Buz kovasından NEK1 geni çıktı

Biliyorsunuz 2014 yılında dünyada "Ice Bucket Challenge" kampanyası ile ALS hastalığı hakkında büyük bir farkındalık oluştu. 2014 Ağustos ayında başlayan ve dünyada fırtına gibi esen buz kovası etkinliğinde ALS dernekleri, araştırma laboratuvlaarı, kar amacı gütmeyen kurumlara eşi görülmemiş bağışlar yapıldı.
Türkiye'de ALS hastalarına hizmet etmek için 2001 yılında Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek ve hasta yakınları tarafından kurulan ALS-MNH Derneğimiz de bağış kampanyası sırasında 400.000 $ civarında bağış aldı. Tüm bağış yapan hayırseverlere bir kez daha teşekkür ederiz.
Dünyada dikkati çeken miktarda bağış toplayan kurumlar aşağıdaki sıralamada görülüyor:
$ 125.000.000 ALSA
£ 3,000,000 MND Association, England
€ 1,000,000 Irish Motor Neurone Disease Assoc.
$ 640.000 MND Scotland,
$ 1.793.588 MND Australia,
$ 3,000,000 ALS TDI
$ 400.000 ALS MNH Derneği
$120,000 İsrail ALS Derneği Israls

Türkiye’de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği  yaklaşık 8000 hastaya Sgk kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu.

Amerika ALS derneği ALSA, toplanan bağışların büyük kısmını ilaç araştırma geliştirme için ayırdı. Project Mine projesine büyük yatırım yaptı. Project MinE’ın amacı binlerce DNA profilini sistematik olarak inceleyerek ALS ile ilgili olabilecek farklı genetik mutasyonları araştırmaktır. Bu kayda değer sonuçlara ulaşmak adına “genetik bilgiyi kazma” asıl anlamıyla “maden çıkarma”, Project MinE’ın içindeki “mine (maden)” sözcüğünün kaynağıdır.

25 Haziran 2016 tarihli ALSA açıklamasına göre, araştırmacılar en yaygın genler arasında yer alan NEK1 adında yeni bir gen tespit ettiklerini duyurdular.

ALS vakalarının yüzde 10 ailesel olduğunu biliyoruz.  ALS vakalarının diğer yüzde 90 sporadik, ya da bir aile öyküsü olmayan hastalardır. ALS vakalarının çok daha büyük bir yüzdesinde genetik faktörlerin doğrudan veya dolaylı olarak katkıda  bulunduğu düşünülmektedir.  NEK1  Geni, hem sporadik  hem de ailevi  ALS  hastalarında mevcuttur -  Bulunan bu ortak gen, bilim adamlarına ilaç gelişimi için heyecan verici yeni bir hedef veriyor.

Türkiye Suna and Inan Kıraç Foundation, Neurodegeneration Research Laboratory, Boğaziçi University & ALS/MNH Derneği de Project Mine araştırma ortağıdır.

https://www.projectmine.com/country/turkey/
Project Mine hakkında daha fazla bilgi için:
https://www.als.org.tr/dernegimiz-project-mine-proje-ortagi-oldu

Ayahuasca beyinde yeni nöronlar oluşmasında etkili

Amsterdam Psychedelics Research Disiplinlerarası Konferansı'nda Barcelona, ​​San Pau Hastanesi'nin Dr. Jordi Riba en son araştırmaların çığır açan sonuçlarını sundu. İlk kez yapılan çalışmada geleneksel Ayahuasca yapraklarından demlenme sonrasında elde edilen bileşenlerin güçlü nörojenik etkiye sahip olduğunu gösterildi.

Yıllardır, bir yetişkinin beyinde yeni nöronlar üretilmediğine inanılıyordu. Bu deneysel kanıtlar yeni nöronların nörogenezis olarak bilinen bir doğum sürecinde oluştuğunu gösteriyor.

