Nisan 2014'ten bu yana ALS hastalığı ile ilgili uluslararası gelişmeler

Ece Bayrak
TO BB Ekonomi ve Teknoloji Üniversitesi Mikro Nanoteknoloji Mühendisliği

Ben dahil ALS hastalığı ile ilgili çalışan/çalışacak olan bir sürü insan var. Her geçen gün yeni bir şeyler bulunuyor. Bu hastalık gerçekten çok kompleks bir hastalık. O yüzden hemen yarın bir şey bulunamayacak belki evet ama yakın gelecekte çok güzel haberler alacağımıza inanıyorum. Çünkü bir yerlerde sizler için çalışan insanlar var. Ve ben sizlere de onlara da inanıyorum. Lütfen sizler de inanın. Hem kendinize hem de onlara...

1- 03/04/2014 - University of Wisconsin/Madison

Ciddi nörolojik hastalığa sahip olan hastalardan alınan sinir hücreleriyle çalışan bir araştırmacı ALS hastalığına sebep olabilecek (kökeni olabilecek) bir protein oluşumu belirledi. Ayak kaslarını kontrol eden motor nöronlar(sinir hücreleri) yaklaşık 90 cm uzunluğunda dolayısıyla nörotransmitterler(sinyaller) orijinlerinden 90 cm uzağa hareket ederek kasları uyarıyorlar. Bu sinyal-sinir hücresi bağlantısı koptuğu zaman ALS'nin ilk belirtileri olan uyuşmalar ve felç gerçekleşiyor.

Bilim adamları bu bağlantı kopukluğuna şekilsiz bir proteinin (sinir liflerinin geçişini bloke ederek liflerin işlevini zamanla yitirmesine ve ölmesine sebep olarak) sebep olduğunu uzun zamandır biliyorlardı. Yeni araştırmanın kalbi nörofilamentteki 3 proteinden birinin eksikliği olarak kayda geçti.

Nörofilamentler hücrenin iskeletini oluşturur ama sürekli değişirler. Bu proteinler hücreden vücudun en uzak bölgelerine kadar her yere gönderilir ve daha sonra geri dönüştürülmek üzere üretildikleri yerlere dönerler. Eğer proteinler doğru şekli alamazlar ve kolayca hücreden gönderilirlerse gönderildikleri yerlerde düğümler oluştururlar ve bu da arka arkaya bir dizi probleme yol açar.

ALS hastasının otopsisinde nörofilament düğümlerine rastlayan bilim adamı, çalışmaları sonucunda ALS'nin nörofilamentlerin üretim basamaklarından birinde meydana gelen bir değişim/düzensizlik sebebiyle meydana geldiğini açıkladı. Ayrıca bu değişimin çok erken yaşta olduğunu belirterek eğer bu basamak patolojik olarak belirlenebilirse sinir hücrelerinin kurtarılabileceğini belirtti.

Bilim adamı kendi laboratuvarında yaptığı çalışmalarda (petri kabında çalıştığı sinir hücreleriyle) bu değişime sebep olan gen çıkartıldığında sinir hücrelerinin normale döndüğünü gözlemledi. Bunca yıllık çalışmalarının sonunda meyve verdiğini söyleyen bilim adamı bu hastalığa bulunacak tedavi yöntemiyle Alzheimer ve Parkinson hastalıklarının da erken teşhisi ve tedavisinin olabileceğini söyledi.

2- 03/04/2014 - Harvard University

Kök hücre çalışan bilim adamları epilepsi için geliştirilen bir ilacın ALS hastalığında da işe yarayabileceğini keşfettiler. Araştırmacılar Massachusetts General Hospital ile iş birliği içerisinde klinik bir araştırma yürütüyorlar.

Bilim adamları, ALS'deki problem ise genlerde bu hastalığa sebep olan 1'den fazla mutasyonun olması ve klinik araştırmalarda ise sadece 1 mutasyona (SOD1) odaklanılmasından kaynaklı olduğunu söyledi.

Bilim adamları ALS motor nöronlarında potasyum kanalı eksikliği olduğunu tespit etmiş. Bu durum onları geliştirdikleri potasyum kanalı açan ilacı test etmeye, aşırı uyarılmışlık seviyesini azaltıp azaltamayacaklarını bulmaya yöneltmiş ve çalışmaları sonucunda tam olarak seviyenin azaldığını görmüşler. Sonuç olarak klinik çalışmaların daha sonra insan denekler üzerinde yapılabileceğini ve işe yarayabileceğini belirten bilim adamları ilacın faydalı sonuçları olup olmayacağınıda gözlemleyebileceklerini belirttiler.

