ALS ve Zihinsel Değişiklikler: Bilinmesi Faydalı Olabilecek Bir Konu

This file is made available under the 
Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.

ALS’nin yalnızca kasları ve hareketleri etkilediği düşüncesi, uzun yıllar boyunca yaygın bir anlayıştı. Oysa son yıllarda yapılan araştırmalar, bazı ALS hastalarında zihinsel ve davranışsal değişimlerin de görülebildiğini ortaya koyuyor. Bu değişimler genellikle hafif düzeyde olsa da, bazı kişilerde daha belirgin hale gelebiliyor.

Her ALS hastasında olmasa da, neredeyse her iki kişiden birinde planlama, karar verme ya da günlük alışkanlıklarda ince değişiklikler gözlemlenebiliyor. Bu değişiklikler bazen dışarıdan kolay fark edilmez; ama yakın çevre, kişinin eskisinden farklı davrandığını hissedebilir. Örneğin daha çabuk sinirlenme, içine kapanma ya da dikkatin dağılması gibi durumlar yaşanabilir.

Daha az sayıda kişide ise bu değişiklikler frontotemporal demans (FTD) adı verilen bir rahatsızlığın parçası olabilir. FTD, Alzheimer gibi hafızayı doğrudan etkileyen bir demans türü değildir. Bunun yerine, davranışlar ve kişilikte değişimlere yol açabilir. Kişi, daha dürtüsel davranabilir, sosyal ilişkilerinde zorlanabilir ya da kendine özgü alışkanlıklar geliştirebilir.

Bu değişiklikler genellikle zamanla ilerler ve kişiden kişiye farklı şekilde seyredebilir. Her belirti, illa ki FTD olduğu anlamına gelmez; ama fark edildiğinde bir nöroloji uzmanıyla paylaşılması faydalı olabilir.

Peki bu durum neden bazı ALS hastalarında görülürken, bazılarında görülmez? Bazı araştırmalar, ALS ile FTD arasında genetik bir bağ olduğunu gösteriyor. Özellikle C9orf72 adlı bir gen varyantı, hem ALS hem de FTD ile ilişkili olabiliyor. Bu genetik özellik, bazen aynı aile bireylerinde hem ALS’ye hem FTD’ye neden olabiliyor.

Genetik test yaptırmak, bu konudaki belirsizlikleri azaltabilir. Ancak böyle bir kararı tek başına vermek zor olabilir. Bu nedenle, bir genetik danışmanla görüşmek hem bilgi almak hem de kendiniz ve aileniz için en uygun adımı atmak adına iyi bir başlangıç olabilir.

Her ALS hastası bu tür zihinsel değişiklikler yaşamaz. Ancak yaşanıyorsa da bunun fark edilmesi, hem hasta hem de yakınları için süreci daha sağlıklı yürütmek adına kıymetli olabilir. Zihinsel ya da duygusal değişimler konusunda açık ve anlayışlı bir iletişim kurmak, süreci birlikte göğüslemeyi kolaylaştırır.

FTD nasıl teşhis edilir?

Ne yazık ki, frontotemporal demans gözden kaçabilir ve yanlış teşhis edilebilir. FTD'yi teşhis edebilecek tek bir test yoktur. Bir doktor, bir kişinin FTD'si olup olmadığını belirlemek için kişinin aile geçmişini, semptomlarını (belirtileri)  ve kapsamlı bir nöropsikolojik değerlendirmenin sonuçlarını incelemelidir.

Sevdiğiniz kişinin FTD belirtileri gösterdiğinden şüpheleniyorsanız, hem ALS hem de FTD konusunda bilgili bir nörologla görüşebilirsiniz.

FTD'si olan bir kişinin hastalığının ve bunun başkalarını nasıl etkilediğinin farkında olmaması yaygındır. Bu farkındalık eksikliği inkardan kaynaklanmaz. Beyindeki fiziksel değişikliklerden kaynaklanır.  Sevdiğiniz kişiyi ikna etmeye veya FTD'si olduğunu açıklamaya çalışmak zor olabilir ve anlaşılmayabilir. Unutmayın ki bu zorlayıcı yeni davranışlar büyük ihtimalle sevdiğiniz kişinin zorluk çıkarmaya çalışmasından ya da sizin bir şeyleri yanlış yapmanızdan değil, beyindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

FTD Nasıl Anlaşılır ve Ne Yapılabilir?