Beyinde öğrenme ve hafıza gibi temel bilişsel görevlerde çok önemli bir rol oynayan ventriküller ve hipokampus gibi bölgeler doğal olarak yaşlanma süreci boyunca işlevleri azalır.  Alzheimer, Huntington hastalığı ve diğer demanslarda bu süreç çok hızlı gerçekleşiyor.

Bu son çalışmanın sonuçları öncü olmasına rağmen, hücre kültürlerine harmin ve tetrahydroharmine eklenmesi sonucunda nöral kök hücrelerin dramatik olarak çoğaldığı görülmüştür.

Bu çalışmanın canlıda başarılı olması durumunda nörodejeneratif hastalıklarda yeni bir tedavi yaklaşımı olabileceği düşünülmektedir.

Kaynak 

http://timewheel.net/scientists-find-ayahuasca-stimulates-birth-new-brain-cells/
Not: Şurada Ayahuasca çayı ile ilgili güzel bir yazı var. Evde denemeyin diyor. Ayrıca Dmt, harmine, tetrahidro harmin hallüsinojen uyuşturucular olarak biliniyor. Fiziksel şifadan ziyade ruhsal farkındalık ve deneyim yaşamak için Peru'da şamanların kılavuzluğunda ayin şeklinde kullanılıyor. 

Alsuntangle 

Ayahuasca, insan ALS tedavisinde potansiyel olarak yararlı olabilecek ilginç mekanizmalara sahiptir. Tek bir dozda ayahuasca ve diğer AOT'lere maruz kaldıktan sonra ALS tersine çevrilmiş gibi görünen bir kişi bulduk. Tek bir doz ayahuasca'nın ALS'yi tersine çeviren bir mekanizmaya neden olabileceğine inanmıyoruz. Bu olgu için, kabul edilmemiş bir ALS mimik sendromu da dahil olmak üzere daha makul açıklamalar vardır. Önemli olan, hastaneye kaldırma, entübasyon ve ölüm gibi ayahuasca kullanımıyla ilişkili çeşitli belgelenmiş zararlar vardır. Hipertansif kriz, serotonin sendromu ve doğum kusurları gibi ciddi teorik riskler de vardır.

Bu bilgiler göz önüne alındığında, şu an ALS ilerlemesini yavaşlatmak, durdurmak veya tersine çevirmek için ayahuasca kullanımını onaylamıyoruz.

Brainstorm NurOwn® ABD Faz 2 Çalışması Olumlu Sonuçlarını Açıkladı

Brainstorm NurOwn® ABD Amiyotrofik Lateral Skleroz  (ALS) Hastalarında Faz 2 Çalışması Olumlu Sonuçlarını Açıkladı

NurOwn®, kullanılan yöntemin güvenli ve iyi tolere edilebilir olduğunu gösterdi.

Nörodejeneratif hastalıklar için önde gelen yetişkin kök hücre tedavisi geliştiricisi BrainStorm Cell Therapeutics Inc., bugün Amiyotrofik Lateral Skleroz  (ALS) Hastalarında Faz 2 çalışmasının sonuçlarını açıkladı. Amerika Birleşik Devletlerinde son zamanlarda ALS Hastalarında plasebo NurOwn® karşı kontrollü, randomize, çift kör kök hücre çalışması tamamlandı. Faz 2 denemesi, 48 ALS hastasında NurOwn güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek için tasarlanmış rasgele, çift kör, plasebo-kontrollü, çok merkezli bir çalışma oldu.  çalışma, Amerika'da Massachusetts General Hospital, UMass Medical School ve  Mayo Clinic merkezlerinde 24 hafta boyunca yürütüldü. Hastaların kendi kemik iliğinden (autologous bone marrow)  alınan hücreler, NurOwn® teknolojisi ile zenginleştirilip hastalara kas içi enjeksiyon ve intratekal (beyin omurilik sıvısına) yolla veriliyor.

