ALS ve Zihinsel Değişiklikler: Bilinmesi Faydalı Olabilecek Bir Konu

This file is made available under the 
Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.

ALS’nin yalnızca kasları ve hareketleri etkilediği düşüncesi, uzun yıllar boyunca yaygın bir anlayıştı. Oysa son yıllarda yapılan araştırmalar, bazı ALS hastalarında zihinsel ve davranışsal değişimlerin de görülebildiğini ortaya koyuyor. Bu değişimler genellikle hafif düzeyde olsa da, bazı kişilerde daha belirgin hale gelebiliyor.

Her ALS hastasında olmasa da, neredeyse her iki kişiden birinde planlama, karar verme ya da günlük alışkanlıklarda ince değişiklikler gözlemlenebiliyor. Bu değişiklikler bazen dışarıdan kolay fark edilmez; ama yakın çevre, kişinin eskisinden farklı davrandığını hissedebilir. Örneğin daha çabuk sinirlenme, içine kapanma ya da dikkatin dağılması gibi durumlar yaşanabilir.

Daha az sayıda kişide ise bu değişiklikler frontotemporal demans (FTD) adı verilen bir rahatsızlığın parçası olabilir. FTD, Alzheimer gibi hafızayı doğrudan etkileyen bir demans türü değildir. Bunun yerine, davranışlar ve kişilikte değişimlere yol açabilir. Kişi, daha dürtüsel davranabilir, sosyal ilişkilerinde zorlanabilir ya da kendine özgü alışkanlıklar geliştirebilir.

Bu değişiklikler genellikle zamanla ilerler ve kişiden kişiye farklı şekilde seyredebilir. Her belirti, illa ki FTD olduğu anlamına gelmez; ama fark edildiğinde bir nöroloji uzmanıyla paylaşılması faydalı olabilir.

Peki bu durum neden bazı ALS hastalarında görülürken, bazılarında görülmez? Bazı araştırmalar, ALS ile FTD arasında genetik bir bağ olduğunu gösteriyor. Özellikle C9orf72 adlı bir gen varyantı, hem ALS hem de FTD ile ilişkili olabiliyor. Bu genetik özellik, bazen aynı aile bireylerinde hem ALS’ye hem FTD’ye neden olabiliyor.

Genetik test yaptırmak, bu konudaki belirsizlikleri azaltabilir. Ancak böyle bir kararı tek başına vermek zor olabilir. Bu nedenle, bir genetik danışmanla görüşmek hem bilgi almak hem de kendiniz ve aileniz için en uygun adımı atmak adına iyi bir başlangıç olabilir.

Her ALS hastası bu tür zihinsel değişiklikler yaşamaz. Ancak yaşanıyorsa da bunun fark edilmesi, hem hasta hem de yakınları için süreci daha sağlıklı yürütmek adına kıymetli olabilir. Zihinsel ya da duygusal değişimler konusunda açık ve anlayışlı bir iletişim kurmak, süreci birlikte göğüslemeyi kolaylaştırır.

FTD nasıl teşhis edilir?

Ne yazık ki, frontotemporal demans gözden kaçabilir ve yanlış teşhis edilebilir. FTD'yi teşhis edebilecek tek bir test yoktur. Bir doktor, bir kişinin FTD'si olup olmadığını belirlemek için kişinin aile geçmişini, semptomlarını (belirtileri)  ve kapsamlı bir nöropsikolojik değerlendirmenin sonuçlarını incelemelidir.

Sevdiğiniz kişinin FTD belirtileri gösterdiğinden şüpheleniyorsanız, hem ALS hem de FTD konusunda bilgili bir nörologla görüşebilirsiniz.

FTD'si olan bir kişinin hastalığının ve bunun başkalarını nasıl etkilediğinin farkında olmaması yaygındır. Bu farkındalık eksikliği inkardan kaynaklanmaz. Beyindeki fiziksel değişikliklerden kaynaklanır.  Sevdiğiniz kişiyi ikna etmeye veya FTD'si olduğunu açıklamaya çalışmak zor olabilir ve anlaşılmayabilir. Unutmayın ki bu zorlayıcı yeni davranışlar büyük ihtimalle sevdiğiniz kişinin zorluk çıkarmaya çalışmasından ya da sizin bir şeyleri yanlış yapmanızdan değil, beyindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

FTD Nasıl Anlaşılır ve Ne Yapılabilir?

Frontotemporal demans (FTD), bazen fark edilmesi zor ve hatta başka durumlarla karıştırılabilen bir rahatsızlıktır. Çünkü hafızayı doğrudan etkilemez; daha çok davranış ve kişilik değişiklikleriyle kendini gösterir. Bu da tanının gecikmesine ya da yanlış anlaşılmasına neden olabilir.

FTD’yi teşhis etmek için tek bir test yoktur. Tanı koymak için doktorlar, kişinin belirtilerini, aile öyküsünü ve genellikle “nöropsikolojik değerlendirme” adı verilen kapsamlı bir zihin testinin sonuçlarını birlikte değerlendirir.

FTD Tedavi Edilebilir mi?

Bugün için FTD’yi tamamen durduran ya da ortadan kaldıran bir tedavi bulunmuyor. Ancak doğru bir tanı konması, geleceğe dair plan yapmayı, çevrenizdeki destek kaynaklarını organize etmeyi ve günlük yaşamda bazı zorlayıcı durumlara hazırlıklı olmayı kolaylaştırabilir.

FTD tanısı almış bir eşle yaşamak

Tanıdığınız kişinin yavaş yavaş değiştiğini görmek anlamına gelebilir. Bu değişimler sadece davranışlarda değil, duygularda, iletişimde ve ilişkinin tüm yapısında hissedilir. Eskiden anlayışlı olan bir eşin öfkeli, içe kapanık ya da ilgisiz hale gelmesi ilk başta kafa karıştırıcı olabilir. Ancak bu durumun kişinin karakterinden değil, beyninde meydana gelen bir hastalıktan kaynaklandığını bilmek önemlidir. Hastalık ilerledikçe eşin sorumlulukları da artar; bir yandan bakım verirken bir yandan da ilişkide duygusal dengeyi korumaya çalışmak zaman zaman oldukça yorucu olabilir.

Bu süreçte kendinizi yalnız hissetmeniz çok doğal

Kimi günler eşinizle eski bağlarınızı hissettiren anlar yaşanabilir; ancak bunları belirsizlikler ve duygusal iniş çıkışlar izleyebilir. Şüphecilik, suçlamalar, ilgisizlik gibi durumlarla karşılaştığınızda sakin kalmak, olayı büyütmeden geçmek çoğu zaman daha sağlıklı olur. Sosyal çevrenizle bağınızı koparmamaya, destek almaktan çekinmemeye çalışın. Hem siz hem de eşiniz için bu yolculukta duygusal destek, bilinçli bilgi ve anlayış en büyük gücünüz olacaktır.

Unutmayın, bu süreçte yalnız değilsiniz. Doğru bilgi, destek ve anlayışla birlikte, hem sizin hem de sevdiğiniz kişinin yaşam kalitesini korumak mümkün olabilir….

Dr. Alper Kaya

ALS-MNH Derneği

www.als.org.tr

 

 

 

ALS gen tedavisi adayı KLTO‑202 yetim ilaç statüsünü kazandı

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Klotho Neurosciences'ın amiyotrofik lateral skleroz  (ALS) için gen tedavisi adayına yetim ilaç statüsü verdi .

Bu unvan, nadir hastalıklar veya ABD'de 200.000'den az kişiyi etkileyen hastalıklar için potansiyel tedavilerin geliştirilmesini desteklemeyi amaçlıyor. Belirli ücretlerden muafiyet, klinik deneyler için vergi kredileri ve onay sonrasında yedi yıllık pazar münhasırlığı gibi bir dizi avantaj ve teşvik sunuyor.

Klotho'nun CEO'su Joseph Sinkule, şirket basın bülteninde yaptığı açıklamada, "ALS'nin erken tedavisi için [KLTO-202] için yetim ilaç statüsünün alınması, bu nadir ve evrensel olarak ölümcül hastalıktan muzdarip hastalara yeni tedavi seçenekleri sunmanın önemini vurguluyor" dedi .

KLTO‑202, ALS fare modellerinin kaslarında ve omuriliğinde daha düşük seviyelerde bulunan salgılanan alfa-Klotho (s-KL) olarak bilinen bir proteinin talimatlarını ileterek sinir hücrelerini hasardan koruması beklenen deneysel bir tedavidir . Bu proteinin, iltihabı ve oksidatif stresi, yani zararlı oksijen içeren moleküllerin üretimi ve atılımı arasındaki dengesizliği azalttığı düşünülmektedir.

KLTO-202 nedir?

KLTO-202'de, s-KL'yi kodlayan gen, adeno-ilişkili virüs (AAV) adı verilen modifiye edilmiş ve zararsız bir viral vektörün içinde paketlenmiştir. Gen, yalnızca sinir hücreleri ve kasların iletişim kurduğu nöromüsküler kavşaklarda aktif olacak şekilde tasarlanmıştır ve burada miyojeneratif özelliklere sahip olması beklenir; bu da sinir hücreleri öldükçe zayıflayan kas dokusunun onarılmasına veya yeniden inşasına yardımcı olabileceği anlamına gelir.

ALS hayvan modellerinde, s-KL'yi kodlayan geni ileten bir gen terapisinin , iltihabı azaltarak ve kas gücünü ve koordinasyonunu iyileştirerek birçok terapötik etkiye sahip olduğu bulunmuştur . Ayrıca, semptomların başlangıcını geciktirerek ilerlemesini yavaşlatmış ve sağ kalımı uzatmıştır.

Klotho, KLTO‑202'yi insan ALS'sinin iki hayvan modelinde test eden çalışmalarını tamamlıyor. Ayrıca , klinik geliştirme yolunu görüşmek üzere ABD ve Avrupa düzenleyici kurumlarıyla planlanan toplantılar öncesinde KLTO‑202'nin üretimine de başladı . Şirket, gelecek yılın üçüncü çeyreğinde KLTO‑202'yi ALS hastalarında değerlendirmek üzere insanlarda ilk kez tek dozluk bir deneme başlatmayı planlıyor.

Sinkule, "Kuzenim Karen bu korkunç hastalıktan öldü," dedi. "FDA'nın yetim ilaç statüsüne yol açan verileri incelemesinin ardından, bu... statünün, bilimimizin ve bu hastalığı tedavi etme yaklaşımımızın güçlü bir doğrulaması olduğuna inanıyoruz."