3- 12/06/2014 - Oregon State University

Araştırmacılar yıllardır bilinen bakır alaşımının ALS için gerekli olan terapinin temellerini oluşturabileceğini belirttiler. Genetiği değiştirilmiş laboratuvar hayvanlarına oral yollar verilen bu bileşimin hayvanların yaşam sürelerini uzattığı ve hareket kabiliyetlerini geliştirdiğini gözlemlendi.

ALS hastaları için henüz bir terapi yöntemi bulunamadı ama bilim adamları yeni buldukları bu yöntemin ALS hastalarında da işe yarabileceğini söylediler.

4- 26/06/2014 - VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology

Bilim adamları meyve sineklerinde HDAC6 enziminin fazla çalışmasının ALS semptomlarını şiddetlendirdiğini keşfetti ve bu enzimin inhibe edilmesi durumunda (bastırılması) ALS semptomlarının önüne geçilebileceği, yavaşlatılabileceğini söylediler.

5- 03/07/2014 - University of Michigan Health System

Bilim adamları ; ALS ve bunama hastalıklarından muzdarip olan insanların beyninde şekilsiz, küçük protein kütleleri beyin hücrelerinin çalışmalarını blok ediyor, bu hücrelerin bu tıkanıklıklardan temizlenmeleri için sahip oldukları doğal mekanizmayı hızlandırırsak bu gibi durumlar için başarılı bir tedavi yöntemi bulabiriliz şeklinde bir açıklama yaptılar.

Yeni yapılan araştırmada hücre fazla miktarda TDP43 proteini yaparsa beyin hücrelerinin kendini temizleme (proteini hücre içinde sindirerek yok etme) kapasitesinde ciddi dalgalanmalar meydana geliyor. Ama bilim adamları ayrıca şunu da fark ettiler ki hücrenin kendini daha hızlı temizlemesi için verilen 3 ilaç beyin hücrelerini daha uzun süre hayatta tutuyor.

Daha uzun yaşam için ALS hastalarının ihtiyacı olan teoride TDP43 yıkıcı beyin hücreleri ancak teoriyi pratiğe geçirmek için daha çok çalışma yapmak gerekiyor.

6- 21/07/2014 - The JAMA Network Journals

Kreatinin ve albumin biyomarkerlarının (Yani vücutta/kanda var olduğunda ya da yüksek düzeyde bulunduğunda kişinin ALS'ye yakalanmış olduğunu veya yakalanma riskinin yüksek olduğunu gösterecek olan ve kanda ölçülebilen biyolojik bir molekül) ALS hastalarının sağkalımı ile bağlantısı olduğu görünüyor. Ayrıca bu biyomarkerların hastalığın prognozunun (bir hastalığın seyri hakkında tahmin yürütme ve iyileşme şansı olup olmadığının anlaşılması) tanımlanmasında da yardımcı olabileceği biliniyor.

Kreatinin ve serum albumin değişkenlikleri üzerine yapılacak daha detaylı çalışmalar hastalığın seyriyle ve teşhisiyle ilgili daha fazla bilgi sahibi olunmasını sağlayacaktır.

7- 06/08/2014 - Harvard University

Harvard Üniversitesi'nde Kök Hücre Enstitüsü'nde ALS ile ilgili 8 yıldır bir dizi deneysel çalışmalar yürütülmekte. Bilim adamları klinik deneme aşamasındaki bileşenlerin ALS hastalığı için umut vaadeden terapilerde kullanılabileceğini açıkladı. Bu bileşenler denek hayvanların ömrünü %5-10 arttırdı.

Önce laboratuvarda petride daha sonra hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalarda bu terapötik maddelerin ALS hastaları için son derece önemli olduğu eğer bir terapötik bulunursa bunun hastalığın tedavisinde çok önemli bir adım olacağı açıklandı. Bu konu üzerine yapılan çalışmalar hala süüyor.

8- 14/08/2014 - Mayo Clinic

Araştırmacılardan oluşan bir ekip ALS hastalığıyla savaşmak için yeni bir terapötik strateji geliştirdi. Araştırmacılar C9ORF72 genindeki düzensiz hücresel süreci önlemek amacıyla küçük moleküllü bir ilaç geliştirdiler.

Bu yeni strateji düzensiz RNS'yı hedef alıyor. Bu teori için hazırlanacak biyomarker (c9FTD/ALS mutasyonunu hedef alacak olan biyomarker) sadece hastalığın teşhisi ve takibinde değil aynı zamanda da deneysel tedavilerin çoğunun elenmesinde de kullanılabilecek.