Çalışma NurOwn güvenli ve iyi tolere olduğunu göstererek  açıkça klinik olarak anlamlı bir fayda gösteren birçok ikincil etkinlik parametrelerine ulaştı. Yanıt oranları,  plasebo ile karşılaştırıldığında NurOwn kullanılan yöntemin güvenli ve iyi tolere edilebilir olduğunu gösterdi.

http://www.prnewswire.com/news-releases/brainstorm-announces-positive-top-line-results-from-the-us-phase-2-study-of-nurown-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-als-300299813.html

ALS ile yaşamanın dayanılmaz halleri

Dostum Royce Cowan yazmış. Katılmamak mümkün mü? 

10 - If you have an itch, you can't scratch it.
       
           If I could just... ugh!

9 - If a bug crawls on you, you can't flick it off. 

           I've had spiders crawl up my leg and end up on top of my head!

8 - When you crap, people inspect it.

           I now live in nursing homes. They chart everything. Including details about your poo.

7 - You lose the ability to pick your nose.

           Nose full of boogers? People avoid this job like a port-a-potty at a summer festival. My advise - pick with a t-shirt.

6 - Caregivers refuse to trim your hairy privet parts.

           Hate having caveman hair down there? Too bad for you and your crew. You need a note from the doctor before they will spend the time making you comfortable in that area.

5 - You don't lose the desire to have sex.

           Your brain doesn't care that you have ALS. It still desires sex. To bad brain. The only nooky you'll be getting is in your dreams. 

4 - You twitch and shake uncontrollably.   

           Can't stop. Won't stop.

3 - You can't get rid of eye boogers.

           People seem to have a hard time getting the gunk out of the corners of you eyes. Maybe a warm washcloth?

2 - You have ALS dreams.

           You often have ALS in your dreams. You also dream about being trapped, like in a box.

1 - The longer you have ALS, the fewer supporters you'll have.

           Yes, it's true. Thankfully, the good ones keep getting better.

http://journeyonwithroyce.blogspot.com.tr/2016/07/top-10-most-annoying-things-about-als.html

Masitinib hakkında!

Masitinib Faz II - III aşamasında ALS de umut verici erken sonuçlar açıklandı. Üretici firma AB SCIENCE, ilacın Compassionate use (FDA onayı almaksızın tedavisi olmayan hastalıklarda yarı resmî olarak kullanımı) konusunda FDA başvurusu yaptı. FDA,  FazII -III verileri inceledi ve başvuruyu değerlendirmek üzere kabul etti. Henüz onaylanmış değil!  FDA "koşullu " kullanımı onaylarsa ilaç preklinik kullanım olarak piyasaya verilebilecek.
http://www.ab-science.com/en
http://jneuroinflammation.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12974-016-0620-9

