yaklaşık 200 hastayı kapsamaktadır.

Kaynak