Frontotemporal demans (FTD), bazen fark edilmesi zor ve hatta başka durumlarla karıştırılabilen bir rahatsızlıktır. Çünkü hafızayı doğrudan etkilemez; daha çok davranış ve kişilik değişiklikleriyle kendini gösterir. Bu da tanının gecikmesine ya da yanlış anlaşılmasına neden olabilir.

FTD’yi teşhis etmek için tek bir test yoktur. Tanı koymak için doktorlar, kişinin belirtilerini, aile öyküsünü ve genellikle “nöropsikolojik değerlendirme” adı verilen kapsamlı bir zihin testinin sonuçlarını birlikte değerlendirir.

FTD Tedavi Edilebilir mi?

Bugün için FTD’yi tamamen durduran ya da ortadan kaldıran bir tedavi bulunmuyor. Ancak doğru bir tanı konması, geleceğe dair plan yapmayı, çevrenizdeki destek kaynaklarını organize etmeyi ve günlük yaşamda bazı zorlayıcı durumlara hazırlıklı olmayı kolaylaştırabilir.

FTD tanısı almış bir eşle yaşamak

Tanıdığınız kişinin yavaş yavaş değiştiğini görmek anlamına gelebilir. Bu değişimler sadece davranışlarda değil, duygularda, iletişimde ve ilişkinin tüm yapısında hissedilir. Eskiden anlayışlı olan bir eşin öfkeli, içe kapanık ya da ilgisiz hale gelmesi ilk başta kafa karıştırıcı olabilir. Ancak bu durumun kişinin karakterinden değil, beyninde meydana gelen bir hastalıktan kaynaklandığını bilmek önemlidir. Hastalık ilerledikçe eşin sorumlulukları da artar; bir yandan bakım verirken bir yandan da ilişkide duygusal dengeyi korumaya çalışmak zaman zaman oldukça yorucu olabilir.

Bu süreçte kendinizi yalnız hissetmeniz çok doğal

Kimi günler eşinizle eski bağlarınızı hissettiren anlar yaşanabilir; ancak bunları belirsizlikler ve duygusal iniş çıkışlar izleyebilir. Şüphecilik, suçlamalar, ilgisizlik gibi durumlarla karşılaştığınızda sakin kalmak, olayı büyütmeden geçmek çoğu zaman daha sağlıklı olur. Sosyal çevrenizle bağınızı koparmamaya, destek almaktan çekinmemeye çalışın. Hem siz hem de eşiniz için bu yolculukta duygusal destek, bilinçli bilgi ve anlayış en büyük gücünüz olacaktır.

Unutmayın, bu süreçte yalnız değilsiniz. Doğru bilgi, destek ve anlayışla birlikte, hem sizin hem de sevdiğiniz kişinin yaşam kalitesini korumak mümkün olabilir….

Dr. Alper Kaya

ALS-MNH Derneği

www.als.org.tr

 

 

 

ALS gen tedavisi adayı KLTO‑202 yetim ilaç statüsünü kazandı

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Klotho Neurosciences'ın amiyotrofik lateral skleroz  (ALS) için gen tedavisi adayına yetim ilaç statüsü verdi .

Bu unvan, nadir hastalıklar veya ABD'de 200.000'den az kişiyi etkileyen hastalıklar için potansiyel tedavilerin geliştirilmesini desteklemeyi amaçlıyor. Belirli ücretlerden muafiyet, klinik deneyler için vergi kredileri ve onay sonrasında yedi yıllık pazar münhasırlığı gibi bir dizi avantaj ve teşvik sunuyor.

Klotho'nun CEO'su Joseph Sinkule, şirket basın bülteninde yaptığı açıklamada, "ALS'nin erken tedavisi için [KLTO-202] için yetim ilaç statüsünün alınması, bu nadir ve evrensel olarak ölümcül hastalıktan muzdarip hastalara yeni tedavi seçenekleri sunmanın önemini vurguluyor" dedi .