SUT 2016 solunum cihazı, Ventilatör, oksimetre, tüketim malzemeleri

Solunum cihazı ve tüketim malzemeleri (SUT)
(1) İnvaziv mekanik ventilasyon cihazının uygulama endikasyonları;
a) Akut solunum yetmezliği sonrasında yoğun bakımdan çıkışına engel kalmayacak şekilde diğer sistem hastalıkları tedavi edildiği ve kronik tedavi uygulamaları düzenlendiği halde invaziv solunum desteğinden ayrılamayan veya ayrılma olasılığı olmayan trakeotomili hastalarda,
b) Kronik ve/veya ilerleyici solunum yetmezliği veya başka kronik organ disfonksiyonlarına sekonder solunum yetmezliği nedeni ile non-invaziv mekanik ventilasyon uygulamasının yetersiz kaldığı, yapılamadığı veya yapılmasının kontrendike olduğu ve sürekli olarak invaziv solunum desteği ihtiyacı olan hastalarda,
kullanılması halinde ev tipi mekanik ventilatör cihazı bedeli Kurumca karşılanır.
(2) Cihazın temini için hastayı takip eden uzman hekimin ve yoğun bakım sorumlusu uzman hekimin (İç Hastalıkları, Göğüs Hastalıkları, Anestezi ve Reanimasyon, Nöroloji, hastanın çocuk olması halinde ise Çocuk Hastalıkları, Çocuk Göğüs Hastalıkları, Çocuk Yoğun Bakım uzmanları) yer aldığı, 2 nci ve 3 üncü basamak yoğun bakım ünitesi bulunan sağlık kuruluşlarınca ayrıntılı olarak düzenlenecek sağlık kurulu raporuna istinaden bedelleri Kurumca karşılanır.
(3) Raporda hastanın gereksinimine göre cihazın teknik özelliklerinin belirtilmesi gerekir. Bu teknik özellikler hastanın solunumsal stabilitesini sağlayan MV parametrelerini (Mod, Vt, frekans, tetikleme hassasiyeti, Pins, Psup, PEEP, FiO2,İnspiratuar akış hızı veya I:E oranı) kapsamalıdır.
(4) İnvaziv mekanik ventilasyon cihazının yenilenme süresi 5 yıldır. Bu süreden önce yenilenen cihazların bedelleri Kurumca karşılanmaz.
(5) Aşağıda belirtilen invaziv mekanik ventilasyon cihazı ile birlikte kullanılması ve belli süreden önce değişmesi gereken aksesuarlar ve yardımcı sarf malzemelerinin bedelleri Kurumca karşılanır;
a) Solunum devreleri (ayda 2 adet)
b) Bağlantı üniteleri (ayda 1 adet)
c) Trakeotomi kanülü (ayda 2 adet)
ç) Isı nem tutucu filtre (haftada 2 adet)
d) Aspirasyon sondası (günde 4 adet)
Ancak, ev tipi mekanik ventilatörler ile birlikte kullanılan aspirasyon sondasının günde 4 adedi aşan kullanımları, düzenlenen sağlık kurulu raporunda belirtilmesi ve Kurumun inceleme birimleri tarafından uygun görülmesi şartıyla Kurumca bedeli karşılanır.
(6) İnvaziv mekanik ventilasyon cihazı için düzenlenen sağlık kurulu raporunda belirtilmesi koşulu ile oksijen konsantratörü, oksijen tüpü, ev tipi aspirasyon cihazı, nebulizatör, nemlendirici, ambu seti bedelleri Kurumca karşılanır.
(7) İnvaziv mekanik ventilasyon cihazlarının kullanımı ve bakımı konusunda verilecek eğitim, hasta için izleme programı oluşturulması, hastayı taburcu eden ve raporlarını düzenleyen hekimin ve hastanenin sorumluluğundadır.
(Ek:RG- 12/11/2013-28819/18 md. Yürürlük: 12/11/2013)
(8) İnvaziv mekanik ventilasyon cihazı için düzenlenen sağlık kurulu raporunda ve reçetelerinde belirtilmesi koşulu ile kesintisiz güç kaynağı bedelleri Kurumca karşılanır. Kesintisiz güç kaynağı, SUT’un Kurumca iade alınan tıbbi malzemeler kapsamında değerlendirilecektir.
DO1014 BPAP S/T 10 yıl 4.800,00
DO1015 BPAP S/T AVAPS 10 yıl 4.800,00
DO1016 ADAPTİF BASINÇ DESTEKLİ SERVO VENTİLASYON (ASV) CİHAZI 10 yıl 7.500,00
EV TİPİ MEKANİK VENTİLATÖR (EN AZ BASINÇ DESTEKLİ VENTİLASYON (PSV) İLE BİRLİKTE VOLÜM VE/VEYA BASINÇ KONTROLLÜ VENTİLASYON (VCV, PCV) SAĞLAYAN VENTİLATÖRLER) 5 yıl 9.000,00

Temel bilgiler : Solunum Dolaşım Beslenme Boşaltım

ALS teşhisi aldık, hayat nasıl olacak? 

Temel bilgiler 

Öncelikle şunu bilmeliyiz: “ALS teşhisi ile hayat bitmiyor, yeni bir hayat başlıyor”
Şimdilik tedavisi olmayan bir hastalıkla yaşamayı öğrenmek gerekiyor. İnsan vücudu mükemmeldir. Gerekli desteği alabilirse hayatta kalabilir. ALS hastaları,  iyi bir bakımla hayattan zevk almaya devam edebilir.

