Doç. Dr. Hande Özdinler, Teke Tek Bilim'de Fatih Altaylı'nın sorularını yanıtladı

 Doç. Dr. Hande Özdinler, Teke Tek Bilim'de Fatih Altaylı'nın sorularını yanıtladı

 

Elektrik Faturalarımız Hakkında Basın Duyurusu

 

Evde mekanik ventilatör kullanan ALS hastaları, elektriği tedavi amaçlı kullanmaktadır. Bu nedenle yapılan elektrik masrafı, tedavi gideri olarak kabul edilmelidir. Tedavinin kesilmesi durumunda hastanın yaşaması mümkün olmamaktadır. Hayati ihtiyaç olduğu için bu hizmet, sağlık hizmeti kapsamında olmalıdır. Elektrik faturalarının hastanede yoğun bakım ortamında oluşturulan koşulları sağlayacak miktarı, SGK kapsamında ödenmelidir.
ALS-MNH Derneği Yönetim Kurulu

https://als.org.tr/elektrik-faturalarimiz-hakkinda-basin-duyurusu/

Amyotrofik lateral sklerozda 6.500 tam genom dizisinin yapısal varyasyon analizi

Amyotrofik lateral sklerozda 6.500 tam genom dizisinin yapısal varyasyon analizi

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), ağırlıklı olarak motor nöronların nörodejeneratif bir hastalığıdır. Hastalık uzuvların, gövdenin, diyaframın ve bulbar kasların ilerleyici zayıflığı ile karakterizedir ve tipik olarak 3 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölüm meydana gelir. Kötü prognoza rağmen, hayatta kalma oranında önemli farklılıklar vardır ve ALS'li kişilerin %10'u ilk semptomlardan itibaren 8 yıldan fazla yaşar.

İnsanların yaklaşık %25'inde ilk semptom konuşma veya yutma güçlüğüdür ve geri kalanların neredeyse tamamında uzuv zayıflığıdır. Bununla birlikte, insanların yaklaşık %1 ila %2'si diyafragma zayıflığı ve erken solunum yetmezliği ile başlar. Daha büyük ALS riskine yatkınlık oluşturmadan belirli bir başlangıç ​​bölgesine yatkınlık sağlayan hiçbir gen varyantı bulunmamıştır. Örneğin, ALS'nin bir nedeni olan C9orf72 genindeki patolojik hekzanükleotit genişlemesi, bulbar başlangıç ​​riskini artırır. Solunumla başlayan ALS'nin ayrı bir alt grubu temsil etme olasılığı, erken diyafram tutulumuna rağmen, hastalık ilerlemesinin bazı durumlarda şaşırtıcı derecede yavaş olduğu gözlemiyle desteklenmektedir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) riskine, %60'a varan kalıtsal  bir genetik katkı vardır. Hem Mendel hem de küçük etkili varyantlar tanımlanmıştır, ancak diğer koşullarla ortak olarak, bu tür varyantlar kalıtsallığın yalnızca çok az bir kısmını açıklar. Genomik yapısal varyasyon, açıklanamayan bu kalıtsallığın bir kısmını açıklayabilir. Bu nedenle, bir dizi 25 ALS genindeki yapısal varyasyon ile ALS riski ve fenotipi arasındaki ilişkiyi araştırdık. Beklendiği gibi, C9orf72 genindeki tekrar genişlemesi ALS ile ilişkili olarak tanımlandı. ALS ile ilişkili diğer iki yapısal varyant tanımlandı: VCP geninde inversiyon ve ERBB4 geninde insersiyon. Her üç varyant, hem artan ALS riski hem de spesifik fenotipik hastalık ekspresyon paternleri ile ilişkilendirildi. Solunumla başlayan ALS'si olan kişilerin %70'inden fazlası, genel popülasyonun %25'ine kıyasla ERBB4 eklenmesini barındırmaktadır, bu da solunumla başlayan ALS'nin ayrı bir genetik alt tip olabileceğini düşündürmektedir.

https://www.nature.com/articles/s41525-021-00267-9

Tıbbi Malzeme Fiyatları yükseldi, Sgk ödemesi değişmedi

Yıllardır ALS, SMA, DMD hastalarının ortak sorunu devam ediyor.

Siyasi çözümden kısa dönemde ümidimizi kestik çünkü Sivil toplum örgütleri olarak yapılacak herşey yapıldı. TBMM Komisyon kuruldu, unutuldu.

Bu sorunları kökten çözecek olan sosyal devlettir. Ancak ortalıkta görünmüyor. Bizler hasta ve yakınları olarak ne yapabiliriz?

ALS-MNH Derneği kamu yararına çalışan bir dernektir. Kâr amacı gütmeyen bir sivil toplum örgütüdür.

Bu anlamda dernek, sadece hayırsever bağışları ile malzeme ve tıbbi cihaz desteği ve ayni yardım yapabiliyor. Bağış yoksa destek de sıkıntılı oluyor. https://als.org.tr/hizmetlerimiz/

Türkiye’de 6000-8000 ALS hastası var. Sosyal devlete burada görev düşüyor. Elektrik, doğalgaz, akaryakıt, çalışan memurdan peşin kesilen "Vergiler", SGK primleri, sağlık ve eğitim gibi temel vatandaşlık haklarımız için kullanılmalı. Ancak bunu bugüne kadar iktidarlar yapmadı/yapamadı

Niyetimiz Siyasi bir polemik yaratmak değil elbette. İnsan yaşamı, siyaset üstü bir öncelik ve evrensel bir değerdir.
İki yol var
1- Devletin yapamadığını kısıtlı imkanlarla yapmaya çalışan derneği desteklemek, topyekûn bağış çağrısı yapmak
2- Diğer Sivil toplum örgütleriyle güç birliği yaparak siyasi çözüm için mücadele etmek
Bunun dışında çözüm önerileri olanlar varsa konuşabilir, tartışabiliriz.

Derneğin ihale yoluyla adres göstermesi iyi fikir ancak bu çözüm sıkıntılı. Çünkü iyi niyetle düzgün çalışan firmalara referans verdiğimizde bile rekabet çirkinleşiyor. Bunu daha önce yaşadık.

Bu yazı ALS-MNH Derneğinin görüşünü yansıtmaz, kişisel görüşümdür.
Saygılarımla
Alper Kaya