KLTO‑202, ALS fare modellerinin kaslarında ve omuriliğinde daha düşük seviyelerde bulunan salgılanan alfa-Klotho (s-KL) olarak bilinen bir proteinin talimatlarını ileterek sinir hücrelerini hasardan koruması beklenen deneysel bir tedavidir . Bu proteinin, iltihabı ve oksidatif stresi, yani zararlı oksijen içeren moleküllerin üretimi ve atılımı arasındaki dengesizliği azalttığı düşünülmektedir.

KLTO-202 nedir?

KLTO-202'de, s-KL'yi kodlayan gen, adeno-ilişkili virüs (AAV) adı verilen modifiye edilmiş ve zararsız bir viral vektörün içinde paketlenmiştir. Gen, yalnızca sinir hücreleri ve kasların iletişim kurduğu nöromüsküler kavşaklarda aktif olacak şekilde tasarlanmıştır ve burada miyojeneratif özelliklere sahip olması beklenir; bu da sinir hücreleri öldükçe zayıflayan kas dokusunun onarılmasına veya yeniden inşasına yardımcı olabileceği anlamına gelir.

ALS hayvan modellerinde, s-KL'yi kodlayan geni ileten bir gen terapisinin , iltihabı azaltarak ve kas gücünü ve koordinasyonunu iyileştirerek birçok terapötik etkiye sahip olduğu bulunmuştur . Ayrıca, semptomların başlangıcını geciktirerek ilerlemesini yavaşlatmış ve sağ kalımı uzatmıştır.

Klotho, KLTO‑202'yi insan ALS'sinin iki hayvan modelinde test eden çalışmalarını tamamlıyor. Ayrıca , klinik geliştirme yolunu görüşmek üzere ABD ve Avrupa düzenleyici kurumlarıyla planlanan toplantılar öncesinde KLTO‑202'nin üretimine de başladı . Şirket, gelecek yılın üçüncü çeyreğinde KLTO‑202'yi ALS hastalarında değerlendirmek üzere insanlarda ilk kez tek dozluk bir deneme başlatmayı planlıyor.

Sinkule, "Kuzenim Karen bu korkunç hastalıktan öldü," dedi. "FDA'nın yetim ilaç statüsüne yol açan verileri incelemesinin ardından, bu... statünün, bilimimizin ve bu hastalığı tedavi etme yaklaşımımızın güçlü bir doğrulaması olduğuna inanıyoruz."

Engellilere Tanınan ÖTV Muafiyetinde Belirsizlik Sürüyor

 

Av. Murat Moralı: “Yeni düzenleme yapılmazsa haklar tamamen ortadan kalkabilir”

ALS Derneği İzmir Şubesi Yönetim Kurulu Üyesi Av. Murat Moralı, Anayasa Mahkemesi’nin Nisan 2025’te verdiği kritik kararla birlikte engellilere tanınan ÖTV muafiyetinde yeni bir dönemin başladığını belirtti.

Av. Moralı, yaptığı açıklamada, “Anayasa Mahkemesi, engellilik oranı %90’ın altında olan bireylerin, yalnızca aracı kendilerinin kullanması koşuluyla ÖTV muafiyetinden yararlanabilmesini zorunlu kılan düzenlemeyi iptal etti. Bu düzenleme, Özel Tüketim Vergisi Kanunu’nun 7. maddesinin ilgili fıkrasında yer alıyordu. Aynı fıkrada ayrıca, araç edinme hakkının 10 yıla çıkarılmasına yönelik hüküm de bulunmaktaydı,” dedi.

9 Ayda Yeni Düzenleme Zorunluluğu

Anayasa Mahkemesi’nin kararı sonrası yasal boşluğun oluşabileceğine dikkat çeken Moralı, “Mahkeme kararı gereği, 9 ay içinde yeni bir yasal düzenleme yapılması gerekiyor. Eğer bu süre içinde yeni bir düzenleme yapılmazsa, mevcut madde yürürlükten kalkacak. Bu durum da farklı vergi dairelerinin farklı uygulamalar yapmasına, hatta bu hakkın tamamen ortadan kalkmasına neden olabilir. Bu nedenle, düzenleme gecikmeden ve adil bir şekilde yapılmalı,” ifadelerini kullandı.

