İtalyan ve Amerikalı bilimadamları, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığına neden olan geni bularak, tedavi edilmeyi bekleyen yüzbinlerce hastaya umut verici bir araştırmaya imza attı.
Il Giornale gazetesinde yayımlanan habere göre, bilimadamları, 10 yıllık bir araştırmanın sonunda hastalığın nedeninin, "c9orf72" adlı genin mutasyonu olduğunu tespit etti
İtalya'daki Molinette ve Sant'Anna hastanelerinin moleküler genetik laboratuvarları, Roma Katolik Üniversitesi'nde görev yapan araştırmacılar ve Cagliari Üniversitesi'nin ALS merkezinin işbirliğiyle ABD'deki Bethesda Ulusal Sağlık Enstütüleri laboratuvarlarında gerçekleştirilen araştırmaya göre, DNA diziliminde değişikliğe neden olan mutasyon, gerek sporadik gerekse ailesel ALS'nin de sorumlusu. Daha önce hastalığın en önemli nedeninin "Sod1" geni olduğunun düşünüldüğünü vurgulayan bilimadamları, bambaşka bir sonuca işaret eden keşiflerinin, bir tedavi yöntemi geliştirilmesi açısından "tarihi önem taşıdığını" söyledi.
Kaynak: Gazeteler
Yorum:
Minik bir adım değil atılan. Genetik alanındaki keşifler, ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı) araştırmalarına da giderek artan bir ivmeyle hız kazandırıyor. ALS Hastalığı ile Genetik faktörlerin ilişkisi olduğu 1994 yılında SOD 1 gen mutasyonu tespit edilmesinden beri biliniyordu. Yine de ailesel olmayan ALS de genetik ilişki ortaya konulamamıştı. 2000 li yıllarda tdp43, fus, Kifap3, proteinleri ve son aylarda ubiquilin 2 proteini bulundu. Yapılan genetik çalışmalarda 9. Kromozomun ALS hastalığının baş zanlısı olduğu ortaya konmuştur. Bu kromozom üzerinde yer alan sorumlu genlerin keşfi ile hastalığın tüm biçimleri altında yatan kilit hücresel değişiklikler bilim adamları tarafından önemli ölçüde anlaşılmaya başlamıştır.
Dr Alper Kaya
Makalenin tamamını aşağıdaki bağlantıdan okuyabilirsiniz:
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder