Dr. Alper Kaya
Dünya çapında 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır.
Her biri ayrı ayrı az sayıda insanı etkilemektedir.
Peki ya toplu olarak?
Dünya çapında 300 milyondan fazla insan nadir bir hastalıkla yaşamaktadır.
Nadir hastalıklar, bilimsel ilerlemenin itici gücüdür: Gen tedavileri, CRISPR teknolojisi, RNA temelli ilaçlar ve kişiselleştirilmiş tıp gibi birçok yenilik, nadir hastalık araştırmaları sayesinde gelişmiştir ve yaygın hastalıkların tedavisine de katkı sağlamaktadır.
ALS Hastalığı, yüzbinde iki-üç kişide görülen nadir bir hastalıktır.
Nadir hastalıklar, toplumda çok az sayıda kişide görülen hastalıklardır. Avrupa’da 2000 kişide 1’den az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukları etkilemektedir ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşına ulaşamamaktadır. Nadir hastalıkların %95’inin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
Bir hastalık bazı bölgelerde nadir görülürken başka bölgelerde yaygın olabilir. Örneğin talasemi Kuzey Avrupa’da nadir, Akdeniz bölgesinde yaygındır. Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir. Türkiye’de akraba evliliklerinin oranının yüksek olması nedeniyle genetik geçişli nadir hastalıklar Avrupa ve ABD’ye göre daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6–7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi uygulanmadığında bu hastalıklar kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici olabilir.
Bugüne kadar literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıkların çoğu ciddi, kronik ve ilerleyicidir. Belirtiler bazı hastalıklarda doğumda veya çocuklukta ortaya çıkarken, %50’den fazlası erişkinlik döneminde görülmektedir.
Nadir hastalıkların tıbbi ve sosyal sonuçları oldukça ağırdır. Bu alanda bilgi eksikliği, geç teşhis, uzmanlara erişim zorluğu ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olması önemli sorunlardır. Hastalar psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk yaşamaktadır. Uygun sağlık politikaları, araştırmalar ve sosyal dayanışma bu sürecin iyileştirilmesinde büyük önem taşımaktadır.
Yetim hastalık (orphan disease) terimi, nadir görülmesi nedeniyle ilaç geliştirme çalışmalarının ekonomik olarak sınırlı kaldığı hastalıkları ifade eder. Bu hastalıklar için geliştirilen ilaçlara “yetim ilaç” denir.
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), nadir ve yetim hastalıklar arasında yer alan, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu kaslarda güçsüzlük, erime ve zamanla hareket kaybı gelişir. Genellikle erişkin yaşta ortaya çıkar ve ilerleyici seyir gösterir. ALS’nin kesin tedavisi henüz bulunmamaktadır; ancak erken tanı, multidisipliner bakım ve destekleyici tedaviler hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olmaktadır.
Nadir hastalıklar insanı inanılmaz derecede yalnız hissettirebilirken, aslında dünya çapında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Semptomlarımız ve tedavilerimiz büyük ölçüde farklı olsa da, bir araya geldiğimizde küresel farkındalık yaratan güçlü bir ses haline geliyoruz. Bireysel olarak nadir olsak da, kolektif olarak etkili bir güç olduğumuzu fark edelim.
Zebra, nadir hastalıkların resmi simgesidir ve beklenmedik şeyleri arama yöntemini temsil eder. Tıp öğrencilerine eskiden “nal seslerini duyduklarında” zebraları değil, atları aramaları söylenirdi. Başka bir deyişle, nadir olanı değil, yaygın olanı aramaları söylenirdi.
Bugün zebralar da aklımızın bir köşesinde kalsın.