“2025, Engelli Haklarında Geriye Gidiş Yılı Oldu”

2025 yılının engelliler için zorluklarla geçtiğini vurgulayan Moralı, özellikle araç edinme konusundaki hak kayıplarına dikkat çekti:

“Öncelikle, araçlarda ÖTV muafiyeti için aranan yerlilik oranı %20’den %40’a çıkarıldı. Bu değişiklikle, Türkiye’de %40’ı üretilmeyen araçlar kapsam dışına itildi. Geriye kalan araçlar ise bagaj hacmi açısından oldukça küçük. Oysa engellilerin en büyük ihtiyacı; akülü tekerlekli sandalye, oksijen konsantratörü gibi teçhizatlarını taşıyabilecek araçlardır. Şu anda %40 yerlilik kriterine uyan 8 model var ve bunların hiçbiri bedensel engelli bireylerin ihtiyaçlarını karşılayacak nitelikte değil.”

“Engellinin 10 Yıl Aynı Araca Mahkûm Edilmesi Kabul Edilemez”

ÖTV muafiyetli araçların satılmasının 5 yıl süreyle yasaklanmasını anlaşılabilir bulan Moralı, yeni araç ediniminin 10 yıla çıkarılmasını ise sert bir dille eleştirdi:

“Engelliyi 10 yıl boyunca aynı aracı kullanmaya mahkûm etmek, teknolojik gelişmelerden yararlanmasını engellemektir. Bugün otomotivde yakıt sistemlerinden erişilebilirlik çözümlerine kadar her alanda büyük ilerlemeler var. Engellileri bu gelişmelerden mahrum bırakmak açıkça haksızlık ve saygısızlıktır.”

“Araç Aldı Diye Yaşlı Bakım Aylığı Kesilmesi Büyük Bir Mağduriyet”

Av. Murat Moralı, bazı engellilerin ÖTV muafiyetli araç aldıkları için yaşlı bakım aylıklarının kesildiğini de vurguladı:

“Bu durum tamamen adaletsiz. Engelli bireylerin ulaşım hakkını kullandıkları için başka bir temel hakkın ellerinden alınması kabul edilemez. Bu hem sosyal devlet anlayışına aykırı hem de yaşam koşullarını zorlaştıran bir uygulamadır.”

“TBMM’deki Engelli Hakları Komisyonu Umut Verici”

Moralı, Türkiye Büyük Millet Meclisi’nde kurulan Engelli Hakları Komisyonu’nun bu konuda çözüm üretebilecek önemli bir yapı olduğunu belirterek şu değerlendirmede bulundu:

“Komisyonun varlığı çok kıymetli. Ancak etkili olması için engelli sivil toplum kuruluşlarının taleplerini bu komisyona doğrudan ve güçlü şekilde iletmesi gerekiyor.”

Engelli STK’larına Çağrı: Taleplerimizi Net Şekilde Ortaya Koyalım

Yeniden düzenlenecek ÖTV Kanunu’nun 7. maddesi için engelli STK’larının mutlaka söz söylemesi gerektiğini belirten Moralı, üç ana talebi şöyle sıraladı:

1. ÖTV muafiyetli araçlardaki yerlilik sınırının kaldırılması,
2. 10 yıl şartının kaldırılarak, önceki uygulamada olduğu gibi 5 yıl kuralının geri getirilmesi,
3. ÖTV muafiyetli araç edinimi nedeniyle yaşlı bakım aylığının kesilmesi uygulamasının sona erdirilmesi.

“İki Teklif Birleştirilmeli, Ortak Kanun Teklifi Haline Getirilmeli”

Moralı, İstanbul Milletvekili Birol Aydın’ın ÖTV Kanunu’nda değişiklik yapılmasına ilişkin teklifinin ve Hakkari Milletvekili Öznur Bartin’in yaşlı bakım aylığı kesintisine karşı verdiği teklifin birleştirilerek, tüm engelli STK’larının ortak kanun teklifi haline getirmesi gerektiğini söyledi.

“Bu teklif, Meclis’ten çıkana kadar mücadeleyi sürdürmeliyiz. İster bir imza kampanyasıyla, ister birebir milletvekillerine iletilecek dilekçelerle… Ama bu mücadelede ortak ses olmalıyız,” diyerek sözlerini tamamladı.

Kaynak : Yaşadıkça

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Hepimiz Akraba mıyız? ALS, Genetik ve Ortak Atalarımızın Hikâyesi

Düşünsenize: Dünyadaki herkesle, çok ama çok uzak da olsa, akraba olduğunuzu biliyor musunuz? Evet, hepimiz Afrika’dan yola çıkan atalarımızın torunlarıyız! Peki, bu akrabalık bağı, genetik hastalıklarla nasıl kesişiyor?

Özellikle ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) gibi hem gizemli hem de yıkıcı bir hastalık, genlerimizdeki ortak geçmişle nasıl bağlantılı? Gelin, ALS’nin genetik dünyasına, göç yollarına, insanlık tarihinin çevresel maceralarına ve ortak atalarımızın hikâyesine bir yolculuk yapalım.

ALS Nedir ve Neden Önemli?

ALS, sinir hücrelerini etkileyen nadir ama ciddi bir hastalık. Kasları kontrol eden motor nöronlar yavaş yavaş işlevini yitiriyor; bu da yürüme, konuşma, hatta nefes alma gibi temel hareketlerin kaybına yol açıyor. Çoğu insan ALS’yi, ünlü fizikçi Stephen Hawking’in yıllarca mücadele ettiği hastalık olarak biliyor. Hawking, ALS ile uzun yıllar yaşadı, ama bu hastalık genellikle 2-5 yıl içinde hayatı tehdit edebiliyor.

ALS’nin iki türü var: Genetik (ailesel) ve sporadik. Ailesel ALS, vakaların %5-10’unu oluşturuyor ve genetik mutasyonlar anne-babadan çocuğa geçiyor. Sporadik ALS ise daha yaygın (%90-95) ve genetik bir bağlantı olmadan, “tesadüfi” gibi görünüyor. Ama işin ilginç yanı, sporadik ALS’de bile genetik mutasyonlar rol oynayabiliyor! Yani, genlerimiz, bu hastalıkta sandığımızdan daha büyük bir söz sahibi.

Genetik Mutasyonlar: ALS’nin Gizli Şifreleri

ALS’nin genetik tarafı, bilim insanlarının en çok kafa yorduğu alanlardan. Ailesel ALS’de en sık görülen mutasyonlar, SOD1, C9orf72, TARDBP ve FUS genlerinde oluyor. Örneğin, C9orf72 mutasyonu, ALS vakalarının %30-40’ında görülüyor ve özellikle Avrupa kökenli popülasyonlarda yaygın. Bu mutasyon, DNA’da bir “tekrar dizisi” hatası yaratıyor ve sinir hücrelerini yavaş yavaş zehirliyor.

Sporadik ALS’de ise mutasyonlar genellikle kalıtsal değil, çevresel faktörler veya genetik hataların birikimiyle ortaya çıkıyor. Sporadik olguların % 1-5’inde 21. kromozom üzerindeki Cu-Zn, Süperoksit Dismutaz (SOD1) enziminin kodlandığı gen üzerinde mutasyon bulunmaktadır.  Peki, bu mutasyonlar neden oluşuyor? Çevresel toksinler, yaşam tarzı ya da genetik geçmişimizdeki başka faktörler mi tetikleyici? İşte burada, insanlık tarihinin çevresel serüvenleri ve göç yolları devreye giriyor.

Hepimiz Akrabayız: Göç Yolları ve Ortak Atalar

"Afrika'dan Çıkış" teorisine göre, yaklaşık 100.000 yıl önce, anatomik olarak modern insanlar (Homo sapiens) Afrika’dan çıkıp dünyaya yayılmaya başladı. Bu büyük göç, genetik mirasımızın temelini attı. Genetik çalışmalar, hepimizin “Mitokondriyal Havva” ve “Y-kromozomal Âdem” denen ortak atalardan geldiğini gösteriyor. Tabii bu, tek bir anne-baba çifti demek değil; binlerce yıl önceki genetik havuzun temsilcileri bunlar.

