22nd International Symposium on ALS/MND Sydney, Australia

19th Annual Meeting International Alliance of ALS/MND Associations
and 22nd International Symposium on ALS/MND Sydney, Australia
27 November - 2 December 2011

http://mndresearch.wordpress.com/

ALS hastalığında bir hatalı gen daha bulundu

Geçtiğimiz aylarda bulunan ubiquilin2 hasarlı geninin ardından Northwestern Üniversitesi'nde (Chicago) aynı bilim adamları tarafından Als’ye neden olan ikinci bir genetik bozukluk daha bulundu. Bulunan bu ikinci hasarlı genin adı ‘ Sequestosome 1 ‘. Bu iki bozuk gen proteinlerin geri dönüşüm işlevlerini yapamamasına ve motor nöronlarda anormal şekilde birikmesine neden oluyor.

Yapılan yeni çalışmada 340’ı genetik, 206’sı sporadik olmak üzere 546 ALS hastasında sequestosome 1 gen mutasyonu tespit edildi.

Araştırmayı yapan bilim adamlarından Teepu Siddique; şimdi kırık sistem üzerinde iki kötü oyuncu olduğunu ve bunun onlara bu sorunu çözmek için, yeni ilaç tedavilerini denemek ve geliştirmek için net bir hedef gösterdiğini ve bulunan bu kırık sistemin ALS’nin kalbi olduğuna dair inançlarını daha da güçlendirdiğini söylüyor.

Dexpramipexole, Faz II denemerinde umut veriyor

Araştırmanın yöneticisi Merit Cudkowicz hastalığı yavaşlatmak, durdurmak ve nihayetinde hastalığın seyrini tersine çevirmek için daha fazla terapiye ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
Bu yılın başlarında Northwestern Üniversitesi’nden araştırmacılar yeni bir atılım yaptılar. Hastalığın beyin ve omurilikte proteinlerin geri dönüşüm işlevinde bir arızadan kaynaklandığını ortaya çıkardılar. Bu bulgu önümüzdeki 5 ila 10 yıl içinde yeni tedavilere yol açacaktır.
Yapılan Faz II Denemelerinde hastalar iki aşamalı olarak incelendi. İlk gruptaki 102 hastaya toplam 12 hafta boyunca 50, 150 ve 300mg dozlarda placebo veya dexpramipexole verildi. 12 hafta sonra hastalara sadece 4 hafta süreyle sadece placebo verildi, daha sonra iki gruba tekrar 24 hafta boyunca 50 veya 300mg dozda dexpramipexole verildi. 300mg’lık dexpramipexole ile placebo karşılaştırıldığında sonuçlar gösteriyor ki dexpramipexole hastalığın ilerleyişini yüzde 30 yavaşlatıyor. Bulgu, çalışmanın ikinci bölümünde de değişmedi. İlaç şimdi Faz III klinik çalışmalarında…

Dexpramipexole, Biogen Idec tarafından geliştirme için lisanslanmış ve başlangıçta Knopp Biosciences of Pittsburgh tarafından geliştirilmiştir.

Dexpramipexole’ün, işlevsiz hale gelen sinir hücrelerinde mitokondriyi koruyarak Als’yi tedavi etmeye çalıştığı görülüyor. Faz II çalışmalarında, ilacın yüzde 30 oranda Als hastalarının ömrünü uzattığı saptandı.
Kaynak: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22101764