Enerji
Canlı yapısını oluşturan hücrelerin molekülleri sürekli bir kimyasal değişim içindedir. Bu değişme biyokimyasal tepkimelerle gerçekleşir. Canlılardaki bu biyokimyasal olaylara metebolizma denir.
Metebolizma , anabolizma (yapım) ve katabolizma (yıkım) olaylarının bütünüdür. Metebolizma faaliyetleri sırasında enerjiye ihtiyaç duyulur. Canlıların enerji gereksinimi fiziksel aktivitelere bağlı olarak değişir. Metabolizma hızı arttıkça ihtiyaç duyulan enerji miktarı da artar. İnsanlarda metabolizma yaş, cinsiyet hormonal etkiler ve vücut büyüklüğü gibi faktörlerden etkilenir.
Enerji verici organik besinler,  oksijen ile parçalanarak  enerji üretir. İnsan vücudunda her hücre kendi enerjisini kendisi üretir. Üretilen enerji kimyasal olarak depolanır ve gerektiğinde harcanır.
Besinlerin oksijen ile parçalanması sonucunda su, co2 ve ısı açığa çıkar. Oksijen / karbondioksit değişimi akciğerde gerçekleşir.

Solunum:
ALS hastalığı ilerleyici kas güçsüzlüğüne sebep olur. Solum yaptıran en önemli kas "Diyafram" kasıdır. Ayrıca göğüs kafesinin esnekliğini sağlayan, kaburgalar ve yardımcı solunum kasları vardır. Solunum işlemi nefes alma ve nefes verme olarak iki bölümde gerçekleşir. Nefes alma, aktif bir işlemdir, diyafram kasının kasılması ile nefes alma işlemi yapabiliriz. Nefes verme işlemi diyafram kasının gevşemesi sonucunda gerçekleşiyor. Bu işlemler biz istemesek de otomatik olarak gerçekleşiyor. Ayrıca, üflemek, derin nefes almak, balon şişirmek gibi işlemleri istemli olarak yapabiliyoruz. Yani solunum sistemi hem otomatik (isteğimiz dışında) hem de istemli olarak çalışıyor. Solunum kasları otomatik olarak merkezi sinir sisteminin beyin sapı denilen bölgesinden kontrol edilir. Bu merkez bulbus denilen bölgededir. Bulber başlayan ALS türünde önce solunum sıkıntısı ortaya çıkar.

Solunum sırasında akciğerlerde birikmiş olan co2 (karbondioksit) atılır, o2 (Oksijen) alınır. Bu işlem, alyuvarlar vasıtasıyla yapılır. Yani sadece dışarıdan Oksijen almak yetmez. Karbondioksit de atılmalıdır. ALS hastalığında nefes darlığına yol açan asıl sebep, karbondioksit atılamaması ve birikmesidir (hiperkapni) Bizde derin nefes alma isteği yaratan uyarı, karbondioksit gazının kanda normal seviyenin üzerinde olmasıdır.

Diyafram kası güçsüzleştiği zaman kanda karbondioksit artışı olur. Yeterince kuvvetli nefes alamayan hastalarda  iç sıkıntısı, baş ağrısı, gece uyku bozukluğu, canlı rüyalar, kâbuslar, gündüz uyuklama, uyku hali, sinirlilik, bitkinlik ortaya çıkar.
Yukarıda anlatılan nedenlerden dolayı ALS teşhisi almış hastalarda 3-6 ay aralıklarla solunum fonksiyon testleri ve gerekirse gece uyku testi (polisomnografi) yapılması öneriliyor.

ALS hastalığı ilerleyici bir hastalık olduğu için er ya da geç solunum güçlüğü ortaya çıkacaktır. Bugünkü teknoloji ile solunum güçlüğü ile başetmek mümkündür. Göğüs hastalıkları uzmanı gerek gördüğünde maske ile Bipap tipi solunum cihazı reçete edebilir.  Solunum güçlüğü olan, sık solunum yolu enfeksiyonu olan, öksüremeyen, balgam çıkaramayan hastalara ise trakeostomi ameliyatı ile solunum desteği verilebilir.

Dolaşım:
ALS hastalığı kas güçsüzlüğüne sebep olsa da kalp kası etkilenmez. Çünkü kalp kası özel bir çizgili kas türüdür ve kalp kendi elektriksel uyarısını kendisi üretir. Ancak dolaşım sistemi atardamar ve toplardamar ağlarından oluşur. İskelet kasları arasında kılcal damarların çalışması, hareket sistemi yardımıyla olur. ALS hastalarında özellikle ellerde, ayaklarda şişlik olmasının nedeni, kas güçsüzlüğü nedeniyle hareketsiz kalan uç kısımlarda toplardamar ağlarının iyi çalışmamasıdır. Bu nedenle ALS hastalarının günlük fizik tedavisi, aktif olarak yapılamayan hareketlerin pasif (yardımla) yaptırılması, dolaşım sistemini canlandırır, doku beslenmesi artar. Özellikle yatak yaralarının en önemli sebebi, uzun süre bası altında kalan vücut bölgelerinde (kalça, kuyruk sokumu, kürek kemikleri, topuklar)  kan dolaşımının azalmasıdır.
ALS hastalarında kan dolaşımının canlandırılması, eklem hareketlerinin korunması amacıyla hafif fizik tedavi egzersizleri oldukça faydalıdır. Fakat kas geliştirme amaçlı zorlayıcı egzersizler asla önerilmez. Kas liflerini zorlayıcı fiziki egzersizler, kas kaybına neden olur.

Beslenme: 
Canlılar, besinleri Oksijen ile yakarak enerji elde ederler. Besinler, protein, karbonhidrat, yağ ve minerallerden oluşur. Ayrıca vitaminler ve çeşitli kimyasal maddeler de gıda yoluyla alınır.
Dengeli beslenme için miktar ve çeşit olarak yeterli gıda almak gerekir.

ALS hastalığında özel bir beslenme türü veya diyet önerilmiyor. Ancak kilo takibi önemli. Çünkü ALS de çiğneme, yutma güçlüğü nedeniyle yeterli gıda alınamazsa vücut, kendi yağ depoları ve kas dokusundan enerji elde etmeye çalışır. Bunun sonucunda kilo kaybı başlar. Ayrıca yetersiz beslenme nedeniyle vücut susuz, vitaminsiz ve mineralsiz  kalır. Enerji üretimi düşer. Halsizlik, bitkinlik, bağışıklık sistemi çökmesi, enfeksiyona yatkınlık, doku onarım bozukluğu ortaya çıkar. Hastalık hızlı ilerler.

Kilo kaybının bir başka nedeni de Oksijen yetersizliğidir . Yeterli gıda alınsa bile yeterli oksijen olmazsa enerjiye dönüştürülemez.

Genellikle aylık %2, yıllık %10 üzerinde kilo kaybı varsa beslenme ve/veya solunum konusunda dikkatli olmak gerekiyor.

Çiğneme güçlüğü başladığında yumuşak gıdalar tercih ediliyor. Yutma güçlüğünün ilk belirtileri, özellikle su içerken boğazına kaçma, hava yutma, gıcık hissidir. Bulber ALS hastalığında yutma güçlüğü erken dönemde ortaya çıkar.  Su yerine daha koyu kıvamlı (örneğin koyu kıvamlı çorba, ayran) sıvılar daha kolay yutulur. Yutmayı kolaylaştıracak içecek katkıları (Liquid thickener) kullanılabilir. Günlük kalori ihtiyacını karşılamak için beslenme ürünleri, mamalar kullanılabilir. Yutma güçlüğü, beslenmeyi bozacak duruma geldiğinde mideden beslenme (PEG) ile beslenme sorunu çözülebilir.