Şekil 1 NordNordWest - Spreading homo sapiens ru.svg by Urutseg which based on Spreading homo sapiens.jpg by Altaileopard, Kamu Malı,  https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34697001

İnsan Genom Projesi veya  (1000 Genom Projesi), tüm insanların ortak atalardan geldiğini ve genetik olarak %99,9 oranında benzer olduğumuzu ortaya koydu.

Göç yolları, genetik çeşitliliğimizi şekillendirdi. Avrupa’ya, Asya’ya, Amerika’ya, Avustralya’ya yayılan insanlar, farklı coğrafyalarda genetik havuzlar oluşturdu. Ama bazı bölgelerde, örneğin izole ada topluluklarında veya akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde, genetik havuz daraldı. Bu, bazı genetik hastalıkların belirli bölgelerde sık görülmesine neden oldu. Talasemi, Akdeniz ülkelerinde sık görülüyor ve akraba evlilikleri bu hastalığın prevalansını artırıyor. Tay-Sachs hastalığı, belirli etnik gruplarda (ör. Aşkenazi Yahudileri) daha yaygın. ALS için de bu geçerli. Örneğin, C9orf72 mutasyonu Avrupa’da, özellikle İskandinav ülkelerinde yaygın. Bunun nedeni, bu mutasyonun binlerce yıl önceki bir ortak atadan yayılmış olması olabilir. Asya’da ise SOD1 mutasyonları daha sık; Japonya ve Çin’de ALS hastalarında bu genetik değişiklikler öne çıkıyor. Bu farklılıklar, insanlık tarihinin göç haritasıyla örtüşüyor. İpek Yolu, kolonyal dönem ve modern göçler, genlerin karışmasını sağladı ama bazı mutasyonlar belirli bölgelerde “kök saldı”.

Salgınlar, Radyasyon ve Epigenetik: Genetik Havuzumuzu Şekillendiren Görünmez Eller

İnsanlık tarihi, sadece göçlerle değil, salgınlar, viral enfeksiyonlar, radyoaktivite, kozmik ışınlar ve epigenetik faktörler gibi çevresel faktörlerle da şekillendi. Örneğin, veba, grip pandemileri veya çiçek hastalığı gibi salgınlar, insan popülasyonlarını azalttı ve genetik havuzda iz bıraktı. Bazı virüsler, DNA’mıza entegre olarak nesiller boyu taşındı; bu, ALS gibi hastalıklarda rol oynayan mutasyonların kökeni olabilir.  Doğal radyoaktivite, özellikle 20. yüzyıldaki nükleer denemeler veya Çernobil gibi felaketler, genetik mutasyon riskini artırdı. Örneğin, Körfez Savaşı sonrasında Amerikan askeri personelinde ALS insidansı, çeşitli çalışmalarda genel popülasyona kıyasla daha yüksek bulunmuştur. Kozmik ışınlar ise, yüksek irtifada yaşayan popülasyonlarda DNA hasarına yol açmış olabilir.

Epigenetik faktörler ise genlerin zamanla ifade mekanizmalarını değiştiriyor. Stres, beslenme veya toksinlere maruz kalma, genlerin “açılıp kapanmasını” etkiliyor ve bu değişiklikler nesillere aktarılabiliyor. Mesela, bir atamızın yaşadığı açlık veya zehirli bir ortama maruz kalması, bugün ALS gibi hastalıkların tetikleyici faktörlerinden biri olabilir. İnsan zekâsının geliştirdiği teknolojiler de bu denkleme eklendi: kimyasal maddeler, hava kirliliği ve hatta modern yaşamın stresi, genetik havuzumuzu ve geleceğimizi şekillendiriyor. Yani, ALS gibi hastalıklar sadece genetik miras değil, insanlık tarihinin çevresel ve teknolojik serüveninin de bir yansıması.

ALS ve Dünya Akrabalığı: Bağlantı Nerede?

ALS’nin genetik hikâyesi, dünya akrabalığıyla kesişiyor. Çünkü hepimiz ortak bir genetik mirası paylaşıyoruz. Sporadik ALS’de görülen bazı mutasyonlar, çok eski atalarımızdan miras kalmış olabilir. Bu mutasyonlar, binlerce yıl boyunca “sessizce” taşındı ve çevresel faktörler, yaşlanma veya epigenetik değişikliklerle aktif hale geldi. Örneğin, Avrupa’da ALS görülme oranı 100.000’de 2-3 kişi iken, Pasifik Adaları’nda (ör. Guam) bir dönem çok daha yüksekti. Bunun nedeni, yerel genetik havuzun daralması ve çevresel faktörlerin birleşimiydi. Bu örnekler, genetik mirasımızın ve çevrenin hastalıkları nasıl şekillendirdiğini gösteriyor.

Peki, Ne Yapabiliriz?

ALS’nin genetik şifrelerini çözmek, tedavi umutlarını artırıyor. Genetik tarama, ailesel ALS riski taşıyanlar için önemli bir araç. Örneğin, C9orf72 mutasyonu taşıyıcıları erken tespit edilirse, ilerideki tedavilere hazırlanabilir. CRISPR gibi gen düzenleme teknolojileri ise umut vadediyor. 2023’te, SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için bir gen terapisi denemesi başarılı sonuçlar verdi. Bu, sporadik ALS için de kapıları açabilir. Ayrıca, çevresel faktörlerin etkisini azaltmak için toksinlere maruziyeti azaltmak, sağlıklı yaşam tarzını teşvik etmek önemli.

Ama bilim kadar, farkındalık da önemli. ALS, nadir bir hastalık olsa da, hepimizi birleştiren bir insanlık hikâyesi. Ortak atalarımızdan gelen genetik miras, hem hastalıkların hem de umudun bir parçası. Göç yolları, salgınlar ve çevresel faktörler, genetik havuzumuzu şekillendirdi; şimdi sıra, bu mirası anlamakta ve geleceği iyileştirmekte. ALS hastalarına destek olmak, araştırmalara katkıda bulunmak veya sadece bu hastalığı anlamak için bir adım atmak, hepimizin ortak mirasına sahip çıkmak demek.

Son Söz: Birlikte Daha Güçlüyüz

ALS, genetik ve çevresel bir hastalık olarak korkutucu görünebilir, ama insanlık tarihi bize bir şey öğretiyor: Hepimiz bağlantılıyız. Afrika’dan başlayan yolculuğumuz, salgınlar, göçler ve çevresel mücadelelerle genlerimizde saklı. ALS gibi hastalıklar, bu ortak mirasın bir parçası; ama aynı zamanda, bu mirası anlamak ve iyileştirmek için bir fırsat. Belki bir gün, genetik biliminin ve dayanışmanın ışığında, ALS’yi tarihe gömeceğiz. O zamana kadar, her birimizin hikâyesi, bu büyük insanlık ailesinin bir parçası olmaya devam edecek.

Dr. Alper Kaya

10 Temmuz 2025

 

 

Dünyada tedavi onaylandı! Türkiye’de ilaç yok!

Dünyada tedavi onaylandı! Türkiye’de ilaç yok!

 
Lütfen imzalayalım

SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen) ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika'da geri ödeme kapsamına alınmıştı. 

ALSUntangled Etkinliği kanıtlanmamış" (off-label) yöntemleri araştırıyor

ALSUntangled ekibi , "Etkinliği kanıtlanmamış" (off-label)  yöntemleri inceliyor ve saygın bir bilimsel kurul görüşü sunuyor.

Tüm dünyada ALS tedavisi umuduyla pek çok yöntem deneniyor. Bilimsel metodoloji çerçevesinde eldeki sınırlı verileri değerlendirerek bir rapor oluşturan tek bilimsel gurup olan ALSUNTANGLED ekibinin incelemeye aldığı off-label tedavilerin listesine şuradan ulaşabilirsiniz.
Sıradaki inceleme listesi, oylama yöntemi ile seçiliyor. 

https://www.alsuntangled.com/future-reviews/

İncelenen tedaviler ve değerlendirmeleri için kullanılan kriterler:
A: Güvenilir
D: En az güvenilir
U: Bilinmiyor